Sindrome de User

Signos clínicos:
Pérdida profunda de la audición (solo puede escuchar sonidos muy fuertes) o
sordera de nacimiento, pérdida de la visión nocturna al cumplir los 10 años de
edad, con pérdida grave de la visión hacia la mediana edad como adultos,
problemas de equilibrio, incluidos problemas para sentarse y caminar.

Tipo de herencia:
Herencia autosómica recesiva

Síndrome de Usher

Datos curiosos:
 Hay tres tipos del síndrome de Usher.
 No hay cura para el síndrome de Usher.
 El síndrome de Usher (USH), es la causa más frecuente de sordoceguera
hereditaria en humanos, siendo responsable de más del 50% de los
individuos sordociegos.
 El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, CH Usher, que
descubrió la relación entre la retinosis pigmentaria y la sordera.

Genes afectados:
Gen MYO7A (myosin VIIA), seguido de las mutaciones en el gen CDH23
(cadherin-related 23).
Incidencia en la población:
1/30.000 individuos.

Pronostico de vida
El síndrome de Usher no acorta la esperanza de vida.

Tratamiento
 Audífonos o dispositivos de ayuda auditiva (dispositivos que hacen que los
sonidos sean más fuertes)
 Implantes cocleares (dispositivos que ayudan a las personas con pérdida
auditiva grave o profunda a escuchar sonidos)

Bibliografia

Kimberling, W., et al. (2010). Frecuencia del síndrome de Usher en dos

poblaciones pediátricas: implicaciones para el cribado genético de niños sordos
y con problemas de audición. Genética en Medicina, 12(8). Recuperado de:
https://www.nidcd.nih.gov/es/espanol/sindrome-de-usher

Saihan, Z., Webster, AR, Luxon, L., Bitner-Glindzicz, M. (2009). Actualización

sobre el síndrome de Usher. Opinión actual en neurología, 22 (1). Recuperado
de: https://biacustic.com/blog/sindrome-usher/#:~:text=El%20s
%C3%ADndrome%20de%20Usher%20no,adecuado%2C%20pueden
%20minimizar%20sus%20efectos.