''AÑO DEL FORTALECIMIENTO Y SOBERANÍA NACIONAL''

“Año del Bicentenario, de la consolidación de nuestra

Independencia, y de la conmemoración de las heroicas batallas
de Junín y Ayacucho”

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

FACULTAD DE MEDICINA

SEMANA 3

ALUMNOS

HORNA BAZÁN, MARÍA VERÓNICA DEL ROCÍO

LEON GARCIA, JANETH BELEN
LOPEZ ARANDA, ALDAIR ENRIQUE

SUBGRUPO

AÑO DE ESTUDIOS

TERCERO

DOCENTE

DR. RENGIFO CASTILLO JHON

PROMOCIÓN LXI
TRUJILLO-PERÚ
2024
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE MEDICINA

CONTENIDO
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
ESPINA BÍFIDA

Es una condición del tubo neural que compromete la columna vertebral y

generalmente se manifiesta desde el momento del nacimiento.
TIPOS:
Meningocele
Espina Bífida Oculta
Mielomeningocele
DIAGNÓSTICO
1. Durante el embarazo
Ecografía: Imagen que se toma del bebé. En algunos casos, el médico puede
ver si el bebé tiene espina bífida o hallar otros motivos por los que podría
haber un nivel alto de AFP. Generalmente, la espina bífida se puede ver con
esta prueba.
AFP: Una proteína que el feto produce durante el embarazo se examina
mediante un análisis sencillo de sangre para determinar el nivel de AFP que
pasa de la sangre del feto a la de la madre. Un nivel elevado de AFP puede
sugerir la presencia de espina bífida en el feto. Este análisis de AFP a
menudo se incluye en una prueba denominada "de triple detección", la cual
busca identificar anomalías en el tubo neural y otros trastornos.
Amniocentesis: Es un procedimiento en el cual el médico extrae una
pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero. Un nivel
de AFP elevado en esta muestra podría sugerir la presencia de espina bífida
en el feto.

2. Después del nacimiento del bebé

En ocasiones, la espina bífida puede no diagnosticarse hasta después del
nacimiento del bebé. A veces, se observa por primera vez una zona de piel
con cabello o un hoyuelo en la espalda del bebé después del parto. Para
obtener una visualización más detallada de la columna vertebral y los huesos
de la espalda del bebé, el médico puede recurrir a estudios de imágenes como
radiografías, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas.
PREVENCIÓN

Tome 400 microgramos (mcg) de ácido fólico diariamente. En caso de haber

experimentado un embarazo afectado por espina bífida, es posible que
necesite una dosis más elevada de ácido fólico antes y durante los primeros
meses del embarazo. Consulte con su médico para determinar la opción más
adecuada para usted.
Comente con su médico o farmacéutico acerca de todos los medicamentos
recetados, de venta libre, así como vitaminas y suplementos dietéticos a base
de hierbas que esté consumiendo. Es importante informarse sobre cómo
afectan los medicamentos durante el embarazo.
Si padece alguna condición médica, como diabetes u obesidad, asegúrese de
tenerla bajo control antes de quedar embarazada.
Evite exponer su cuerpo a temperaturas elevadas, como en jacuzzis o
saunas.
En caso de presentar fiebre, trátela de inmediato con Tylenol (o
acetaminofeno de otra marca).

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CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Las malformaciones cardiacas al nacimiento constituyen un porcentaje
mayoritario de los defectos congénitos (afecta al 0.8 % de los nacidos vivos), y
su frecuencia en abortos espontáneos se eleva diez veces más.
Etiología
Heterogéneas y aisladas o formando parte de una asociación, una secuencia o
un síndrome.
Son resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón, sobre
todo entre la 3era y 10ma semana de gestación.
Estudios en RN vivos indican que el 80-65% de las malformaciones cardiacas
la causa es multifactorial. El 5-10% de las cardiopatías congénitas son
resultado de una alteración cromosómica; 3-5% son parte de un síndrome
malformativo que se hereda siguiendo las Leyes de Mendel.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

Se define como la fisura de la piel y músculo del labio y parte de la nariz, se

suele asociar al paladar hendido lo cual se describe como una abertura en el
paladar duro lo que permite la comunicación de la cavidad bucal con las fosas
nasales.

ETIOLOGÍA:

Genético: Defecto hereditario que limita la correcta formación del labio y

paladar entre las semanas 4° y 6°.
Asociación a síndromes genéticos: Síndrome de Down, S. de Pierre Robin, S.
de Waardenburg.
Estilo de vida: Consumo de alcohol, drogas, cigarro o medicamentos
teratógenos.
TIPOS:

PREVENCIÓN:
Consumo de ácido fólico (1 año antes).
Evitar consumo de alcohol, drogas o cigarrillos.
Evitar el consumo de medicamentos teratógenos

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SÍNDROMES METABÓLICOS

Se trata de una anomalía en una proteína o enzima necesaria para el

metabolismo. Las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) son poco
frecuentes, afectando aproximadamente a 1 de cada 800 niños al nacer, y cerca
del 50% de ellos pueden manifestar la enfermedad durante los primeros meses
de vida.
PREVENCIÓN:
Planificación familiar: Consejo génico
Uso de Metformina en la gestante
Control infeccioso: Puede agravar la sintomatología del desorden metabólico.
Cribado neonatal : Espectrometría de masas en tándem.

SÍFILIS CONGÉNITA
Enfermedad causada por la bacteria Treponema pallidum y puede transmitirse de
madre a hijo durante el embarazo, principalmente cuando la enfermedad no
recibe tratamiento. Además, la infección puede ocurrir durante el parto. La sífilis
congénita puede resultar en aborto espontáneo durante el primer trimestre de
embarazo, aunque entre el 30% y el 40% de los casos pueden dar a luz
prematuramente o mostrar signos clínicos al nacer. En una minoría de casos, los
bebés pueden nacer sin síntomas aparentes.
PREVENCIÓN Y ABORDAJE:
Educación sexual en escuelas
Tamizaje de sífilis en gestantes
Tratamiento oportuno antes y durante la gestación: Se administra
penicilina, medicamento recomendado en gestantes.

SÍNDROME DE DISTRÉS RESPIRATORIO

Problema respiratorio que afecta a los bebés prematuros nacidos antes de las 24
semanas de gestación, cuyos pulmones aún no han alcanzado un desarrollo
completo debido al nacimiento anticipado en relación con la fecha prevista. La
principal causa radica en el cierre incompleto de los sacos alveolares y/o en una
producción insuficiente de sustancia surfactante.

Prevención:
Amniocentesis: Mide el nivel de surfactante del líquido amniótico
Betametasona (corticoesteroide): Inyección a la madre para acelerar la
producción de líquido surfactante en el bebé.

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Distribución de pacientes del Hospital Belén de Trujillo según el tipo de anomalía

congénita en la provincia de Trujillo.

Malformaciones congénitas

TIPO

n %

Malformación Anorrectal 4 7.27

Gastroenteritis 8 14.55

Atresia Esofágica 2 3.64

Cardiopatía Congénita 15 27.27

Hidrocefalia 7 12.73

Hernia Diafragmática 2 3.64

Anencefalia 2 3.64

Agenesia del Cuerpo Calloso 2 3.64

Otros 13 23.64

Total 55 100

Pacientes del Hospital

Belén De Trujillo
según tipo de
malformación
congénita - 2015

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Las diez principales razones de enfermedad según la edad y el género en niños

menores de 5 años que recibieron atención ambulatoria en el HRDT en el año 2015.

Al examinar los registros médicos del hospital Belén en el año 2015, se observó que hubo 55
recién nacidos con anomalías congénitas, siendo las cardiopatías congénitas las más
comunes. Por otro lado, en el HRDT, durante ese mismo año, las anomalías congénitas,
deformidades y anomalías cromosómicas representaron el 6.26% de las causas de
enfermedad en niños menores de 5 años, con un total de 37 pacientes.

Frecuencia de malformaciones cardíacas graves presentes al nacer en neonatos tratados en el

Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, durante el periodo comprendido entre 2012 y 2015.

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LEYES A FAVOR DE PERSONAS CON

DISCAPACIDAD RELACIONADAS A
MALFORMACIONES CONGENITAS EN EL PERÚ
Ley Nº 29973 - Ley General de la Persona con Discapacidad: Esta ley establece los
derechos fundamentales de las personas con discapacidad y promueve su inclusión social,
económica y cultural. También establece medidas de protección específicas para las personas
con discapacidad, incluidas aquellas que tienen malformaciones congénitas.

Decreto Supremo Nº 002-2014-MIMP - Reglamento de la Ley Nº 29973: Este reglamento

detalla las disposiciones específicas de la Ley General de la Persona con Discapacidad y
proporciona directrices para su implementación.

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Ley Nº 30412 - Ley que modifica la Ley Nº 29973, Ley General de la Persona con
Discapacidad: Esta ley introduce modificaciones a la Ley General de la Persona con
Discapacidad para fortalecer la protección de los derechos de las personas con discapacidad,
incluidas aquellas con malformaciones congénitas.

Ley Nº 30407 - Ley que declara de interés nacional la atención de personas con
enfermedades raras o huérfanas: Aunque no está específicamente dirigida a
malformaciones congénitas, esta ley busca mejorar la atención médica y el acceso a
tratamientos para personas con enfermedades raras, algunas de las cuales pueden estar
relacionadas con malformaciones congénitas.

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CONCLUSION:
Si bien es cierto que no todos los problemas de nacimiento en un bebé
son evitables, es crucial informar sobre las acciones preventivas contra las
malformaciones congénitas. De este modo, las mujeres pueden mejorar
sus posibilidades de tener un bebé sano al gestionar sus condiciones de
salud y adoptar hábitos saludables antes de quedar embarazadas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Ley Nº 29973. Ley General de la Persona con Discapacidad. Perú; 2012.
Disponible en: https://leyes.congreso.gob.pe/Documentos/Leyes/29973.pdf
2. Decreto Supremo Nº 002-2014-MIMP. Reglamento de la Ley Nº 29973. Perú;
2014. Disponible en: https://www.riadis.org/wp-
content/uploads/2020/10/Decreto-Supremo-002-2014-MIMP.pdf
3. Proyecto de Ley Nº PL05856-20200724. Perú; 2020. Disponible en:
https://www.leyes.congreso.gob.pe/Documentos/2016_2021/Proyectos_de_Ley
_y_de_Resoluciones_Legislativas/PL05856-20200724.pdf
4. El Peruano. Decreto Supremo N° 004-2017-MIMP. Perú; 2017. Disponible en:
https://busquedas.elperuano.pe/dispositivo/NL/2176746-1
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19]. Available from:
http://labioleporino.org/labio/prevencion%20%20labio%20leporino.html
6. Diaz Marchena AM. Obesidad pregestacional como factor de riesgo en el
desarrollo de malformaciones congénitas en el recién nacido en el hospital
belén de Trujillo en el periodo 2012 – 2014. Repositorio institucional - UPAO
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7. Marcio Concepción-Zavaleta, José Cortegana-Aranda, Zavaleta-Gutierrez F,
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malformaciones congénitas en recién nacidos de un Hospital de Trujillo, Perú.
Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
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https://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/128#:~:text=Con%
20una%20prevalencia%20entre%20el,en%20un%201%2C7%25
8. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE
LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS [Internet]. CIE-10: GOO.9 ; 2022 [citado
19 marzo 2022]. Disponible en: https://www.insnsb.gob.pe/docs-
trans/resoluciones/archivopdf.php?pdf=2021/RD%20N%C2%B0%20000056-
2021-DG-INSNSB%2013-GPC-013-INSNSB-USDT-SUSD-
GE%20DG%20DE%20LAS%20CC%20V1.pdf
9. Pico M, Fernández J, Fraga J. Enfermedades congénitas del metabolismo en
el periodo neonatal [Internet]. España: Asociación Española de Pediatría; 2008
[citado 19 marzo 2023]. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/45.pdf

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FACULTAD DE MEDICINA HISTOLOGÍA

10. HOSPITAL REGIONAL DOCENTE DE TRUJILLO -BOLETIN ESTADISTICO

-MES JULIO -AÑO 2015 HOSPITAL REGIONAL DOCENTE DE TRUJILLO
OFICINA DE ESTADISTICA E INFORMATICA [Internet]. [cited 2024 Mar 25].
Available from: http://www.hrdt.gob.pe/intranet/Publicaciones/files/BOL-ESTA-
JUL15.pdf
11. Torres-Romucho CE, Uriondo-Ore VG, Ramirez-Palomino AJ, Arroyo-
Hernández H, Loo-Valverde M, Protzel-Pinedo A, et al. Factores asociados a la
supervivencia al año de vida en neonatos con cardiopatía congénita severa en
un Hospital Nacional de Perú. Revista Peruana de Medicina Experimental y
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12. Velásquez C. Sífilis congénita. Rev Peru Investig Matern Perinat [Internet].
2013 [citado 18 marzo 2023];(vol. 2):49–56. Disponible en:
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nload/21/6/63

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