Universidad Autnoma de Chile Facultad de Medicina Gentica Nivel 300

RECESIVID AD

The Clinical and Morphologic Features of Nonepidermolytic Ichthyosis in the Golden Retriever Caractersticas clnicas y morfolgicas de la ictiosis no epidermoltica en el Golden Retriever"

Constanza Agurto

Concepto de Recesividad

Se refiere a que en condicin heterocigota un alelo en un locus est enmascarado, no se detecta fenotpicamente.

THE CLINICAL AND MORPHOLOGIC FEATURES OF NONEPIDERMOLYTIC ICHTHYOSIS IN THE GOLDEN RETRIEVER

Paper

Resumen

En el laboratorio de Toxicologa y Patologa de la Universidad de Pennsylvania, fueron diagnosticados 46 casos de ictiosis histolgicamente en los perros Golden Retriever a partir de enero de 2004 a enero de 2007. Un total de 22 perros tuvieron lesiones cutneas documentadas en menores de 1 ao de edad; 3 perros entre 1 y 2 aos de edad; 13 perros desarrollados lesiones en ms de 2 aos; y el momento de la aparicin era desconocido para 8 perros. Un total de

Resumen

Todos los perros tenan cambios histopatolgico sorprendentemente similares que consista de leve a moderada hiperqueratosis ortoqueratsica laminar con una ausencia de hiperplasia epidrmica y la inflamacin cutnea. Queratinocitos dispersos en la capa de clulas granulares tenan vacuolas prominentes, claras, membrana, citoplasma. El anlisis de pedigr de 14 perros era compatible con herencia autosmica recesiva, pero incompleto

Objetivo del estudio

El objetivo fue documentar la caractersticas histopatolgicas, clnicas y ultraestructurales de la Ictiosis en la raza Golden Retriever e investigar el modo de herencia con el cul se transmite esta enfermedad.
En medicina veterinaria, el termino ICTIOSIS se ha limitado a un conjunto de enfermedades congnitas o hereditarias, las cuales se cree que se deben a un defecto primario en la formacin de la capa crnea

Materiales y Mtodos
Historia y revisin de las muestras con hematoxilina eosina. Fue contactado el veterinario de cada caso, y pidi un pedigr de 5 generacin del perro afectado.

Procedimiento s

1) Golden Retriever; 2) Escala moderada a severa en ausencia de prurito o inflamacin (p. ej., eritema, costras, lceras, etc.); historia de enfermedad alrgica de la piel o endocrinopata; 3) Pedigr 4) Qu fotografas del perro.

Resultados

TODOS LOS PERROS PRESENTABAN ESCAMAS SECAS -Grandes - Ligeramente Adherentes - Suaves -Blanco o Gris (Copo

Resultados

La caracterstica principal fue la difusa lmina de hiperqueratosis ortoqueratsica se encuentra presente an en ausencia de hiperplasia epidrmica o inflamacin cutnea.
Corneocitos apretados en comparacin al patrn abierto asociado a la piel normal

Resultados

La hiperqueratosis del estrato crneo produce que el estrato granuloso posea queratinocitos vacuolados de origen desconocido.

La normal piel canina presenta en este estrato granulos de queratohialina.

Resultados

En el examen ultraestructural, el cambio ms destacado en el estrato crneo es la presencia de muchas membranas enrolladas y material cristalino

Resultados

Quratinocitos de capa espinosa y granular contiene vacuolas parcialmente unidos a las membranas

Resultados

Las observaciones realizadas en las genealogas combinadas incluyen: 1) Machos y hembras se ven afectados por igual 2) Los perros afectados han nacido la mayora de padres sanos 3) Los apareamientos entre un afectado y un perro no afectado result en una mezcla de descendientes afectados y no afectados en el misma camada.

Discusin

El anlisis del pedigr sugirieron un rasgo autosmico recesivo, como hombres y mujeres se vieron afectados por igual, y 11 de los 15 perros con pedigr eran hermanos con padres normales confirmados por el veterinario y el examen de un criador experimentado. Debido a que la edad de aparicin es variable, es difcil confirmar que todos los padres de los perros afectados fueron normales, o confirmar que estos perros no desarrollan ictiosis en un futuro. Por lo tanto no se puede descartar un modo de herencia dominante incompleta.

Gracias por su Atencin

Talca, 16 de Abril 2012