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Concepto de Ligamento

Luz Ríos 8-959-1398

Jeremy Staples 8-969- 956

Alexandra Achille 8-975-1575

Catherine Guardado 8-976-520

Azucena Pineda 8-968-887

Facultad de Ciencias Naturales Exactas y Tecnología, Universidad de Panamá

Genética General

Prof. Pedro Arauz

9 de mayo del 2022

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Resumen

Estudiar la genética se ha convertido en una de las ciencias más particulares a la hora de

conocer el material hereditario, complementar el conocimiento a cerca de la cantidad de genes

que podemos encontrar dentro de un cromosoma va ligado a diferentes conceptos, por ejemplo

el ligamiento genético que abarca la diversidad que existen entre las generaciones, no era tan

sencillo conocer porque un cromosoma se ve segregado o no por otro y que consecuencias traía

esto a la información genética, pero gracias a los mapeos de ligamiento es posible analizar estos

procesos.

Palabras Clave: Acoplamiento, Cromosomas, homólogos, ligamiento, repulsión, segregación.

Abstract

Studying genetics has become one of the most particular sciences when it comes to knowing

the hereditary material, complementing the knowledge about the number of genes that we can

find within a chromosome is linked to different concepts, for example genetic linkage that

encompasses the diversity that exists between generations, it was not so easy to know why one

chromosome is segregated or not by another and what consequences this brought to genetic

information, but thanks to linkage mapping it is possible to analyze these processes.

Keywords: Coupling, Chromosomes, homologues, bond, repulsion, segregation.

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Introducción

En general, los organismos tienen muchos más genes que cromosomas. Por ejemplo,

nosotros los humanos tenemos alrededor de 191919 000000000 genes en 232323

cromosomas (presentes en dos conjuntos). ¿La consecuencia? Cada gen no tiene su propio

cromosoma. De hecho, ¡ni de lejos! Muchos genes se alinean en una fila en cada cromosoma

y algunos están muy pegaditos.

¿Afecta esto cómo se heredan los genes? En algunos casos, la respuesta es sí. Los

genes que están lo suficientemente juntos en un cromosoma tenderán a "mantenerse juntos" y

las versiones (alelos) de esos genes que están juntos en un cromosoma tenderán a ser

heredados frecuentemente como un par.

Este fenómeno es llamado ligamiento genético. Cuando los genes están ligados, los

cruzamientos genéticos que involucran esos genes darán lugar a proporciones de gametos

(óvulo y espermatozoide) y tipos de descendientes que no son lo que predeciríamos por la ley

de segregación independiente de Mendel. Miremos más de cerca por qué ocurre esto.

Ley de segregación o disyunción de los alelos: un alelo que determina alguna

característica que parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve

a manifestarse en la segunda generación.

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Objetivos

 Reconocer cuando hay ligamento a partir de las proporciones de los descendientes

del cruzamiento.

 Predecir las proporciones de los descendientes de cruzamiento a partir de la

distancia de ligamento.

 Encontrar las frecuencias de recombinación para muchos pares de genes,

podemos hacer mapas de ligamiento que muestran el orden y las distancias

relativas de los genes en el cromosoma.

 Poder ver si dos genes están ligados, y con qué magnitud, mediante los datos de los

cruzamientos genéticos para calcular la frecuencia de recombinación.

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Concepto De Ligamento

El ligamiento se refiere a la localización muy cercana de genes, o de variaciones del

ADN entre sí, en los cromosomas. Y estos genes están localizados tan cerca, que se pueden

utilizar herramientas genéticas para encontrarlos cuando se transmiten conjuntamente en una

familia. Cuanto más cerca están los genes uno de otro en un cromosoma, mayor es la

oportunidad de detectar esta relación, ya que es más probable que se transmitan juntos de los

abuelos, a los padres, a los niños, porque hay menos probabilidades de que estos genes sufran

recombinaciones durante la meiosis. Así que, dos genes que tienden a transmitirse juntos

decimos que están ligados entre sí.

¿Qué Es El Ligamiento Genético?

Cuando los genes están en cromosomas separados o muy lejos en el mismo

cromosoma se segregan independientemente. Es decir, cuando los genes van hacia los

gametos, el alelo que se recibe para un gen no afecta al alelo que se recibe para el otro. En un

organismo heterocigoto doble (AaBb), esto resulta en la formación de los 444 tipos posibles

de gametos con igual frecuencia.

Figura.1

Ligamento genético en genes de cromosomas separados y genes muy lejos del cromosoma
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¿Por qué pasa esto? Los genes en cromosomas separados se segregan independientemente

debido a la orientación aleatoria de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis.

Los cromosomas homólogos son cromosomas apareados que portan los mismos genes, pero

pueden tener alelos diferentes de esos genes. Un miembro de cada par homólogo viene de la

madre de un organismo, el otro viene de su padre.

Figura.2

Replicación de ADN

Fases De Ligamiento

Fase De Acoplamiento: El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans

dependiendo de cómo estén combinados los alelos de cada uno de los genes. Si en el

cromosoma heredado del padre hay un alelo dominante de un gen y otro dominante del otro

gen el ligamiento está en esta fase; por ende, en el cromosoma materno si el individuo es

heterocigoto estarán los alelos recesivos de ambos genes.

Fase De Repulsión: Cuando sobre uno de los cromosomas hay un alelo dominante de

un gen y el otro gen está en forma recesiva, y al revés en el otro cromosoma los genes están

ligados en trans.
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Fase Total O Parcial: Depende de la distancia que los separe. Si la distancia que los

separa es muy grande puede haber entrecruzamiento sin que haya recombinación o nueva

combinación de los alelos de los genes. Cuando hay ligamiento parcial debemos considerar

que en algunas células habrá crossing over y recombinación y otras donde no lo haya. Por lo

tanto, el porcentaje de gametos que tienen nuevas combinaciones o recombinantes siempre es

más bajo que el porcentaje de gametos con la combinación original o parental.

Figura.3

Ligamento Parcial

Fase Total: Cuánto más cerca está uno de otro, menor es la probabilidad de que

suceda un crossing over entre ellos y por lo tanto tienden a heredarse en la misma

combinación o haplotipo que poseía el cromosoma materno o paterno de cada individuo que

está formando sus gametos.

Figura.4

Ligamento totalmente en acoplamiento

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Ahora bien, vemos tipos de gametos que se presentan en proporciones muy

desiguales. Los tipos comunes de gametos contienen configuraciones parentales de alelos, es

decir, los que ya estaban juntos en el cromosoma en el organismo antes de la meiosis (o sea,

en el cromosoma que obtuvo de sus padres). Los tipos raros de gametos contienen

configuraciones recombinantes de alelos: los que solo pueden formarse si ocurre

recombinación (entrecruzamiento) entre los genes.

¿Por Qué Los Tipos De Gametos Recombinantes Son Raros?

La razón básica es que los entrecruzamientos entre dos genes que están muy juntos no

son muy comunes. Los entrecruzamientos durante la meiosis ocurren en posiciones más o

menos aleatorias a lo largo del cromosoma, entonces la frecuencia de entrecruzamientos

entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Una distancia muy corta, efectivamente,

es un "blanco" muy pequeño para los sucesos de entrecruzamiento, lo que significa que

ocurrirán pocos de estos sucesos.

Figura.5

Entrecruzamiento entre los cromosomas recombinantes.

Debido a esta relación, podemos usar la frecuencia de sucesos de recombinación entre

dos genes (es decir, su grado de ligamiento genético) para estimar su distancia relativa en el
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cromosoma. Dos genes muy juntos tendrán muy pocos sucesos de recombinación y estarán

fuertemente ligados, mientras que dos genes que están ligeramente más separados tendrán

más sucesos de recombinación y estarán ligados con menor frecuencia. En la siguiente

sección veremos cómo calcular la frecuencia de recombinación entre dos genes con la

información de los entrecruzamientos genéticos.

Encontrar La Frecuencia Recombinante

Supongamos que estamos interesados en ver si dos genes en la mosca de la fruta

(Drosophila) están ligados entre ellos y, si es así, qué tan fuertemente ligados están. En

nuestro ejemplo, los genes son:

El gen púrpura, con un alelo dominante pr+ que especifica ojos rojos normales y un alelo

recesivo pr que especifica ojos púrpura.

El gen vestigial con un alelo dominante vg+ que especifica alas largas normales y un alelo

recesivo vg que especifica alas cortas "vestigiales".

Si queremos medir la frecuencia de recombinación entre estos genes, primero

necesitamos crear una mosca en la cual podamos observar la recombinación. Es decir,

necesitamos hacer una mosca que no solo sea heterocigoto para ambos genes, sino donde

sepamos exactamente cuáles genes están juntos en el cromosoma. Para ello, podemos cruzar

dos moscas homocigotas de la siguiente manera:

Figura.7
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Nota: _Imagen modificada de "Drosophila melanogaster", de

Madboy74 (CC0/dominio público)._

Ahora necesitamos una forma de "ver" los sucesos de recombinación. La estrategia

más directa sería mirar dentro de los gametos hechos por la mosca heterocigota y ver qué

alelos tiene en sus cromosomas. Sin embargo, en la práctica, es mucho más simple usar esos

gametos en un cruzamiento y observar cómo se ven los descendientes.

Para hacerlo, podemos cruzar una mosca heterocigota doble con un sujeto de prueba,

una mosca que es homocigota recesiva para todos los genes de interés (en este caso, los alelos

pr y vg). El propósito de usar un sujeto de prueba es asegurar que los alelos proporcionados

por un padre no probador determinen completamente el fenotipo, o apariencia, de la

descendencia. Cuando cruzamos nuestra mosca de interés con una de prueba, podemos "leer"

directamente el genotipo de cada gameto de la apariencia física de la descendencia.

Figura.8
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Nota: _Imagen modificada de "Drosophila melanogaster", de Madboy74

(CC0/dominio público)._

Las cuatro clases de descendientes no se producen en cantidades iguales, lo que nos dice que

los genes púrpura y vestigial están ligados. Como esperamos para los genes ligados, las

configuraciones de cromosomas parentales están sobrerepresentadas en la descendencia,

mientras que las configuraciones de cromosomas recombinantes están subrepresentadas. Para

medir el ligamiento cuantitativamente, podemos calcular la frecuencia de recombinación

(FR) entre los genes púrpura y vestigial:

Recombinante
Frecuencia de Recombinación (RF): X 100
Descendencia total

Frecuencia De Recombinación Y Mapas De Ligamiento

La frecuencia de recombinación no es una medida directa de qué tan separados

físicamente están los genes en los cromosomas. Sin embargo, proporciona una estimación o

aproximación de la distancia física. Así, podemos decir que un par de genes con una

frecuencia de recombinación más grande están probablemente más separados, mientras que

un par con una frecuencia de recombinación menor probablemente están más juntos.

Es importante notar que la frecuencia de recombinación es como máximo

50\%50%50, percent (que corresponde a los genes no ligados o que se segregan

independientemente). Es decir, 50\%50%50, percent es la frecuencia de recombinación más

grande que mediremos directamente entre los genes. Entonces, si queremos averiguar la

distancia entre genes más separados que esto, debemos sumar las frecuencias de

recombinación de varios pares de genes, "elaborando" un mapa que se extiende entre los dos

genes distantes.
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También se puede comparar las frecuencias de recombinación para averiguar el orden

de los genes en un cromosoma. Por ejemplo, supongamos que tenemos tres genes A, B y C, y

queremos conocer su orden en el cromosoma (¿ABC? ¿ACB? ¿CAB?). Si observamos las

frecuencias de recombinación entres los tres pares posibles de genes (AC, AB, BC), podemos

saber qué genes se encuentran más separados y qué otro gen se encuentra en medio.

Específicamente, el par de genes con la frecuencia de recombinación más grande debe

flanquear el tercer gen:

Figura.6

Frecuencias recombinantes

Nota: Las frecuencias de recombinación se basan en las de los genes de mosca v, cv y ct,

como se dan en D. C Bergmann

Conclusión

El entrecruzamiento es muy importante ya que es un fenómeno que contribuye a la

diversidad genética de la especie humana, por eso, todos somos distintos hoy en día la cual

permite la variación, la selección natural y la adaptación a los cambios medioambientales y

como consecuencia la evolución de las especies. El mapeo genético o mapeo de ligamiento

puede ofrecer evidencia firme de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está

ligada a uno o más genes. El mapeo también proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene

el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma.

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Referencias

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