TEMA: SINDROME DE APERT

INTEGRANTES: NADINE ALVAREZ

MARA ARMOA
JESSIKA GARCETE
CINTHIA VILLAR

AÑO:2023
 EL SINDROME DE APERT
El síndrome de Apert (SA) o acrocefalosindactilia tipo I es una malformación
congénita causada por una mutación en el gen receptor del factor de
crecimiento de fibroblastos tipo 2 (FGFR2).
Se caracteriza por craneosinostosis severa, hipoplasia del tercio medio de la cara,
sindactilia simétrica de manos y pies, acné, hiperhidrosis generalizada, sinoniquia,
retraso mental moderado o inteligencia normal y muchas anomalías en órganos
viscerales.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
El síndrome de Apert expresa sus signos y síntomas a varios niveles, que incluyen: estructuras
craneofaciales, huesos de manos y pies, piel y aparato estomatológico.
•Craneosinostosis: Una o varias suturas del cráneo se cierran antes de tiempo, lo cual provoca
que el cerebro del recién nacido, al seguir el proceso normal de crecimiento, se encuentre con
una barrera ósea que lo presiona y lo comprime
•Aumento de la presión intracranel, deficiencia mental, pérdida de audición, etc. Retrusión o
hipoplasia del tercio medio facial.
•Se generan unas malformaciones en el rostro muy características en las personas afectadas de
esta enfermedad.
•Sindactilia parcial o completa ósea y/o subcutánea de manos y pies. Es decir, pueden faltar
dedos o aparecer unidos (fusión total o parcial).
 MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos al nacimiento. En algunos casos es
posible identificar el síndrome en la etapa prenatal. El diagnóstico se puede
confirmar mediante una prueba genética molecular.
Es posible utilizar la IRM (imágenes resonancia magnética) prenatal o la prueba
genética molecular para diagnosticar los casos sospechosos.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de craneosinostosis
sindrómicas, como los síndromes de Pfeiffer, Crouzon.
 Diagnóstico prenatal
Es posible utilizar la IRM (imágenes resonancia magnética) prenatal o la prueba
genética molecular para diagnosticar los casos sospechosos.
 Consejo genético
El síndrome de Apert sigue un patrón de herencia autosómico dominante y
muestra penetrancia completa. El riesgo de recurrencia de hijos afectados para
padres no afectados es bajo, pero el riesgo de que un paciente afectado
transmita la enfermedad a su descendencia es del 50%. Se debe proporcionar
asesoramiento genético a las familias afectadas.
CASO CLÍNICO
Niño de 6 años afecto de Síndrome de Apert. Se le han aplicado soportes plantares (Plantillas
Ortopédicas). Presenta lesiones hiperquerátosicas en las zona prominentes del pie y apenas
puede caminar.
RETROPIE: El pie en un plano posterior aparece una desviación del talón en valgo muy acentuada
que se prolonga en el medio y antepié. Esta pronación se incrementa por la ausencia del primer
dedo y el acortamiento del primer metatarsiano, siendo un mecanismo compensatorio rotacional,
para provocar y conseguir el apoyo de todo el pie en la base del suelo.
MEDIOPIÉ Se observa una gran verticalización de estas estructuras, apareciendo una bóveda plantar
elevada ausencia total de apoyo del medio pie. A consecuencia de esta ausencia de apoyo, aparece
dinámicamente una gran inestabilidad del pie, ya que las estructuras que mantienen la bóveda plantar son
incapaces de mantener el equilibrio. En esta zona aparecen puntos de sobrecargas
 ANTEPIE: Como hemos dicho anteriormente se aprecia una sindactilia. La ausencia o la fusión de estas estructuras
localizadas en la zona del antepié dificultan la marcha en el momento de la propulsión, donde el pie se eleva para realizar el
paso.
PLAN DE TRATAMIENTO
ORTOPODOLÓGICO
Los objetivos fundamentales, en el caso que nos ocupa son:
1. Sustituir los segmentos del pie ausentes, aplicando una pseudo-prótesis.
2. Alargar funcionalmente la longitud de los segmentos del pie acortados.
3. Proporcionar apoyo al mediopié, incrementando de esta forma el contacto del pie con la
superficie del soporte plantar.
4. Evitar la deformidad funcional, que con el tiempo puede agravarse y ser irreversible.
5. Evitar la aparición de los puntos de presión en el pie, que pueden degenerar en algún tipo de
lesión más profunda.
 TRATAMIENTO
Aplicación de soportes plantares
 – Proporcionan un apoyo del mediopié y talón, regulando el movimiento en pronación.
– Evita el desplazamiento del borde lateral del pie.
– Actúa en el momento de propulsión.

Aplicación de una prótesis de antepié, insertada en el mismo soporte plantar, para sustituir los segmentos ausentes y
así también llenar la puntera del calzado

Es importante resaltar que el manejo de estos pacientes debe ser MULTIDISCIPLINARIO por lo que hay muchos
especialistas que trabajan en un mismo caso, es decir: los neurocirujanos son los encargados de reconstruir la bóveda
craneal, mientras que los cirujanos maxilofaciales se encargarán de las malformaciones de la cara, los traumatólogos-
ortopedistas intervienen en la sindactilia de manos y pies con el objetivo de conseguir una correcta función de las
manos.
GRACIAS POR SU ATENCION !!
FIN…