HERENCIA

MULTIFACTORIAL
POLIGNICA
 HERENCIA POLIGENICA

Caracteres cuya variacin se debe a efectos

combinados de mltiples genes.
Diferencia entre malformacin y deformacin
congnita.
HERENCIA POLIGENICA
 HERENCIA POLIGENICA

La herencia polignica se
distingue por:
Cuantificarse midiendo
ms que contando
Dos o ms pares de
genes contribuyen al
fenotipo
La expresin fenotpica
abarca un gran rango
 HERENCIA POLIGENICA
Alteraciones que
muestran una herencia
multifactorial :

Enfermedades del
adulto:

a)Diabetes Mellitus.
b)Epilepsia.
c)Glaucoma.
d)Hipertensin
arterial.
e)Cardiopata
isquemica.
f)Esquizofrenia.

Preeclampsia
 HERENCIA POLIGENICA

Alteraciones que
muestran una
herencia
multifactorial:
Malformaciones
congnitas :
a)Labio leporino/
hendidura palatina.
b)Luxacin congnita
de la cadera.
c)Defectos cardiacos
congnitos.
d)Defectos del tubo
neural.
e)Estenosis pilorica.
 HERENCIA
POLIGENICA
Caractersticas de la
herencia multifactorial:

1.Agregacin familiar, sin un patrn claro de

herencia en una familia.
2.El riesgo es mayor para parientes en
primer grado, mucho menor para parientes
en segundo grado y desciende ms
lentamente para familiares ms lejanos.
3.El riesgo de recurrencia es mayor cuanto
ms afectados hay en la familia.
4.El riesgo de recurrencia es mayor cuanto
ms grave es la malformacin.
5.Si un rasgo multifactorial es ms
frecuente en un sexo, el riesgo familiar es
mayor, si el afectado es del sexo menos
susceptible.
6.El riesgo de recurrencia familiar de un
rasgo multifactorial aumenta si hay
consanguinidad.
 HERENCIA POLIGENICA

El 92 % (4600) de estos
pacientes refirieron
uno o ms factores
predisponentes o
desencadenantes de
las crisis: desorden
cerebro vascular (TIA,
ACV isqumico o
hemorrgico),
exposiciones a
alimentos ricos en
grasas, falta de
ejercicios fsicos, bajo
consumo de frutas,
verduras, consumo de
alcohol, cigarro, y el
estrs
 Esto genera la idea de que estos desordenes seran
el resultado de:

Factor + Factor
gentico ambiental

Por lo que seran MULTIFACTORIALES

Se estima que en los sujetos afectados ya existira un

factor predisponente que se activa con el factor
ambiental
HERENCIA POLIGNICA Y
DISTRIBUCIN NORMAL
Los factores de herencia de algunos desordenes
estaran ubicados en diferentes loci los cuales
tendran un efecto aditivo

Esto genera la presentacin ms o menos frecuente

de caracteres humanos los cuales se deben
representar por curvas de distribucin

Estas curvas muestran lo ms y lo menos frecuente

por lo que su representacin es a manera de
campana
MAS FRECUENTE MEDIA MENOS
FRECUENTE
CARACTERISTICAS HUMANAS QUE
MUESTRAN TENDENCIA DE
DISTRIBUCION CONTNUA

Presin sangunea
Dermatoglifos (recuento de crestas)
Circunferencia de la cabeza
Altura
Inteligencia
Color de la piel
CARACTERISTICAS HUMANAS QUE
MUESTRAN TENDENCIA DE
DISTRIBUCION CONTNUA
Se debe considerar que entre familiares directos la
posibilidad que se presente una caracterstica es de
alrededor del 50%

Esto se aprecia como cierto pero existen casos de

marcadas diferencias entre familiares directos lo que
hace suponer que existiran factores agregados que
determinaran estos cambios

Ejm:
Talla
Color de la piel
HERENCIA POLIGENICA

GEMELOS
 HERENCIA POLIGENICA
GEMELOS IDNTICOS O MONOCIGOTICOS

Das posteriores a la fecundacin.

 HERENCIA POLIGENICA

Bicorial
GEMELOS 2d
Biamniotic
IDNTICOS O a
MONOCIGOTIC
OS
Bicoriales y
biamniticos: cuando la
divisin del cigoto se
produce dentro de los 3
das posteriores a la
fecundacin. Cada
embrin crece dentro de
su propia bolsa
amnitica y se alimenta
de su propia placenta.
 HERENCIA POLIGENICA
Monocoria

GEMELOS 5d
l
Biamniotic
IDNTICOS O a

MONOCIGOTIC
OS
Gemelos monocoriales y
biamniticos. Si por el contrario
se divide algo ms tarde (entre
el 3 y el 7 da post
fecundacin.), seguramente
ya haba empezado a formarse
una sola placenta para ambos,
de modo que compartirn una
sola placenta, aunque estn a
tiempo de formar bolsas
amniticas distintas
 HERENCIA POLIGENICA
Monocoria
l
8d
Si se ha retrasado Monoamnitic
mucho la separacin a
(tras el 8 da), puede
que ya se haya formado
una sola bolsa amnitica
para los dos y en este
caso compartirn
placenta y bolsa, y esto
trae ms complicaciones
ya que un gemelo puede
comprimir o aplastar al
otro o enredarse en su
cordn, dificultndole la
nutricin. En este caso
se habla de gemelos
monocoriales y
monoamniticos, son
los que mayor riesgo
tienen de tener
complicaciones, pero
tambin son los menos
frecuentes y ocurren
slo en un 2% de los
casos.
 HERENCIA POLIGENICA

MONOCIGTICOS DICIGTICOS
Sexo Siempre el mismo Puede ser diferente
Aspecto Similares pero no
Identicos
fsico idnticos
Placenta 12 2
Bolsa 12 2
Grupo
El mismo Puede ser distinto
sanguneo

Pueden desarrollar
lazos emocionales ms No forman
Relacin estrechos, pudiendo generalmente una
excluir a otros relacin tan estrecha
miembros de la familia
HERENCIA POLIGENICA

El grado extremo,
cuando esta divisin es
muy tarda, lo
representaran los
siameses, unidos el uno
al otro por alguna parte
de su cuerpo, que pudo
formarse antes de que
ocurriera la separacin.

+10d Siameses
 HERENCIA POLIGENICA

Gemelos
GEMELOS DICIGTICOS o lo
que la gente llama
mellizos, son los que
proceden de dos cigotos o
huevos, es decir, dos vulos
fecundados por dos
espermatozoides. Todo ocurre
porque la mujer ovula doble
y esto es algo que s se ve
influido por la raza, la edad y la
herencia gentica de la madre,
as como por los tratamientos
hormonales que haya podido
seguir.
 HERENCIA POLIGENICA

Gemelos
Se producen con una frecuencia
variable segn las razas y pases, y
creciente en los ltimos aos. Es ms
frecuente a partir de la 2 gestacin, en
mujeres de edad avanzada y cuando
hay antecedentes de gemelos
poliovulares en la familia.
Como en este caso son dos huevos
desde el principio, tendrn dos
placentas y dos bolsas separadas y
adems, como tendrn material
gentico distinto (cada vulo y cada
espermatozoide tiene carga gentica
diferente), no sern gemelos
idnticos, podrn ser de distinto
sexo y pueden no parecerse
fsicamente ms de lo que se
parecen dos hermanos entre s.
 HERENCIA POLIGENICA

Malformaciones congnitas
OPS, (1984) la define como toda desviacin del estado de
salud debido total o parcialmente a la constitucin gentica
del individuo, en el que factores ambientales pueden cumplir
una funcin importante en la expresin y gravedad de los
defectos o sntomas.
Las malformaciones son alteraciones fsicas que se producen
hasta antes de la 8va semana
Malformacin = errores de la morfognesis producida durante
de formacin fetal, desde la fecundacin hasta la 8va semana de la
gestacin o amenorrea.
Grave: Polidactilia, diente incisivo central nico, labio leporino, espina
bfida, alteracin de la lnea cerebral, teratoma sacro coxgeo, etc.
 HERENCIA POLIGENICA

Son alteraciones fsicas pero no son malformaciones

y porque se producen despus de la 9na semana,
post periodo de la organognesis, algunas veces
estn juntas
Disrupcin = Destruccin
Deformacin
Displasia
 HERENCIA POLIGENICA

DISRUPCIN: Destruccin
(entindase que esta formado
para destruir): ejemplo: necrosis
del proceso vascular producida
por bridas amniticas, trombosis
placentaria, temperatura altas
 HERENCIA POLIGENICA

DEFORMACIN: Alteracin
que afecta los movimientos
fetales (mover, tragar):
Inmviles : lo que no se
mueve no se articula Pie
Zambo, miopata
mitocondria, miastenia
graves materna, distrofia
miotnica, atrofia muscular
espinal, fiebre materna
precoz produce graves
efectos neurolgicos.
 HERENCIA POLIGENICA
DISPLASIA
CONGENITA DE
CADERA
Signo de Barlow. Se
flexiona la cadera a 90 grados y se aduce (se
aproxima hacia la lnea media) mientras se
ejerce una fuerza suave hacia fuera con el
pulgar. Durante la aduccin puede sentirse la
luxacin de la cadera (signo de Barlow positivo).

Maniobra de
reduccin de
Ortolani. Se abduce (se separa de la
lnea media) la cadera elevndola con suavidad.
Puede sentirse la recolocacin de la cabeza
femoral luxada (lo que se ha dado en llamar un
"click" o chasquido, que en realidad no se oye):

.
maniobra de Ortolani positiva

Pliegues del muslo

asimtricos o incluso
una rodilla ms baja
 HERENCIA POLIGENICA

Displasia : Alteraciones de
la Ectogenesis se produce
en cualquier momento del
embarazo.
RN: enanismos tanatoforico.
Displasia de Cadera
Esqueltica Evolutiva: Sd.
Dillenger Neutoclausem,
crece los primeros aos, se
arruga, degeneracin
histolgica, mueren por
hipoplasia pulmonar.
Hipoplasia medio facial,
hipoplasia medios ciliar,
petronagtia, micronagtia,
Epicantos, remolino de pelo
HERENCIA POLIGENICA
 HERENCIA POLIGENICA

RUBEOLA CONGENITA
Togavirus :Genero: Rubivirus
Humano nico husped
Patognesis:
Secuencia Lgica: Infeccin materna, viremia, placenta, y feto.
Feto: No infeccin, fallecer in tero, nacer con malformaciones,
aparecer normal al nacimiento y desarrollar luego alteraciones.
Factor determinante: edad gestacional al momento de la infeccin.
Antes de las 8 semanas: mltiple compromiso
Embriopata:
Inhibicin de divisin celular.
Infeccin crnica.
Alteracin de receptores de crecimiento.
 HERENCIA POLIGENICA
CITOMEGALOVIRUS
Es la causa de infeccin viral ms comn en el feto.
En el final de la gestacin, la infeccin CMV causa
RCIU. Microftalmia, coriorretinitis, ceguera,
microcefalia, calcificacin cerebral, retraso mental.
La infeccin fetal en el tercer trimestre tiene ms del
doble de frecuencia (77,6%) que en el primer
trimestre (36%), mientras que 44,9% sucede el
segundo trimestre. Tambin se observ que si la
infeccin sucede en el primer trimestre (antes de la
20 semana) la severidad es mayor.
NFECCIN MATERNA PRIMARIA
Ocurre entre 1 y 4% de los embarazos y un promedio
de 40% de los fetos puede ser infectado. De este total
el 10% tiene sntomas en el momento del nacimiento
(esplenomegalia, ictericia y rashes cutneos). El
cerebro, hgado, sangre, ojos y piel tienen riesgo de
ser afectados. En el largo plazo, la prdida de la
audicin, la dificultad en la visin, el retardo mental y
el retraso del desarrollo pueden estar presentes. El
restante 90% no manifiesta sntomas al nacer, pero
est en riesgo de desarrollar trastornos en el largo
plazo.
 HERENCIA POLIGENICA
RUBEOLA CONGENITA
 HERENCIA
POLIGENICA
VIRUS DEL HERPES
SIMPLE

El VHS es transmitido
con frecuencia a un nio
durante el nacimiento si
el virus est presente en
el canal del parto
durante el nacimiento,
puede ser transmitido
por contacto, si alguien
toca un herpes labial
activo e inmediatamente
toca al beb.

El herpes neonatal
puede causar infecciones
en piel, ojos y boca,
dao al sistema nervioso
central y a otros rganos
internos, retardo mental,
o la muerte.
 HERENCIA POLIGENICA
VIRUS DE LA VARICELA
La mayora de los bebs quienes nacen de
mujeres infectadas con la varicela durante el
embarazo nacen normales. Sin embargo, 1 al 2
por ciento de los bebes cuyas madres tuvieron
varicela durante el embarazo nacen con una o ms
malformaciones debido a la infeccin.
El virus que causa la varicela infecta al feto el 25
por ciento de las veces. En ocasiones, la infeccin
al feto causa un patrn de malformaciones
conocidas como embriopata por varicela. Las
malformaciones que se han visto incluyen lesiones
de la piel, dao ocular, bajo crecimiento, atrofia y/o
retraso mental. Puede ser que algunos bebes
tengan slo uno de estos problemas, mientras que
otros tienen algunos o todos.
El mayor riesgo de malformaciones es cuando la
madre desarrolla la varicela entre la octava y
veinteava semana de embarazo. El riesgo de
malformaciones causadas por la infeccin de la
varicela en el primer trimestre de embarazo es del
0.5 al 1 por ciento. Cuando la varicela ocurre
dentro de la treceava y veinteava semana de
embarazo, el riesgo de malformaciones parece ser
del 2 por ciento.
 HERENCIA POLIGENICA

HIV
Los datos disponibles en la
actualidad parecen indicar que el
embarazo acelera la progresin de
la infeccin VIH/SIDA. En un
estudio de una cohorte de 198
embarazadas infectadas los
niveles de carga viral en plasma
estaban ms altos en los 6 meses
que siguieron al parto que en los
meses anteriores a ste; este
aumento se observ en mujeres
sin tener en cuenta el uso del AZT
durante y despus del embarazo.
 HERENCIA POLIGENICA
TOXOPLASMOSIS
Se sabe que el parsito de la
toxoplasmosis cruza la placenta.
En el 40 por ciento de los casos
en que la mujer embarazada
tiene toxoplasmosis, el beb
tambin se infecta.
Los bebs que se infectan
durante el embarazo contraen la
" toxoplasmosis congnita" .
En los Estados Unidos, 1 2 de
cada 1000 bebs que nacen
cada ao tienen toxoplasmosis.
Algunos infantes con
toxoplasmosis congnita tendrn
condiciones mdicas como
problemas con el cerebro, ojos,
corazn, riones, sangre, hgado
o el bazo.
Los efectos a largo plazo
pueden ser: ataques, retraso
mental, parlisis cerebral,
sordera y ceguera.
 Sfilis
HERENCIA POLIGENICA
La sfilis es una enfermedad
extremadamente peligrosa para
un beb que an no haya nacido.
La misma puede ser transmitida a
su beb a travs del canal de
parto (canal vaginal) y,
posiblemente si tuviera que
someterse a una cesrea.
La sfilis que es transmitida al feto
durante el embarazo es conocida
como sfilis congnita. Ms de
500.000 casos de sfilis congnita
ocurren cada ao en todo el
mundo. La sfilis congnita puede
llegar a presentar varios sntomas
de extrema gravedad, pero stos
podran no hacerse notar
inmediatamente.
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones
congnitas
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Malformaciones
congnitas
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Malformaciones
congnitas