Eritroqueratodermia simétrica

progresiva: informe de una familia

china y evidencia de heterogeneidad
genética
Young Cui, Sen Yang, Ping Ping He, Wen Ming Zhou, Min Gao, Jian Jun Chen, Kai Li Yan, Feng Li
Xiao, ShiJie Xu, Wei Huang, Xeu- Jun Zhan
Vol. 35, num 3. Sep 2004. Pág 233-235
Victoria Juárez R1GM
OBJETIVO
• Conocer si la eritroqueratodermia variable y eritroqueratodermia
simétrica progresiva son manifestaciones de una sola condición. 
INTRODUCCIÓN
• Las eritroqueratodermias incluyen un grupo clínica y genéticamente
heterogéneo de trastornos caracterizados por lesiones eritematosas e
hiperqueratósicas. 
• Se han descrito dos subtipos principales como eritroqueratodermia
variable y eritroqueratodermia simétrica progresiva, ambos son
trastornos autosómicos dominantes raros. 
 
MATERIAL Y MÉTODOS
1. Identifico una familia china con PSEK. 
2. Biopsia
3. ADN genómico se extrajo utilizando el kit Qiagen Blood DNA
4. Secuenciador automático Applied Biosystem 377 
5. Finalmente: genotipamos todos los miembros de la familia
disponibles con 10 marcadores de microsatélites polimórficos que
abarcan 1q21, que contiene el gen loricrin.
RESULTADO
S
• Locus de EKV se ha mapeado en el cromosoma 1p34–35.1 y Richard
et al identificaron la mutación sin sentido patógena en el gen Cx30.3.
•  Recientemente, se identificó una mutación de cambio de marco
(709insC) en el gen loricrin en el cromosoma 1q21 en familias
japonesas con características similares a PESK y queratodermia
palmoplantar mutilante.
CONCLUSIÓN
• Proporcionar evidencia de heterogeneidad genética en PSEK
mediante secuenciación directa. 
• Para comprender mejor el mecanismo patológico de PSEK y
establecer una clasificación más adecuada del espectro, se requerirán
muchas más investigaciones, como la identificación de nuevos locus
de PSEK mediante un escaneo de todo el genoma y la aclaración
exhaustiva de los defectos moleculares subyacentes.