Clasificación

• Primarias o congénitas: Son las heredadas y comprenden la mayoría

de las IDEF.
• Desórdenes de respuesta innata: fagocitosis y complemento.
• Disfunción de los anticuerpos (Lc B).
• Disfunciones celulares (Lc T).
• IDEF combinadas (Lc B y Lc T).
• Secundarias o adquiridas.
• Disfunciones de los anticuerpos: Hipogamma- y disgammaglobulinemias.
• Inducida por agentes.
• Disfunciones celulares: SIDA.

MCML 2
IDEF primarias

MCML 3
Deficiencias en
inmunidad innata
Enfermedad granulomatosa crónica
• Frecuencia de 1/125,000 hab
• Los fagocitos carecen de la actividad de NADPH oxidasa, (NOX) por lo
que no pueden transformar al O2 en O2- y ninguno de los ROS, por
tanto, no hay fagocitosis efectiva
• Infecciones por Staphylococcus aureus, S. epidermidis, Serratia
mercescens, Aspergillus y Pseudomona aeruginosa antes de un año de
edad
• Se forman granulomas

MCML 5
Enfermedad granulomatosa crónica

MCML 6
NADPH oxidasa (NOX)
• 65% de pacientes presentan mutación en el gen CYBB para gp91-phox situado en
el cromosoma X (Xp21-1).
• Defectos en NCF1 (p47-phox, 25%), NCF2 (p67-phox, 5%) y CYBA (p22phox, 5%).

MCML 7
Enfermedad granulomatosa crónica

MCML 8
Enfermedad granulomatosa crónica

MCML 9
MCML 10
Otras IDEF por fagocitosis
• Disfunción en la polimerización de actina
• La célula fagocítica carece de fagocitosis adecuada, movimiento adecuado,
endocitosis, movimiento lisosomal, división celular.

MCML 11
Otras IDEF por fagocitosis
• Síndrome de Chédiak-Higashi
• Mutación en el regulador del tráfico lisosomal (LYST)
• Falla la formación de fagolisosomas
• Neutrófilos con grandes vesículas lisosomales
• Mueren antes de los 10 años
• Tx: Trasplante de CPH, antibióticos, esteroides, ciclofosfamida y vitamina C.

MCML 12
Angioedema hereditario
• Deficiencia de C1-INH

MCML 13
Defecto del timo y de
linfocitos
Síndrome de DiGeorge o aplasia tímica
• Ausencia total del timo porque falta una región en el cromosoma 22
(1.5-5 Mb, 24 genes).
• Características faciales particulares, hipoparatiroidismo y
enfermedades cardíacas.
• No hay Lc T, aunque los Lc B están normales pero no hay producción
de Ac por no haber cooperación.
• Tratamiento: Trasplante de timo.

MCML 15
Síndrome de DiGeorge o aplasia tímica

MCML 16
Síndrome de DiGeorge o aplasia tímica

MCML 17
Candidiasis mucocutánea crónica
• Infección crónica por Candida albicans en piel, uñas y mucosas.
• Hay resistencia a manana, el azúcar liberada por la levadura.
• Los Lc T no pueden responder a Candida pero sí a otros Ag’s.
• Tratamiento: Antimicóticos.

MCML 18
Candidiasis mucocutánea crónica

MCML 19
Ratones desnudo. Sin timo

nu/nu carecen de un timo funcional y presentan muy pocos linfocitos T maduros

MCML 20
Inmunodeficiencias
combinada graves
Inmunodeficiencias
combinada graves

No linfocitos T ni B
maduros
SCID (Severa Conbined Immunodeficiency
Disease
• Mutaciones en IL-2R (CD25), por lo que afecta la captación de IL-4, IL-7,
IL-9 e IL-15.
• Defecto en el gene para la enzima adenosin desaminasa (ADA) que
cataliza adenosina  inosina. En Lc T se acumulan productos tóxicos.
• Defecto en JAK-3 por lo que no hay señales de transducción en Lc T vía
IL-2R.
• Defecto en genes para RAG-1 y RAG-2 necesarios para maduración de
Lc B y Lc T.
• Defecto para transcribir genes de MHC II.
• Defecto en LMH I y Zap70, por lo que Lc T CD8+ deficientes.
MCML 23
SCID

MCML 24
Anticuerpos
IDEF primarias

MCML 28
XLA o Enfermedad de Bruton

XLA

MCML 29
XLA o Enfermedad de Bruton
• Agammaglobulinemia ligada a X (XLA) o enfermedad de Bruton.
• Descrita en 1952 por Ogden Bruton.
• Recesivo, hombres, bajos o nulos niveles de IgG, 5-36 meses de edad,
infecciones bacterianas, virales, por protozoarios recurrentes. Lc T normales.
• Daño en activación (Btk) y/o linfopoyesis. No hay señal por citocinas
apropiadas y por tanto no hay células plasmáticas.
• Síntomas: otitis, meningitis, dermatitis.
• Tratamiento: Ig’s totales (IVIG), antibióticos.

MCML 30
Síndrome de hiper IgM

• Niveles aumentados de IgM. Niveles disminuidos de IgG, IgA e IgE

• Ligado a cromosoma X. Defecto en el gen para CD40L en los LcT
(cooperación T-B, switch) o CD40 en LcB
• Infecciones recurrentes pulmonares (Pneumocystis jirovecii, antes P.
carinii)
• 1-2 años de vida.
• Trasplante de m.o.

MCML 31
Activación de
Linfocitos
Adquiridas
Causas de inmunodeficiencias secundarias
Causas
Desnutrición y déficit vitamínico
Infección
Fármacos
Condiciones médicas crónicas
Cáncer
Desórdenes sistémicos que
ocasionan pérdida de Ig’s
Exposición a radiaciones
Síndromes cromosomales
MCML
Ejemplos
Malnutrición proteica, síndrome de mala
absorción
VIH, rubéola congénita, infección congénita
por cytomegalovirus, Toxoplasma
gondii, virus Epstein-Barr
Uso de corticoesteroides, sales de oro ,
penicil amina (Cuprina, Depen),
fenintoína sódica (Dilantin),
sulfasalazina (Azulfidina), fármacos
citotóxicos
Enfermedad de células Sickle, fibrosis
quística
Leucemia linfocítica crónica, linfoma no-
Hodgkin, cáncer de células B
Mala absorción (eg, enteropatía de pérdida
proteica), síndrome nefrótico
Síndrome de Down
35
 2020:
37.7 millones de personas viven con HIV
680,000 muertes por SIDA
28.2 millones de personas viven con HIV y ART (2021)
MCML 1.5 millones de personas infectados de novo 37
www.unaids.org
Generalidades
• Actualmente existen 37.7 millones de personas infectadas,
680,000 muertes anuales. ⎰México reportó 322,987 infectados (1983-2021) y
195,860 infectados vivos⎱.

• 27.5 millones con ART

• 6.1 millones NO sabían que estaban infectadas con VIH
• 4ta causa de mortalidad general.
• 1ra causa de mortalidad infecciosa.
• Retrovirus no oncógeno y citocídico: Lentivirus
• Agente etiológico del SIDA

MCML 38
Origen del VIH
• El VIH-1 evolucionó del
SIVcpz, encontrado en los
chimpancés:
• Pan troglodytes troglodytes
• Pan troglodytes
schweinfurthii
• Lugar de transferencia:
bosques de Camerún,
mediante la caza de simios.
• La epidemia de VIH-1 inició
en Kinshasa. Su expansión se
vio facilitada por
intervenciones humanas.
• El VIH-1 llegó al continente
americano en 1972.
VIH Partícula viral

MCML 41