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CLULAS
FALCIFORME
(FALCEMIA)
Rolando Santana 14-
CASO CLNICO:
Patricia padece de Anemia falciforme.
Tiene ocho aos de edad y gran parte de su familia residente en Jamaica padecen esta
enfermedad .
Patricia se queja de procesos infecciosos a repeticin y han sido mltiples sus ingresos por
crisis de dolor sobre todo articular y anemia que han ameritado transfusiones sanguneas.
Luce crnica y agudamente enferma. Tiene un peso y una talla baja para su edad. Sus
escleras estn amarillas (ictericia), su frecuencia cardaca esta aumentada (taquicardia) y
su hgado es palpable a tres centmetros por debajo del reborde costal derecho
(hepatomegalia).
El laboratorio reporta: hemoglobina en 5.0 g/dl (bajo), hematocrito de 17% (bajo),
bilirrubina total en 4.9 mg/dl (alta, principalmente la bilirrubina indirecta), y la lactato
deshidrogenasa en 1,092U/l (aumentada).
Patricia fue ingresada en el hospital para manejo de su proceso infeccioso y de su crisis
falcmica trombo-hemoltica.
A QU LLAMAMOS
ANEMIA?
Se considera anemia cuando disminuye
la concentracin de hemoglobina en
sangre, aunque la de eritrocitos sea
normal o incluso elevada.
Qu tipo de
anemia padece
Patricia?
Anemia falciforme
QU ES LA HEMOGLOBINA?
(ESTRUCTURA Y
LOCALIZACIN)
La hemoglobina es una protena
globular, que esta presente en
altas concentraciones en lo
glbulos rojos y se encarga del
transporte de oxigeno del
aparato respiratorio hacia los
tejidos perifricos; y del
transporte de CO2 y protones de
los tejidos perifricos hasta los
pulmones para ser excretados.
TIPOS DE HEMOGLOBINA
NORMALES
CUL ES LA ALTERACIN
MOLECULAR PRESENTE EN
ESTA ENFERMEDAD?
Mutacin de cido
glutmico por
valina en la
posicin 6 de la
cadena
polipeptdica de
globina beta.
INTERPRETACIN DE LOS
HALLAZGOS REPORTADOS
EN EL LABORATORIO.
QU BENEFICIOS TENDRA
EL CONSEJO GENTICO?
Las personas que planean ser padres
REFERENCIAS
Muller-Esternl ,Werner(2008). Bioqumica: Fundamentos para Medicina y Ciencias de la Vida.
GRACIAS POR
SU ATENCIN