Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. Los primeros datos convincentes de la existencia de estos los dio Mendel, esto a base de muchas observaciones en las que descubrió que había factores independientes, o genes que controlaban el paso de los caracteres como herencia.
En la época en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se consiguió ver
los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades, tales como: - Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas - Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original (*) - Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía) - Durante la formación de células sexuales (meiosis) (*) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre - Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras. - Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas. Sus trabajos se dedicaron a estudiar microscópicamente a las células que componen la vida, dichos conocimientos citológicos establecieron que todas las células de un individuo de una misma especie poseen cromosomas cuyo número y morfología son constantes. También se comprobó que se encuentran duplicados, formando pares de cromosomas homólogos. Como ya sabemos, los cromosomas van a estar hechos de DNA, RNA y la cromatina, su apariencia va a variar de acuerdo al estado del ciclo celular en el que se encuentren. Gracias a los cromosomas, las moléculas del ADN están empaquetadas de forma organizada, lo que facilita el funcionamiento del genoma y su correcta transmisión cuando las células se dividen. De esta manera, podemos decir que a causa de que nuestros cromosomas portan nuestro DNA, es importante hacer un estudio cromosómico para detectar anomalías cromosómicas, y de esta manera saber como se expresan estas anomalías y que cromosomas se ven afectados.