GLOMERULOPATÍA

HEREDITARIA 

Carlos Manuel Castro Ariza

Glomerulopatía hereditaria es causada por una mutación sin
sentido en el codón del gen COL4A5 (Cadena alfa 5 de
colágeno tipo 4) en el cromosoma X que es similar al
síndrome de Alport en los seres humanos. La enfermedad es
simplemente heredado dominante ligado al cromosoma X
con machos, generalmente tienen síntomas más severos
que las hembras  
Sintomas:
Portadores : signo de la enfermedad de 2 o 3 meses
de edad, con

Orina con espuma debido al exceso de proteina

(proteinuria)

Presion arterial Alta (hipertension)

Afectados : Perdida de peso, proteinuria y la
hipoalbuminemia  
Diagnostico

En general, se realizan análisis de orina y una biopsia renal. Además de hematíes

dismórficos, la orina puede contener proteínas, leucocitos y cilindros de varios tipos. En
raras ocasiones, se produce síndrome nefrótico. No se observan cambios histológicos
distintivos en la microscopia óptica. El diagnóstico puede confirmarse con alguno de los
siguientes elementos:

•Biopsia renal con inmunotinción para los subtipos del colágeno de tipo IV

•Desorganización característica de la lámina densa con engrosamientos y

adelgazamientos variables de las membranas basales de los capilares glomerulares,
que se observa con el microscopio electrónico

•Biopsia de piel con inmunotinción para los subtipos de colágeno de tipo IV en un

paciente con antecedentes familiares positivos
Tratamiento
La enfermedad puede ser tratada solo para frenar el
desarrollo, Mediante el uso de la ciclosporina A y los
inhibidores de la ECA,