MÓDULO Nº 6: GENÉTICA DEL SEXO

MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO

El que haya dos o más sexos, o el que se localice en el mismo o en diferentes individuos, tiene relativamente poca
importancia. La importancia del sexo en sí, es que es un mecanismo que provee la gran variabilidad genética que
caracteriza a la mayoría de las poblaciones naturales. El proceso evolutivo de la selección natural, depende de esta
variabilidad genética para proveer la materia prima, de la cual los mejor adaptados sobreviven para reproducirse.

A. Machos Heterogaméticos
1. Método XY

En los seres humanos y en otros mamíferos la presencia de cromosoma Y puede determinar la tendencia a la
masculinidad. Los machos normales tienen cromosomas XY y las hembras cromosomas XX. Esto produce una proporción
sexual 1 : 1 en cada generación. Como los mayos producen dos tipos de gametos que se refieren a los cromosomas
sexuales se dice que el sexo es heterogamético.

Es conveniente revisar la información disponible de como el cromosoma Y da lugar al desarrollo de varones en la

especie humana. Este cromosoma a diferencia del X está casi vacío de genes, aunque comparte sólo una homología
limitada con loci del cromosoma X, lleva información genética que controla el desarrollo sexual. Hay una región del
cromosoma Y, probablemente un gen, que es responsable de la codificación de un producto llamado factor de
determinación testicular (FDT) que de alguna manera induce a que el tejido gonadal indiferenciado del embrión forme
testículos. En su ausencia se da el desarrollo femenino.

Actualmente se sabe que en una pequeña parte del cromosoma Y se encuentra el gen llamado SRY (región del Y que
determina el sexo) que codifica el FDT. Las pruebas de que SRY es el gen responsable se apoyan en los siguientes
estudios. Por ejemplo hay varones que tienen dos cromosomas X y no tienen cromosoma Y pero tienen unido a uno de
sus cromosomas X la región del cromosoma Y que tiene el gen SRY. Hay también mujeres que tienen un cromosoma X y
uno Y pero el Y ha perdido la región SRY. Los estudios sugieren que el gen SRY se encuentra en todos los mamíferos.

En las Drosophilas, las hembras y los machos están determinadas por el mismo método XY de los humanos, sin embargo
los trabajos de Calvin Bridges en 1916 demostró que el cromosoma Y no determina la masculinidad de estas moscas. Se
considera que ambos cromosomas X, junto con los autosomas juegan un papel decisivo en la determinación del sexo, lo
que se conoce como ponderación de factores masculinos y femeninos.

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2. Método X0.

Este método es característico de los insectos del orden Hemíptera (chinches), orden Ortóptera (saltamontes
y Blataria (cucarachas). El macho es heterogamético X0 porque puede portar el cromosoma X o gameto sin
ningún cromosoma sexual(0). El 0 simboliza la ausencia de un cromosoma análogo al cromosoma Y del sistema
XY.

B- Hembras Heterogaméticas

Este método es característico de la mayoría de

los insectos, algunos pájaros y peces. La
hembra es heterogamética Z0 y el macho ZZ.
En los peces la determinación sexual depende
de la proporción entre los cromosomas Z y el
número de cromosomas autosómicos.

Este método es característico de los pollos

domésticos, en donde la hembra es
heterogamética ZW y el macho ZZ.El factor W
de los pollos no es un elemento
determinante femenino fuerte.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cualquier gen localizado en el cromosoma X (de los humanos, mamíferos,

Drosophila y otros) o el análogo cromosoma Z se dice que está ligado al sexo. El
primer gen ligado al sexo se encontró en la Drosophila y fue el de la mutación
recesiva del ojo blanco. Fue descubierta por Thomas Hunt Morgan.

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El trabajo de Morgan estableció que el patrón de herencia del
carácter ojos blancos estaba claramente relacionado con el sexo de
los padres que llevaban el alelo mutante. A diferencia del resultado
de un cruce monohíbrido típico, los cruces recíprocos entre moscas
de ojos blancos y moscas de ojos rojos no producían resultados
idénticos. El análisis de Morgan llegó a la conclusión de que el
locus blanco se encuentra el cromosoma X en lugar de en uno de
los autosomas, y por eso se dice que está ligado al cromosoma X.
Supuso que en los machos con ojos blancos, el alelo recesivo para
ojos blancos se encontraba en el cromosoma X, pero que dicho
locus no se encontraba en el cromosoma Y. Así las hembras tenían
dos lugares génicos disponibles, uno en cada cromosoma X,
mientras que los machos tenían un solo lugar génico disponible en
su único cromosoma X.

La herencia ligada al sexo en los humanos: El defecto conocido como daltonismo y la enfermedad llamada
hemofilia son ejemplos de herencia ligada al sexo. El Daltonismo es una incapacidad para distinguir ciertos
colores por ejemplo el rojo del verde. Las personas con daltonismo observan estos colores como tonos de gris.
Este defecto es raro en las mujeres y más frecuente en los hombres. El daltonismo está controlado por dos
alelos que se localizan en el cromosoma X. El alelo para la visión normal de color domina sobre el alelo
recesivo del daltonismo.

Una mujer puede llevar el alelo recesivo y transmitirlo a su descendencia sin ella ser daltónica. Para que una
mujer sea daltónica, debe tener alelos recesivos en sus dos cromosomas X. En contraste un hombre es
daltónico si su único cromosoma X tiene el alelo recesivo.

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La hemofilia es otro ejemplo de herencia ligada al sexo que se transmite en
forma similar al daltonismo. Las personas con hemofilia, la sangre no puede
coagularse de manera eficaz, como resultado las personas sangran
gravemente por pequeñas heridas y muchos mueren por la perdida de
sangre.

La hemofilia es causada por un defecto en un gen que está en el

cromosoma X. El gen controla la producción de diferentes sustancias
necesarias para coagular la sangre. Las personas con hemofilia no pueden
producir estas sustancias, de modo que su sangre no se coagula
normalmente. Estas personas necesitan recibir frecuentemente
transfusiones de sangre de personas normales para obtener los factores de
coagulación necesarios.

Otros ejemplos de herencia ligada al sexo en los humanos son:

Distrofia Muscular

El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen
debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo
humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la
muerte de las células que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo
poseen unas características específicas. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de
insuficiencia cardiaca.

Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es
la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso
por cada 3500 nacimientos de sexo

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, es una enfermedad de almacenamiento
lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-
galactosidasa.

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Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry,
mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

La herencia es recesiva ligada al Cromosoma X, por lo que suele ser más severa en varones Hemicigóticos. La expresión
del fallo genético se traduce en el déficit de la enzima α-galactosidasa A, que se codifica normalmente en el Brazo Largo
del Cromosoma X (Xq21.3–q23/24). El gen afectado es el de la alfa Galactosidasa ( GLA), del cual se conocen 272
mutaciones.

Ictiosis

La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva
seca y escamosa, como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez). Es una enfermedad que afecta a los niños y
se mantiene hasta en la vejez. Se debe a la deficiencia de la enzima sulfatasa. Se presenta con mayor frecuencia en los
meses de invierno, y generalmente se asocia con otras enfermedades cutáneas. Las lesiones son más frecuentes en las
extremidades, pero también puede verse afectado el tronco.

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HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

No todas las características que difieren entre un sexo y otro se encuentran ligadas al cromosoma X. Algunas
se heredan mediante los genes autosómicos, pero la expresión de dichos alelos puede ser alterada o influida
por el sexo del individuo, a través de las diferencias en el ambiente interno determinado por las hormonas
sexuales. Así los ejemplos de rasgos influidos por el sexo se encuentran más fácilmente en animales superiores
con sistemas endocrinos bien desarrollados.

En los seres humanos el gen para la calvicie (alopecia) exhibe dominancia en el hombre, pero actúa de manera
recesiva en la mujer.

Fenotipos
Genotipos
Hombres Mujeres
BB Calvos Calvas
Bb Calvos Normal
bb Normal normal
BB: calvos bb: normal

Las hormonas masculinas influyen de manera importante en la expresión de la calvicie.

ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES: Se le denominan así porque son tanto factores genéticos como
ambientales los responsables de la aparición de la enfermedad. Son congénitas. Implican la interacción de
varios genes con el ambiente.

Labio Leporino

Fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio
leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y naso medial del embrión y es uno de los
defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones
congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.

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Hay 2 formas que se genere lo que conocemos como labio leporino. Una es mediante la mutación al gen IRF6 a un
segmento específico del cromosoma 13 o 15. Y la otra, es mediante el trato fallido de aborto que causaría nefastos
efectos sobre el embrión.

Gota
La gota es una enfermedad producida por una acumulación de cristales de sales de urato (ácido úrico) en
distintas partes del cuerpo, sobre todo en las articulaciones, tejidos blandos y riñones. El ataque agudo de gota
típico consiste en una artritis que causa intenso dolor y enrojecimiento en la articulación metatarsofalángica
del dedo gordo del pie.
El factor fundamental que causa la gota es la hiperuricemia (elevación de los niveles de ácido úrico en sangre).

Espina Bífida

La Espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos
vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin
protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al
embarazo y en los tres meses siguientes.

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HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO

Algunos genes autosómicos pueden expresarse sólo en uno de los sexos, ya sea diferencias en el ambiente
hormonal interno o por diferencias anatómicas. Por ejemplo se sabe que los toros tienen muchos genes para
producir leche que pueden transmitir a sus hijas, pero sus hijas son incapaces de expresar el rasgo. Cuando la
penetración de un gen en un sexo es cero, el rasgo esta limitado por el sexo.

Otro ejemplo es el criptorquidismo o ausencia del descenso de los testículos en los machos solo lo pueden
expresar los machos y no las hembras pero como los genes se hallan en ambos sexos las hembras pueden
portarlos y no lo presentarán nunca fenotipicamente.

En las aves de corral, las plumas del cuello y de la cola son a menudo muy diferentes en hembras y en machos
demostrando herencia limitada por el sexo. El plumaje de gallo es mas largo, curvado y puntiagudo que el de
la gallina que es más corto y redondeado.

Fenotipos
Genotipos Machos Hembras
HH Plumaje de gallina Plumaje de gallina
Hh Plumaje de gallina Plumaje de gallina
hh Plumaje de gallo Plumaje de gallina

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