SÍNDROMES

HEREDITARIOS
CONEXINA 26 y GEN OTOF

Integrantes: Katherine Gómez; Nicole Norambuena; Daniela

Salgado
Docente: Iván Cáceres
Asignatura: Problemas de Audición
 ¿QUÉ SE ENTIENDE POR HIPOACUSIA
HEREDITARIA?
La hipoacusia hereditaria o hipoacusia congénita hereditaria:

Pérdida Par
ci al o
auditiva Tota
l

Nacimiento

Pre locutiva
LAS HIPOACUSIAS GENÉTICAS
O HEREDITARIAS SE PREVALENCIA
DESCRIBEN COMO:
sindrómica

Defectos congénitos en órganos o

30% sistemas, puede acompañarse
además de malformaciones del
oído externo.

no-sindrómica
No se asocian a alguna
alteración o defecto de otro + c om
sistema, aunque pueden ún
70%
presentar anomalías en el
oído medio o interno.
 ¿ QUÉ ES UNA CONEXINA?
Son proteínas integrales de la membrana
plasmática, expresadas en casi todas las formas
JB2
El gen G la de tejidos y células del cuerpo.
a
codifica 6 ¿QUE PRODUCE ESTE TIPO
a2
conexin DE HIPOACUSIA
Produce privación auditiva ya que daña
estructuras del oído interno que se encuentran en
la cóclea.

Membrana plasmática se
juntan las conexinas y
brindan vías directas de
conexión para compartir
nutrientes y equilibrio de
iones en este caso K+. Si
se altera = Muerte Celular.
 GEN OTOF
El gen de Otoferlina (OTOF) está localizado en el brazo corto del cromosoma 2.

Las mutaciones en el gen OTOF se han relacionado con sorderas no sindrómicas de

tipo profundo.

Proteína presente en la
cóclea + en las células
ciliadas internas y – en
las externas, en el
vestíbulo y en el cerebro
 EXÁMENES A
REALIZAR 

Audiometría Otoemisiones Potenciales Pruebas

Permite medir acústicas evocados de genético
el umbral (OAE) tallo cerebral molecular
auditivo. Respuestas Respuesta (ABR)
de las células eléctrica de la Determinar el
ciliadas vía auditiva a gen que se
externas través de encuentra con
electrodos una mutación
 IMPLICANCIAS EN LA
ADQUISICIÓN DEL
LENGUAJE.
Aunque el órgano auditivo ha madurado antes del nacimiento, las
conexiones nerviosas aferentes y la corteza auditiva sólo se desarrollan
morfológica y funcionalmente bajo la influencia del estímulo sonoro .

La adquisición del lenguaje depende de un “periodo crítico”

comprendido entre el nacimiento y los 3 años.
 TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO 

Se debe considerar
 Diagnostico oportuno.
 Rehabilitación con terapia
fonoaudiológica.
 Educación a padres o cuidadores
 Revisión médica constante por
Imp especialistas que permitan evaluar si el
la
cocl nte implante coclear esta funcionando
ear correctamente.
 CONCLUSIÓN
.
- Un punto clave para la rehabilitación
es la integridad del nervio auditivo que
dará opciones para el implante coclear.

-Estimulación temprana del órgano

auditivo.
-Diagnostico oportuno
 BIBLIOGRAFÍA
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