CITOGENTICA

Dra. Dania Guerra

LA CITOGENTICA ES LA CIENCIA
QUE ESTUDIA LA ESTRUCTURA, LA
FUNCIN Y LA HERENCIA DE LOS
CROMOSOMAS
 En 1956, Tjio y Levan desarrollaron
las tcnicas para el estudio de los
cromosomas y establecieron que el
nmero normal de cromosomas en
el humano es de 46

Jerome Lejeune en 1959 descubri que el sndrome de

Down se deba a la presencia de un cromosoma 21 extra
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas de una
clula humana en divisin
estn compuestos por
dos cromtidas hermanas
unidas por la constriccin
primaria o centrmero.

El centrmero divide al
cromosoma en brazos
cortos (p) y largos (q)

Los extremos terminales

del cromosoma se
denominan telmeros
 ESTRUCTURA Y FUNCIN DEL CENTRMERO

El ADN centromrico esta constituido por un conjunto de

repeticiones en tandm de 171 pb, que no son todas iguales
denominado ADN alfoide o alfa. Cada unidad tiene secuencias de 17
nucletidos llamadas Caja de CENP-B que se unen a una protena
centromrica especifica la CENP-B que interviene en el movimiento
del centrmero por las fibras del huso
 ESTRUCTURA DEL TELOMRO

El ADN de los telomeros contiene una

secuencia repetida en tamdn de un
hexanucleotido y una de las cadenas tiene
un extremo de 12 nucletidos mayor que la
otra, que se vuelve sobre si misma sellando
el extremo del cromosoma

La enzima telomerasa que es una

transcriptasa inversa que garantiza la
replicacin del ADN del extremo telomrico
y su reduccin esta asociada a la muerte
celular y al proceso de envejecimiento
CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS
SEGN MORFOLOGIA
Los cromosomas acrocntricos presentan pequeas
masas de cromatina que se conocen como satlites y en
los tallos que unen los satlites a los brazos cortos
denominados constricciones secundarias se encuentran
los genes que determinan la sntesis de los RNAr
ribosomales 18S y 26S
CARIOTIPO
Constitucin cromosmica de un individuo y tambin se utiliza
para denominar el ordenamiento individual de los cromosomas
de forma estandarizada segn la nomenclatura internacional

El ncleo de las clulas humanas contiene 46 cromosomas,

agrupados en 23 pares (diploide), de los cuales uno es de
origen materno y el otro de origen paterno; 22 pares son
autsomas y un par de cromosomas sexuales (XX en la
hembra y XY en el varn)
TECNICA PARA OBTENER EL CARIOTIPO
TECNICA PARA OBTENER EL CARIOTIPO
BANDAS G (GIEMSA)

Es la tcnica mas utilizada y

se realiza tratando los
cromosomas con tripsina que
desnaturaliza su contenido
proteico y se tien con
Giemsa , que confiere un
patrn de bandas claras y
oscuras caracterstico a cada
cromosoma
IDIOGRAMA
CARIOTIPO FEMENINO
CARIOTIPO MASCULINO
 BANDAS Q (QUINACRINA)

Se tien los cromosomas con mostaza de quinacrina y se

visualizan con un microscopio de flourescencia , se
observan bandas brillantes y plidas
 BANDAS R (REVERSA)

Los cromosomas son tratados con calor y teidos con

Giemsa el patrn de bandas claras y oscuras es inverso al
de las bandas G
 BANDAS C

Se tien selectivamente las regiones centromricas y

otras regiones que contienen heterocromatina, como las
regiones adyacentes al centrmero de los cromosomas
1q, 9q, 16q y la regio distal del cromosoma Y
 BANDEO DE ALTA RESOLUCIN

Se logra deteniendo la divisin celular en profase o prometafase

y se obtienen entre 550 a 850 bandas o mas
BANDAS NOR
INTERCAMBIO DE CROMATIDAS
TECNICA DE FISH
TECNICA DE FISH
CENTROMEROS TELOMEROS
TECNICA DE FISH

Delecin 22 q 11.2
 TCNICA DE FISH

NCLEO EN INTERFASE TRISOMA 21

CARIOTIPO ESPECTRAL
HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA
CICLO CELULAR
MITOSIS
COMPARACION ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS
 GAMETOGENESIS HUMANA

Espermatognesis Ovognesis

Ovogonia

Ovocito de primer orden

y primer corpsculo polar

Ovocito de segundo orden

Y segundo corpsculo
polar

Espermatozoide vulo
 HIPOTESIS DE MARY LYON (1961)

En las clulas somticas de las hembras de los

mamferos un solo cromosoma X es activo, el otro
cromosoma X permanece condensado e inactivo y se
observa en las clulas en interfase como el cuerpo de
Barr o cromatina sexual
 HIPOTESIS DE MARY LYON
A los 14 das de la fertilizacin en el ser humano se produce la
inactivacin al azar, de uno de los dos cromosomas X, el de origen
materno o el de origen paterno y una vez seleccionado las clulas
hijas mantienen ese cromosoma especifico inactivo, producindose
un mosaico celular para los cromosomas X paterno y materno

La lionizacin determina que las clulas femeninas y las clulas

masculinas expresen una cantidad similar de producto gnico
ligado al cromosoma X, lo que se denomina compensacin de
dosis gnica
 ASPECTOS MOLECULARES DE LA LIONIZACIN

El gen XIST localizado en Xq13 se trascribe pero no se

traduce, su producto es directamente un RNA que acta
sobre el propio cromosoma X , produciendo un cambio en la
conformacin de la cromatina que inhibe la actividad
transcripcional y aunque no es el nico, es el gen ms
importante en el proceso de inactivacin del cromosoma X