Síndrome de Down

Presentado por:
Karen Dayanth Meléndez
Cardozo.
MAYO 2017.
 ¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down ocurre cuando un individuo
posee tres copias del cromosoma 21.
Rasgos físicos comunes del
Síndrome de Down.
 Historia.
 En 1866 John Langdon Down un
médico inglés, publicó una obra
académica la cual hacia una
descripción exacta de una persona
con síndrome de Down.
 Historia.
 En 1959 el médico francés Jérôme Lejeune
había identificado el síndrome de Down
como una enfermedad cromosómica, en
donde en lugar de los habituales 46
cromosomas en cada célula, Lejeune había
observado 47 en las células de los
individuos con síndrome de Down. Más
tarde se determinó que era una pieza extra
en el cromosoma 21 el causa las
características asociadas con el síndrome de
Down.
 Tipos de Síndrome de Down
 TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN).
 MOSAICISMO.
 TRANSLOCACIÓN.

División típica.
TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN).
Representa el 95% de los casos de síndrome de Down.
 MOSAICISMO.
Representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down.
 TRANSLOCACIÓN.
Representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down.
Probabilidad de Tener un Niño con Síndrome
de Down.
 ¿Cómo se Diagnóstica el Síndrome de Down?

 PRENATAL:

• Pruebas de detección.
• Pruebas diagnósticas.

 AL NACER:

• Usualmente se identifica al nacer por la

presencia de ciertos rasgos físicos.
• Análisis cromosómico (cariotipo).
• FISH (hibridación fluorescente in situ).
 BIBLIOGRAFÍA.
 http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-
Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/
 http://www.sc.ehu.es/towsoesj/Biologia%20Educacion/Web
%20CROMOSOMOPATIAS/Down/Down.htm
 Corretger, J. (2005). Síndrome de Down (1st ed.). Barcelona: Elsevier
Masson.
 http://www.valledellili.org/media/pdf/carta-salud/Cs.pdf