La anencefalia se produce como resultado de un defecto en la evolución del tubo neural que se

produce normalmente en la cuarta semana del desarrollo embrionario. El tubo neural es la

estructura que da origen al sistema nervioso central, es decir, el encéfalo y la médula espinal.
En este caso en concreto, el tubo no llega a cerrarse en su extremo rostral o superior.

Existen otras alteraciones que se deben a un desarrollo anormal del tubo neural; en conjunto
son conocidas como “defectos del tubo neural”, y además de la anencefalia incluyen la espina
bífida, en que la columna vertebral se cierra de forma incompleta, y las malformaciones de
Chiari, que hacen que el tejido del cerebro se propague al canal medular.

Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés. Algunos bebés tienen
anencefalia debido a un cambio en sus genes o cromosomas. La anencefalia también puede ser
causada por una combinación de genes y otros factores, como los elementos dentro del
ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos
medicamentos que use durante el embarazo.

Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento, los CDC quieren
saber qué los causa. Comprender qué factores son más comunes entre los bebés con defectos
de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los investigadores de los CDC han
reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:

Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo aumenta el
riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.1

Normalmente la aparición de este defecto no depende de la herencia sino de una combinación

de factores genéticos y ambientales. Sin embargo sí se han detectado algunos casos en que la
anencefalia se ha dado de forma repetida en la misma familia, y tener un bebé con anencefalia
aumenta el riesgo de que se produzca también en embarazos sucesivos.

No se conoce el mecanismo hereditario concreto por el que esto sucede, si bien se cree que
existe una relación entre la anencefalia y el gen MTHFR, implicado en el procesamiento de la
vitamina B9, también conocida como ácido fólico o folato. Las alteraciones en este gen
parecen aumentar el riesgo de anencefalia, aunque no de forma muy significativa.

La hemoproteína CART1, que permite el desarrollo de las células cartilaginosas, también se ha

asociado con la aparición

Los factores de riesgo ambientales que afectan a la madre probablemente sean más relevantes
que los genéticos. Entre este tipo de factores, la investigación científica destaca los siguientes:

 Déficit de vitamina B9.

 Obesidad.
 Diabetes mellitus, especialmente si es de tipo I y no está controlada.
 Exposición a temperaturas elevadas (p. e. fiebre, saunas).
  Consumo de medicamentos anticonvulsivos como la lamotrigina.

Asimismo, parece que la anencefalia es más habitual en los bebés nacidos de madres asiáticas,
africanas e hispanas, si bien no se sabe a qué se debe este aumento del riesgo.