Esquema de Trastornos

Genéticos.
 #TodosSomosTabri

Aneuploidías
(Trisomías)
Cromosomas de más o de menos por lo que el juego de cromosomas no será múltiplo de 23.

Síndrome de Patau 47, XX, +13 (Grupo D) RM, Labio leporino, paladar partido,
polidactilia, microftalmia, microcefalia,
orejas de implantación baja
Síndrome de 47, XX, +18 (Grupo E) R. desarrollo, micrognatia,
Edwards hipertelorismo, cuello ancho,
occipucio prominente, pies en
balancines, o. de implantación baja y
mal formadas, dedos imbricados
Síndrome de Down 47,XX, +21 (Grupo G) Epicantos, puente nasal deprimido,
miniorejas, macroglosia, manos y
 Trisomía primaria: dedos cortos con un pliegue palmar
47, XX +21 (ND, único y horizontal, cuello ancho y
materna) corto, piel redundante en la nuca,
braquicefalia, fisura palpebral
 Trisomía secundaria: inclinada ascendente, RM, hipotonía
Translocación
Robertsoniana grupo D,
o isocromosoma 21q, Frecuente aparición de  Problemas
21q. digestivos y respiratorios, cardiopatías,
leucemias, cataratas, estrabismo,
 Trisomía parcial: hipotiroidismo
Fragmento
definitorio  22q-
qter

Alteraciones estructurales
Cromosomas cuya estructura ha sido modificado por duplicaciones, delecciones, inversiones,
inserciones…
Delecciones

Síndrome de Wolf-Hirschhorn 46, XX, del (4) (p16pter)

Hipertelorismo, puente nasal
deprimido, orejas de
implantación baja, labio
leporino, RM grave,
Microcefalia, Cardiopatías,
hipospadia, criptorquidia
Crit Du Chat 46, XX del (5) (p16 pter) RM severo, microcefalia,
Hipertelorismo, Epicanto,
mirada ausente, hipotonía,
hipospadia, criptorquidia,
cardiopatías

Microdelecciones (impinting)

Síndrome de Prader Willi
 Delección paterna
 G. imprintados maternos
Síndrome de Angelman
Síndrome de William
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Warg
(Tumor de Wilms)
Síndrome de Smith-
Mageni
Síndrome de Ojo de Gato
Fallos en la condensación de la cromatina (especie de hueco).
Síndrome X-Frágil
EJ: Bale
Repetición de tripletes (como
la distrofia miotónica)
#TodosSomosTabri
46, XX, del (15) (q11q13) Estatura baja, hipotonía,
obesidad por consumo
indiscriminado de
alimentos, RM leve-
moderado (irritables),
hipogonadismo
46, XX, del (15) (q11q13) RM grave (conductas
 Delección materna obsesivas pero muy
 G. Imprintados sociables), risas continuas,
paternos convulsiones, marcha
atáxica, aleteo de manitas
46,XX, del (7) RM, estenosis arteriales
(gen elastina),
malformaciones dentales,
hipercalcemia
46, XX, del (22) Alteraciones cardiacas,
hipocalcemia ,
hipotiroidismo, fisura
palatina, defectos del timo
46, XX, del (11) (p13) RM, aniridia,
gonadoblastoma
46,XX del (17) (p11.2) RM, hiperactividad,
diformismo facial,
conducta autodestructiva

Duplicaciones
47, XX+ mar/dup (22) (pter- RM, Alteraciones renales y
q111.2) cardiacas, atresia anal,
coloboma
Fragilidad cromosómica
Siempre q27 poco RM (hereditario), suele
condensado en el X afectar más a los chicos (una
sola X), macroorquidismo
Inversiones
 #TodosSomosTabri

 Mientras mayor es la región invertida  Menor es la delección y la duplicación.

Síndrome de Ambras 46,XX, inv (8) (p11.2q 22.1) Hipertricosis

Hombre lobo

Alteraciones en cromosomas sexuales

Síndrome de Turner 45,X Talla baja, infantilismo sexual

Síndrome de Klinefelter
, malformación ósea, rostro
triangular, pterigum colli
(aletas laterales), mamilas
separadas, cuello grueso
ancho, tórax ancho (forma de
escudo), linfedema,
cardiopatías serias, defectos
renales leves, ovarios en
cintilla.
47, XXY Talla alta (extremidades muy
largas), hipogonadismo 1º,
baja concentración de
testosterona, ginecomastia,
escaso pelo, masa muscular
reducida, pérdida de la líbido,
ligero CI más bajo que sus
hermanos

Heterogenidad clínica
Mutaciones distintas de un mismo gen que pueden dar lugar a fenotipos totalmente
distintos.

**Tampoco es excesivamente relevante (por encima).

Lipodistrofia Trastorno de tejido adiposo

Progeria de Hutchinson-Gufford Envejecimiento prematuro
Distrofia muscular de emery-dreifuss Miocardiopatía
Neuropatía periférica de charcot- Marie-tooth Neuropatía como su nombre indica
 #TodosSomosTabri

Enfermedades autosómicas dominantes

Acondroplasia Gen FGFR3 en Enanismo asociado a Brazos y piernas cortos
cromosoma 4p16 defectos en la zona tronco normal y cráneo
(ganancia) de huesos largos agrandado,
(placa endocondral) macrocefalia,
compresión de la
medula espinal, puente
nasal deprimido,
pliegues cutáneos
redundantes en brazos y
piernas

Síndrome de Marfan Mutaciones en el Defecto del tejido Estatura

FBN1 en conectivo que afecta desproporcionadamente
cromosoma al esqueleto, ojo, y alta, aranodactilia,
15q21-> codifica síndrome escoliosis
para la fibrilina (se cardiovascular Problemas cardiacos
asocia a la elastina (rotura de la aorta)
 fibras elásticas)
Neurofibromatosis Gen afectado NF1 Patología que afecta Trastorno
tipo I en cromosoma al sistema nervioso, multisistémico,
17q.2 ojos y piel predisposición a
(neurofibromina neoplasias, manchas
antitumoral) anormales de
hiperpigmentación en la
piel (manchas café con
leche), escoliosis,
glioma óptico, nódulos
de Lish

Hipercolesterolemia Gen que codifica Niveles plasmáticos Niveles altos de

para el receptor muy altos de colesterol,
del LDL (cr19p13) colesterol o de LDL ateroesclerosis,
 cardiopatías xantomas,
arco corneal
Síndrome de Charcot Mutación de Engrosamiento de los
Marie Thooh Cr.17 p11.2 PMP22-> grandes nervios
glicoproteína de mb superficiales, manos en
en la célula de garras, ataxia
Schwan (debilidad y atrofia
(mielinización) muscular distal), déficit
sensorial

Corea de Hungtinton Expansión de Efecto fundador T.degenerativo progresivo

tripletes CAG (movimientos
(poliglutamina) incontrolados) y demencia
progresiva (depresiones,
locura y esquizofrenia)
 #TodosSomosTabri

Enfermedades autosómicas recesivas

Tay Schas Gangliosidois GM2  trastorno

neurodegenarito mortal (no
llegan 10 años)
Fibrosis Quística Trastorno en el transporte Funcionamiento deficiente de las
 Fibrosis: iónico epitelial debido a glándulas exocrinas (exceso de
Cicatrización mutaciones en el gen CFTR mucosa) y que se caracteriza por
 Quística: Quistes  7q21 presentar signos de enfermedad
pulmonar crónica y disfunción
del páncreas

Enfermedades del metabolismo

Alcaptonuria Deficiencia ácido Esta enzima rompe Se acumula HGA en
homogentísico oxidasa el anillo de ácido orina,
homogentísico (oscurecimiento)
“enfermedad de la
orina negra”
Se acumula HGA en el
, pigmentación
anormal y artritis
debilitante
Galactosemia Deficiencia en la Uridil GalactosaGlucosa Hipotonía, mala
transferasa (Gal-1-P) galactonato succión, icteria, falta
(9p13) +galactitol de crecimiento, 10%
niños, cataratas,
retraso mental (si se
administra galactosa)
cirrosis,
hepatomegalia,
convulsiones
Trastornos en el Intolerancia a la Intolerancia de la Fructosinuria
metabolismo de la fructosa (o sacarosa)  gluconeogénesis asintomática
fructosa mala absorción, hipoglucemia y
insuficiencia hepática y acidemia
renal muerte metabolismo grave
Enfermedad de Disfunción de la 1-4 El lisosoma se -Hígado:
Pompe alfa glucosidasa satura de hepatomegalia e
lisosomal glucógeno  hipoglucemia
puede romperse -M. Esquelético:
debilidad progresiva -
M. Cardiaco:
miocardiopatía
Intolerancia a la Deficiencia de la No se puede Diarrea grave, vómitos
lactosa lactasa –floricina descomponer en y desnutrición
 #TodosSomosTabri

hidrolasa (LPH) sus disacáridos

Fenilcetonuria Deficiencia de la Acumulación de RM grave

fenilalanina hidroxilasa fenilalanina
altera
mielinización y
síntesis de
proteínas
Tirosinemia Deficiencia de Alta concentración Disfunción renal,
Fumarilacetoacetato de precursores neuropatía periférica,
hidrolasa  [Tirosina] tóxicos y cirrosis hepática,
mutágenos para el irritabilidad, vómitos,
hígado hemorragia,
hepatomegalia,
ictericia, hipoglucemia,
olor corporal,
carcinoma
hepatocelular.
Albinismo Mutación en la MELANOCITOS Muy poca melanina en
tirosinosa Dopamina piel, cabello y ojos
Melanina (mayor riesgo de
padecer cáncer de piel
o de sufrir
quemaduras)
PROBLEMAS
OCULARES
Nistagmo, estrabismo,
miopías, ceguera o
hipersensibilidad a la
luz

Citopatologías
Patologías hereditarias que afectan a los orgánulos celulares (lisosomas, peroxisomas y
mitocondrias)

Enfermedades Lisosomales

GBA Glucocerebrósido Tipo 1: -Peligrosa

(Glucocerebrosida s  ceramida +Frecuenteesplenomegalia,
sa) +Glucosa hepatomegalia y lesiones
Enfermedad de óseas
Gaucher Tipo2:+Peligrosa 
(A-R) P.Neurológicos, muerte
temprana.
Tipo3: Intermedia
P.Neurológicos 10 años
Enfermedad de Disfunción de la Gangliósidos Mancha cereza (cegera, miopía),
Tay-Sach hexoaminidasa esfingolípidos + neurodegeneración
(A-R) beta glucolípidos
 #TodosSomosTabri

Tipo A+B No se puede dar A Acúmulo de colesterol y de

mutación el reciclaje de la esfingomielina 
SPMD1 esfingomielina Neurodegeneración y muerte
esfingomielinas No se produce prematura.
a la proteína B Afectado levemente;
Niemann-Pick Tipo Cmutación integral de pulmón, hígado, médula
(A-R) en el gen NPC membrana C Afectado levemente;
Proteína lisosomal No hígado, médula, bazo
NiemannPick C1 se transporta
colesterol
Mucolipidosis Mutación de la N- Grandes Esplenomegalia, hepatomegalia,
tipo 2 acetilglucosamina inclusiones rasgos toscos, posibilidad de
(Enfermedad fosfotransferasa celulares movimiento reducida, RM
celular tipo 1) Mueren antes de los 7 añitos.
(A-R)
Síndrome de Defecto en la Acumulación de Rasgos toscos, RM, disostosis
Hurler enzima alfa-L- heparan y esquelética,
(A-R) Remplazo iduronidasa dermatan sulfato hepatoesplenomegalia
enzimático
Síndrome de Defecto en la Rasgos faciales toscos, estatura
Hunter enzima irudonato baja, disostosis esqueléticas,
(X-R)  sulfatasa RM
transplante de
médula
Síndrome de San Hay 4 variantes: A, Problemas conductuales,
Filipo (A-R) B, C, y D disostosis múltiple y RM.
Enfermedad de Mutación para el Esta enzima Afectación en hígado,
Pompe gen alfa 1,4- hidroliza el corazón y músculo esquelético
(A-R) glucosidasa ácida glucógeno
lisosómica (lisosoma)
(maltasa ácida) 2.glucosa

Enfermedades Peroxisómicas

Enfermedad de Zellweger Mutación de al menos 10 Peroxisomas “vacíos”

(A-R) genes diferentes de Severas anomalías en el
peroxinas cerebro hígado y riñones y es
letal en los primero diez años
de vida

Enfermedeades de Herencia Mitocondrial

La mayoría están causados por el genoma nuclear y no el mitocondrial

Heteroplasmia unas mitocondrias “mutadas” y otras no

Neuropatía óptica hereditaria Mutaciones en los genes Degeneración del nervio

de Leber mitocondriales de la Cadena óptico ceguera irreversible
de transporte de e-

Enfermedades ligadas al sexo
Enfermedades de Herencia X recesivo
Distrofia Muscular de Disfuncionalidad de la
Duschenne y Becker distrofina
Hemofilia A Deficiencia del factor 8 de la
cascada de coagulación
Daltonismo rojo/ verde
Enfermedades de herencia X dominante
Raquitismo Hipofosfaténico Reabsorción no correcta del
fósforo en los riñones
Incontinencia pigmentaria 1
Síndrome de Rett Mutación de MECP2
#TodosSomosTabri
Miopatías
Hermatrosis, hematoma,
edema, inflamación
Osteomalasia,  raquitismo
Pigmentación anormal,
dientes cónicos o ausentes,
patologías neuronales y
oculares
Autismo (RM), ataxia y
convulsiones