Volumen 29

Número 3 • Mayo-Junio de 1987

Eliptocitosis hereditaria no hemolítica \

en una familia mexicana

Q.F.B. ILDA Musoz QUILES(I)

Q.F.B. EllA A. SALDAÑA GARCIA(21

Muñoz Quiles I. Saldaña García EA. Eliptocitosis hereditaria no hemalitica en unojamilio mexicana. Salud
Pública Méx 1987; 29: 206-210.

Resumen: Se informa de hallazgos realizados en forma acciden- ca al observar en el frotis de sangre periférica más de 25% de
tal en uno de los miembros de una familia mexicana con elipto- eritrocitos con forma "elíptica", El diagnóstico se confirma
citosis hereditaria no hemolitica. De los 25 familiares estudia- cuando varios miembros de la familia están afectados.
dos. 15 presentaron la alteración. Esta enfermedad se diagnosti-

L a eliptocitosis hereditaria es una enfermedad

transmitida de manera autosómica dominante
que se caracteriza por la presencia de eritrocitos
elípticos en el frotis de sangre periférica. Esta alte-
ración fue descrita por primera vez por Dresbach 1
en 1904 en la Universidad del estado de Ohio, y
desde entonces han aparecido en la literatura mun-
dial más de 400 informes." s. 15
En la República Mexicana, en 1963. Ruiz R y
col ' informaron de un caso de una familia de 16
miembros, a siete de los cuales se les comprobó esta
alteración.
La eliptocitosis hereditaria afecta aproximada-
mente a 0.004% de ia población en todos los gru-
pos raciales aunque parece ser más común en ju-
díos y europeos." 7 La enfermedad generalmente es
(1) Jefe del Servicio de Laboratorio del Instituto Nacional de
Salud Mental, DIF. México.
(2) Laboratorio de Hematologla del Instituto Nacional de
Salud Mental. DIF. México.
asintomática, aunque en algunos casos se asocia
con un grado variable de hernólisis.? En los pocos
casos descritos-en pacientes homocigotos se ha en-
contrado una hemólisis grave.5.6•12
Heilmeyer y Begemanri" clasificaron a la elipto-
citosis hereditaria en 3 categorías:
1. Eliptocitosis hereditaria sin signos de hemólisis.
2. Eliptocitosis hereditaria con hemólisis, pero sin
anemia.
3. Eliptocitosis hereditaria con enfermedad herno-
lítica y anemia.
Característicamente, en los pacientes con elipto-
citosis hereditaria no hemolítica, la concentración
de hemoglobina es mayor de 12 g% y el porcentaje
de reticulocitos, menor de 2%.8.9
En el frotis de sangre periférica se encuentran
más de 25% de eritrocitos elípticos;' en sujetos
normales se encuentran no más de 5% de estas
células. En los recién nacidos con esta enfermedad,
las formas elípticas que se observan en el frotis de
sangre periférica son pocas, y aumentan en número
hasta los 3 o 4 meses de edad. momento en el que el
cuadro hematológico se estabiliza.v"

206 SALUD PUBLICA DE MEXICO

Eliptocitosis hereditaria no hemolítica en una familia mexicana

FIGURA I Motulsky Y col!' presentaron un informe sobre

ERITROCITOS ELlPTlCOS. FROTIS DE SANGRE
los estudios electroforéticos de hemoglobina en sie-
PERIFERICA. TINCION WRIGHT
te casos con eliptocitosis hereditaria no hemolítica,
demostrando un patrón electroforético de Hb-A
normal.': s. 16
La eliptocitosis hereditaria se ha encontrado aso-
ciada con algunas alteraciones genéticas, como la
telangiectasia, estrabismo divergente, deformacio-
nes óseas y úlceras en los miembros inferiores,'?
entre otras.
De los familiares estudiados por nosotros, los
casos (III-2) y (IV-ID) padecen, además, miastenia
grave y esclerosis tuberosa con retraso mental.
Aparentemente no existe ninguna relación genética
con la eliptocitosis hereditaria.
La historia y características físicas de la fami-
lia estudiada indican que sus miembros son descen-
dientes de raza europea.
La eliptocitosis hereditaria no hemolítica es una
enfermedad benigna y su tratamiento consiste en
Los eritrocitos elípticos tienen diámetros de 8.1 y transfusiones para las condiciones hemolíticas que
5.3 ¡.L, pero algunos son más largos (células en bas- las ameriten por su gravedad. Parece ser que en la
tón).' experiencia de algunos autores," la esplenectomía
El diagnóstico se establece en el frotis de sangre ha sido útil en los casos con eliptocitosis hereditaria
periférica cuando existen más de 25% de eli ptocitos hemolítica.
y ausencia de hipocromía o macrocitosis, ya que en
las talasemias'? y deficiencias de hierro'! se pueden RESULTADOS
encontrar también eritrocitos elípticos.
DESCRIPCION DEL CASO
MATERIAL Y METODOS
El propósitus (IV-2) de sexo masculino y 9 años de
MATERIAL BIOLOGICO edad, ingresó al Instituto Nacional de Salud
Mental-DIF por presentar "problemas de conducta
A partir de un caso detectado en el laboratorio
del Instituto Nacional de Salud Mental,se procedió
al estudio genealógico de cuatro generaciones inte- CUADRO I
gradas por 39 miembros, tres de ellos fallecidos, 19 DATOS HEMATOLOGICOS DEL PROPOSITUS
mujeres y 20 hombres. (IV-2)
Se obtuvieron especímenes sanguíneos para el
Parámetro Valor
estudio de la fórmula roja en 30 familiares y parien-
tes, además del propósitus. Hb 15.8%
Hto 45.0%
METODOLOGIA Leucocitos 5,600 mmc
Linfocitos 38%
En los especimenes biológicos obtenidos se reali- Monocitos 5%
Neutrófilos 54%
zaron los siguientes exámenes de laboratorio: bio-
Eosinófilos 3%
metría hemática, examen general de orina y copro-
CMHbG 35
parasitoscópico.
Alteraciones de la serie roja: en el frotis de sangre perifé-
El seguimiento de los familiares se realizó en la
rica se observaron más de 80% de eritrocitos con forma
colonia Chimali, Tlalpan, en el Distrito Federal y
elíptica (figura 1).
en la ciudad de Puebla, Puebla.

MA YO-JUNIO 1987 207

 Muftoz Quiles y col.

CUADRO II
DATOS HEMATOLOGICOS DE LA FAMILIA'

Sujeto Edad Sexo Hb Hto Leucocitos Linfocitos Monocitos Neutrófilos Eosinófilos Eliptocitos
g% % mmc % % % % %

(I1I-I) 38 M 15.6 48 7,050 43 I 53 3 O

(I1I-2) 42 F 14.7 43 4,200 31 I 61 7 80
(IV-3) 8 M 15.5 45 8,400 31 2 65 2 70
(IV-4) 4 F 14.4 42 7,700 36 2 60 2 70

• Un hermano falleció por una alteración de etiología desconocida (aborto) a los 7 meses de gestación.

y bajo rendimiento escolar", siendo referido a los
servicios de psiquiatría, neurobiología y laborato-
rio. En el laboratorio le hicieron los exámenes ruti-
narios: biometría hernática, examen general de ori-
na y coproparasitoscópico. En la biometría hernáti-
ca se encontraron los datos que se muestran en el
cuadro 1. Los demás exámenes solicitados fueron
normales.
Debido al hallazgo de más de 25% de eliptocitos
y dado que esta enfermedad es de carácter heredita-
rio, se procedió al estudio de ambos padres (111-1,2)
y dos hermanos (IV-J, 4), encontrándose a la madre
y los dos hermanos afectados, por lo que se confir-
mó el diagnóstico de eliptocitosis hereditaria no
hemolítica (cuadro 11). Asimismo, se estudiaron 25
familiares, incluyendo al propósitus, que pertene-
cen a 4 generaciones. En el frotis de sangre periféri-
ca se observó que 60.0% de los familiares está
afectado con esta enfermedad (figura 2). Los resul-
tados de la biometría hemática en todos ellos fueron
normales.
En los cuadros I y 11,y las figuras I y 2 se resumen
los resultados que demuestran el carácter heredita-
rio de la alteración.

FIGURA 2
ELlPTOCITOSIS HEREDITARIA AUTOSOMICA DOMINANTE. ARBOL GENEALOGICO

11
2

111
•
)0 IS 16 17

'~
IV
7 8 , 10

_e ELlPTOC"ITOSIS HEREDITARIA

• CASOS ESTUDIADOS POR LAS AUTORAS

LABORATORIO: INSTITUTO NACIONAL DE SALUD MENTAL-DIF

208 SALUD PUBLICA DE MEXICO

Eliptocitosis hereditaria no hemolítica en una familia mexicana
COMENTARIOS
Esta enfermedad tiene una prevalencia de 0.03 -
0.05% en la población blanca." En México, Ruiz R.
y col 9 informaron, en 1963, de un caso en la ciudad
de Puebla, Puebla, después de realizar 36,000 estu-
dios rutinarios, obteniendo una frecuencia de
0.0028%. En nuestro estudio de 13,000 exámenes
rutinarios de sangre encontrarnos este caso de elip-
tocitosis hereditaria no hemolítica, obteniendo una
frecuencia de 0.007% en la población atendida en el
INSaMe.
Los estudios familiares son indispensables para
confirmar el diagnóstico, ya que el grado de anor-
malidad en los eritrocitos elípticos puede variar en
algunos portadores,' como sucedió en el individuo
(IV-lO) del estudio generacional. Esta paciente fue
atendida en el Instituto Nacional de Salud Mental
por retraso mental secundario a esclerosis tuberosa.
Un examen hematológico realizado un año antes
Muñoz Quiles 1, Saldaña Carcia EA. Hereditary non-haemo/ytic e//iptocytosis
Pública Méx 1987; 29: 206-210
Summary: The paper discusses the accidental finding of one
member of a Mexican family ;"'ith an hercditary non haemolyric
elliptocyrosis. Of the 26 family members studicd, 15 showed this
characteristic. The diagnosis is established by observing the
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mano Arch Int Med 1941; 68: 1043.
MA YO-JUNIO 1987
del presente estudio se reportó como normal, y en
las alteraciones de la serie roja observadas en el
frotis de sangre periférica se descubrió anisocitosis.
Después de un año se presentó el propósitus (IV-2)
al Instituto, encontrándose que entre él y el indivi-
duo (IV-lO) existía un parentesco cercano; se reali-
zó entonces otro examen a la paciente. confirmán-
dose el diagnóstico.
Esta anormalidad se asocia con anemia o trastor-
nos hematológicos. Sin embargo, algunos autores
calculan que sólo 12% de los casos reportados ha
presentado anemia severa."?
AGRADECIMIENTOS
Al doctor Joaquín Carrillo F., por su valiosa ase-
soría en el diagnóstico de esta enfermedad.
A los doctores Francisco Javier Ochoa C.; Eduar-
do Jurado G. y Mirta Rodríguez de Budelli, por su
activa colaboración en la realización de este traba-
jo.
in a Mexican ¡ami/y. Salud
peripheral blood smear in which 25% of rhe erythrocytes have an
elliptic form, and is confirmed when severa! members of the fa-
mily are affected. In all cases here reponed heterozygocity was
found.
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SALUD PUBLICA DE MEXICQ