Unidad Herencia y

Variabilidad
2° Medio
OBJETIVOS:

Conocer las bases de la herencia y cómo esta influye en la variabilidad

de la especies
Comprender que en los individuos existen rasgos heredados de sus pro
genitores y otros adquiridos durante la vida por influencia del ambiente.
Conocer los descubrimientos y las teorías de Mendel en relación con
los conocimientos actuales sobre genética.
Comprender que los rasgos heredados dependen del tipo de cromo-
soma y la dominancia que presentan sus genes.
Resolver problemas genéticos simples y conocerás su aplicación en
el cruzamiento dirigido en actividades productivas.
 Áreas principales de la genética

•Genética clásica: transmisión y localiza-

ción de los genes en los cromosomas

•Genética molecular: la estructura y el

control de la expresión del material
genético

•Genética evolutiva (de poblaciones): los

procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
 El fenómeno genético
Los organismos son portadores de información
codificada que controla directa o indirectamente su
desarrollo y su fisiología, y que se transmite de
generación en generación con independencia del
soma o fenotipo
El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético
en todas sus dimensiones

•Definición de genética: Ciencia dedicada al

estudio de la naturaleza, organización, función,
expresión, transmisión y evolución de la información
genética codificada de los organismos
4
Gen o Caracteres hereditarios : Unidad
hereditaria básica que controla cada carácter en los
seres vivos. A nivel molecular corresponde a una
sección de ADN, que contiene información para la
síntesis de una cadena proteínica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede

tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que
regula el color de la semilla del guisante , presenta
dos alelos, uno que determina color verde y otro que
determina color amarillo. Por regla general se
conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo
más extendido de una población se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros más
escasos, se conocen como "alelos mutados".

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el

plural es loci).
Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en
la dotación cromosómica hay cromosomas
sexuales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que

contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad
de los genes se heredan del padre y la otra mitad
de la madre.

Homocigoto: Individuo que para un gen dado

tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo
de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se
denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen

dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina
híbrido
Fenotipo: Es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo, incluyendo su
morfología, fisiología y conducta en todos los niveles
de descripción. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente. El
ambiente de un gen lo constituyen los otros genes,
el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta
dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-
rojo; liso-rugoso; etc. Estos caracteres están
regulados por un único gen que presenta dos formas
alélicas (excepto en el caso de las series de alelos
múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del
guisante está regulado por un gen cuyas formas
alélicas se pueden representar por dos letras, una
mayúscula (A) y otra minúscula (a).

Carácter cuantitativo: El que tiene

diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo la variación de
estaturas, el color de la piel, la complexión
física. Estos caracteres dependen de la acción
acumulativa de muchos genes, cada uno de los
cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho
los factores ambientales.
Herencia dominante: Herencia donde
el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de
uno de los progenitores. Decimos entonces
que el carácter (alelo) que se manifiesta es el
dominante y el que no se manifiesta es el
recesivo

Herencia intermedia o
incompleta: Herencia donde el fenotipo de
los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos
progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium
oleander rojas x flores blancas originan flores
rosas.

Codominancia: Herencia donde los

híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los
dos progenitores. Por ejemplo, el sistema
sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan el
grupo AB. Son Alelos Múltiples
Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento
retrógrado (back-cross). Se utiliza en los casos de herencia
dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza
pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un
individuo homocigoto recesivo.

Herencia ligada al sexo: Herencia de los

genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la
determinación del sexo por los cromosomas
sexuales. Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el
daltonismo

Variación: Desviación de los caracteres típicos

del grupo al que pertenece un individuo; además,
desviación de los caracteres de los descendientes a
partir de los observados en los padres.
Carácter: un elemento o característica heredada
reconocible de un organismo.

Rasgo: una de las dos formas posibles de un carácter o

característica reconocible de un organismo.

Hibrido: la descendencia de una cruza entre padres que

tienen características diferentes.

Generación: el grupo completo de descendientes producido

por un grupo determinado de progenitores.

Gen: prefijo que significa : nacido. Convertirse, producir

Feno: prefijo: mostrar
Her: prefijo: heredero, restos, quedar atrás
Tipo: sufijo: forma, marca, clase
Árbol genealógico: representación
gráfica de un rasgo a través de
varias generaciones.

Genes holándricos: genes

que se sitúan en la parte
no homóloga del
cromosoma Y.
1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente
designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al
alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. (normalmente
se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del
carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)

2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra

minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los
diferentes alelos.
Por ejemplo, el color de los conejos.
c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)

c ch: alelo chinchilla

c h: alelo himalaya

c a: alelo albino
3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos

por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i

4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la

mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay
exponente, el alelo es el mutado
Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de
color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce
moscas de color normal (marrón)
 Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884)
Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se
ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno),
donde se convirtió en el padre Gregor (...)
La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la
sociedad ni por la comunidad coetánea

Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y

35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas
de 34 variedades distintas, examinó 12.000
descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos
dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.

El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en

parte al material con el que trabajó (Pisum sativum,
barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con
tasas de reproducción elevada) y con el método
empleado (tratamiento matemático de los resultados,
algo innovador en su época)
Jardín del monasterio agustino
de Santo Tomás de Brno, actual
república Checa, donde Mendel
realizó sus experimentos de
cruces con el guisante
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-
amarillo, rugoso-liso, ...)

Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar

(esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con
estas razas puras realizaba los cruces genéticos.

 Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la

vez

 Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden

polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos
razas puras diferentes para uno o más caracteres

* Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las
sucesivas generaciones
 Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de
dicho carácter

 Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado

 El organismo recibe un alelo de cada progenitor

 Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia

(proporción de cada fenotipo en la descendencia)

 Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos,

o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares
de características.

 Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias

generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.
 Método de cruzamiento
empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante,

Pisum sativum estudiada por
Mendel
Caracteres estudiados por G. Mendel
Semilla
•Forma: Lisa/rugosa
•Color: Amarillo/verde

Flor
•Color: Púrpura/blanca
•Posición: Axial/terminal

Vaina
•Color: Verde/amarilla
•Forma: Hinchada/hendida

Tamaño de la planta
Alta/baja
 SEGREGACIÓN DE LOS
ALELOS EN LOS GAMETOS
a) Una planta de guisante homocigota para
flores púrpuras (BB, ya que el alelo para
flor púrpura es dominante). Esta planta,
sólo produce gametos, ya sean
femeninos o masculinos, con el alelo
para flor púrpura (B).

b) Del mismo modo, una planta de guisante

de flores blancas es homocigota
recesiva (bb) y solamente produce
gametos femeninos o masculinos con
el alelo para flor blanca (b).

c) Finalmente, una planta heterocigota

(Bb) posee flores púrpura; esta planta
produce la mitad de los gametos con
el alelo B y la otra mitad, con el alelo
b, ya sea que se trate de gametos
femeninos o masculinos.
SEGREGACIÓN DE
LOS ALELOS EN LOS
GAMETOS

Progenitor
diploide (Ss)

Meiosis I

Meiosis II

S S s s

Gametos: ½ S y ½ s
 EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Cruzó dos razas puras de guisantes,
por ejemplo una con guisantes de semillas
amarillas y la otra con guisantes de
semillas verdes. Estas plantas
constituyeron la generación progenitora
(P).
2. Las flores así polinizadas originaron
vainas de guisantes que contenían
solamente semillas amarillas. Estos
guisantes –que son semillas– constituyeron
la generación F1.

3. Cuando las plantas de la F1

florecieron, las dejó autopolinizarse.
Las vainas que se originaron de las
flores autopolinizadas (generación F2)
contenían tanto semillas amarillas
como verdes, en una relación
aproximada de 3:1,
 Fenotipo parental F1 F2 Relación F2
Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1

Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1

Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1

Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1

Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1

Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1
 Primera ley de Mendel o de uniformidad de los híbridos
“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina
una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como
genotípica ” Todos los descendientes son iguales.

MONOHIBRIDISMO

En este caso, en la F1 :
• Fenotipo = 100% semillas color amarillas (probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 100% Aa Heterocigota (probabilidad genotípica)

P1 : AA x aa. Buscaremos la 1ª generación: F1

A A Fenotipo 100% de flores amarillas

F1,
a Aa Aa Genotipo 100% heterocigota

a Aa Aa

F2: segunda generación filial F1 X F1

A a Fenotipo 75% flores amarillas

A AA Aa 25% flores verdes
Genotipo 25% flores amarillas homocigotas
a Aa aa
25% flores verdes homocigotas
50% flores amarillas heterocigotas

Cuando se cruzan plantas con flores 1ª Ley: la existencia de un par de

amarillas entre sí y el carácter es
producido por un heterocigoto (Aa), la
descendencia que se produce guarda
proporción de 3:1.
factores individuales (genes) que
controlan cada rasgo y que deben
segregarse (separarse) durante la
formación de los gametos, para después
reunirse al azar en el momento de la
fecundación
En H. con dominancia completa, un fenotipo puede deberse a 2 genotipos: homo o
el heterocigoto. Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un
cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA
entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente
el homocigoto recesivo) y se analiza la descendencia

Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) -verde ( a )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el
genotipo de la planta

Los genotipos posibles F1: 50% Aa = amarillas

son AA o Aa. Para 50% aa = verdes
descubrirlo, cruzaremos
la planta problema con
una planta de semillas F1:100% Aa = amarillas
verdes ( aa )
Ideas claves
- Identifica la contribución de Mendel a la genética moderna
-Describe por que las plantas de jardín como los guisantes
son buenos sujetos para los experimentos genéticos.
-Resume los 3 pasos principales de los experimentos de
Mendel
- enuncia la proporción típica de rasgos en los primeros
experimentos de Mendel.
-Razona: Por lo general las plantas de zapallo no se
autopolinizan. Si Mendel hubiera utilizado estas plantas ¿en
qué habrían diferido sus experimentos.
Explica la diferencia entre
a) Fenotipo y genotipo
b) Rasgo y alelo
c) Homocigoto y heterocigoto
d) Dominancia incompleto y codominancia

Cuál será la proporción promedio de los rasgos contrastantes en la F2?

La versión alternativa de un gene se conoce como
a) rasgo, b) alelo c) genotipo d) fenotipo
Algunas personas nacen con un dedo adicional. Este rasgo es heredado por uno
o dos alelos iguales. Por lo tanto, el rasgo es:
a) Recesivo b) dominante c) fenotipico independiente

El fenotipo de un organismo:
a) No se puede ver b) ocurre solo en los organismo de pura sangre
b) Es el resultado físico de sus genes d) se corresponde con su genotipo

Mendel obtuvo su generación P forzando a sus plantas de guisantes a:

a) Segregar b) autopolinizarse c) polinizaciòn cruzada
d) distribuirse en forma independiente
ejercicios

1. Si se cruzan 2 progenitores homocigotos con rasgos contrastantes .

¿Cómo será el fenotipo y genotipo de la primera generación filial?

2. Si se cruzan 2 progenitores heterocigotos con rasgos contrastantes .

¿Cómo será el fenotipo y genotipo de la primera generación filial? ¿cuál
es la proporción?

3. Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo.

En varias camadas la hembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7
pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57 ratones negros.
a) ¿Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo
negro y pardo en los ratones?

b) Determine para cada caso el genotipo de los progenitores.

4. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre
la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos, se cruza con 3
vacas:
- con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin
cuernos.
- con la vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con
cuernos.
- con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con
cuernos.
a) ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores?

b) ¿Qué otro tipo de descendencia se puede producir en estos

cruzamientos?

RECUERDA: Registrar datos , asignar letra mayúscula para el rasgo

dominante y la misma letra en minúscula para el rasgo recesivo
Realizar tablero de Punnet y anotar los alelos paternos y materno
Realizar cruzamientos.
Los descendientes con rasgos recesivos registrarlos en el cuadrante
inferior del lado derecho
 Situación problema 5
En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son

s
dominantes sobre semillas rugosas ( ).
En una cruza genética de dos plantas que son
heterozigotas para el carácter "forma de la semilla",
¿qué fracción de los descendientes deberían tener
semillas lisas?

1.- Datos: semilla lisa  S 3.- analizar resultados y

semilla rugosa  s contestar pregunta

2.- registrar datos en tablero de Punnet R:.

 Situación problema 6
Una relación fenotipica de 3:1 en los
descendientes de una cruza de dos
organismos heterozigotas para un simple
carácter se espera cuándo:

A. los alelos se segregan independientemente durante la meiosis Mendel

primeramente propuso que los alelos se segregan durante la formación de gametos.
B. cada alelo contiene dos mutaciones. Esta elección no es relevante al problema, porque
la relación entre la mutación y el fenotipo no se da.
C. los alelos son idénticos. Si los alelos fueran idénticos (SS x SS), todos los descendientes
serían lo mismo. Habría una relación de segregación 4:0
D. los alelos son incompletamente dominantes. En este caso los heterozigotas
tendrían un fenotipo intermedio diferente de los homoc dom (SS) y los homoc recesivos
(ss). Habrá 3 fenotipos diferentes entre los descendientes, y la relación será 1 (SS) : 2
(Ss) : 1 (ss).
E. sólo caracteres recesivos se marcan. Si solamente un fenotipo fuera marcado, no
habría una relación fenotípica
2ª ley “principio de segregación o disyunción de los alelos”
“ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera
independiente ” o “Durante la formación de los gametos, el par de genes
correspondiente a cada rasgo se separa y cada gameto recibe un solo gen
para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones
predecibles de rasgos en los descendientes”.

En la F2 :
• Fenotipo = 75%
amarillas
25% verdes
(probabilidad fenotípica)

• Genotipo =
•25% AA, Homoc dom
•50% Aa, Heterocigoto
Proporciones 3 : 1 •25% aa, Homoc reces.
(probabilidad genotípica)
Situación problema 7

Una planta de arveja es heterozigota para dos caracteres, forma y

color de la semilla. S es el alelo para la característica dominante,
semilla lisa; s es el alelo para la característica recesiva, semilla
rugosa.
A es el alelo para la característica dominante, color amarillo; A es
el alelo para la característica recesiva, color verde. ¿Cuál será la
distribución de estos dos alelos en los gametos de esta planta?
Obtenga alelos

cuatro combinaciones de gametos (SA, SA, sA, sA) son

igualmente probables
 Situación problema 8
En uno de los experimento Mendel, toma plantas de arveja con semillas
lisas y las cruza con plantas de arveja con semillas rugosas. (semillas
lisas es la característica dominante). Mendel recolectó las semillas de
esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-F1 de plantas, dejó que se
auto-polinizaran para formar una segunda generación, y analizó las
semillas de la resultante generación F2. Cuáles son los resultados que
obtuvo en este experimento?
1.- Datos: semilla lisa  S 3.- analizar resultados y
semilla rugosa  s contestar pregunta

2.- realizar cruce con los datos en tablero

R:.
de Punnet
Situación problema 9

Una cruza genética entre dos plantas de arveja , una planta

híbridas -F1 para semillas lisas con una homocigota dominante
¿Qué porcentaje de plantas con semillas rugosas producirá en
la generación F2? (lisas es dominante sobre rugosas).
Situación problema 10
Una cruza genética entre dos plantas de arveja híbridas-F1 con
semillas amarillas ¿Qué porcentaje de plantas con semillas
verdes producirá en la generación F2? Semilla amarilla es
dominante sobre semilla verde.
Ejemplo de dominancia incompleta
El pelaje amarillo de los conejillos de indias es dado por el genotipo
AA, el color crema por el genotipo CA y el color blanco por el genotipo CC.

¿Qué proporción fenotípica se obtiene de cruzar conejillos de indias de color crema?

1.- Datos: AA = amarillo CA= crema CC= blanco

X
2.- cruzar conejillos de indias de color crema: P1: CA x CA
3.- analizar resultados y contestar pregunta
C A
R:.
C
A
 Dihibridismo y
principio de la herencia o combinación independiente
“ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan
independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar”

Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual,

Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres.

Cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos

caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes …

Forma : lisa ( R ) - rugosa ( r )

Color : amarillo ( A ) - verde ( a )

La F1 obtenida era:

• Fenotipo = 100% de semilla lisa y

amarillas
• Genotipo = 100% Rr Aa
 Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra,
todos en proporción 1/4

Las combinaciones de gametos

totales de esta F2 son 16 , pero
solamente hay 9 genotipos:
1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA
2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa
1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con

4 fenotipos, en las siguientes
proporciones:

9/16 semillas lisa y amarillas

3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas rugosas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
 Ejercicios (Herencia de dos caracteres).
11. En los cuyes el pelaje negro y áspero, es dominante, en relación al pelaje
blanco y suave.
Un macho de pelaje negro y suave, cuyo padre tuvo pelaje blanco y
áspero, se cruza con una hembra de pelaje blanco y áspero, cuya madre era
de pelaje negro y suave.
a) ¿Cuál es el genotipo de los ejemplares señalados?
b) b) ¿Qué proporción fenotípica presentará la descendencia F1?

12. Se cruza un cuy, albino y de pelo crespo, con uno negro de

pelo liso y en F1 todos los descendientes resultan de pelo negro y
crespo.
a) ¿Qué fenotipo y genotipo tienen los descendientes de un
ejemplar negro heterocigoto y de pelo liso, con uno albino de pelo
crespo heterocigoto?
b) ¿Qué proporción fenotípica se obtendrá al cruzar dos dihíbridos
entre sí?
13. En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo depende
del gen N, y el café rojizo de su alelo recesivo n. El brillo del pelo
depende del gen S y su opacidad del gen s. Se cruzan dos
ejemplares de pelo brillante, uno café rojizo y el otro negro y se
obtienen 6 perros de pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y
opaco. ¿Cuál es el genotipo de los perros progenitores que se
cruzaron?

14. La presencia de pecas y el pelo crespo son características

dominantes en el hombre. Un matrimonio en el que ambos tienen
pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienen dos hijos;
uno de pelo liso y con pecas y el otro también de pelo liso pero sin
pecas. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores?
mutación genética
del cromosoma 4