OSTEOGNESI

S IMPERFECTA
ALUMNA:
Maria Jose
Garca Toledo.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO I.

PRESENTACIN DE UN CASO.
La OI tipo I a, con
denticin normal,
Se relaciona con la
Comenzando
la
con dentadura
dentinogenesis
opalescente. Se adolescencia y
opalecente que
vida adulta, en
asocia con
produce un
deformidades a funcin de cuya
distintivo color
consecuencia de
amarillento y una
severidad
fracturas,
aparente
puede
existir
un
usualmente con
transparencia de
impacto
osteoporosis; la
los dientes los
presencia de determinado en
cuales con
escleras azulfrecuencia pueden
la vida de las
grisceo oscuro
desgastarse
personas
que permanecen
prematuramente o
afectadas.
as a lo largo de la
romperse.
vida.

CASO CLNICO
Paciente femenina de 9
aos de edad, mestiza,
hija de padres sanos no
consanguneos y sin
antecedentes patolgicos
familiares.

Deformidades de las
extremidades superiores e
inferiores por las mltiples
fracturas seas, abdomen
globuloso, pies varo y
plano.

Los antecedentes prenatales y

perinatales no son relevantes, A
los 3 meses de vida comienza a
presentar fracturas sin causa
aparente y al examen fsico
presenta baja talla, cifoescoliosis,
deformidades seas,
hipermovilidad de las
articulaciones, escleras azules,
color amarillento de los dientes, e
hipoacusia.

Observese la baja talla

desproporcionada, con
estrabismo ocular, cuello y
torax corto, pectus
carinatum, acortamiento rizomesomlico de las
extremidades superiores e
inferiores.

CONCLUSIN

El caso presentado muestra hallazgos clnicos

compatibles, considerando que el defecto gentico
se debe a una mutacin espontnea por carecer de
antecedentes familiares como ocurre en el 25 % de
estos pacientes.

Se reporta una prdida exagerada de hueso postmenopusica y

los adultos, quienes no han tenido fracturas por muchos aos,
pueden comenzar a tenerlas otra vez entre los 40 y 50 aos de
edad. La frecuencia de las fracturas en la niez y las
deformidades esquelticas se correlacionan con la presencia o
ausencia de dentonogenesis opalecente en las familias
afectadas.
En la mayora de las enfermedades genticas, no existe
tratamiento curativo especfico sino que se ofrece una
rehabilitacin completa. En la actualidad se realizan varios
estudios teraputicos sobre la eficacia de la hormona de
crecimiento humano en el incremento de la masa sea. El mayor
avance en los ltimos aos ha sido el uso de Bisfosfonatos, la
cual posibilita una reabsorcin lenta de osteoclastos,
posiblemente estimula la osteognesis y resulta en la formacin
de la trabcula sea.