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Fecundación
Gametogénesis
Segmentación.
Gastrulación.
Organogénesis.
Crecimiento.
Diferenciación.
La fecundación
El óvulo posee una membrana celular exterior que lo protege y que puede ser
atravesada por más de un espermatozoide a la vez. Pero, al interior del plasma celular
del óvulo penetra el espermatozoide dominante tal como se ve en la última imagen.
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membrana exterior y se prepara para el contacto directo con el útero. En ese momento
ya se ha dividido en unas 150 células que se diferencian y separan en dos partes: las
internas que formarán al bebé y las células externas que formarán la placenta y el saco
amniótico.
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La base del sistema nervioso se establece alrededor de los 20 días, a los 42 días el
esqueleto está completo y hay reflejos, y a los 45 días se pueden registrar los impulsos
eléctricos de su cerebro.
El embrión
Tres semanas después de la concepción, el embrión humano mide unos 2mm de largo.
Los genes comienzan a concentrar el desarrollo en 3 capas germinales de las que
emergerán todos los órganos corporales. La capa germinal exterior, la piel del embrión,
está hendida por la acanaladura del tubo neural. El abultamiento de arriba es el
rudimentario prosencéfalo. Las zonas más pálidas corresponden a las células
nerviosas primitivas, las primeras del ser humano. Debajo puede vislumbrarse el
rudimentario corazón (que ya empieza a latir), los arcos braquiales y el oído interno. El
tubo neural está abierto por arriba y por abajo, pero cerrado por el medio.
Cuatro Semanas
Cinco Semanas
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Seis Semanas
Seis semanas después de la fertilización del óvulo, el corazón late produciendo unos
140-150 latidos por minuto. La sangre es bombeada a través del cordón umbilical y
todo el embrión está constantemente en movimiento. En el saco vitelino, se producen
tanto los hematíes como las células madre de los leucocitos del sistema inmune. El
embrión tiene su propia sangre separada de la de la madre. En la placenta, los
torrentes sanguíneos embriónico y materno se unen sin que se mezcle la sangre y se
produce la oxigenación, intercambio de nutrientes y de productos de desecho.
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Ocho Semanas
Nueve-Diez Semanas
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A las 10 u 11 semanas, ya mide 3-3 ½ cm desde la cabeza hasta la cola; el feto dispone
aún de suficiente espacio y se encuentra cálido y confortable en el líquido amniótico.
Su cuerpo da sacudidas y se mueve, tiene hipo y flexiona los brazos y las diminutas
piernas, comprobando sus recién descubiertas habilidades. El saco vitelino, a la
derecha de la figura, en forma de globo, sirve a sus fines hasta la 11ª semana del
embarazo, cuando el hígado, el bazo y la médula ósea se hacen cargo de la producción.
A las nueve o diez semanas entreabre los ojos, traga, mueve la lengua, y si se le toca la
palma de la mano, hará un puño. Entre las once y doce semanas se chupa
vigorosamente el pulgar y aspira el fluido amniótico.
A las 10 semanas ya posee huellas digitales, el cerebro y todos los órganos del cuerpo
ya están presentes. Durante esa etapa, si hacemos cosquillas en la nariz del bebé, éste
moverá la cabeza hacia atrás para alejarse del estímulo.
Doce Semanas
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La placenta está tan bien desarrollada que todas las hormonas necesarias para el
embarazo son ahora formadas por sus células.
A las 12 semanas, etapa durante la cual se llevan a cabo la mayoría de los abortos, su
cuerpo está completamente formado, sus órganos ya están funcionando y puede sentir
dolor.
Dieciséis Semanas
Los rasgos faciales comienzan a perfilarse: la frente crece, con los vasos sanguíneos
que parecen hebras, totalmente visibles bajo la piel transparente. En los dedos
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empiezan a aparecer, los brazos son lo suficientemente largos como para que las
manos puedan unirse la una a la otra.
Los ojos, que para la semana 13 ya están bien desarrollados, están cerrados y no
volverán a abrirse hasta que el feto tenga siete meses. No se sabe si el feto puede ver
en el interior del útero, pero sí se sabe que sus ojos son sensibles a la luz. Si un
médico examina un feto hacia la mitad del embarazo usando un fetoscópio con un
dispositivo luminoso, el feto trata de proteger sus ojos de la luz con las manos.
Dieciséis-Dieciocho Semanas
El feto es cada vez más expresivo, gira la cabeza, mueve la cara, puede fruncir el ceño
y hace movimientos respiratorios.
El feto puede empezar a oír en algún momento entre el cuarto y quinto mes, y puede
ser estimulado e irritado por los sonidos. A medida que progresa el embarazo, el feto
puede discernir cada vez más variaciones de los sonidos y su cerebro puede
interpretarlos. En particular, los ruidos del intestino y el estómago de la madre, el
ruido del flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos y sus propios latidos, son
sonidos que penetran en el útero desde el exterior.
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En el tercero o cuarto mes, la mano del feto ya puede asir y el pie patear, aunque la
madre no pueda notarlo. A partir de las semanas 18-20 los movimientos comienzan a
ser lo suficientemente grandes como para que la madre pueda sentirlos a través de la
pared abdominal. En la semana 17 pueden verse ya las uñas.
A las 16 semanas, con sólo 12.5 milímetros de largo, el niño puede usar las manos
para agarrar, puede nadar y hasta dar volteretas.
Antes del avance de la ciencia moderna, alguien dijo que en esta etapa: la edad de la
"actividad", la vida se iniciaba. Sin embargo, el desarrollo real del niño empezó en la
concepción, 18 semanas antes.
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Diecinueve-Veintidós Semanas
Veintitrés-Veintiséis Semanas
Los primeros signos de pelo aparecen hacia el tercer mes. Alrededor de los seis meses,
todo el cuerpo del feto aparece cubierto por un vello suave, llamado lanugo. El lanugo
se desprende y desaparece antes del nacimiento; y es muy poco lo que se sabe de su
importancia. Posiblemente los pelos sirven para retener la grasa cutánea protectora
que otorga una protección contra las infecciones cutáneas.
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Los músculos y los órganos del bebé crecen rápidamente y las células del córtex del
cerebro involucradas en el pensamiento consciente empiezan a madurar. El ciclo de
estar despierto o dormido está bien establecido.
Veintiséis-Veintiocho Semanas
La mano es ya una diminuta y exquisita obra de arte. El feto mueve y ondea sus
brazos. Un dedo que toca los labios precipita el reflejo de succión.
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Durante el séptimo mes el bebé ya utiliza cuatro sentidos: el de la vista, el del oído, el
del gusto y el del tacto. También puede reconocer la voz de su madre.
Durante el octavo mes la piel comienza a hacerse más gruesa, tiene una capa de grasa
almacenada debajo de ella con el fin de proteger y alimentar al bebé. Los anticuerpos
se están desarrollando cada vez más. El bebé absorbe casi cuatro litros de fluido
amniótico por día; el fluido es reemplazado completamente cada tres horas.
Hacia el final del noveno mes el bebé está listo para nacer. El término promedio de un
embarazo es de 280 días desde el primer día del último período de la madre, pero esto
es algo que varía. La mayoría de los bebés nacen entre el día 266 y el 294.
Últimas Semanas
Durante los últimos dos meses en el útero, el feto desarrolla una capa protectora de
grasa sobre la dermis. Esto le aporta energía y ayudará en la regulación del calor
después del nacimiento. Su peso aumenta unos 200 gramos por semana. A medida
que crece, los movimientos de rotación se hacen menos frecuentes.
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renueva rápidamente por medio de la secreción de orina del feto. El feto traga líquido
amniótico para hacer que el canal alimentario practique sus funciones
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Cuando llega al útero tiene forma de esfera llena de líquido y recibe el nombre de
blastocito. El blastocito flota libremente dentro del útero durante uno o dos días.
Algunas células del borde del blastocito se sitúan en un lado para formar el disco
embrionario, que es una gran masa celular donde se desarrollará el bebé.
Otras partes del blastocito se convierten en los órganos que nutrirán y protegerán al
bebé: la placenta, el cordón umbilical y el saco amniótico. La placenta está conectada
al embrión por medio del cordón umbilical. A través de dicho cordón le suministra
oxígeno y nutrientes, y retira los desechos de su cuerpo. También ayuda a combatir las
infecciones internas y proporciona inmunidad al bebé ante diversas enfermedades. La
placenta produce también las hormonas del embarazo, prepara los senos de la madre
para la lactancia y estimula las contracciones uterinas durante el parto.
La capa celular exterior del blastocito produce unas estructuras en forma de hilos que
utiliza para adherirse a la pared del útero (implantación). Después de implantarse, el
blastocito tiene cerca de 150 células. En el momento en que está totalmente
implantado recibe el nombre de embrión.
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La segmentación
Es el proceso por el que el cigoto sufre una serie de divisiones mitóticas. Las células
que se forman por esas divisiones se denominan blastómeros y son todas de igual
tamaño. El proceso tiene lugar durante la primera semana de vida.
-Formación de la mórula: el cigoto se divide por sucesivas mitosis en las que se van
alternando los planos de división meridianos (que pasan por los "polos") y latitudinales
(paralelos al "ecuador"). El número de blastómeros va creciendo: 2, 4, 8, 16, 32. Éstos
se agrupan en una masa esférica maciza que, por su parecido con el fruto de la
zarzamora, denominamos mórula.
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La gastrulación
Los blastómeros del endodermo y ectodermo forman el disco embrionario a partir del
cual se desarrollará el embrión. Entre esas dos capas se formará el mesodermo a partir
de células del ectodermo.
El saco vitelino servirá para nutrir al embrión hasta que se establezca la circulación
materno-fetal. El alantoides servirá primero como depósito de los productos de
excreción, e intervendrá después en la respiración y nutrición del embrión.
Por último, el corion que más adelante formará las vellosidades placentarias.
La organogénesis
Durante la organogénesis se forman diversos órganos del cuerpo a partir de las tres
hojas embrionarias (ectodermo, mesodermo y endodermo). Se produce un crecimiento
del feto, una diferenciación de tejidos y la formación de los distintos órganos.
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ramificarán entre las lagunas sanguíneas del endometrio materno. Las vellosidades
placentarias constituyen la placenta fetal. La mucosa uterina en la que se insertan
esas vellosidades se denomina placenta materna. El conjunto de ambas se llama
placenta. La función de la placenta es desarrollar la circulación materno-fetal,
mediante la cual el feto obtendrá los nutrientes que necesite y expulsará parte de los
productos de excreción. Así la placenta desempeñará las funciones que, tras el
nacimiento, serán propias de los pulmones, intestino y riñón. El cordón umbilical
unirá al feto con la placenta.
-Sistema nervioso.
-Epidermis.
-Fosas nasales
-Músculos.
-Huesos.
-Dermis.
-Gónadas.
-Aparato excretor.
-Aparato circulatorio.
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-Tubo digestivo
-Glándulas digestivas.
Al cabo de dieciocho días, se imbrican las diferentes hojas para formar un disco
embrionario en el que se hallan representadas todas las futuras regiones del cuerpo,
pero situadas en un mismo plano horizontal.
Este disco embrionario mide 1,17 Mm. de longitud. Las tres primeras semanas son
inciertas para el embrión: uno de cada dos huevos muere antes de la anidación; un
tercio de los supervivientes es evacuado antes del final de la tercera semana. La
naturaleza efectúa así una especie de selección que pasa desapercibida. Hacia el
treintavo día, el embrión mide de 2 a 6 Mm.
Tiene el aspecto de una larva sin patas, enrollada sobre ella misma, con un extremo
hinchado, la futura cabeza, dotada de unas aberturas branquiales, como las de un
pez. Por el mismo tiempo se forma un pequeño riñón primitivo, destinado a
desaparecer algunos días más tarde, y que se parece a una porción de riñón de
pescado (del tipo del de la lamprea). Más tarde aparece un nuevo riñón, también
efímero, comparable al de una rana: son circunstancias pasajeras.
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En la cara ventral del embrión se distingue también el saliente del corazón. Las
primeras contracciones cardíacas aparecen hacia el veinteavo día y suponen el
comienzo de la circulación sanguínea embrionaria. Al final del primer mes, se esboza el
sistema nervioso. Ya se adivinan los futuros miembros a los lados. El embrión tiene, en
el lugar en el que estará el coxis, un apéndice caudal,
que más tarde desaparecerá.
Los brotes de los miembros se han alargado: se dividen en dos y después en tres
segmentos; en la primera parte aparecen cuatro surcos que, al hacerse más profundos,
separarán los cinco dedos de cada extremidad. El esbozo de cola ya casi ha
desaparecido. Se dibujan los órganos genitales, pero es todavía necesario un profundo
estudio de los tejidos glandulares para distinguir los dos sexos.
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A los tres meses, el feto alcanza una longitud total de 10 cm. Tiene todavía una cabeza
muy gruesa en relación con el resto del cuerpo.
Pero se dibuja el cuello, b nariz toma forma, aparecen los párpados que se suelen entre
sí y el sexo es fácilmente identificable. Se distinguen las uñas. Se precisan las
articulaciones del feto, permitiéndole ejecutar ya débiles movimientos. El desarrollo de
los órganos es cada vez más complejo y algunos comienzan a funcionar: el hígado
segrega bilis y la médula espinal forma ya algunos glóbulos. El feto puede beber: traga
líquido amniótico, provocando así el funcionamiento de su aparato digestivo. Algunos
huesos, están ya bien esbozados y aparecen otros puntos de osificación. El cerebro y
los pulmones tienen ya su estructura general definitiva.
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Cada día se modelan con más nitidez los rasgos del rostro y
aparecen los cabellos. Es también el momento en que la
madre siente moverse a su hijo por vez primera, ya que es
capaz de hacer funcionar sus músculos con la fuerza
suficiente para que sus movimientos puedan notarse a
través de las paredes del útero. El feto puede abrir y cerrar
las manos, estornuda y traga.
Sin embargo, no mide más que de 18 a 20 cm. de longitud total, aunque en realidad
son sólo 13 cm. ya que tiene las piernas replegadas sobre el vientre, y no pesa más que
150 g. La piel se cubre con una capa blanquecina, el vermix caseoso, y con un fino
vello, el lanugo, especialmente abundante sobre los
hombros, las ingles y las axilas.
Por ello es por lo que se recomienda a las mujeres encinta que vigilen que su régimen
alimenticio contenga el calcio y el flúor necesario para la formación de la dentición del
feto.
La nariz comienza a osificarse y las aletas están ya abiertas. A partir del quinto mes, el
crecimiento del feto y el incremento de sus necesidades obligan a la placenta a
aumentar de tamaño y de peso: el disco placentario alcanzará a los nueve meses un
diámetro de 20 cm., con un espesor de 3 cm. y un peso de 500 g.
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A los cinco meses, el feto goza aún de mucho espacio y no se priva de moverse. Puede
que comience en esta época a chuparse el pulgar.
El feto percibe sonidos, oye el ruido regular del corazón materno y puede sentirse
molestado por los borborigmos intempestivos de los intestinos o por los ruidos
procedentes del exterior. Ciertos médicos afirman incluso que es sensible a la música.
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Finalmente, habrá que esperar todavía de quince a dieciocho meses para que se
suelden las fontanelas, que son los puntos de unión de los diferentes huesos del
cráneo. Ello explica a la vez la fragilidad de la cabeza del recién nacido, cuyo cerebro
no está todavía bien protegido, pero también su flexibilidad, lo que puede facilitar el
parto. Al final del octavo mes, el feto mide 45 cm. y pesa 2.200 gramos.
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En contrapartida, el ritmo de un paseo realizado con paso regular les acuna y les
calma. Cuarenta semanas después de su concepción, ya casi preparado para nacer, el
bebé es 2.500 veces mayor que el huevo del que proviene y 800 millones de veces más
pesado. Está compuesto por alrededor de 26 billones de células... y todo ello no es más
que un comienzo, un nacimiento.
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Crecimiento y desarrollo
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1. Una primera etapa, que alcanza las semanas 24-26, en la que el crecimiento es
exponencial y se produce a la vez que la diferenciación de órganos y sistemas.
El desarrollo fetal óptimo puede definirse como el estado al nacer en el que el neonato
tiene más probabilidades de sobrevivir y crecer a lo largo de la transición neonatal y el
primer año de vida, y de estar preparado para que efectos de las primeras etapas del
desarrollo no repercutan negativamente en su ciclo vital. También debe tener en
cuenta la salud de la madre, porque un neonato tiene más probabilidades de crecer si
su madre está sana. En condiciones ideales, pues, los indicadores del desarrollo fetal
óptimo deberían caracterizar un proceso que dura desde la concepción hasta el
nacimiento y después de él. Las experiencias tempranas siguen ejerciendo cierta
influencia en el crecimiento y el desarrollo durante la lactancia y en etapas más
avanzadas de la primera y segunda infancia, e incluso en la salud de la edad adulta.
No existe un indicador que pueda utilizarse por sí solo para caracterizar el desarrollo
insuficiente y, por tanto, la magnitud de la carga de retraso del desarrollo fetal. Dado
que probablemente no haya una relación firme entre el peso al nacer y resultados
sanitarios tales como la mortalidad en menores de un año, o muchos aspectos del
desarrollo fetal insuficiente que guardan relación con el riesgo de múltiples
consecuencias adversas en etapas posteriores de la vida, es evidente que el peso al
nacer, por sí solo, es un indicador insuficiente.
Sin embargo, hay razones convincentes para seguir recopilando datos de buena
calidad sobre el peso al nacer, y es que, pese a sus limitaciones, sí representa un
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El peso al nacer está estrechamente relacionado con la talla materna. Las mujeres de
baja estatura tienen niños más pequeños, lo cual no puede explicarse sólo por factores
genéticos reconocidos; se puede mejorar el peso de sus neonatos si ellas son capaces
de ganar peso durante el embarazo. Aun así, no existe una relación simple entre el
consumo de alimentos de la madre y el tamaño al nacer. La mayoría de los estudios en
los que se han administrado suplementos de un solo nutriente durante el embarazo
para mejorar el crecimiento fetal no han tenido éxito, y en algunas circunstancias
incluso se han señalado consecuencias adversas. Lo que los estudios han confirmado
es que las mujeres con un mejor estado nutricional en el momento de concebir son
más capaces de cubrir las necesidades que impone el embarazo y tienden a tener
mejores resultados gestacionales. Se debe obrar con cautela al intentar incrementar el
peso medio al nacer en una población, dada la posibilidad de que aumente la
incidencia de desproporción fetopélvica y, en consecuencia, también lo haga el riesgo
obstétrico para la madre y el niño.
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entorno local. Sin embargo, la causa más importante entre las de alto nivel es la
privación en el más amplio sentido, y en particular la incapacidad de garantizar el
apoyo suficiente para proteger la salud de la madre antes, durante y después del
embarazo.
1)Factores Genéticos:
La acción genética sobre el crecimiento fetal debe estar ligada a múltiples genes que
actúan multifactorialmente.
Parte de los genes controladores del crecimiento y maduración parece estar ligado al
cromosoma Y, el mecanismo por el que este cromosoma puede provocar un aumento
de peso y tamaño en el varón es desconocido, aunque se piensa que obedezca a las
hormonas testiculares, posiblemente la testosterona por su efecto anabolizante que
comienza a producirse en el testículo fetal desde la semana 10.
La raza no se puede considerar como un factor aislado porque está influenciado desde
el punto de vista social, cultural, económico, etc.
Una vez que la madre ha transferido al feto, a través de la placenta, los nutrientes y
estos se ubican en la sangre fetal comienza la nutrición fetal. Toda la energía que él
recibe la emplea en su crecimiento pues no gasta ni en actividad física ni en el
mantenimiento de la temperatura.
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Las hormonas más importantes que influyen en el crecimiento fetal son: la hormona
del crecimiento (GH), la hormona tiroidea, la insulina, el cortisol y las catecolaminas.
La hormona tiroidea actúa sobre los cartílagos y juega el papel más importante en el
desarrollo y maduración del Sistema nervioso.
2)Factores Maternos
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según la fase del desarrollo, es decir, con la maduración del cigoto a embrión, a feto y,
por último, a neonato. También la fuente de nutrientes cambia con el tiempo:
proceden inicialmente del interior del óvulo recién fecundado, luego del medio del
aparato reproductor de la madre, y por último llegan a través de la placenta y de la
leche materna.
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Una consecuencia posible, y aun así importante, de que una madre tenga que hacer
frente a diversos factores ambientales de estrés es que una dieta que, en principio,
bastaría para una persona sana, puede no ser suficiente o adecuada en mujeres cuyo
estado nutricional se ha deteriorado por una alteración de sus necesidades.
Las intervenciones para mejorar el estado nutricional deben reconocer que, en el caso
de una madre potencial, el proceso no se reduce a corregir la pauta de alimentación,
sino que debe considerar el objetivo más general de incrementar la capacidad del
organismo de utilizar eficazmente los nutrientes disponibles para el fin adecuado. Esto
puede lograrse por diversos medios, no todos basados en cambiar o enriquecer la
alimentación. Por ejemplo, tanto la mejora del entorno como la reducción del riesgo de
infección o la carga de trabajo pueden repercutir muy favorablemente en el estado
nutricional sin cambiar la dieta y deberían considerarse componentes básicos de las
estrategias de intervención nutricional donde proceda.
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Varios estudios han demostrado que el peso al nacer de la madre y el de su hijo están
muy correlacionados. Esto se ha atribuido a diferencias en el crecimiento del aparato
reproductor de mujeres que nacieron pequeñas, lo que a su vez influye en el
crecimiento de la siguiente generación de fetos. Es probable que el metabolismo de
una mujer esté influido por la programación prenatal cuando ella misma era un feto.
Aunque está bien descrito en la bibliografía sobre animales, hay menos pruebas de
estos efectos intergeneracionales en poblaciones humanas.
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3)Factores Placentarios
El crecimiento fetal óptimo depende de una función placentaria eficiente para el aporte
nutritivo y el intercambio gaseoso. La integridad funcional de la placenta requiere la
producción de energía adicional ya que el metabolismo placentario puede ser igual al
del feto. Este gran requerimiento energético es esencial para mantener su función de
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-Corioangioma.
-Vellosidades avasculares.
-Nudos sincitiales.
-Desprendimiento crónico.
-Cambios hidatiformes.
-Inserciones anormales.
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Sin embargo, dentro de este síndrome hay dos variedades del mismo:
Este síndrome puede determinar la muerte fetal, pero también puede da lugar, si es
crónica, a CIUR y a niños bajo peso y si es aguda puede dar lugar a hipoxia y al
nacimiento de niños con índice de apgar bajo.
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Son cada vez más numerosas las pruebas de que los efectos beneficiosos de un mejor
desarrollo fetal y un comienzo sano de la vida influyen permanentemente sobre
multitud de aspectos durante toda la vida del individuo. Estos beneficios consisten en:
En los últimos años también han suscitado interés las consecuencias del alto peso al
nacer, aunque ésta sigue siendo un área en la que se necesitan más estudios. El peso
muy alto al nacer no sólo se ha asociado a un mayor riesgo de mortalidad, sino que se
cree que contribuye a la aparición de obesidad, cáncer y otras enfermedades crónicas.
En muchas poblaciones, el peso óptimo al nacer es mayor que el peso medio al nacer
para varios resultados sanitarios. En el caso de la mortalidad en menores de un año,
puede que el peso óptimo al nacer sea 350 g superior al peso medio al nacer. Se han
demostrado relaciones similares para otros resultados, como el CI, la diabetes, la
parálisis cerebral y los problemas de aprendizaje. Esto tiene importantes implicaciones
en materia de políticas porque indica que es probable que una pequeña desviación
hacia arriba de la distribución del peso al nacer tenga un efecto beneficioso mucho
mayor en toda la población, no sólo en los relativamente pocos individuos que ocupan
los extremos de la curva de distribución del peso al nacer. Por ejemplo, si las
relaciones entre la función cognitiva y el peso al nacer son similares a las existentes
entre la mortalidad durante el primer año y el peso al nacer (es decir, el peso al nacer
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Entre los factores maternos tenemos: los estimulantes, la diabetes materna genera
Hipertrofia pancreática fetal, el Hipertiroidismo a través del LATS, la Acromegalia a
través de la somatomedina y los restrictivos o constrictivos, los cuales son los
responsables del crecimiento intrauterino retardado.
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Según la fundación March of Dimes, especializada en este tipo de anomalías, cada año
nacen en EE.UU. aproximadamente 150.000 bebés con anomalías congénitas. El
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG -Colegio Americano de
Obstetras y Ginecólogos) afirma que 3 de cada 100 bebés nacidos en EE.UU. tienen
algún tipo de anomalía congénita importante.
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Aunque unos pocos medicamentos pueden provocar problemas, ninguno de los 200
medicamentos más recetados se asocia a riesgo significativo de anomalías congénitas.
La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin
problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que
le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé
con una anomalía congénita.
¿De dónde provienen los genes defectuosos? Todo niño hereda uno de cada par de
cromosomas (y uno de cada par de todos los genes que contienen) de cada uno de sus
progenitores. A veces, para que se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomalía
basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque
este último reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia
dominante y rige algunas anomalías congénitas, como la acondroplasia (un tipo de
enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, los
brazos y las piernas anormalmente largos).
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Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por
genes que solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalías, que
incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos
ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se
encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tiene un
cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosoma
X —uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X
que tienen, desarrollaran la anomalía o enfermedad, ya que no disponen de ninguna
copia normal de ese gen.
Aunque se pueden hacer muchas cosas para prevenir algunas anomalías congénitas,
usted puede tener un bebé con una anomalía congénita aunque ni usted ni su pareja
tengan antecedentes familiares de anomalías congénitas y incluso habiendo
previamente hijos completamente sanos.
El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de la
boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo fetal. El labio
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leporino es una larga fisura entre el labio superior y la nariz. El paladar hendido
(también conocido como fisura palatina) es una fisura entre el paladar y la cavidad
nasal.
En EE.UU., estas dos anomalías congénitas que afectan a la cavidad bucal se dan en
1 de cada 700 a 1.000 nacimientos, lo que las convierte en el tipo más frecuente de
anomalía congénita. Son más frecuentes en bebés con antecesores asiáticos, latinos o
amerindios; se cree que están provocadas por una combinación de factores
ambientales y genéticos, pero se desconoce cuál exactamente. Ambas anomalías
congénitas se pueden corregir quirúrgicamente después del nacimiento.
Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando se
están formando las estructuras que se acabarán convirtiendo en el cerebro y la
médula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre sí mismas y acaban
formando un tubo cerrado en torno al día 29 después de la concepción. Cuando el
tubo no se cierra completamente, el bebé presenta un defecto del tubo neural; muchos
bebés que nacen con esta anomalía son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.
Los defectos del tubo neural son anomalías congénitas multifactoriales que, según la
fundación March of Dimes, afectan cada año aproximadamente a 2.500 nacimientos
en EE.UU, o a 1 de cada 2.000 nacimientos de bebés vivos. Los estudio han mostrado
que muchos de estos defectos se pueden evitar si la madre ingiere suficiente ácido
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Las mujeres deben asegurarse de ingerir suficiente ácido fólico antes de quedarse
embarazadas porque el tubo neural se cierra aproximadamente una semana después
de la primera falta menstrual —de modo que las madres no deben esperar por el
empezar a tomar suplemento de ácido fólico hasta que sepan que están embarazadas.
Este es el motivo por el que se recomienda tomar ácido fólico a todas las mujeres en
edad reproductiva.
Las cardiopatías congénitas ocurren cuando cualquiera de las partes del corazón no se
desarrolla correctamente. Incluyen:
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factores pueden alterar el desarrollo del corazón durante las primeras ocho a nueve
semanas de crecimiento fetal.
La parálisis cerebral
Aproximadamente el 70% de las personas con parálisis cerebral también tienen otras
minusvalías, mayoritariamente deficiencia mental. Algunos niños tienen dificultades
para andar; otros no pueden hablar o tragar. La parálisis cerebral afecta a entre 2 y 6
de cada 1.000 nacimientos; cada año nacen en EE.UU unos 10.000 niños con esta
afección.
La parálisis cerebral también puede tener una causa genética o estar provocada por
un traumatismo craneoncéfalico o una meningitis sufridos con posterioridad al
nacimiento. La terapia para mejorar las habilidades motoras, la cirugía y la colocación
de férulas y otros tipos de correctores y dispositivos ortopédicos pueden ayudar a
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Pie zambo
El hipotiroidismo congénito
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La fibrosis quística
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La incidencia de cada una de estas afecciones varía, oscilando entre 1 de cada 32.000
nacimientos y 1 de cada 10.000. La genética desempeña un papel en todas ellas, pero
no está claro cuál es exactamente ese papel ni su importancia. Es muy importante
diagnosticar y tratar precozmente estas anomalías, ya que, si no se tratan, pueden
provocar graves problemas de salud e incluso la muerte. Generalmente para
corregirlas es preciso acudir a la cirugía.
El síndrome de Down
El síndrome de Down es un grupo de anomalías que presentan los niños que nacen
con un cromosoma 21 de más; es decir, en vez de tener solamente dos copias de este
cromosoma, sus células contienen tres copias. Los niños que nacen con este síndrome
presentan deficiencia mental y rasgos faciales y corporales característicos, que suelen
ir acompañados de cardiopatías y otros problemas de salud.
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en 350 de tener un bebé afectado por este síndrome, mientras que una mujer de 45
años tiene 1 probabilidad en 30.
La fenilcetonuria
Se trata de un trastorno de origen genético que ocurre cuando si ambos padres son
portadores del gen de la enfermedad. Sus hijos tendrán 1 probabilidad entre 4 de
nacer con fenilcetonuria. Afortunadamente, esta enfermedad se detecta durante los
primeros días de vida mediante pruebas de cribado que se practican sistemáticamente
en EE.UU. y otros países desarrollados. Si el niño se trata oportunamente con una
dieta especial se podrá impedir que desarrolle deficiencia mental.
Los niños suelen estar más afectados que las niñas y tienen más probabilidades de
presentar deficiencia mental en lugar de leves dificultades de aprendizaje. Tanto los
niños como las niñas tienden a tener problemas emocionales y de conducto. Estudios
recientes sugieren que el X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000
hombres y a 1 de cada 4.000 mujeres en todas las razas y grupos étnicos.
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La distrofia muscular
La anemia falciforme
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La enfermedad de Tay-Sachs
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Las anomalías congénitas que se pueden detectar mediante las pruebas de cribado
prenatal incluyen:
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cardiopatías congénitas
malformaciones gastrointestinales y renales
labio leporino o paladar hendido
ciertas anomalías congénitas que afectan a las extremidades
tumores congénitos
la fibrosis quística
la hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de las glándulas
suprarrenales que es grave en los recién nacidos si no se diagnostica y trata durante
las primeras semanas de vida)
las deficiencias auditivas
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Antes del embarazo: las mujeres que están pensando en quedarse embarazadas
deberían asegurarse de que llevan al día el calendario de vacunaciones sistemáticas,
no padecen ninguna infección de transmisión sexual (ITS) y toman diariamente la
dosis recomendada de ácido fólico. Una forma de garantizar esto último es empezar a
tomar vitaminas prenatales en cuanto tome la decisión de intentar quedarse
embarazada.
Suele ser mejor evitar los medicamentos innecesarios durante el embarazo, de modo
que asegúrese de comentarle a su médico todos los medicamentos de venta con o sin
receta médica que toma habitualmente antes de quedarse embarazada.
Probablemente será mejor que deje de tomar todos aquellos medicamentos que no
sean vitales para su salud. De todos modos, no interrumpa ninguna medicación sin
hablar antes con su médico.
Durante el embarazo: lo mejor que puede hacer una mujer embarazada para
aumentar las probabilidades de tener un bebé sano es asegurarse de cuidarse y
cuidar del bebé durante el embarazo del siguiente modo:
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Los prestadores de salud deben hacer que todas las mujeres embarazadas se sientan
bienvenidas a su clínica. Los horarios de apertura de las clínicas que proveen el
programa de control prenatal deben ser tan convenientes como sea posible para
favorecer la concurrencia de las mujeres. Se ha demostrado que cuanto mayor es el
número de horas que las clínicas dedican para la atención de las pacientes, más
elevado será el número de mujeres que solicita control prenatal en las mismas. Los
prestadores de salud deben dedicar todos los esfuerzos posibles para cumplir con el
horario de los turnos y, de esta forma, reducir el tiempo de espera de las pacientes.
Sin embargo, las mujeres que vienen sin turno no deberían ser rechazadas aun
cuando no existiera ninguna urgencia. Mientras sea posible, cualquier intervención o
prueba requerida debería realizarse de acuerdo con la comodidad de las mujeres, en
lo posible el mismo día que la mujer tiene la consulta (OMS, 2003).
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La primera consulta prenatal deberá ser realizada por un médico y tiene por objeto
evaluar el estado de salud de la gestante, identificar sus factores de riesgo
biopsicosociales, enfermedades asociadas y propias de la gestación, y establecer un
plan de acción para su intervención integral; así como educar a la mujer, compañero
o familia al respecto. Esta consulta médica de primera vez deberá tener una duración
mínima de 30 minutos.
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La historia clínica prenatal base debe ser un documento estructurado con una lista de
chequeo que facilite la identificación de los factores de riesgo biopsicosociales,
enfermedades asociadas propias de la gestación y la utilización de esta información por
parte del equipo de salud .
• Anamnesis:
Antecedentes personales: patológicos, quirúrgicos, nutricionales, traumáticos, tóxico-
alérgicos. Enfermedades, complicaciones y tratamientos recibidos durante la gestación
actual
– Antecedentes laborales.
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Actualmente se realizan también las ecografías en 3D que permiten ver al feto en tres
dimensiones y son tan claras como una foto, puedes ver inclusive el rostro de tu bebé.
La ecografía 4D, muestran adicionalmente el movimiento del feto, es decir como si fuera
un video. Mediante estas modernas ecografías también se puede detectar
malformaciones fetales tempranas, alteraciones en el flujo sanguíneo, etc.
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