VARIACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES • • • • • Inversiones Translocaciones Delecciones Duplicaciones Fusiones Céntricas NUMÉRICAS • Haploidías • Euploidías • Aneuploidías

Mutaciones cromosómicas ESTRUCTURALES Mutaciones cromosómicas ESTRUCTURALES
A B C D E F

A C D E F

•Delecciones •Duplicaciones •Inversiones
A B B C D E F

A E D C B F

•Translocaciones

A B C D P Q

M N O E F

TODAS PUEDEN DARSE DE FORMA “HOMOCIGOTA” O “HETEROCIGOTA”

Delecciones Delecciones
•Dos tipos de deleciones •Terminales (una rotura) •Intersticiales (dos roturas)
A B C D E F A C D E F A B C D E F B C D E F

•Efectos fenotípicos •Según la región, pueden generar letalidad, pueden no tener efectos.
D

•Detección: •citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos •genética: •ausencia de recombinantes en heterocigotos •pseudo-dominancia en heterocigotos

A B C A B C

E F G E F G

Duplicaciones Duplicaciones •Dos tipos de duplicaciones •En tándem •Dispersa A B B C D E F A B C D E B F •Efectos fenotípicos • Su intensidad depende del tamaño •Detección citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos •Papel en evolución: la duplicación de secuencias génicas desempeña un papel principal en la evolución de familias génicas (Ejemplo la familia de las globinas) .

Inversiones Inversiones •Dos tipos: •Pericéntricas (incluyen el centrómero) A E D C B F A B C D E F A D C B E F •Paracéntricas (no incluyen el centrómero) •Efectos •Cambio de orden de los genes (y los probabilidades de recombinación de genes ligados) .

Inversión heterocigota Inversión heterocigota no recombinante desequilibrado no recombinante desequilibrado Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para una inversión pericéntrica .

VARIACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS • EUPLOIDIAS (ploidías) HAPLOIDIA (1 genomio) POLIPLOIDIA (más de 2 genomios) • ANEUPLOIDIAS (somías) (1 o más cromosomas de más o menos en relación al diploide) .

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POLIPLOIDÍA Especies que presentan tres o más juegos de cromosomas o genomios Evento común en plantas (porcentaje mayor a 70 de las especies) Probablemente la alteración citogenética más importante en la especiación y evolución vegetal .

. no así en poliploidías inducidas • Pueden heredarse en clones asexuados. híbridos interespecíficos.ANEUPLOIDIA UNO O MAS CROMOSOMAS SE PIERDEN O GANAN • ORIGEN: delecciones o duplicaciones que generan dosis génicas desbalanceadas ya sea por no disyunción meiótica o retrohibridaciones de triploides con diploides • Maíz se generaron aneuploidías donde se altera la expresión génica extensamente. bajo forma de cromosomas B. No tienen mayor significación en la evolución.

Ejemplos de NUMEROS CROMOSOMICOS Diploides 2n=2x HAPLOPAPUS ARVEJILLA CEBADA CEBOLLA MAIZ BUTIA OLIVO 4 14 14 16 20 32 46 Poliploides 2n= 3x o más TRIGO PASTA 28 BANANERO 33 TRIGO PAN 42 ALGODÓN 52 KALANCOE 500 .

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POLIPLOIDÍA Definiciones ►Poliploide: más de 2 genomios ►2n: número cromosómico de las células somáticas ►n: número cromosómico de los gametos ►x: número de cromosomas de un genomio (número básico) ►Alopoliploide: distintos genomios (en meiosis no se aparean entre sí: los genomios son homEÓlogos) ►Autopoliploide: un genomio repetido (en meiosis se aparean entre sí: los genomios son homÓlogos) .

no siempre sucedes y no siempre se dan todas: ►AUMENTO DEL TAMAÑO CELULAR ►CICLOS DE CRECIMIENTO MÁS LARGOS ►AUMENTO DEL TAMAÑO DE ÓRGANOS ►MENOR NÚMERO DE CÉLULAS ►MENOR CONTENIDO DE MATERIA SECA ►MENOR FERTILIDAD .CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS POSIBLES DEL AUMENTO DEL NIVEL DE PLOIDÍA EN GENERAL.

•Por gametos reducidos da un híbrido inestable que sobrevive evolutivamente si ocurre una duplicación somática posterior (anfidiploidía) y se logra un poliploide estable. .Tipos de poliploidía •AUTO-POLIPLOIDIA: el aumento de genomios provienen de la misma especie (mismo genomio): diferencias si es intrapoblacional o intervarietal. •Fusión de gametos sin reducción cromosómica (falla en meiosis) •Duplicación somática (falla en mitosis) •ALO-POLIPLOIDIA: fecundación cruzada entre dos especies distintas (genomios distintos) •Por gametos no reducidos da un híbrido estable.

alfalfa maíz. banana. 2n=4x=16 AABB .Cultivos poliploides: papa. trigo Tipos de Poliploidía AUTOPOLIPLOIDES: los juegos de cromosomas son del mismo tipo y tienen el mismo origen (misma especie). 2n=3x=12 AAA ALOPOLIPLOIDES: el tipo de genomio y el origen de los mismos es diferente (especies distintas).

Diploide 2n= 2x= 8 AA 1 2 3 4 Genomio A nº cromosómico básico x= 4 1 2 3 4 AUTOPOLIPLOIDE Autotetraploide 2n= 4x= 16 AAAA 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 3 4 4 4 4 .

Formación de un AUTOPOLIPLOIDE 2n=2x=8 AA 2n= 8 2n= 8 AA (n= 8) (n=8) GAMETOS (no reducidos) AAAA 2n=4x=16 .

Autopoliploides ALGUNOS EJEMPLOS: 4x Papa Alfalfa Café Maní 6x Boniato .

AUTOTETRAPLOIDES Especie cuyo aprovechamiento es la semilla: ej: centeno Especie cuyo aprovechamiento es el fruto: ej: uvas. brasicaceas . manzanas Especie con aprovechamiento de parte vegetativa: ej: forrajeras.

Formación de ALOPOLIPLOIDE por gametos NO reducidos 2n=2x=8 =AA Gametos 2n (NO reducidos) 2n=2x=8= BB 2n= 4x=16 AABB .

Formación de un ALOPOLIPLOIDE por gametos reducidos y posterior duplicación somática: 2n=2x=8=AA 2n=2x=8=BB n=4=A n=4=B Híbrido Estéril AB Duplicación cromosómica 2n=4x=16 AABB .

51 Planta Nivel de ploidía.Especies Alopoliploides Naturales Nº cromosómico Número básico cromosómico avena 7 42 cacahuete 10 40 caña de azúcar 10 80 tabaco 12 48 algodón 13 52 manzana 17 34. 6x 4x 8x 4x 4x 2x.3x .

Aa. Aaaa aaaa DISÓMICA TETRASÓMICA Heterocigotos: 1 tipo 3 tipos . (aa) 5: AAAA AAAa. aa 3: (AA). (Aa).CONSECUENCIAS GENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA (HERENCIA POLISÓMICA) HERENCIA: Para 1 locus con 2 alelos: gametos: genotipos: 2: (A). AAaa. (a) 3: AA.

pera – uva . frutos de gran tamaño • Efectos favorables (comerciales) – Ej. : ornamentales – banana comestible – sandía sin semilla – manzana .mandarina .Triploidía 3x Triploides • Altamente estériles • Plantas vigorosas.

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Actúa el gen Ph+ .

Trigos x= 7. homología y homeología entre cromosomas .

fertilidad normal (alopoliploides balanceados = anfidiploides) .CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA INTROPOLACIONAL en MEIOSIS ►Formación de uni y multivalentes (I. IV. V) ►Segregación cromosómica irregular y reducción de la fertilidad (en poliploides recién formados) CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA ALOPOLIPLOIDÍA en MEIOSIS ►Formación de bivalentes (II) ►Segregación cromosómica regular. III.

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Alopoliploidía en Brassica .

Establecimiento de poliploides • Capturar mayor % polimorfismo de ancestros • Más comunes: números cromosómicos balanceados 4x. 6x • 3x pueden persistir y formar algunos gametos balanceados .

PUENTE GENETICO en Complejos poliplides Puede ser la forma de combinar y recombinar genomas. que entre diploides no se darían Lo permite la Introgresión de poliploide con otros diploides GRAN FLEXIBILIDAD GENOMICA EN VEGETALES .

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