REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

UNIVERSITARIA, CIENCIA Y TECNOLOGÍA
UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL
“FRANCISCO DE MIRANDA” VICERRECTORADO ACADÉMICO
ÁREA CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA
U.C. MORFOFISIOPATOLOGIA III

MALFORMACIONES DEL RIÑÓN

AUTOR:
ORIA MARIA. CI. 27885550
SALAZAR JOSE MIGUEL CI. 25648264

SANTA ANA DE CORO, JULIO 2021.

1
 INDICE.

pp.
Introducción…………………………………………………………………………3
Las malformaciones renales………………………………………………………7

Anomalías del parénquima renal………………………………………………..10

Conclusión…………………………………………………………………………22
Referencias bibliográficas………………………………………………………..25
Referencias electrónicas…………………………………………………………26
Anexos……………………………………………………………………………..27

2
 INTRODUCCIÓN.

El cuerpo humano, es un conjunto de órganos muy complejos que

integran los llamados sistemas como es el caso del sistema excretor, este
está formado por los riñones, que Feehally, Floege, Tonelli , y Otros (2019)
lo definen como:

Es un órgano par que se ubica en la región retroperitoneal,

entre el nivel de la doceava vertebra torácica y la tercera
vértebra lumbar, su aspecto normal semeja un frijol de gran
tamaño, el riñón derecho se ubica en posición más baja al
ser desplazado por el hígado, tienen una longitud de 12+/- 2
cm, amplitud 6 cm y grosor 3 cm, su peso en un adulto
normal es de 150 a 170 gramos.” (pág.123).

Ahora, bien desde el punto de vista fisiológico, se puede decir que por
el denominado hilio renal a cada riñón llega una arteria y termina una vena,
la vena renal del lado izquierdo es más larga que la del lado derecho,
aspecto anatómicamente aprovechado por los cirujanos de trasplante,
quienes preferiblemente lo emplean en las nefrectomías de los donantes
renales.

Destacando también que, cada riñón se encuentra rodeado de la

grasa perirrenal, tejido abundante también en el hilio donde ecográficamente
genera imágenes características por su ecogenicidad (ecodensas). En la
parte superior de los riñones se encuentran las glándulas suprarrenales.
Apuntala Restrepo (2021) que:

El sistema vascular del riñón inicia con la arteria renal que da

lugar a una serie de arterias segmentarias anteriores,
posteriores, superiores e inferiores, y de quienes emergen
las arterias interlobares, de ellas las arterias arcuatas
paralelas a la superficie del riñón, continuándose con las
arterias interlobulares, quienes van a suplir a cada uno de los
glomérulos por intermedio de las arteriolas aferentes. (pág.
01).

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 Sintetizando de una vez, estas últimas dan origen a 5 a 6 capilares,
los cuales constituyen el glomérulo o penacho glomerular. De cada glomérulo
surge entonces la arteriola eferente, de quien nace una red de capilares
peritubulares y vasas rectas descendentes. El sistema venoso se inicia con
las vasas rectas ascendentes, quienes drenan a las venas interlobulares,
arcuatas, interlobares y finalmente a la vena renal.
Así mismo, la inervación renal está dada únicamente por fibras
simpáticas postganglionares. Las fibras eferentes resultan de los ganglios
simpáticos pre y paravertebrales, y corren a lo largo de los tejidos
periarteriales, consiguiendo segmentos tubulares proximales, y las células
granulosas y uxtaglomerulares. Incitan la liberación de renina y reabsorción
tubular proximal de sodio, con lo cual afectan la resistencia vascular renal y
sistémica.
Por ejemplo, si se practica una incisión sagital en el riñón se consigue
fraccionar el parénquima renal en varias áreas: corteza, medula externa y
medula interna y estas últimas de forma cónica conocidas como pirámides
renales las que en su extremo más interno terminan en las papilas; el
sistema colector excretor renal está organizado por los cálices menores área
donde drenan las papilas renales (por cada papila renal hay un cáliz menor)
y desembocan en los cálices mayores, los que se juntan en la pelvis renal y
que, a su vez prolonga con el uréter, quien confluye en la vejiga,
consiguiendo en último lugar la orina el exterior a través de la uretra.
De igual manera, la unidad funcional del riñón es la nefrona, de las
cuales hay alrededor de un millón por cada riñón. Su número se constituye a
lo largo del desarrollo anterior al nacimiento y luego del nacimiento no se
pueden concebir nuevas nefronas. Este arreglo, se halla formado por el
glomérulo, túbulo contorneado proximal, rama descendente delgada, rama
ascendente delgada, rama ascendente gruesa, túbulo contorneado distal,
túbulo conector y túbulo colector (cortical y medular). Cada túbulo colector

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recibe las terminales de seis túbulos conectores, y cada segmento nefronal
está constituido por células con funciones de transporte específicas.
Mientras tanto, la corteza está compuesta primordialmente por
glomérulos, túbulos contorneados proximal y distal, mientras que las asas de
Henle y túbulos colectores invaden especialmente la región medular. Las
nefronas superficiales o corticales contienen asas de Henle cortas, mientras
que las yuxtamedulares se caracterizan por glomérulos en la región de la
corteza adyacente a la medula, y contiene asas de Henle largas que se
extienden profundamente en la medula, participando activamente en la
concentración de la orina.
En cuanto al aparato yuxtaglomerular es una región especial de la
nefrona constituida por la arteriola aferente, arteriola eferente, y la rama
ascendente gruesa del asa de Henle en su porción distal. En este último
segmento tubular se presenta un grupo de células epiteliales hiperplásicas
que constituyen la macula densa, con significativas propiedades en el
descubrimiento del contenido de sodio en la luz tubular. También se tiene en
la pared de la arteriola aferente células musculares especializadas llamadas
yuxtaglomerulares o granulosas, que contienen renina siendo el único sitio
demostrado hasta la fecha de su síntesis. Esta región se encuentra
densamente inervada por terminales nerviosas simpáticas
Todo esto se expone a manera de explicar el funcionamiento normal
del riñón, sin embargo existes alteraciones y malformaciones que ponen en
riesgo el buen funcionamiento del riñón, a sabiendas que para lograr el
estudio de este tan importante órgano se cuenta con la urografía excretora el
cual es método de elección, así como el método de imagen fundamental en
el estudio del aparato urinario y de sus malformaciones. La Ultrasonografía
debido a su naturaleza no invasiva tiene un gran impacto en la evaluación de
las malformaciones congénitas renales tanto prenatal como postnatalmente.
Finalmente, la anatomía de la mayoría de las anomalías renales
puede ser demostrada con una combinación de estas técnicas, un gran

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porcentaje de ellas son hallazgos incidentales de la exploración radiográfica.
Con las nuevas tecnologías tales como la Uro Tomografía Computarizada y
la Uro Resonancia es factible el lograr despliegues anatómicos completos y
lograr así una integración total en la evaluación del tracto renoureterovesical.
El motivo del presente trabajo de investigación, es efectuar una
representación y observaciones de la terminología empleada en los
descubrimientos radiológicos y urográficos en padecimientos renales.

6
 LAS MALFORMACIONES RENALES.

Antes que nada, se definirá lo que es una malformación la cual según

la Real Academia Española (2001) es “una anomalía en el desarrollo,
especialmente cuando constituye un defecto estructural” (pág.966). Entonces
se puede decir que las malformaciones renales, según un estudio realizado
por Saura, Brito, Duménigo y Otros (2015). Las enfermedades renales son
de naturaleza variada y estas pueden estar determinadas genéticamente, ser
favorecidas por factores ambientales, y en no escasas ocasiones, pueden
obedecer a trastornos del desarrollo embrionario o fetal que resultan en las
diferentes malformaciones renales y de vías urinarias.

Algunas de estas variaciones o modificaciones no se muestran o

revelan clínicamente, o lo hacen en etapas postreras de la vida; sin embargo,
otras, como el RVU generalmente se asocia a infecciones del tracto urinario
desde los primeros meses de edad, y pueden existir alteraciones desde la
realización del ultrasonido materno fetal.

El diagnóstico temprano de las malformaciones renales hace viable

que se puedan ejecutar y efectuar acciones preventivamente, enfocada a
prevenir, primordialmente, las infecciones y reducir o estrechar el daño renal
crónico. Para ello, resulta necesaria la detección de anomalías del tracto
urinario antes del nacimiento, mediante el ultrasonido materno fetal, que, por
primera vez en 1970, logró este tipo de diagnóstico, lo que marcó una nueva
etapa en la Urología y Nefrología en el ámbito pediátrico.
Evidentemente que, no siempre se logran detectar prenatalmente
estas alteraciones renales. Álvarez (2010) en su estudio, reportó un ligero
predominio en pacientes con diagnóstico posnatal (52,1 %). Y en la
investigación desarrollada por Dave (2009) se evidenció que el diagnóstico
se estableció fundamentalmente en el período posnatal. Resultados similares

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obtuvieron Baker (2012), sin embargo, otros autores consideran que en
aproximadamente el 60 % de los pacientes se logra realizar el diagnóstico
antes del nacimiento. Estos resultados denotan la diversidad en la edad del
diagnóstico.
En conclusión, las nefropatías congénitas pueden ser hereditarias,
pero con más frecuencia son secundarias a un defecto adquirido del
desarrollo que comienza en el periodo de gestación. En general, las
anomalías del desarrollo resultantes afectan a componentes estructurales del
riñón y vías urinarias. Es por ello que la prevención del daño renal crónico
necesariamente debe ser una prioridad desde la niñez. Ya que la
enfermedad renal crónica en los niños se ha convertido en un serio problema
de salud pública, implica un eminente riesgo de mortalidad que se acrecienta
con los años, su reconocimiento precoz permite actuar sobre los factores de
riesgo y prevenir su progresión a estadios terminales.
Afirmaciones de Gómez, Pérez, Chaviano y otros (2021) demuestran
que:
A nivel mundial la prevalencia de la Enfermedad Renal
Crónica (ERC) en estadio I y II en los niños es de
aproximadamente entre un 18,5 a un 58,3 por un millón de
niños. La ERC es más frecuente en varones; en cuanto a la
raza la incidencia es de dos a tres veces mayor en niños de
raza afroamericana. La prevalencia de niños con diagnóstico
de ERC en etapa terminal varía de 65-85 por un millón de
habitantes, basada en registros de países occidentales. (pág.
32).

La enfermedad renal crónica es asintomática en sus etapas más

tempranas (estadio I y II), aunque los resultados del análisis de orina pueden
ser anormales. En el estadio III aparecen la polidipsia, la enuresis y la
nicturia, orinas espumosas (indica proteinuria). En el estadio IV esta
proteinuria aumenta, aparece cierto grado de oliguria, aparece además
hipertensión arterial, se constatan en este periodo cifras bajas de
hemoglobina, acidosis metabólica crónica, trastornos ligeros del metabolismo

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fosfocalcico, los pacientes son susceptibles a las infecciones y se pueden
comenzar a notar trastornos del crecimiento.
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, comprenden
patologías derivadas de variaciones del desarrollo embrionario del sistema
colector, del parénquima renal o de la migración. En este sentido Basabe,
Troche, Martínez (2020) desarrollaron un trabajo obteniendo los siguientes
resultados: las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se
observaron más en varones (58 %), siendo más frecuentes las anomalías en
la vía excretora: reflujo vésicoureteral (35 %) y estenosis pieloureteral (12,7
%); las malformaciones renales predominantes fueron la displasia (14 %) y la
hipoplasia (7 %); los defectos de la migración detectados fueron: ectopia
renal (5 %) y riñón en herradura (1 %).
Fueron detectadas en 35 % antes de los 2 años y en 31 % en el
periodo prenatal, encontrándose con más frecuencia dilatación del sistema
excretor, correspondiendo a reflujo vesicoureteral (27 %), ectasia piélica (27
%) y estenosis pieloureteral (13,6 %). Llegando a la conclusión que las
anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario son frecuentes. El
diagnóstico prenatal se realiza mediante estudios ecográficos durante el
embarazo. La patología más frecuente es el reflujo vesicouretral. El
diagnóstico temprano permite realizar nefroprevención secundaria.
En cuanto a la etiología que la Real Academia Española (2001) define
este aspecto como “el estudio de las causas de las enfermedades” (pág.683)
en este caso, los genes relacionados con el tumor de Wilms, causan
anomalías urogenitales; las anomalías del desarrollo afectan a los
componentes estructurales del riñón y vías urinarias, causando síndromes
que, se denominan anomalías congénitas del riñón y vías urinarias.
De igual modo, las anomalías genéticas también causan defectos
enzimáticos o metabólicos del transporte tubular, como cistinuria y acidosis
tubular renal, se han descrito numerosos genes causantes de estas
anomalías congénitas tales como HNF1b. así mismo, se ha demostrado que

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mutaciones en este gen producen diabetes, nefropatía intersticial y
enfermedad glomeruloquistica, entre otras.

ANOMALIAS DEL PARENQUIMA RENAL.

Se hace necesario estar al tanto y precisar algunos de los términos

más empleados en la representación de los descubrimientos radiológicos en
las malformaciones congénitas del tracto genitourinario con el objetivo de
aplicarlos apropiadamente y que al instante de la descripción oral y escrita
éstas sean los más precisas. He aquí algunas de ellas:
Agenesia Renal: Motta, Ortiz y Aguilar (2008) afirman que “proviene
De a- y el griego génesis, generación. Desarrollo defectuoso o falta de
partes.” (pág.262) La agenesia renal es la ausencia de riñón que puede ser
unilateral o bilateral y es debida a una anomalía en el desarrollo del
mesénquima metanéfrico. La forma más frecuente es la unilateral, con una
incidencia aproximada de un caso por cada 500 a 1000 personas recién
nacidos vivos, el riñón opuesto esta normalmente aumentando de tamaño
como consecuencia de la hipertrofia compensadora.
Algunos pacientes desarrollan finalmente esclerosis glomerular
progresiva en el otro riñón como consecuencia de cambios adaptativos en
las nefronas hipertrofiadas y con el tiempo evoluciona a una nefropatía
crónica. Siendo la esclerosis según la Real Academia Española (2001) . “el
endurecimiento patológico de un órgano,” (pág. 649) en este caso particular
endurecimiento patológico del riñón.
El uréter y el hemitrígono faltan en el 90% de los casos, el resto se
encuentra un uréter que acaba en fondo de saco ciego. En los valores es
bastante frecuente hallar un testículo no descendido en el mismo lado de la
agenesia. El riñón contralateral suele estar hipertrofiado y presenta una
incidencia aumentada de litiasis e infecciones por su asociación a ectopia y
obstrucción. El diagnostico suele ser causal; la agenesia bilateral es menos

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frecuente y presenta una incidencia de un caso por cada 3000 a 10000
nacimientos, la gestación cursa con grave oligohidramnios por ausencia de
orina. Es incompatible con la vida, por lo que suele producirse muerte fetal o
poco después del nacimiento.
Hipoplasia Renal: Motta, Ortiz y Aguilar (2008) explican que proviene
De hipo - y el griego plasis, acción de modelar. Disminución de la actividad
formadora o productora, desarrollo incompleto o defectuoso.” (pág.262). La
hipoplasia renal se refiere al fracaso del desarrollo de los riñones hasta su
tamaño normal, esta anomalía puede ser bilateral, dando lugar a una
insuficiencia renal en la primera infancia, pero es más frecuente como
defecto unilateral. La hipoplasia renal verdadera es muy rara. La mayoría de
los casos descritos representan la cicatrización adquirida debida a
enfermedades vasculares, infecciosas o parenquimatosas de otro tipo, más
que un fracaso del desarrollo.
La distinción entre los riñones atróficos congénitos y adquiridos puede
ser imposible, pero un riñón verdaderamente hipoplásico no muestra
cicatrices y tiene un menor número de lóbulos renales y pirámides,
normalmente seis o menos. En una forma de riñón hipoplásico, la
oligomeganefronia, el riñón es pequeño, con menos nefronas muy
hipertrofiadas.

Displasia Renal: la displasia según la Real Academia Española

(2001) es “una anomalía en el desarrollo de un órgano” (pág. 566). En
términos generales es una Anomalía del desarrollo causadas por una
alteración de la nefrogénesis normal. Este trastorno esporádico se debe a
una anomalía de la diferenciación metanéfrica que se caracteriza
histológicamente por la persistencia en el riñón de estructuras anormales
(cartílago, mesénquima indiferenciado y túbulos colectores inmaduros) y por
una organización lobular anormal. La mayoría de los casos se asocian a

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obstrucción ureteropélvica, agenesia ureteral o atresia y otras anomalías de
vías urinarias bajas.
La displasia puede ser unilateral o bilateral y casi siempre es quística.
El riñón está normalmente aumentado de tamaño, muy irregular y
multiquístico. Los quistes tienen tamaños variables, desde estructuras
microscópicas hasta varios centímetros de diámetro. Histológicamente están
revestidos por epitelio aplanado.
Aunque existen nefronas normales, muchos tienen túbulos colectores
inmaduros. El cuadro histológico característico corresponde a islotes de
mesénquima indiferenciado, a menudo con cartílago y túbulos colectores
inmaduros. Cuando es unilateral, la displasia se descubre por la aparición de
una masa en el flanco que es motivo de exploración quirúrgica y nefrectomía.
La función del otro riñón es normal y el pronóstico es excelente después de
la extirpación quirúrgica del riñón afectado. En la displasia renal multiquística
bilateral se acaba desarrollando una insuficiencia renal. También se pueden
destacar anomalías de posición y forma, las cuales son:
Ectopia Y Fusión Renales: Motta, Ortiz y Aguilar (2008) explican que
Ectopia. Proviene del griego ek, fuera y topos, lugar. Anomalía de situación o
de posición de un órgano, especialmente congénita. La ectopia renal es el
desplazamiento congénito del riñón junto con arterias renales de origen
anómalo, unilateral o bilateral. La ectopia renal puede ser simple o cruzada.
La ectopia simple se caracteriza porque el riñón, el uréter y el orificio ureteral
están en el mismo lado, el uréter es relativamente corto y presenta a menudo
un orificio ureteral ectópico en la vagina, la uretra, la vesícula seminal o el
recto.
En la ectopia cruzada el uréter atraviesa la línea media. La ectopia
renal se ha descrito en la población infantil con una incidencia de 1/5000
niños y entre 1/1000 autopsias. En el 10%-20% de los casos es un proceso
bilateral y en ocasiones el riñón ectópico es el único presente. Se debe a un
fallo en el proceso embriológico de ascenso desde su posición

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originariamente pélvica. Si no asciende, aparecerá el riñón ectópico pelviano;
si asciende demasiado puede dar lugar a riñón torácico, y si cruza al lado
opuesto ocasionará la ectopia cruzada.
Se asocia con frecuencia a malformaciones de otros órganos
(mielomeningocele y malformaciones cardiocirculatorias). La ectopia pélvica
puede asociarse con anomalías de la vía urinaria y con malformaciones
anorrectales, un hallazgo frecuente en los pacientes con imperforación anal.
Los riñones ectópicos son a menudo pequeños y los pélvicos suelen ser
displásicos. Hay mal rotación, con el hilio en posición anterior, y en general
una de las ramas arteriales mayores cruza por delante de la unión
pieloureteral y puede causar obstrucción e hidronefrosis.
El síntoma más común es el dolor abdominal o en el ángulo
costovertebral, seguido de las infecciones. El riñón ectópico pélvico puede
palparse como una masa infraumbilical. La fusión renal es la unión de los dos
riñones. La forma más común es el riñón en herradura, en el cual la unión se
produce por delante de los grandes vasos abdominales mediante un istmo
que puede ser una banda fibrosa o tejido renal funcionante; lo más frecuente
es la fusión de los polos inferiores, aunque existen otras formas.
Todas las variantes de fusión se caracterizan por la presencia de mal
rotación y de anomalías de la vascularización. Los pacientes pueden estar
asintomáticos o presentar complicaciones como obstrucción ureteral,
cálculos e infecciones de repetición. En los casos con manifestaciones
clínicas importantes se puede practicar una pieloplastia o una división del
istmo.
Duplicidad Pieloureteral: los mismos autores explican que la
duplicidad proviene Del latín, duplicitas. Cualidad doble, diplogénesis. (pág.
262). A su vez, especifican que Duplicidad de sistema colector (doble
sistema colector). Unidad renal en la que el riñón tiene dos sistemas
pielocaliceales y está asociado con un solo uréter o uréter bífido (duplicidad

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parcial o completa), o dos ureteros (doble uréter) que vacía en forma
separada en la vejiga (duplicidad completa). (pág. 262).
Esta es una anomalía caracterizada porque el riñón contiene dos
pelvis que forman dos uréteres. Puede ser unilateral o bilateral, y la
duplicidad ureteral, completa o parcial. En la duplicidad completa los uréteres
entran por separado en la vejiga, mientras que en la incompleta, la forma
más común, se unen antes y penetran por un solo punto.
La prevalencia es del orden del 4% de la población y afecta con mayor
frecuencia al lado izquierdo que al derecho. Casi siempre, el orificio ureteral
ectópico corresponde al uréter que drena el polo renal superior y puede ser
incontinente con reflujo. Las complicaciones clínicas que puede presentar
corresponden a infecciones urinarias recidivantes. La duplicidad también
puede descubrirse de forma casual. Si el paciente presenta una clínica
acusada, el tratamiento de elección es la heminefrectomía. Si todo el riñón se
encuentra muy lesionado se practica la nefrectomía.
Riñón Supernumerario: El riñón supernumerario es una anomalía
muy rara que se caracteriza por la existencia de una masa renal sin
comunicación parenquimatosa con el otro riñón, que posee pelvis y uréter
propios con irrigación vascular independiente. Por lo general es más
pequeño y se halla por debajo del riñón normal del mismo lado y
habitualmente su uréter se une al del riñón superior. La conducta terapéutica
cuando el riñón supernumerario ocasiona manifestaciones clínicas es la
nefrectomía.
Es una de las anomalías más raras y se caracteriza por la presencia
de riñón encapsulado en posición cefálica al riñón normal en el lado
afectado. Ocurre frecuentemente en varones y en el lado izquierdo. Se cree
que el mecanismo es atribuible a que la yema ureteral se divide en forma
temprana y penetra el blastema metanéfrico en dos lugares con separación
de esta última estructura por razones no bien entendidas.

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 Entendida de esta forma, sería un ascenso excesivo origina un riñón
de situación alta que se conoce como “riñón torácico” o ectopia superior,
situándose prácticamente a la altura del diafragma, produciendo una
lobulación posterior del mismo. La ectopia puede ser bilateral pero es más
común en el riñón izquierdo.
Enfermedades Quísticas Del Riñón: Existe un grupo heterogéneo de
enfermedades, congénitas o adquiridas, con una causa genética o sin ella,
que tienen en común la existencia de quistes renales. Generalmente, estos
son de origen tubular y su causa más frecuente es una alteración en los
procesos de diferenciación y proliferación del epitelio tubular. Las
enfermedades quísticas renales de origen genético se agrupan actualmente
bajo el epígrafe de ciliopatías. En todas ellas se ha localizado la proteína
para la que codifica el gen causante de la enfermedad, en el cilio primario.
Se describen las siguientes:

Quistes Renales Simples: Los quistes renales simples, solitarios o

múltiples, suelen ser intrascendentes. Su frecuencia aumenta con la edad:
son raros en niños o adultos jóvenes y muy frecuentes en individuos de edad
avanzada. No son hereditarios, pero se sabe poco de la contribución de
factores genéticos y ambientales a su formación. Pueden medir unos pocos
milímetros o varios centímetros de diámetro. Su pared consiste en tejido
fibroso revestido interiormente por células epiteliales de origen tubular. Su
contenido es un líquido seroso cuya composición química es la de un
trasudado de plasma. Pueden contener uno o varios tabiques incompletos.

Generalmente son asintomáticos, aunque los de gran tamaño pueden

causar molestias en el abdomen y en la región lumbar. Raras veces una
hemorragia intraquística o la rotura espontánea pueden causar dolor agudo
de mayor gravedad. Excepcionalmente, un quiste simple puede causar
hematuria microscópica o macroscópica, pero casi siempre existe otra causa
de estos signos. Los quistes localizados en el hilio renal pueden producir la

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apariencia urográfica de obstrucción calicial o hidronefrosis, por lo común sin
trascendencia funcional (gammagrafía renal dinámica normal antes y
después de furosemida). Se han descrito casos de hipertensión nefrogénica
por un quiste intrarrenal que causa compresión arterial e isquemia.

Otra rara complicación, generalmente en mujeres, es la infección de

un quiste, casi siempre por Escherichia coli. El cuadro clínico consiste en
fiebre alta, dolor localizado y a menudo derrame pleural asociado. El
diagnóstico se realiza mediante ecografía o TC. El tratamiento quirúrgico está
indicado sólo cuando hay sospecha de malignidad o en caso de quistes
complicados que no pueden tratarse percutáneamente de forma adecuada.

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva: Se caracteriza por la

asociación de dilataciones quísticas de los túbulos colectores renales,
fibrosis hepática congénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los
conductos biliares intrahepáticos (enfermedad de Caroli). En cuanto a su
etiología, la prevalencia neonatal del estado homocigoto se estima entre 1:10
000 y 1:40 000.El gen de la poliquistosis renal autosómica recesiva, PKDH1,
se ha localizado en el cromosoma 6p21 y codifica una proteína conocida
como fibroquistina o poliductina. Dicha proteína se localiza en el cilio
primario, por lo que esta enfermedad queda incluida en las llamadas
ciliopatías.

En lo relacionado a su anatomía patológica, los quistes son en

realidad dilataciones de los túbulos colectores. Los riñones son de tamaño
aumentado en la infancia, y en el momento de alcanzar la insuficiencia renal
terminal son de tamaño más o menos normal. En su cuadro clínico, la mayor
parte de los niños presentan al nacimiento riñones ecográficamente grandes
y con aumento de ecogenicidad. En los casos más graves, los neonatos
afectos presentan «síndrome de Potter» con oligoamnios grave e hipoplasia
pulmonar. La mortalidad neonatal se relaciona con la afección pulmonar

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(hipoplasia, atelectasia, neumotórax, neumomediastino) y no suele
relacionarse con la disfunción renal.

Las manifestaciones clínicas en los pacientes que sobreviven el

período neonatal incluyen: ERC, retraso de crecimiento, dificultad para la
alimentación, HTA, infección urinaria, hiponatremia, trastornos de
acidificación urinaria y, finalmente, secundario a la fibrosis hepática:
hipertensión portal. Si hay enfermedad de Caroli pueden presentar también
colangitis de repetición.

Para su diagnóstico, las características ecográficas de los riñones

incluyen el aumento de tamaño y de ecogenicidad (especialmente en la
médula) y, a menudo, la presencia de pequeños quistes (de 2 cm o menos).
La asociación constante de fibrosis hepática congénita determina que el
aspecto ecográfico del hígado (aumento de ecogenicidad), el FibroScan
(mediante ecografía) e incluso la RM del hígado, así como la biopsia
hepática, sean de utilidad en casos dudosos.

Aunque, si hay una clara sospecha de fibrosis hepática e insuficiencia

renal, debe obviarse la biopsia hepática por el riesgo de hemorragia. La
diferencia respecto a la poliquistosis renal autosómica dominante a nivel
ecográfico radica en que, en presencia de insuficiencia renal, en la forma
dominante los riñones están francamente aumentados de tamaño, mientras
que en la forma recesiva son de tamaño normal o disminuido. Actualmente
es posible realizar el diagnóstico genético de la enfermedad, lo cual abre la
posibilidad de realizar diagnóstico genético prenatal y preimplantacional.

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante: Es una enfermedad

multisistémica de muy alta penetrancia y de expresión variable que se
caracteriza por la presencia de quistes renales bilaterales, quistes en otros
órganos (hígado, páncreas, bazo, vesículas seminales) y anomalías
extrarrenales que afectan al sistema cardiovascular (aneurismas

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intracraneales, enfermedad valvular cardíaca), digestivo (diverticulosis) y
musculoesquelético (hernias abdominales). Es la enfermedad renal
hereditaria más frecuente, con una prevalencia estimada entre 1:600 y
1:1000 nacidos vivos; es la tercera causa de insuficiencia renal terminal.

Es una enfermedad genéticamente heterogénea, ya que puede estar

causada por dos genes distintos. Mutaciones del gen PKD1 (en el
cromosoma 16p13) y del gen PKD2 (en el cromosoma 4q21-23) son
responsables del 85% y del 15% de los casos, respectivamente. Estos genes
codifican para la poliquistina 1 y la poliquistina 2, respectivamente. Ambas
proteínas se localizan en el cilio primario, considerándose, por tanto, esta
entidad como una ciliopatía.

Cuando la insuficiencia renal es avanzada, los riñones suelen ser de

gran tamaño, no conservan su silueta típica y contienen numerosos quistes
de dimensiones variables en la corteza y en la médula. Histológicamente, el
epitelio que reviste los quistes presenta áreas hiperplásicas de tipo papilar o
polipoide y una frecuencia elevada de apoptosis. Las membranas basales
pueden ser normales o estar muy engrosadas o laminadas. Son frecuentes
las lesiones vasculares (esclerosis arteriolar) e intersticiales (inflamación y
fibrosis) incluso en estadios poco avanzados de la enfermedad.

En lo que respecta a la Patogenia; mediante microdisección de

riñones poliquísticos se ha demostrado la presencia de numerosos
divertículos en todos los segmentos del túbulo renal. El mecanismo
responsable de la formación de estas dilataciones focales podría ser una
alteración de la membrana basal tubular o una proliferación primaria excesiva
del epitelio tubular.

Sea cual fuere el mecanismo inicial, al aumentar de tamaño estos

divertículos se desconectan de su origen tubular y crecen de forma
autónoma. Se ha demostrado el origen clonal de los quistes renales y

18
hepáticos. Diversos hallazgos sugieren que el primer paso en la expansión
clonal de una célula epitelial de manera que un quiste aparece cuando el
alelo no afecto por la mutación germinal sufre una mutación somática y, por
consiguiente, tiene lugar la inactivación de los dos alelos del gen PKD.
Actualmente se apoya también la dosis de proteína (haploinsuficiencia) como
factor determinante de la gravedad de la enfermedad y base patogénica de la
misma.

Su cuadro clínico, se puede decir que los primeros síntomas pueden

presentarse a cualquier edad, siendo muy infrecuente en la infancia y
generalmente aparecen entre la tercera y la quinta décadas de la vida.
Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión y, con
menor frecuencia, infección urinaria, litiasis, insuficiencia renal descubierta de
forma incidental o presencia de una masa abdominal palpable.

Las causas de dolor abdominal son muy diversas e incluyen distensión

producida por los quistes, hemorragia intraquística, hematuria macroscópica
con coágulos, hematoma perinéfrico o nefrolitiasis. También puede originarse
por quistes hepáticos complicados o diverticulitis. La HTA es muy frecuente y
a menudo se desarrolla cuando la función renal es todavía normal, aunque el
tamaño renal suele estar siempre aumentado. Parece probable que en la
poliquistosis renal exista un defecto intrínseco renal responsable de retención
de sodio, expansión de volumen e hipertensión.

Los niveles de aldosterona y la actividad renina plasmática son

normales o ligeramente elevados. La mayoría de los pacientes con
poliquistosis renal autosómica dominante desarrollan insuficiencia renal y
esta alcanza el estadio terminal si sobreviven el número de años suficiente.
El volumen renal es el factor pronóstico predictivo más importante de cara a
la aparición de insuficiencia renal. Una vez aparece la insuficiencia renal, el
filtrado glomerular disminuye a razón de unos 5 mL/min cada año.

19
Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan insuficiencia renal
terminal alrededor de los 60 años.

Los pacientes con mutaciones en el gen PKD2 suelen tener un curso

clínico más benigno que los pacientes PKD1, con una mayor supervivencia y
una más lenta progresión de su insuficiencia renal. La edad media de
entrada en diálisis es de 56 años para PKD1 y de 74 para PKD2. Las
mutaciones truncantes de PKD1 dan lugar a las formas más graves de la
enfermedad con inicio de diálisis más precoz, frecuentemente antes de los
50 años. La infección de un quiste renal es más frecuente en mujeres y suele
estar causada por microorganismos entéricos. Si no existe comunicación del
quiste con la vía urinaria los cultivos de orina pueden ser negativos.

Por su parte, el método de elección para el diagnóstico de la

enfermedad, por su rapidez, sensibilidad, seguridad y costo, es la ecografía.
No obstante, antes de los 20 años de edad el número de falsos negativos es
elevado. En los sujetos con un 50% de riesgo de padecer la enfermedad, los
criterios ecográficos diagnósticos de poliquistosis renal son la presencia de al
menos tres quistes antes de los 39 años, de dos quistes o más en cada riñón
entre los 39 y los 59 años y de cuatro quistes o más en cada riñón en sujetos
de más de 60 años.

La ausencia de quistes a los 40 años descarta razonablemente la

enfermedad. El diagnóstico molecular suele hacerse mediante detección
directa de mutaciones tanto en PKD1 como en PKD2, aunque mucho más
compleja y costosa para PKD1. Dado su coste y complejidad, no se realiza
de rutina en todos los pacientes, sino en casos dudosos, en ciertos casos de
forma presintomática, en casos infantiles severos, en donantes renales
emparentados y para ofrecer opciones reproductivas seguras.

Enfermedad Renal Quística Adquirida: Es la degeneración quística

del parénquima renal que ocurre en riñones con ERCT, probablemente como

20
consecuencia del estado de uremia prolongado. De alguna manera el estado
urémico proporciona una señal (trastorno metabólico, acumulación de un
producto tóxico o factor de crecimiento) que, directa o indirectamente,
estimula la proliferación del epitelio tubular.

La regresión de la enfermedad quística observada en algunos

enfermos después de un trasplante renal es compatible con esta hipótesis.
Puede preceder al inicio de diálisis y progresar independientemente del tipo
de diálisis utilizado. En lo relacionado a su epidemiologia, la frecuencia
aumenta con el tiempo en diálisis, con mayor riesgo en pacientes varones,
afectos de nefroangiosclerosis o de etnia negra. Afecta a más de la mitad de
los enfermos en diálisis crónica durante más de 3 años.

Referente a su cuadro clínico; suele ser asintomática, pero dos

complicaciones pueden causar manifestaciones clínicas: hemorragia y
degeneración maligna. La hemorragia retroperitoneal, subcapsular,
intraquística o en el sistema colector puede causar dolor o hipotensión grave.
Los carcinomas de células renales son cuatro veces más frecuentes y
ocurren a una edad más temprana en esta enfermedad que en la población
general.

Su anatomía patológica se refleja en que, el epitelio que reviste los

quistes es de tipo cuboidal, a menudo hiperplásico y, en más del 90% de los
quistes, de origen proximal. Al igual que en la poliquistosis renal autosómica
dominante, los quistes se originan como dilataciones focales del túbulo renal.

Para su diagnóstico, por razones de costos no se puede justificar la

evaluación indiscriminada de todos los pacientes en programas de diálisis.
De esta manera, deben evaluarse aquellos que desarrollan hematuria, dolor
abdominal o lumbar, fiebre, enfermedad sistémica sin explicación aparente y
antes de recibir un trasplante renal.

21
 La TC con contraste intravenoso es mejor que la ecografía para la
detección de un carcinoma en un riñón con enfermedad quística. Las
lesiones sólidas de más de 2 cm de diámetro requieren tratamiento
quirúrgico, generalmente una nefrectomía bilateral, debido a que los
carcinomas renales en esta enfermedad son a menudo multifocales y
bilaterales.

CONCLUSIÓN.

Muchas de las anomalías puntualizadas en este trabajo de

investigación, son descubrimientos complementarios de la exploración
proveniente de la radiografía. Esto es característicamente cierto en
irregularidades de tipo anatómico menores y en las que la función renal se
mantiene como sucede por ejemplo en agenesia renal unilateral, vasos
supernumerarios, grados mínimos de duplicación y en las anomalías de
rotación, fusión y posición.
A su vez, el riñón ectópico está más predispuesto a lesiones
traumáticas motivado a su posición anterior a la columna vertebral y en
ocasiones son descubiertos cuando se valora pacientes con trauma
abdominal. Destacando también, que las anomalías renales se muestran
como una masa abdominal o pélvica, lo que es habitual en el padecimiento
renal quístico y en algunas oportunidades con el riñón ectópico.
El aspecto de una lesión focal también puede encontrarse porque la
prevalencia del Tumor de Wilms es 1.5 veces más alta en pacientes con
riñón en herradura. Además, las anomalías renales se pueden presentar
como resultado de la alteración de la función renal, lo que sucede cuando
existe un reemplazo severo del parénquima renal tal y como en la
enfermedad quística renal y en la displasia o bien en casos de obstrucción y
reflujo severo al sistema colector.

22
 Cabe destacar que el diagnóstico prenatal es viable por medio de la
ejecución de estudios ecográficos durante el embarazo, lo que aprueba
tomar acciones, gestiones y operaciones de nefroprevención secundaria. Es
transcendental la práctica de estudios multicéntricos para plantear, formular y
exponer y labores de salud pública encaminadas a la creación de programas
de nefroprevención.

Por otra parte hay que destacar que las malformaciones renales y de
vías urinarias establecen una de las causas más habituales de la
enfermedad renal crónica en niños con edades inferiores a los 5 años edad.
A su vez, en a nivel mundial se extienden las cifras de casos nuevos; en
países de América Latina por ejemplo, se alcanza un ajuste de incidencia
que varía entre los 2,8 y 15,8 por millón de población toda la población.

Es por ello que, la nefroprevención debe iniciar desde la vida

intrauterina y no se circunscribe al descubrimiento y localización de
anomalías renales y de vías urinarias con la ayuda del ultrasonido materno
fetal. Se amplía a evitar sustancias con registrado efecto teratogénico, las
infecciones maternas, así como también todos los componentes de peligro
para el bajo peso y la prematuridad.

Se exhorta también el empleo del ácido fólico en todas las damas

jóvenes en edad o etapa productiva, con la intención de reducir los
desperfectos del cierre del tubo neural, comprometido, en muchas
oportunidades, de la vejiga neurogénica. Es transcendental además
inspeccionar todos aquellos principios perinatales que logran incurrir en la
decadencia de la función renal y prolongar el cumplimiento de las medidas
para la nefroprevención.

De las consideraciones anteriores se desprende que, al paso de varios

años se ha estimado que la anticipación en el diagnóstico de la malformación
y de las dificultades que logran surgir, transgrede, de forma directa, sobre la

23
salud renal. En los últimos años son publicados otros elementos que no se
logran modificar, inclusive, en pacientes con malformaciones bastante
complicadas o que desplieguen inconvenientes y el propio procedimiento
puede envolver una peor predicción a largo haciendo referencia
fundamentalmente, al número de neuronas.

Finalmente, se destaca que las enfermedades renales son de

naturaleza diversa, pueden estar explícitas genéticamente, estar aventajadas
por factores y causas de tipo ambiental y en no pequeñas oportunidades,
alcanzan seguir trastornos del desarrollo embrionario o fetal que implican y
repercuten en las diferentes malformaciones renales y de vías urinarias.

24
 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS.

Álvarez MD, Duarte Pérez MC, Cornelio AC, Batista BA, Córdoba RP,
Marrero BD. Seguimiento clínico e imaginológico de recién nacidos
con diagnóstico de pielectasia. Rev Cubana Pediatr. 2010.
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FARRERAS ROZMAN Y ROBBINS
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Real Academia Española (2001). Diccionario de la Lengua Española.
Colombia.
Restrepo Y Parra (2021) Anatomía y Fisiología Renal. Universidad de
Caldas

25
 REFERENCIAS ELECTRONICAS.

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crónico: una prioridad desde la niñez. Revista Finlay [Documento en
línea] disponible en:
http://www.revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/945 [consulta
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Basabe, Troche, Martínez (2020). Epidemiología de las anomalías
congénitas del riñón y tracto urinario en pacientes pediátricos en un
Hospital de Referencia [Documento en línea]
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2020/12/1140107/a04.pdf [consulta
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urinario: abordaje Radiológico y por Imagen con análisis de la
terminología aplicada. [Documento en línea]
https://www.medigraphic.com/pdfs/anaradmex/arm-2008/arm084h.pdf
[consulta 15 de julio de 2021].

26
Anexo A: imágenes de un Urograma que demuestra la normalidad del tracto
urinario.

27
Anexo B: imágenes UROTAC en A: 3D en AP y PA y B: en PMI en AP y PA,
demostrándose la totalidad del tracto reno-pielo-uretero-vesical.

28
 Anexo C: imágenes UROTAC que incluye A: Angiografía renal, B:
reconstrucción en 3D y C: en PMI de parénquimas renales y de sistemas
pielocaliceales.

29
Anexo D: UE que muestra agenesia renal derecha y riñón ectópico izquierdo

30