Impronta genómica

• Proceso biológico por el

cual un gen o dominio
genómico se encuentra
marcado
bioquímicamente
indicando su origen
parental
 Hay varios mecanismos genéticos que pueden inactivar
o eliminar la copia materna del gen UBE3A
• Deleción de un segmento del cromosoma
materno 15
• Mutación que inactiva la copia materna del
gen UBE3A.
• Disomía uniparental paterna: herencia de dos
copias del cromosoma 15 de su padre, en
vez de una copia de la madre y una del
padre.
• Translocación o por una mutación u otro
defecto en la región del ADN que controla la
activación del gen UBE3A.
Incidencia
• Casos de AS se han reportado en
casi todos los países del mundo,
entre grupos raciales distintos.
En América del Norte, la gran
mayoría de casos conocidos
parecen ser de origen caucásico.
La incidencia exacta de AS es
desconocida, y estimaciones de 1
caso por cada 12 000-20 000
nacimientos, parecen razonables.
Tratamiento
• Remitir al paciente a un
centro de atención precoz
de su zona de residencia
es el lugar ideal para
empezar a realizar el
tratamiento y seguimiento
multidisciplinar
(psicólogos,
fisioterapeutas y
logopedas).
 Déficit cognitivo y
Epilepsia Trastorno motor
trastorno del lenguaje

Trastorno de sueño Trastorno de conducta