HOSPITAL

REGIONAL 1ro. DE
OCTUBRE

CONSEJERÍA GENÉTICA

PONENTE: R1 MF. BETANCOURT LOPEZ VERONICA.

ROTANTE EN SERVICIO DE GINECO-OBSTETRICIA

19/07/2022
 Introducción:
Actualmente el incremento en el
conocimiento de patologías de base
genética, permiten realizar
diagnósticos cada vez más precisos

Pruebas genéticas: Identifican la

probabilidad de transmitir ciertas
enfermedades o trastornos genéticos

El asesoramiento genético es una

evaluación profesional de los factores
de riesgo familiares de una persona o
una pareja en relación con la gestación

López, A. G. M. (2019). Diagnóstico genético prenatal y consejo genético. PediatríaIntegral, 235.

 Asesoramiento genético o
consejería genética:

Definición.
Es un proceso de comunicación
acerca de los problemas humanos
asociados con la ocurrencia, o
riesgo de ocurrencia y repetición,
de un desorden genético familiar.

López, A. G. M. (2019). Diagnóstico genético prenatal y consejo genético. PediatríaIntegral, 235.

 Debe ser proporcionado con
imparcialidad.

Finalidad de ayudar al individuo, o la

familia, para afrontar su situación
relacionada con la enfermedad.

Información clara para comprender los aspectos

médicos, modo de herencia y riesgos de
repetición que les permita tomar decisiones
razonadas acerca del motivo de su consulta.

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 ¿Quién requiere asesoramiento genético?

Feto con malformaciones o embarazo

con marcadores prenatales
anormales.

Consanguinidad.

Exposición de la embarazada a un
posible teratógeno.

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 Aspectos de
la
consejería
genética.

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 Adecuado consejo genético:

Dx genético Información de la Riego de

establecido. patología. recurrencia.

Pronóstico, Disminuir
tratamiento y posibilidad de
acciones futuras. repetición.

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 Tipos de estudios genéticos según el propósito.

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 Tipos de estudios genéticos según el tipo de patología que
pueden detectar.

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 Pasos para realizar un adecuado consejo
genético. (asesoramiento Pre-test)

Establecer la capacidad Conocer la alteración

Tener un dx de la
personal para realizar el sobre la cual se esta
patología.
asesoramiento. pidiendo consejo.

Indicar el estudio genético

Árbol genealógico adecuado, que esperar del
Conocer el patrón de
( familiograma mismo, cuales son sus
herencia ( hist. clínica).
genealógico) limitaciones, y cuales los
riesgos.

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 Información post-test.
Posterior a recibir resultados de estudio genético.

Confirmar compatibilidad con impresión clínica.

Asesoramiento de la posibilidad de ser padres del paciente afectado.

Portadores de la enfermedad.

Riesgo de recurrencia de transmisión.

Alternativas legales existentes para disminuir o aminorar dicho riesgo.

Debe quedar constancia escrita en la historia clínica.

López, A. G. M. (2019). Diagnóstico genético prenatal y consejo genético. PediatríaIntegral, 235.
 • Es todo aquel diagnóstico realizado
sobre el feto durante la gestación
Diagnóstico antes del parto. Comprende, tanto la
detección precoz de malformaciones
prenatal. congénitas mediante técnicas de
imagen, como el estudio de
alteraciones genéticas.

López, A. G. M. (2019). Diagnóstico genético prenatal y consejo genético. PediatríaIntegral, 235.

 Diagnóstico prenatal.

• Detección precoz de aneuploidías en

gestantes sin factores de riesgo.
• Combina estudios bioquímicos, ecográficos y
estadísticas basadas en la edad materna.

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 Se realiza entre las semanas 11 y 13.6 de embarazo:

Estudio
• Mide ductus venoso
• Hueso nasal
• Longitud cervical

estructural Valoración de riesgo de preeclamsia, aneuploidías,

restricción del crecimiento intrauterino y parto
pretérmino.
del 1er. Marcadores bioquímicos hCG, proteína plasmática A

trimestre asociada al embarazo (PAPP-A)

Valoración de translucencia nucal

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 • Entre las 18 y 24 semanas
• Permite evaluación detallada de cada estructura fetal (corazón,
cerebro, cara, columna vertebral, extremidades, etc) en busca de
malformaciones.
Estudio • Determinar la posición de la placenta.
• Determinar la cantidad de líquido amniótico.

estructural • Vigilar el crecimiento fetal.

• Búsqueda de anomalías estructurales fetales y marcadores
ultrasonográficos de cromosomopatía.
del 2do. Medición de la longitud cervical con el fin de predicción de parto
pretérmino.

Trimestre.

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 Estudio • Entre las 34 y 36 semanas:

estructural del
3er. trimestre. • Evaluación de la curva de crecimiento
fetal.
• Confirmar la ausencia de alteraciones
que se pueden valorar a mayor edad
gestacional.
• Valoración de líquido amniótico.
• Seguimiento de condiciones
patológicas fetales ya documentadas

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 Estudio de ADN fetal en sangre materna.

Estudio
optimizado Tasa de
para gestantes detección
de alto riego y superior al
para Síndrome 95%.
de Down.

Cantidad
Especificidad de adecuada de
99%´para las ADN fetal en
trisomías. sangre
materna.

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Estudio de ADN fetal en sangre materna.

A partir de la semana 10 de gestación, para conocer el riesgo de presentar:

• Trisomía 21 (Síndrome de Down).
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
• Síndrome de Turner.
• Síndrome de Klinefelter.

La tasa de detección es superior al 99%.

En caso de un resultado anormal se realiza confirmación por técnica invasiva de

diagnóstico prenatal.
Doble Marcador:

Prueba de sangre que se realiza entre la semana 9 y 12,

Se cuantifican 2 proteínas del embarazo:

• Beta-HCG
• PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo).

El aumento o disminución de estas proteínas, se relaciona con la probabilidad de que el

feto presente alguna alteración cromosómica.

Tasa de detección de alrededor 50 a 70%.

Triple screening.

• Integración simultánea de
traslucencia nucal (semana 10 y
13)
• Niveles de gonadotropina
coriónica humana libre.
• Niveles de proteina A
plasmática asociada al
embarazo.
• Edad materna.
 Translucencia nucal de más
Aumento de riesgo de
de 3mm es indicativa de
alteraciones cardiacas si el
cromosomopatía en 35% de
cariotipo es normal.
los casos.

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Cuádruple Marcador

Prueba de sangre que se realiza en el segundo trimestre (semana 16 a 21.6 de gestación)

Se cuantifican 4 proteínas:
• HCG Libre.
• Inhibina A.
• Estriol no Conjugado.
• Alfafetoproteina.

El aumento o disminución de estas, se relaciona con la probabilidad de que el feto presente alguna
alteración cromosómica.

Tasa de detección de alrededor 50 a 70%.

 • Gestantes de alto riesgo se realizan
estudios invasivos prenatales:
• Cariotipo fetal mediante
amniocentesis.
• Estudio de vellosidades coriales.
• Posible pérdida fetal (0.5%)

López, A. G. M. (2019). Diagnóstico genético prenatal y consejo genético. PediatríaIntegral, 235.

Familiograma genealógico
(genograma)

• Representación gráfica
esquematizada de cómo mínimo tres
generaciones de una familia.
• Estudios médicos: patrones repetidos
de enfermedad en los antecedentes
hereditarios familiares y problemas
potenciales de salud en cada uno de
los miembros o factores de riesgo.
Familiograma genealógico.

• Historia familiar:
• 3 generaciones.
• Edad, etnia, consanguinidad
• Antec. Médicos y obstétricos.
• Posibles exposiciones a teratógenos.
• Malformaciones congénitas,
discapacidad intelectual,
• Epilepsia, enfermedades genéticas
conocidas.
• Factores psicosociales y estilos de
vida
Familiograma genealógico
El individuo en estudio se marca con una flecha

La unión consanguíneas se realiza con una doble línea

El símbolo rellenado por completo representa al individuo

afectado de un trastorno hereditario
Enfermedades autosómicas recesivas se rellenan a la mitad del
símbolo
Enfermedades recesivas ligadas al sexo se representa con un
punto negro en el centro del símbolo
Abortos y mortinatos se representan con símbolos pequeños.

Individuos fallecidos se representan con una diagonal en el

símbolo.
 ASESORAMIENTO GENÉTICO PRENATAL

Control Prenatal:
Clasificación de las enfermedades
hereditarias.
 Cromosomopatías: resultan de una cantidad mayor o menor de
material hereditario.

Trisomía 13 (Sx Patau).

Monosomía del X (Sx. De
Trisomía 18 (Sx de Edwards)
Turner)

Trisomía 21 (Sx Down)

 Cromosomopatías

•Anormalidades estructurales:

• Deleciones:
• Traslocación
• Inversiones
• Roturas
• Duplicaciones
Conclusiones.

Toda mujer embarazada debe

Es de suma importancia realizar
tener al menos la determinación
servicios de asesoría genética
de alguna prueba de marcadores
que este a cargo de profesionales
bioquímicos antes de la mitad de
especializados, para poder poner
embarazo para identificación de
esta herramienta al alcance de
alteraciones cromosómicas
los pacientes.
fetales.
Bibliografía.
Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening
Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región
de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. Capítulo 5,
Asesoramiento genético. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132189/

López, A. G. M. (2019). Diagnóstico genético prenatal y consejo genético. PediatríaIntegral, 235.

Pinto-Escalante D, Ceballos-Quintal JM, Castillo-Zapata I, et al. Fundamentos y actualidades del

asesoramiento genético.. Rev Biomed. 2001;12(3):186-195. Pinto-Escalante D, Ceballos-Quintal JM,
Castillo-Zapata I, et al. Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético.. Rev Biomed.
2001;12(3):186-195.