Centro tecnológico de Panamá

Sede de Veraguas
Técnico Superior en Enfermería

Trabajo de Pediatría
Caso de estudio

Presentado
Adrian vergara
Ericka De león
Carlos Peralta
Tutora
Liseika flores
Panamá ,2023
 Introducción
■ la acondroplacia es un trastorno genético óseo que causa que el tejido fuerte llamado
cartílago no se convierta en hueso
■ la hidrocefalia se desarrolla cuando se genera más líquido cefalorraquídeo del que
absorbe el cerebro
■ La atrofia muscular esta es una debilidad muscular progresiva en los músculos más
cercanos al torso los hombros , músculos y la pelvis
■ Tenemos el caso clínico de un paciente de 10 meses de edad quien acude con varios días
de fiebre dificultad para respirar entre otros síntomas es recluido y además tiene estos
tres tipos de diagnóstico .
Objetivo general
■ Conocer lo que implica estos tres diagnósticos causas. Síntomas
■ Tratamiento y los cuidados que debe tener el personal de enfermería y el familiar para
facilitar una atención integral del paciente.

objetivos específicos
■ Verificar y analizar antecedentes familiares
■ identificar las necesidades de mayor necesidad del paciente
■ planificar acciones de enfermería junto a un equipo multidisciplinario para el
tratamiento y cuidados del paciente.
Caso clínico

Paciente masculino de 10 meses

■ Acude con cuadro febril de 38 con más de 4 días de evolución ,diarrea , deshidratación
■ Irritabilidad dificultad respiratoria , llantos persistente
y disminución del apetito
Ficha de identificación
■ Nombre: JBV sala de Pediatría: S.S
■ Edad: 10 meses N de Expediente
■ Sexo Masculino
■ Fecha de admisión 24/11/2023 M cama: 241
■ Ocupación Escolar
■ Temperatura 37.6
■ P/A
■ Respiración 25 rmp
Generalidades del caso con respecto a los
diagnósticos
Acondroplacia antecedentes
Fue descrita inicialmente por Depaul, en 1851.

Síntomas
■ Cabeza de tamaño grande con la frente prominente
■ Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal
■ Retardo en los hitos del desarrollo, por ejemplo, caminar a los 18 o 24 meses, en lugar de
a los 12 meses
■ Períodos cortos de respiración lenta o interrupción de la respiración (apnea
Causas y tratamientos de la
acondroplacia
■ La acondroplacia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del
factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y
afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas.

Tratamiento
■ No hay tratamiento para modificar la afección; sin embargo, pueden hacerse diferentes
tratamientos para ayudar a aliviar los síntomas que esta causa.
Hidrocefalia antecedentes síntomas

■ En un niño con acondroplacia las complicaciones más frecuentes son la hidrocefalia es

una acumulación anormal de líquido en las cavidades cerebrales llamadas ventrículos
■ Un niño puede nacer con eso, pero le puede ocurrir a cualquier persona a cualquier
edad. Niños más grandes o adultos con un crecimiento anormal en la cabeza (tumor) o
una lesión en la cabeza pueden desarrollar hidrocefalia.
Síntomas y tratamiento de la
hidrocefalia
Náuseas y vómitos.
Somnolencia o pereza (letargo)
Irritabilidad.
Alimentación deficiente.
Convulsiones.
Ojos orientados hacia abajo (en puesta de sol)
■ Problemas con el tono muscular y la fuerza.
Tratamiento para la hidrocefalia

■ El tratamiento más común para la hidrocefalia es insertar una derivación (shunt)

ventricular. Una derivación es un catéter que drena el líquido cefalorraquídeo desde los
ventrículos hacia otro espacio en el cuerpo, que luego absorbe el líquido.
■ El catéter está conectado con una válvula de presión que sirve para regular la cantidad
de drenaje del líquido cefalorraquídeo.
■ En la válvula se coloca otro tubo largo y fino, llamado catéter distal. Ese tubo drena
líquido cefalorraquídeo. El catéter distal y la válvula están ubicados debajo de la piel de
niño.
 Atrofia muscular antecedentes
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata
las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula
espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara,
pecho, garganta y lengua.
Síntomas
Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de
oxígeno.
Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
Bebé flácido (poco tono muscular)
Ausencia de control de la cabeza.
Poco movimiento.
■ Debilidad que empeora.
Causas y tratamientos de la atrofia
muscular
■ La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un
gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan
las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas se descomponen y
no pueden enviar mensajes a los músculos.
Tratamiento
■ Es muy importante que los padres y madres sean capaces de detectar estos síntomas
porque nueve de cada diez niños con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o
necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida. La actualidad
tenemos terapias que permiten controlar los síntomas e incluso, en algunos casos,
revertirlos.
Necesidades

■ El paciente J B de 10 meses de edad tiene tres diagnósticos de causa genética que

generan complicaciones en común
■ Es por eso que enfatizamos en 3 necesidades básica y elemental para manterlos estable
.
Necesidades
Necesidad de oxígeno Por cánula nasal
Necesidad de Alimentación y nutrición
Necesidad de descanso y sueño
Intervenciones del técnico de enfermería
1 Mantener al niño en posición cómoda con el respaldo elevado
,para facilitar la respiración
2 vigilar signos vitales cada cuatro horas y estar alerta ante
cualquier síntoma
3 Orientar a la madre sobre la importancia de tener la cánula
dentro de la fosas nasales
1 Orientar a la madre sobre la importancia de incluir otros
alimentos además de la leche materna como Proteína
verduras frutas cereales en pequeñas cantidades
2 vigilar al niño ante posibles alergias alimentarias
3 asegurarse de que coma en los horarios adecuados y no
tenga problemas gastrointestinal
1 buscar la forma o posición más adecuada que le permita
dormir
2 realizar movimientos masajes que favorecen y
estimulan el sueño
3 vigilar periodos de sueño y verificar su respiración
Explicación científica
El objetivo de la administración de oxigeno es: tratar la
hipoxemia, disminuir el trabajo respiratorio y disminuir el
trabajo del miocardio. (2,3)
Evaluar frecuentemente la saturación del niño
Vigilar que el paciente no se quite el dispositivo
Cuanto a esto, es importante trabajar en buenos hábitos de
nutrición desde una edad temprana. Garde L, 2008,
Una dieta bien equilibrada puede contribuir a una mejor calidad
de vida en la edad adulta y evitar muchos problemas de salud
relacionados con malos hábitos alimenticios.
Una medida simple y práctica podría ser adoptar porciones de
comida más pequeñas (Garde L, 2009).
En casos raros, un niño con acondroplacia puede morir
repentinamente en la infancia o niñez temprana durante el
sueño debido a la compresión del extremo superior de la
médula espinal. La compresión en esta zona provoca problemas
con la respiración.
 Teorista Virginia Henderson

■ Para ella la enfermería es: “Ayudar al individuo sano o enfermo en la realización de actividades que
contribuyan a su salud, recuperación o a lograr una muerte digna.
Fase de valoración
■ Permite conocer las necesidades del paciente y sus posibles alteraciones Durante la observación se
aprecia que la valoración del paciente se basa en el nivel de satisfacción de las 14 necesidades
humanas básicas. Las enfermeras registran en la hoja de cuidados de enfermería
■ En el servicio de pediatría, las enfermeras consideran las 14 necesidades básicas de Henderson
durante la valoración del paciente. Sin embargo, durante la planificación y la ejecución de los
cuidados son consideradas sólo las primeras 9 necesidades, dejando de lado las necesidades de
comunicación, religión, adaptación, recreación y educación.
Conclusión

■ La esperanza de vida en pacientes con Acondroplacia es difícil de determinar de forma

generalizada.

■ según los estudios que hemos realizado en este caso no existe un tratamiento que
curé estas patologías sin embargo si se tiene una estricta atención en los
tratamientos y cuidados para evitar más complicaciones que ponen en riesgo la vida del
niño durante su infancia es posible que tenga varios años de vida .
Consultas bibliográficas

■ 33AVENUE, CINCINNATI, OHIO 45229-3026

■ https://www.nem
■ webmaster@hidroassoc.org
■ https://www.medwave.cl/