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tamizaje-neonatal-udocz

4 pag.

Descargado por Maria Corina Ramos Rivas

(mariacorinarari.15@gmail.com)
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  Todo neonato nacido en el EE. SS
TAMIZAJE NEONATAL  Todo neonato recibido por referencia de otro
EE.SS
UNIVERSAL
Prueba sin costo, la técnica es rápida y sencilla CAPTACION  Todo neonato captado de parto domiciliario
que solo necesita una muestra capilar  Todo neonato independientemente de su
procedencia
DEFINICION
TECNICAS DE APLICACION  Higiene de manos del
UTILIDADES
examinador y
Según la norma técnica de salud TOMA DE LA MUESTRA: colocación de
guantes estériles
 Luego de las primeras 48 horas  Localización de la
Es el manejo de procedimientos y pruebas a todos los del recién nacido zona de punción
neonatos con el objetivo de descubrir tempranamente  Información a la madre o padre  Preparación del
 Identificar precozmente aquellos, aparentemente sanos, que puedan presentar  Consentimiento informado área: Calentar zona
desórdenes metabólicos serios algunas enfermedades metabólicas; con el propósito de durante 3 a 5’
que son tratables, pero que no prevenir discapacidad mental (pérdida del coeficiente Esquema de Blumenfeld  Asepsia en la zona de
son visibles al momento de su intelectual), física (alteración del desarrollo psicomotor) o la punción con alcohol
muerte prematura de 70º
nacimiento.

 Contribuir a la conservación de
la salud de la población infantil Estudio para SELECCIONAR,  Punción del talón con
y prevenir precoz y lanceta: Mov. Rápido
IDENTIFICAR Y CLASIFICAR
oportunamente la morbilidad, / Perpendicular
discapacidad y mortalidad en  Eliminar la primera
gota de sangre
la etapa neonatal. ENFERMEDADES  Rodear el talón con la mano
 Recolectar la muestra
 Punzar la zona seleccionada (Porción mas
de sangre en la
 Favorecer el adecuado lateral de la superficie plantar del talón)
tarjeta
desarrollo infantil temprano en Hipotiroidismo congénito  1 gota de sangre en cada círculo del papel
filtro (4 gotas) 
el país. 
Hiperplasia suprarrenal congénita
  No exceder de 2.4 mm de prof.
No hacer en la curvatura post. del talón
 Fenilcetonuria
 No en sitios prev. punzados. 

Fibrosis quística  
  Gota de sangre en cada circulo indicado
 Verifique: Impregnación de la gota de sangre en ambas
 
 Secar las tarjetas en posición caras 
  La piel del niño no debe tocar
horizontal: Temperatura de   el papel filtro
ambiente / 4 horas.   Realizar hemostasia
 No debe haber contacto entre ellas


 No debe tener contacto con otras Envio  de calidad
Control 
sustancias  
 Enviar las tarjetas dentro de un   Nueva
sobre impermeable en por
Descargado un tiempo no RamosRivas
Maria Corina  muestra
mayor de 7 días(mariacorinarari.15@gmail.com) 
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
ETIOLOGIA
PRIMARIO
Disgenesia tiroidea
Dishormonogenesis
Factores transplacentario
SECUNDARIO
Hipoplasia hipofisiaria
Deficit selectivo de TSH
TERCIARIO
Alteraciones desarrollo del hipotálamo
Déficit de TRH
 Retardo desarrollo psicomotor, falta de concentración motora gruesa y fina,
COMPLICACIONES problemas de conducta, trastorno de lenguaje, ataxia
 Discapacidad auditiva
 Retardo de crecimiento
Hipoplasia tiroidea 1° Tamizaje neonatal
DX • Consiste en recolectar sangre del talón del neonato
Agenesia de tiroides  Peor pronostico en tarjetas de papel filtro. o RN a término: a los 2 días
Causa más frecuente de H.C. de nacido
Tiroides ectópica (Más frecuente lingual)
• Evalúa niveles de TSH en neonato:
Bocio + FCTE: Mujeres o TSH > 20 μU/ml : positivo para hipotiroidismo
o TSH entre 10-20 μU/ml : retamizaje en 15 días
Antitoroideos de síntesis
Yodo radiactivo TRATAMIENTO 2° Pruebas de función tiroidea (T4 libre, TSH
sérico)
Deficiente producción de
• Usados para confirmar diagnóstico
TSH a nivel hipofisario
EDAD LEVOTIROXINA DOSIS ug/kg/dia o H. congénito primario: ↓T4 libre, ↑TSH
0 a 3 meses 10 a 15 o H. central: ↓T4 libre, TSH ↓ o normal
3 a 6 meses 8 a10 o H. subclínico: T4 normal, ↑TSH
6 a 12 meses 6a8 o Sd. resistencia hormonas tiroideas: ↑T4 libre, TSH
↑ o normal
Falta de producción de TRH
o Déficit de proteínas de unión: T4 libre normal, ↓T4
GALACTOSEMIA total, TSH normal
Es un trastorno del metabolismo de los hidratos de 3º Gammagrafía de Tiroides (tecnecio 99 o yodo
carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas 123 de elección al ser menos radioactivo)
que convierten la galactosa a glucosa.
Evalúa 12 parámetros: 6 neuromusculares y 6 somáticos

CUADRO CLINICO Se instalan de manera progresiva y ETIOLOGIA

pueden ser diagnosticas al primer de vida
 Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa : Galactosemia tipo 1 o clásica (GALT)
RECIEN NACIDO  Deficiencia de galactocinasa: Galactosemia tipo 2 (GALK)
 Facies abotagada, casi inexpresiva, con nariz  Deficiencia de uridina difosfato galactosa 4-epimerasa: Galactosemia tipo3 (GALE)
pequeña y puente nasal plano
 Boca entreabierta con lengua protruida, macroglosia
 Hipotonía: A nivel de abdomen (Batracio)
CUADRO CLINICO
 Somnolencia
 Succión pobre y lenta  GALT: Rechazo de alimento / Vómitos / Depresión neurológica /Catarata nuclear en gota de aceite /
 Problemas de alimentación Hepatomegalia / Esplenomegalia / Glucosuria / Aminoaciduria / Albuminuria / Ascitis
 Hipotermia
 Bradicardia  GALK: Se caracteriza por la presencia de cataratas. El galactitol se acumula en el cristalino (Edema y
 Estreñimiento catarata)
 Fontanelas amplias
 Ictericia neonatal prolongada  GALE: Daño renal y hepático /Vómitos / Ictericia /Retraso en el desarrollo y mental / Cataratas
 Piel y pelos secos tempranas
 Cianosis y dificultad respiratoria: Cardiopatía
congénita. COMPLICACIONES
LACTANTE Y ESCOLAR
 Daño hepático / Alteración del desarrollo psicomotor –lenguaje y coeficiente
 Retraso en el crecimiento ( Hipocrecimiento
disarmonico) y retraso mental ( cretinismo) intelectual / Osteopenia y osteoporosis / Catarata / Insuficiencia ovárica.
 Paraparesia espástica, hiperreflexia, hipo o hipertonía
RESTRICCIÓN DIETÉTICA DE GALACTOSA
La dieta sin lactosa ayuda a prevenir la toxicidad aguda y revierte algunas
TRATAMIENTO manifestaciones (p. ej., cataratas), pero puede no prevenir los déficits
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neurocognitivos. Muchos pacientes requieren suplementos de calcio y vitaminas.
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FIBROSIS QUISTICA
ETIOLOGIA
Mutación gen que codifica la
proteína reguladora de
conductancia transmembrana
– cystic fibrosis
transmembrane conductance
regulator (CFTR) – ubicado en
el brazo largo del cromosoma
7.
 Gen encargado del
paso de iones de cloro
en células epiteliales,
controla la función de
otras proteínas de
membrana como los
canales auxiliares de
cloro y sodio.
Gen más frecuente: AF508
COMPLICACIONES
 Reflujo gastroesofágico
 Diabetes
 Ileo meconial
 Pancreatitis
 Enfermedad hepática asociada
 Poliposis nasal
 Aspergilosis broncopulmonar alérgica
 Asma
 Hemoptisis masiva
 Bronquiectasias
 Hipertensión pulmonar
 (mariacorinarari.15@gmail.com)
Conformado por :
ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTICA CRONICA
INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA
AUMENTO DE CLORO EN LA SUDORACION
INFERTILIDAD POR AZOOSPERMIA
CUADRO CLINICO
CLINICA NEONATAL
 Problemas respiratorios ASOCIADOS a manifestaciones
digestivas (diarrea crónica)
 Retraso del desarrollo
CLINICA LACTANTE
 Predominio de clínica respiratoria:
o Tos / Broncoespasmo / Bronconeumonía a repetición
 Insuficiencia pancreática
o Heces voluminosas, brillantes adherentes, olor fétido
CLINICA PREESCOLAR Y ESCOLAR
D
I Según la 85% manifestaciones digestivas y respiratorias

A • Bronconeumonía de repetición y atelectasia
 • Crisis dolor abdominal, Sd. obstrucción distal
G
N Tamizaje neonatal • Prolapso del recto
O • Se realiza a los 2 días de nacido
S
• Busca identificar Tripsina Inmunorreactiva (otras técnicas realizan también un estudio del ADN adicional
T
I para mejorar la validez diagnóstica). Cloruro en sudor > 60 mmol/L Diagnostico positivo
Test del sudor de Gibson yCooke:• Bronconeumonía de repetición y atelectasia
C
O
CloruroSd.
Prueba cloruro en sudor• Crisis dolor abdominal, en obstrucción
sudor: 30-59distal Probable diagnóstico

Identificar mutaciones causantes • Prolapso del recto mmol/L
D Análisis funcional CFTR Cloruro en sudor < 30 mmol/ Improbable diagnóstico
TRATAMIENTO
Tratamiento inicial: Limpieza de fosas nasales Vigilancia nutricional.
Cloruro de sodio 0.9%. Gotas nasales a demanda
Sin compromiso respiratorio 0-5
años  de sodio 3%.
Cloruro Instalaciones en fosas nasales
Tratamiento inicial: Nebulizaciones con suero salino cada 12 horas * Compromiso leve con infección viral
Con compromiso intercurrente / Nebulizaciones con solución hipertónica al 3% cada 12 horas* * = Según necesidad
Cloruro
respiratorio en sudor >  Diagnostico
60 Tratamiento de erradicación: Antibioticos Nebulizados: Gentamicina / Amikacina / Colistina /Tobramicina
Enfermedad mmol/L
con Mayor positivo
Cloruro
compromiso en sudor:
pulmonar de 30-
5 Probable Alfa dornasa 2500 UI/2.5ml 1 dosis cada 24 horas por 4 semanas
(Infecciones recurrentes, años (Control espirometrico)
59 mmol/L
VEF1 <60%) diagnóstico
Cloruro
Con compromisoen sudor0<a 30 Enzimas Improbable
pancreáticas: Lactantes: 2.000 - 4.000 ml de lipasa por cada 120 ml de fórmula o toma de pecho.
pancreático más
mmol/ años Vitaminas liposolubles A,E y K : Según indicacion medica
diagnóstico
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 Tamizaje neonatal
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA DX  Determinación de 17-OHP (17-hidroxiprogesterona) en sangre.
 Excluyendo valores transitoriamente elevados – por prematuridad, bajo peso, enfermedad neonatal grave – normalizan antes del año.
ETIOPATOGENIA
HSC CLASICA PERDEDORA DE SAL HSC CLASICA
TRATAMIENTO VIRILIZANTE
Enfermedad autosómica recesiva que
SIMPLE
afecta la biosíntesis del cortisol.
EDAD Hidrocortisona Fluorhidrocortisona Cloruro de sodio Hidrocortisona
mg/m2/día 3-4v mg/día 1-3v xd mEq/día 3-8v x d mg/m2/día 3-4v xd
xd
Neonato e Infantil 10-20 0.05-0.2 17-34 10-20
Preescolar/Escolar/Pubertad 10-15 0.05-0.2 17-34 10-15
Crisis adrenal y/o Estrés 50-100 ------ 17-34 50-100
Trastornos hereditarios de la
ESTEROIDOGENESIS Genética: Herencia. A.R / Gen de la 21-OHasa localizado 6p23.
SUPRARRENAL DEL CORTISOL

Reducción de síntesis de cortisol y aldosterona / Aumento de 17-OH-pg. Y esteroides androgénicos

Forma Virilizante simple Virilización / Macrogenitosomía en varones /Pseudopubertad precoz /Edad ósea
acelerada /Talla final baja /Insuficiencia mineral y glucocorticoide
Forma Virilizante con Virilización+ Hipoaldosteronismo en periodo neonatal
Perdida salina
Forma tardía o atenuada Niñas: Pubarquia prematura
Mujer adulta: Oligomenorrea ,acné,infertilidad e hirsutismo
FORMAS CLINICAS Niños: Pseudopubertad precoz de lenta evolución
Adolescentes y adultos varones: Asintomatico
Déficit de 21-hidroxilasa: P450c21
 Forma más frecuente de Síndrome adrenogenital congénito FENILCETONURIA Trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de
discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por
Déficit de 11β-hidroxilasa: P450c11 un aumento de fenilalanina sérica.
 Segunda forma mas frecuente. Deficiente conversión de 11-desoxicortisol (Cortisol) y 11-
desoxicorticosterona(Corticosterona).
 Virilización de los genitales externos, no pérdida salina, tendencia a hipertensión. Déficit de fenilalanina-hidroxilasa
ETIOLOGIA
Locus genético en 12q22-q241
Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa
 Forma clásica grave con insuficiencia suprarrenal y pérdida salina. Ausencia de clínica al nacimiento;
 Moderada virilización intraútero en mujeres. Insuficiente masculinización en varones CUADRO CLINICO
(Micropene e hipospadias) Síntomas precoces: Irritabilidad, vómitos, eccema y olor a
Déficit de 17α-hidroxilasa: P450c17 ratón (fenilacetico)
 Infantilismo sexual y ausencia de desarrollo puberal (bloqueo de la síntesis de DHEA y
androstendiona) Trastornos en piel y faneras: Hipopigmentados
Síntomas neurológicos: Distonia de manos / hipercinesia / Temblores/ hipertonía e
HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR
hiporreflexia / microcefalia. Retraso mental intenso
 Forma más rara y más grave / Defecto en el transporte del colesterol al interior de la
mitocondria / Niveles de ACTH y renina elevados y esteroides disminuidos
 Periodo neonatal: Cuadro grave y agudo de perdida salina e insuficiencia suprarrenal
COMPLICACIONES TRATAMIENTO
Deficiencia la enzima P450 scc
 Cataliza el paso de colesterol a pregnolona dentro de la mitocondria
 Asociado atrofia adrenal y gonadal
Retardo mental severo
Deficiencia de la enzima P450 OR
Hiperactividad y déficit de atencion
 Actividad de ciertas enzimas y aromatasa: Insuficiencia múltiple de cortisol y
Descargado por Maria Corina Ramos Rivas
esteroides, pero no de mineralcorticoides.
 Craneoestesosis y hipoplasia mediofacial / Anomalias genitales (mariacorinarari.15@gmail.com)
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