Osteognesis imperfecta

Comprende un grupo heterogneo de trastornos hereditarios caracterizado por la alteracin en la

maduracin del colgeno. Excepto en raras ocasiones, el trastorno surge de un heterocigoto por
mutaciones en uno de dos genes que guan la formacin de colgeno tipo 1: el gen de COLI A 1
en el cromosoma 17 y el gen de COLI A2 en el cromosoma 7. El colgeno constituye una parte
importante del hueso, dentina esclertica, ligamentos y piel: Osteognesis imperfecta demuestra
una variedad de cambios que implican estos sitios. Se ven varias diferentes formas de
Osteognesis imperfecta que representan el tipo ms comn de enfermedad sea hereditaria. La
maduracin anormal de colgeno resulta en hueso con corteza delgada, fina trabeculacin y
osteoporosis difusa. En una fractura la sanacin ocurrir pero puede estar asociada con la
formacin de un callo exuberante.
Caractersticas clnicas y radiogrficas
La osteognesis imperfecta es un desorden raro que afecta a uno de 8000 individuos, siendo
muchos mortinatos o muerte poco despus del nacimiento. Se producen en ambos patrones
hereditarios autosmicos dominantes y recesivos, y muchos de los casos son espordicos. La
severidad de la enfermedad vara ampliamente, incluso en los miembros afectados de una sola
familia. Adems de la fragilidad del hueso, algunas personas afectadas tambin tienen
esclertica azul, dientes alterados, hipoacusia (disminucin de audiencia), huesos largo y
deformidades de la columna vertebral y hiperextensibilidad comn.
Las caractersticas radiogrficas de osteognesis imperfecta incluyen osteopenia, arqueamiento,
angulacin o deformidad de los huesos largos y fracturas mltiples en el crneo, as como
huesos wormianos. Los huesos wormianos son pequeos huesos supernumerarios que en
ocasiones existen entre los huesos del crneo son de 6 X 4 mm de dimetro o ms grandes y
dispuestas en un patrn de mosaico. Los huesos wormianos no son especficos y pueden verse
en otros procesos, como en la displasia cleidocraneal.
Varios hallazgos caractersticos se observan en las alteraciones de la cavidad bucal que aparecen
clnicamente y radiolgicamente idntica a Dentinognesis imperfecta, se observan de vez en
cuando. En los pacientes afectados, ambas denticiones estn involucrados y muestran azul a
marrn translucido. Las radiografas revelan tpicamente borradura pulpar prematura, aunque
raramente pueden verse los dientes de cscara. Aunque los dientes alterados asemejan
Dentinognesis imperfecta, las dos enfermedades son el resultado de mutaciones diferentes y
deben considerarse como procesos separados. Tales defectos dentales en asociacin con la
enfermedad sea sistmica deben denominarse como dientes opalescentes, para realizar el
diagnstico de la Dentinognesis imperfecta para aquellos pacientes con alteraciones aislados a
los dientes.
Adems, los pacientes con osteognesis imperfecta demuestran un predominio creciente de
maloclusin de la clase III que es causada por la hipoplasia maxilar, con o sin hiperplasia
mandibular. En raras ocasiones, las radiografas panormicas pueden revelar radiolucencias
multifocales, radiolucencias mixtos o radiopacidades que se asemejan a los observados en
displasia cemento seo. Cuando predominantemente es radiopaco, estas reas son sensibles a la
inflamacin.
Se reconocen cuatro tipos principales de osteognesis imperfecta, cada uno con varios subtipos.

Tipo I osteognesis imperfecta: Tipo I es la forma ms comn y ms suave. Los pacientes

afectados tienen fragilidad sea de leve a moderadamente grave. Las fracturas estn
presentes en el nacimiento en aproximadamente 10% de los casos, pero hay gran
variabilidad en la frecuencia y edad de aparicin de fracturas, con 10% de pacientes no
existen fracturas. La mayora de las fracturas ocurre durante los aos preescolares y es
menos comn despus de la pubertad. La prdida de la audicin se desarrolla
comnmente antes de los 30 aos y la mayora de los pacientes mayores presentan
dficits de audicin. Las articulaciones son hipermviles y los hematomas debido a
fragilidad capilar no son raros. Algunos pacientes tienen dientes normales, pero otros
muestran dentina opalescente. La esclertica son distintivamente azul y la edad ayuda en
la clasificacin. Osteognesis imperfecta tipo I se hereda como un rasgo autosmico
dominante.
Tipo II osteognesis imperfecta. Tipo II es la forma ms severa y exhibe fragilidad sea
extrema y fracturas frecuentes, que pueden ocurrir durante el parto. Muchos pacientes
son mortinatos y el 90% mueren antes de las 4 semanas de edad. Esclertica azul estn
presentes Los dientes opalescentes pueden estar presentes. Ambos patrones autosmicos
recesivos y dominantes pueden ocurrir, y muchos casos parecen ser espordicos.
Tipo III osteognesis imperfecta. Tipo III es la forma ms severa en individuos ms all del
perodo perinatal y demuestra fragilidad sea severa. La esclertica es azul normal o
plido o gris en el nacimiento; si hay decoloracin, desaparece a medida que el nio crece.
Laxitud ligamentosa y prdida de la audicin son comunes. Las fracturas pueden estar
presentes al nacer, pero hay una baja mortalidad en la infancia. Aunque un tercio
sobrevive hasta la edad adulta, la mayora de los individuos afectados muere durante la
infancia, generalmente de complicaciones cardiopulmonares causados por cifoescoliosis.
Algunos pacientes tienen dentina opalescente. Se sealan patrones hereditarios
autosmica dominante y recesivos.
Tipo IV osteognesis imperfecta. Tipo IV asocia fragilidad sea de leve a moderadamente
grave. La esclertica puede ser de color azul claro en la primera infancia pero el color azul
se desvanece ms con el transcurso del tiempo. Las fracturas estn presentes en el
nacimiento en aproximadamente el 50% de estos pacientes. La frecuencia de las fracturas
disminuye despus de la pubertad y algunas personas nunca experimentan fractura de
hueso en cualquier momento. Algunos de estos pacientes tienen dentina opalescente. Esta
variante parece ser heredado como un rasgo autosmico dominante.

Caractersticas Histopatolgicas
En la examinacin histopatolgica el hueso cortical aparece atenuado. Osteoblastos estn
presentes, pero la produccin de matriz sea se reduce notablemente. La arquitectura de hueso
sigue siendo inmadura toda la vida y hay una falta de tejido seo que se transforma en hueso
laminar.

Tratamiento y pronstico
No hay algn tratamiento para la osteognesis imperfecta. El tratamiento de las fracturas puede
ser un problema importante. Pacientes con dentina opalescente generalmente muestran severa
atricin de los dientes, llevando a la prdida del diente. Tratamiento de la denticin es similar a
la empleada para la dentinogenesis imperfecta del pero el uso de implantes es cuestionable
debido a la deficiente calidad del hueso del soporte. En pacientes con maloclusin significativa,
se puede realizar ciruga ortogntica pero existen problemas mdicos asociados por lo que la

planificacin prequirrgica es primordial. Aunque es muy variable los pacientes ocasionales han
asociado trastornos hemorrgicos, malformaciones cardiacas y un aumento del riesgo de
hipertermia. La intubacin puede ser difcil debido a cifoescoliosis y facilidad de fracturas de la
mandbula y vrtebras cervicales. El pronstico vara desde relativamente buena a muy pobre.
Algunos pacientes no tienen poco o ninguna discapacidad, mientras que otras tienen severas
discapacidades como consecuencia de las fracturas. En las formas graves el tero enfermo,
produce la muerte durante el parto o en la infancia temprana.

Defecto osteoportico de la medula sea

El defecto focal de mdula sea osteoportica es un rea de mdula hematopoytica suficiente en
tamao para producir un rea del radiolucencia que puede confundirse con una neoplasia
intersea. El rea no representa un proceso patolgico, pero sus caractersticas radiogrficas se
pueden confundir con una variedad de patologas. La patogenesidad de esta condicin es
desconocida. Varias teoras son las siguientes:
Regeneracin aberrante del hueso despus de extraccin dental
Persistencia de mdula fetal
Mdula sea hiperplasia en respuesta a la creciente demanda de eritrocitos
Caractersticas clnicas y radiogrficas
El defecto focal de mdula sea osteoportica es siempre asintomtico y es detectado como un
hallazgo incidental en un examen radiogrfico. El rea aparece como una lesin radiolcida,
variando en tamao desde varios milmetros a una variedad de otras enfermedades. lncisional
biopsia, por lo tanto, a menudo es necesaria establecer el diagnstico. Una vez establecido el
diagnstico, no es necesario ningn tratamiento adicional. El pronstico es excelente y no se ha
establecido ninguna asociacin entre los defectos de la mdula sea osteoportica focal y anemia
u otros trastornos hematolgicos.
Osteosclerosis idioptica
La osteosclerosis idioptica se refiere a un rea focal de radiodensidad mayor que es de causa
desconocida y no se puede atribuir a cualquier trastorno inflamatorio, displsico, neoplsica o
sistmica. La osteosclerosis idioptica tambin se ha llamado isla de hueso denso, hueso
eburnacion, verticilo de hueso, cicatriz sea, enostosis y osteopetrosis periapical focal. Estas
reas esclerticas no estn restringidas a los maxilares y lesiones radiogrficamente similares
pueden encontrarse en otros huesos. Focos radiopacos similares pueden desarrollarse en las
reas periapicales de dientes con pulpas no vitales o significativamente inflamadas. Estas
lesiones probablemente representan una respuesta a un estmulo inflamatorio de bajo grado.
Tales focos reactivos deben designarse como condensacin de osteitis u osteomielitis esclerosante
crnica focal y no deben incluirse bajo la denominacin de osteosclerosis idioptica. Ya que
estudios anteriores no distinguieron las lesiones idiopticas de las de origen inflamatorio, ha
dado lugar confusin en la terminologa.
Caractersticas clnicas y radiolgicas

Aunque estudios previos son a menudo difciles de interpretar debido a las diferencias en los
criterios de diagnstico, la prevalencia parece ser aproximadamente el 5%, con algunos
investigadores que sugieren una frecuencia ligeramente mayor en los negros y asiticos. No se
observa ninguna predileccin del sexo importante.
Sobre la revisin de varios estudios con seguimiento a largo plazo, ha surgido un patrn. Aunque
se observan excepciones, reas de osteosclerosis idioptica temprana se presentan en el ltimo
primer o segundo decenio. Una vez observado, las lesiones pueden permanecer estticas pero
muchos revelan un lento aumento en el tamao. En casi todos los casos, una vez que el paciente
llega a plena madurez, deja de ampliarse y la zona esclertica se estabiliza. En un porcentaje
menor, la lesin disminuye o se somete a regresin completa. La prevalencia pico de
osteosclerosis se produce en la tercera dcada, con la obtencin de hueso pico ms vista en la
cuarta dcada. La osteosclerosis idioptica invariablemente es asintomtico, no asociados con
expansin cortical detectable y normalmente se detecta durante un examen radiogrfico de
rutina. Cerca del 90% de los ejemplos se ven en la mandbula, ms a menudo en la primera zona
molar. En reas del segundo premolar y segundo molar tambin son sitios comunes. En la
mayora de los casos, existe solamente un foco de hueso esclertico. Un pequeo nmero de
pacientes tiene dos o incluso tres zonas separadas de la implicacin. Radiolgicamente, las
lesiones se caracterizan por una bien definida, redondeada o elptica masa radiodensa. Aunque
la mayora es uniformemente radiopaca, lesiones ocasionales grandes demuestran una mezcla no
homognea de radiopacidad mayor y menor. Esto es probablemente debido a la variacin en la
forma tridimensional de la lesin y no est relacionada con diferencias en el contenido mineral
de la masa. Las lesiones varan desde 3 mm a ms de 2.0 cm en mayor medida. Ms ejemplos de
osteosclerosis idioptica se asocian con un pice de la raz. En un menor nmero de casos, el
rea esclertica puede extenderse o se encuentra solamente en el rea interradicular.
Aproximadamente el 20% de los casos, el rea esclertica se encuentra en la mandbula, sin
relacin aparente a un diente. En raras ocasiones, el hueso esclertico puede rodear todos o
partes de un diente afectado. Resorcin de la raz y el movimiento de los dientes se han
observado, pero son infrecuentes.
Caractersticas histopatolgicas
En los pocos estudios microscpicos que se han divulgado, la lesin consiste en hueso laminar
denso con escasos. Las clulas inflamatorias son poco observados.
Diagnostico
Generalmente un diagnstico de osteosclerosis idioptica puede hacerse con la confianza, basada
en la historia clnica los resultados radiogrficos. La biopsia se considera slo si sntomas
asociados o si esta presentes expansiones corticales. Aunque la osteosclerosis idioptica
demuestra semejanzas radiogrficas e histopatolgicas con un osteoma compacto, la falta de
extensin cortical y la falta de la regla de crecimiento continuo contra un proceso neoplstico los
diferencia. La diferenciacin de osteitis de condensacin puede ser difcil; pero en la ausencia de
una restauracin profunda o una caries, un rea de radiolucencia periapical asociado a un
diente vital es para representar a osteosclerosis idioptica.
Tratamiento y pronstico
Si la lesin se descubre durante la adolescencia, las radiografas peridicas parecen prudente
hasta que se estabilice la zona. Despus de ese momento, ningn tratamiento est indicado para
osteosclerosis idioptica, ya que hay poca o ninguna tendencia a las lesiones progresar o cambiar
en la edad adulta.

Lesin central de clulas gigantes (granuloma central)

El granuloma de clulas gigantes se considera extensamente ser una lesin no neoplasica.
Aunque anteriormente sealado como "granuloma reparativo de clulas gigantes", hay poco
evidencia de que la respuesta reparadora representa una lesin. Algunas lesiones muestran
conducta agresiva similar a la de un neoplasma. La mayora de patlogos orales y maxilofaciales
han abandonado el trmino "reparadora", hoy en da, se sealan estas lesiones como granuloma
de clulas gigantes o por el trmino ms neutral, lesin de clulas gigantes. La aparicin o no de
tumores de clulas gigantes verdaderos que ocurren en los maxilares es incierta y controvertida.
Caractersticas clnicas y radiogrficas
Granulomas de clulas gigantes pueden encontrarse en pacientes que van desde 2 hasta 80 aos
de edad, aunque ms del 60% de los casos ocurren antes de los 30 aos. Aunque la proporcin
de sexos vara en diferentes comentarios, la mayora de los granulomas de clulas gigantes se
observa en las mujeres y aproximadamente el 70% se presentan en la mandbula. Las lesiones
son ms comunes en las porciones anteriores de los maxilares y en mandbula las lesiones con
frecuencia cruzan la lnea media. La mayora de granulomas de clulas gigantes de los maxilares
son asintomtico y llaman la atencin durante un examen radiogrfico rutinario o como
resultado de la expansin indolora del hueso afectado. Una minora de casos, sin embargo,
puede asociarse con dolor, parestesia o perforacin de la placa de hueso cortical, de vez en
cuando, dando por resultado ulceracin de la superficie de la mucosa de la lesin subyacente.
Basado en las caractersticas clnicas y radiogrficas, varios grupos de investigadores han
sugerido que las lesiones centrales de clulas gigantes de los maxilares pueden dividirse en dos
categoras:
1. Lesiones no agresivas: constituyen la mayora de los casos, presentan pocos o ningn
sntoma, demuestran un crecimiento lento y no muestran resorcin cortical de perforacin
o la raz de dientes implicados en la lesin.
2. Lesiones agresivas: se caracterizan por dolor, crecimiento rpido, perforacin de la cortical
y resorcin de la raz. Muestran una marcada tendencia a la recurrencia despus del
tratamiento, en comparacin con los tipos no agresivos.
Radiogrficamente, la lesin central de clulas gigantes aparecen como defectos radiolcidos, que
pueden ser unilocular o multilocular. El defecto es generalmente bien delineado, pero los
mrgenes son manifestacin del gen no cortical. La lesin puede variar de una incidental de 5 X
5 mm radiogrfica encontrando a una lesin destructiva mayor que 10 cm de tamao. Los
resultados radiogrficos no son especficamente diagnsticos. Las lesiones uniloculares pequeas
se pueden confundir con los granulomas periapicales o quistes. Las lesiones multiloculares no se
pueden distinguir radiogrficamente de ameloblastomas u otras lesiones multiloculares.
reas histopatologicas idnticas a granuloma de clulas gigantes han sido quistes seos
aneurismticos) y mezclados con los fibromas odontognicos centrales. Adems hay compromiso
multifocal en la infancia que sugiere querubismo y requiere ms investigacin. La mayora los
granulomas de clulas gigantes son solo lesiones: raramente el compromiso multifocal se observa
en pacientes que demuestran evidencia de una enfermedad asociada como hiperparatiroidismo o
queribismo.
Caractersticas histopatolgicas

Lesiones de clulas gigantes de la mandbula muestran una variedad de caractersticas. Comn

a todos es la presencia de pocos a muchas clulas gigantes multinucleadas en un fondo ovoide a
de clulas mesenquimales. Existen evidencias que estas clulas gigantes representan
osteoclastos, aunque otros sugieren que las clulas pueden alinearse ms estrechamente con los
macrfagos. Las clulas gigantes pueden agregarse focalmente en el tejido lesional o pueden
estar presentes difusamente a lo largo de la lesin. Estas clulas varan considerablemente en el
tamao y la forma. Algunos son pequeos e irregulares en forma y contienen slo unos pocos
ncleos. En otros casos, las clulas gigantes son grandes y redondos y contienen 20 o ms
ncleos.
En algunos casos, el estroma es libremente dispuesto y edematosa; en otros casos, puede ser
muy celular. Extravasacin de eritrocitos de las zonas y deposicin de la hemosiderina a menudo
son prominentes. Las lesiones mayores pueden mostrar considerable fibrosis del estroma. Focos
de hueso osteoide y recin formado son ocasionalmente presentes dentro de la lesin.
Correlacin de las caractersticas histopatolgicas con comportamiento clnico sigue siendo
discutible, pero las lesiones que demuestran grandes, uniformemente distribuidas las clulas
gigantes y un estroma celular predominante aparecen ms probables que sea clnicamente
agresivo con una mayor tendencia a la recurrencia despus del tratamiento quirrgico. El
pronstico central y el tratamiento de lesiones de clulas gigantes de las lesiones generalmente
se tratan con curetaje minucioso. Aquellas lesiones con potencialmente agresivos muestran una
mayor frecuencia de repeticin. Lesiones recurrentes responden a menudo a otro legrado,
aunque algunas lesiones agresivas requieren una ciruga ms radical para la curacin. En
pacientes con tumores agresivos hay tres alternativas surgeridas -(1) corticosteroides, calcitonina
(2) e (3) interfern alfa-2a- que estn siendo investigados. Varios investigadores han reportado un
nmero pequeo de pacientes, algunos de los cuales exhibieron una respuesta notable a estas
intervenciones. Con xito se han utilizado inyecciones semanales directamente en el tumor con
acetnido de triamcinolona durante aproximadamente 6 semanas. La administracin sistmica
de calcitoninas dio lugar a la resolucin de lesiones grandes, incluso algunos que eran
resistentes a los corticoesteroides intralesionales. La calcitonina se administra diariamente
durante aproximadamente 12 meses como aerosol nasal o inyeccin intradrmica. Estos
enfoques teraputicos proporcionan alternativas posibles para las lesiones grandes que si
tratados quirrgicamente la deformidad significativa. Evaluacin de un mayor nmero de
pacientes con los controles adecuados es necesario comparar estos enfoques teraputicos para
ciruga adecuadamente. A pesar de la tasa de recurrencia divulgado, el pronstico a largo plazo
de granulomas de clulas gigantes es bueno y no desarrollan metstasis.
Querubismo
El querubismo es una condicin rara del desarrollo mandibular que generalmente se hereda
como un rasgo autosmico dominante. En dos informes publicados simultneamente de autores
de diferentes continentes, el gen del querubismo se atribuye al cromosoma 4p 16. Aunque la
heterogeneidad gentica es posible, estos hallazgos fueron descubiertos en cohortes ampliamente
separados. Casos espordicos se presentan y se cree que representan mutaciones espontneas.
El Querubismo nombre fue aplicado a esta condicin porque el aspecto facial es similar a la que
del ngel regordete de mejillas (querubines) representado en pinturas, aunque el querubismo
tambin ha sido llamado "displasia fibrosa familiar," este trmino debera evitarse porque
Querubismo no tiene relacin con la displasia fibrosa del hueso.
Caractersticas clnicas y radiogrficas

Aunque algunos ejemplos del querubismo pueden desarrollarse tan pronto como aos de edad,
la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 5 aos. En casos leves, el diagnstico
no puede ser hecho hasta que el paciente alcanza los 10 a 12 aos de edad. Las alteraciones
clnicas suelen progresan hasta la pubertad, entonces estabilizan y retroceden lentamente. El
querubn como facies surge de la implicacin bilateral de la mandbula posterior que produce
angelicales mejillas gorditas; adems, hay un aspecto de "ojos hacia arriba al cielo" que es debido
a un borde ancho de esclertica expuesta indicada abajo del diafragma. Esta ltima
caracterstica debe su participacin del infraorbitario y el piso orbital que se inclina de los globos
oculares hacia arriba y estiramiento de la piel de la cara superior que tira hacia abajo el prpado
inferior. En ocasiones, los pacientes afectados tambin revelan marcada linfadenopata cervical.
Las lesiones mandibulares suelen aparecer como una expansin indolora, bilateral de la
mandbula posterior que tiende a involucrar a los ngulos y rama ascendente. La expansin sea
es generalmente bilateral simtrica: en los casos graves participa la mayor parte de la mandbula.
Una implicacin maxilar se produce en las zonas de tuberosidad; en casos severos, puede ser
afectado el maxilar completo. La implicacin extensa del hueso provoca una marcada ampliacin
y distorsin de los rebordes alveolares. Adems del impacto esttico y psicolgico las
ampliaciones pueden causar desplazamiento de dientes o falta de erupcin, afectar la
masticacin, crear dificultades de habla o raramente conducen a la prdida de la visin normal o
con audicin. Aunque ha habido informes raros de querubismo unilateral, es difcil aceptar estos
como ejemplos de esta enfermedad a menos que haya antecedentes familiares fuertes.
Radiogrficamente las lesiones tpicamente son multiloculares de radiolucencias expansivas. El
aspecto es prcticamente diagnstico por su localizacin bilateral. Menos comnmente, las
lesiones aparecen como radiolucencias uniloculares. Aunque el querubismo implica tpicamente
solamente las quijadas, suparticipacin tambin se ha divulgado raramente en otros huesos
como las costillas y hmero. Se ha sugerido que las lesiones seas del querubismo representan
una imagen fenotpica comn a un nmero de procesos de la enfermedad que surgen de varios
distintivos de iniciacin de eventos patognicos.
Caractersticas histopatolgicas
Los resultados microscpicos del Querubismo son esencialmente similares a los de granulomas
de clulas gigantes aisladas y rara vez permiten un diagnstico especfico del querubismo en la
ausencia de informacin clnica y radiolgica. El tejido gestacional consiste en tejido fibroso
vascular que contiene un nmero variable de clulas gigantes multinucleadas. Las clulas
gigantes tienden a ser pequeo y generalmente de agregacin focal. Comnmente presentan focos
de sangre extravasada. El estroma en el querubismo a menudo tiende a disponerse ms
libremente que en granulomas de clulas gigantes; en algunos casos el Querubismo revela
depsitos de eosinfilos, que rodean los vasos sanguneos pequeos a lo largo de la lesin. La
infiltracin eosinoflica parece ser especfica para el querubismo. Sin embargo, estos depsitos no
estn presentes en muchos casos, y su ausencia no excluye un diagnstico del querubismo. En
lesiones mayores, la resolucin del querubismo, el tejido se vuelve ms fibroso, el nmero de
gigantes clulas disminuye y se ve formacin de hueso nuevo.
Tratamiento y pronstico
El pronstico en cualquier caso es imprevisible. En la mayora de los casos, las lesiones tienden a
mostrar diversos grados de remisionada involucin despus de la pubertad. Por la cuarta
dcada, las caractersticas faciales de la mayora de los pacientes se acercan a normalidad. A
pesar de la situacin normal, algunos pacientes muestran alteraciones muy leves, donde como

otros grotescos cambian que a menudo un re muy lento para resolver. En los pacientes
ocasionales, puede persistir la deformidad. La cuestin de si se va a tratar o simplemente
observar a un paciente con querubismo es difcil. Se han obtenido excelentes resultados en
algunos casos por la intervencin quirrgica temprana con curetaje de las lesiones. Por el
contrario, la intervencin quirrgica temprana a veces ha sido seguida por crecimiento rpido de
las lesiones y el empeoramiento de la deformidad. Un curso, limitado slo a la observacin puede
resultar en extrema y a veces grotesca deformidad facial, con problemas psicolgicos asociados y
deformidad funcional que puede requerir ciruga amplia, varios investigadores han sugerido el
uso de calcitonina en casos severos, pero dicho tratamiento aguarda estudios adicionales. La
radioterapia est contraindicada debido al riesgo de desarrollo de post irradiacin sarcoma. La
terapia ptima para Querubismo no ha sido determinada.
Displasia cemento sea
Displasia cemento-sea se produce en las zonas de los maxilares y es probablemente la lesin
ffbro- sea ms comn encontrada en prctica clnica. A pesar de su frecuencia, la
nomenclatura asociada y criterios diagnsticos siguen siendo un rea de debate. Porque las
caractersticas patolgicas comparten muchas similitudes con la displasia fibrosa y el fibroma
osificante. El diagnostico correcto puede ser problemtico, pero es fundamental para una gestin
adecuada. Porque la displasia cementa sea se presenta en una aproximacin cercana al
ligamento periodontal y exhibe similitud histopatolgica con la estructura, algunos
investigadores han sugerido que estas lesiones son de origen del ligamento periodontal. Otros
creen que la displasia cemento sea representa un defecto en el hueso extra ligamentario de
remodelacin desencadenadas por factores locales y posiblemente correlacionado con un
desequilibrio hormonal subyacente.
De acuerdo con las caractersticas clnicas y radiogrficas es conveniente separar las displasias
cementa-sea en tres grupos: (1) focal. (2) periapical y (3) florido. Aunque el patrn focal es algo
diferente de las otras dos formas es probable que estas categoras pueden representar variantes
de un mismo proceso patolgico.
Caractersticas clnicas y radiogrficas
1. Displasia focal cementa-sea: Exhibe un sitio nico de participacin. El concepto de
displasia sea focal no fue aclarado hasta mediados de los I990s. Antes de ese tiempo, la
mayora de los casos fueron mal diagnosticadas como una variante de fibroma osificante.
Un examen de este patrn revela epidemiologa ligeramente diferente de las otras dos
variantes. Cerca del 90% de los casos de displasia focal cementa-sea se producen en las
mujeres con una edad media aproximada de 38 aos y una predileccin para las dcadas
de tercero a sexto. En contraste con el periapical y variantes floridas un mayor porcentaje
de casos se han diagnosticado en blancos.
Displasia cementa-osea focal puede ocurrir en cualquier zona de los maxilares y la
mandbula posterior es el sitio predominante. La enfermedad es tpicamente asintomtica
y se detecta solamente en un examen radiogrfico. La mayora de las lesiones es ms
pequea que 1,5 cm de dimetro. Radiogrficamente, la lesin vara desde totalmente
radiolcida a densamente radiopaca con un delgado borde radiolcido perifrico. Ms
comnmente, sin embargo, hay un patrn mixto radiolcido y radiopaco. La lesin tiende
a ser bien definidos, pero el arco de las fronteras generalmente es ligeramente irregular.
Las lesiones ocurren en reas regiones dntulas y edntulas, con muchos ejemplos en
sitios de extraccin. De vez en cuando una lesin aparentemente focal puede representar

una etapa temprana de la transicin a la implicacin multifocal y, como cabra esperar,

esto se ve ms frecuentemente en las mujeres de raza negra.
2. Displasia cementa-sea periapical (cementomas): consiste predominante en la regin
periapical de la mandbula anterior. Las lesiones solitarias pueden ocurrir pero los focos
mltiples estn presentes con mayor frecuencia. Hay una marcada predileccin por
pacientes femeninos y aproximadamente el 70% de los casos afectan a los negros. La
mayora de los pacientes se diagnostica inicialmente entre las edades de 30 y 50, con el
diagnstico no realizado casi nunca en personas menores de 20 aos. Los dientes
asociados con las lesiones son casi siempre vitales y rara vez tienen restauraciones. La
displasia es asintomtica y se descubren cuando las radiografas se toman para otros
fines. Las primeras lesiones aparecen como reas circunscritas de radiolucencia que
implica el rea apical de un diente. En esta etapa, la lesin no puede ser distinguida
radiogrficamente de un granuloma periapical o quiste periapical. Con el tiempo las
lesiones adyacentes a menudo se fusionan para formar un patrn linear de radiolucencia
que envuelve los pices de varios dientes. Estudios radiogrficos seriados revelan que las
lesiones tienden a "madurar" en el tiempo para crear un aspecto radiolcido y radiopaco
mixto (Figura 14-43). En la etapa final las lesiones muestran una calcificacin densa
circunscrita rodeada por un estrecho borde radiolcido. Sin embargo el ligamento
periodontal est intacto, y no se considera fusin al diente. Las lesiones individuales rara
vez exceden 1.0 cm de dimetro. Cada lesin es autolimitada y no suele ampliar la corteza.
3. Displasia Cemento sea florido: aparece con afectacin multifocal no limitada a la
mandbula anterior. Aunque muchos casos demuestran lesiones multifocales solamente
en las porciones posteriores de los maxilares, muchos pacientes tambin revelan la
participacin sincrnica de la mandbula anterior (Figura 14-44). Como el patrn
periapical esta forma predominante en las mujeres negras (en algunas series ms del 90%
de pacientes) con una marcada predileccin por personajes a los ancianos. Las lesiones
muestran una marcada tendencia de participacin bilateral y a menudo absolutamente
simtrica y no es raro encontrar lesiones extensas en los cuatro cuadrantes posteriores.
Suele ser totalmente asintomtico y, en tales casos se descubre solo cuando las
radiografas se toman para otros propsitos. En otros casos. el paciente puede quejarse de
dolor sordo y traer presente el seno alveolar exponiendo el hueso avascular amarillento en
la cavidad oral (Figura 14-45). Aunque raramente prominentes, cierto grado de expansin
puede ser observado en uno o ms de las reas involucradas. Radiogrficamente las
lesiones tpicamente demuestran un patrn idntico de maduracin en las otras dos
formas. Inicialmente, las lesiones son predominantemente radiolcidas, pero con el tiempo
se mezclan, entonces predominantemente radiopaca con slo un delgada radiolcido
borde perifrico (Figura 14-46). En ocasiones, una lesin puede convertirse en casi
totalmente radiopaca y se mezclan con el hueso que aparece normal adyacente. Pueden
verse afectadas zonas regiones dntulas y edntulas y participacin parece estar
relacionado con la presencia o ausencia de dientes. Ms agudamente definicin reas
radiolcidas que en la exploracin quirrgica resultan simples quistes que pueden
mezclarse con otros elementos del hueso. Los quistes pueden ser simples o mltiples y, en
algunos casos, representan una porcin considerable de la lesin. Se ha sugerido que
estos quistes seos simples se derivan de la obstruccin al drenaje del lquido intersticial
normal por la proliferacin de fibroblastos.
Caractersticas histopatolgicas

Los tres patrones de la displasia cemento-osea demuestran caractersticas histopatolgicas

similares. El tejido se compone de fragmentos de tejido mesenquimal celular compuesto de
fibroblastos fusiformes y fibras de colgeno con numerosos pequeos vasos sanguneos (Figura
14-47). Hemorragia libre se observa tpicamente entremezclado a travs de la lesin. Dentro de
este tejido conectivo fibroso es una mezcla de tejido seo laminar del hueso y cemento como
partculas (Figura 14-48). La proporcin de cada material mineralizado vara de lesin a lesin y
de un rea en los sitios de la implicacin. Como las lesiones maduran y se convierten en ms
esclerticas disminuye la proporcin de tejido conectivo fibroso de material mineralizado. Con la
maduracin, las trabculas de hueso se convierten en gruesas estructuras curvilneas que se
han dicho asemejarse a la forma de las races de jengibre.
Diagnostico
En la mayora de los casos de displasia cemento sea periapical, los patrones clnicos y
radiogrficos distintivos, permite un diagnstico presuntivo fuerte sin necesidad de biopsia. Las
caractersticas de la displasia cemento-sea focal son menos especficas y a menudo exigen
investigacin quirrgica. Incluso sobre la revisin histopatolgica, la distincin de la displasia
cementa-sea focal del fibroma osificante a menudo puede ser difcil. Los resultados en la ciruga
son muy tiles para discriminar entre estas dos lesiones. Antes de la ltima etapa esclertica, la
displasia cementa sea consiste en el tejido fcilmente fragmentado y arenoso que puede ser
legrado fcilmente desde el defecto pero no se separa limpiamente del hueso normal adyacente.
Por el contrario, fibromas osificante tienden a separarse limpiamente del hueso y se quitan en
una o varias masas grandes. Varias caractersticas histopatolgicas tambin pueden ayudar a
confirmar la impresin obtenida de las descripciones quirrgicas. Aunque la displasia sea
cementa y fibroma osificante demuestran una mezcla de hueso y cemento-como partculas, las
trabculas en el fibroma osificante tienden a ser ms delicado y demuestran a menudo bordes
osteoblsticos. La displasia cementa sea son de forma irregular y a menudo muestran
retraccin del estroma adyacente, mientras que en el fibroma osificante son ms ovoides y a
menudo demuestran las fronteras de cepillo en ntima asociacin con el estroma adyacente.
Aunque el fibroma osificante puede exhibir hemorragia a lo largo de los mrgenes del espcimen,
La displasia cementa sea tpicamente revela hemorragia libre a lo largo de la lesin y una
vascularidad sinusoidal en estrecha asociacin con las trabculas seas.
Tratamiento y pronstico
Las diferentes formas de displasia cemento sea no aparecen neoplsicas; por lo tanto,
generalmente no requieren retiro. Sin embargo, estas lesiones pueden causar problemas clnicos
significativos para algunos pacientes. Durante la fase radiolcida, las lesiones causan pocos
problemas. Las lesiones de displasia cementa sea tienden a ser hipovasculares y propensos a la
necrosis con la mnima provocacin. Para el paciente asintomtico, la mejor gestin consiste en
exmenes de memoria regulares con profilaxis y refuerzo de cuidado higiene hogar para control
de la enfermedad periodontal y prevenir prdida del diente. Porque el inicio de los sntomas es
generalmente asociado con la exposicin de las masas esclerticas a la cavidad bucal debe
evitarse la biopsia o extraccin electiva de los dientes. En otros casos, los sntomas comienzan
despus de la exposicin de las masas esclerticas a la cavidad bucal como resultado de la
atrofia alveolar progresiva bajo una prtesis. En los pacientes afectados se recomienda conservar
sus dientes para prevenir el desarrollo de los sntomas ms adelante. El manejo del paciente
sintomtico es ms difcil. En esta etapa, hay un componente inflamatorio de la enfermedad y el
proceso es bsicamente una osteomielitis crnica con cemento y el hueso displsico. Los
antibiticos pueden ser indicados pero a menudo no son eficaces. Secuestro de la masa

esclertica de cemento se produce lentamente y es seguido por cicatrizacin. La cauterizacin

del hueso muerto puede acelerar la curacin. Aunque un solo caso de un histiocitoma fibroso
malo que se presenta dentro de un foco de displasia cementa sea Florida ha divulgado, tal
transformacin neoplsica parece nica, y el pronstico para los pacientes con displasia cementa
sea es bueno. Cuando surgen los quistes seos simples dentro de los focos de displasia cemento
sea, la exploracin quirrgica es necesaria para establecer el diagnostico. Estos quistes seos
simples a menudo no sanan tan rpidamente como las mencionadas en un paciente joven que no
tiene displasia cementa sea. En algunos casos, los quistes persisten o se agrandan despus de
intervencin quirrgica; el hueso conserva una apariencia radiogrfica anormal. Para ayudar a
la curacin, el quiste y la proliferacin de fibro osea alrededores son generalmente legrados
minuciosamente.
Osteoma
Los osteomas son tumores benignos, compuesto por hueso compacto maduro. Los osteomas son
esencialmente restringidos al esqueleto craneofacial y raramente, si alguna vez son
diagnosticados en otros huesos. Hay algunas lesiones de los osteomas que representan
verdaderas neoplasias y no todas las lesiones designadas como un "osteoma" pueden representar
una nica entidad. Es probable que algunos representan la etapa final de una lesin o un
proceso inflamatorio o la etapa final de un proceso hematolgico, como displasia fibrosa. La
comn torus palatinos y mandibulares y exostosis bucales no se consideran para representar a
los osteomas, aunque sean histopatolgicamente idnticos a los osteomas. Los osteomas son
pequeas lesiones asintomticas, hay poca informacin confiable en cuanto a su verdadera
frecuencia.
Caractersticas clnicas y radiogrficas
Los osteomas de los maxilares pueden surgir en la superficie del hueso, de masa pediculada o
ssil (osteoma periostal), o puede ser localizados en el hueso medular (osteoma endosteal). La
mayora de los osteomas de la mandbula se detectan en los adultos jvenes y son lesiones
solitarias, generalmente asintomticas. Existe informacin poco vlida de si existe alguna
predileccin de gnero. Las localizaciones ms frecuentes de del sistema gntico son el cuerpo de
la mandbula o del cndilo. Cuando se encuentra en el cuerpo, la mayora de los osteomas
ocurren posterior a los premolares en la superficie lingual. Osteomas peristicos aparecen como
masas en la superficie de la mandbula o maxilar de crecimiento lento. Algunos tipos pueden
alcanzar un gran tamao, dando por resultado deformidad facial. Osteoma endosteal son
asintomtico pero las lesiones grandes causan una ampliacin lentamente progresiva de la zona
afectada. Un osteoma en el cndilo mandibular puede provocar un cambio lentamente del
progreso en la oclusin del paciente, con desviacin de la lnea media del mentn hacia el lado
afectado. Otros reportes de signos y sntomas incluyen dolor, hinchazn facial y la apertura
limitada de la boca. Los osteomas condilares son considerados por algunos como una verdadera
neoplasia. Distinguir este proceso de hiperplasia condilar puede ser difcil; sin embargo, los
osteomas condilares son tpicamente lobulados. Los osteomas que se presenta en los senos
paranasales pueden causar los sntomas tales como sinusitis, dolor de cabeza o manifestaciones
oftalmolgicas. Radiogrficamente los osteomas aparecen como masas esclerticas circunscritas;
los Osteomas peristicos pueden mostrar un patrn uniforme de la esclertico o pueden
demostrar una periferia esclertica con un patrn trabecular central (Figura 14-S8). Ms
pequeos osteomas endosteales son difciles pero no imposible para diferenciar de los focos de
hueso esclertico que representa la fase final de un proceso inflamatorio (condensacin osteitis.
osteomielitis esclerosante crnica focal) o de focos no inflamatorios del hueso esclertico

(osteosclerosis idioptica). La verdadera naturaleza de los osteomas puede confirmarse slo por
documentacin del crecimiento continuo.
Caractersticas histopatolgicas
El osteoma compacto se compone de norma que aparece el hueso denso con tejido de mdula
sea mnima (Figura 14-59). Osteomas esponjosos constan de trabculas de hueso. La actividad
osteoblstica puede ser bastante prominente.
Tratamiento y pronstico
Los osteomas ms grandes del cuerpo de la mandbula causan sntomas o deformidad cosmtica
son tratados por la supresin quirrgica conservadora. Pequeos osteomas son particularmente
asintomticas las ubicadas dentro de estos probablemente no necesitar ser tratada pero deben
ser observadas peridicamente. Debido a la frecuencia de los sntomas asociados los osteomas
que se presenta en el cndilo generalmente son tratados quirrgicamente. Los osteomas son
totalmente benignos y los pacientes no experimentan cambio malo o recidivas despus de la
supresin.
Cementoblastoma
El cementoblastoma es una neoplasia odontogenica de cementoblastos, muchas autoridades
creen que esta neoplasia representa la nica y verdadera neoplasia de cemento.
Caractersticas clnicas y radiogrficas
Los cementoblastomas son neoplasmas raros, representando menos del 1% de todos los tumores
odontognicos. Ms del 75% se presentan en la mandbula con 90% en la regin de premolares
y molares. Casi el 50% implican el primer molar permanente. No hay ninguna predileccin del
sexo importante. La neoplasia ocurre predominantemente en nios y adultos jvenes, con cerca
de 50% derivadas de la edad de 20 aos y el 75% ocurre antes de 30 aos de edad. Dolor y la
inflamacin estn presentes en aproximadamente dos tercios de los pacientes divulgados.
Radiogrficamente, el tumor aparece como una masa radiopaca que est fusionada a una o ms
races de los dientes y est rodeada por un borde radiolcido (figura t4-66). El contorno de la raz
o races del diente involucrado es ocultado generalmente como resultado de la fusin del tumor
con el diente y reabsorcin radicular.
Caractersticas histopatolgicas
La presentacin histopatolgica del cementoblastoma se parece a la de osteoblastoma, pero con
la caracterstica principal de la fusin del tumor con el diente involucrado (Figura 14-67). La
mayora del tumor consiste en hojas y trabculas gruesas de material mineralizado con lagunas
irregulares y lneas de reversin basfilicas prominentes. Tejido celular fibrovascular est
presente entre las trabculas mineralizadas. Las clulas gigantes multinucleadas a menudo
estn presentes y la mineralizacin de trabculas con frecuencia estn revestidos por clulas
blastocisticas prominentes (Figura 14-68). La periferia de la lesin, correspondiente a la zona
radiolcida en la radiografa, se compone de matriz no calcificada que a menudo est organizada
en columnas irradiadas.
Tratamiento y pronstico
Tratamiento de un cementoblastoma consiste en generalmente la extraccin quirrgica del diente
junto con la masa calcificada. Pueden considerarse la extirpacin quirrgica de la masa con
amputacin radicular y tratamiento endodntico del diente involucrado. El pronstico es

excelente y el tumor no se repiti despus de la eliminacin total. Crecimiento progresivo del

tumor despus de la extraccin del diente implicado y una extirpacin incompleta de la masa se
ha documentado.
Tumores metastasicos de los maxilares
Carcinoma metasttico es la forma ms comn de cncer de hueso. Estudios de autopsia han
demostrado que ms de dos tercios de los carcinomas de mama, una mitad de los carcinomas de
prstata y un tercio de todos los carcinomas de pulmn y el rin se propag a uno o ms
huesos antes de que un paciente muere. Aunque la metstasis al hueso de la mandbula puede
surgir de carcinomas primarios de cualquier sitio anatmico, los carcinomas de mama, pulmn,
tiroides, prstata dan lugar a la mayora de las metstasis en el sistema gntico.
Caractersticas clnicas y radiogrficas
La mayora de los pacientes con carcinoma metastsico son mayores; los nios son afectados
raramente. Este hallazgo es un reflejo de la mayor prevalencia de carcinoma en los ancianos.
Aunque pueden observarse lesiones metastsicas en cualquier hueso, las vrtebras, costillas,
pelvis y crneo son las localizaciones ms frecuentes de metstasis. Un estudio de los
carcinomas que se presentan en varios sitios extraorales demostr que 10 (16%) de los 62 casos
de autopsia de carcinoma demostr evidencia histopatolgica de la metstasis a la mandbula,
aunque estudio radiogrfico de las mandbulas en la autopsia en estos casos no mostraron
evidencia de enfermedad metastsica. La metstasis en el maxilar superior es infrecuente y ms
del 80% de metstasis divulgadas a las quijadas se han producido en la mandbula.
Implicacin metasttica de las quijadas exhibe una amplia variedad de sntomas. A menudo, el
paciente experiencias dolor, hinchazn, afljamiento de dientes, una masa o parestesia. La
metstasis a la mandbula con la implicacin del nervio alveolar inferior en ocasiones produce
por un patrn distintivo de anestesia denominada sndrome entumecido de la barbilla en el cual
hay una inexplicable prdida de sensacin en el labio inferior y mentn. Sin embargo, estos
sntomas no son especficos para la enfermedad metastsica y pueden estar asociados con
enfermedades inflamatorias o neoplsicas primarias de los maxilares. En algunos casos, el
paciente puede ser totalmente asintomtico; solo una metstasis sea es descubierta en un sitio
del cual el diente fue removido recientemente debido a las quejas de dolor local o de movilidad
importante.
Son de particular inters aquellos casos en que el diagnostico de una mandbula la metstasis es
la primera indicacin que el paciente tiene una malignidad primaria en algn otro sitio
anatmico. En ocasiones, la lesin oral es el primer indicio de una malignidad sin descubrir y
distante. La localizacin del tumor primario oculto puede ser difcil y requiere evaluacin
extensa. Radiogrficamente los depsitos metastticos en los maxilares aparecen como defectos
radiolcidos. El defecto puede ser bien circunscrito, que se asemeja a un quiste, pero ms a
menudo es mal definido con un aspecto "apolillado". Participacin del alvolo puede parecerse a
la enfermedad periodontal clnico y radiogrfico (Figura 14-86). En ocasiones un tumor
metastsico puede causar ensanchamiento de ligamento periodontal (Figura 14-87). Algunos
carcinomas, especialmente de la prstata y de mama, pueden estimular la nueva formacin del
hueso en el sitio metastsico dando por resultado lesiones radiolcidas y radiopacas o mixtas.
Caractersticas de histopatolgicas
La apariencia microscpica de carcinoma metastsico en hueso vara. En algunos casos, el
tumor metastsico es bien diferenciado y se parece a un carcinoma de un sitio especfico, como
el rin, colon o tiroides. En tales casos, el patlogo puede decir con razonable certeza que un

determinado tumor metastsico viene de un sitio primario especfico (Figura 14-88). Ms a

menudo, sin embargo, carcinomas metastticos son pobremente diferenciados y el estudio
histopatolgico del depsito metastsico da poca informacin del sitio primario del tumor.
Carcinoma metasttico bien diferenciado puede ser difcil de distinguir de los sarcomas
anaplsico de clulas pequeas, linfomas malignos y melanoma maligno. Las reacciones
immunohistopatologicas son generalmente necesarias en estos casos para establecer el
diagnstico. Aunque el diagnstico de carcinoma metastsico puede determinarse generalmente
por la examinacin microscpica, el diagnstico final depende de una cuidadosa historia clnica y
examen fsico completo con estudios de laboratorio apropiados.
Tratamiento y pronstico
El pronstico del carcinoma metastasico de las mandbulas es pobre porque, por definicin,
metstasis sea automticamente coloca el paciente en la enfermedad de Stage IV, aunque un
foco metastsico solitario se puede tratar por excision o terapia de radiacin, la implicacin de la
mandbula casi siempre es asociado ampliamente con diseminacion la enfermedad, la
supervivencia cinco aos despus de la deteccin del carcinoma metastasico con las mordazas es
excesivamente rara, y la mayora de los pacientes no sobreviven ms de 1 ao.