Asignatura de Embriología Humana y

Genética Básica
III Ciclo de Estudios Semestre Académico 2020-II

TEMA

Informe 9: " Anomalías del sistema nervioso

central"
Autores

 Sheyla Nayelly Hernández Aguinaga (72471074)

 Fernando Gustavo Herrera Montenegro (70772317)
 Wilmer Alexander Guevara Távara (72164707)
 Nadine Inga Bustamante (73908695)

Docente

Dr. Juan Augusto Mansilla Rodríguez

Grupo

Mansilla – N°09
Pimentel – Perú
2020
OBJETIVOS

 Recordar la embriología del sistema nervioso y explicar la base

embriológica de las malformaciones del SNC

 Conocer las principales anomalías del SNC.

 INTRODUCCIÓN

El sistema nervioso central es el que rige la inteligencia, la sensibilidad, el tacto, el

comportamiento y la forma de relacionarse con el medio que nos rodea y su
alteración tiene una acción catastrófica sobre el feto.

Las anomalías congénitas del sistema nervioso central (SNC) constituyen una
importante causa de minusvalía infantil, con una incidencia que varía entre 0,8 y
1,3 cada 100 nacidos vivos. Se asocian a una amplia variedad de síndromes
genéticos y anomalías cromosómicas.
Es indudable que con el desarrollo de la bacteriología y con ello el descubrimiento
de las causas de las infecciones, la aparición de las leyes de Mendel, el desarrollo
de la química farmacéutica, las observaciones de los efectos de los agentes
virales y fármacos se comenzó a intentar dar explicaciones sobre las posibles
causas de las anomalías congénitas. Con las investigaciones sobre las carestías
de las vitaminas, el efecto del virus de la rubéola, la acción del toxoplasma, el
efecto de la talidomida que causan anomalías en el feto en desarrollo ha venido a
enriquecer nuestros conocimientos.

El hallazgo de la acción de la talidomida hizo a los médicos ser cautos en el uso

de fármacos en especial en el periodo más susceptible y crítico en el desarrollo del
feto humano el mismo que está entre los 17 a 56 días postconcepción. En la
actualidad entre las causas que pueden provocar anomalías congénitas del
sistema nervioso central son el consumo del alcohol, antiepilépticos, diabetes, etc.
 CUESTIONARIO
1. Mencione 5 sustancias químicas que pueden causar anomalías
congénitas del SNC.
SUSTANCIA QUÍMICA ANOMALÍA CONGÉNITA
Mercurio Microcefalia
Ácido fólico Anencefalia
Anfetamina Deficiencia metal
Ácido valproico Meningomielocele
Warfarina Síndrome de warfarina fetal

2. ¿Qué tipo de malformaciones del SNC producen los antiepilépticos?

MALFORMACIÓN EN QUÉ CONSISTE FIGURA

Meningomielocele  Defecto del tubo neural
 Resultado de la herniación o
saculación de las meninges y de
la médula espinal a través de la
falla del cerramiento del arco y
lámina vertebral
 La hernia contiene meninges y
tejido neural (médula)
 Se proyecta externamente a
través del defecto vertebral

Microcefalia  Bóveda craneal de menor

tamaño que el normal.
 Defecto subyacente se relaciona
con el desarrollo cerebral.
 Origen genético o derivan de
factores de lesivos prenatales.
 Discapacidad intelectual en más
de la mitad de los casos.
 Se da por infección fetal por
toxoplasma.
Deficiencia mental  Presencia de un
desarrollo mental incompleto o
detenido
 Pueden derivar de anomalías
congénitas
 Pueden derivar de la exposición
a teratógenos.
 Causa principal: consumo
materno excesivo de alcohol

3. ¿En qué consiste la anencefalia y cómo se diagnostica?

 MALFORMACIÓN DIAGNÓSTICO
Anencefalia  Se realiza a partir de las 12 a 13
 Ausencia de la bóveda craneana y semanas de la gestación con la
cerebro, aunque puede existir un ayuda de la técnica ecográfica.
remanente del tejido cerebral y una
pobre formación del cráneo.  La cabeza del bebé a menudo
 La porción inferior de la cara esta parece plana debido al desarrollo
normalmente desarrollada, aunque anormal del cerebro y a los
se acompaña en algunas huesos faltantes del cráneo.
ocasiones de paladar hendido y
labio leporino.
 En algunos fetos se puede
acompañar de extensión del
defecto hasta región cervical con
exposición del tejido medular
(craneorraquisquisis).

4. ¿En qué consiste la meningomielocele y cómo se diagnostica?

MALFORMACIÓN DIAGNÓSTICO
Meningomielocele  Se realiza ya a partir del II
 Defecto del tubo neural como trimestre de gestación.
resultado de la herniación o
saculación de las meninges y de la  Encontrándose además
médula espinal a través de la falla incremento de la AFP en suero
del cerramiento del arco y lámina materno y en líquido amniótico
vertebral presentándose con mayor así como el de la
frecuencia en la región acetilcolinesterasa.
lumbosacra.
 La hernia contiene meninges y
tejido neural (médula), se proyecta
externamente a través del defecto
vertebral, la hernia está cubierta
por una fina capa de piel de tejido
parcialmente epitelizado que
permite visualizar el tejido neural.

5. ¿Cuál es la forma más severa de espina bífida y en qué consiste?

 Mielosquisis o Raquisquisis o Disrafismo Espinal: consiste en que los
pliegues neurales fallan a encontrarse y fusionarse dejando como resultado
a la médula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin ningún
tipo de cubierta sea ésta piel fina o membrana.

REFERENCIAS:
PREGUNTA 1- 3-
Anomalías del sistema nervioso central. En: Guía de seminario, Embriología
Humana y Genética. Lima: Universidad San Martín de Porres; 2020.

PREGUNTA 2-4:
Langman J, Sadler T, Galli S, De Caro R. Embriologia medica di Langman. 14th
ed. Milano: Edra; 2016.

Pregunta 5:
El disrafismo espinal oculto [Internet]. Pediatriaintegral. [citado el 13 de diciembre
del 2020]. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2014-12/el-
disrafismo-espinal-oculto/#:~:text=El%20disrafismo%20espinal%20oculto
%20(DEO,el%20anclaje%20del%20cono%20medular.