Universidad Nacional Mayor de San Marcos

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

SEMESTRE 2023 - I
ÁREA DE CIENCIAS BÁSICAS

Curso de Biología - Práctica

PROFESORA: INDIRA ROEL BARAHONA

 Universidad Nacional Mayor de San Marcos
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA PROFESIONAL DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
SEMESTRE 2023 - I
ÁREA DE CIENCIAS BÁSICAS

UNIDAD - III:
Genética, evolución y diversidad de los organismos

Semana 13:
Introducción a la Bioinformática como recurso
biotecnológico
ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE
● Utilizar los recursos tecnológicos para comprender
conceptos básicos de genética y biología molecular
● Distinguir las secuencias nucleotídicas entre diferentes
especies a partir del Software ClustalX
● Determinar el Grado de similitud génica entre diversas
especies
 Conceptos básicos
Gen

Es la unidad física básica de la

herencia. Los genes se
transmiten de los padres a la
descendencia y contienen la
información necesaria para
precisar sus rasgos. Los genes
están dispuestos, uno tras otro,
en estructuras llamadas
cromosomas.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Gen#:~:text=El%20gen%20es%20la%20unidad,otro%2C%20en%20estructuras%20llamadas%20cromosomas.
Conceptos básicos
Alelo
Un alelo es cada una de
las dos o más versiones
de un gen. Un individuo
hereda dos alelos para
cada gen, uno del padre
y el otro de la madre.
Los alelos se encuentran
en la misma posición
dentro de los
cromosomas
homólogos.
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
 Conceptos básicos
Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está
Locus localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección
genética.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Gen#:~:text=El%20gen%20es%20la%20unidad,otro%2C%20en%20estructuras%20llamadas%20cromosomas.
Importancia de las bases de datos genéticas
Importancia de las bases de datos genéticas
• Las secuencias de genes y proteínas se almacenan en bases de datos
estructuradas de forma que sea fácil su almacenamiento y recuperación.
• Existen dos principales bases de datos públicas de secuencias de ADN, una
europea (EMBL Nucleotide Sequence Database) y otra norteamericana
(GenBank). El contenido de ambas bases de datos es ahora similar (de hecho,
se sincronizan continuamente), pero el formato de los registros es diferente.
• Las secuencias genómicas completas (llamados ensamblados cromosómicos o
genómicos) se mantienen actualizados, tanto en el EBI como el NCBI.
 Procedimiento

- Buscador OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man - en el enlace: http://www.omim.org/

- Base de datos de genes - GenBank - en el enlace: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide
- Software ClustalX, descargar del enlace: (http://www.clustal.org/
- Base de datos de genes - Human Genome Resources at NCBI – en el enlace:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
 Procedimiento
ACTIVIDAD 1: Localizar los loci de genes humanos utilizando bandas
cromosómicas
Por ejemplo: gen TP53 es Gen supresor de tumores (control el ciclo celular) locus: 17p13.1.
17p13.1 significa: Cromosoma 17, brazo p, banda 1, sub-banda 3, sub-sub-banda 1
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos utilizando base de
datos
Ingresar al buscador OMIM -Online Mendelian Inheritance in Man- (http://www.omim.org/).
▪ Introducir el nombre de un gen o su código
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos utilizando base de
datos
▪ Aparece un listado de la búsqueda.
▪ Hacer click en el primero.
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos utilizando base de
datos
▪ Identificar su locus, escribiendo la notación completa de su ubicación
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos utilizando base de
datos
▪ Escribir una descripción del gen (en la misma página, más abajo aparece la
descripción)
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos utilizando base de
datos

▪ Realizar la búsqueda de los siguientes genes: TP53; T1D; SRY (sex determining
region); Histone H1; DRD4; CFTR; HBB; F8
▪ Completar la Tabla 1: Con las imágenes y los resultados de la búsqueda.
Búsqueda del locus Descripción del Locus Descripción del gen
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una base de datos
En otra base de datos, encontrar algunos genes humanos. Para ello utilizaremos la Base de
datos de genes Human Genome Resources at NCBI (
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/)
▪ Introducir el nombre de un gen o su código
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una base de datos
▪ Aparece un listado de la búsqueda y el primero corresponde al gen.
▪ Hacer click en el primero.
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una base de datos
▪ Identificar el locus del gen, en qué cromosoma se encuentra y una breve descripción
(resumen).
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una base de datos
▪ Realizar la búsqueda de los siguientes genes: HBB: TDF; BRCA2; EGFR; IL6; ESR1
▪ Completar la Tabla 2: Con las imágenes y los resultados de la búsqueda.
Búsqueda del gen Descripción del Resumen del
Locus gen
Procedimiento
ACTIVIDAD 4: Usar una base de datos para determinar las diferencias
en la secuencia de bases de un gen en diferentes especies.
▪ Ir a GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide), la base de datos de secuencias de
genes del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos.
▪ Elegir “Gene” en el menú de búsqueda.
▪ Introduzca el nombre del organismo seguido del nombre del gen. Por ejemplo: Homo sapiens
COX1
Citocromo oxidasa 1 es una enzima mitocondrial que se encuentra en Homo sapiens (ser humano)
y en diversos organismos
▪ Hacer click en el gen para hacer la búsqueda de la secuencia nucleotídica.
▪ Ingresar al gen Cox1

▪ Ir a la sección “Genomic regions, transcripts, and products” hasta encontrar “Go to the nucleotide”.
 ▪ Elegir “FASTA” y debe aparecer la secuencia del gen.
▪ Copiar la secuencia y pegarla en un fichero del bloc de notas .txt (lo abres de tu Pc o laptop)

Importante: Copiar
la secuencia
desde la primera
fila hasta el final.
▪ Repetir la búsqueda con Pan troglodytes (chimpancé) y cópiala a continuación en el mismo
fichero de texto.
▪ Para que el computador alinee la secuencia, descarga el software denominado Clustal (
http://www.clustal.org/)
▪ Escoge el ClustalX
▪ Descargar el software denominado ClustalX haciendo click en “AVAILABLE FOR DOWNLOAD
HERE” y guardar en tu computador o laptop.
▪ Después de la descarga, ingresar al Software y ejecutar.
▪ Al abrir el ClustalX, ingresar al menú File, elegir Load sequences (cargar secuencias).
▪ Selecciona tu archivo del bloc de notas txt.
▪ Tus secuencias aparecerán en la ventana de ClustalX.
▪ Bajo el menú Alignment, elige Do complete alignment (hacer alineación completa)
▪ Aparecerán las dos secuencias nucleotídicas del gen para ambas especies.
▪ Aumentar el tamaño de la secuencia nucleotídica, ingresa a Font
▪ Los asteriscos en la fila superior indican coincidencias completas entre las especies comparadas
y los espacios libres indican las diferencias.

▪ Y en la fila inferior encontrarás la cantidad total de nucleótidos de la secuencia del gen.

▪ Analizar las secuencias alineadas del gen a partir de la cantidad de
nucleótidos semejantes y diferentes que se encuentran entre cada
especie con el ser humano (Homo sapiens).
▪ Para ello, calcular el grado de Similitud génica entre ambas especies.
¿Cómo se hace?
Utilizando la fila inferior de tu alineación, determinar la cantidad total de
nucleótidos del gen que representará el 100%
En el ejemplo: hay 1542 nucleótidos que representan el 100%
Si hay 300 diferencias, entonces habrá 1542 – 300 = 1242 nucleótidos
similares
Por lo tanto: 1542 ------------- 100%
1242 ------------ X
El grado de similitud = 80.5%
 Utilizando los asteriscos de la fila superior calcular la cantidad de diferencias nucleotídicas y
restarás de la cantidad total. Aplicar una relación matemática de tres simple, y calcular el valor
de la diferencia expresado en porcentaje. Ese valor es el Grado de Similitud.
▪ Realizar el mismo procedimiento para calcular el Grado de Similitud entre el ser humano y las
siguientes especies: Mycobacterium marinum; Chlamydomona reinhardtii; Saccharomyces
cerevisiae; Zea mays; Drosophila melanogaster.
▪ Realizar las capturas de pantalla de las comparaciones y calcular los grados de similitud. Mostrar
las operaciones de cálculo en el informe.
Cuestionario
1. ¿Qué es la Bioinformática? Describe su importancia y sus aplicaciones.
2. Describe dos diferencias entre las bases de datos Online Mendelian Inheritance
in Man (OMIM) y GenBank (NCBI).
3. Interpreta, analiza los resultados obtenidos de la actividad 4 y plantea conclusiones.
Preguntas….????