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  • Anomalías Cromosomaticas

    Cargado por

    Jhosua Andres Urquiola
    9 vistas12 páginas
    Este documento trata sobre las anomalías cromosómicas. Explica que existen dos tipos principales de anomalías cromosómicas: las anomalías numéricas, que involucran un número anormal de cromosomas completos, como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, y las anomalías estructurales, que involucran cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones, duplicaciones o translocaciones, como el síndrome de Cri-du-chat causado por una deleción en el brazo corto del cromos

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    Anomalías Cromosomaticas

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    Este documento trata sobre las anomalías cromosómicas. Explica que existen dos tipos principales de anomalías cromosómicas: las anomalías numéricas, que involucran un número anormal de cromosomas completos, como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, y las anomalías estructurales, que involucran cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones, duplicaciones o translocaciones, como el síndrome de Cri-du-chat causado por una deleción en el brazo corto del cromos

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    Anomalías

    Cromosomaticas
    IPG: Jhosua Urquiola
    Universidad Nacional Experimental Rómulo Gallegos
    GENÉTICA
    La Genética es la ciencia que estudia lo relacionado con la herencia, esto incluye qué son los genes,
    cómo ellos llevan esa información, cómo se replican y pasan a las generaciones

    NATURALEZA DEL
    MATERIAL GENÉTICO

    Adenin Citosin
    a a

    Guanin
    Timina
    a
    Estructura de un gen

    • Exones. La región del gen que contiene el ADN


    codificante, es decir, la secuencia puntual de bases
    nitrogenadas que permiten sintetizar una proteína.

    • Intrones. La región del gen que contiene ADN no


    codificante, o sea, que no contiene instrucciones para
    la síntesis de proteínas.
    MUTACIÓN
    BASES MOLECULARES DE LA MUTACIÓN RECOMBINACIÓN

    1. TRANSFORMACIÓN
    • Transición 2. TRANSDUCCIÓN
    • Transversión 3. CONJUGACIÓN

    • Inserción
    • Eliminación
    Genoma y genes
    FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
    Lo heredado y lo adquirido.
    Para referirnos al carácter heredado o adquirido de un rasgo resulta muy importante diferenciar tres
    conceptos biológicos: congénito, genético y heredable.
    PROPIEDADES QUE DEBE REUNIR UNA MOLÉCULA PARA SER EL MATERIAL HEREDITARIO
    Las características o propiedades que debe reunir cualquier molécula para ser el material hereditario se
    deducen de la observación de las propiedades que tienen los organismos vivos.
    • ALMACENAR INFORMACIÓN BIOLÓGICA DE UNA FORMA ESTABLE.
    • REPLICARSE Y TRANSMITIRSE DE UNA CÉLULA A OTRA Y DE UNA GENERACIÓN A LA
    SIGUIENTE.
    • LLEVAR INFORMACIÓN PARA OTRO TIPO DE MOLÉCULAS Y ESTRUCTURAS.
    • MUTACIÓN Y RECOMBINACIÓN.
    Cromosomas
    • Metacéntrico:
    • Submetacéntrico:
    • Acrocéntrico:

    Anomalías numéricas de los cromosomas

    Euploidías
    Aneuploidías.
    Síndromes cromosómicos por anomalía numérica

    Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Edwards (trisomía 18)


    Síndromes cromosómicos por anomalía numérica

    Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X)


    Síndromes cromosómicos por anomalía numérica

    Síndrome de Klinefelter
    Síndromes cromosómicos por anomalía
    estructural
    Síndrome de Wolff-Hirschhorn Síndrome Cri-du-chat
    Síndromes cromosómicos por anomalía
    estructural
    Síndrome de microdeleción 22q11.2
    MOISAICISMO

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