La periodontitis es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta los tejidos que sostienen los dientes.

Se
caracteriza por la pérdida de inserción del diente, la destrucción del hueso alveolar y la formación de bolsas
periodontales.La periodontitis es una enfermedad multifactorial, es decir, que está causada por una combinación
de factores ambientales y genéticos.
Factores ambientales
Los factores ambientales que contribuyen al desarrollo de la periodontitis incluyen:
 Placa dental: La placa dental es una biopelícula bacteriana que se acumula en los dientes. Las bacterias
de la placa dental producen toxinas que dañan los tejidos periodontales.
 Fumar: El tabaquismo aumenta el riesgo de periodontitis al debilitar el sistema inmunitario y reducir la
capacidad del cuerpo para combatir las infecciones.
 Estrés: El estrés puede alterar la respuesta inmunitaria y aumentar el riesgo de periodontitis.
 Dieta: Una dieta alta en azúcares y carbohidratos refinados puede promover el crecimiento de bacterias
en la placa dental.
Factores genéticos
Los factores genéticos desempeñan un papel importante en la susceptibilidad a la periodontitis. Las personas con
antecedentes familiares de periodontitis tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los estudios genéticos han identificado varios genes que están asociados con la periodontitis. Estos genes están
involucrados en la respuesta inmunitaria, la inflamación y la reparación del tejido.
Algunos genes de riesgo para la periodontitis
 IL-1α: Esta interleucina es una proteína que participa en la respuesta inmunitaria. Las personas con
variantes genéticas que aumentan la producción de IL-1α tienen un mayor riesgo de periodontitis.
 IL-17A: Esta interleucina también participa en la respuesta inmunitaria. Las personas con variantes
genéticas que aumentan la producción de IL-17A tienen un mayor riesgo de periodontitis.
 IL-23R: Este receptor celular participa en la respuesta inmunitaria. Las personas con variantes genéticas
que alteran la función de IL-23R tienen un mayor riesgo de periodontitis.
 TLR2: Este receptor celular detecta las bacterias y desencadena la respuesta inmunitaria. Las personas
con variantes genéticas que alteran la función de TLR2 tienen un mayor riesgo de periodontitis.
 NOD2: Este receptor celular también detecta las bacterias y desencadena la respuesta inmunitaria. Las
personas con variantes genéticas que alteran la función de NOD2 tienen un mayor riesgo de
periodontitis.
Implicaciones de la investigación genética
La investigación genética sobre la periodontitis tiene varias implicaciones importantes:
 Mejora del diagnóstico: El conocimiento de los genes de riesgo para la periodontitis podría ayudar a los
dentistas a identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
 Mejora del tratamiento: El desarrollo de terapias dirigidas a los genes de riesgo podría ayudar a prevenir
o controlar la periodontitis.
 Desarrollo de nuevas vacunas: Las vacunas que se dirijan a los genes de riesgo para la periodontitis
podrían ayudar a prevenir la enfermedad.
HERABILIDAD
La heredabilidad es una medida de la proporción de la variabilidad fenotípica de una característica que se debe a
la variación genética. Para la periodontitis, la heredabilidad se ha estimado en aproximadamente el 50%. Esto
significa que aproximadamente la mitad de la variabilidad en la susceptibilidad a la periodontitis se debe a factores
genéticos.
Los estudios de familias y gemelos han proporcionado evidencia de que la periodontitis tiene un componente
genético. Los estudios de familias han demostrado que los miembros de la familia de una persona con
periodontitis tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que las personas que no tienen antecedentes
familiares de periodontitis. Los estudios de gemelos han demostrado que los gemelos monocigóticos, que tienen
el mismo genoma, tienen una mayor concordancia para la periodontitis que los gemelos dicigóticos, que solo
comparten el 50% de su genoma.
La evidencia disponible sugiere que la periodontitis es una enfermedad multifactorial, es decir, que está causada
por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos pueden influir en la
susceptibilidad de una persona a la enfermedad, pero los factores ambientales, como la exposición a las bacterias
periodontales, también desempeñan un papel importante.
Implicaciones de la investigación sobre la heredabilidad de la periodontitis
La investigación sobre la heredabilidad de la periodontitis tiene varias implicaciones importantes:
 Puede ayudar a identificar los genes que están asociados con la enfermedad. Esto podría conducir al
desarrollo de nuevas terapias dirigidas a estos genes.
 Puede ayudar a comprender mejor la interacción entre los factores genéticos y ambientales que
contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Esto podría conducir al desarrollo de nuevas estrategias de
prevención y tratamiento.

Los estudios de familias y gemelos han proporcionado evidencia de que la periodontitis tiene un componente
genético. Los estudios de familias han demostrado que los miembros de la familia de una persona con
periodontitis tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que las personas que no tienen antecedentes
familiares de periodontitis. Los estudios de gemelos han demostrado que los gemelos monocigóticos, que tienen
el mismo genoma, tienen una mayor concordancia para la periodontitis que los gemelos dicigóticos, que solo
comparten el 50% de su genoma.
La evidencia disponible sugiere que la periodontitis es una enfermedad multifactorial, es decir, que está causada
por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos pueden influir en la
susceptibilidad de una persona a la enfermedad, pero los factores ambientales, como la exposición a las bacterias
periodontales, también desempeñan un papel importante.
Estudio de genes de efecto mayor
El único grupo de enfermedades monogénicas en el cual la periodontitis es un componente significativo del
fenotipo es el síndrome de Papillon-Lefèvre. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen de la
catepsina C, una proteína que tiene un papel central en la respuesta inmunitaria. Las personas con este síndrome
desarrollan periodontitis prepuberal grave.
Estudios de asociación genética
Los estudios de asociación genética se han utilizado para identificar genes que están asociados con la
periodontitis. Estos estudios se basan en la idea de que las personas que comparten un alelo genético particular
tienen una mayor probabilidad de tener una enfermedad que las personas que no comparten ese alelo.
Los estudios de asociación genética han identificado varios genes que están asociados con la periodontitis. Estos
genes están involucrados en una variedad de procesos, incluyendo la respuesta inmunitaria, la inflamación y la
reparación del tejido.
Sin embargo, los estudios de asociación genética tienen algunas limitaciones. Una limitación es que pueden
detectar solo asociaciones genéticas relativamente fuertes. Otra limitación es que pueden verse afectados por el
sesgo de publicación, que es la tendencia a publicar resultados positivos en lugar de resultados negativos.
Los genes ANRIL, CAMTA1/VAMP3, GLT6D1, COX-2 y NPY son factores de riesgo genéticos para la
periodontitis.
 ANRIL es un gen que codifica una molécula de RNA antisentido que regula la expresión de otros
genes. Se ha asociado con un mayor riesgo de periodontitis agresiva y arteriopatía coronaria.
 CAMTA1/VAMP3 es un gen que codifica una proteína que participa en la fagocitosis. Se ha asociado
con un mayor riesgo de periodontitis agresiva y arteriopatía coronaria.
 GLT6D1 es un gen que codifica una proteína de función desconocida. Se ha asociado con un mayor
riesgo de periodontitis agresiva.
 COX-2 es un gen que codifica una enzima que produce prostaglandinas, mediadores inflamatorios. Se
ha asociado con un mayor riesgo de periodontitis grave.
 NPY es un neuropéptido que tiene efectos inmunomoduladores. Se ha asociado con un mayor riesgo
de periodontitis crónica grave.
Estos genes están involucrados en diferentes procesos que son relevantes para la patogenia de la periodontitis,
como la inflamación, la respuesta inmune y el metabolismo óseo.
Es importante señalar que estos genes no explican la totalidad de la heredabilidad de la periodontitis. Todavía
quedan por descubrir muchos más genes, elementos genéticos y variantes que contribuyen al riesgo de esta
enfermedad.

Conclusión
La investigación sobre los factores de riesgo genéticos para la periodontitis está en curso. Los estudios de
asociación genética han identificado varios genes que están asociados con la enfermedad, pero todavía no se sabe
con certeza cómo estos genes contribuyen a la patogenia de la periodontitis.
Se necesitan más estudios para confirmar los hallazgos de los estudios de asociación genética y para comprender
mejor cómo los genes interactúan con los factores ambientales para causar la periodontitis.
En particular, los estudios futuros deberían centrarse en los siguientes aspectos:
 Replicación de los hallazgos de los estudios de asociación genética en estudios de casos y controles
grandes de poblaciones independientes.
 Estudio de la interacción entre los factores de riesgo genéticos y los factores ambientales para
comprender mejor cómo estos factores contribuyen a la patogenia de la enfermedad.
 Estudio de los mecanismos moleculares por los cuales los factores de riesgo genéticos contribuyen a la
periodontitis.