COLEGIADO EMBRIOLOGÍA MAYO 2022:

Isabel Martin del Campo

Ciclo celular:
- replicacion de celulas
- interfase: g1 (la cel se duplica) // s( duplicacion de ADN)// g2 (crece mas y se prepara
para mitosis)// g0 (no se dividen)
- mitosis: info genética identica-

- meiosis: mitad de info genética (gametos)

Gametogénesis:
- ovogénesis: 7 a 9 SDG en las crestas urogenitales
- entran al ovario→ ovogonia→ mitosis→ ovocito primario→meiosis 1→ ovocito
secundario→ meiosis 2→ ovocito maduro
- se ovulan los ovocitos secundarios detenidos en metafase 2
- zona pelúcida: cascarón que permite estar seguro hasta que se implante
- ovulo: ovocito secundario con un cuerpo polar
- espermatogénesis: 7-9 SDG en las crestas urogenitales- en el túbulo
- espermatogonia-> mitosis-> espermatocito primario-> meiosis 1-> espermatocito
secundario-> meiosis 2-> espermátidas-> maduración-> espermatozoides maduros
- maduración bioquímica: epidídimo
- maduración morfológica: túbulos seminíferos
- espermatozoides viven 4 días vs. óvulos 24 hras
Alteraciones numéricas:
- poliploidía: múltiplos exactos del número haploide
- triploidia: 3n: falla en meiosis- error más frecuente en la fecundación, no es viable
- tetraploidía: 4n: falla en mitosis- no es viable
- aneuploidía: un cromosoma de más o de menos (monosomía o trisomía)
- mosaico: dos líneas celulares que provienen del mismo cigoto
- causa mas frecuente de alteraciones: no disyunción en meiosis 1 materna
- cromosomas: 1-22 (autosomas) 23 (sexuales)
Ciclo ovárico y endometrial:
- 1-5: menstruación// 14: ovulación// 26-28: pre menstrual
- se ovula gracias al pico de la hormona de LH→cuerpo hermorrágico→cuerpo
lúteo→ produce hormonas para recibir al embrión→ terminación en cuerpo albicans
(cicatriz en el ovario)
- se ovula el cúmulo ooforo: ovocito secundario detenido en metafase 2 con zona
pelúcida y corona radiada //tomar anticonceptivos: evita el pico de LH por lo que no
ovulas
- foliculo primario:ovocito primario con capa de cel foliculares detenido en profase 1
- zona pelúcida: mantiene unido a los blastómeros y permite la implantación
- foliculo secundario: solo 12 llegan a secudarios, se forma el antro y teca int y ext
- foliculo terciario: 1 de los 12 ovula, con zona pelucida y corona radiada
- ovulación: el cuumulo ooforo, aumento de LH, dia 14
- cuerpo lúteo:sino se fecunda es cuerpo lúteo de la menstruación, si no se implanta a los
6 dias
- ciclo endometrial:fase menstrual (3-5)// fase proliferativa (6-14),fase secretora (15-26)//
fase premenstrual (1-2)
Primera,segunda y tercera semana:
PRIMERA SEMANA:
- espermatozoides→cervix→útero→ trompas de falopio→
ampolla→infundibulo→ovarios → capacitación ( se quita la capa de glucoproteinas
del cromosoma del esperma)→ corona radiada→zona pelucida (las zp3 las
reciben)→ reacción acrosómica→el ovocito hace meiosis 2 y solo uno de esos
sobrevive→ entra el material genético del espermatozoide→ se hace mitosis=
blastómeras
- reacción acrosómica: penetración de la corona radiada,reacción zonal (entrada a la zona
pelucida) y fusión de membranas del espermatozoide y ovocito
- Se divide el cigoto en blastómeras→ mitosis→ 16 células→ mórula→ blastocito
- blastocito: ya no tiene zona pelúcida y tiene dos capas: embrioblasto (se forma el bebé)
y trofoblasto (se forma la placenta)- en el día 5
- El blastocito se pega a la pared del útero en el día 7
- Se fusiona a la pared uterina (decidua basal) y se forma el sincitiotrofoblasto
- Hay un aumento de progesterona lo que hace que los vasos sanguineos del utero se
engruesen

SEGUNDA SEMANA:
- El sincitio trofoblasto se implanta aún mas profundo en la decidua basal en el día 9
- Se implanta en el sincitio trofoblasto en el dia 11
- Hay una reacción decidual la cual al haber progesterona alta las celulas deciduales se
agrandan en el dia 12
- Se inicia la formacion de las vellosidades primarias en el dia 14 y las arterias de la mama
empiezan a fusionarse en ellas en las lacunas (espacio vacio)
- Dentro del blastocito se forma un disco embrionario bilaminar: hipoblasto-saco vitelino y
epiblasto—cavidad amniotica
TERCERA SEMANA:
- el disco bilaminar se convierte en trilaminar mediante la gastrulación en el día 15→ las
celulas migran a través de la linea primitiva
- la linea primitiva: eje caudal-craneal
- se forma el endodermo, mesodermo y ectodermo: disco trilaminar
- se fusiona formando una region craneal bilaminar
- en el dia 17 se forma la notocorda que secreta SHH
- en el dia 20 se divide en mesodermo paraxial,intermedio y lateral
- se forma la placa neural y se crea el surco neural y canal neural
- se forma el tubo neural: da el sistema nervioso
- se forman las vellosidades corionicas secundarias

- ESPACIO PERFECTO PARA IMPLANTACIÓN: FUNDICO POSTERIOR

Implantación:
en el día 6 en la pared del útero
Anexos:
- amnios: 2sdg, envuelve a todo el embrion, está lleno de líquido. // bandas amnioticas:
separan la cavidad amniotica para no ligar las extremidades (prob: 1-2%) y son causada
por drogas o hipertensión
- Cavidad amniótica: forma el amnios// oligodramios: agenesia de los riñones
- corion: membrana fetal que esta en contacto directo con el endometrio, en su superficie
se forman las vellosidades corionicas// liso: decidua capsular—frondoso:decidua basal
- saco vitelino: organo hematopoyetico, en sus paredes aparecen las cel germinales
primordiales, deriva el aparto respiratorio y digestivo
- alantoides: conexion entre vejiga y cordón umbilical mediante un tubo grueso y cuando
nacemos se convierte en un cordon fibroso
- placenta: organo de intercambio entre feto y madre, entra sangre y nutrientes y salen
deshechos y CO2// por lo general se implanta en la capa funcional del endometrio, en
la mitad superior del útero // previa: se desprende del endometrio // acreta: se
 desprende del miometrio, llega a la serosa abdominal // increta:sup interna del
miometrio
- cordón umbilical: formado por vasos de origen alantoideo, conecta vasos coriales con el
feto. 2 arterias y 1 vena

Notocorda,mesodermo,nerulación:
- notocorda:a lo largo del eje longitudinal, desde el mesodermo axial, alrededor se forma
la columna vertebral- es la base para el desarollo del esqueleto axial. define el eje
longitudinal
- nerulación: a partir del ectodermo se forma el tubo neural

Aborto:
- pérdida no inducida antes de la 20 SDG
- causas: problemas cromosomicos,infecciones,alteraciones hormonales,enfermedades
maternas,autoinmunidad
- óbito: muerte despues de la 20 SDG dentro del utero
** RN prematuro: antes de la 20-37 SDG
Gemelos:
- Monocigotos: un cigoto se divide dando a 2 embriones: 100% de info genetica =//
poco frecuente
 - Dicigotos: 2 foliculos que comparten 50% de info// rama materna// mas frec
- Dicorionico diamnioto: 25% monocigoto
- Monocorionico diamnotico: 2 amnios 1 corion: muy peligrosos. 70/75% mc
- Monocorionico monoamniotico: no comparten cordon
- Trillizo: 1 dicigoto y 2 monocigotos
- RIESGOS: deformacion// gemelo evanescente:el que se pierde se absorbe// feto
papiraceo: gemelo sobreviviente sano-atrofia o necrosis
Riesgos monocigotos:
- sx de transfusion fetal: un gemelo le pasa sangre a su hermano, por lo general se
termina con feto donador
- Acardia: corazon rudimentario ausente o no funcional, el otro es como una bomba para
su hermano
- Gemelos unidos: + frec en mujeres, envejecimiento del ovulo y son simetricos o
asimetricos: toracopago,pigopago y diecefalo
- Gemelos unidos asimetricos: gemelo parasito, fetus in fetu

Organogénesis:
 SISTEMA PARTICULARIDADES
SNC: 3ra semana. Cierre de tubo
neural: factores geneticos y
SNC
ambientales (acido folico).
**Acido fólico: 0.4 mg
3 semana- flexion cardiaca. El dia
22 inicia la contracción de
corazón. Bulbus cordis: vd,
Cardiovascular ventriculo:vi, atrio:auriculas d y i y
cuernos del seno venoso: venas
cardiacas// DERIVA DEL
MESODERMO LATERAL
Pulmonar - -
Cuello Arcos faringeos
Giros de izq a derecha excepto
asa primitiva en contra manecullas
Gastrointestinal del reloj// estomago,esofago y
pancreas:90//duodeno 180// asa
primitiva 270
Pronefros: riñon primitivo//
mesonefros: primer organo
Urogenital excretor// metanefros: riñon
definitivo// giran a 90 grados en
direccion medial
Cara
FOTO PATOLOGÍAS ASOCIADAS
holoprosencefalia: está en el prosencefalo- 1 sola
vesícula telencefálica. Causa: trisomia 13 y gen SHH
(sonic)//Exencefalia: falla en el cierre del neuroporo
anterior//Anencefalia:falla neuroporo anterior-
ausencia del cerebro y puede vivir porque es caudo-
craneal//Encefalocele: regiones occipitales y
cervicales se quedan abiertas//Esquizencefalia: no
migracion neural: hendidura del
cerebro//Craneoraquisquisis: encefalocele y espina
bifida
Comunicacion interatrial: no se cierra el
ostosecundium// si se toca el cojinete: no hay flujo
de la sangre//ectopia cordis: sale el coraxon
Fistula traqueo esofagica: comunicacion entre traquea
y esofago, se une por falla de division de intestino
interior//aspiración de meconio: inhalacion de
nutrientes deshechos// membrana hialina: falta de
maduracion de los pulmones// hernia diafragmatica:
visceras de abdomen en torax
Treacher collins: primer arco faringeo, meato auditivo
cerrada// pierre robin: primer arco- cart de meckel
hiperplasico// digeorge: tercer y cuarto arco
Onfalocele: herniacion de visceras abdominales- si
estan cubiertas// gastrosquisis: protrusion de cont
abdominal-no cubierta-no regresa el asa primitiva//
-
acalasia: ausencia de peristalsis// estenosis pilorica:
hipertrofia del piloro- no pasa alimentos a duodeno//
pancreas anular: pancreas rodea al duodeno
agenesia renal: no se toca el metanefro con el
blastema: no hay pronefros ni mesonefros//ectopia
renal: lig esplenorenales quedan muy abajo que haya
ectopia//riñon supernumeral: uno o + conductos
-
mesonefricos con 2 diverticulos//uteres bifida: riñon
en herradura- se fusionan en seno urogenital o
cloaca// riñón pelvico: no se induce la cascada para
que suba
labio y paladar hendido: prominencia frontonasal no
se continua con la prominencia maxilar
Alteraciones cromosómicas:
- trisomía 16→ mas frecuente en aborto
- metacéntricas,sub metacentricas y acrocéntricas (translocaciones robertsonianas)
- poliploidía: multiplos exactos del numero haploide→ tri y tetraploidia (3n y 4n)
- aneuploidía: variacion de uno o varios cromosomas→ monosomia o trisomía
- numéricas: + frecuente→ no disyuncion en meiosis 1// mosaico: un organismo porta
dos o mas lineas celulares distintas
- estructurales: balanceadas (translocacion e inversion) y no balanceadas
(delecion,duplicacion,isocromosoma e inserción)
Alteraciones mendelianas (AD,AR,LX):
- consecuencia de una mutacion en un unico gen
- homocigoto: presencia de dos alelos identicos en un locus
- heterocigoto: presencia de dos alelos diferentes en un locus
- hemicigoto: una copia del gen. Ligados al X(hombre)
- heterocigoto compuesto: individuo con 2 mutaciones diferentes en el mismo locus
(autosomica recesiva)
- gen dominante: edo heterocigoto// gen recesivo: edo homocigoto
- penetrancia: proporcion de individuos que portan un alelo y que lo manifiestan
- autosómica dominante: causada por genes en autosomas,ambos sexos, heterocigoto,
herencia vertical (todas las generaciones). RR:50%

- autosomica recesiva: antecedente de cosanguinidad y endogamia,ambos sexos,

homocigoto y heterocigoto compuesto, herencia horizontal ( 1 sola generacion). RR:25%
 - ligada al cromosoma X: inactivacion de la compensacion de dosis y expresion de genes,
las mujeres somos mosaicO
- inactivación del X: un x esta desactivado en la mujer, el 15% de los genes escapa
- ligada al X recesiva: hombres afectados exclusivamente, transmite el gen a sus hijas,
madres portadoras con hijos afectados-NO TRANSMISIÓN VARON VARON

- ligada al X dominante: mujeres heterocigotas y hombres con gen mutado en su unico

cromosoma X, varones con mayor gravedad, NO TRANSMISION VARON VARON

Herencia no tradicional:
- herencia multifactorial: resultante de la compleja interacción de los efectos de múltiples
genes y factores ambientales
- responsable de la mayoria de las enfermedades modernas deletéreas
- monocigotos: genotipos identicos en cada locus→ concordancia del 100% de factores
NO genéticos
- dicigotos: concordancia de factores genéticos→ 50% de factores genéticos
Errores innatos del metabolismo:
- Herencia monogénica con un 95% siendo herencia autosómica recesiva.
- mutación genética que tiene como consecuencia la producción de una proteína anormal
que altera las funciones del metabolismo.
- Desórdenes que dan origen a la intoxicación: llevan a la intoxicación aguda y progresiva
por acumulo de compuestos proximales al bloqueo metabólico.
- Desórdenes que involucran el metabolismo de la energía: intermediarios con síntomas
debidos en parte a la deficiencia de una enzima o la utilización de energía en el hígado,
miocardio, músculo o cerebro.
- Desórdenes que involucran grandes moléculas: alteraciones en el catabolismo como
glicosaminoglicanos, esfingolípidos y colesterol. Enfermedades lisosomales y
peroxisomales, procesamiento del tráfico intracelular, alteraciones síntesis colesterol.
- Pruebas diagnósticas: muestra de orina,tamiz metabólico en orina,muestra de
sangre,tamiz neonatal y tamiz metabólico ampliado
Grandes Moleculas:
- Mucopolisacaridosis: enfermedades producidas por una deficiencia en las enzimas
necesarias para la degradación de glucosaminoglicanos. Depósito extra de GAG en
lisosomas.
- MPS I, III, IV, VI, VII: herencia autosómica recesiva
- MPS II: Ligada al X recesiva
- HURLER: Facies tosca, deterioro neurológico progresivo, talla baja, acumulo de
mucopolisacáridos en el corazón, hígado y bazo. Pueden presentar cataratas o
deformidades óseas, crisis convulsivas y problemas de conducta.
- HUNTER: Ligada al X recesiva, NO presenta cataratas
- SAN FILIPPO A, B, C y D: No se han logrado separar los fenotipos y NO hay tratamiento
enzimático que pase la barrera hematoencefálica
- MORQUIO A y B: Inicio: 1-3 años de vida. Dientes y catarata típicos.
Moleculas Pequeñas:
- galactosemia: deficiencia de galactosa en el gen GALT
- fenilcetonuria: deficiencia de fenilalanina en el gen PAH

Alteraciones en la diferenciación sexual:

- alteración en el sexo cromosómico, gonadal o anatómico
- 1/1500 RNV
- indiferenciada: de la fecundacion a semana 7 en hombres y 9/10 en mujeres
- diferenciada: identificación de genitales externos en la semana 12
Malformaciones congénitas:
- presentes al nacimiento, no implica que la causa sea genetica
 - hay defectos mayores (2-3%)→ comprende la vida o funcion y menores(15%)→ no
- alteraciones unicas: malformacion (tubo neural,cardiopatias),deformacion
(uterinas,equino varo), displasia (bandas amnioticas) y disrupcion (osteogenesis imperf)
- patrones de malformaciones multiples: sindrome,secuencia,asociacion y espectro
- sindrome: conozco la causa y es cromosomica
- secuencia: cascada de eventos secundarios (malformativas,disruptivas,displasicas…)
- asociacion: anomalias que se presentan juntas:
VACTERL(vertebrales,anales,cardiacas,traqueo esofagicas, renales y extremidades)
- espectro: multiples anomalias con variacion clinica
- herencia multifactorial: 4-6%: geneticos o ambientales
- herencia no tradicional: epigenetica o impronta(un alelo silenciado)

- herencia mitocondrial: de madres a todos sus hijos pero HOMBRES NO HEREDAN

- homoplasmia: mitocondrias iguales // heteroplasmia: coexistencia de mitocondrias
mutantes
- todos los hijos de madre homoplásmica heredan la mutación– la madre lo transmitirá a
todos sus hijos
- hiperplasia suprarenal congenita: nacen XX pero sus genitales externos parecen
hombres-> aumenta secrecion de CRH y ACTH en el gen CYP21//criptomegalia en
mujeres y hiperpigmentacion en hombres
- insensibilidad a androgenos: afecta a hombres, herencia ligada al X, falla en los
receptores de andrógenos,nacen con XY pero tienen aspecto femenino

Prenatal:
- no invasivas: tamizaje a todas las embarazadas
- primer trimestre: edad de mamá, marcadores con MoM de embarazos normales
- duo test: bhCG libre y PAPP-A
- ultrasonido: 11 a 13.6 SDG

- segundo trimestre: alfa feto proteina mide defectos del tubo neural
- AFP y hCG,ue3 y inhibina A

- invasivas: biopsia de vellosidades corionicas,amniocentesis y ADN fetal libre en sangre

materna