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UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS EXACTAS E


INGENIERIAS

BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA


Tavares Dueñas Pedro Rafael
212486766

Maestra: Paola Beatriz Castro García

Herencia ligada al cromosoma Y


Resumen Video

Este tipo de herencia se refiere a las afecciones genéticas asociadas a


mutaciones en el cromosoma X. Una sola copia de la mutación es suficiente
para provocar la enfermedad en hombres (solo tienen un cromosoma X) y en
mujeres (tienen dos cromosomas X).

En algunas afecciones, la ausencia de un gen funcional produce la muerte de


los varones afectados.

La herencia dominante ligada al cromosoma X es una de las formas en que un


rasgo o afección genética pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones
(cambios) en un gen de un solo cromosoma X.

En las mujeres, la presencia de una mutación en un gen de un solo cromosoma


X es suficiente para causar la enfermedad (las mujeres tienen dos cromosomas
X). En los hombres, la presencia de una mutación en un gen del único
cromosoma X causa la enfermedad (los varones solo tienen un cromosoma X).

Los padres no pueden pasar a sus hijos varones una afección de herencia
dominante ligada al cromosoma X; pero todas las hijas de un padre afectado
presentarán la afección y es posible que la pasen a sus hijos e hijas.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a


través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y solo se encuentran en
hombres, los rasgos ligados a Y solo son transmitidos de padre a hijo. El factor
determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la
masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada del
cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y

Una proporción importante de varones con problemas de fertilidad presentan


alteraciones severas del espermograma, como es el caso de la azoospermia
(ausencia total de espermatozoides en el eyaculado) y la oligozoospermia
severa (reducida producción de espermatozoides

Inicialmente, tres regiones asociadas al factor de azoospermia (AZF, por sus


siglas en inglés): AZFa, AZFb y AZFc fueron caracterizadas en el brazo largo del
cromosoma Y. Posteriormente, mediante estudios de biología molecular, esta
caracterización fue ampliada dando lugar a un nuevo modelo de deleciones, en
donde las regiones AZFb y AZFc se hallan en parte, superpuestas: AZFa, AZFb,
AZFbc y AZFc. El tipo de deleción más frecuente es la AZFc (~80%), seguida
por las deleciones AZFa (0.5—4%) y AZFbc (1-3%).

Existe correlación entre el tipo de deleción y el fenotipo observado; la deleción


de la región AZFa da como resultado la presencia únicamente de células de
Sértoli (Síndrome de Sértoli) con una total ausencia de espermatozoides
(azoospermia).

Este síndrome es también característico de aquellas deleciones localizadas en


las regiones AZFb y AZFbc. Contrariamente, deleciones localizadas en la region
AZFc se hallan asociadas a fenotipos clínicos e histopatológicos más variables,
siendo en general compatibles con espermatogénesis residual, pudiendo ser
halladas en individuos con oligospermia severa.

El Cromosoma Y es uno de los dos cromosomas ligados al sexo que está


involucrado en la determinación del género. Como ustedes saben, en los seres
humanos, básicamente, si es varón lleva los cromosomas X e Y.

Lo que es interesante acerca del cromosoma Y es que es bastante pequeño en


comparación, y siempre ha existido el debate acerca de si este cromosoma es
cada vez más pequeño a lo largo de las generaciones posteriores, lo cual creo
que es realmente un fenómeno interesante.

Lleva alrededor de 58 millones de pares de bases, o sea sólo dos por ciento de
todo el ADN de la célula. Aún más interesante es que sólo se traduce en
aproximadamente 70 a 200 genes. Solo se han encontrado unos pocos genes
en el cromosoma Y, pero, hasta la fecha realmente no esta muy claro que hace
que el individuo sea un hombre o una mujer. Y así, por pequeño que sea,
todavía hay mucho trabajo por hacer para entender realmente qué es lo que el
cromosoma Y hace para determinar la masculinidad, y en general, cuál es su
papel dentro del genoma completo.
Bibliografía: Resumen Video Herencia Ligada al cromosoma Y

https://classroom.google.com/u/0/c/Mzc3ODYxMTU3ODcy/a/NDA4OTk2Nzk4M
DM2/details?hl=es

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