Polisomía X

EQUIPO 12
AVILA BAEZ AMERICA
CALDELAS DOMINGUEZ MICHELLE
GONZALEZ RUIZ ANDREA
CARRACO GUTIERREZ ABRIL
CARACTERISTICAS DE LA
ENFERMEDAD
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o es un
trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada
1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos
cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de
cada padre. En el síndrome tripe X las mujeres tienen tres
cromosomas X. Esta enfermedad se caracteriza clínicamente
por retraso mental, anomalías craneofaciales, esqueléticas e
hipogonadismo.
¿QUÉ LA OCASIONA?
En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo
tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y,
posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las
niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.

Es una aneuploidía Se hereda de la madre,

cromosómica o cambio
numérico de los
cromosomas que se
presenta en mujeres que
poseen un cromosoma X
extra.
TIPO DE MUTACIÓN
En el cromosoma X adicional
Cuanto mayor sea la
da como resultado 47
madre, mayor es la
cromosomas en cada célula,
posibilidad de que el feto
en lugar de producir los 46.
presente el síndrome.
CROMOSOMA/ GEN EN EL ES HEREDADA O NO
QUE SE ENCUENTRA
IMPLICACIÓNES EN LA SALUD
Las niñas con síndrome de triple X:

Pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios y/o del útero.

Pueden desarrollar problemas renales y de corazón.

Infecciones de orina frecuentes.

Dolor de estómago y estreñimiento.

Pecho y caja torácica de una morfología anormal (pectus excavatum).

IMPLICACIÓNES EN LA SOCIEDAD
Las niñas y mujeres con síndrome de triple X:

Pueden desarrollar depresión.

Ansiedad.

Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH).

 PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
El error cromosómico que causa el síndrome triple X no se puede reparar, por lo que el
síndrome en sí no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y necesidades. Las
opciones que pueden ser útiles son:
Exámenes periódico.- El médico puede recomendar exámenes periódicos durante la infancia y
la edad adulta. Si se producen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje o
problemas de salud, se puede proporcionar un tratamiento inmediato.
Servicios de intervención temprana.- Estos servicios pueden incluir terapia del habla,
ocupacional, física o de desarrollo, a partir de los primeros meses de vida o tan pronto como
se identifiquen las necesidades.
Asistencia educativa.- Si tu hijo tiene una discapacidad de aprendizaje, se le puede
proporcionar ayuda educativa para que aprenda técnicas y estrategias para tener éxito en la
escuela y la vida diaria.
Asesoramiento y entorno de contención.- Las niñas y mujeres con síndrome triple X pueden
ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas emocionales y de conducta. Por lo
tanto, asegúrate de que tu hija tenga un entorno de contención. Y el asesoramiento
psicológico puede ayudar a enseñarte a ti y a tu familia cómo demostrar amor y aliento, y
desalentar conductas que puedan afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento
social.
Asistencia y apoyo en el funcionamiento diario.- Si tu hijo tiene problemas que afectan el
funcionamiento diario, esta asistencia y apoyo pueden incluir ayuda con las actividades de la
vida diaria, las oportunidades sociales y el empleo.
AVANCES DE INVESTIGACIÓNES AL
RESPECTO DE ESTA ENFERMEDAD
Hay muchas cuestiones no resueltas en la trisomía X, ya que este
trastorno genético recibió muy poca atención de los científicos y los
clínicos desde que finalizaron los estudios prospectivos, descriptivos
de las décadas de 1970 y 1980. Es necesario seguir investigando
sobre la fisiopatología y el mecanismo genético involucrado en los
problemas médicos asociados (como las convulsiones y la POF).
La dilucidación de los genes específicos, las vías genéticas y los
mecanismos genéticos involucrados en el fenotipo y la variabilidad
fenotípica ayudará en el futuro a entender la fisiopatología, mejorar
el asesoramiento genético y, tal vez, conducir a tratamientos
específicos. También son necesarios estudios clínicos para
caracterizar mejor los rasgos psicológicos y los trastornos del
desarrollo neurológico, y para estudiar intervenciones específicas
para los retrasos del desarrollo, las discapacidades de aprendizaje y
los problemas psiquiátricos en esta población, para guiar a los
padres, educadores y profesionales de la salud
mental.
 Recuerda:
“Cualquier vida es única e irrepetible y tiene
tanto valor como otra. Si hubiese una vida sin
importancia, ninguna sería importante.”
– Olga Bejano
¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!