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SINDROME DE RETT
INTRODUCCION
El sndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una
evolucin normal inicial con un cuadro clnico caracterstico. Ocurre solo en nias y
mujeres, la mayora de los casos son espordicos y es genticamente determinado.
Este sndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la
Universidad de Viena quien report en Alemania casos de nias que haban
desarrollado regresin mental en edades tempranas de vida; pero el trastorno fue
reconocido en forma generalizada solo despus de la publicacin de un segundo
artculo en 1983.
La evolucin del sndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los
sntomas, vara de nia a nia. Sin embargo, antes de que los sntomas comiencen, la
nia parece estar creciendo y desarrollndose normalmente. Luego, aparecen
gradualmente sntomas mentales y fsicos.
El sndrome de Rett es una enfermedad desafiante para la mayora de las familias que
afecta. Aunque muchas de las nias con el trastorno llegan a vivir ms de 40 aos, sus
vidas frecuentemente no son fciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y
tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educacin, dietas, y tratamientos
especiales para sus varios problemas.
La mayora de nias con el sndrome de Rett no se pueden cuidar y necesitan a
alguien que las cuide el resto de sus vidas.
INCIDENCIA
Afecta a todas las razas y es la segunda causa ms comn de retraso mental grave en
el sexo femenino (despus del sndrome de Down), y ha sido reportado en ms de 40
pases en todo el mundo. Cuando se incluye el espectro completo del sndrome tiene
una incidencia estimada en la poblacin general de 1 caso por cada 10.000 mujeres;
cuando se restringe el tipo clsico, su incidencia es de 1 por cada 15.000 nacimientos
de nias vivas. Estudios epidemiolgicos suecos han sugerido un prevalencia de 1 por
10.000, pero investigaciones ms recientes en Noruega e Italia muestran tazas de 2
por 10.000.
En la actualidad, los estudios epidemiolgicos de retraso mental indican que existe
una prevalencia en la poblacin infantil de 2-3 %.
De ellos en el 30% de los casos se desconoce su causa y lo consideran idioptico, y
en realidad puede ser la expresin de un sndrome de Rett.
ETIOLOGIA Y PATOGENIA
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y Cols. Identificaron el gen responsable de la
enfermedad en la mayora de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas
del sndrome de Rett clsico (SRC) tienen mutaciones de novo en la regin codificante
del gen MECP2, que se encuentra en la banda 8 de la regin 2 del brazo largo del
cromosoma X (Xq 28). En los pacientes en que no hay esta mutacin, se puede deber
a que presentan mutaciones en regiones del gen no analizadas o que exista otro gen
implicado tambin en la enfermedad.
El gen MECP2 codifica una protena, la MeCP2, que tiene la funcin de silenciar otros
genes, que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del
cerebro.
La actuacin de ciertos genes, fuera del tiempo que les corresponde, genera
alteraciones en el desarrollo del cerebro. Se ha sugerido que la inactivacin del
cromosoma X por los diferentes tipos de mutaciones del gen MECP2, contribuye a la
heterogeneidad fenotpica del SRC y sus variantes.
La hiptesis tradicionalmente propuesta para explicar el predominio de pacientes de
sexo femenino es la letalidad embriolgica o perinatal de la mutacin en individuos del
sexo masculino (homocigticos para los genes del cromosoma X). No obstante,
existen nios con mutaciones en el gen MECP2 que nacen y sobreviven durante un
ao o ms tiempo. Adems, hay que aadir que no se observa una tasa superior de
abortos espontneos en madres de pacientes con SR, lo cual sera de esperar si
hubiera letalidad embriolgica.
Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X, por lo que los
hijos varones en su mayora, son sanos (el padre trasmite el cromosoma Y a los hijos
varones). En algn caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no
se conoce con seguridad por qu no manifestaba ningn sntoma.
El riesgo de tener otra hija con sndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es
importante realizar un examen gentico de los padres para valorar el riesgo de
recurrencia.
Los estudios genticos moleculares ms recientes prcticamente descartan que el
cromosoma X est implicado. En la actualidad se ha propuesto la investigacin de
anomalas en el brazo corto del cromosoma 11, ya que en l se localizan los genes
para el cerebro-factor neurotrfico derivado, el factor de crecimiento similar a la
insulina, el receptor de dopamina D4 y la tiroxina hidroxilasa.
CLINICA:
Los aspectos clnicos ms representativos son: regresin psicomotora, movimientos
estereotipados, marcha atxica y conductas autsticas.
El desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el primero o segundo ao de
vida cuando se inicia una regresin de las funciones cerebrales manifestadas por un
cuadro demencial, prdida de las destrezas motoras de las manos asociada a
estereotipias manuales, dispraxia de la marcha y prdidas de las habilidades en la
comunicacin verbal y no verbal. Hay desaceleracin del crecimiento craneal que
origina microcefalia y puede asociarse con episodios de hiperventilacin, aerofagia, y
crisis epilpticas.
Es el nico sndrome especfico incluido en el DSM-IV y el CIE-10 entre los trastornos
generalizados del desarrollo con lo cual se nos da a entender que se trata de una
entidad bien definida.
Las manifestaciones clnicas del sndrome se pueden agrupar cuando menos en 12
categoras de fenomenologa clnica neurolgica, que indican reas especficas de
alteracin del SNC y perifrico para esta enfermedad:
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rpida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano
y habla. Comienzan los movimientos caractersticos de la mano como estrujamiento,
simular lavarse las manos, aplausos y golpes ligeros, llevarse las manos a la boca,
cruzar las manos al revs o se llevan a los lados con movimientos de tacto, sujecin y
liberacin al azar. Los movimientos desaparecen durante las horas de sueo. Pueden
ocurrir irregularidades en la respiracin y sueo, y presentarse sntomas autistas como
la prdida de interaccin social y comunicacin y en algunos casos de SRC, de crisis
epilpticas.
La tercera etapa, conocida como estabilizacin o etapa pseudo-estacionaria,
comienza entre los 2 y 10 aos y puede durar aos. Destacan la apraxia, los
problemas motores y las convulsiones, pero por otro lado puede haber mejoras en el
comportamiento, en nivel de atencin, capacidades de comunicacin, disminucin de
la irritabilidad, el llanto y las caractersticas de autismo. Puede mostrase ms inters
por el medio que le rodea. Muchas nias permanecen en esta etapa la mayor parte de
su vida.
La cuarta y ltima etapa es el deterioro motor tardo. En ella se reduce la
movilidad y puede durar de aos a dcadas. Caracterizada por la debilidad y rigidez
muscular, espasticidad, distona y escoliosis. Se puede perder la capacidad de
caminar. No suelen disminuirse las capacidades cognitivas, de la comunicacin o de
las destrezas de la mano. Mejora la capacidad de mirar fijamente y pueden disminuyen
los movimientos repetitivos de la mano. En el estadio IV se matiza tambin el inicio de
la terminacin del estadio III. Se denomina el estadio IV-A, el de las nias andadoras
previas que pierden la deambulacin y pasan a la silla de ruedas, y estadio IV-B
como hemos expuesto anteriormente-, a las que a los 10 aos no han conseguido
andar y han mostrado siempre dependencia a la silla de ruedas.
Se ha insistido en la necesidad de diferenciar las crisis epilpticas de otros fenmenos
acaecidos en el SR gritos, sacudidas, contracturas, mirada fija, apnea, paroxismos
distnicos-, que pueden tomarse equivocadamente como epilpticos. La evolucin de
las crisis es muy variable, inicialmente se estim que la evolucin era benigna con fcil
control teraputico, mientras que en la actualidad se admite que el 30 50% de las
nias afectadas presentan un pobre control crtico o crisis frmaco resistente. La
tipologa crtica es muy resistente. La tipologa crtica es muy variable; se han descrito
crisis tnicas generalizadas, tnicos clnicos generalizados, parciales complejos,
parciales simples, ausencias atpicas, crisis mioclnicas, crisis atnicas, y epilepsia
fotosensible. Las crisis pueden presentarse tanto en vigilia como en el sueo, aunque
tiene tendencia a desencadenarse al despertar, y con menor frecuencia en el
adormecimiento.
Las crisis nocturnas pueden contribuir al aparente incremento de las muertes sbitas
ocurridas durante el sueo.
La incidencia de muerte sbita en el recin nacido es mayor que en la poblacin
general y se ha postulado la baja frecuencia cardiaca de estas nias como otra causa
relacionada. Esta caracterstica es propia de estadios avanzados del SR, con
intervalos QT del ECG prolongados. No est todava claro si los trastornos del ritmo
cardaco son un efecto directo del genotipo o de las manifestaciones de la afectacin
SNC en el sndrome de Rett.
Muchas nias muestran tambin problemas conductuales y emocionales, incluyendo
ansiedad, bajo estado anmico y conducta auto agresiva.
En un tercio de los casos, la muerte acontece durante los primeros 20 aos de vida,
sobre todo durante la noche, no est relacionada con crisis epilpticas, y, por ahora,
no existe una explicacin.
DIAGNOSTICO
El diagnstico suele ser difcil, ya que comparte caractersticas con varias
enfermedades psiquitricas y degenerativas.
El diagnstico del SR se lleva a cabo por la observacin y la valoracin clnica, al no
existir un marcador bioqumico, morfolgico, neurofisiolgico, citogentico o molecular
que facilite la determinacin del sndrome. Debe sospecharse en pacientes del sexo
femenino, con diagnstico de parlisis cerebral infantil o retardo mental idioptico al
apoyarse en criterios establecidos internacionalmente en 1988 que incluyen criterios
necesarios, complementarios y componentes de exclusin. Se considera que los
primeros tienen que presentarse obligatoriamente, los segundos pueden presentarse o
ausentarse y la presencia de uno o ms de los terceros excluye el diagnstico.
Entre estos criterios se encuentran algunas discinesias como la distona, las
estereotipias manuales y la apraxia de la marcha. Sin embargo, puede haber otras
discinesias que no estn bien descriptas como los movimientos estereotipados del
tronco, la cabeza o los miembros inferiores, temblor, corea, mioclnias, rigidez y
anomalas de la marcha. Las crisis epilpticas parciales complejas se distinguen de las
estereotipias porque en las crisis epilpticas parciales se da un cierto grado de
trastorno de conciencia y, adems, es evidente una clara actividad encefalogrfica
paroxstica durante los episodios.
Cuando se cumplen con todas los criterios necesarios se denomina Clsico, y cuando
se rene la mayora de los criterios, pero difiere del clsico por el inicio, los sntomas
iniciales, las manifestaciones clnicas ms alternadas o incompletas, se denomina
sndrome de Rett atpico o sus variantes.
Se establecieron tres subgrupos o fenotipos clnicos del SRC: Fenotipo I o SRC
ambulante, fenotipo II o SRC ambulante transitorio, y fenotipo III o SRC no ambulante
(8).
En las formas atpicas aparecen ms tarde las estereotipias, as como la edad de
adquisicin y prdida de la sedestacin, deambulacin y prensin, y tambin la edad
en la que se realiza el diagnstico. El porcentaje de pacientes que desarrollan lenguaje
y que no presentan retraso del crecimiento es ms alto en las formas tpicas. Como
era de esperar, en las formas atpicas el porcentaje de pacientes que conservan la
prensin y andan por s solas comparativamente es ms elevado.
Hagberg y col describieron 5 tipos de variantes:
Forma con epilepsia precoz: estas pacientes, aunque cumplan con los criterios
del SRC, inician los sntomas antes de los 6 meses de edad y la presentacin
clnica inicial esta dominada por las crisis epilpticas.
Forma congnita: en esta forma nunca se experimento un perodo de
normalidad en el desarrollo psicomotor, aunque las pacientes cumplan los
criterios del SRC.
Forma de regresin tarda: la regresin del desarrollo psicomotor se manifiesta
ms tarde (generalmente despus de los 4 aos) y de forma ms insidiosa.
Forma frustre: el curso clnico es ms leve, incompleto y prolongado. La
regresin se produce habitualmente entre el primer y el tercer ao de vida, pero
no es tan grave como el SRC, llegando a la pubertad con el cuadro clnico
completo. El uso de las manos puede estar preservado y las estereotipias
pueden ser mnimas o atpicas. Generalmente no presentan microcefalia ni
baja estatura. Esta es la variante del SR ms frecuente.
Forma con conservacin del lenguaje: estas pacientes, tras la fase de
regresin, consiguen pronunciar palabras que haban aprendido antes de
manifestarse la enfermedad.
Otras variantes posibles:
o SR provisional o potencial: se trata de nias pequeas, entre uno y tres
aos, con retraso psicomotor inexplicado y/o prdida de las habilidades
funcionales, particularmente logros manuales adquiridos.
o Variante casos familiares atpicos: existen familias con mas de dos
miembros potenciales candidatos a SR que muestran marcadas
diferencias en las desviaciones del desarrollo entre ellos; uno de los
miembros tiene un SRC y el/los otro/s pueden presentar patrones
conductuales autistas, retraso mental o ambos.
o Variante variabilidad gemelos monocigotos: con o sin concordancia
fenotpica entre ellos.
Los casos descritos en la literatura de nios con SR corresponden a varones con un
cariotipo 47 XYY y en hermanos de nias con SR familiar, que provoca
frecuentemente encefalopatas letales en la infancia. Excepcionalmente, el SR en
nios puede manifestarse como una encefalopata no letal con un curso semejante al
del sexo femenino.
Adems de los criterios clnicos ya establecidos, se ha informado de anormalidades
seas, estas incluyen menor tamao del 4 o 5 metacarpiano, 4 metatarsiano corto,
C Criterios de exclusin
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino,
TRASTORNOS DE TICS
Los trastornos que cursan con tics se diferencian por el tipo de tic, su frecuencia y el
patrn en el que aparecen con el tiempo. Los tics son movimientos o vocalizaciones
anormales que suelen afectar a los msculos de la cara y el cuello, como parpadear,
estirar la cabeza, hacer muecas con la boca o sacudir la cabeza; los tics vocales
tpicos son: carraspear, gruir, resoplar y toser. Los tics se definen como contracciones
musculares rpidas y repetidas que provocan movimientos o vocalizaciones que se
perciben como involuntarias. Los nios y los adolescentes pueden presentar
comportamientos con tics que aparecen tras un estmulo o en respuesta a un impulso
interno irresistible. Los trastornos que cursan con tics constituyen un grupo de
alteraciones neuropsiquitricas que aparecen generalmente en la infancia y la
adolescencia, y pueden tener una evolucin constante o fluctuante durante la infancia
para, normalmente, desaparecer en la adolescencia. Aunque no son voluntarios,
algunas personas pueden suprimirlos durante un cierto tiempo.
El trastorno ms conocido y grave es el sndrome de Gilles de la Tourette, tambin
conocido como mal de la Tourette. Adems se incluyen los trastornos de tics motores o
vocales crnicos, el trastorno de tics transitorio y el trastorno de tics no especificado.
Aunque los tics no tienen una finalidad concreta, a menudo consisten en movimientos
que se utilizan en acciones voluntarias. Entre la mitad y las dos terceras partes de los
nios con sndrome de Gilles muestran una remisin o una desaparicin de los
sntomas de tics durante la adolescencia. Se ha observado que coexisten sntomas
obsesivos compulsivos o el trastorno completo (TOC) en un tercio a dos tercios de
los nios y los adolescentes con mal de la Tourette, y casi una tercera parte de los
adultos con este sndrome presenta un TOC persistente. Los sntomas obsesivos
compulsivos que tienen ms probabilidades en aparecer en individuos con mal de la
Tourette se relacionan tpicamente con el orden, la simetra, contar y tocar
repetidamente, mientras que los sntomas de TOC al entrar a la edad adulta era
significativamente mayor en aquellos que tenan un coeficiente intelectual (CI) elevado,
es decir, por encima de 120, que en quienes tenan un CI medio (100).
Los tics motores y vocales se dividen en simples y complejos. Los tics motores simples
son los que se componen de contracciones repetidas y rpidas de grupos musculares
funcionalmente similares (guiar los ojos, estirar el cuello, encoger los hombros o
hacer muecas faciales). Los tics vocales simples ms comunes son toser, aclararse la
garganta, gruir, husmear, resoplar y vociferar. Los tics motores complejos parecen ser
trastorno presentan tambin TDAH. Asimismo, tambin se observa una relacin entre
el sndrome de Gilles y el TOC, de forma que hasta el 40% de los pacientes con el
primero tambin tienen TOC. Adems los familiares de primer grado de los pacientes
con sndrome de Gilles de la Tourette presentan un alto riesgo de sufrir esta
enfermedad, un trastorno con tics motores o vocales crnicos. O TOC.
La presencia de sntomas de TDAH en ms de la mitad de las personas con sndrome
de Gilles plantea la hiptesis de la posible existencia de una relacin gentica entre
estos dos procesos.
Factores Neuroqumicos y Neuroanatmicos
Los indicios ms slidos, aunque indirectos, de la intervencin del sistema
dopaminrgico en los trastornos de tics proceden de la observacin de que los
frmacos que antagonizan la dopamina (haloperidol, pimozida y flufenazina) suprimen
los tics, y que los agentes que aumentan la actividad dopaminrgica central
(metilfenidato, anfetaminas, pemolina y cocana) tienden a exacerbarlos. La relacin
de los tics con los sistemas de neurotransmisores es compleja y no se conoce por
completo; por ejemplo, en algunos casos, los frmacos antipsicticos como el
haloperidol, no son eficaces en la reduccin de los tics y, por otro lado, los
estimulantes han tenido efectos variables. En ocasiones, el sndrome de Gilles surge
durante el tratamiento con frmacos antipsicticos.
La resonancia magntica espectroscpica cerebral, una tcnica que hasta hace poco
no se haba utilizado para el mal de la Tourette, ha permitido realizar anlisis ms
directos de la neuroqumica de este trastorno. Un estudio reciente, que ha examinado
la neuroqumica celular de pacientes con sndrome de Gilles mediante una resonancia
magntica espectroscpica de la corteza frontal, el ncleo caudado, el putamen y el
tlamo, ha demostrado que estos pacientes tienen una menor cantidad de colina y Nacetilaspartato en el putamen izquierdo, adems de unas cifras menores de creatina
bilateralmente en el putamen. En la corteza frontal, los paciente con mal de la Tourette
presentaban unas concentraciones menores de N-acetilaspartato, unos valores ms
bajos de creatina en el lado derecho y menos mioinositol en el lado izquierdo. Estos
resultados implican que los pacientes con el sndrome de Gilles presentan una
disminucin en la densidad de las clulas neuronales y no neuronales.
Los opiceos endgenos pueden estar implicados en los trastornos con tics y en el
TOC. Existen pruebas de que los agentes farmacolgicos que antagonizan a los
opiceos endgenos (naltrexona) disminuyen los tics y los dficits de atencin en los
pacientes con sndrome de Gilles. La atenuacin de los tics con clonidina, en algunos
casos, sugiere que tambin podran estar implicadas alteraciones del sistema
noradrenrgico. Este agonista adrenrgico reduce la liberacin de noradrenalina en el
SNC, y por tanto puede disminuir la actividad del sistema dopaminrgico. Las
enfermedades de los ganglios basales provocan diversos trastornos del movimiento,
como la enfermedad e Huntington, y se ha planteado que dichas estructuras pueden
constituir el sustento anatmico del trastorno de Gilles de la Tourette, del TOC y del
TDAH.
Factores Inmunolgicos y Postinfecciosos
Una reaccin autoinmunitaria secundaria a infecciones por estreptococos podra ser
otro mecanismo causal del mal de la Tourette. Este proceso podra actuar
sinrgicamente con una susceptibilidad gentica a la enfermedad. El sndrome post-
faciales. Los tics motores y vocales ms complejos surgen varios aos despus de los
sntomas iniciales. La coprolalia suele aparecer al principio de la adolescencia, y se
observa en alrededor de la tercera parte de los pacientes. Tambin puede existir
coprolalia mental, en la que al paciente se le ocurre, de manera repentina e intrusiva,
pensamientos socialmente inaceptables o palabras obscenas. En casos ms graves
pueden producirse lesiones fsicas, como el desprendimiento de retina o problemas
ortopdicos, a consecuencia de los tics graves.
El sndrome de Gilles de la Tourette puede asociarse tambin a obsesiones,
compulsiones, dificultades de atencin, impulsividad y problemas de personalidad. Las
dificultades de atencin pueden presentarse antes de los tics, mientras que los
sntomas obsesivos compulsivos se desarrollan, con frecuencia, ms adelante.
Todava existe controversia si estos problemas son una manifestacin secundaria de
los tics o si se originan de forma primaria, como consecuencia de la misma entidad
patolgica subyacente.
Numerosos tics presentan componentes agresivos y sexuales que pueden tener
graves consecuencias sociales para el paciente.
D.- Anatoma Patolgica y Pruebas Analticas
No existe ninguna prueba analtica que diagnostique el sndrome de Gilles, pero
muchos pacientes presentan alteraciones en el EEG inespecficas. Ni la TC ni la RM
muestran lesiones estructurales especficas, aunque alrededor del 10% de los
pacientes pueden mostrar algn tipo de anomala inespecfico en la TC
E.- Diagnstico Diferencial
Los trastornos de tics deben distinguirse de otros tipos de movimientos anormales
que pueden acompaar a ciertas enfermedades mdicas (p. ej., enfermedad de
Huntington, accidente vascular cerebral, sndrome de Lesch-Nyhan, enfermedad de
Wilson, corea de Sydenham, esclerosis mltiple, encefalitis posvrica, traumatismo
craneal) o pueden ser debidos a efectos directos de una sustancia (p. ej., una
medicacin neurolptica). Los movimientos coreiformes son movimientos oscilantes,
fortuitos, irregulares y no repetitivos. Los movimientos distnicos son movimientos
giratorios, ms lentos, separados por estados prolongados de tensin muscular. Los
movimientos atetsicos son movimientos lentos, irregulares, de retorcimiento, que
se observan ms frecuentemente en los dedos de manos y pies, pero que suelen
implicar tambin el rostro y el cuello.
Los movimientos mioclnicos son contracciones musculares breves, en forma de
sacudidas, que pueden afectar partes de msculos o grupos musculares, pero no de
manera sinrgica. Los movimientos hemibalsmicos son movimientos de las
extremidades de carcter unilateral, intermitente, tosco, de gran amplitud. Los
espasmos son ms lentos, estereotipados y ms prolongados que los tics, implicando
grupos musculares. El espasmo hemifacial consiste en sacudidas irregulares,
repetitivas y unilaterales de los msculos faciales. Las sincinesias entraan un
movimiento involuntario que acompaa a otro voluntario (p. ej., movimiento de la
comisura bucal cuando la persona intenta cerrar el ojo). Esta diferenciacin queda
facilitada al tomar en consideracin la presencia de caractersticas propias de la
enfermedad mdica subyacente (p. ej., historia familiar tpica de la enfermedad de
Huntington) o una historia del uso de medicamentos.
Cuando los tics son un efecto fisiolgico directo del consumo de un medicamento, en
lugar de un trastorno de tics debe diagnosticarse un trastorno del movimiento
inducido por medicamentos no especificado. En ciertos casos, algunas
medicaciones (p. ej., metilfenidato) exacerban un trastorno de tics preexistente, en
cuyo caso no es necesario establecer un diagnstico diferencial de trastorno inducido
por medicamentos.
Los tics tambin deben distinguirse de los movimientos estereotipados incluidos en el
trastorno por movimiento estereotipado y en los trastornos generalizados del
desarrollo. La diferenciacin entre tics simples (p. ej., parpadeo) y movimientos
complejos caractersticos de los movimientos estereotipados es tarea relativamente
sencilla. Menos fcil es la distincin entre tics motores complejos y movimientos
estereotipados. En general, los movimientos estereotipados parecen ser ms
motivados e intencionales, mientras que los tics tienen un carcter ms involuntario y
no son rtmicos.
Los tics deben distinguirse de las compulsiones (como en el trastorno
obsesivocompulsivo). Las compulsiones suelen ser bastante complejas y se llevan a
cabo en respuesta a una obsesin o de acuerdo con normas que deben aplicarse
rgidamente. En contraste con las compulsiones, los tics son tpicamente menos
complejos y no se dirigen a neutralizar la ansiedad resultante de una obsesin.
Algunos sujetos manifiestan sntomas tanto de trastorno obsesivo-compulsivo como de
trastorno de tics (especialmente trastorno de la Tourette), de modo que pueden estar
justificados ambos diagnsticos. Algunos tics vocales o motores (p. ej., ladridos,
ecolalia, palilalia) deben distinguirse del comportamiento desorganizado o catatnico
propio de la esquizofrenia.
Los distintos trastornos de tics pueden distinguirse entre s por la duracin y variedad
de los tics y por la edad de su inicio. El trastorno de tics transitorios incluye tics
motores y/o vocales que duran por lo menos 4 semanas, pero no ms de 12 meses
consecutivos. El trastorno de la Tourette y el trastorno de tics motores o vocales
crnicos tienen una duracin de ms de 12 meses, pero se diferencian entre s
porque el trastorno de la Tourette cuenta con el requisito de que los tics motores sean
mltiples y de que exista por lo menos un tic vocal. El trastorno de tics no
especificado debe aplicarse a presentaciones clnicamente significativas de duracin
inferior a los 4 meses, a presentaciones en edades superiores a los 18 aos y en el
caso poco usual de un sujeto que slo tenga un tic motor y un tic vocal.
F.- Evolucin y Pronstico:
El sndrome de Gilles es un trastorno neuropsiquitrico, de aparicin en la infancia,
que incluye tics tanto motores como vocales; su evolucin natural es la disminucin o
la completa desaparicin de los tics en la mayora de los casos al llegar a la
adolescencia. Durante la infancia, los sntomas iniciales pueden disminuir, persistir o
aumentar, o bien ser reemplazados por otros nuevos. Las personas con afectacin
grave pueden presentar problemas emocionales importantes, entre ellos un sndrome
depresivo mayor. La alteracin puede asociarse a los tics motores y vocales del
sndrome de Gilles; sin embargo, en muchos casos, la interferencia con el
funcionamiento normal se ve exacerbada por la presencia de un TOC y un TDAH, dos
ENURESIS
Epidemiologa
La prevalencia de la enuresis disminuye a medida que aumenta la edad. No puede
diagnosticarse enuresis hasta que un nio no alcance una edad evolutiva o
cronolgica de 5 aos, pero la conducta enurtica por las noches y durante el da es
frecuente, e incluso se ha publicado una prevalencia de entre el 2 % y el 5 % de los
nios en edad escolar. La conducta enurtica se considera evolutivamente adecuada
TRATAMIENTO
Una vez que se han descartado las causas orgnicas de la disfuncin urinaria, puede
desarrollarse el plan de tratamiento para la enuresis tpica. Las modalidades que han
mostrado su eficacia en el tratamiento de este trastorno comprenden intervenciones
tanto conductuales como farmacolgicas. Tambin aparece un nmero significativo de
remisiones espontneas durante perodos de tiempo prolongados. El primer paso en
cualquier plan teraputico consiste en revisar si el entrenamiento en el uso del aseo ha
sido el adecuado. Si no se ha intentado ensear el uso del aseo, debe guiarse en este
sentido tanto a los padres como al paciente. Mantener un registro de los episodios
ayuda a determinar la situacin basal y el seguimiento del progreso del nio, lo que
puede constituir en s mismo un refuerzo. Un grfico de estrellas puede resultar
especialmente til. Otras tcnicas eficaces incluyen la restric-cin de lquidos antes de
irse a dormir y acostumbrar al nio a levantarse para ir al bao durante la noche. Una
intervencin bsica para los nios que sufren enuresis y encopresis es evaluar si el
estreimiento crnico contribuye a la disfuncin urinaria, y tomar en consideracin el
aumentar la fibra diettica para disminuirlo.
Psicoterapia conductual.
El condicionamiento clsico con la campanita (o un zumbador) y el dispositivo situado
en la ropa interior suele ser el tratamiento ms adecuado para la enuresis y alcanza la
continencia en ms del 50% de los casos. El tratamiento es igual de eficaz en nios
con y sin alteraciones mentales concomitantes, y no hay signos de aparicin de
sntomas de sustitucin. Las dificultades pueden ser la falta de cumplimiento del
tratamiento por parte del paciente o su familia, el uso incorrecto del dispositivo o la
aparicin de recadas. El entrenamiento de la vejiga (animar o premiar el retraso de la
miccin para ir alargando los intervalos en las horas de vigilia) tambin se ha
empleado. Aunque a veces resulta eficaz, este mtodo es decididamente inferior al de
la alarma.
Tratamiento farmacolgico.
Hay que tomar en consideracin los frmacos cuando la enuresis provoca
disfunciones sociales, familiares y escolares, y si las intervenciones conductuales,
dietticas y de restriccin de lquidos no han sido eficaces. Cuando el problema
interfiere de manera significativa con el funcionamiento del nio, puede considerarse el
empleo de diversos frmacos, aunque el problema a menudo reaparece tan pronto
como se suspende la medicacin. La imipramina resulta eficaz, y su uso se ha
aprobado para el tratamiento de la enuresis infantil, sobre todo a corto plazo.
Inicialmente, hasta el 30 % de los pacientes enurticos mantiene un control vesical
completo, y hasta el 85 % se moja con una frecuencia inferior a la que presentaba
antes de iniciarlo. No obstante, este xito no suele durar y puede aparecer tolerancia
al frmaco tras 6 semanas de tratamiento. Una vez que se interrumpe la
administracin del frmaco, normalmente se produce una recada y la enuresis tiene
lugar con una frecuencia similar a la inicial en el transcurso de unos meses. Los
efectos adversos de los frmacos, entre ellos la aparicin de cardiotoxicidad, tambin
constituyen un grave problema. Actualmente, los tricclicos no se estn usando con
frecuencia para el tratamiento de la enuresis debido a sus riesgos y a la aparicin de
varios casos de muerte sbita en nios con TDAH que estaban tomando desipramina.
BIBLIOGRAFA
1. Vallejo Ruiloba, J. Bulbena Vilarrasa, A.,Menchn Magria, J.A. Introduccin a
la psicopatologa y la psiquiatra 7edicin. 2011 Elsevier Espaa, S.L.