Sndromes que afectan la calidad oral. Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROMES QUE AFECTAN

LA CAVIDAD ORAL.
Dr. Jorge A. Herrera Corona
Especialidad en Ortodoncia
IDAP
El fu descrito por primera vez en 1912, como una
malformacin craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas
craneanas.
En algunos paises, como Canad han reportado una incidencia de 1 por
25,000 nacidos vivos. Aunque el 3060% son casos espordicos,por
mutaciones recientesse considera que es una enfermedad hereditaria
autosmica dominante, por mutacin en el brazo corto del cromosoma
10 que origina la alteracin del receptor del factor de crecimiento de
fibroblastos.
Estos pacientes se caracterizan por presentar proptosis ocular,
hipertelorismo, estrabismo divergente, hipoplasia del piso medio facial,
nariz en pico, labio superior acortado,prognatismo mandibular,pudiendo
ocurrir fusin progresiva de las vrtebras (C2C3, C5C6), adems
hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones,
manifestando dficit mental, en algunos casos. La herniacin cronica
tonsilar (Enfermedad de Chiari) asociadaal cierre prematuro de la sutura
lamboidea en la fosa craneal posterior en pacientes con
craneosinostosis por enfermedad de Crouzon presentan hidrocefalia
progresiva.
Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la
biopsia de las vellosidades corinicas en la 11a. semana gestacional
confirmando el diagnstico despus del trmino del embarazo por
anlisis de tejido placentario.Asi ocurri, que en el estudio gentico de
tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontr que
habia mutacin C342Y de forma recurrente en algunos de ellos Hay
referencias que informan un 3060% de casos espordicos por
mutaciones recientes.
sindrome de Crouzon
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE CROUZON
SNDROME DE CROUZON
Enfermedad que asocia mltiples malformaciones entre las que destaca
la por cierre prematuro de algunas .
sto conlleva acortamiento del crneo y abombamiento en su parte
anterior. Suelen tener una forma de la cara (vase figura) muy
caracterstica consistente en exoftalmos (ojos hacia afuera) y
alteraciones visuales, hipertelorismo (separacin excesiva de los ojos),
etc. En algunos casos asocia retraso mental, cefaleas y, a veces,
.
El diagnstico temprano, que no siempre es posible, se hace cuando las
suturas se han cerrado precozmente y la facies del nio lo sugiere. Debe
diferenciarse de otras enfermedades que cursan con craneosinostosis
(vase artculo publicado ms abajo). La enfermedad es progresiva y,
por ello, el diagnsticoes, algunas veces, inevitablementetardo.
El diagnstico temprano, que no siempre es posible, se hace cuando las
suturas se han cerrado precozmente y la facies del nio lo sugiere. Debe
diferenciarse de otras enfermedades que cursan con craneosinostosis
(vase artculo publicado ms abajo). La enfermedad es progresiva y,
por ello, el diagnstico es, algunas veces, inevitablemente tardo.
En una enfermedad hereditaria siendo frecuente que el padre o la madre
tambinla tengan.
craneosinostosis suturas del crneo
convulsiones
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE CROUZON
SNDROME DE CROUZON
El tratamiento depende de los sntomas y de la esttica. Ser quirrgico
(reaperturadelas suturas) enlas siguientes condiciones
:
Si existeprdidaprogresivadevisi
Craneosinostosis de varias suturas, es decir, si se fusionan
tempranamente muchas suturas a la vez y sto impida un crecimiento
adecuadodel craneo
. Por motivosestticos.
El pronstico es, como solemos decir, reservado, porque la enfermedad
se va instaurando progresivamente y hay que esperar a ver que
complicaciones van apareciendo. No obstante, suele ser bueno en la
mayor partedelos casos.
Qugravedad tieneestaenfermedad?
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE CROUZON
SNDROME DE CROUZON
El Sndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las
suturas craneales, loque hacequelacabezatomeunaforma puntiaguda
y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomala craneofacial
(cabeza cara) denominada tambin Acrocefalosindactilia tipo I. Se
producen malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de
diversas alteraciones funcionales que varan mucho de unos nios a
otros.
El cerebro del recin nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo
que normalmente las suturas del crneo estn abiertas. La caja craneal
es como un puzzle que no se soldar hasta varios meses despus del
nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rpido,
adaptarse al crneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el
primer ao de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la
del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el
cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un
crneo inexpansible, que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del
nmero y localizacin de las suturas fusionadas, as como del tiempo en
que se cerraron, quedarn afectadas unas determinadas reas
cerebrales.
Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo
unaHipoplasiaodesarrolloincompletodel terciomediofacial.
Craneosinostosis
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE APERT
SNDROME DE APERT
Sndromes que afectan la calidad oral.
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El ngulo que se forma entre la frente y la raz de la nariz
estcerrado, por loque hay dificultades respiratorias.
Lacavidadorbitariaes pequea, por lo quelosojos pueden
parecer saltones.
Lenguagrande(macroglosia).
Paladar ojival.
Etc.
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos
(fusintotal oparcial).
Hay muchos sndromes con caractersticas similares al sndrome de
Apert:
SndromedeCarpenter.
EnfermedaddeCrouzon
SndromedeSaethreChotzen
SndromedePfeiffer.
Debido a una mutacin en los factores de crecimiento e los fibroblastos
(elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce
durante el proceso de formacin de los gametos. Se desconocen las
causas queproducenestamutacin.
La transmisin es de tipo autosmico dominante, pero este tipo de
herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por
Sindactilia:
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Causas
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE APERT
SNDROME DE APERT
Sndromes que afectan la calidad oral.
mutacin y, por tanto, en forma espordica en padres no afectados. La
persona afectada transmite el sndrome al 50% de la descendencia. La
frecuencia de la mutacin en padres no afectados aumenta con la edad
del padre.
Laincidencia esde12por cada100000nacidos vivos.
Deformidades esquelticas: fusin de los dedos, que se produce
tanto en manos como en pies. Esta fusin puede ser sea o del tejido
subcutneo.
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del
crneo, quesi nosetrataprovoca:
Hipertensin craneal (aumento de presin dentro del
crneo, quecomprimeel cerebro).
Retrasomental.
Ceguera.
Prdidadeaudicin.
Apariencia caracterstica de la cara debido al
subdesarrolloseverodelamitad del rostro.
Ojos prominentes (exoftalmos).
Maloclusin dental(dificultades en el cierre de la arcada
superior e inferior)
Retardovariableenel desarrollointelectual.
Bajaestatura.
Prdidadelaaudicin. Infecciones frecuentesdel odo.
Epidemiologa
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Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE APERT
SNDROME DE APERT
Sndromes que afectan la calidad oral.
Diagnstico
Pronstico
Tratamiento
Prevencin
El diagnstico de la fusin prematura de las suturas del crneo se puede
confirmar medianteunaradiografa decrneoy deun examenclnico.
Radiografademanos ypies.
El diagnsticosepuedeconfirmar mediantepruebas genticas.
Sedebenrealizar siempreexmenes deodo.
Es variableencadanio.
Se recomienda la asesora gentica para padres potenciales. Adems,
sedisponedediagnsticoprenatal
El tratamiento consiste en la correccin quirrgica del crneo, de la parte
media dela caray del paladar, despus dequeungrupointerdisciplinario
de cirujanos craneofaciales hayanrealizado una evaluacinenun centro
mdico peditrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de
audicin se debe buscar asistencia de un especialista. La ciruga debe
ser precoz, ya que si no se trata la hipertensin intracraneal, se puede
producir atrofia del nervio ptico, ceguera, adems de peligrar la vida del
nio.
Expectativas (pronstico)
El pronsticovaraencadanio.
Complicaciones
Es posible que existan otros trastornos congnitos que deben ser
evaluados enformaindividual.
Situacionesquerequierenasistenciamdica
Si se poseen antecedentes familiares de sndrome deApert o se detecta
un crecimiento asimtrico del crneo en un beb, se debe realizar una
consultamdica.
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Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE APERT
SNDROME DE APERT
Sndromes que afectan la calidad oral.
Tratamiento
Medidas preventivas
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Ciruga
La ciruga debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensin
intracraneal, se puede producir atrofia del nervio ptico, ceguera,
adems depeligrar lavidadel nio.
Laintervencinser:
Adelantamiento y remodelacin frontal: para dar espacio
al cerebro comprimido.
Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las
rbitas.
Tratamiento quirrgico de la mano: tambin debe ser temprano para
facilitar lamximafuncin, mejorar la pinzay permitir sucrecimiento.
Tratamientodelos problemas deaudicin.
Se recomienda la asesora gentica para padres potenciales. Existe la
posibilidadderealizar undiagnsticoprenatal.
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE APERT
SNDROME DE APERT
Definicin:
Nombres alternativos:
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Sntomas:
El sndrome de Pierre Robin corresponde a un grupo de anomalas
caracterizado principalmente por la presencia de una mandbula muy
pequea y una lengua que cae hacia atrs y hacia abajo. Este sndrome
puedeincluir unpaladar altoarqueadoopaladar hendido.
Secuencia de Robin
Sedesconocen las causas especficas deestesndrome, peropodraser
parte de muchos sndromes genticos. La mandbula se desarrolla
lentamente en los primeros meses de vida fetal, pero se normaliza
despus del primer ao. La posicin posterior de la lengua puede
provocar episodios de , dificultades en la alimentacin y
, enespecial cuandolapersonaest dormida.
Mandbulamuypequea con muy pronunciado
La lengua parece grande (realmente es de tamao normal, pero
es relativamente grande para el tamao de la mandbula) y est
situadade manerainusual enlaparteposterior delaorofaringe
Paladar altoyarqueado
Paladar blandohendido
con lalengua
ahogamiento
dificultadesrespiratorias
mentnretrado
Ahogamiento
Dientes al nacer






Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE PIERRE ROBIN
SNDROME DE PIERRE ROBIN
El es generalmente suficiente para diagnosticar esta
condicin
Los bebs deben mantener la pronacin (con la carahaciaabajo), locual
permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener
la va respiratoria permeable. Estos problemas disminuyen en los
primeros aos, a medida que la mandbula crece y toma un tamao ms
normal. En casos severos, el paciente requiere la colocacin de una va
nasofngea (un tubo colocado a travs de la nariz y de la va respiratoria)
para evitar la obstruccin de la va area. En los casos severos, se
recomienda una intervencin quirrgica para aliviar la recurrente
superiores y algunas veces, se
requierela .
El y los problemas de la alimentacin pueden
desaparecer espontneamente a medida que la mandbula crece.
algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentacin por
sonda nasogstrica (alimentacin a travs de un tubo) para evitar el
Dificultadrespiratoriaqueocasionaunadisminucindel oxgeno
enlasangrey daocerebral
Muerte
examen fsico
obstruccin de las vas respiratorias
traqueostoma
ahogamiento
ahogamiento
Hipertensinpulmonar
Insuficienciacardacacongestiva




Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE PIERRE ROBIN
SNDROME DE PIERRE ROBIN
A menudo, esta condicin se evidencia al momento del nacimiento. Se
debe buscar asistencia mdica si los episodios de o los
aumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo
al inhalar ( ) o la ( ) pueden
ser indicio de obstrucin de la va respiratoria. Tambin se debe buscar
asistenciamdicasi sedesarrollan problemas respiratorios de otrotipo.
Se desconoce la manera de prevenir este sndrome, pero el tratamiento
puede reducir el nmero de episodios de y de
.
ahogamiento
problemas respiratorios
estridor coloracin azulosa de la piel cianosis
ahogamiento problemas
respiratorios
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE PIERRE ROBIN
SNDROME DE PIERRE ROBIN
SNDROME DE PIERRE ROBIN
SNDROME DE PIERRE ROBIN
SNDROMEDETREACHERCOLLINS
Aspectos clnicos.
(Disostosis Mandibulofacial)
El trmino de sndrome del arco branquial se ha usado para describir al
grupo heterogneo de malformaciones de la cabeza y el cuello que se
caracteriza por alteraciones anatmicas en las estructuras que se
derivan embriolgicamente de los arcos branquiales. Sin embrago, el
trmino forma un grupo tan grande de sndromes que se reconocen en
forma individual como entidades, aunque puede existir mucho
traslapamiento entre algunas, que su uso limitado mas bien es para
indicar lapartedel embrinafectadapor los trastornos.
El sndrome de disostosis mandibulofacial comprende a un grupo de
defectos estrechamente relacionados de la cabeza y la cara, que a
menudo tiene un patrn hereditario o familiar, que sigue una forma
irregular detransmisindominante. Pavsek hizounarevisinhistricade
la enfermedad, y adems, inform un caso adicional, en el que resumi
las fallas embriolgicas de los trastornos. Han existido otras revisiones
excelentes como las realizadas por Rovin y colaboradores, y por
Fernndez y Ronis.
Se reconocen amplias diferencias en la expresin clnica de este
sndrome, que varan desde una forma caracterstica que manifiesta
todas las anormalidades que se enumeran abajo hasta formas
incompletas, abortivas y atpicas. Las manifestaciones clnicas
importantes delaenfermedadson
1. Fisuras palpebrales antimongoloides con un coloboma de la
porcin exterior de los prpados inferiores y deficiencias de las pestaas
( y aveces delos prpados superiores)
2. Hipoplasia de los huesos faciales, y en especial del malar y la
mandbula
3. Malformacin del odo externo, en ocasiones de los odos medio
einterno.
4. Macrostoma, paladar alto y algunas veces hendido, y posicin
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE TRICHER COLLINS
SNDROME DE TRICHER COLLINS
anormal y maloclusin de los dientes.
5. Fstulas ciegas entrelosngulos de los odos ylos delaboca
6. Crecimiento atpico del cabello en forma de un proceso parecido
auna lengetaqueseextiendehacialas mejillas.
7. Otras anormalidades como hendiduras faciales y deformidades
esquelticas.
La facies caracterstica de los pacientes con frecuencia se ha descrito
comoparecidasaunpjaroounpez.
Se cree que el sndrome resulta de un retardo o de una falla en la
diferenciacin del mesodermo maxilar cuando el embrin mide 50mm y
despus. El hecho que los dientes del maxilar por lo comn noestn
afectados y presentes alrededor de la 6 semana, es prueba del retraso
o de la detencin de la diferenciacin en o despus del segundo mes de
vida fetal. El primer arco visceral del mesodermo visceral tambin
avanza en forma secundaria para formar la mandbula y nuevamente
ocurreel retardosobre lamisma base.
Una enfermedad que muchas veces se ha confundido con la
disostosis mandibulofacial debido a ciertos aspectos clnicos en comn
es la microsoma hemifacial (tambin conocida como displasia
oculoauriculovertebral o sndrome de Goldenhar) Sin embargo, la
microsomita hemifacial es espordica en la mayor parte de los casos,
aunque se han informado casos familiares. Adems, como el nombre lo
seala, esta enfermedad es unilateral y se ha sugerido que esta
relacionada con una anormalidad en el riego vascular de la cabeza. Fue
examinadaendetallepor Gorliny colaboradores.
ComoPasvek seal, los cuerposdeambos huesos malares tiendeaser
muy subdesarrollados en forma simtrica en la disostosis
mandibulofacial. Puedehaber agenesiade los huesos malares sin fusin
de los arcos zigomticos, as como ausencia de los huesos palatinos. El
paladar hendidopuedes verseenlas radiografas.
Aspectos radiogrficos.
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE TRICHER COLLINS
SNDROME DE TRICHER COLLINS
Sndromes que afectan la calidad oral.
Por lo regular existe hipogenesia y algunas veces agenesia, de la
mandbula. Los senos paranasales estn muy subdesarrollados, y los
mastoides aparecen infantiles y esclerosados. Con frecuencia faltan los
huesos auditivos, y la cclea y el aparato vestibular son deficientes. Enla
mayor parteelas ocasiones labveda craneal es normal.
No existe tratamiento para este trastorno, pero el pronstico es bueno, y
lamayoradelospacientes vivenunavidanormal.
Los pacientes con Sndrome Treacher Collins y Sndrome de Nager
tambin requieren frecuentemente reconstrucciones de prpado inferior
y odo. La reconstruccin del odo puede iniciar a los 7 10 aos y son
completados normalmente en 2 o 3 etapas. Recomendamos el uso de
cartlago autogeno de la costilla para injertar y modelar el nuevo odo. En
nuestras manos, esto produce el mayor, aceptable resultado duradero.
Sin embargo, en algunos casos, tambin consideramos colocar prtesis
osteointegradasparacreael odoexterno.
La reconstruccin del prpado inferior puede iniciar a la edad de 6 aos.
Sencillos procedimientos como cantopexia media o lateral puede ser
usada para corregir la posicin anormal del prpado en varios casos. Sin
embargo, en pacientes con deficiencias adyacentes al hueso malar,
requieren injerto seo para dar al prpado una buena base en la cual
descansar, previo al movimiento de cualquier tejido blando. Sin este
soporte, los mismos prpados se hundiran a su posicin prequirrgica.
Finalmente cuando virtualmente no esta presente el prpado inferior se
indica una transferencia vascularizada de la piel y del msculo del
prpadosuperior al del prpadoinferior.
Tratamiento y pronstico.
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME DE TRICHER COLLINS
SNDROME DE TRICHER COLLINS
Sndromes que afectan la calidad oral.
El sndrome de ablfaro macrostoma es una enfermedad hereditaria,
extremadamente rara, caracterizado por ablfaron (ausencia de
prpados) ymacrostoma(orificiobucal grande).
Es un desorden extremadamente raro, caracterizado por varias
anormalidades fsicas que afectan el rea craneofacial, la piel, los dedos
y genitales. En adicin, los individuos afectados pueden presentar
malformaciones en pezones y pared abdominal. Nios e infantes con
este sndrome pueden experimentar retrasos en el desarrollo del
lenguajey, enalgunos caos, retrasomental.
En infantes con sndrome ablfaro Macrostoma, los rasgos faciales
caractersticos pueden incluir ausencia o poco desarrollo de los
prpados tanto superior como inferior, as como la ausencia de pestaas
y cejas, y un gran e inusual boca de pescado (Macrostoma) y/o un
desarrollo incompleto (caso rudimentario). Las anormalidades de los
ojos pueden ocurrir debido a , o en asociacin con ablfaro o
microablfaro. Los individuos con este sndrome tambin pueden
presentar otros rasgos caractersticos adicionales incluyendo
anormalidades dispersas como cabello delgado, piel delgada, arrugada
con (redundantes) dobleces excesivos dedos membranosos con
extensin limitada y/o malformaciones de los genitales externos. En
algunos casos, los rasgos asociados con el sndrome puede incluir
ausencia o pezones anormalmente pequeos (hipoplasticos) y/o
anormalidades en laparedabdominal
A pesar que la causa exacta no es totalmente determinada, algunos
casos sugieren que el desorden puede ser heredado como un rasgo
genticoautosmicoresecivo
Sndromes que afectan la cavidad oral.
SNDROME ABLFARO MACROSTOMA
SNDROME ABLFARO MACROSTOMA