TEMA-9-Asesoramiento-genetico.

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Genética

1º Grado en Medicina

Facultad de Medicina
Universidad Francisco de Vitoria

Reservados todos los derechos.

No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
 Genética Nuria Nieto Díaz

TEMA 9: ASESORAMIENTO GENÉTICO

No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
El asesoramiento genético es el proceso en el cual se ayuda al paciente y familia a comprender un trastorno
genético, es decir, los riesgos, opciones diagnósticas, terapéuticas y reproductivas, el riesgo de transmisión a la
descendencia, etc

Se pretende informar de la naturaleza de la enfermedad, las consecuencias en el futura y las implicaciones para
los familiares

1. CARACTERÍSTICAS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

- Acto médico de comunicación no dirigido → se debe informar de los riesgos, tratamientos… pero NO decidir
sobre el paciente
- Es un proceso que aborda el diagnóstico, la evolución y riesgo de transmisión

Reservados todos los derechos.

- El proceso empieza antes y después de un estudio genético
- La persona que solicita el asesoramiento genético puede estar afectado por la enfermedad, o ser un familiar
de esa persona afectada

2. OBJETIVOS

- Ayudar al paciente a comprender y procesar la información de su diagnóstico

o Enfermedad en curso
o Diagnóstico prenatal
o Portadores
- Comprender el pronóstico (gravedad de la enfermedad, riesgo y edad de aparición
o Tipo y gravedad de la enfermedad
o Riesgo y edad de aparición
o Posibles tratamientos
- Conocer el tipo de herencia y riesgos
- Ofrecer información sobre medidas terapéuticas y de adaptación disponibles
o Psicológico
o Rehabilitación
o Asociación de pacientes
o Ensayos clínicos

3. INDICACIONES

Motivos por los que se solicita un asesoramiento genético:

- Sospecha de enfermedad genética

- Historia familiar de enfermedad genética (cromosomopatías, enfermedades monogénicas heredadas o de
novo)
- Historia familiar de casos de cáncer
- Hijo previo o familiar con malformaciones congénitas o discapacidad intelectual
- Embarazo con marcadores prenatales anormales o feto con malformaciones
- Abortos o infertilidad
- Consanguineidad
- Alta tasa de portadores sanos
- Prevención por alta edad materna y paterna

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 Genética Nuria Nieto Díaz

4. ETAPAS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

- Consulta pretest
o Historia clínica exhaustiva, antecedentes personales
o Historia familiar, antecedentes familiares, árbol genealógico
- Exploración clínica
o Proporciones corporales
o Lesiones a nivel de piel y anejos (uñas, cuero cabelludo)
o Tamaño, forma del cráneo y las fontanelas
o Rostro completo
o Cuerpo
- Pruebas complementarias
o TC o RNM: epilepsia
o Estudios bioquímicos: miopatías
o Hormonales: talla baja, hipogonadismo
o EEG: convulsiones
o EMG: miopatías, enfermedades mitocondriales
o ENG: neuropatías

Para realizar el estudio genético, es necesario que el paciente firme el consentimiento informado, que tiene
ciertas características:

- Aparece el objetivo del estudio, procedimientos, posibilidades y limitaciones

- Beneficios y riesgos
- Es voluntario, respetando en todo momento la autonomía del paciente
- Posibilidad de revocación
- Métodos de diagnóstico alternativo
- Confidencialidad
- Hallazgos accidentales y derecho a no saber
- Información del destino y utilización futura de las muestras

5. TIPOS DE CONSULTA DE ESTUDIO GENÉTICO

- Estudio diagnóstico: prenatal o postnatal para realizar o confirmar sospechas

- Estudio del portador: herencia autosómica o ligada al X, para posterior asesoramiento preconcepcional
- Estudio predictivo o presintomático: individuo sano con antecedentes familiares de enfermedad genética,
para conocer el riesgo. Se realiza en personas SANAS
- Estudio de cribado neonatal: para descartar enfermedades graves susceptibles de ser tratadas de forma
temprana
- Estudio de cribado prenatal: aneuploidías, microdeleciones, enfermedades monogénicas
- Estudio preconcepcional: en ambos miembros de la pareja, con el fin de seleccionar embriones libres de
enfermedad
- Estudio en menores de edad: se debe retrasar hasta que el menor sea capaz de decidir (sea mayor de edad)
siempre y cuando no suponga un riesgo

6. CÁLCULO DE RIESGO

Casos de novo, mosaicismos, recesivo ligado al X, expresividad variable, anticipación génica, impronta genómica,
autosómica recesiva, heteroplasmia/homoplasmia, penetrancia

Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
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