TEJIDO EPITELIAL Y CONECTIVO

Biología

Docente
Sixto Sanes Álvarez
Biólogo. M.Sc.

Corposucre
Facultad de Ciencias de la Salud (FACSA)
Programa de Fisioterapia
1
1.Las células. Son la unidad de vida mas pequeña. Crecen y se diferencian.

1.Tejidos. Las células se unen., formando tejidos.

a. Tejidos epiteliales (de revestimiento y glandulares).
b. Tejidos conectivos (conjuntivos, adiposos, sanguíneo, cartilaginoso y óseo).
c. Tejidos musculares (esquelético, visceral y cardiaco).
d. Tejido nervioso.

1.Órganos.

4.Sistemas y aparatos

2
 Los tejidos. La organización pluricelular:

Los seres humanos, como otros organismos pluricelulares (vegetales,

animales) estamos formados por numerosas células.

3
 ORIGEN EMBRIOLÓGICO:

• Mucosa bucal y nasal

• Córnea
ECTODERMO
• Epidermis, glándulas de la piel

• Glándula Mamaria

4
 ORIGEN EMBRIOLÓGICO:
• Epitelio de los túbulos
uriníferos
• Epitelio de las gónadas
MESODERMO
• Endotelio
• Mesotelio

5
 ORIGEN EMBRIOLÓGICO

• Hígado
• Páncreas
ENDODERMO
• Epitelio respiratorio

• Epitelio digestivo

6
 Los tejidos.

 Son agregados de células de la

misma naturaleza, diferenciadas de
un modo determinado, ordenadas
que desempeñan en conjunto una
determinada función. En la mayoría
de los tejidos hay sustancias
intercelulares y un medio
intercelular.

7
 TEJIDO EPITELIAL
Tejido básico formado por células yuxtapuestas, que tapiza las
superficies del cuerpo, reviste las cavidades corporales y forma
glándulas

8
 TEJIDO EPITELIAL

Los epitelios cubren la superficie externa del cuerpo y delimitan los espacios y tubos dentro del
mismo. Constituyen los epitelios propiamente dicho, de revestimiento. Otros epitelios se
especializan en la secreción de sustancias, son los epitelios glandulares.

Apenas hay sustancia y espacio

intercelular y las células están
íntimamente unidas.

9
 TEJIDO EPITELIAL

• Las células presentan polaridad, apareciendo en

su parte apical, cutícula, microvellosidades, cilios,
mientras que en su parte basal aparecen pliegues
interdigitados.

• Carecen de vasos sanguíneos, nutriéndose por

difusión desde el tejido conjuntivo subyacente.

• El límite entre el epitelio y el tejido subyacente se

denomina lámina basal.

10
 FUNCIONES
• Protección
• Intercambio

• Secreción

• Absorción
• Barrera selectiva
• Función receptora

11
 El tejido epitelial recibe distintos nombres según donde se
localice.

•Piel se denomina epidermis

•Recubre cavidades internas como la cavidad

cardiaca, pulmonar o abdomen se llama
mesotelio.

•Epitelio que forma la superficie interna de los

vasos sanguíneos y linfáticos es el endotelio.

12
 CARACTERÍSTICAS GENERALES:

1) diversidad de formas celulares

2) escasa o nula sustancia intercelular

3) ausencia de vasos sanguíneos

4) ausencia de inervación

5) polaridad celular

6) presencia de membrana basal

13
DIVERSIDAD DE FORMAS CELULARES

14
Polaridad y especializaciones de la superficie
celular

15
ESPECIALIZACIONES DE MEMBRANA

Representa la superficie
libre de las células
epiteliales

MICROVELLOCIDADES
Representa:

•Borde estriado células intestinales de absorción

•Borde de cepillo células renales del túbulo proximal

16
ESTEREOCILIOS
•No son cilios
•Son microvellocidades largas
•Ubicación: Epididimo y en las células piliforme sensoriales de
la cóclea (oido interno)

CILIOS
•Sistema respiratorio (Tráquea y bronquios)
•Oviducto
•Aparato vestibular oído interno

FLAGELOS
•Espermatozoides

17
Cilios

Glándula exocrina de la tráquea 18

Microvellocidades

Tubo digestivo
19
Cilios

Trompa de Falopio
20
21
 • Membrana basal

• Uniones célula-matriz extra-Celular

REGIÓN BASAL - Adhesiones focales
- Hemidesmosomas

• Repligues de la memb. Plasmática

22
ESPECIALIZACIONES DE MEMBRANA A
NIVEL LATERAL

23
MEMBRANA BASAL

24
 CLASIFICACIÓN DEL TEJIDO EPITELIAL
Simples
Nº de capas celulares
Estratificados
Epitelio de
revestimiento Escamoso o plano

Formas de las células Cúbico

Cilíndrico

Exócrinas

- Glándular
Endócrinas

25
EPITELIOS DE REVESTIMIENTO

26
 CLASIFICACIÓN DE LOS T. E. DE REVESTIMIENTO
 Según el número de capas de células:
• Epitelios simples. Una sola capa de células
• Epitelios estratificados. Varias capas
• Epitelio pseudoestratificados. Una capa pero aparentan más

 Según la forma celular:

 Epitelio escamoso
 Mas alargada que ancha:
 Epitelio cúbico
 Tan anchas como altas
 Epitelio prismático
 Más altas que anchas
27
28
  Según el número de capas de células:

• Epitelios simples, constituidos por una sola capa de células, todas las células contactan
con la lamina basal y también forman la superficie libre del epitelio

• Epitelios estratificados poseen dos o mas capas de células en las que solo una de las
capas contacta con la lamina basal, mientras la capa mas superficial forma la superficie
libre

• Epitelios pseudoestratificados todas las células contactan con la lamina basal, pero no
todas alcanzan la superficie libre del epitelio puesto que unas son mas altas que otras.

• Epitelios de transición tienen mas de una capa de células pero su aspecto cambia
dependiendo del estado en que se encuentre el órgano que tapizan.
29
  Según la forma celular:

Epitelios de revestimiento planos: están formados por

células aplanadas a modo de mosaico.

Epitelios de revestimiento cúbicos:

están formados por células que
suelen ser igual de altas que de
anchas.
30
 Epitelios de revestimiento prismáticos: están formados por células
mas altas que anchas.

Epitelios de revestimiento de transición: están formados por células que cambian de

forma cuando el epitelio se contrae o distiende.

31
Epitelios de revestimiento pseudoestraticado: están formados por células que
cambian de forma cuando el epitelio se contrae o distiende.

32
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO
1.1. SIMPLE PLANO.
• Sola capa de células muy aplanadas,
• Los núcleos forman la zona mas ancha de dicha capa.
• En cortes transversales presentan estructuras fusiformes donde el citoplasma aparece muy delgado y difícil
de observar.

Recubrimiento:

•Alveolos pulmonares
•Asa de Henle
•Capa parietal de la cápsula de
Bowman
•Oído interno y medio
•Vasos linfáticos y sanguíneos
•Cavidades pleural y peritonial
Vaso sanguíneo: endotelio
Especie: ratón (Mus musculus)
Técnica: Hematoxilina-eosina en cortes de 8 micras de 33
parafina.
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
1.2. EPITELIO SIMPLE CUBICO.

• Formado por células que presentan un núcleo

situado central o ligeramente basal y esférico.

• Tapiza superficies de secreción (glándula tiroides),

de conducción (conductos de glándulas exocrinas)

• Protección (superficie del ovario)

• Absorción/excreción (túbulos renales).

Glándula exocrina de la tráquea: conducto excretor

Especie: ratón (Mus musculus)
Técnica: Hematoxilina-eosina en cortes de 8 micras de parafina.
34
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
1.3. EPITELIO SIMPLE PRISMATICO.

Vesícula biliar: epitelio

Especie: humano (Homo sapiens)
Técnica: Hematoxilina-eosina en cortes de 8 micras de parafina.

• Formado por células cuyos núcleos ovalados se encuentran situados normalmente en la

porción basal.
35
• El dominio apical se caracteriza por presentar cilios : como en la trompa uterina, o
microvellosidades que aumentan la superficie de absorción, como en el digestivo o en la
vesícula biliar.

Recubrimiento:
•Oviductos, conductos eferentes de los testículos, útero, bronquios pequeños, gran parte del tubo digestivo,
vesícula biliar y conductos grandes de algunas glándulas
36
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
2.1. ESTRATIFICADO ESCAMOSO QUERATINIZADO.

Típico de la epidermis de la piel de vertebrados

terrestres existe en las papilas filiformes de la lengua
y en el paladar duro de la cavidad oral.

• El estrato basal o germinativo esta formado

por una sola capa de células que descansan
sobre la lamina basal. En esta capa existen
células madre epiteliales que por división y
diferenciación darán lugar a los
queratinocitos de las capas superiores.
Tegumento: piel
Especie: ratón (Mus musculus; mamferos)
Técnica: Hematoxilina-eosina en cortes de 8 micras de 37
parafina.
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
2.1. ESTRATIFICADO ESCAMOSO QUERATINIZADO.
• Células madre se dividen activamente por mitosis y el proceso
de diferenciación comienza con la síntesis de los primeros
filamentos de queratina
• La migración hacia la superficie corporal formando
sucesivamente los siguientes estratos.
• Cada uno de los estratos superiores muestra diferentes estados
de diferenciación de estas células.

Figura. Células en distintos pasos del proceso de división mitótica, localizadas en el estrato 38
germinal.
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
2.1. ESTRATIFICADO ESCAMOSO QUERATINIZADO.
• El estrato espinoso es el mas ancho de la
epidermis y las células poligonales se aplanan
ligeramente a medida que se alejan de la lamina
basal, sintetizando nuevas queratinas. Sus
células poseen numerosas interdigitaciones por lo
que presentan estructuras parecidas a espinas.

• El estrato granuloso consta de 3-5 hileras de

células aplanadas y con un citoplasma cargado
de gránulos completamente básalos de
queratohialina.
• Su contenido será importante para
posteriormente aglomerar los filamentos de
queratina de su citoplasma.
39
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
2.1. ESTRATIFICADO ESCAMOSO QUERATINIZADO.
• el estrato corneo, que en este caso esta altamente
desarrollado, esta formado por células muertas
aplanadas y llenas de queratina. Su función es
proteger a la piel frente a la abrasión, la desecación y
a la invasión de patógenos

Figura : Imagen del estrato germinal donde las fechas señalan

la lamina basal, en un color rosado oscuro.
40
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
2.2. ESTRATIFICADO PLANO NO QUERATINIZADO.
• Es similar al estratificado plano queratinizado excepto por la ausencia del estrato corneo.

Este epitelio tapiza

•Esófago
•La cavidad oral
•Vagina.
•Todas estas superficies poseen glándulas
asociadas que las humedecen y por tanto no
necesitan la protección del estrato corneo, que
evita la desecación.

Esófago: epitelio
Especie: ratón (Mus musculus)
Técnica: Hematoxilina-eosina en cortes de 8 micras de parafina.
41
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
2.3. ESTRATIFICADO PLANO PRISMATICO.

las células de su capa mas apical son mas altas que

anchas.
El numero de capas internas es variable.

Es un tipo de epitelio poco frecuente en mamíferos donde

se encuentra en la conjuntiva ocular, conductos
excretores de algunas glándulas como las salivales y en
algunos trayectos de la uretra.

También pueden ejercer sus funciones protectoras y de

conducción en la unión ano rectal.
Uretra: epitelio
Especie: ratón (Mus musculus)
Técnica: Azan en cortes de 8 micras de parafina.

42
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
3. EPITELIO SEUDOESTRATIFICADO.

Tráquea: epitelio
Especie: ratón (Mus musculus)
Técnica: Hematoxilina-eosina en cortes de 8 micras de parafina.
• Esta formado al menos por dos tipos celulares: las células prismáticas que alcanzan la superficie apical y las
células basales que no lo hacen.
• Ambas están en contacto con la lamina basal.
• Las células prismáticas pueden no tener especialización apical (cilios), como en el caso de la porción terminal de
la uretra masculina.
• Pero lo mas frecuente es que posean cilios como en el aparato respiratorio o bien estereocilios como en el caso
del epidídimo. 43
Recubrimiento:
1.Mayor parte de la tráquea, bronquios primarios, epidídimo y conductos deferentes
2.Trompa auditiva, parte de la cavidad timpánica, cavidad nasal, saco lagrimal, uretra masculina, grandes
conductos excretores

44
 EPITELIOS DE REVESTIMIENTO.
4. EPITELIO DE TRANSICION.

Vejiga urinaria: epitelio

Especie: ratón (Mus musculus)
Técnica: Hematoxilina eosina en cortes de 8 micras de parafina.

• Se llama así porque se pensaba que era una transición entre el epitelio plano estratificado y el cilíndrico
estratificado.
• Formado variable de capas de células (entre 2 y 6) dispuestas de un modo un tanto irregular.
• Reviste los tractos urinarios, desde los cálices renales (con dos capas celulares) hasta la uretra (con 4 a 5
capas), pasando por la vejiga urinaria (hasta 6 capas celulares).
• Es un epitelio impermeable a las sales y al agua
45
TEJIDO EPITELIAL GLANDULAR

GLÁNDULAS

46
47
 TEJIDO EPITELIAL GLANDULAR

• Naturaleza de su secreción
EXÓCRINAS • Forma
• Número de células

CLASIFICAN

ENDÓCRINAS

49
 GLANDULAS EXOCRINAS

Glándulas mucosas
• Secreta: mucinógeno (proteína glucosiladas),
conocida como mucina (moco)
• Ejemplo: Glándulas mucosas y glándulas
salivares menores de la lengua y el paladar

NATURALEZA Glándulas serosas

DE SECRECIÓN • Secreta un líquido rico en enzimas
• Ejemplo: Páncreas

Glándulas mixtas
• Contiene acinos ( unidades secretoras) que
produce secreciones mucosas y serosas
• Ejemplo: Glándulas sublinguales y
submaxilares
50
SEROSAS MUCOSAS

51
MIXTAS

52
 GLANDULAS EXOCRINAS
MERÓCRINA
• Secreción : Exocitosis
• Ni la membrana plasmática ni el citoplasma
constituyen parte de la secreción
• Ejemplo: glándula parótida

APÓCRINA
MECANISMO DE • Se libera una porción pequeña del citoplasma
SECRECIÓN • Ejemplo: glándula mamaria en lactancia

HOLÓCRINA
• A medida que madura la celula secretoria,
muere y se transforma en el producto
secretorio
• Ejemplo: glándulas sebáceas
53
54
55
 GLANDULAS EXOCRINAS
• Células secretorias aisladas en un epitelio
UNICELULARES • Ejemplo: Células caliciformes; recubre
tubo digestivo y porción vías respiratorias

NÚMERO DE
CÉLULAS Intraepiteliales

Superficie secretora
MULTICELULARES Glándulas incluídas en
Órganos tubulares

Racimos de células Órganos (Parénquima y

secretorias Estroma)
56
Glándula exocrina Unicelular

57
58
59
LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS MULTICELULARES POSEEN:

SIMPLE

- CONDUCTO EXCRETOR
COMPUESTA

TUBULAR
- PORCIÓN SECRETORA O ADENÓMERO
ACINAR

ALVEOLAR

60
61
62
63
 GLÁNDULAS ENDÓCRINAS

A) GLÁNDULAS PROPIAMENTE DICHAS

- GLÁNDULAS RETICULARES O CORDONALES

- GLÁNDULAS FOLICULARES

B) SISTEMA NEUROENDÓCRINO DIFUSO

64
 Glándula tiroides

Sistema endocrino : Biología 3º ESO. David Leunda San Miguel

67
 Glándulas paratiroideas

Sistema endocrino : Biología 3º ESO. David Leunda San Miguel

Glándulas suprarrenales
71
RENOVACIÓN DE LAS CÉLULAS EPITELIALES

EPITELIO DEL INTESTINO 4- 6 DÍAS

EPITELIO DE LA PIEL 28 DÍAS

GLÁNDULAS COMPLEJAS POCA ACTIVIDAD

MITÓTICA

72
 BIBLIOGRAFIA:

1) GARTNER, L. ; HIATT, J. HISTOLOGÍA. 3º EDICIÓN 2007

2) DELLMANN, H - HISTOLOGÍA VETERINARIA. 2º EDICIÓN

1994.

73
Herencia de alteraciones de la piel

74
DEFINICIONES

Genodermatosis: Enfermedades cutáneas de origen genético.

Facomatosis: Grupo de enfermedades de origen hereditario que se caracteriza por provocar
deformaciones congénitas derivadas del ectodermo en diversas áreas del cuerpo, sobre todo
del sistema nervioso central.

Síndromes hereditarios oncológicos y dermatológicos Enfermedades

hereditarias con manifestaciones cutáneas que se asocian a la
predisposición a padecer cáncer cutáneo y/o en otros órganos
 Una familia es SOSPECHOSA y
puede precisar consejo genético si:

- Aparecen casos a edad tempranas inusuales,

- Cáncer multifocal en un órgano o bilateral (si órgano par),

- “Cluster individual”, 2 o + tumores sincrónicos o metacrónicos,

- “Cluster familiar” compatible con un síndrome reconocible o no,

- Evidencia de transmisión autosómica dominante (penetrancia),

- Cáncer en individuos con anomalías congénitas , signos cutáneos…

NEUROFIBROMATOSIS I
•Esclerosis tuberosa
•Xeroderma pigmentosum
•Melanoma Familiar
•Sindrome de Gorlin
•Síndrome de Gardner
•Síndrome de Birth Hogg Dubbé
•Síndrome de Muir Torre
•Síndrome de Cowden
•Progeria
 XERODERMA
PIGMENTOSSUM
Manifestaciones clínicas
1. Cutáneas: fotosensibilidad extrema. Envejecimiento prematuro de la piel fotoexpuesta
(labios, ojos, boca y lengua). Eritema, alteración pigmentación, atrofia, telangiectasias,
Alta incidencia de cáncer en dichas áreas
2. Oftalmológicas: Lesiones por exposición UV en conjuntiva y cornea: opacificación,
keratitis, conjuntivitis, cáncer conjuntiva…
3. Neurológicas: retraso psicomotor. Microcefalia. Neuropatía axonal o mixta. Sordera
progesiva.
Deben identificarse lesiones en los 3 sistemas
• Herencia Autosómica Recesiva
• Incidencia 1:1.000.000
• Penetrancia 100%
• Heterogenicidad genética: 8 genes diferentes conocidos (XPA->XPG+variante)
 MELANOMA
FAMILIAR
Término que normalmente se refiere a familias en las que 2 o más parientes de primer grado, como un
padre, hermano o hijo, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

NEVUS ATÍPICOS (o DISPLÁSICOS) : lesiones maculares,

pigmentación variable, bordes irregulares con un diámetro ≥5
mm. Pueden aparecer en zonas no fotoexpuestas.

MELANOMA MALIGNO: son signos de sospecha de

transformación a melanoma el aumento del diámetro, cambios
en los bordes y en la pigmentación, así como prurito.

Melanoma sobre nevus

displásico
 Diagnóstico

• Características diferenciales del melanoma maligno familiar y

FAMILIAR ESPORÁDICO
esporádico:
Antecedentes familiares ≥2 primer grado NO
Edad media al diagnóstico 35 años [29-36] 54 años [50-57]

Diagnóstico <20 años 10% 2%

Nevus displásicos En la mayoría de los casos 30%
Nº de melanomas primarios (>30%) 4%
 Manejo de Individuos de alto riesgo
-Evitar la exposición solar
-Iniciar examen cutáneo antes de los 10 años
-Toma de fotografías basales de los nevus atípicos
-Uso de reglas métricas junto a las lesiones
-Autoexploración cutánea 1 vez al mes
-Examen clínico cada 6 meses
-Intensificar vigilancia si fluctuación hormonal
-Biopsia excisional de las lesiones sospechosas

El papel de las pruebas genéticas no está bien definido en familias de riesgo .

Según el Melanoma Genetics Consortium es prematuro ofrecer estas pruebas fuera de protocolos de
investigación definidos y tan sólo después de un adecuado consejo genético, dada:
-Baja probabilidad de encontrar mutaciones (25%)
-Incertezas sobre la penetrancia (incompleta y variable)
-Falta probada en estrategias de prevención y vigilancia
Las medidas de prevención van encaminadas a evitar factores de riesgo y a un diagnóstico precoz
 SÍNDROME DE GORLIN
(síndrome del carcinoma basocelular
nevoide)
es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que predispone a la
presencia de defectos del desarrollo y al desarrollo de neoplasias, entre los que
destacan carcinomas basocelulares (CBC) múltiples1.

• Herencia Autosómica Dominante

• Incidencia 1:40.000
• Penetrancia 100%
• Etiología: mutaciones germinales en el gen PTCH (9q22.3) identificables hasta en el 60-
85% de los pacientes. 30% “de novo”

83
 SÍNDROME DE GORLIN
(síndrome del carcinoma basocelular
nevoide)
Criterios Mayores Criterios Menores
1.>2 carcinomas basocelulares o 1 en < 20 años 1. Macrocefalia
2. Queratoquistes maxilares demostrados en AP 2. Malformaciones faciales (fisura palatina,
3. Tres o mas fositas (“pits”) palmares o hipertelorismo, etc … .
plantares 3. OtrasDeformaciones esqueléticas
4. Calcificación bilaminar de la hoz del cerebro
4. Fibroma de ovario
5. Costillas bífidas, fusiondas o expandidas
5. Meduloblastoma (5% de afectos de Gorlin – 1-2%
6. Familiar en primer grado con Síndrome de
meduloblastomas en afectos Gorlin
Gorlin
 SÍNDROME DE
GARDNER
El síndrome de Gardner es una forma grave de poliposis adenomatosa familiar
caracterizada por múltiples adenomas en el colon y el recto, asociados a rasgos
extracolónicos prominentes, como osteomas y múltiples tumores de la piel y de
tejidos blandos.

• Herencia Autosómica Dominante

• Penetrancia 100%
• Etiología: mutaciones en el gen APC (5q)
• 30% de los casos son “ de novo”
 SÍNDROME DE BIRT-
HOGG-DUBÉ
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé se define como una condición autosómica dominante, causada por
mutaciones germinales en el FLCN (gen de la foliculina), que se caracteriza por una piel con
fibrofoliculomas, quistes pulmonares, neumotórax espontáneo y cáncer renal1-3.

• Herencia Autosómica Dominante

• Incidencia ???
• Etiología: mutaciones en el gen de la foliculina
FLCN (17p11.2).

88
 SÍNDROME DE BIRT-
HOGG-DUBÉ
CRITERIO DIAGNÓSTICO
1. Más de 10 lesiones cutáneas compatibles con
fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones
(al menos un fibrofoliculoma histológicamente
confirmado)

CRITERIOS DE SOSPECHA (2+3):

2. Tumores renales múltiples y bilaterales,
principalmente oncocitomas o carcinomas
cromófobos
3. Neumotórax espontáneo familiar

Criterio 1 de confirmación. Criterios 2 y 3

de sospecha
 SÍNDROME MUIR-
TORRE
El síndrome de Muir-Torre (SMT) es una rara entidad, caracterizada por la aparición
de tumores cutáneos derivados de las glándulas sebáceas, asociados a neoplasias
malignas internas.

• Herencia Autosómica Dominante

• Incidencia 2-3% de todos los casos de cáncer colorrectal
• Etiología: mutaciones en genes reparadores del ADN MLH1, MSH2,....
Sd. de Lynch + ADENOMAS / ADENOCARCINOMA SEBACEOS Y
QUERATOACANTOMAS MÚLTIPLES
 SÍNDROME DE COWDEN
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y
un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y
colorrectales.

• Herencia Autosómica Dominante. Tumores asociados a Sd. De Cowden

Casos “de novo”
1. Cáncer de mama (25-35%)
• Incidencia 1/200.000-300.000.
Infraestimada 2. Cáncer de tiroides folicular > papilar
10%
• Etiología: mutaciones en el gen PTEN
(10q23). 3. Cáncer de endometrio
4. Cáncer renal
 PROGER
IA
La progeria se caracteriza por un endurecimiento grave de las arterias, conocido como aterosclerosis.

Manifestaciones clínicas
• De novo ¿Mosaicismo? Baja estatura y alteración del crecimiento
• Incidencia 1: 8.000.000 Facies característica
• Penetrancia 100% Alopecia
• G608G mutation en exon 11 del gen Perdida de grasa subcutánea
lamina nuclear (LMNA),
Malformaciones esqueléticas
Ateroesclerosis progresiva (exitus por
IAM/ICTUS antes de los 15 años)
Mensaje para casa

Las enfermedades hereditarias con manifestaciones cutáneas que se asocian a la

predisposición a padecer cáncer son entidades heterogéneas y forman parte de
síndromes complejos con afectación multisistémica
Las manifestaciones cutáneas son criterios diagnósticos mayores y/o patognomónicos con
frecuencia en estos síndromes (e.g. Sd. Cowden, Sd Gorlin, Sd. Birt-Hogg-Dubè )
El examen dermatológico debe estar integrado en la valoración de estos pacientes
El asesoramiento genético en estas familias permite identificar a individuos en riesgo y
establecer medidas de cribado y preventivas así como en casos seleccionados
establecer estrategias reproductivas
 BIBLIOGRAFIA:

1) GARTNER, L. ; HIATT, J. HISTOLOGÍA. 3º EDICIÓN 2007

2) DELLMANN, H - HISTOLOGÍA VETERINARIA. 2º EDICIÓN

1994.

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