SINDROME

DE DOWN

DEFINICION



>El sndrome de Down (SD) es un sndrome gentico causado por
una alteracin del cromosoma 21, que presenta un fenotipo
caracterstico.

>Es la cromosomopatia mas frecuente y la causa genetica mas
comun de retraso mental
.
Historia del sndrome de Down

> El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el
sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII d.C., en
el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn
con dicho sndrome.

> El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne
Esquiro en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia
furfurcea.

> En 1880 el mdico ingls John Langdom Down (director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey) diferencia el retraso mental
de los pacientes con cretinismo de los pacientes con sindrome de down.

> 1958 Jerome Lejeune, descubre que el sndrome es una alteracin en el
par 21
PATOGENIA
Trisoma libre
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un
cromosoma ms en el par 21.
Responsable en un 95% de los casos de sndrome de Down
(error durante la primera divisin meitica ).
El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable
con el sndrome es la edad materna.

Translocacin
Responsable de un 3% de os casos de sndrome de Down.
No se relaciona con la edad materna
Exceso de material gentico
Necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores

Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada
mosaico (en torno al 2% de los casos)
EPIDEMIOLOGIA

Incidencia

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada
700 nacimientos (1/150 concepciones), pero el riesgo vara con la edad
de la madre.
>La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos,
>en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y
>de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.


Riesgo de recurrencia:

>las probabilidades de concebir otro beb con sndrome de Down en
cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento ms el riesgo
adicional propio de la madre segn su edad.
>si el primer nio presenta sndrome de Down con translocacin, las
probabilidades de tener otro nio con sndrome de Down pueden
incrementarse de un dos a un 10 porciento.



PRESENTACION CLINICA

Caractersticas fsicas:

>occipital planos,
>braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza),
>hendiduras palpebrales oblicuas,
>diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
>raz nasal deprimida,
>pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
>cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal,
>hipotonia
>pliegue simiano
>macroglosia
>retraso mental aunque en grados muy variables.
>Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una
cardiopata congnita
>un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo



PRESENTACION CLINICA

Caractersticas fsicas:
> Presentan un riesgo superior al de la poblacin general, para el
desarrollo de patologas:
Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo,
Trastornos de la visin: miopa, astigmatismo, cataratas congnitas
Trastornos de la audicin: La particular disposicin anatmica de la
cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de
hipoacusias de transmisin. Esto es debido a la presencia de
patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto
auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta
en el 80% de estos individuos.
Otros: luxacin atloaxoidea (secundaria a la hipotona muscular y a la
laxitud ligamentosa), enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer,
leucemia y envejecimiento prematuro.
PAUTAS MADURATIVAS
PROMEDIO
MESES
RANGO MESES
Desarrollo motor
se sientan 9 6-16
sostenerse de pie 15 8-26
caminar 19 13-48
Desarrollo emocional y social
sonrisa social 3 2-6
angustia del octavo mes 10 8-18
Habitos de autonomia
alimentos solidos 8 5-18
se alimenta con la mano 10 6-14
bebe de taza 20 12-30
control de miccion nocturna 36 16-50
control de esfinter anal 26 20-60
se desvisten 36 24-60
Desarrollo cognitivo
agarra un aro colgante 6 4-11
pasa de una mano a otra 8 6-12
descubre un objeto 13 9-21
pone objetos en una caja 19 12-34
torre con cubos 20 20-48
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON
SINDROME DE DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
DIAGNOSTICO
Prenatal

Ecografa (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras)

Cariotipo
>Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazo

>Biopsia de vellosidades corinicas: entre las semanas 8 y 11 del
embarazo


Postnatal

Examen fsico

Cariotipo

DIAGNOSTICO
Como dar la noticia a los padres:
Lugar tranquilo
Aguardar la presencia de los dos padres
El bebe debe estar en los brazos de la madre
Disponer de tiempo suficiente
No hablar de pronostico
Destacar las capacidades diferentes
No enumerar de forma negativa los problemas mdicos
Hablar en forma optimista y esperanzada

SEGUIMIENTO
PERIODO NEONATAL:
Diagnostico clinico y presuntivo
Asesoramiento psicolgico
Estudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx
trax, ECG, eco cardiografa, Rx caderas, Rx de abdomen si hay
vmitos
Interconsultas: genetica, cardiologa, oftalmlogo
Fomentar lactancia materna

. PRIMER AO DE VIDA
Control mensual de crecimiento y desarrollo
Alimentacin adecuada y balanceada
Vacunas
Controles cardiolgico en presencia de cardiopata
Control otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo segn
necesidad
Test tiroideos si el nio presenta retraso de crecimiento
Controles oftalmolgicos a las 6 y 12 meses

.
SEGUIMIENTO
INFANCIA HASTA LA PUBERTAD
Control mensual de crecimiento y desarrollo
Alimentacin adecuada y balanceada
Vacunas
Dosaje bianual de TSH- T4
Control otoscopico y evaluacin audiolgica segn necesidad
Examen oftalmolgico anual
Examen odontolgico anual
Rx de columna cervical desde los 3 aos y medio, a los 10
aos y de ser sometido a una intervencin quirrgica con
anestesia general.
Considerar otros problemas ortopdicos
Evaluar la obstruccin crnica de la va area superior y las
apneas de sueo
Dosaje de anticuerpos antiendomisio y antigliadina a los tres
aos y luego cada 2-3 aos
Tratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, nmn,
oma e infecciones de piel
Atender trastornos de conducta





SEGUIMIENTO
. ADOLESCENCIA

Cumplir con las recomendaciones de cuidados de salud
correspondiente a todo adolescente

Atender las necesidades fsicas, psquicas y sociales

Pesquisa de enfermedades asociadas: Controles en el
orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida de
habilidades, reforzar la autoestima y la imagen
corporal, promover la recreacin, prevencin del
embarazo, ets, abuso.


.
PRONOSTICO
Presentan envejecimiento prematuro
Expectativa de vida entre 45 y 50 aos
Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas y las
leucemias
MUCHAS GRACIAS