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Las malformaciones congnitas son alteraciones de la anatoma humana o del funcionamiento del organismo que pueden ser de causa gentica, ambiental, nutricional o txica. Estos factores actan en el embrin durante su crecimiento en el vientre materno o incluso antes de la concepcin del mismo. El trmino congnito quiere decir que la malformacin se manifiesta desde el nacimiento, independientemente de si la lesin se produjo durante el desarrollo del embrin, el parto, o por un defecto gentico. La mitad de las malformaciones pueden prevenirse si se acta a tiempo, esto implica un principio de responsabilidad moral para toda la sociedad para poner los medios que sean necesarios para detectar y tratar dichas alteraciones a tiempo. Causas principales y factores de riesgo de las malformaciones congnitas La mayora de las embarazadas da a luz a bebs normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y tambin las malformaciones. Es importante indicar que la gran mayora de las malformaciones congnitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algn factor conocido. De stos los ms frecuentes son: Trastornos genticos y cromosmicos. Estas malformaciones vienen determinadas por la informacin gentica del beb. Podra suceder que no haya ningn caso en la familia y se trate de una alteracin espontnea, como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteracin sea aportada por la informacin gentica los padres; en este caso se tratara de una enfermedad hereditaria La edad de la madre en el momento de la concepcin. El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X El consumo de sustancias txicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el nio corre riesgo de sufrir el llamado sndrome alcohlico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazn, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del beb. Algunos frmacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayora de los medicamentos que consuma van a afectar tambin al beb. Por eso, solo hay que tomar aquellos frmacos que el mdico haya aprobado. En general, los medicamentos van a ser ms peligrosos durante el primer trimestre
del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es ms vulnerable. Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto. Cabe destacar de entre todos estos factores el de la alimentacin materna al que luego se har referencia y se explicar de manera ms detallada.
riesgo, constituye un tipo de prevencin que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproduccin de manera informada y responsable.
TIPOS DE MALFORMACIONES
Existen multitud de tipos de malformaciones congnitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatoma humana. A continuacin se citan las ms importantes y caractersticas:
Malformaciones congnitas del sistema nervioso - Anencefalia y encefalocele - Espina bfida - Microcefalia Malformaciones congnitas del ojo, del odo, de la cara y el cuello - Entropin y entropin congnitos - Micro y macroftalmias - Catarata congnita - Coloboma de iris - Ausencia congnita de pabelln auditivo - Orejas supernumerarias Malformaciones congnitas del sistema circulatorio - Transposicin de los grandes vasos - Tetraloga de Fallot - Sndrome de Eisenmenger - Valvulopatas congnitas Malformaciones congnitas del sistema respiratorio - Atresia de coanas - Laringomalacia congnita - Quiste pulmonar congnito - Secuestro de pulmn - Hipoplasia y displasia pulmonar Fisura del paladar y labio leporino Otras malformaciones congnitas del sistema digestivo - Macroglosia - Atresia de esfago - Hernia de hiato congnita - Divertculo de Meckel - Atresia de los conductos biliares - Enfermedad qustica del hgado - Pncreas anular Malformaciones congnitas de los rganos genitales - Ausencia, quiste o torsin de ovario - tero unicorne y bicorne - Ausencia congnita de la vagina - Himen imperforado - Testculo no descendido - Hermafroditismo y pseusohermafroditismo
Malformaciones congnitas del sistema urinario - Agenesia renal y Sndrome de Potter - Enfermedad qustica del rin - Hidronefrosis congnita - Rin supernumerario - Persistencia del uraco - Divertculo congnito de la vejiga Malformaciones y deformidades congnitas del sistema Osteomuscular - Luxacin congnita de la cadera - Pie plano congnito - Pie cavus - Dolicocefalia - Plagiocefalia - Escoliosis congnita - Trax excavado - Polidactilia - Sindactilia Ausencia congnita completa del (de los) miembro(s) superior(es) o inferior(es) - Focomelia - Craneosinostosis - Hipertelorismo - Acondroplasia - Sndrome de EhlersDanlos - Malformaciones congnitas de la piel Malformaciones congnitas y nutricin materna
Protenas: Se encuentran en carnes, pescados, huevo, lcteos y frutos secos entre otros alimentos. Son importantes en la formacin de los tejidos y en el buen funcionamiento de los rganos del feto. Hidratos de carbono: En las patatas, los cereales, el pan y la pasta. Son una fuente rica de energa. Grasa: Presente en los lcteos, carne, pescado, aceites, dulces Proporcionan energa a largo plazo para el crecimiento, aunque se pueden exceder con facilidad las necesidades calricas con el consumo de muchas grasas. Vitaminas y minerales: Las embarazadas necesitan mayores cantidades de gra n parte de las vitaminas y los minerales. Una dieta equilibrada sera suficiente para asegurar este aporte sin necesidad de complementos. Sin embargo, la mayora de las embarazadas no pueden consumir suficientes alimentos ricos en folatos, hierro o calcio. Por esta razn, los suplementos polivitamnicos tomados en las etapas ms tempranas del embarazo ayudan a prevenir defectos congnitos y garantizar un consumo suficiente de vitaminas y minerales. Sal: El exceso de sal no es bueno para la embaraza da. Sin embargo no est indicada su eliminacin de la dieta ya que es necesaria para el control del nivel de lquidos. Lquidos: Durante el embarazo aumenta la cantidad de lquido en el organismo y adems, el cuerpo del feto tiene un alto contenido de agua; por lo tanto, la mujer deber aumentar tambin su ingesta de lquidos. Beber un litro de agua por da permite la correcta hidratacin de la piel, evita el estreimiento, elimina toxinas del cuerpo y producir una adecuada cantidad de leche materna.
La importancia de estas anomalas no solo se basa en su alta mortalidad, si no en las graves discapacidades que su aparicin conlleva. La severidad de estas secuelas depender de la localizacin, el grado de malformacin y de la afectacin del tejido nervioso
Aunque los defectos del tubo neural son producidos por la accin de mltiples causas, se ha podido demostrar por varios estudios que la deficiencia del cido flico durante la etapa previa a la concepcin se relaciona con un aumento de frecuencia de estos defectos. As, se ha estudiado que la administracin de folatos a las mujeres antes de que se inicie la gestacin, disminuye hasta un 70% el riesgo de espina bfida. Por este motivo, los servicios sanitarios recomiendan que todas las mujeres embarazadas en edad de procreacin que deseen concebir hijos consuman una dosis diaria de 400 microgramos de cido flico para disminuir las posibilidades de tener un hijo con este tipo de anomala del tubo neural. Los folatos tienen como funcin principal la produccin de los elementos necesarios para la formacin de las clulas y tejidos, como el ADN, el ARN y sustancias como la metionina. Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, la formacin de estos elementos est muy incrementada y, por consiguiente, las necesidades de folatos de la madre son mayores. Si no hay suficiente cido flico en el organismo materno, las clulas del futuro beb que se estn multiplicando no fabricaran suficiente ADN y se produciran anomalas en el desarrollo del embrin. El dficit de folatos puede deberse a varias causas: porque no se ingieren suficientes en la dieta, por alcoholismo o incluso por ciertas enfermedades intestinales que impiden su absorcin. Factores genticos La gran mayora de los bebs con espina bfida no tienen antecedentes familiares de esa enfermedad. Sin embargo, se ha demostrado que los hijos o hermanos de estos nios tendran mayor riesgo de padecer dicha malformacin en
comparacin con el resto de la poblacin. Si una mujer ya ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, el riesgo de que tenga otro hijo con dicho defecto es de un 5%. Este riesgo diminuye considerablemente cuando la mujer toma la dosis recomendada de cido flico antes de concebir y durante todo el embarazo. Tambin desde el punto de vista gentico, algunos de estos defectos congnitos se relacionan con anomalas cromosmicas y sndromes genticos donde se manifestaran junto con otro tipo de sntomas y malformaciones. Factores fetales Ciertas circunstancias patolgicas que afectan al beb pueden ser favorecedoras para que ocurran este tipo de anomalas congnitas. De este modo, se han relacionado algunas infecciones durante la etapa intrauterina como la toxoplasmosis o la rubola, la gripe materna durante el primer trimestre y la asfixia del recin nacido en el momento del parto.
La hidrocefalia, o acumulo de lquido cefalorraqudeo en la cavidad craneal, es un problema que acompaa a la espina bfida hasta en un 80% de los casos. Cuando est presente, las limitaciones neupronstico y tratamiento de la espina bfida
La evolucin de estos nios depende mucho del tipo, tamao y localizacin de la lesin. Como ya se ha indicado antes, la anencefalia es irremediablemente incompatible con la vida puesto que el nio carece de un rgano tan vital y esencial como es el cerebro. La espina bfida que cursa con alteracin medular suele provocar graves secuelas neurolgicas en el nio como parlisis en las piernas, incontinencia urinaria o debilidad muscular. En aquellos casos en los que se asocie hidrocefalia el pronstico se complica gravemente. A pesar de que el futuro de estos pacientes parezca especialmente complicado, los avances de la medicina actual permiten que a estos nios se les ofrezca muchas ms posibilidades que hasta hace poco parecan imposibles. De esta forma, gracias a las tcnicas neuroquirrgicas de la actualidad se puede esperar que hasta el 85-90% de los nios con espina bfida sobrevivan. Con un tratamiento mdico adecuado y el apoyo de la sociedad y la familia del nio, la vida del paciente puede llegar a ser como la del resto de la poblacin.