GENÉTICA MENDELIANA

Pisum
sativum
Planteamiento experimental de Mendel
El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen
 Cruce monohíbrido
Carácter: tamaño de la planta:

Homocigotos X
DD dd

D d Formación de gametos

Polinización cruzada

Generación F1
Todas las plantas altas
Dd
 Autopolinización Heterocigotos
Dd

Dd Dd

D d D d Formación de gametos

Generación F2
Proporción 3:1 El carácter de
enano se
encontraba oculto,
era
El carácter alto era “recesivo”.
“dominante”
DD Dd Dd dd
 Cruce monohíbrido
Carácter: color de la flor

Primera generación filial F1

Todas las plantas con flores
violeta

Alelos: dos formas

de la misma característica
Segunda generación filial F2

Proporción
3 flores violetas : 1 flor blanca
 Resumen cruzas monohíbridas de Mendel
Carácter Caracteres Resultados F1 Resultados F2 Proporción F2
alternativos
(alelos)
Semillas redondo/rugoso Todas redondas 5,474 redondas 2.96: 1
1,850 rugosas

amarillo/verde Todas amarillas 6,022 amarillas 3.01: 1

2,001 verdes

Vainas axial/terminal Todas axiales 651 axiales 3.14: 1

207 terminales

hinchado/arrugado Todas hinch. 882 hinchadas 2.95: 1

299 arrugadas

verde/amarillo Todas verdes 428 verdes 2.82: 1

152 amarillas

Flores violeta/blanco Todas violeta 705 violetas 3.15: 1

224 blancas
Tallos alto/enano Todos altos 787 altos 2.84: 1
277 enanos
 Cuadro de Punnet
Heterocigotos
 Principios de Mendel
Principio de dominancia. En un heterocigoto un alelo
podrá ocultar la presencia de otro. Este es un
principio acerca de la función génica

Principio de segregación. En heterocigotos u

homocigotos, dos diferentes alelos se segregan uno
del otro durante la formación de gametos. Este es un
principio acerca de la transmisión génica ( es decir,
la manera en que se heredan los genes).
 Cruza dihíbrida
Homocigotos
 Cruza dihíbrida
Homocigotos

Genotipos ?
1/16 AABB
2/16 AABb
2/16 AaBB
4/16 AaBb
2/16 Aabb
2/16 aaBb
1/16 AAbb
1/16 aaBB
1/16 aabb

Fenotipos
Principio de segregación independiente

Cruza dihíbrida
 Principios de Mendel

Principio de reparto independiente. Los alelos de

diferentes genes segregan o se reparten uno
independientemente del otro. Este es otro principio
de transmisión génica, basado en el comportamiento
de diferentes cromosomas en la meiosis.
• El color violeta es dominante
• ¿Cuál es su genotipo?
Prueba de Cruza
Ejercicios!
• Cruza trihíbrida

• 64 casillas en el cuadrado de
Punnet!!!!!

• Esquema ramificado

DdGgWw x DdGgWw
Gametos
DGW DGw DgW Dgw dGW dGw dgW dgw
 Cruza trihíbrida
DGW DGw DgW Dgw dGW dGw dgW dgw

DGW DDGGWW DDGGWw DDGgWW DDGgWw DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw

DGw DDGGWw DDGGww DDGgWw DDGgww DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww

DgW DDGgWW DDGgWw DDggWW DDggWw DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw

Dgw DDGgWw DDGgww DDggWw DDggww DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww

dGW DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw ddGGWW ddGGWw ddGgWW ddGgWw

dGw DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww ddGGWw ddGGww ddGgWw ddGgww

dgW DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw ddGgWW ddGgWw ddggWW ddggWw

dgw DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww ddGgWw ddGgww ddggWw ddggww

Cruce trihíbrido: Esquema ramificado
• Proporciones fenotípicas
27/64 altos amarillos lisos
¾ lisos (W) DGW
¾ amarillos
(G) 9/64 altos amarillos arrugados
¼ arrugados
(w) DGw
¾ alto (D)
¾ lisos 9/64 altos verde lisos
DgW
(W)
¼ verdes (g)
¼ arrugados 3/64 altos verdes arrugados
(w) Dgw

9/64 enanos amarillos lisos

¾ lisos (W)
dGW
¾ amarillos
(G)
¼ arrugados
3/64 enanos amarillos arrugados
(w)
DgW
¼ enano (d)
¾ lisos 3/64 enanos verdes lisos
(W) dgW
¼ verdes (g)
¼ arrugados 1/64 enanos verdes arrugados
(w) dgw
 Cruce trihíbrido: Esquema ramificado
• Proporciones genotípicas
¼ lisos (WW) 1/64 DDGGWW

¼ amarillos 2/4 lisos

(GG) (Ww)
2/64 DDGGWw

¼ arrugados
(ww)
1/64 DDGGww

¼ lisos(WW) 2/64 DDGgWW

2/4
¼ alto (DD)
amarillos(Gg)
2/4 lisos (Ww) 4/64 DDGgWw

¼ arrugados
(ww) 2/64 DDGgww
¼ lisos
1/64 DDggWW
(WW)

¼ verdes (gg) 2/4 lisos (Ww) 2/64 DDggWw

¼ arrugados
(ww)
1/64 DDggww
 ¼ lisos (WW) 2/64 DdGGWW

¼ amarillos 2/4 lisos

4/64 DdGGWw
(GG) (Ww)

¼ arrugados 2/64 DdGGww

(ww)

¼ lisos(WW) 4/64 DdGgWW

2/4
2/4 alto (Dd)
amarillos(Gg)
2/4 lisos (Ww) 8/64 DdGgWw

¼ arrugados
4/64 DdGgww
(ww)

¼ lisos
2/64 DdggWW
(WW)

¼ verdes (gg) 2/4 lisos (Ww) 4/64 DdggWw

¼ arrugados 2/64 Ddggww

(ww)
 ¼ lisos (WW)
1/64 ddGGWW

¼ amarillos 2/4 lisos 2/64 ddGGWw

(GG) (Ww)

¼ arrugados
(ww)
1/64 ddGGww

¼ lisos(WW) 2/64 ddGgWW

2/4
1/4 enano (dd)
amarillos(Gg)
2/4 lisos (Ww) 4/64 ddGgWw

¼ arrugados
2/64 ddGgww
(ww)

¼ lisos 1/64 ddggWW

(WW)

¼ verdes (gg) 2/4 lisos (Ww) 2/64 ddggWw

¼ arrugados 1/64 ddggww

(ww)
Cruces entre organismos heterocigotos para genes

que se transmiten independientemente

Número de Número de Número de Número de

genes diferentes genotipos fenotipos Proporciones
heterocigótic tipos de diferentes Proporciones diferentes
genotípicas fenotípicas
os gametos producidos producidos
n formados 3n 2n
2n
1 2 3 1:2:1 2 3:1

2 4 9 4 9:3:3:1

3 8 27 8

4 16 81 16

*Asumiendo dominancia o recesividad completa en

todos los pares de genes
 Método de probabilidades
Dada una población AaBbCcDd
• Qué fracción de una progenie será homocigota para los
cuatro alelos recesivos?
A a
Dominantes ¾ Recesivo ¼
A AA ¼ Aa ¼
AA ¼ + Aa ½ aa ¼
a Aa ¼ aa ¼

Para cada cruza la probabilidad es ¼, por lo tanto la

probabilidad es:
¼ x ¼ x ¼ x ¼= 1/256 homocigotos recesivos

• Qué fracción de la progenie será homocigota para los 4

genes?
(¼ homocigoto dominante+ ¼homocigoto recesivo= ½)
½ x ½ x ½ x ½= 1/16
• Para una cruza AaBb x AaBb, que fracción de la progenie
mostrará el fenotipo recesivo para al menos un gen?

Los genotipos que satisfacen la condición son:

A-bb, aaB- y aabb
• A-bb ¾ x ¼= 3/16
• aaB- ¼ x ¾= 3/16
• aabb ¼ x ¼= 1/16

3/16 + 3/16 + 1/16= 7 /16 recesivo para al menos un gen

Estos números serán más exactos mientras mayor sea la población

 Reglas de probabilidad
• Regla del producto: La probabilidad de que dos o
más eventos independientes ocurran es igual al
producto de sus probabilidades individuales.

• Regla de la suma: La probabilidad de que ocurra

uno u otro de dos eventos independientes, es la
suma de sus probabilidades individuales
Problema: Segregación mendeliana en humanos
• Un matrimonio de heterocigotos para el gen de la fibrosis
quística (c) desea tener 4 hijos y desean saber la probabilidad
de que ninguno, algunos o todos sus hijos estén afectados (C
es wild type). Cc x Cc (C es dominante)
4hijos
Cada nacimiento es un evento independiente

No afectados Afectados Combinaciones Probabilidad

4 0 NNNN 1 x (¾ x ¾ x ¾ x ¾) 81/256

3 1 NNNS 4 x (¾ x ¾ x ¾ x ¼) 108/256
2 2 NNSS* 6 x (¾ x ¾ x ¼ x ¼) 54/256
1 3 SSSN 4 x (¾ x ¼ x ¼ x ¼) 12/256
0 4 SSSS 1 x ( ¼ x ¼ x ¼ x ¼) 1/256

*NNSS, NSNS, NSSN, SNNS, SNSN, SSNN

 Genealogías Humanas

Análisis de pedigrí
Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes representativos de la especie humana
Caracteres recesivos Caracteres dominantes
Albinismo Acondroplasia (cartílago, FGFR3)
Anemia falciforme Braquidactilia
Ataxia telangiectasia Corea de Huntington (mal de San Vito)
Ceguera para los colores Ceguera nocturna estacional congénita
(bastones no funcionales)
Fibrosis quística Gustación de la feniltiocarbamida (PTC)
Galactosemia (galactosa, afecta higado y Hipercolesterolemia
SNC)
Hemofilia Neurofibromatosis (células neurales)
Enfermedad de Tay-Sachs (desarrollo Pico de viuda
neural pobre y demencia, gangliósidos)
Síndrome de Lesch-Nyhan (Metabolismo Porfiria (Fe-hemoglobina)
de purinas, demencia)
Distrofia muscular de Duchenne (distrofina Síndrome de Marfan (fibrilina, miembros
Afecta tejido muscular) largos)

Fenilcetonuria Síndrome de Ehler-Danlos (colágena)

Genealogía para un carácter autosómico recesivo

portadores
Genealogía para un carácter
autosómico dominante