Teoría cromosómica de la herencia

Las leyes de Mendel se redescubrieron a partir de 1900, cuando comenzó a desarrollarse la genética moderna. En 1902,
Sutton, y en 1903, Boveri, plantearon que los cromosomas eran los portadores de la herencia.

Como los cromosomas contienen los elementos hereditarios o genes, podemos suponer que cuando se separan en la
meiosis cada uno pasa a una célula distinta, lo que cumpliría la primera ley de Mendel.

El conocimiento de los cromosomas y de la reproducción celular (mitosis y meiosis) se produjo antes de que otros
científicos, como Hugo de Vries, redescubrieran las leyes de Mendel a principios del siglo XX.

La teoría cromosómica de la herencia surge al relacionar los conocimientos científicos de la célula con los experimentos
realizados por Mendel. Sus principales postulados son:

Los genes que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.

Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.

Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por
lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por un par de genes alelos.

Al fenómeno genético de la herencia le corresponde un fenómeno citológico de intercambio de segmentos

cromosómicos en la meiosis (recombinación).

Los cromosomas homólogos contienen series idénticas de loci, y los genes que ocupan loci homólogos son los alelos o
factores antagónicos.

Los genes que están muy cercanos dentro del mismo cromosoma tienden a heredarse juntos (genes ligados).

Ligamiento y recombinación

Morgan recibió el premio Nobel en 1934 por comprobar la teoría cromosómica con sus trabajos de laboratorio con la
mosca de la fruta Drosophila melanogaster estudiando la transmisión del carácter “color de los ojos”.

La Drosophila melanogaster normalmente tiene un color de ojos rojo brillante, pero descubrió un macho de ojos
blancos. Cuando cruzó el macho (ojos blancos) con las hembras normales (ojos rojos), toda la descendencia tenía los
ojos rojos. Esto era lo esperable si se trata de una herencia dominante.

Cuando cruzó individuos de la F1 (ojos rojos) obtuvo una descendencia de 3 (ojos rojos) por 1 (ojos blancos), pero en la
que todas las moscas de ojos blancos eran machos.

Si hacía un cruce recíproco, hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos, obtenía una descendencia con todas las
hembras de la F1 con ojos rojos, y todos los machos con ojos blancos.

Morgan relacionó este tipo de herencia en la que los machos heredan el carácter de la madre y las hembras del padre,
con el sexo. Propuso la hipótesis de que los alelos para el color de los ojos (rojo o blanco) estarían localizados en el
cromosoma X, sin que exista información para ese carácter en el cromosoma Y. Las hembras tendrían dos alelos para ese
gen, pero los machos solo uno. Esto explicaría la existencia de caracteres ligados al sexo y que los genes están situados
en los cromosomas.

Ligamiento

Cualquier especie tiene pocos cromosomas comparado con el número de caracteres, por lo que cada cromosoma tiene
que contener muchos genes.
Los genes que están en cromosomas distintos se reparten entre los gametos de forma independiente unos de otros,
pero los genes situados muy próximos dentro del mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se les llama
genes ligados. Pueden estar ligados tanto en autosomas como en cromosomas sexuales.

Lógicamente, si se trata de genes ligados, las proporciones fenotípicas obtenidas en sus cruces serán diferentes.

Por ejemplo, cuando en un individuo diheterocigoto (AaBb) se realiza un cruzamiento prueba (AaBb * aabb), el
resultado, si no son genes ligados, es una descendencia con una proporción 1:1:1:1 (AB:Ab:aB:ab). Pero si se trata de
genes ligados, la proporción fenotípica obtenida sería 1:1, puesto los genes tienden a transmitirse juntos.

Si el resultado obtenido es muy diferente a la proporción 1:1:1:1 puede hacernos pensar que hay ligamiento entre los
genes. Pero que los genes estén ligados no quiere decir que siempre se transmitan juntos, puesto que las cromátidas
homólogas, en la profase I meiótica, se intercambian fragmentos cromosómicos en la recombinación. Entonces, se
obtienen unos fenotipos iguales a los parentales (los de mayor frecuencia) y otros, menos frecuentes, que son los
recombinantes.

Recombinación genética

Como vimos al hablar de la meiosis, cada cromosoma se duplica y se obtienen dos cromátidas hermanas idénticas. Los
cromosomas homólogos se aparean (sinapsis) y se produce el entrecruzamiento entre las cromátidas no hermanas (de
dos cromosomas distintos). Dos de estas cuatro cromátidas se rompen y unen por cualquier punto, intercambiando
material genético. De este modo, hay dos cromátidas que permanecen intactas, no han tenido entrecruzamiento, que se
les llama no recombinantes o tipo parental y otras dos cromátidas que sí son recombinantes.

La recombinación genética es el proceso por el cual los cromosomas homólogos intercambian fragmentos del ADN de
sus brazos entre sí, mediante el sobrecruzamiento o entrecruzamiento o crossing over.

Límites de la recombinación

Cuando dos loci están tan separados dentro del mismo cromosoma que existe una probabilidad del 100 % de que se
forme un quiasma entre ellos, producirán unos fenotipos similares a los que producirían si estuvieran en cromosomas
distintos. Es decir, el 50 % de los gametos serán de tipo parental (no recombinantes) y el 50% de tipo recombinante.

La frecuencia de recombinación entre dos genes ligados es constante y característica de ese par de genes. No puede
superar el 50%, incluso cuando existan múltiples entrecruzamientos entre ellos. La frecuencia de recombinación
aumenta cuanto más distanciados estén esos genes, ya que es mayor la longitud del fragmento del cromosoma en la
que puede producirse el cruzamiento.

Elaboración de un mapa cromosómico

Si se conoce la frecuencia de entrecruzamiento entre dos genes, se puede saber la distancia entre ellos, y por tanto, la
posición (locus) que ocupa cada gen dentro del cromosoma.

La unidad de recombinación (o unidad de mapa) se denomina centimorgan, y equivale a la distancia que existe entre dos
puntos del cromosoma, cuya frecuencia de recombinación será del 1%.

Con los datos de distancias entre los genes se pueden hacer mapas cromosómicos, que contienen la información
genética de la especie.

Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados

En 1902, Sutton y Boveri, en Estados Unidos y Alemania respectivamente, vieron que existía una relación entre la
herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Dedujeron que esos
"factores hereditarios" de Mendel, los genes, estaban situados en los cromosomas.
Más tarde, en 1933, el genetista estadounidense T.H. Morgan lo demostró con sus experimentos con la mosca de la
fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster), lo que le sirvió para ganar el Premio Nobel de Fisiología y Medicina.

Morgan comprobó que las moscas de la fruta tenían tres pares de cromosomas homólogos o autosomas y otro par de
cromosomas que eran distintos según el sexo. Las hembras tenían estos dos cromosomas iguales (XX) y los machos los
tenían distintos (XY), a los que llamó heterocromosomas o cromosomas sexuales.

Al cruzar individuos de Drosophila, descubrió que había cuatro grupos de caracteres que, en la mayor parte de los casos,
se transmitían conjuntamente. Es decir, si aparecía uno de ellos, lo hacían también el resto del grupo. Al darse cuenta de
que había el mismo número de genes que se heredaban conjuntamente, que el número de cromosomas de la mosca,
también cuatro, los denominó genes ligados.

Morgan también descubrió que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas, y se localizan siempre en los
mismos lugares del cromosoma llamados loci (locus en singular).

Otra aportación de Morgan fue el descubrir que, en ocasiones, los genes ligados se transmiten de forma independiente.
Esto se debe a la recombinación genética o intercambio de fragmentos de cromosomas que se produce durante la
meiosis.

Con los resultados de sus investigaciones, Morgan formuló la denominada Teoría cromosómica de la herencia, que se
resume en los siguientes postulados:

Los factores hereditarios (genes) que determinan los caracteres están localizados en los cromosomas, disponiéndose de
forma lineal a lo largo de los cromosomas.

Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural "loci") dentro de un cromosoma concreto.

En los organismos diploides, los cromosomas homólogos contienen alelos (o "factores antagónicos") para los mismos
rasgos hereditarios situados en los mismos loci, por lo que cada carácter está regido por un par de genes alelos.

Los genes localizados en el mismo cromosoma están ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta (excepto en una
pequeña proporción de ocasiones en las que se separan por recombinación durante la meiosis que origina los gametos).

Conceptos de genética

Una determinada especie está formada por individuos que presentan unos rasgos comunes de aspecto (color del pelo,
forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales), de fisiología
(presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), etc. La información sobre estos caracteres se encuentra en el ADN del
núcleo, y se transmite de padres a hijos. Cada fragmento de ADN que contiene información para expresar un
determinado carácter se llama gen, y un cromosoma contiene varios de estos genes.

Los genes contenidos en el ADN aportan la información sobre los distintos caracteres del individuo. Cada carácter,
determinado por un gen, puede tener varias alternativas distintas o alelos. El genotipo es el conjunto de genes del
individuo. La expresión de este genotipo, en función de un determinado ambiente, constituye el fenotipo del individuo.
Es decir, el fenotipo es lo que vemos de ese individuo, si tiene ojos claros u oscuros, si tiene el pelo liso o rizado, etc. El
fenotipo está influenciado por el ambiente, ya que lo puede modificar. El genotipo, en cambio, no está influenciado por
el ambiente.

En los seres diploides, el ADN está agrupado en pares de cromosomas. En cada uno de estos pares, un cromosoma
procede del padre y otro de la madre (cromosomas homólogos). Cada gen aparece en los dos cromosomas de cada par,
por lo que un determinado carácter está determinado por estos dos genes, que pueden ser iguales o diferentes. Los
alelos son los distintos tipos de genes posibles que puede haber para ese carácter. Por ejemplo, el tener los ojos claros
se debe a la acción de un alelo, y el tenerlos oscuros, a la acción de otro alelo distinto. Un individuo puede tener los dos
alelos iguales, en el mismo par de cromosomas, o diferentes.

Si los dos alelos del par son iguales, se dice que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter.
Si los dos alelos del par son distintos, se dice que el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter.

Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas, uno procedente del padre y otro de la madre, que contienen
los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

Como hemos visto, el genotipo es el conjunto de genes de un individuo. Pero no se manifiestan todos los alelos que
tenemos, ya que cada carácter está determinado por dos alelos, y puede que uno de ellos no llegue a manifestarse. Por
eso hay caracteres que quedan ocultos, sin manifestarse, pero sí se expresan en los fenotipos de abuelos y nietos.

Algunos de los conceptos de genética que tenemos que tener claros son los siguentes:

Gen: es un fragmento de cromosoma responsable de la aparición de un carácter hereditario. La genética molecular

define a un gen como un fragmento de ADN (secuencia de nucleótidos) responsable de la síntesis de una proteína. Los
genes son segmentos de ADN constituidos por cientos o miles de nucleótidos.

Locus. Es el lugar del cromosoma donde se sitúa el gen. En plural, se llama loci.

Genes homólogos. Los cromosomas homólogos presentan loci equivalentes. Es decir, los dos tienen el gen con la
información para el mismo carácter en la misma posición. Por tanto, en células diploides, cada carácter está regulado
por dos genes.

Alelos. Son cada uno de los diferentes genes posibles que se pueden localizar en un locus determinado. Dos alelos de
cromosomas homólogos pueden contener la misma información o no.

Individuo homocigótico o raza pura (para un carácter). Cuando los dos genes de cromosomas homólogos contienen la
misma información, es decir, tienen el mismo alelo.

Individuo heterocigótico o híbrido (para un carácter). Cuando los dos genes de cromosomas homólogos contienen
distinta información, es decir, tienen dos alelos distintos.

Genotipo y fenotipo. El genotipo es el conjunto de genes que tiene un individuo. El fenotipo de un individuo es el
conjunto de caracteres que manifiesta. El fenotipo está determinado por el genotipo e influenciado por el ambiente.

Genética-Rama de la biología que estudia la herencia.

Herencia-Transmisión de caracteres de padres a hijos.

Fenotipo

Rasgos observables de un individuo que son determinados por el genotipo y afectados por el medio ambiente (a veces
pueden no observables a simple vista, como el tipo de sangre).

Genotipo

Conjunto de alelos de un organismo.

Información genética que posee un organismo en particular

Gen

Es un fragmento de cromosoma responsable de la aparición de un carácter hereditario.

Fragmento de ADN (secuencia de nucleótidos) responsable de la síntesis de una proteína.

Alelo

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Cada una de las diferentes formas de un gen. Las alternativas del gen.
Cada uno de los diferentes genes que se pueden encontrar en un locus determinado.

Locus

Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

Cromosomas homólogos

Cromosomas que tienen la misma forma, el mismo tamaño, pero diferente origen.

Homocigoto

Para cambiar el lado de la ficha correspondiente a la respuesta, regístrate

Que tiene los 2 alelos de un gen idénticos.

• BB, bb

Heterocigoto

Que tiene los 2 alelos de un gen diferentes.

• Bb

Alelo dominante

Alelo que siempre tiene un efecto en el fenotipo.

Alelo recesivo

El alelo que tiene efectos sobre el fenotipo solo si está en forma homocigótica.

Portador

Individuo que tiene un solo alelo recesivo que provoca una afección genética en individuos homocigotos para este alelo.

Cruzamiento prueba

Prueba realizada con un supuesto heterocigoto consistente en cruzar a este con un homocigoto recesivo conocido.

Genoma

Toda la información genética de un organismo que se encuentra en los cromosomas

Mutación cromosómica

Alteración en el número de cromosomas

Codominancia

Dominancia en la que el individuo heterocigótico presenta un fenotipo en el que se expresan los dos alelos que porta.

Cuando el heterocigótico no tiene nunún gen recesivo, sino que ambos son dominantes.