ECOGRAFÍA GENÉTICA

adelita.h.s@gmail.com
 INTRODUCCIÓN
• En 1866, Langdon Down describió individuos con un
síndrome, que más tarde llevaría su apellido,con piel de
apariencia grande para su edad (NT incrementada), con nariz
pequeña (ausencia de hueso nasal) y cara aplanada (ángulo
frontomaxilofacial).

• Anomalías cardíacas frecuentes en T21, ante la ausencia de

un daño estructural evidente, se consideraron los
marcadores:

– Válvula tricúspide

– Ductus Venoso (Frecuencia Cardíaca Fetal)

 CONCEPTO

• Es un tipo de ecografía especial que se hace al bebe entre

las 11 ss y las 13 ss con 6 días. Es decir cuando el bebe
mide entre unos 45 – 85 mm( 4 cm – 8 cm) de longitud
corononalga aproximadamente. Siendo la ecografía mas
importante ya que nos predice la edad gestacional de
forma eficiente y detecta malformaciones fetales que
muchas veces son incompatibles con la vida
 ¿POR QUÉ DE 11-13+6SS?

• Herniación fisiológica del instestino que dificulta el

diagnóstico de onfalocele antes de las 11ss.
• La ausencia de osificación de la calota craneana,
disminuyendo la agudeza en el diagnóstico de la secuencia
exencefalia/anencefalia en el 1er trimester.

• Hueso nasal no se osifica antes de las 11ss, casi 50% de los

fetos tienen incompetencia de valvas tricuspídeas a las 10ss.
 VALORACION DE LA ECOGRAFIA
GENETICA
• Se evalúan tres casos fundamentalmente:
 Translucencia Nucal
 Ductus Venoso
 Hueso Nasal
 TRANSLUCENCIA NUCAL

• Personal entrenado, Ecógrafo de alta resolución

• Transabdominal, LCC:45-84mm

• Corte sagital medio. Feto en posición neutra.

• Incluyendo en la imagen sólo cabeza y tórax.

• Magnificación de la imagen(75%).
• Calipers emplazados de interno- interno de los bordes de la
TN y en sentido perpendicular.

• Diferenciar el amnios de la piel

• Debe prestarse atención especial a los casos de NT
incrementada y cariotipo normal.

• La NT: si sus niveles superan el percentile 95, las

posibilidades de un niño sano van disminuyendo, a
menudo asociadas con malformaciones diferentes y
síndromes genéticos.

(Nicolaides et al. 1999).

Debemos enfatizar en que una
NT aislada y con aumento
moderado NO ES UNA
MALFORMACIÓN, porque en 90%
de los casos con NT de 4.5mm,
se espera un bebé saludable.
 DUCTUS VENOSO
• Vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la
proximidad de la aurícula derecha. Tiene un papel crítico
dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal

• Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta sobrepasa el

hígado y se dirige al corazón fetal. Entra en la aurícula
derecha y luego a la izquierda, a través del foramen oval.

• De la aurícula izquierda pasa al ventrículo izquierdo y luego

a la aorta
 VALORACIÓN DV
• Semanas 11+0-13+6 y la LCC entre 45-84 mm. El feto no

debe moverse.

• El tamaño de la imagen debe ser tal que el tórax y abdomen

fetal ocupen toda la pantalla. Se debe obtener un corte
sagital medio del tronco fetal.

• Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena

umbilical, el ductus venoso y el corazón fetal. La ventana
del Doppler pulsado debe ser pequeña (0,5-1,0 mm) y debe
situarse en la zona de aliasing normalmente en amarillo
 VALORACIÓN DV
• El ángulo de insonación debe ser menor de 30 grados.

• El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para

permitir la visualización de la onda completa.

• La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para

obtener una forma más ancha y poder evaluar mejor la onda
A.
 HUESO NASAL
• Corte sagital medio. Magnificación de la imagen.

• En esta posición tenemos que ver tres líneas :

– 1-2: 2 líneas paralelas más cercanas a la frente del feto,
la más externa corresponde a la piel y la más interna al
hueso nasal (de más grosor y ecogenicidad)

– 3: Otra línea a un nivel más alto que la piel que es la

punta de la nariz.
 REGURGITA CIÓN TRICÚSPIDEA

Imágenes de ultrasonido que

muestran el perfil de flujo
Doppler en la válvula tricúspide
con (a) sin regurgitación durante
la sístole, (b) un corto "pico"
inverso generado por el cierre
de la válvula y el chorro
producido por flujo sanguíneo
arterial pulmonar o aórtico, y (c)
regurgitación durante
aproximadamente la mitad de la
sístole y con una velocidad de
más de 60 cm / s.
 REGURGITA CIÓN TRICÚSPIDEA

Imágenes de ultrasonido que

muestran el perfil de flujo
Doppler en la válvula tricúspide
con (a) sin regurgitación durante
la sístole, (b) un corto "pico"
inverso generado por el cierre
de la válvula y el chorro
producido por flujo sanguíneo
arterial pulmonar o aórtico, y (c)
regurgitación durante
aproximadamente la mitad de la
sístole y con una velocidad de
más de 60 cm / s.
ÁNGULO FRONTOMAXILOFACIAL
DOPPLER DE ARTERIAS UTERINAS

• RIESGO DE
PREECLAMPSIA
PatiPOt Data 1 Hstory Ultrasound Rior.hPmi<try 1 MP;n ArtPri>l Pres«rrre 1 Ri<lcs / CnromPiing
Cnmments 1 Krtryot)'Pe
Fetus 1 1 New Fetus 1
Date @05/2012
Operator O 1 TestAstraia •1 FMF operator code O 1 70399
US machine r- ------. Probe '1 -------':...._----;

Visualsation r 8
Andinos 1 Alve fetus •1
Fetalheart atllvlty Fetalheart rate bpm 11 1

CRL 0 • 1

liT o O nuchalcord O
BPD
1 Gestational age• l r 1 days EDD by sean 2/ 11/20 12

Ductus V@nosus PI 0
llasal bone O
Tricuspid Doppler O not examined ·1
Uterlne arterv PIleft rloht [:j.so' Mean: 1.40 1 11 e< ulvalen t to O.SZ MoM
Endoc:erviCallength O mm
li2l Majar d"f..cts O
O holoprosencephaly O diaphragmatic hernia O O atrioventricular septal defect
n exomphalos o
IJ megacystls o
 IMPORTANTE
• Por estas razones es extremadamente importante ofrecer la
consejería genética a la mujer y su compañero, para que
comprendan los límites y los riesgos del Screening en el primer
trimester.

• Es fundamental para detectar marcadores de aneuploidías.

• Debe de realizarse la evaluación anatómica sistemática, ya
que se pueden diagnosticar o sospechar la mayoría de
anomalías mayores fetales, aunque su diagnóstico es muy
difícil por debajo de las 13 semanas.
 IMPORTANTE
• Combinar la vía abdominal y la vaginal. Hay malformaciones
evolutivas o que sólo se pueden diagnosticar en semanas
posteriores.

• No sustituye a la ecografía anatómica 20-22 semanas.

• Periodo ideal para a valoración de marcadores y anatomía

fetal:12-13 semanas.

• Reto de futuro: clasificar la gestación en alto o bajo riesgo