GENERALIDADES DE LOS

SINDROMES CAUSADOS
POR ALTERACIONES
CROMOSOMICAS.
PRESENTADO POR :Nicole Robles
García
 CONCEPTO DE MUTACION

Todo cambio permanente ESPONTANEAS :son las

ocurrido en la secuencia de que ocurren en
bases de un gen se llama condiciones
mutación. medioambientales normales.

ADQUIRIDAS :son aquellas

que para que se produzcan
precisan necesariamente de un
agente externo (mutágeno)
 ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
son alteraciones en el número de genes o en el orden
de estos dentro de los cromosomas . Se deben a
errores durante la gametogénesis (formación de los
gametos por meiosis) o de las primeras divisiones
del cigoto.
 CLASIFICACION DE LAS
MUTACIONES

se pueden clasificar atendiendo a un

criterio puramente morfológico en
función del cambio estructural que
produce en el gen

o bien atendiendo a un criterio

funcional, es decir en relación con
la enfermedad que producen.
 SEGÚN EL CRITERIO
MORFOLOGICO
 Puntuales: Son mutaciones que
afectan a una sola base y se
conocen de forma abreviada
como SNP.

 De extension variable:Es cuando

la mutacion afecta a mas de una
base, y obviamente puedeser muy
variable, de dos a decenas de
bases. Pueden ser deleciones,
inserciones o repeticiones.
 Tipos de mutaciones según un
criterio funcional
 Silenciosas : No tienen ninguna repercusión en el
fenotipo.
 No silenciosas :Son aquellas que producen algún
efecto en el fenotipo.
 Mutaciones somáticas : En general, las
mutaciones que pueden afectar al fenotipo se
refieren a mutaciones en las células germinales.
 CLASIFICACION DE LAS
ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Numéricas Estructurales

Aneuploidias Euploidias

Autosomicas sexuales Triploidia

(2n)
Monosomias (2n-1)

Trisomia((2n+1) Tetraploidia(3n)

Polisomias(2n+2)
(2n+3)
 ANOMALIAS NUMERICAS
 Estas anomalías se
denominan también
mutaciones genómicas,
ya que varía el número
de cromosomas del
genoma. Pueden ser
aneuploidías o
poliploidías .
 ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
 Son alteraciones en el número de copias de alguno de los
cromosomas no sexuales.
 Entre las más frecuentes destacan:
 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de
Down (es la causa del 95% de los casos).
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de
Edwards .
 Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de
Patau.
 Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de
mosaicismo).
 Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de
mosaicismo).
 ANEUPLOIDIAS SEXUALES
 Son alteraciones en el número de copias de alguno de los
dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en
este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes
destacan:
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas
sexuales: 47, XXY).
 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas
sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del
supermacho: 47, XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la
superhembra: 47, XXX).
 ESTRUCTIRALES
Estas anomalías afectan a
la estructura del
cromosoma en cuanto a
la ordenación lineal de
los genes.
 Deleciones
 Duplicaciones
 Inversiones
 Cromosoma en anillo
 Translocaciones
 Isocromosoma
 Disomia uniparietal
Tomado de :https://sites.google.com/site/lainformaciongenetica/mutaciones-genomicas-o-numericas
 SINDROME DE DOWN
 El síndrome de Down
(SD) es un trastorno
genético causado por la
presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo), en
vez de los dos habituales,
por ello se denomina
también trisomía del par
21.
 EPIDEMIOLOGIA
 La incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la
madre.
 La incidencia en madres de 15-29 años es de 1
por cada 1500 nacidos vivos;
 en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800;
 en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385;
 en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en
madres de 45 años es de 1 por cada 30
 TRISOMIA LIBRE
 La mayor parte de las personas con este síndrome
(95%), deben el exceso cromosómico a un error
durante la segunda división meiótica (aquella por
la que los gametos, óvulos o espermatozoides,
pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose
a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error
se debe en este caso a una disyunción incompleta
del material genético de uno de los progenitores.
 translocacion: Después de la trisomía libre, la
causa más frecuente de aparición del exceso de
material genético es la translocación.

 Mosaicismo: La forma menos frecuente de

trisomía 21 es la denominada “mosaico” .Esta
mutación se produce tras la concepción, por lo
que la trisomía no está presente en todas las
células del individuo con SD, sino solo en
aquellas cuya estirpe procede de la primera célula
mutada.
Cuadro clínico
 BIBLIOGRAFIA
 Voet D; Voet JG; Pratt C. Fundamentos de bioquimica. La vida
a nivel molecular. 2° ed.Buenos Aires: Medica Panamericana,
2007.
 Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F.
Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica».
Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición).
Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75.
 https://sites.google.com/site/lainformaciongenetica/mutaciones-
genomicas-o-numericas
 Down, J.H.L. (1886). «Observations on an ethnic classification
of idiots.» London Hospital. Clinical Lectures and Reports, 3:
259-262.