ENFERMEDAD DE STARGARDT CON FUNDUS

FLAVIMACULATUS:
A PROPÓSITO DE UN CASO

Carmen Pacheco Ponce

Médico Residente de Oftalmología
Hospital Regional Honorio Delgado
Arequipa
 INTRODUCCIÓN

• 1905: Descrita por Karl Stargardt.

• Distrofia macular juvenil más frecuente.

• Herencia es autosómica recesiva

• Debut en las primeras décadas de la vida.

 INTRODUCCIÓN

• Compromiso lento pero progresivo del área

macular.

• Causa común de pérdida de visión central en

adultos menores de 50 años.

• En los últimos se han realizado importantes

avances experimentales en nuevos
tratamientos.
 PRESENTACIÓN DEL CASO

• Paciente varón de 17 años de edad, natural y

procedente de Yanaquihua.

• Tiempo de enfermedad: 7 años

• Síntomas principales:
– Disminución progresiva de la visión en ambos ojos

• Niega antecedentes patológicos personales y familiares

de importancia.
 PRESENTACIÓN DEL CASO

• Examen oftalmológico:
– AV:
• OD: 20/400, (e) 20/200
• OS: 20/200 , (e)  no mejora.

– Test de visión al color (Ishihara):

• Patológico:
– OD: 2/8
– OS: 1/8.

– Prueba de foto-estrés:
• Tiempo de recuperación prolongado: >1minuto

– Biomicroscopía de segmento anterior:

• Sin alteraciones en ambos ojos.
 EXAMEN DEL POLO POSTERIOR

RETINOGRAFÍA: Se observa en ambos ojos una lesión macular de aspecto

moteado rodeada por una imagen blanquecina; lesiones blanco-amarillentas que
se extienden hasta la retina periférica.
 Angiografía fluoresceínica (AFG)
Ausencia de hiperfluorescencia coroidea temprana en región peripapilar , múltiples lesiones
hiperfluorescentes que se extienden hasta retina periférica.
ANGIOGRAFÍA CON FLUORESCEÍNA

•Hiperfluorescencia macular en fase venosa tardía. Múltiples puntos de

hiperfluorescencia difusa en polo posterior respetando la zona peripapilar.
Áreas de coroides oscura.

•Lesiones similares observadas en ojo izquierdo fase tardía.

 Diagnóstico:
Degeneración macular juvenil:
Enfermedad de Stargardt con
fundus flavimaculatus
• Plan:
– Remisión al neurofisiólogo para confirmación
diagnóstica y seguimiento.

– Consulta en baja visión para rehabilitación visual.

– Seguimiento por consultorio externo de

Oftalmología del Hospital.
 DISCUSIÓN

Las distrofias maculares se definen como un

proceso de envejecimiento y muerte
prematura de las células de la retina,
generalmente confinado a la mácula, en el cual
hay un defecto enzimático genéticamente
determinado, heredable, sin evidencia de un
factor etiológico extrínseco demostrable.

Dresner K. Retina and Vitreous. Macular Distrophies. En: Yanoff M, Duker JS (ed).
Ophthalmology. 2a. ed. Mosby, España, 2004.
 ENFERMEDAD DE STARGARDT
• 1909: Stargardt: describió una lesión macular atrófica
rodeada de lesiones retinales profundas blanco- amarillentas.

• 1962: Franceschetti: “Fundus Flavimaculatus” : afección

peculiar del fondo del ojo con lesiones blanco amarillentas de
diferente forma y tamaño limitadas al polo posterior o
extendiéndose a la región ecuatorial.

• Actualmente se acepta a la enfermedad de Stargardt y el

fundus flavimaculatus para describir diferentes estadíos de la
misma enfermedad.
 ENFERMEDAD DE STARGARDT
• Patrón de herencia es autosómico recesivo

• Causada por mutaciones en el gen ABCA4

localizado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p).

• La proteína codificada por este gen participa en el

transporte de retinoides, específicamente del N-
retinilideno- fosfatidiletanolamina (A2E), desde el
interior al exterior del fotoreceptor.
 ENFERMEDAD DE STARGARDT

NEW PERSPECTIVES IN STARGARDT´S DISEASE

K. Krieglstein R. N. Weinreb Essentials in Ophthalmology. Medical Retina. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2007
 ENFERMEDAD DE STARGARDT
• Afecta aproximadamente a 1/10 000 personas.

• No predilección por el sexo o raza.

• Gran variabilidad en la edad de inicio, cuadro

clínico y severidad del cuadro, incluso entre
miembros de la misma familia.
 ENFERMEDAD DE STARGARDT
• El debut se da durante la primera o la segunda
décadas de la vida.

• Suelen ser asintomáticos o aquejar pérdida de la

visión, fotofobia y menos frecuente nictalopía.

• La agudeza visual puede variar entre 20/50 hasta

20/400
 ENFERMEDAD DE STARGARDT
• Su aspecto fundoscópico:

– Lesiones pisciformes o motas que

se localizan a nivel del EPR;
pueden presentarse en el polo
posterior (STGD), o en la retina
periférica media (FF).

– En el área macular se va
desarrollando una lesión atrófica
de grado y progresión variable 
“bronce amartillado”.

– Generalmente bilaterales.

G. K. Krieglstein R. N. Weinreb Essentials in Ophthalmology.

Medical Retina. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2007.
 ENFERMEDAD DE STARGARDT

• ANGIOGRAFÍA DE RETINA CON FLUORESCEÍNA:

– Coroides oscura (“silencio coroideo”) 80%.

• No es un dato indispensable para el diagnóstico
• Altamente específica de esta entidad
• Bloqueo de la fluorescencia normal de la coroides por acumulación de lipofuscina en el EPR.

– Múltiples lesiones hiperfluorescentes por defectos de transmisión alrededor de

las lesiones puntiformes en la retina.
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• OTRAS PRUEBAS
DIAGNÓSTICAS:
– Pruebas de visión al
color
– Electrorretinograma
(ERG)
– Electrooculograma
(EOG)

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Medical Retina. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2007.
 ENFERMEDAD DE STARGARDT
• El curso de la enfermedad es muy variable.

• El pronóstico es peor en los pacientes con

inicio temprano de la enfermedad cuya
agudeza visual es de 20/40 o mejor que en
pacientes que inician la enfermedad a mayor
edad y en los que tienen AV 20/40 o peor.

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• Diagnóstico diferencial:
– Distrofia de conos
– Distrofia de conos y bastones
– Degeneración macular relacionada con la edad
– Agujero macular crónico
– Atrofia olivopontocerebelosa
– Lipofucsinosis ceroidea
 ENFERMEDAD DE STARGARDT
• En la actualidad no existe tratamiento para
ninguna de estas condiciones.

• Estudios de laboratorio sugieren que la

progresión de la enfermedad es más lenta
cuando utilizan protección contra la luz solar.

• Reducir o prevenir el acúmulo de A2E en el EPR

están siendo investigadas.
 CONCLUSIONES

• La mayoría de distrofias maculares presentan

datos clínicos muy semejantes. Su curso y
pronóstico pueden ser muy diferentes.

• Conocer las características clínicas ,

epidemiológicas, pruebas diagnósticas, y
avances en tratamiento es de gran importancia
para brindar al paciente una atención integral.
GRACIAS!!!!