VARIACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES • • • • • Inversiones Translocaciones Delecciones Duplicaciones Fusiones Céntricas NUMÉRICAS • Haploidías • Euploidías • Aneuploidías

Mutaciones cromosómicas ESTRUCTURALES Mutaciones cromosómicas ESTRUCTURALES
A B C D E F

A C D E F

•Delecciones •Duplicaciones •Inversiones
A B B C D E F

A E D C B F

•Translocaciones

A B C D P Q

M N O E F

TODAS PUEDEN DARSE DE FORMA “HOMOCIGOTA” O “HETEROCIGOTA”

Delecciones Delecciones
•Dos tipos de deleciones •Terminales (una rotura) •Intersticiales (dos roturas)
A B C D E F A C D E F A B C D E F B C D E F

•Efectos fenotípicos •Según la región, pueden generar letalidad, pueden no tener efectos.
D

•Detección: •citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos •genética: •ausencia de recombinantes en heterocigotos •pseudo-dominancia en heterocigotos

A B C A B C

E F G E F G

Duplicaciones Duplicaciones •Dos tipos de duplicaciones •En tándem •Dispersa A B B C D E F A B C D E B F •Efectos fenotípicos • Su intensidad depende del tamaño •Detección citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos •Papel en evolución: la duplicación de secuencias génicas desempeña un papel principal en la evolución de familias génicas (Ejemplo la familia de las globinas) .

Inversiones Inversiones •Dos tipos: •Pericéntricas (incluyen el centrómero) A E D C B F A B C D E F A D C B E F •Paracéntricas (no incluyen el centrómero) •Efectos •Cambio de orden de los genes (y los probabilidades de recombinación de genes ligados) .

Inversión heterocigota Inversión heterocigota no recombinante desequilibrado no recombinante desequilibrado Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para una inversión pericéntrica .

VARIACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS • EUPLOIDIAS (ploidías) HAPLOIDIA (1 genomio) POLIPLOIDIA (más de 2 genomios) • ANEUPLOIDIAS (somías) (1 o más cromosomas de más o menos en relación al diploide) .

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POLIPLOIDÍA Especies que presentan tres o más juegos de cromosomas o genomios Evento común en plantas (porcentaje mayor a 70 de las especies) Probablemente la alteración citogenética más importante en la especiación y evolución vegetal .

bajo forma de cromosomas B. . híbridos interespecíficos. No tienen mayor significación en la evolución.ANEUPLOIDIA UNO O MAS CROMOSOMAS SE PIERDEN O GANAN • ORIGEN: delecciones o duplicaciones que generan dosis génicas desbalanceadas ya sea por no disyunción meiótica o retrohibridaciones de triploides con diploides • Maíz se generaron aneuploidías donde se altera la expresión génica extensamente. no así en poliploidías inducidas • Pueden heredarse en clones asexuados.

Ejemplos de NUMEROS CROMOSOMICOS Diploides 2n=2x HAPLOPAPUS ARVEJILLA CEBADA CEBOLLA MAIZ BUTIA OLIVO 4 14 14 16 20 32 46 Poliploides 2n= 3x o más TRIGO PASTA 28 BANANERO 33 TRIGO PAN 42 ALGODÓN 52 KALANCOE 500 .

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POLIPLOIDÍA Definiciones ►Poliploide: más de 2 genomios ►2n: número cromosómico de las células somáticas ►n: número cromosómico de los gametos ►x: número de cromosomas de un genomio (número básico) ►Alopoliploide: distintos genomios (en meiosis no se aparean entre sí: los genomios son homEÓlogos) ►Autopoliploide: un genomio repetido (en meiosis se aparean entre sí: los genomios son homÓlogos) .

CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS POSIBLES DEL AUMENTO DEL NIVEL DE PLOIDÍA EN GENERAL. no siempre sucedes y no siempre se dan todas: ►AUMENTO DEL TAMAÑO CELULAR ►CICLOS DE CRECIMIENTO MÁS LARGOS ►AUMENTO DEL TAMAÑO DE ÓRGANOS ►MENOR NÚMERO DE CÉLULAS ►MENOR CONTENIDO DE MATERIA SECA ►MENOR FERTILIDAD .

•Fusión de gametos sin reducción cromosómica (falla en meiosis) •Duplicación somática (falla en mitosis) •ALO-POLIPLOIDIA: fecundación cruzada entre dos especies distintas (genomios distintos) •Por gametos no reducidos da un híbrido estable. .Tipos de poliploidía •AUTO-POLIPLOIDIA: el aumento de genomios provienen de la misma especie (mismo genomio): diferencias si es intrapoblacional o intervarietal. •Por gametos reducidos da un híbrido inestable que sobrevive evolutivamente si ocurre una duplicación somática posterior (anfidiploidía) y se logra un poliploide estable.

2n=3x=12 AAA ALOPOLIPLOIDES: el tipo de genomio y el origen de los mismos es diferente (especies distintas). 2n=4x=16 AABB . alfalfa maíz. banana.Cultivos poliploides: papa. trigo Tipos de Poliploidía AUTOPOLIPLOIDES: los juegos de cromosomas son del mismo tipo y tienen el mismo origen (misma especie).

Diploide 2n= 2x= 8 AA 1 2 3 4 Genomio A nº cromosómico básico x= 4 1 2 3 4 AUTOPOLIPLOIDE Autotetraploide 2n= 4x= 16 AAAA 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 3 4 4 4 4 .

Formación de un AUTOPOLIPLOIDE 2n=2x=8 AA 2n= 8 2n= 8 AA (n= 8) (n=8) GAMETOS (no reducidos) AAAA 2n=4x=16 .

Autopoliploides ALGUNOS EJEMPLOS: 4x Papa Alfalfa Café Maní 6x Boniato .

AUTOTETRAPLOIDES Especie cuyo aprovechamiento es la semilla: ej: centeno Especie cuyo aprovechamiento es el fruto: ej: uvas. manzanas Especie con aprovechamiento de parte vegetativa: ej: forrajeras. brasicaceas .

Formación de ALOPOLIPLOIDE por gametos NO reducidos 2n=2x=8 =AA Gametos 2n (NO reducidos) 2n=2x=8= BB 2n= 4x=16 AABB .

Formación de un ALOPOLIPLOIDE por gametos reducidos y posterior duplicación somática: 2n=2x=8=AA 2n=2x=8=BB n=4=A n=4=B Híbrido Estéril AB Duplicación cromosómica 2n=4x=16 AABB .

3x .51 Planta Nivel de ploidía.Especies Alopoliploides Naturales Nº cromosómico Número básico cromosómico avena 7 42 cacahuete 10 40 caña de azúcar 10 80 tabaco 12 48 algodón 13 52 manzana 17 34. 6x 4x 8x 4x 4x 2x.

(aa) 5: AAAA AAAa.CONSECUENCIAS GENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA (HERENCIA POLISÓMICA) HERENCIA: Para 1 locus con 2 alelos: gametos: genotipos: 2: (A). AAaa. Aa. (a) 3: AA. aa 3: (AA). (Aa). Aaaa aaaa DISÓMICA TETRASÓMICA Heterocigotos: 1 tipo 3 tipos .

mandarina .pera – uva . frutos de gran tamaño • Efectos favorables (comerciales) – Ej. : ornamentales – banana comestible – sandía sin semilla – manzana .Triploidía 3x Triploides • Altamente estériles • Plantas vigorosas.

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Actúa el gen Ph+ .

Trigos x= 7. homología y homeología entre cromosomas .

IV. V) ►Segregación cromosómica irregular y reducción de la fertilidad (en poliploides recién formados) CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA ALOPOLIPLOIDÍA en MEIOSIS ►Formación de bivalentes (II) ►Segregación cromosómica regular. III. fertilidad normal (alopoliploides balanceados = anfidiploides) .CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA INTROPOLACIONAL en MEIOSIS ►Formación de uni y multivalentes (I.

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Alopoliploidía en Brassica .

Establecimiento de poliploides • Capturar mayor % polimorfismo de ancestros • Más comunes: números cromosómicos balanceados 4x. 6x • 3x pueden persistir y formar algunos gametos balanceados .

que entre diploides no se darían Lo permite la Introgresión de poliploide con otros diploides GRAN FLEXIBILIDAD GENOMICA EN VEGETALES .PUENTE GENETICO en Complejos poliplides Puede ser la forma de combinar y recombinar genomas.

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