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Arnedo Montes Bembibte Triviiio .-

Neuropsicología
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del Desarrollo,
opsicología del Desa

EDITORIAL M ~ C A

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Las ciencias de la salud están en permanente cambio. Amedida que las nuevas investigacionesy la experiencia clúU-
ca amplían nuestro conocimiento, se requieren modificacionesmlac modalidades terapéuticas y en los tratamientos
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de que ésta sea completa y acorde con los estándares aceptados en el momento de la publicación. Sin embargo, en
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somarieq anb 'solla sopoi ap u?!snl! el ~!i!msum somr?!smb
-e103ueq anb sapuo!sa~o~d sor ap roqel el ua epei!sodap ezuegum a[ oueqxn
z ~ salaSup.e!rey\T <orxaDlap wnS!zpq m 3 -oren se
n n e a g X o p ~ a m b zai?d
ser e soma3aperSv .peprs~anmnerpip ap e!So~o3!sd ua oper3
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so1 anb sapuo!sajoid so1 X se!lrmj sns 'olIorresap
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. s a p seura~qorde rnwua- opoi?m la m q d e na 'p!3osysdo!q anb
dqsdomau -qreproqe ua c s o ~ p w a daiuaqeuopury
s m a - s ap
o r q m p l!qa>um ua mrauord uoianj .sopqdn sns ap sorre~ua ymcagai as 'Xqsi
'orisaeur ns X y n rod~ orqy aisa ap saropeuiproo~sol uesd~ordanb
-ruadsrad ap o i a q u I&W p apsap orpaq un uam %p~.p.reJtaurn
el ua anb q m m y p q s ~ ~ pu Xe u?wdrnsap el ua 'sahu~mu!s y n sopoi?m ua mseq
e n n o .sovtasqe ope!swap soida>uor,e ~I!A p e p p r y ~ n p a uaramb
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-e3p!p a[ a e!mpu! q 'efan3sa
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sapd!3u!~d sol ap mgzuapanbojua un uaepeseq aiuarmpuryordmsi apeH .ep!~e~um
u?!3qar u!s saoap1%p7ad~a sepmp~yosr: m?tmlx !s opnuas ap 322- +olmpd 7
PREFACIO

conectividad. Las consecuencias funcionales, sin embargo, deben estudiarse con

instrumentos de evaluación y procedimientos experimentales propios de la psi-
cologia. La neuropsicologia infantil ha aunado los conocirnientns de ambas dis-
ciplinas y ha diseñado pruebas específicas de valoración e intervención adecuadas
para la población infantil que presenta daño cerebral adquirido o trastornos del
neurodesarrollo. Dichas pruebas se sustentan en sólidos conocimientos propor-
cionados por la investigación en neurodesarrollo. El abordaje de un niño con una
ne~ro~atologia desde la neur~psicolo~ia infantil permitirá entender qué puede
estar ocuniendo en su cerebro, correlacionar las posibles anomaüas cerebrales
con las dificuhdes cognitivas, emocionales o comportamentales que presente,
seleccionar las pruebas que mejor puedan detectarlas, buscar las capacidades
preservadas para potenciadas y, a partir del perfil funcional obtenido, elaborar
un plan de intervención que habilite, en la medida de lo posible, las funciones
deficitarias; todo ello con una mirada que valora no sólo el dato cuantitativo,
sino también el análisis cualitativo, que ve los avances del nino en relación con
su grupo normativo y con su propia evolución. Éste no es un libro dedicado a la
discapacidad, sino a la esúmdadón y a la habilitación de las potencialidades que
muchos de esms niños pueden adquirir. Los diferentes casos son abordados siem-
pre desde una perspectiva multidisciplinar, en un diálogo permanente entre los
profesionales implicados en la asistencia a estos niños, un enfoque necesario para
su atención integral
u .~
aue, deseraciadamente. no siemore se lleva a cabo. Además
del neuropsicólogo y del psicólogo clinico, escriben profesionales de la logopedia,
neuropediatría, pediatría, trabajo social, terapia ocupacionaly fisioterapia. Como
parte integrante y fundamental del proceso evolutivo del nino, incluimos tam-
bién la voz de las familias y el trabajo de los maestros en la escuela.

Neuropsicologiá áelDesamllo está dividido en ocho bloques. En el bloque 1se

hace una introducción a esta disciplina y se define el concepto de la misma, así
como sus áreas de aplicación. Se incluye un capitulo que describe el desarrollo
normotípico del cerebro con las diferentes etapas madurativas, ya que éste sigue
siendo -por ahora- la única referencia disponible para comprender los cambios
que aparecen en nifios con alteraciones en el neurodesarrollo, aunque la madu-
ración cerebral de un niño con este tipo de trastorno no sigue fielmente dicho
patrón normotipico. A la vez, si alguna idea se repite en todos los capidos, sea
cual fuere el contenido, es la necesidad de detección e intervención tempranas
pata trabajar la adaptación del niño a un medio con el que va a tener que interac-
cionar. Más que una rehabilitación, sería una habilitación. Se trata de habilitar,
de instaurar funciones que los demás niños adquieren con ranta facilidad que
sorprende el gran esfuerzo que se precisa cuando hay que implementarlas porque
no han aparecido o lo han hecho de manera deficitaria. Y, aún con gran esfuer-
m,estas funciones probablemente no tendrán la especificidad ni la frescura de
aquellas que se adquirieron de manera espontáuea. Pero en caso de no hacerlo,
o de hacerlo demasiado tarde, se observa un aislamiento mayor con respecto
al grupn y sufrimiento en los que son conscientes de sus diferencias. La falsa
creencia de que el tiempo por si solo produce mejoría se plasma con demasiada
frecuencia en una frase que debería desterrarse para siempre del ideario de cual-
quier profesional dedicado a la clínica infantil: «Déjalo que crezca y verás cómo
mejoran. Muy raras veces el tiempo es un aliado de un niño con un trastorno del
neurodesarrollo.

El bloque 11se dedica a la neuropatologia más frecuentemente abordada por

- los trastornos del neurodesarrollo y el d A o cerebral ad-
los neuropsicólo~os:
quirido, asi como a los factores de riesgo. Además, dentro de esros úitimos se
abordan los factores biológicos de alto riesgo, con dos capítulos centrados en
 premamidad y cardiopatías congénitas. Aunque no son trastornos neurológí-
cos, ambos pueden causar alteraciones en el sistema neMoso y repercutir sobre
el desemp&o cognitivo y funcional del niño. La atención médica especializada
ha consegúido sacar adelante a niños grandes premamms o con complicaciones
cardiorrespiratotias que antes no conseguían sobrmiwi la mortaidad se ha re-
ducido, pero a costa del incremento del número de secuelas motoras, sensoriales,
cogninvas y funcionales.

Los trastornos del neurodemoUo vienen descritos en los siguientes cinco

bloques, dgunos con marcadores biológicos identificativos, otros con diagnós-
um funcional. Pero todos, no obstante, presentando una gran Mnabilidad en
sus manifestaciones dínicas. El bloque 111aborda las alteraciones cerebrales m-
pranas más frecuentes, en ocasiones de origen congénito y en otras causadas por
factores perinatales. Niños con malformaciones e s m i d e s como la agenesia
del cuerpo calloso, parálisis cerebral inhtil, así como una alteración que acom-
pana a menudo a los trastornos del neurodesarrouo y que tiene enndad como
para wnstituir por sí misma una categoría dnpóstica separada, la epilepsia El
bloque IV incluye los trastornos genéticos que afectan a los autosomas, como
la neurofibromatosis, los sínáromes de Down, de Wiams y de Anslman, - oa
los gonosomas, como el síndrome del cromosoma X frágil. A conúnuación, en
los bloques V, Vi y W, se describen los trastornos del neurodesarrouo que se

I
definen más por sus características funúonales que por su etiología, aún poco
conocida, como los trastornos del lenguaje, los del espectro autista y el trastorno
por déficit de atención con hiperactividad.

II Por último, el daño cerebral adquirido es el tema central del bloque VIII.
Como ejemplo de las repercusiones que suelen originar en la población infan-
til se describen. en sendos caoítulos. los casos de niños con un traumatismo
craneoencefáiicoy con un rumor cerebeloso, respectivamente.

Cada capítuio se articula en una serie de apartados. El texto principal lo con.-

tituye el caso d h c o tratado; los niíios, sus familias y los profesionales que los
atienden son sus protagonistas. En el relato se mn intercalando recuadros de
texto y tablas que revisan cuestiones relacionadas con dicho caso, a partir de
los modelos teóricos y la investigación más relevante y actual sobre el tema La
bibliografía en cada capítulo recoge una selección de artículos y libros especiaü-
zados en los contenidos abordados. Para evitarlarepetición, las citas relacionadas
w n los tests, escalas y pmebas que se describen en cada uno se han incluido en
m a bibliografía general, al final del libro. Por úlamo, al término de cada capícu-
insertauna serie de actividades autoformati~sque pretenden consolidar los
ntenidos previos, familiarizando al lector con pruebas de evaiuación y term-
propia de la especialidad, o a través de tareas más Iúdicas, de cinefómm o
rofónim, que requieren un análisis de películas o relatos novelados que tienen
mo protagonistas a nitíos con trastornos del neurodesarrouo.

No hay duda de que la atención al niño ha avanzado en las últimas décadas

la mayoría de los países desarroUados, lo cual probablemente ha facilitado
e hoy en día la detección de signos de alarma sea también más precoz. Sin
bargo, como contrapanida, existe una gran cantidad de nitíos que en este
o~nciiiupiiLden rsrar sobrt-<liagnosricado~): lo qiie e., peor, ~ohrcnicdi~adoc,
bid0 2 i 1 . i ~ I i ~ vcii.iidroi cliiii~or.coino VI IrUiortio Dor d;ticir Jc d l t l i ~ i Ó 1 1
hiperactividad, que se han sobredimensionado. No todos los nitíos que
ueven mucho en &e, que no prestan atención o que les cuesta aprender
en dicho trastorno. También puede ser un niho desmotivado o con dificul-
PREFACIO

cides de aprendizaje. Sólo una exhaustiva eduación neuropsicológica puede

disonar los distintos pediles y prescribir el mejor rtatamiento en cada caso.

Además de la clínica, otro pilar importante del libm es la investigación. Los

estudios en el &ea han sido decisivos para conocer la etiología de mucbos de
esros trastornos y sus cmcterisricas clínicas y para diseñar nuevos uatamienros
c o n d u d e s , farmacológicos y genéticos. Pero aún p e d a mucho por hacer en
esce campo. Y no podemos olvidar, en un texto como el presente, hacer men-
ción especial a la necesidad de investigar sobre las denominadas «enfermedades
-I). Muchos de los sindromes descritos en el libro pertenecen a este grupo,
como los de Williams, Angelman, neurofibromatosis, etc. Por el hecho de tener
una baja incidencia dentro de la población (en Europa 1:2.000 habitantes) no
son menos importantes. Si se suman todas ellas, pueden llegar a 6.000 o 7.000
enfermedades, que afectan a más de 3 millones de espa601es, 27 millones de
europeos y 25 millones de norteamericanos, según la Federación Española de
EnfermedadesRaras. Estar afectado por una de ellas supone un r e m o medio en
el diagnóstico de 5 &os y un peregrinaje de la familia en busca de intervenciones
eficaces que, en muchos casos, no existen. La inversión en el desarrouo de nue-
vos tratamientos farmacalógicos o genéticos y su comercialización no resultan
rentables por el reducido número de población a la que van dítigdas. De hecbo,
es revelador que el calificativo que se da a esta población sea el de < < h u é h >y ,
.huérfanosu son también los medicamentos destinados a su traramiento. Es por
ello que se necesitan políticas que promuevan e impulsen con fondos públicas la
investición en este ámbito.

Luria decía que, quizá, para seguir la perspectiva romántica de la ciencia

habría que recurrir a retratos de seres humanos inimaginables, dotados de cua-
lidades excepcionales. Tal v a no todos los protagonistas de este libro poseen
cualidades excepcionales, pero sí nos parecen excepcionales sus capacidades
de adaptación. Que éstas puedan surgir y manifestarse en todas sus potencia-
lidades es labor de los profesionales que, desde el ámbito clínico o educativo,
esramos involuwados en su desarrollo. Esperamos que a través de estas páginas
hayamos sabido plasmar su realidad, con toda la riqueza y variedad de sus
detalles, pero desde el rigor científico; abordándola desde diferentes miradas,
pero sin perder la globalidad del ser humano presente detrás de cada relato.
Sólo así nos podríamos aproximar a la «perspectiva romántica» del maestro,
Alemder Luna, desde la que nos habiamos propuesto escribir este libro.

Los coordinadores
 índice de capítulos

Bloque 1. Introducción a la Neuropsicología del Desarrollo

I 1 Ne~ro~sicología infantil. Definición, objetivos y aplicaciones

A. Montes Lozano y M. Amedo Montoro
3

I 2 Desarrollo ontogenético del sistema n e ~ o s central

M. Triviño Masquen y J. Bembibre Serrano

Bloque 11. Factores etiológicos y de riesgo

o 13

en la Neuropsicología del Desarroao

3 Etiología y clínica del datío cerebral temprano 27
A. Montes Lozano, J. Bembibre Serrano, M. Triviño Mosquera
y M. Arnedo Montoro
4 Prernamridad 41
Dmrasradarpnsaspor n m
M. D. Roldán Tapia y J. Bembibre Serrano
5 Cardiopatía congénita 53
MI corazón me d$mlta aprendzr
1. Galtier Hernández, A. Nieto Barco y J. Barroso Ribal

Bloque 111. Alteraciones cerebrales tempranas

6 Parálisis cerebral infantil 71

Abp m h que un nartorno momr
R. Carrillo de Albornoz Morales y R Cubillo Cobo

7 Agenesia del cuerpo calloso 89

LLzmado al otro hemirferio
A. Montes Lozano, J. Romero Sáncha y M. Piña Reynés
8 Epilepsia infantil 103
Supeperando e-1 e~tigma
S . Roldán Aparicio y L. M. Arrabal Fernández

Bloque IV. Trastornos genéticos

9 Síndrome de Down
Tres son mula&
1. Candel Gil y C. S á a Zea
10 Síndrome del cromosoma X frágil
O cómo vivir a 1.000 revolucionerpor minuto
1. Navarro Gutiérrez
11 Síndrome de Williams
Yo quiero tmer un millón &amigos
R Campos García, P. Marúna Castiiia y M. SotiUo Méndez
12 Sindrome de Angelman
Viintiún afior con un ángel m casa
1. Sancho Frías, A. Ramos García y C. Sáa Zea
13 Neurofibromatosis de tipo 1
Cuando el cuerpo y Lzrpalabrar no pueden reguár a la mmte
M . M . Hurtado Lara, C. Camacho Heruánda y M. Ptieto Cuéllar

Bloque V. Trastornos del lenguaje

14 Emergencia tardía del lenguaje
Mi nifio no habla.. . iya hablará?
E. Mendoza Iara
15 Trastorno fonológico-sintáctico del lenguaje
El ncinpiciton
A. Montes Lozano, R López Gutiérrez y N. Fernández Montes
16 Trastorno pragmático del lenguaje
Larpalabras vienen sin manual& inrmrccioner
A. B. Viiiegas Pérez e 1. Navarro Gutiérra

Bloque VI. Trastornos del espectro autista

17 Trastornos del espectro autista
Una visión actual
J . Martas Pérez y M. Á. Burgos Pulido
18 Autismo
El s i h r i o y la opacidad
R. Carrillo de Albornoz Morales y J. Marros Péra
19 Síndrome de Asperger
Suqemo en recreo
A. Montes L a m a y J. Bembibre Serrano

Bloque W. Trastornos de la atención

20 Neurobiología y ne~ropsicolo~íadel trastorno por dkficit
de atención con hiperactividad
Elpequeho terremoto
A. Miranda Casas, C. Colomer Diago y B. Roselló Mirmda
21 Farmacología del trastorno por déficit de atención
con hiperactividad
Una ayuda que al2 d...iYmuchn'
D. Martin Fernández-Mayoralas, A. L. Fernández-Perrone.
M. S. Lópa Arribas y A. Fernández Jaén
 loque Vm. Daíío cerebral adquirido
2 Traumatismo craneoencefálico 291
Mi hija ya no es la qw era
R. Calomé Roura, A. L ó p a Sala, C Bok Lluch y A. Sans Fitó
23 Tumor cerebral infantil 305
Un i n m o en el cercho
R. López Guúérrez, R Car~illode Albornoz Mo&,
J. Romero Sánchez y M. Triviño Mosquera

Bibliografía general 325

329
, . _:
_, ' ..
 Introducción a La Neuropsicología
del Desarrollo

Capítulo 1 Neuropsicología infantil. Definición. objetivos

y aplicaciones

Capítulo 2 Desarrollo ontogenético del sistema nervioso central

 Neuropsicología infantil. Definición,
objetivos y aplicaciones

A. Montes Lozano y M. Arnedo Montoro

Al finalizar el capitulo el alumno será capaz de:

M Conocer los objetivos y las áreas de aplicación de la neuropsicología infantil.
Seguir la evolución histórica que ha tenido esta disciplina, desde sus orígenes, d e naturaleza más
organicista. hasta convertirse en una ciencia biopsicosocial.
Diferenciar la neuropsicología infantil y la del adulto en función del individuo de estudio, el tipo de
lesión cerebral, su etiologla, y los procedimientos de evaluación y rehabilitación.
Familiarizarse con el proceso de evaluación y tratamiento que se realiza a ninos con alteraciones
del neurodesarrollo.

güística para que madure con normalidad el cir-

Para resoiver el problema de los mecanismos inri-
mos de la menre humana, e incluso de su naturaleza, se
debe salir hiera del organismo y hall- la fwnte de estor
procesos en sus formas sociales de exisrencia.
A. R. Luria. Mirando hacia en&, pág. 30
La neuropsicología infantil estudia las relacio-
nes entre el cerebro y la conducta y las repercusio-
nes cognitivas, emocionales y comportamentales
que origina el daño cerebral temprano, dentro del
contexto dinámico de un sistema nervioso en de-
sarrollo (Anderson et al., 2001).
La emergencia de cualquier función cerebral
depende de la maduración de circuitos neuroana-
tómicos especializados que inician su desarroUo
en etapas prenatales y pasan por diferentes perío-
dos críticos hasta completarse, lo que con frecuen-
cia sucederá tras el nacimiento. Aunque rodada
se desconoce con exactitud el período crítico de
cada proceso, se sabe, por ejemplo, que las áreas
sensoriales y motoras se desarrollan antes quc 1%
implicadas en el lenguaje o en la memoria; que en
los primeros 5 anos se requiere estimulación lin-
cuito del lenguaje, y que las funciones ejecutivas
son unas de las últimas en completarse, porque
dependen de la región prefrontal, una zona cor-
tical que inicia su evolución en la infancia pero
no la concluye hasta pasada la adolescencia (Dia-
mond, 2013). Durante los períodos críticos, las
estructuras cerebrales son especialmente sensibles
a cualquier agente endógeno o exógeno que inter-
fiera en su evolución, que puede llegar a modificar
el patrón normal de desarrollo y provocar un re-
traso en la aparición de una función, un deterioro
en su expresión o incluso su total desaparición.
La neuropsicología infantil se dedica especial-
mente al estudio de la población de ninos con al-
teraciones del desarrollo. Trastornos del espectro
autista, el trastorno por déficit de atención con
hiperactividad (TDAH), malformaciones congé-
nitas, anomalías genéricas, dificultades de apren-
dizaje verbal y no verbal son, entre otros, temas
centrales de esta disciplina. El abordaje neuro-
psi~ulúgi~o e11 estas p~blacioncsse realiza con un
doble objetivo: la investigación y la clínica. Desde
la investigación, la neuropsicología infantil es-
 INTRODUCCI~N
A LA NELJROPSICOWGÍADEL DESARROLLO
tudia las repercusiones funcionales que tiene un
cerebro con anomalías en su desarrollo. Los resul;
tados de estos estudios complementan a los que se
obtienen en niños sanos y resultan esenciales para
entender la relación cerebro-cognición/emoción/
comportamiento. Además, estos datos tendrán
una repercusión directa en el ámbito clínico, al
conseguir mejorar la evaluación y la intervención
de estos niños. A su vez, las observaciones dínicas
deben ser una fuente continua de nuevas pregun-
tas v nuevos retos oara la investiparión.
0
Es una disciplina en auge, que está despuran-
do muchísimo interés en profesiones afines, como
los maestros, logopedas, terapeutas ocupaciona-
les, etc. Este interés creciente se debe, entre ouas
razones, al incremento en la supervivencia de la
población infantil que nace con alteraciones en el
desarrollo. Los avances de la medicina han conse-
guido que incluso niños con urdiopatías, parálisis
cerebral infantil grave o prcmaruros extremos Ue-
guen a sobrevivir. También se ha logrado mejorar
la calidad asistencia1 a niños con lesión cerebral
traumática o extirpar quirúrgicamente tumores
de difícil acceso. El coste es el aumento en el nú-
mero de secuelas motoras, cognitivas y emociona-
les que necesitan ser atendidas. Una segunda ra-
zón del auge de la neuropsicología infantil puede
encontrarse en los índices de fracaso escolar, en
los que el diagnóstico neuropsicológico posibilita
cada vez más encauzar el currículo personalizado
del alumno, llevando a cabo estrategias de inter-
vención para las dificultades de aprendizaje.
UN POCO DE HISTORIA
Los orígenes de la neuropsicología infantil
como disciplina datan de la década de 1980. An-
tes, la investigación y la clínica en niños con alte-
raciones en el desarrollo se encuadraban dentro
de las teorías, modelos y metodología de la neuto-
psicología en población adulta. Y al igual que en
la neuropsicología del adulto, sus inicios, a finales
del siglo XIX, estuvieron vinculados a los trastor-
nos del lenguaje secundarios a lesiones cerebrales
adquiridas, que se centraban en el análisis de u s o
único o en muestras pequeñas. La aproximación
a los trastornos de la lectura es el antecedente más
importante de los comienzos de esta especialidad.
Así, por ejemplo, Dejerine, en los primeros anos
de la década de 1890, desvinculó los trastornos de
la lectoescritura de una baja inteligencia o de al-
teraciones en los sistemas sensoriales, relacionán-
dolos, a partir de anáíisisport mortem, con la afec-
ración de zonas del hemisferio izquierdo, como
la circunvolución angular. En 1896, Morgan, un
médico inglés, comunicó el caso de un adolescen-
te de 14 años que presentaba problemas de lec-
toescritura similares a los derectados tras lesiones
adquiridas, pero en este caso sin dano cerebral
aparente. Su descripción se convirtió en el primer
caso de lo que hoy se conoce como dislexia del
desarrollo. En décadas posteriores se incrementó
el número de investigaciones que se interesaron
oor la relación entre dislexia v, Loreferencia manual
zurda, o los beneficios del entrenamiento sobre las
habilidades de lectura en individuos que presenra-
ban dificultades en su adquisición (Aaron, 1989).
A partir de 1900 se generó un interés creciente
por el estudio de las dificultades del aprendizaje,
encuadradas por aquella época dentro del término
disjimción cerebral mínima, ya que se detectaban
en niños con una inteligencia normal. Dislexia,
d i s g d a , discalculia y otros se fueron desglosando
.
como trastornos específicos, aunque en la actua-
lidad el Manualdiamóitico
0 4
v ertadistico de los tras-
tornos mentales, de la American PkycbiatricAssocia-
tion (APA, 2013). en su quinta edición (DSM-5),
vuelve a englobarlos dentro del término mtornos
del aprendiaje.
En la historia de la neuropsicología infantil,
igual que en la del adulto, merecen un lugar es-
pecial Lev Vigotsky y su discípulo, Alexander
Luria. Ambos coincidieron en el Instituto de
Psicología de Moscú en la década de 1920. Para
Luria, Vigotsky fue un ~geniorque se adelantó a
su tiempo al creer que el desarrollo del niño no
se podía explicar abordando sólo el «crecimiento
de los procesos fisiológicos naturales»: había que
contar también con la tremenda influencia de la
experiencia social. Y una de las experiencias soda-
les más relevantes para el niño es la escuela. Otra
importante aportación de ambos a la neuropsi-
cologia infintil fue la convicción de la necesidad
de reflejar en la evaluación de los ninos con dis-
capacidad no solo sus déficits, sino también sus
habilidades; es lo que hoy conocemos comope$l
neíiropicológico. Para tal fin, disefiaron pruebas
que realizaban tanto una estimación cuantitativa
como una valoración cualitativa del niíio. Aun-
que siempre abogaron por la necesidad de llevar
a cabo estudios experimentales en pacientes con
lesión cerebral, destacaron en la misma medida el
valor de lo cualitativo para entender la naturaleza
del déficit. un valor muv enfatizado oor la escuela
neuropsicológica europea que, desgraciadamente,
con frecuencia se subestima en favor de la cuan-
tificación.
riores, han diseñado procedimientos experimen-
tales para explorarlos y han formulado modelos
teóricos para explicarlos. Conocer los principios
del aprendizaje, por ejemplo, ha sido íunda-
mental para entender las leyes por las que se
rige el comportamiento humano, asi como para
diseñar técnicas de tratamiento que modulen y
modifiquen las alteraciones de la conducta, tan
frecuentes en niríos con trastornos del neuro-
desarrollo. Pasar de conceptoalizar la memoria
como un proceso unitario a disociar sus distin-
tos componentes (epiddica, semántica, de tra-
bajo, de procedimientos, etc.) ha resultado cru-
cial para comprender la organización cerebral de
acuerdo con subsistsmas especializados que pue-
den verse afectados de manera diferencial tras
una lesión cerebral. Especialmente significativo
ha sido entender el complejo entramado de las
funciones ejecutivas en el proceso de adaptación
del individuo a su entorno y en la interacción
con otros individuos del grupo, lo que hoy se
conoce como neurociencia social.
Así, las habilidades sociales surgen gtadual-
mente a lo largo del desarrollo del individuo
y resultan imprescindibles pata su integración
en la comunidad. Las investigaciones con neu-
roimagen dentro de la neurociencia social han
puesto de manifiesto la existencia de una intrin-
cada red de conexiones entre diferentes estruc-
turas cerebrales que median el comportamiento
social, entre las que se encuentran regiones del
lóbulo temporal, la circunvolución cingular, la
amígdala, la ínsula y el lóbulo prefrontal, en par-
ticular la región orbitaria. Unas tendrán un de-
sarrollo temprano, mientras que otras maduran
más lentamente a lo largo de la ontogénesis. Por
ejemplo, el reconocimiento de caras, relacionado
con la maduración de las circunvoluciones fusi-
forme y temporal superior, es un proceso de apa-
rición temprana, mientras que las funciones de
regulación emocional requieren un tiempo más
prolongado y no completan su desarrollo hasta
que se han configurado las áreas prefrontales y
el cíngulo, de las que dependen (Beauchamp y
Anderson, 2010).
Todas estas estructuras aparecen alteradas en
niños con trastornos del espectro autista y otros
trastornos del neurodesarrollo. Desde los 2 días
de vida, el neonato muestra una preferencia por
el movimiento biológico frente a cualquier otro
tipo de mnvimiento, una actividad que ya aparc-
ce mermada en niños con rrastornos del espectro
autista (Simion et al., 2008). En esos primeros
días de vida también se observa una atención
especial dirigida a regiones faciales específicas
(frente, ojos, etc.). La especialización cerebral
para caras es bastante evidente a partir de los
3 meses y a lo largo de toda la vida. Los niños
con trastornos del espectro autista presentan di-
ficultades para mantener la atención sobre el ros-
tro desde los 6 meses de vida, que se prolongan
durante todo el desarrollo. Si a los problemas
para mantener el contacto ocular y analizar las
características de las caras de sus interlocutores
se les suman los déficits en comunicación, que
son requisitos básicos para percibir y compartir
señales sociales, es fácil entender que no aparez-
can funciones sociales de orden superior como
las que configuran la teoría de la mente. Estos
rasgos son típicos no sólo de la población afec-
tada; también los muestran algunos padres y
hermanos de niños con trastornos del espectro
autista, lo que se conoce como fenotipo autista
ampliado.
Sin embargo, los datos actuales muestran que
los circuitos cerebrales que median el compotta-
miento social no están lesionados en ninos au-
tistas; únicamente poseen conexiones diferentes
(McPartland y Pelphrey, 2012) que originan un
procesamiento menos eficiente de la informa-
ción social. Estudios recientes indican que la de-
tección precoz de estas dificultades y la interven-
ción temprana pueden mejorar las habilidades
sociales, induciendo actividad compensatoria y
reorganización en estos circuitos. Probablemente
nunca alcanzarán una actividad similar a la que
tienen en un niño con desarrollo normal, pero
quizá posibiliten una mejor adaptación del indi-
viduo al grupo.
Estas investigaciones en los trastornos del es-
pectro autista han suscitado también la idea de si
se está considerando como trastorno una manera
diferente de procesar el mundo. Los niños con
alteraciones en el desarrollo tienen sistemas ner-
viosos con una configuración distinta al patrón
normal, lo que da lugar a una percepción esti-
mular diferente, con intereses, motivaciones y
formas de aprender tambikn diversas. El prohle-
ma es que con frecuencia esas características pe-
culiares los aislan del grupo. Y a d o s , como a la
mayoría de los niños sanos, el rechazo del grupo
puede comportarles pérdida de aucoestima y su-
frimiento; un tipo de sufrimiento que, como ha
demostrado la neurocienúa social, está mediado
por las niisrnas estructuras que ks que procesan
. 2012). De
el dolor físico (Bernhardt y Sínger,
ahí que se requiera una intervención precoz en
cuanto se detecten estas dificultades.
 vestigación en autismo ha sido decisiva
orar el tratamiento en esta población,
revolucionado también el abordaje de
teraciones durante el desarrollo. A partir
écada de 1960 se consideró que el origen
tismo podía no estar en un trastorno emo-
ubyacente, como postulaban las teorías
alíticas anteriores, sino en d&cultades
prender del mismo modo a como lo hacen
os neurotípicos. Se empezaron a diseñar
conductuaies especííicos en mntextos
y acuvidades Iúdicas, iuiciándose una
osofía basada en trabajar sobre las po-
ades de los nifios con alteraciones del
olio, favorecer sus aprendizajes y reaüzar-
el entorno M a r , escolar y comunitario
nde se van a desenvolver. La indusión so-
cobró así especial relevancia. Las condicio-
socioeconómicas de la familia, los estilos de
a y los patrones de comunicación e iute-
n que mantienen entre sus miembros son
es importantes que predicen la adaptación
. El contexto modula también el desarrollo
al, sobre todo en los períodos críucos. En
, Harlow ya demostró en monos Los efectos
[adores de la privación afectiva. En los seres
os, el enanismo psicosocial, u n trastorno
CUYO que produce retraso del crecitnien-
es una buena muestra de este efecto; y en posi-
o, son ejemplos las consecuencias beneficiosas
la estimulación táctil en el desarrollo de los
definitiva, para comprender a los nifios
astornos del desarrollo hay que conocer
ornalía que presenta su sistema nervioso
urouencia), los procesos que resultarán afec-
os (psicologíalneurociencia cognitiva) y las
rcusiones que se percibirán sobre el compor-
ento particular del individuo y en relación
n sus interacciones sociales (neurociencia so-
medida que se ha incrementado el conoci-
to sobre el desarrollo del sistema nervioso,
com~leiidadde su red de conexiones. la emer-
A ,
ia de los períodos críticos que imprimen
rente temporalidad en la maduración de sus
ructuras, la importancia de la estllnulación
biental en su "ganización final, y los
mos de plasticidad tras una lesión cerebral, se
.,
visto oue la investigallón v la clínica neuroosi-
ógira sobre un cerebro en desarrollo confieren
a neuropsicología.. infantil suficiente entidad
mo par.[ wr ;onsidcrada una disciplina separa-
dc la ncuri>psicologíadel adulto.
DIFERENCIASENTRE
NEUROPSlCOLOGiA INFANTIL
Y NEUROPSICOLOG~ADEL ADULTO
Aunque en sus oúgeues se abordamn desde los
mismos modelos y con la misma metodologia, ac-
tualmente, como ya se ha seúalado, no sería acer-
rado considerar la neumpsicología del ni50 como
una copia en minianira de ia nenrnpsicologia del
adulta. Los fnndamentos de ambas disciplinas
son diferentes: k neur~~sicología en adultos tra-
baja con cerebros ya configurados, mientras que
la neuropsicología infautil estudia un cerebro en
desamoilo, con d i o s dinámicos en su organi-
zación anatómica y fuucional.
El sujeto de estudio de una y otra especialidad
determina, pues, las diferencia entre ambas disci-
plúias en cuauto a la etiologia del daho cerebral,
las secuelas y su detección, el pronóstico y la evo-
lución, y el abordaje de ia evaluación y la rehabili-
tación de los déficits.
Etiología del daño cerebral
La mayoría de las lesiones en un cerebro adulto
se producen como consecuencia de una lesión ce-
rebral adquirida, mientras que en el uiño son más
frecuenteslas alteraciones congénitas. Los niños
también pueden presentar da50 cerebral adqui-
rido, pero incluso en estos casos el impacto que
originasobre un cerebro inmaduro y en pleno de-
sarroiio es diferente (Rapiu y Segalowia, 2002).
Generalmente, k lesión cerebral adquiida en el
adulto ocasiona dafios más focales; los déficits que
se observan pueden mrrelacionarse con afectación
de esuucmas concretas y con patrones de late-
ralización hemisfénca. Estas mismas suposiciones
en míos resultan mucho más arriesgadas, porque
el cerebro en estas etapas madurativas todavía no
tiene la configuración 6 d que conocemos y por-
que, además, en el ni60 no hay tanta especializa-
ción; las regiones de la corteza cerebral, por ejem-
plo, están profuamente iuterconectadas entre sí,
con lo que una lesión temprana puede provocar
síntomas más difusos y, en general, mayores se-
cuelas funciouaies que en un adulto.
Detección del daño cerebral con pruebas
de neuroimagen
El &o cerebral adquirido, a causa dc turno-
res, traumatismos craneoencefáliws o acciden-
tci c~relin~v~scukres. produce lesioiies Ii>des
o difusas sobre el tejido cerehral quc a riicriud~~
 ~ T R O D U C C I Ó NA LA NEUROPSlWLOGiA DEL DESARROLLO
se detectan en la TC o la RM. Sin embargo, los
cambios cerebrales que originan los trastornos del
neurodesarrollo no suelen aparecer en las pruebas
de neuroimagen que se incluyen en los protocolos
hospitalarios estandarizados. Y a veces no es por-
q u e - existan.
~ ~ ~ Los análisis pormenorizados de las
imáeeoes
u
cerebrales o la introducción de oruebas
más específicas (como la tractografia, la RM fun-
cional, etc.) que se emplean en investigación han
mostrado anomalías cerebrales en esros trastornos
de las que no se había informado previamente,
como, por ejemplo, pequeñas displasias y ectopias
en la dislexia, esclerosis del hipocampo en epilep-
sias resistentes a los fármacos, o alteraciones en la
conectividad cerebral en el antismo.
Asimismo, los resultados compatibles con la
normalidad que con frecuencia aparecen en los
protocolos rutinarios de exploración de ninos
con alteraciones del neurodesarrouo no se corre-
lacionan con las observaciones clínicas. Y en estos
casos es prioritario atender a los síntomas que el
nino presenta, evaluarlos e intervenir en ellos.
Orientación diagnóstica
El diagnóstico suele ser difícil de precisar cuando
el nino es muy pequeno, por lo que se aconseja cau-
tela y seguir durante un tiempo prolongado q u e
puede ser de d o s la evolución antes de emitirlo.
Por ejemplo, no es fácil establecer con exactitud si
un nifio de 2 anos con alteraciones del lenguaje y
dificultades en el contacto social manifiesta un tras-
torno del lenguaje o uno del espectro autisra. Y con
respecto a la evaluación, generalmente los teso con-
sideran como alterado un dato que se aleja 2 desvia-
ciones típicas en relación a la media del resultado
esperado. Contando con que factores como la aten-
ción y la motivzción del niño hayan sido los adecua-
dos, puede resultar erróneo afirmar que este resulta
do es deiuiitivo y va a seguir altenda con el tiempo.
Esto obedece a la peculiar evolución que puede
seguir un cerebro con alteraciones en su configura-
ción. A veces, la dishuición permanece estable, pero
en otras ocasionei se modifica, y. aparece
. como nor-
mal en sus componentes básicos y como delicitaria
en las tareas de mayor complejidad. Por ejemplo, un
nino Loeaueiío ouede manifestar dificultades con el
1
cálculo de sumas y resras simples, y cuando crece y
Uega a operar con cantidades, sus problemas ~ u e d e n
relacionarse con el cálculo menral o con operaciones
aritméticas más complejas. Por eso, a la pregunta de
cuándo hay que abandonar el seguimiento evoluti-
vo de un niño con alteraciones en el neurodesarro-
Uo, quizá la respuesta sea «nunca*.
Evolucióny pronóstico: mayor plasticidad
pero mayor vulnerabilidad
En adultos, el conocimiento de la funcionali-
dad ~remórbidaes una variable que contribuye a
la predicción de la evolución de los déficits que se
detenan. Esa función, que ha quedado afectada
tras la lesión, podía estar perfectamente instau-
rada antes. En la clínica diaria es frecuente ver,
por ejemplo, que personas con nivel sociocultural
alto tienen un mejor pronóstico tras un accidente
cerebrovascular oue las de nivel más baio. En un
nifio con alteraciones en el desarrollo ese pronós-
tico resulta más dificil de realizar, ya que, además,
no se cuenta con un nivel premórbido (Portella-
no, 2007).
Relacionado con el pronóstico tras una lesión
del sistema newiosa central, es conveniente ana-
lizar la doble cara de la moneda phn'cidad cere-
braUuulnerabildad. Aunque ya en el apartado de
historia se ha mencionado que Luria y Vigotsky
hablaban de plasticidad parcial en la infancia, a
partir de 1940, con los trabajos de Margaret Ken-
nard, resurgió con fuerza la idea de la plasticidad
completa, de acuerdo con lo que se denominó
«principio de Kennardn. Esta investigadora es-
tudiaba las efectos de las lesiones cerebrales tem-
pranas en macacos y sus hallazgos indicaban que,
cuando se lesionaba la corteza motora, la recupe-
ración era en todos los casos mejor cuanto más
joven fuera el mono. De estos resultados se derivó
la idea de que cualquier daño cerebral temprano
apenas originaba secuelas. Aunque ya Hebb, en
1949, demostró la falacia de tal proposición, y a
pesar de la cada vez mayor evidencia en contra, se
ha seguido manteniendo durante mucho tiempo
en los textos sobre neurología y neuropsicología
infantil y, lo que es peor, continúa gozando de
gran aceptación entre los profesionales que rraba-
jan con estos ninos.
Pero la realidad es bien diferente. Si bien es cier-
to que el cerebro del nino es mucho más plástico
que el de un adulto -suele tener mayor capacidad
de reorganización p en consecuencia, mayor recu-
peración funcional-, también se sabe que las reper-
cusiones de una lesión cerebral temprana son más
graves y globdes porque afectan a un organismo
en pleno proceso de aprendizaje y de adquisición
de habilidades, es decir, cuanto más precoz sea una
lesión, mayor vuherabilidad existe (v. cap. 2).
Una primera cuestión que modula el concep-
ro de plasticidad infantil es el tiempo de evolucibn
desde que reprodujo el dalario. Por muy amplio que
sea este período en el adulto, siempre es más corto
 ología &til.
en un niño, que habrá de convivir con sus déficits
probablemente durante toda su vida. En segundo
lugar, y más importante, está el hecho de que en el
niño la edad de la lesión y k de k aparición de los
síntomas no tienen por qué coincidir. Por ejemplo,
un niño con 2 dias de vida que sufre una hemo-
rragia cerebral en las áreas del lenguaje puede no
manifestar los primeros síntomas hasta los 14 me-
ses, cuando el entorno demanda que comience
a emitir sus primeras palabras con un carácter
referencial. Esto es todavía más evidente cuando
se trata de lesiones en regiones prefrondes, que
siguen un prolongado desarrollo a lo krgo de todo
el cido iiifantil y la adolescencia. Una lesión en el
primer año de edad puede originar apenas sínto-
mas, pero a medida que el niño crece, crecen con
él sus dificultades en las funciones y los procesos
vinculados con estas mnas cerebrales. Cuando w-
mience la etapa escolar, por ejemplo, y el medio le
exija un incremento en la atención, mayor control
de impulsos o habilidades de socialización, puede
que dicha lesión temprana lo incapacite para ofre-
cer ese tipo de respuestas. En definitiva, una lesión
cerebral temprana puede interferir en el desarrollo
evolutivo y originar déficits que aparecerán años
después de que se produzca dicha lesión.
Muchos de los trastornos en el desarrollo tie-
nen, además, un fuerte omponrnte genético, lo
que hace que, desde sus inicios, el cerebro se con-
figure de manera diferente, y una función se eje-
cute también de manera diferente (v. cap. 3). Por
ejemplo, el reconocimiento de caras es un proceso
generalmente más lateralizado en el hemisferio
derecho en niíios sanos. Numerosas investigaúo-
nes han mostrado que los niños con síndrome de
Williams tienen una ejecución similar a la de sus
controles emparejados por la edad en las
que la evalúan. Sin embargo, cuando se anaiiza
pormenorizadamente dicho proceso, se observa
que su cerebro no muestra asimetría para las ca-
ras ni un nivel de procesamiento tan especializado
como el de sus iguales sanos -las mismas regiones
se activan ante coches, perros, etc.- (Dagmara et
al., 2008). Otro ejemplo típico es el de los niños
con dificultadesde lectura, que activan, como me-
canismo de compensación, zonas cerebrales que
normalmente no participan en el proceso lector.
Estos ejemplos indican que, con frecuencia, las
alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso
configuran un patrón anatómiw y funcional dife-
rente. De ahí que resulte arriesgado establecer un
pronóstico que equipare las pautas de desarrollo
de un niño con alteraciones a las del desarrollo
de un niño normal, si bien tanto las pruebas de
Definición, objetivos y aplicaciones
evaluación como los profesionales que trabajan
con esta población tienden a hacerlo cuando ex- I
traen conclusiones, al no contar con otro modelo
de comparación. Es recomendable, no obstante,
mucha precaución en este senado, porque la tem-
poralidad en la adquisición de hitos evolutivos en
un cerebro con alteraciones en el neurodesarrollo
puede ser totalmente diferente de la que sigue un
cerebro sano, a veces w n saltos evolutivos insos-
pechados, y a veces con períodos en los que no se
detecta ni el más mínimo avance.
Evaluación e inte~ención:necesidad
de una orientación más Iúdica
Como se ha indicado, una gran mayoría de
los ninos con alteraciones en el ueurodesarrollo
nunca lomará la ooortunidad de exoerimenrar la
normali&d en esas'funciones deterikdas. De ahí
que con frecuencia no tengan tampoco conuencia
de déficit, por lo que resulta imprescindible ase-
gurar su wlaboración en el proceso de evaluación
e intervención, haciéndolo lo más lúdico, auacti-
vo y estimulante posible. Al carecer, en la mayoría
de las ocasiones, de motivzción intrínseca por me-
jorar, somos nosotros los encargados de promover
ese avance.
EL DíA A DíA DEL NEUROPSIC~LOGO
CLíNICO INFANTIL
Evaluación neuropsicológica
Aunque el proceso de waluación sigue fases
similares en niños y adultos, difiere en su orien-
tación, el contexto en el que debe realizarse, los
datos que hay que recabar y los insuumenros de
medida. La halidad de dicha evaludón es com-
probar las consecuencias que tiene el hinciona-
miento alterado del sistema neMoso en la cogni-
ción, la emoción y la conducta, con el propósito
de plantear métodos adecuados de intervención.
Para lograrlo, la evaluación neuropsicológica en
el nüio debe entenderse como un proceso con
varias fases. La primera es la aproximación al
problema analizando el motivo de consulta, que
en ocasiones no tiene por qué coincidir con la
situación real. Sirva como eiemplo
, A
el de los pa-
dres que acuden al especialista porque su hijo no
habla, y el cuadro acaba siendo mucho más grave,
al detectarse problemas comunicativos y relacio-
n& aue llevan a un diaenóstico
u
de mutismo. El
proceso continúa con la entrmista, en la que se
recoge información de antecedentes familiares,
 INTRODUCCI~N
AlA NEUROPSICOLOGÍA DEL DZSARR
datos prenatales, perinatales y posnatales, grado
de autonomía en las actividades básicas de la vida
diaria, rendimiento académico, relaciones socia-
les, etc. A esta primera entrevista suelen acudir
los padres y el niño, si es muy pequeño; si tiene
más de 4 años y, dependiendo del caso, puede ser
recomendable que asistan los padres solos para
que se expresen más libremente, sobre todo si el
hijo tiene conciencia de sus déficits o presenta
problemas de conducta. Con niños de aproxima-
damente 12 años o más resulta interesante reca-
bar su propia opinión sobre las dificultades que
han originado la consulta.
Posteriormente comenzará la aiaIüaciÓn delme-
nor, seleccionando los tests que se van a emplear y
complementándolos, si es necesario, con tareas no
estandarizadas. Tras la entrevista, el neuropsidlo-
go obtiene una idea general sobre las funciones o
procesos que debe valorar y los instrumentos con
que hacerlo. No se mara de explorar por explorar,
extenuando al niño con un número inagotable
de pruebas, sino de seleccionar aquellas que mi-
dan mejor los procesos afectados. Atendiendo al
nivel de colaboración, con niiios más pequeños
siempre es necesario comenzar con actividades
atractivas y fáciles, para aumentar su motivación.
La evaluación tiene que ser muy flexible, y podrá
abandonarse en ocasiones una pueba sin concluir-
la porque el niño esté cansado o desmotivado, y
han de emplearse materiales adaptados y atrayen-
tes para la población infantil. En la evaluación se
tenderá a incluir una valoración cognitiva global,
w n escalas que proporcionen un índice general de
inteligencia, y después se construirá un protocolo
con pruebas especificas seleccionadaspara explorar
procesos concretos. En niños muy pequeños o con
bajo nivel de funcionamiento se prefiere la admi-
nistración de escalas de desarrollo que facilitan una
idea de los hitos evolutivos que el menor ha alcan-
zado y de los que le falta adquirir. Estas escalas y
otros tests, sobre todo para menores de 6 años, no
son pruebas neuropsicológicas en el sentido estric-
to, pero eso no significa que no puedan ser inter-
pretadas desde una perspectiva neuropsicológica.
El siguiente paso seria la corrección e hterpre-
tación de los datos obtenidos, teniendo en cuenta
las peculiaridades de la evolución del daño cere-
bral en la infancia, ya mencionadas. El proceso
culmina con la devolución de la información. El
informe que se redacte para los profesionales que
lo demanden v la información oue se facilite a los
deben estar basados en un perfil neuropsi
cológico del niño, que incluya tanto llar funciones
afectadas como las que se mantienen preservadas.
Desde nueztra perspectiva clínica, la evalua-
ción neur~psicoló~ica infantil debe ser de natu-
r a l a cuantitativa y cualitativa, como apuntaban
los pioneros de la neuropsicología Luria y Vigots-
ky. La estandarización de las pruebas y los datos
psicométriros es muy importante porque permite
objetiva los déficits, comparar las puntuaciones
con las que obtiene la población normal o formar
grupos para investigación y analizarlos estadísti-
camente. Pero tan importante como obtener el
dato cuantitativo será analizar los pasos que el
niño sigue para realizar la prueba, el tipo de erro-
res que comete, cómo intenta solucionarlos, las
causas que lo llevan a fracasar en su ejecución,
etc. No se trata de saber si realiza o no una deter-
minada prueba, sino de cómo es su desempeño.
Así, los tests no deben administrarse como
meros instrumentos para obtener puntuaciones
y compararlas con una norma, sino que han de
servir para realizar una evaluación orientada al
proceso. Son diversas las situaciones o factores
que pueden influir en los resultados de una ex-
ploración neuropsicológica y que, por lo tanto,
deben tenerse en cuenta. El grado de motivación,
el esrrés, los problemas atencionales o el déficit
en el lenguaje comprensivo pueden contaminar
los resultados de una prueba, aunque lo que se
esté midiendo sea otro proceso diferente a los
mencionados.
Es importante, también, que las pruebas estén
adaptadas a la edad del niño en proceso de evalua-
ción. Las palabras que se incluyen en un test de me-
moria, por ejemplo, los pasos que se le exigen para
completar una consmcción o el número de pisas
que componen un rompecabezas tienen que ade-
cuarse a las particularidades de esa etapa evolutiva
Por último, cabe mencionar que el neuro-
psicólogo infantil debe integrar los resultados de
las pruebas en el contexto de una evaluación más
amplia que tenga especial cuenta de los aspectos
ecológicos. No hay que ceñirse sólo a los datos
obtenidos en una situación que no deja de ser
ligeramente artificial. De ahí que la información
que faditan Los padres sobre el contexto fami-
liar y los maesuos sobre el ambiente escolar sean
imprescindibles en una valoración ajustada, por
lo que es frecuente el uso de cuestionarios desti-
nados a ellos. Muchas veces hay que ir más allá,
explorando esas variables moduladoras que son
el entorno familiar y escolar y que condicionan
en gran medida el desarrollo infmtil. Sirvan de
ejemplo las familias bilingües, cn las quc cn oca-
siones los hijos muestran un retraso en la adqui-
sición del lenguaje, o el g a d o en que se implican
 mi+
padres a la hora de implantar en el hogar
sistema alternativo de comunicación. En el
to ese entorno también es importante, pero
el niño determina su wolución y condiciona
técnicas que se emplearán en su tratamiento.
ervención neuropsicológica
ando se habla de intervención con niíos
no sea tan adecuado emplear el término
ilitación neuropsicológiw~.ya que muchos
rocesos o funciones aue se van a abordar no se
perdido, sino que nunca llegamn a generase,
s se trata de trastornos congénitos. En estos ca-
da más conveniente hablar de habilittnón.
n la intervención terapéutica siempre se par-
de la línea de base obtenida durante la walua-
1 'ón, y los objeuvos, la metodología y los mate-
.ales deben ser individualizados y adaptados a las
particularidades de cada caso. Dicha intervención
isueie wnsistir en un tratamiento directo con el
niño, junto a información, pautas y asesoramien-
to a los padres y a otros profesionales que trabajan
con él. En algunos casos es suficiente efectuar un
seguimiento y ofrecer unas recomendaciones a las
personas que fo- p m e del entorno del menor
Sabemos que un programa de tratamiento
ne~ropsicoló~ico personalizado resulta esencial
para conseguir la reducción de los déficits funcio-
nales, aumentando de esta forma las posibilidades
de integración de estos niños en la comunidad y
mejorando, como objetivo principal, su calidad
de vida. A pesar de ello, resuita tremendamente
complicado valorar la eficacia de estos tratamien-
tos por la vanedad sintomatológica y la distinta
naturaleza de los trastornos a los que se dirigen, y
también por las variables que se evalúan para es-
tablecer dicha eficacia: cociente intelectual, cali-
ficación académica, autonomía en las actividades
básicas de la vida d i a etcétera.
Al leer diferentes m a n d e s o artículos sobre
neuropsicología infantil se observan distintos
modelos y protocolos de tratamiento que pue-
den divergir mucho entre sí. Sin embargo, se han
encontrado algunas características que se asocian
con resultados mejores y que, por consiguiente,
será importante tener en cuenta (Mnñoz y Tira-
pu, 2001). Estas son:
Partir de modelos teóricos de referencia
Adoptar una perspectiva múltiple e interdisu-
phar.
Establecer un orden de prioridades.
Comenzar la intervención de forma temprana.
infantil. D&dón, objetivos y aplicvciones
Basar el uatamiento en las habilidades y capa-
cidades conservadas. 11
Considerar las &les emocionales.
Tener en cuenta los aspectos Familiares, socia-
les, c u i d e s y económicos.
Nosotros afiadiríamos la de que dichas inter-
venciones se sirvan de los principios de modifi-
cación de conducta para mejorar su eficacia. A lo
largo de esta obra con frecuencia se hará referencia
al moldeamiento, al encadenamiento hacia auás o
al refuerzo positivo para instaurar o incremenrar
conductas, y a la extinción o coste de respuesta
para reducirlas o eliminarlas. Además, otros pro-
cedimientos o técnicas especificas como el entre-
namiento en autoinstrucciones o el sistema de
comunicación por intercambio de imágenes se
basan en estos principios.
Para conseguir una buena recuperación fun-
cional, estos programas de tratamiento emplean
esvategis que a& sobre los déficits y sobre las
potencialidades. Las actuaciones dirigidas a los as-
pectos deficitarios o alterados se conocen como
e s t r a t e resnnrmriar (aunque en el caso de los
niños, como se ha comentado previamente, puede
ser más adecuado denominarlas estrategias habi-
litadoras), y las focahadas en los puntos fuertes
se conocen como esmfegimcompenr~torim.Como
ejemplo de las primeras estarian las típicas c h -
llas de grafomomcidad para mejorar la graHa de
un nino que presenta problemas de escritura, y
como ejemplo de las segundas incluiríamos todos
los apoyos visuales que se emplean en niños con
trastomos del espectro autista w n el íin de suplir
sus dificultades con el material verbal y abstracto,
ayudándose de lo visual y concreto.
La neurociencia cognitiva ha creado, durante
los últimos d o s , programas de entrenamiento
cognitivo que permiten objetiva mejoras en pm-
cesos concretos como la atención, la memoria de
uabajo, la inhibición, etc., y su transferencia a la
inteligencia fluida (Jaeggi et al., 2011). La neu-
ropsiwlogía úínica se sirve en ocasiones de ellos
para trabajar con niríos que uenen aigún tipo de
daíio o disfunción cerebral. El diseño de dichos
programas induye actividades focahadas que
generalmente son de dificultad creciente. No se
trata de una sobreestimulación desorganizada,
sino de uaa estimulación sistematizada y, como
ya se ha mencionado, adaptada a las característi-
cas individuales del niño. No obsrante, este tipo
de actuación debe ser lo más ecológica posible y
complementarse con otras que tengan en cuenta
variables emocionales y sociales.
 ~ X O D U C C AI LANEUBOPSIGOLOGÚ
~N DEL DESARROLLO

RESUMEN

. .
1 ~ .: ~ u e r p a c k . ~ h 0 ~ 4 c i ~ i eInI W
~ ~ % . t ~t 5t ~b,~~~r - cuenta 10s factok.gmdr>nales,,familia- 1
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Diamond A &enidve hincuons. Annu Rw Psydiol 2013;

64135-68.

. -- ~.. ----,---..--v.
Ajwiagu-1, HécaenE. Lemrtot cerebral. Parh h n , 1949. McPdand IC, Pelphq KA Ihe implicallons of soda1 neu-
Anderson V, Norrhan E, HendyJ, Wrennd J. Dwelopmend rosciuice for s o d disabiliry. J Aurism D w Disod 2012;
neurop.y.holog)-. a & i d =pproadi New York Pqcha- 42:125&62.
l o a Press, 2001. M ~ ~ U Z JTmpu].
M, Rehabiümción neurapsicológica. Madrid:
Beauchamp MH, A n d a n V. SO= an intepptiye fame- Sinresis, 2001.
work rór the dwelopmenr of social ski&. Pqchol B d Porrellano ]A Neumpsimlogia infan6L Madrid: Sinrcsls,
2010:136:39-64. 2007.
B-inhardc BC, SingerT nie n a i d basb of emparhy A m Puv Rapin 1, Scpiowicz SJ. On the nanue and scope of child neu-
P+oL 2012;35:1-23. mpsychology En: SegalowiaSJ, RapinI, eds. ChildNeum-
DagmaraA, Karmiloff-SmithA,ThomasMS. lkimporenceof psydiology.Amsr&: E L M e r ZW2;p. 1-6.
acingdwelopmenral irajecrodec for dini& childn-psy- Simion F. Replin L Bdf H. A predispoaition for biological
diologv. En: Reed 1, Rogers W: eds. Cbiid neumpyd-mlogy. rnotion in rhe newborn baby Prm Nad Acad Sci USA
Concepu, dieoryand praNcc. Oxfod: Wiq 2008; p. 2-19. 2008:105:809-13.
 Desarrollo ont
del sistema nervios

M. Tnviño Mosquera y J. Bembibre Serrano

l finalizar el capitulo el alumno será capazde:

Obtener una visión integrada del desarrollo del sistema nervioso, partiendo de la epigénesis como
marco de referencia.
Conocer las fases del desarrollo estructural del sistema nervioso, desde el nivel celular hasta el ana-
tómico
Comprender los mecanismos de plasticidad implicados en dicho desarrollo, asícorno la existencia
de ~eriodoscriticos.
Integrar el desarrollo funcional y estructural como un proceso de adaptación continua al entorno

I
que nos rodea.

pesa^ de las numerosas iduencias a las que se verá

pocas cosas tan fascinantes como el desa-
del ser humano, desde la primera ecogra-
un embrión de apenas 6 semanas hasta el
cente que quiere decidir sobre sus estudios
s~tarioso elegir una pareja. Y si los cambios
rales en talla o peso pueden resultar asom-
más aun lo son los que aparecen en las
as motoras (desde los primeros pasos a la
ra), en las capacidades lingiiísticas (desde el
o al relato de un cuento), en los aprendizajes
micos, o M la intención de compartir o de
tar un nuevo juego.
estudio de la diversidad y creatividad del
rtamiento humano unplica la necesidad de
dizar en el conocimiento de los procesos de
ón del sistema nervioso cennal en gene-
cerebro en partidar, a i que se vincukn
isiciones comportamentales. Así, la ma-
on cerebral se presenta como el proceso más
ejo, por su dinamismo, y prolongado, por
erse hasta la vida adulta. Pero, a la vez, y a
sometido el mdividuo a lo largo de un período tan
extenso (v. cap. 3), internas (en especial las prepro-
gramadas genéricamente) y externas (desde la mera
nutrición, los efectos de farmacos o virus, hasta las
expuiencias proporcionadas por el entomo faml-
Liar, escoiat, histórico e induso chático), se obser-
va una secuencia ordenada y un elevado grado de
consistencia en dicho desarrollo entre individuos,
tanto a nivel cerebral como conduuual.
Las relaciones entre cerebro y comportamiento
se han examinado fundamentalmente de tres ma-
neras (Kolb y Fantie, 2009):
1. Observando el desarrollo estructural del
sistema nervioso y u)melacionándolo con la apa-
rición de conductas específicas, puesto que ambos
siguen procesos ordenados y compartidos dentro
de la misma especie.
2. Explotando las conducta y haciendo infe-
rencias acerca de la maduración neural.
3. Relacionando las alteraciones cerebrales
con los trastornos del desarrollo

INTRODUCCIÓN
A LA NEuRoPSICOLOG~ DEL DESARROLLO
Así, a lo largo del capítulo se expondrán, en
primer lugar, los principios organizativos que sub-
yacen a los cambios estructurales del cerebro y, en
segundo lugar, los implicados en los cambios hin-
cionales en los primeros d o s del cido vital, que
posibilitarán una comprensión más ajustada de
los modelos que, desde la neurociencia, tratan de
explicar el desarrollo de los procesos neuropsico-
lógicos así como de sus alteraciones. Las relacio-
nes entre alteraciones en el neurodesarrollo y los
trastornos asociados se expondrán en el capítulo 3.
LOS PASOS PREVlOS AL DESARROLLO
CEREBRAL
Compartimos, desde el punto de vista filoge-
nético, unos mecanismos madurativos que se pro-
longan a lo largo del ciclo vital. A la vez, desde
una perspectiva ontogenética, y ya en la fecun-
dación, seguiremos un camino evolutivo que nos
llevará a crecer como individuos con unos caracte-
res o rasgos particulares (peso, estatura, capacidad
intelectual o competencia social).
En psicología del desarrollo, el intento de ex-
plicar las diferencias individuales ha dado lucaru
a una controversia histórica denominada «genes
frente a ambiente», «naturaleza frente a crianzas,
*maduración frente a aprendizajes o <inature ver-
rw nurmren. Son numerosos los autores que argu-
mentan que tal controversia ha quedado obsoleta
(p. ej., Esposito et al., 201 1). En 2003 se hizo pú-
blica la primera versión considerada completa del
genoma humano, con unos 20.000-25.000 genes
estimados. Esta secuenciación permitirá estudiar
la variación genérica interindividual, es decir, las
diferencias fenotípicas entre los individuos, lo que
en el ámbito neurop~icoló~ico supondrá conocer
la susceptibilidad de cada uno a desarrollar di-
duo madura -
versos síntomas y enfermedades o su respuesta a
distintos fármacos. Sin embargo, ningún indivi-
sigue su preprogramación genéti-
ca- sin interactuar con entnrnos variados. De ahí
que sea necesario hablar del genoma como una
estructura dinámica (para un glosario de algunos
conceptos relevantes en genérica, v. Tabla 2-1).
Así, aunque los genes contienen información
primordial para el desarrollo del organismo, son
moléculas inertes que no pueden participar de
forma directa en los mewnismos biológicos: su
información es extraída y traducida en proteínas
que entran en procesos compl~josdonde interac-
than con otros productos geoéticos, así como con
el ambiente intracelular y extracelular. El ácido
1
desoxirribonucleico (ADN) que los integra, a su
vez, se compone de cuatro nucleóridos que se pre-
sentan emparejados, de ahí su nombre de pares
de bases (adenosina-timina, citosina-guanina),
que actuarían como una especie de alfabeto que
codifica información. Cuando la célula necesita
sintetizar una determinada proteína, las enzimas
.leen» el gen y hacen una copia de la información.
Este proceso se denomina transcripción, y la copia,
ácido ribonudeico (ARN) mensajero; mientras, la
conversión del ARN mensajero trmscrito en una
proteína se designa como trarlación. Una vez que
el gen ha sido transrriro, se dice que ha sido expre-
sado. La expresión de un gen resulta en el fenotipo.
Sin embargo, cada gen ~ u e d eexpresarse de
numerosas maneras: como diferentes versiones de
una proteína e induso como diversas proteínas.
Además, éstas pueden modificar su forma después
de su traslación, y habitualmente interactúan con
otras en redes complejas, como se ba indicado. De
esta manera, hay un largo camino desde la infor-
mación codificsda en el ADN del individuo hasta
su fenotipo conducrual, con un amplio abanico
de intermediarios, incluido el ambiente. Por lo
tanto, los genes serán probabilísticos, no determi-
nistas; codifican proteínas, no conductas (Esposi-
to et al., 201 1).
En relación con esta idea se encuentra el con-
cepto de epigéneiir, heredado del campo de la bio-
logía, que habla del papel de la experiencia en la
explicación del desarrollo fenotípico. Se refiere
a las modificaciones del genoma que alteran la
nprcsión de un gen sin afectar a las secuencias
de pares de bases a partir, por ejemplo, de me-
canismos como la adición o sustracción de mo-
léculas (por lo general de un grupo metilo: así,
ocurrirá o bien una metilación -principal me-
canismo epigenético que regula el desarrollo del
sistema nerjioso central-, o bien hipometilación
o dimetilación, respectivamente a la hélice de
ADN). Estas modificaciones epigenéticas alteran
la probabilidad de que un gen sea transcrito (se
considera la transcripción como el mecanismo ge-
nérico que mejor muestra la interacción entre gen
y ambiente, puesto que su activación se encuen-
tra alramente regulada por señales ambientales)
y llegan incluso a silenciarlo completamente; se
pondrían en marcha ante estímulos del entorno
que van desde la dieta o las toxinas al estrés. Es
necesario tener en cuenta que la actividad media-
dora de la epigénesis en la interacción entre gen y
ambiente va más allá del desarrollo prenatal o de
la primera infancia y abai-ca todo el cido vital, de
manera que algunas consecuencias a largo plazo
1Tabla 2-1. Algunos conce~tosrelevantes en genética
Macromolécula degrancomplejidad queforma partede todas las células y q u e
contiene la informacióngenetica para el deurrdlo y Ibiicionamiento de lo, seres

1
"WOS

MolOculanfundamen%al para laerpres+5ngénica. yquetian%fierela información

del AON durantela s W i s de protehar
1
cada uno de los genes (qnoprocedente del padtey otro de la madre) situados
enelmismo lugar-de los cromosoma%queformanel par
-
Moléculade~~fique lleva la infamación del ADNsobre lasecuencia de aminoácidos
-
de la proteína del nBclw-hastael ribosoma, luoarenel sue se sintetizan las otdeinas
1 delacélula I
Cualquier cramosoma que no s e a ~ u a lE.n los sereshumanos/del par 1 al par22
Célula resultante de la unión de un gameto masculino yuno femenino
1 en la fertilizaci6no concepción
1 Conjunto de instrucciones por lasque la información contenida en los qenes
-
1 se traduce en protehas
1 Cada unitdg las 46 eStNdumS en forma de bastón compuestas por genes
1 y organbdas pw pares
1 Concepto biolúgicq;quealqdea la iúluencia del ambiente en la expresión
de los rasgos que caracterizan a un ser vivo a partir de la información contentda

Cada una de las célu\as xexuales,femenina (óvulo)y masculina (espermatozoidel,

queal unrrse dará luoar aun nuevo individuodela eioeúe
I Unidad f~ncionalbasica de la hprrncia -- - - ----
Dotación genetica de un organismo que contiene tanto las cararterisricar expresaaas
como lar no expresadas
Cmmosomas sexuales. En los srres humanos. e. par 23 (XX para las muicrcs. XY para los
hombres)
Mecansmode división pmpiode iosgametos que origina células genéticamente
distintas, base de la reproducaón sexual y de la variabilidad genética

7
lb
Mitosis

1
Prqsesode división-queda lugar a dos células genéticamente idénticas
a la célula ~adre~fundamento
y @ la repmducción asexual
del crecimiento, de la repareción de los teiidos

de experiencias tempranas estarían representando siedad durante el t e r m tnmesue de gestación ven

dichas inñuencias epigenéucas. Así, procesos de
metilación d d ADN, que se han observado esta-
bles e incluso hereditarios, serían el sustrato ideal
de cambios celulares prolongados que Uwarían a
modificaciones del individuo en el ambiente pos-
natal, a su v a inducidos por la enrperiencia (p. ej.,
en la relación w n el cuidador).
Si bien la mayoría de los hallazgos en esta direc-
ción proceden de modelos animales, en los seres
humanos la búsqueda de datos sobre programa-
ción fetal epigrriL.u~apor cambius ambicride5 ha
permitido encontrar que los bebés de ambos sexos
de madres con elevados niveles de depresión y an-
incrementada k metilación del promotor -región
de ADN que controla k iniciación de la transcrip-
ción- del gen receptor de glucowrticoides Nr3ci
en la sangre del wrdón umbilical. E1 Nr3cl se vin-
cula con los niveles de cortisol, hormona funda-
mental en la respuesta al esués, en el metabolismo
y en el sistema inmunitario. También se ha detec-
tado meulación elevada de ADN global- en leuco-
citas en bebés nacidos por cesárea en wmparación
con los nacidos en o m o s v ku a l e s v. de nueva.
en muestras de Nr3cl hipocámpicas en varones
víctimas de suicidio con historia de maltrato en
la infancia, Si bien no está claro que la meelanón
 INTRODUCCIÓN A LA NEUROPSICOLOG~ADEL DESARROLLO
del ADN se correlacione de manera exacta con la
metilación en el sistema nervioso central (SNC),
todo indica que ya desde el desarrollo prenatal el
epigenoma de un individuo es sensible a las expe-
riencias de la madre y al ambiente intrauterino y
extrauterino (Roth y Swean, 201 1).
Por lo tanto, y en concreto, el proceso de de-
sarrollo cerebral es complejo en su dinamismo,
puesto que se produce en un contexto que es su-
mamente organizado y estructurado a nivel gené-
rico, pero con un entorno que cambia de manera
constante. Como consecuencia, tanto la expresión
de los genes como la recepción de la información
ambiental son necesarias para el desarrouo ade-
cuado del cerebro, y la perturbación de cualquiera
de ellas puede alterar dicho desarrollo, en ocasin-
nes de Forma dramática (Stiles y Jernigan, 2010).
DESARROLLO ESTRUCTURAL.
CONSTRUIR U N A PEQUENA GALAXIA
El cerebro adulto contiene tantas neuronas
como estrellas tiene la Vía Láctea. La génesis de
esta sensacional cantidad de células y de las cn-
nexiones entre ellas se produce a un ritmo ver-
tiginoso antes del nacimiento. Sin embargo, una
de las características del desarrollo neural en el ser
humano es que los procesos de conectividad entre
neurona y el refinamiento de los circuitos con-
tinúa tras el nacimiento (principalmente durante
los primeros anos de vida, aunque algunos siste-
mas siguen perfeccionándose hasta la adolescencia
4 sernanas 6 semanas 7 semanas
Figura 2-1. Desarrollo del cerebro desde la etapa embrionaria hasta el nacimiento. Se puede observar cómo las tres
vesiculas primarias (prozencéfalo,mesencéfaloy rombencéfalo)van generando las distintas subdivisiones del cerebro.
y la primera juventud). Esto nos permite, al nacer,
tomar contacto con el entorno en unas excelentes
condiciones de ~lasticidadcerebral, requiriendo
menos sistemas conductuales predeterminados y
generándolos, en cambio, en continua adaptación
a los contextos en los que <viremos.
El desarrollo del sistema nervioso comienza,
por lo tanto, en la etapa embrionaria a partir de
la primitiva capa ectodérmica, de la que surgirán
las células epidérmicas (como la piel, el pelo o las
uñas) y las nerviosas. Estas primeras células, pre-
cursoras de las futuras células nerviosas, dan lugar
al tubo neural durante la 3*semana de la gestación
en la parte dorsal del embrión. La parte rostral
del tubo formará el cerebro, mientras que la parte
caudal generará la médula espinal. En concreto,
desde la 4 s a la 8a semana de gestación, la parte
rostral de este nibo neural se expandirá y dará lu-
gar a tres vesículas cerebrales: el rombenct$alo, que
generará el bulbo raquídeo, la protuberancia y el
cerebelo; el meiencéfalo, que dará lugar a la estruc-
tura del mismo nombre, y elprosencéfalo, que será
el precursor de las estructuras del dienc8alo y del
telencéfilo. A partir de la 9" semana de gestación,
ya en la etapa fetal, la morfología del cerebro irá
cambiando de forma evidente, y pasará de ser una
estructura lisencefálica (lisa, sin arrugas) a mostrar
paulatinamente un patrón de circunvoluciones y
surcos. Primero se observará la cisura longitudi-
nal separando ambos hemisferios cerebrales, para
aparecer posteriormente el resto de cisuras (sil-
viana, cingular, parietooccipital o calcarina, entre
otras) (Stiles y Jernigan, 2010) (Fig. 2-11,
Metm6falo
Protuberancia
Cerebelo
11
5 meses 9 meses
 Estos cambios evidentes que o ~ ~ en~la eana-
a del cerebro durante el desarrollo embriona-
fetal reflejan los fascinantes cambios que se
en a nivel celular. En concreto, se pueden
ciar cuatro fases: neurogénesis y migrauón;
ciación y m a d u r ó n de las conexiones;
ización, y poda sinápuca y muerte neuronal.
neurogénesü comienza con la formación del
bo neural y parece finalizar aproximadamen-
a mitad del período de gestación, ocupando
lncipalmence la fase embrionaria (primeras 8
as), mientras que la migración se excende-
.én durante la fase fetal. Los neuroblas-
ucirán neuronas y los ghoblastos, por su
, generarán células gliales. La mayor prolife-
n de neuronas se produc~ráen la zona ventri-
en el interior) del tubo n e d , desde donde
zarán a desplazarse, siguiendo un patrón
, hacia la wna externa del tubo. La migra-
empieza con laaparición de las primeras neu-
,las cuales son guiadas y «trepan»por glías
hasta su lugar de destino, recorriendo, en
es, largas distancias (Fig. 2-21, A medida
n que las neuronas van legando a la parte más ex-
terna del tobo, van formando las seis capas de la
futura corteza cerebral con un patrón nde adentro
hacia fuera>»:las primeras neuronas en llegar darán
lugar a las capas más profundas, mienuas que las
Últimas irán a ks capas más superficiales.
Durante la etapa fetal (apanir de la 9asemana),
como se ha descrito previamente, las estructuras
mebrales siguen creciendo en tama3o y comienza
la d i f . r n ~ c i ó ny m a ú u r d n de las nenronas. Así,
las neuronas se van diversi6mdo y cambiando de
forma -según el lugar donde van a permanm-,
produciendo, para ello, neumtransmisores y fac-
tores neurouóficos: las neuronas piramidales, por
ejemplo, predominan en la cortwa motora, mien-
tras que las granulares son típicas de las regiones
sensoriales. Asimismo, a medida que se produce
la migrauón a través de las g h radiales, empie-
zan a crecer los axones mediante un proceso de
*afinidad quimicau entre el t d a i axónico y la
neurona «objetivo". Los axones se dirigen a mnas
subarticdes, a ouas áreas corhcales, o atraviffan
la línea media formando las wmisuras interhemis-
féricas. Recientes estudios de tractografia cerebral
con la técnica de ima~enioor tensor de difusión
0

(d-gWon temor kgiing, DTI) (Lzbelet al., 2012),

Cuerpos celulares
de las gliac radiales
Figura 2-2. Representación grafica del proceso de mi-
gracion neuronal. En un corte transversal del tubo neural
(arriba) se muestra cómo las c6lulas gliales se establecen
de forma radial desde la zona ventricular hasta la super-
ficie pial [abajo. izquierda), que dará lugar a la corteza
cerebral,y sobre ellas ascienden las neumnas mcgratorias
tabalo. derecha).
muestran que el fascículo longitudinal inferior, el
fórnix y el cuerpo caiioso son los tractos de fibras
que tienen el desarrollo más temprano, durante el
primer trimestre de gestación, quizá debido a que
se encuentran relacionados, respectivamente, con
la emergencia de procesos básicos como el proce-
samicnto Wud, la memoria y la comunicación
interhemisferica, que es cmcial para el desarrollo
sensoriomotor. A continuación, hacia el tercer mes
de gestación, se desarrolla la comisura anterior,
,.
que conecta los lóbulos frontales, seewda del uac-
to comcoespinal. Finalmente, comienzan a surgir
las anexiones frontotemporales y frontoparieta-
les, tales como el úngulo, el fascículo uncinado o
el fascículo longitudinal superior. Estos uactos, así
como el cuerpo d o s o , maduran de forma más
lenta, maduración que continúa tras el nacimiento
hasta la adolescencia y la juventud (Lcbel et al.,
2012; Semnid-Clikeman y Teeter, 2009).
Posteriormente, una vez en SU lugar de desuno,
las neurona comienzan a establecer conexiones
con aquellas que las rodean, para lo cual se pro-
duce el crecimiento del árbol dendrítiw. Esta ma-
duración se inicia antes del nacimiento, pero sigue
prodn~éndoseen etapas posnatales, lo que
la h~to@neris' Como '' ha indicado y "gún la
hipótesis de Oppenheh (1989L la neurona «ob-
jetivo» genera factores neurotrófiws que guían el
 INTRODWCCI~N
A LA NEUROPSICOLOGÍA DEL DESARROLLO
crecimiento de los axones, los cuales compiten por
dichos recursos neuroquúnicns. Por lo tanto, las
neurotróficos y sobrevivir. Asimismo, la formación
de sinapsis se ve ¡&da por mecanismos Xexpec-
tanres» y «dependientes»de la experiencia. Las pri-
meros hacen referencia a que el desarrollo de las si-
napsis necesita de la presencia de rienv experiencias
sensorides que son estimulaciones comunes a todos
los miembros de la especie (p. ej., luz, color o movi-
miento), mientras que los segundos aluden a la ge-
neración de sinapsis dependiendo de las experiencias
únicas para cada individuo (p. ej., visión de rasgos
facides orientales o exposición a la fonética germáni-
ca). Más adelante se relacionarán estos procesos con
la plasticidad temprana de nuesuo cerebro.
Puesto que el bebé nace con más neurona y
sinapsis de las que va a necesitar, los procesos de
poda sináptica o apoptosis y de muerte neuronal
permiten perfeccionar y refinar aquellas conexio-
nes que son funcionales, mientras que las que no
lo sean van a ser desactivadas o eliminadas. Existe
una primera poda en la que las sinapsis se redu-
cen en un 50 % a los 2 anos de edad, seguida de
oua en la adolescencia y una tercera en la senec-
tud (Kolb y Fantie, 2009). Una mayor densidad
sináptica implica peores habilidades cognitivas, ya
que la poda parece estar relacionada con el perfec-
cionamiento de los circuiros, elinlinando células
con una Función puntual únicamente durante
el desarrollo (Yeo y Gautier, 20041, corrigiendo
errores en migración o diferenciación neuronal y,
sobre todo, refinando la selección de las conexio-
nes funcionalmente más efectivas (descartando las
sinapsis redundantes y los axones colaterales). El
proceso de poda sináptica obedece también a una
secuencia temporal diferente para cada estructura,
siendo las regiones prefrontales de las últimas eri
concluirlo. Durante la infancia y la adolescencia,
se produce un incremento de la sustancia blanca
como consecuencia de la mielinización, mientras
que la sustancia gris tiende a decrecer debido a
esros procesos de poda sináptica y muerte neuro-
nal. En relación con la sustancia gris, diferentes
estudios muestran un descenso en el volumen de
los ganglios de la base, el rálamo y el cerebelo; por
el conttatio, la amígdala y el hipocampo siguen
aumentando su taniaño con la edad. Asimismo,
las esrrucmras relacionadas con la capacidad de
menralización y cognición social (p. ej., la corteza
prcfrontal iiirdial) tienen un máximo desarrollo
en la adolescencia, y decrecen posteriormente en
la edad adulta (Blakemore, 2012). En cuanto a
la sustancia b h c a , estudios con resonancia mag-
nética (RM) funcional informan de que las redes
cerebrales durante la infancia se caracterizan por
conexiones funcionales entre regiones próximas
desde el p u t o de vista anatómico, mientras que
conforme se producen estos procesos de madu-
ración y refinamiento, estas redes comienzan a
organizarse de una manera más distribuida, inte-
grando regiones más distales con múltiples inter-
conexiones (Vogel et al., 2010).
PLASTICIDAD. UN CEREBRO
MOLDEABLE PARA U N MUNDO
CAMBIANTE
El desarrollo cerebral viene preprogramado
exquisita y detalladamente en la serie de pasos
descritos en el apartado anterior. Sin embargo,
aunque esta programación siga dicha secuencia y
no pueda producirse en otro orden, pensar que
los procesos implicados son inflexibles es un error
que a menudo cometen quienes desconocen la
verdadera narnraleza plástica del sistema nervioso.
Como se ha mencionado previamente, este desa-
rrollo se ve moldeado oor la información entrante
finpui) desde las primeras semanas de gestación,
influyendo en diversos procesos moleculares -la
expresión genética-
. y celulares, no sólo en relación
con la maduración de las neuronas, sino también
resnecro a la mielinización v el refinamiento de las
sinapsis en la etapa posnatal. No cabe la menor
duda de que el cerebro, durante su desarrollo, es
tremendamente dinámico. Pero, de igual forma,
pensar que es completamente flexible es otro error
que cometen los defensores de la plasticidad total
del sistema nervioso. Es decir, la plasticidad cere-
bral se rige por unas limitaciones estructurales y
funcionales que, además, varían a través de perío-
dos críticos. Esto cobra sentido cuando se entien-
de que la naturaleza no puede dejar al capricho
del entorno el desarrollo de ningún sistema que
pretenda ser competitivo para sobrevivir.
Es importanre, además, diferenciar e n m la
plasticidad asociada al propio desarrollo cerebral
y la asociada a los procesos de aprendizaje, ya que
a menudo se confunden. La primera hace referen-
cia a mecanismos «expecIantes de la experiencia*
(experience-qxpectant), relacionados con el desarro-
Uo de las funciones innatas, propias de la especie y
necesarias para la superviviencia (p. ej., el sistema
motor, el lenguaje, la memoria, la percepuón, las
funciones ejecurivas o la cognición social). Estas
funciones se adquieren sin esfuerzo por parte del
dividuo, simplemente por estar expuesro d en-
rno, presentando períodos sensibles o dticas
su consecución. El segundo tipo de plasticidad
referencia a mecanismos (dependientesde la
eriencim (q&e-dep&d, rekcionados
n el aprendizaje de nueva habidades, esped-
e cada individuo (como trepar a un árbol,
tocar un insmunento, h n a r conou-
n os académicos, leer o escribir). Estas habii-
es requieren esfuem y entrenamiento por parte
sujeto y pueden adquirirse a lo krgo de toda la
..aunque con mayor difidtad en la edad add-
ja (Artigas-Pallarés, 2011: Cal& 2010).
nivamente, los individuos acumukn expe-
cia e información a lo largo de toda la vida:
aprendizajes que se producen sobre los sis-
as cogniuvos y emocionales principales -es
, las funciones «expectantes de la experien-
,los d e s sí se encuentm afectados por la
sencia de período1 serrribler o miticos. El inicio
s períodos se produce m d o comienza de
intensa 1%estimulación relevante para los
cultos. El tipo de estímulo que será relevante
para cada circuito potencial está r re determinado
genéticamente (de ahí la especificidad existente a
pesar de la plasticidad). Durame cada período a í -
tico de desarrollo se generan y se consolidan las si-
napsis, eliminándose aquellas que no son funcio-
nales (Fi.2-23), Dicho período finaüzará cuando
la estimulación recibida no genere más cambios
moledares o celulares (Knudsen,2004). En con-
creto, las funciones sensoriomotoras tienen un
p d o d o crítica durante los primems 2 &os de
vida, y el lenguaje entre el 10y el 50 &o, mientras
que las funciones ejecutivas se desarrollan crítica-
mente entte los 5 y los 8 &os de edad. Además,
se ha observado que la aumcia de estimniación
relevanre inaementa el tiempo de duración del
período crítico, pero si finaímente el circuito no
es moldeado por el entorno, dicha función que-
dará mermada (p. ej., ausencia de lenguaje tanto
en los ninos ferales encontrados en la pubertad
coma en personas sordas que reciben implantes
codeares transcurridos los primeros aíos de vida),
e incluso el circuito podrá ser reutilizado parcial-
mente para o- funciones que compartan carac-

ra 2-3. Plasticidad yperíodos críticos. A) En el periodo embrionario, el cerebro produce más neuronas de las que
necesitar, por lo que se eliminará el exceso. 6) A medida que las neuronas maduran, van creciendo sus axones, los
s establecen conexiones con multitud de neuronas aobjetboa. Se prescindiri de aquellas que no consigan realizar
rocesd CJAntes del nacimiento. pero, sobre todo después, el inicio de la estimulación intensa y, por consiguiente,
imulaciónel~ctricarelevante para determinadasconedones las fortalecerá,mientras el resto se atrofiaráy se elimi-
e n el proceso de poda sináptica. DI Finalmente, las conexionesfuncionalesquehayan permanecido se desarrollarán.
rán y se cubrirán de mielina.
 I N T R ~ D U C C ~ ÓANLA ~ z T R O P S I C O L O GDEL
~ A DESARROLLO
terísticas estructurales y funcionales (p. ej., uso de
la corteza auditiva para funciones somatosenso-
nales en niiios sordos). Asimismo, la exposición
a un entorno enriquecido induce un incremento
del número de neuronas, de células gliales, la lon-
gitud de las dendritas, la densidad de las espinas
dendríticas y el tamaiio de las sinapsis, lo cual se
verá reflejado en un procesamiento cerebral más
efectivo y adaptado al entorno.
Coma consecuencia de la existencia de perío-
dos críticos durante la maduración de los circuitos
cerebrales y el desarrollo de las funciones cogniti-
vas, emocionales y comportamentales. el daño ce-
rebral temprano puede producir consecuencias, a
veces devastadoras. Son conocidos los estudios de
Margaret Kennard durante la década de 1930 con
macacos, a partir de los que concluyó que las se-
cuelas tras la lesión en la corteza motora de monos
lactantes eran menores que en los monos adultos.
Esto dio lugar al que se conoció como cprinci-
pio de Kennard~,que afirmaba que las lesiones
producidas durante la lactancia no causaban ape-
nas secuelas cognitivas. A pesar de que en 1949
Donald Hebb publicó un trabajo .
, aue mostraba
las graves secuelas a largo plazo sufridas en niños
con lesión temprana en el lóbulo prefrontal, no
fue hasta prácticamente la década de 1990 cuando
empezó a observarse de manera sistemática que
<<mástemprano no siempre significa mejor y, a
veces, es peor» (Kolb y Whishaw, 2006). Fueron
cruciales los estudios de Bryan Kolb a finales de la
década de 1980 que pusieron de manifiesto que el
pronóstico tras el dafio cerebral temprano depen-
día de la función implicada, de la magnitud y de
la localización de la lesión, pero, sobre todo, del
momento prcciso o la edad en la que se producía.
En sus investigaciones sobre lesiones de la corteza
cerebral de ratas en distintos momentos evoluti-
vos (desde los 18 días de gestación hasta la puber-
tad), encontró que la variable que mejor predecía
las secuelas sensoriomotom y neuro-psicológicas
era la etapa del neurodcsarrollo que quedaba afec-
tada por la lesión. Los resultados globales de sus
investigaciones mostraron que:
Cuando la lesión cerebral se produce durante
la neurogénesis (hasta el nacimiento en la rata;
hasta el 50 mes de embarazo en el ser humano),
se observa cierta recuperación posterior de la
función afectada, aunque a costa de un peor
rendimiento general. Es decir, una lesión en
estas etapas no dará lugar nunca a una disfun-
ción Focal. Así, la lesión durante la génesis neu-
ronal parece estimular una sobreproducción de
nuevas neuranas, si bien el volumen total es
menor y la reorganización de todas las hncio-
nes entre un menor número de neuronas («ob-
tener más con menos») conlleva un descenso
del cociente intelectual. Cuanto más temprana
y extensa sea la lesión en esta etapa, mayor será
la discapacidad intelectual.
Si se afecta el proceso de migración neuronal
y de diferenciación celular (la semana de vida
en la rata; desde el 50 mes de gestación hasta el
1"mes posnatal en el ser humano), el efecto es
devastador y mucho más grave del que podría
esperarse en etapas posteriores. Durante esta
fase, cualquier agresión genera un mal posicio-
namiento de las neuronas, lo cual dará como
consecuencia su ausencia en lugares donde de-
berían estar, con la consecuente reducción de
conexiones necesarias; la acumulación extra de
células en lugares de la corteza donde no sólo
no van a ser funcionales, sino que van a en-
torpecer el funcionamiento normal de las que
han migrado de forma adecuada, o la génesis
posterior de sinapsis no funcionales y de proce-
sos neuroquímicos ineficaces o alterados. Esto
-
tendrá graves consecuencias en la mielogénesis
-
y en los posteriores procesos de poda y muerte
neuronal, puesto que tales conexiones anóma-
las suoeran dicho nroceso de ooda, afectando el
normal funcionamiento de los circuitos duran-
te toda la vida del individuo. En algunos casos,
los problemas en la migración serán evidentes
(como en la agenesia del cuerpo calloso), pero
en otros sólo serán observables con técnicas
de tractografla (como la ausencia del fascícu-
lo arqueado en el síndrome de Angelman o las
anomalías en el fascículo longitudinal superior
en el autismo).
Finalmente, la capacidad de recuperación será
superior en la etapa de mayor crecimiento den-
dritico y establecimiento de sinapsis (2%semana
de vida en la rata; del 20 al 8 O mes de vida en el
ser humano). En esta etapa, la cantidad, la lnca-
lización, la diferenciación y la conectividad de
la. neuronas se encuentra definida, por lo que
una lesión no interrumpirá la ya prácticamen-
te conduida organización cerebral y, de hecho,
esta organización cerebral será la responsable
de recuperar y compensar el daño a tnvés de
nuevas conexiones que serán funcionales. Sin
embargo, dicha recuperación no se produce sin
ningún coste, puesto que siempre comportará
una merma de aquellos sistemas neurales que
estén «prestando ayuda.. Así, en niños que han
sufrido lesiones en el hemisferio izquierdo entre
lo y el 50 año de nda, se observa una reorga-
ción de las funciones Iinguísticas con una
eraaón que se asemeja a la normalidad.
a función lingüística queda deficitaria en
pectos sintácticos complejos y, además, parte
las hinciones del lenguaje se trasladan al he-
rio derecho, con la consecuente merma de
didades visuoespaciales.
este período crítico de máxima plasu-
sináptica, que como se ha mencionado
eviamente es variable según- la función wg-
iva que nos ocupe, las lesiones dejan secue-
equivalentes a las observadas en los adultos.
ESARROLLO FUNCIONAL.
VIR APRENDIENDO
desarrollo estrucrurd del cerebro se encuen-
emediablementerelacionado con el desarro-
nitivo, emocional y conductual. Según lo
o hasta el momento, debe partirse de la
e que este desarrollo estructural y, en conse-
a, el funcional siguen un patrón organizado
etnute al ser humano sobrevivir y adaptarse
adecuada al entorno en el que nace. En
do, primero maduran estmctural y fun-
nte las áreas más antiguas desde el punto
ta filogenético, después las estructuras sen-
motoras, de aprendizaje y emocionales,
las de las áreas de asociación parierales
destacar que, a la v a , este parrón de desa-
cerebral estmcttuai y funcional se produce de
relativamente ordenada a través de sus tres
ral-medial, dorsal-ventral y rosual-caudal
et al., 2004) (Fig. 2-4).En relación w n el
Cmedzal, pnmero maduran las esmctum
media (sistema límbiw), relacionadas
nes emocionales y de a p r e n h j e (hot
m que son fundamentales para la supemi-
de la especie, mientras que las estructuras
terales, relacionadas con funciones wgnitivas
es (coldf;mctionr), se desarrollan más tar-
e. Si imaginamos un antepasado de nuestra
escuchando entre la maleza unos nigidos,
fundamental para su supervivencia que el mie-
le ~roduceese sonido lo lleve a iniciar la
ta de huir antes de razonar si puede tratarse
un león. Asimismo, será fundamental que
nzca un aprendizaje eficaz, en pocos ensa-
paia potcncmr dicha supervivencia. En rek-
r
con el qe uentraddorral, maduran en primer
las estructuras ventrales relacionadas w n el
1 -
Plano harizantal Plana sagital Plano caronal 1
Figura 2-4. Planos y ejes cerebrales: el plano horizontal y
su eje lateral-medial;el plano sagital y su eje rostral-cau-
dal, y el plana corona1y su eje dorsal-ventral.
procesamiento percepuvo y semántico de los estí-
mulos, el «<qué8(whatpmcerring), y postenormente
las esmcniras dorsales asadadas w n el p r o c a -
miento de los estímulos dirigidos a una acción: el
.cómo, y el «dónde>(how and whp>rprocern'n&9.
Si regresamos al ejemplo anterior, será ¡&mente
primordial para nuesuo antepasado que idenufi-
que ese sonido como un mgido -con todo el con-
tenido semántico y emocional que wdm-, anm
de saber de dónde procede exactamente o cómo es
dicho estímulo. Por último, y en relación con el q e
uzdzl-mmd, en primer lugar maduran las esmic-
ruras caudales, posteriores, en las que se realua un
procesamiento concreto sobre los estímulos (corte-
zas sensodes y motoras), mientras que las estruc-
wms rastrales maduran más tardíamente, que es
donde se va a realizar u n procesamiento abstracto
e integradar para regular la conducta y k wgni-
ción, pIanE5cand0, inhibiendo respuesras prepoten-
tes y resolviendo De nuevo, en nuestro
ejemplo es fundamenral, para que el individuo
sobreviva, que reaccione de forma rápida ante una
situación de ~eligrobasándose en la mformación
concreta que tiene en ese momento. Posteriormen-
te podrá considerar la posibilidad de evitar deter-
minados caminos, camuflarse o, incluso, diseíiar
una trampa o u n arma para cazar al depredador.
Conocer el mundo
El desarrollo sensoriomotor es el más precoz y
fundamental para tomar contacto con el entorno
y permitir la maduración de otros sistemas cogni-
nvos de mayor complejidad. Las capas más pro-
fundas de la corteza (las capas eferentes) son las
 INTRODUCCI~N
A LA N!~UROPSICOI*>GLIDEL D!3ARROLLO
que inician los procesos de mielinización, por lo
que las conductas motoras van guiando la capa-
cidad perceptiva en una dinámica en la que actos
motrices y percepciones se ret~oalimentan.Así, no
es inusual observar que los bebés lanzan los obje-
tos, los chupan, los golpean, etc., y obtienen de
esta manera experiencias táctiles, visuales, gustati-
vas o auditivas de estos objetos que se encuentran
en su entorno y a los que tienen acceso directo
(Semrud-Clikeman y Teeter, 2009). El papel del
cerebelo en esta etapa es primordial, generando
patrones predictivos de conductas en función de
la información sensoriomotora (v. Recuadro 23-
2, en el cap. 23).
Esras primeras experiencias se caracterizan por
ser dependientes del medio, es decir, los estimu-
los guían las respuestas del bebé y éstas se pro-
ducen de forma no deliberada, desde los reflejos
hasta las respuestas condiciona-
das: el bebé no tiene capacidad para inbibirlas.
Sin embargo y .de forma temprana, comienza a
desarrollar las primeras funciones ejecutivas que
permiten el control voluntario sobre la conduc-
ta, es decir, la memoria de trabajo y la inhibición
de respuestas automáticas. Estas dos funciones
han sido disociadas experimentalmente en adul-
tos, pero su evolución está condicionada por la
interrelación entre ellas. Así, el hecho de que el
bebé pueda mantener en la memoria su obje-
tivo o mera, le va a permitir saber lo que debe
inhibir. Del mismo modo, la inhibición de los
distractores ambientales (atención selectiva) e in-
ternos (inhibición cognitiva) va a ser crucial para
mantener el objetivo en la memoria de trabajo.
El resultado de esta relación mutua permitirá fi-
nalmente que el niño empiece a conseguir ia au-
torvegulaczón o autocontrol, facilitando que inte-
raccione de forma más apropiada con el entorno
y accediendo a un mayor conocimiento sobre el
mundo (Diamond, 20 13).
El conocimiento del entorno da lugar a que
se genere un almacén semántica acerca de los
objetos y la relación entre ellos. Son los iniciales
sistemas de memoria declarativa, que van incre-
mentando su capacidad de forma lineal durante
los primeros meses de vida. Estudios con R . h n -
cional muestran la maduración del hipocampo y
estructuras temporales mediales durante la infan-
cia temprana. Esto permite la provisión masiva de
información semántica sobre el mundo. Sin em-
bargo, el almacenamiento de los trazos episódicns
y de las memorias detalladas depende de circuitos
prefrontales que maduran principalmente duran-
te la ~ u b e r t a dy la adolescencia, permitiendo el
paso de estas huellas e~isódicasal almacén a largo
(Ofen et al., 2007). Esto se relaciona con
la ~amnesiainfantil» característica de la primera
infancia: los primeros recuerdos episódicos que
tenemos de nuestra infancia comienzan a los 3-4
años de edad, y siguen siendo esporádicos y sin
continuidad hasta casi la pubertad.
lnteractuar con el mundo
A medida que el bebé va adquiriendo mayor
conocimiento sobre el mundo, comenzará a desa-
rrollar la capacidad de asignar nombre a las cosas:
será el inicio del lenguaje. Alrededor del 1" atío de
vida aparece la primera al abra referencial aunque,
incluso antes del nacimiento, elplanum tmporak
-una estrncmra relacionada con ks funciones re-
ceptivas del lenguaje- es mayor en el hemisferio
que va a especializarseen el lenguaje,
el izquierdo. De hecho, los bebés entre 1 y 4 me-
ses de edad son capaces de discriminar sonidos del
habla entre otros sonidos no lingüísucos, lo que
muestra una temprana lateralización del hemis-
ferio izquierdo para el lenguaje. Por otro lado, la
misma zona del hemisferio derecho parece estar
relacionada con una mejor capacidad de discrimi-
nar la música entre otros sonidos no lingüísticos
(V.Recuadco 7-2,en el cap. 7).
En relación con el lenguaje expresivo, a los
3 meses de edad, el crecimiento dendrítico es
mayor en la región opercular derecha que en
la izquierda. Durante estos meses iniciales de
vida, los patrones de comunicación son princi-
palmente afectivos, basados en la prosodia de las
verbalizaciones de los progenitores y probable-
mente relacionados con una mayor implicación
de estructuras hemisféricas derechas. Así, existe
una activación bihemisférica superior en estos
primeros años, y destaca posteriormente la ac-
tivación en el hemisferio izquierdo (Friederici et
al., 201 1). Hacia el 60 mes de vida se ~ r o d u c eun
incremento significativo de la arborización den-
drítica en el opérculo frontal izquierdo, relacio-
nado con la programación motora del lenguaje,
que supera a la del hemisferio derecho. A partir
de ese momento y durante los primeros 5 años,
las regiones perisilvianas anteriores se desarro-
llarán de forma desigual en ambos hemisferios,
siendo el sistema dendrítico más complejo en el
hemisferio izquierdo. De hecho, sobre los 6 años
de edad, el área de Broca izquierda alcanza el -
desarrollo adulto. A medida que los circuitos
lingüísticos del hemisferio izquierdo crecen y se
perfeccionan, las habilidades de los niños para

Sin embargo, interacoiar con el entorno requie-
re más habilidades que ks exdusivamente hgüís-
ticas. Es necesario tener conocimiento de la ex&
os y comprender que mantienen
cias diferentes. Esta cognición
la capacidad de imitación, la
tica del lenguaje y la teoría de la mente. A
que la litetanua denúfica muestra de for-
abilidades y los circuitos que
cortezas Unguiadas antaior
exhiben cierta intersubjeti-
meses de edad se activarían
regiones ante rostros w n diferente orienta-
de la mirada (Johnson et al., 2005). Durante
bebé muestra claramente
e no sólo con el mundo
de los otros, y ya w n
tar una consecuencia
s tienen una men-
(controlar el mundo
La maduración de las habilidades de interac-
ción con el mundo se encuentra directamente
relacionada con el desarrollo de las funciones cog-
nitivas superiores más complejas, lasfllncionesye-
mtivar, que van a permitir planificar, programar
y resolver dificultades de forma deaiva: el niño
comienza a controlar lo que sucede en su entor-
no. Existen nes momentos de crecimiento inten-
so de las conexiones desde Las cortezas pacietales,
temporales y occipitales hacia el lóbulo frontal. El
primero sucede entre los años 1 y 5 de vida; el se-
gundo intervalo de crecimiento se produce entre
los 5 y los 10 anos, y el & m o momento entre los
10 y los 14 años. Después de los 14 años, los lóbu-
los frontales siguen desarrollándose con una rasd
continua hasta aproximadamente los 3 0 4 0 aiios.
Sin embargo, un funcionamiento frantal ópumo
requiere no sólo la génesis de conexiones, sino
también el refinamiento de &as. Por lo tanto,
la poda, la maduración y la mielinización de las
fibras frontosubcomcales se correlacionan con la
adquisición de las funciones ejecuuvas.
Como se ha mencionado previamente, desde
el nacimiento &te un funcionamiento frontal
rudimentario, con ciertas habilidades de regula-
ción para generar wmportamientos en respuesta
a contingencias ambientales, as! como para inhi-
bir conductas teflejas. Es a parrir del aíto y medio
cuando esta capmidad de inhzbición alcanza una
mayor esabilidad. Con estas edades los niños ya
consiguen mpedk el desencadenamiento de cier-
tas conductas, y logran resistir la distracción y no
responder impdsivamente. A los 8 meses surge la
memora de trabajo, con la adquisición de la per-
manencia del objeto. El desarrollo de la inhibición
y la memoria de trabajo posibilita la aparición de
la capacidad de rmitacrón sobre los 9-10 meses. La
autormg-uh~óncomenzará en romo a los 2 años,
coincidiendo con la emergencia del lenguaje. A
partir de estas edades, el niño empieza a organi-
zar sus acciones de acuerdo con las instrucciones
verbales del adulto y, drededor de los 4 años, po-
drá hacerlo mediante autoinstrucciones (Bausela,
2010).
S
in embargo, el período de mayor desarrollo
de las funciones ejecutivas se produce entre los 5
y los 8 aíios de edad, cuando los niños adquieren
una capacidad superior de inhibir respuestas mo-
toras, atienden a los estímulos relevantes ignoran-
do los distractores, responden de forma adecua-
da a conflictos cognitivos y regulan su conducta
mediante auminstrucciones. Sobre los 10 d o s
realizan de forma correcta tareas que requieren
flexibilidad cognitiva, y madura su capacidad de
memoria de trabajo. Sin embargo, no se logra una
ejecución adulta en pianiGcacián, fluidez verbal
y secuenciación motora hasta aproximadamente
los 15 años. El desarrollo de las funciones ejeni-
tivas continúa hasta la juventud, con mayor efi-
ciencia en la capacidad de memoria de trabajo,
la planificación y las habilidades de resolución de
problemas (Romine y Reynolds, 2005; Semrud-
Clikeman y Teeter, 2009).
 INTRODUCCIÓN A LA NEUROPSlCOLOGfA DEL DESARROLLO

e El estudio de la complejidad, variedad y creati- cenen el nivel celular. En concreto, sedescriben

viddd acl comportamiento hwrndr,o imp.ica la cuatro fases: ne~rogenesisy migración: diferen
neccsiaaa oe prof~ndizarenel conocimientode clacion y mad~raciánde Ids conexiones: m e81
os procesos de maaururión de sisieiiia new;o- ni~ac:óli,y poda s.n;lptica y muerte ne~ronal.
socetilralenucneral. vaelrerebrorn ~ari'cular. m Fxiste una diferenca crucial entre la plasticidad
El desarrollo cerebral se caracteriza por ser un asociada al propio desarrollo cerebral y la aso-
proceso ordenado -sigue una secuencia esta- ciada a los procesos de aprendizaje. La primera
blecida- y circunscrito reducido a ciertos l í m i hace referencia a mecanismos «expectantes de
tes temporales-, por lo que cualquier alteración la experiencia» (experience-expecranti, V ~ ~ C U -
en él va a producir consecuencias de diversa lados a períodos críticos y relacionados con el
índole. desarrollo de las funciones innatas. La segunda
m El concepto de epigénesis considera el papel hace referencia a mecanismos «dependientes

I de id experenc a en~laexplicacón del desarro-

Ilo fenotipico iinreracciOn entre qen
a - .y ambieli-
te). Se refiere las modificaciones que alteran
de la cixprriencia>,(erprrjencp d~pe~idenrl.
cionados con el aprendizajedenuevas habil:da-
des mediante entrenamiento, y se produce a lo
rrla-

la probabilidad de que un gen sea transcrito y largo de toda la vida.

lleguen incluso a silenciarlo completamente, y e La variable que mejor predice las secuelas sen-
se pondrían en marcha ante estímulos del en- soriomotorasy neuropsicológicasesla etapa del
torno. neurodesarrollo en la que se produce el daño
Loscambiosquesuceden en laanatomía del ce- cerebral, siendo la alteración de lasfasesde neu-
rebro durante el desarrollo embrionario y fetal rogénesis y migración las que generan las con-
reflejan los fascinantes cambios que se produ- secuencias más gravesen el desarrollo posterior.

Kolb B. Fanue BD Dwel~pmentof thc &Id's brain and be-

Artigas-Pakrés J. Tmrornos del neumdesaresarollo. Concepra
básicos. En: Ahgas-Palla& J, Narbona J, eds. Trastornos
del neumdesmiio. B d o n a : Viguera, 2011; p. 3-15.
Bausck E. F u n d n eje& y desarmllo ui la etapa preescolar.
Bol Pediarr 2010;50:272-6.
Blakemore S]. Imaging brain dwelopmenc the adolacenr brain.
Neuoimag 201261:397406.
Diamond A. Excutiu funaions. Annu RN ~ o l 2 0 1 364:
13568.
Esposiro EA, Grigorenko EL, SternbergRJ. The nauenumire
k u e (an illumation using bchavior-genetic mear& on
cognirive developmenr).En: S l m & Bremner G, e&. An
inuoduction ro dweloprnenralpsydiology, 2'ed. WW Sus-
sea: BPS Bladovd, 201 1.
Fricdcrici AD, Bauer J. L o h a n G. Maniration ofdie kngia-
ge nenvork: from inter- to inmhemhpheric mnneaivitier.
Plos One 2011;6:e20726.
Galván A. Neural plarriciv of dwelopmenr and learning. Hum
BrainMap 2010;31:879-90.
Gogtay N, GieddJN, LuskL, Hayashi KM, Grcenstein D,Vai-
m i s AC. er d. Dvnamic maooinz of hwnan m n i d dcv*
lopmentduring&dhOod th;ou& eady adulthood PNAS
2004:101:81749.
Johnson MH, G& R, Csibra G, Halir H, FanoniT, de Haan
M, et al. 'Ihe emergente ofthesocial brain nerwark &den-
ce from rvpid and a m ..i & dmelo~menr.Dev Psycophatol
~ ~
2005;17:?99-619.
Knudrcn EI. Sensitive peno& in the dwelopment af the brain
and behvior. J Cogn N=& 2004:16:1412-25.
havior. En. h o L & CR. Flerdier-laoun E. eds. Hand-
bwk of dinical child neumPsychology. NwiYork Springcr
Science and Busioen Media, 2009; p. 1946.
Lebel C, Gee M, Camicioli R,Wieler M, MminVT Beaulieu
C. Diffwion rensor imaging ofwhire marrer nacrwolution
wurhe kP. Neuroimage 2012:60:340-52.
Ofen N, Kao YC, Sokol Kim H. UPhitlield S, Gabrieli JDE.
~welo~menL the~ d&tivi
f memory syscem in thi hu-
; man brain. Nar Neurosci 2007:10:1198-205.
Oppenheim RW. 'Ihc n e u m ~ P hdieory
i ~ and n a d y o c n r
rring momneuron d e d . Trends Neumsci 1989;12:252-5.
Romine CB, Rey~eyaldsCR A model of &e dwelopment of
f m n d lobe funaioning findiogs fmm a mera-anal~is.Ap
Neumpsim12005:12:190-201.
Roth TL,Swem JD. Annual Reserdi R w i m Epigeneric me-
.
chanisms and envimnmental shaoine " of die brain durina
semiti~e~erio& afdwelopmenr. J Cbdd l'sydiolPsydiiatr/
2011;52:398-408.
Semrud-Clikeman M, Teeter PA Dwelopment in the CNS.
En: Semnid-Ckeman M, Tmer PA, eds. Child neuopsy-
cholow. N m York: Sprinsr. . Science and Burinw Media,
2 0 0 9 ; ~47-64.
.
Srila 1, Terni- TL. The barics of braio dewlopment. Ncuro
p&&~l&2010;20:32748.
Vogel AC, Power JD, Perrrren SE, Sdilaggar BL. Dwelopmenc
of rhe brain's hinaional nenwrk ardiitccture. Neumpsy-
&o1 P v 201020:362-75.
.
c
Yeo W, GaatierJ. l.IY neural ceil de&: dying ra become neu
rons. Dw Biol2004;274:233-244
 Bloque 11
Factores etiológicos y de riesgo
en la Neuropsicología
del Desarrollo

Capítulo 3 Etiología y clínica del daño cerebral temprano

Capítulo 4 Prematuridad
Demasiadas prisas por nacer

1 Capítulo 5 Cardiopatía congénita

Mi corazón me dificulta aprender
1
 A. Montes Lozano. J. Bernbibre Serrano.
M. Triviño Mosquera y M. Arnedo Montoro

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
- 4
finalizarel capítulo el alumno será w p z d e :
Coneter los piincipales factoresgenéticosy ambientales que alteran el desairollo del sistema ner-

Revisar las malformacionesestructurates mas frecuentesque pueden aparecer duranteel desarrollo.

L Refle%~onarsobre las dificultades que existen para clasificarlos trastornos del neurodesarrollo den-
tro de categorías identificativas, compaondo los cambios históricos en la nosologia durante la
edad pediátrica y la adolpcencia a partir de los avances que se han producido en la inves2igación

INTRODUCCI~N en la configuración del sistema nervioso originan

Como se ha visto en el capítulo 2, el desarro-
cerebro representa uno de los procesos más
lejos y fascinantes de la naturaleza. El patrón
nfiguración de las distintas estructuras cere-
la temporalidad con que van emergiendo
ando están guiados por un diálogo per-
entre la genética y el ambiente. En estas
pas prenatales, el sistema neMoso va a expen-
entar más cambios de los que realizará después
lo largo de toda la vida, para lo que requiere
medio metabólicamente estable, dada la espe-
vulnerabilidad a cualquier agente endógeno
geno que pueda interferir con su desarrollo.
s repercusiones y el pronóstico de una lesión
ebral temprana van a depender del agente
usante de la alteración, pero, sobre todo, del
omento en el que acontece, por la presencia de
s denominados penódos &ros (v. cap. 2). Las
uucturas que en csc momento estén complewn-
do su maduración m a ser las más susceptibles
al daño y, en consecuencia, las hinciones que de
ellas dependan, las más afectadas. Las anomalías
los denominados trastornos del neurodesarrollo,
que constituyen la afección m& común en la in-
fancia. También en niños se puede producir un
daíio cerebral adquirido debido a traumausmos
uaneoencefálicos, tumores, accidentes cerebro-
vasculares, infecciones, etc., aunque será menos
freniente que en el adulto.
Un problema inicial que se plantea en neumpsi-
wiogía infantil es la propia defimuón del término
fr~~or7~0. En d i d a d , se trata de una rraduaión
literal del térmmo inglés dirorder. Y no parece que
sean acepciones equiparables, pero, como reconoce
el propio Manual diagn0'1ticoy estadktico de ies ha-
tontos mentaks (DSM) de la Amencan Psycharnc
Asrrocration (APA), no se ha encontrado otra mejor
(AFugasPaUarés, 2011). El significado más fre-
cuente es el de desviación del patrón de desarrollo
que el sisrema nervioso presenta en la mayoría de
la población, y se entiende como discapacidad o
dishcionaüdad; en definitiva, m i siempre como
una desventaja evolutiva con respecto al desarrollo
de los ninos neurotípicos. De hecho, es habitual
que la frontera entre m o m o y normalidad sea
una línea tan fina y difusa que los especialistas se
pueden ubicar en distintos lados de dicha frontera
a la hora de emitir un diagnóstico ante el mismo
niño, por ejemplo, al definir el límite entre ser in-
quieto e impulsivo y presentar un trastorno por
déficit de atención con hiperactividad (TDAH),
o el límite entre tener una personalidad rígida y
poco hábil socialmente y presentar un trastorno
del espectro autista de muy alto funcionamiento.
A menudo, el problema reside no sólo en discri-
minar entre normalidad y alteración, sino a la hora
de establecer un diagnóstico diferencial entre dis-
tintos trastornos que en ocasiones parecen llegar a
solaparse, como puede ocurrir con los trastornos
del lenguaje y los del espectro autista. De hecho,
lo habitual en estos casos es que los padres cuen-
ten con distintos juicios diagnósticos de diferentes
especialistas.
Aunque la comorbilidad entre trastornos es más
la norma que la excepción, can el objetivo de lo-
grar una mejor comunicación entre los profesio-
nales han aparecido distintas clasificaciones de las
alteraciones del desarrollo que intentan wmpar los
u
síndromes en función de algunos de los rasgos que
los identifican. Tales dasificaciones de los trastor-
nos del neurodesarrollo atienden bien a la etiología
del daño cerebral temprano, bien al perfil de los
síntomas que los caracterizan.
-
Las primeras dasificaciones que surgieron se-
guían un modelo más organicista y médico, y
agrupaban los distintos trastornos en relación con
las causas que originan el daíio cerebral temprano
(genéticaslambientales) y la fase evolutiva en la
que suelen aparecer (prenatal, perinatai o posna-
tal). El hecho de incidir en la naturaleza orgánica
de su etiología -se conozca todavía o no- ha lle-
vado a descartar categorías poco precisas como la
de düfirnczóncerebral minima ante, por ejemplo,
discapacidades intelectuales leves o límites, o ex-
plicaciones psicodinámicas, como la de la madre
nevera en el autismo. Sin embargo, en las distintas
categorías que establecen este tipo de clasificacio-
nes apenas se alude a los déficits cognirivos o emn-
cionales ni al desempeño funcional de estos niños.
Además, también es difícil precisar el momento
evolutivo en el que aparece un trastorno; de he-
cho, la neuroimagen ha ido calificando como
prenatales cuadros que se de origen
perinatal, como algunos tipos de parálisis cerebral
infantil. Por último, y no menos importante, estos
trastornos del neurodesarrollo no tienen, la mayo-
ría de las veces, un marcador biológico o un factor
etiológico claramente identificable; en general se
les atribuye un origen multifactorial.
Como clasificación alternativa, en 1952 surgió
el DSM-1, una variante americana de la Clasifica-
ción Internacional de las Enfermedades (CIE) de
la Organización Mundial de la Salud (OMS), de
origen europeo. A pesar de ser una herramienta
muy utilizada por los profesionales, tampoco estu-
vo exenta de críticas. No aludía a la etiología de los
distintos trastornos y se basaba en una metodolo-
gía meramente descriptiva de síntomas, por lo que
resultaba más útil oara el diagnóstico
u
sindrómico
que para abordar el tratamiento. Además, las ca-
tegorías dedicadas a población infantil no estaban
tan bien establecidas como las del adulto, ante la
referida dificultad a la hora de delimitar los tras-
tornos (máxime en niños menores de 6 aríos), al
tiempo que se apreciaba una mayor comorbilidad.
Quizá, como señalan &tigas-Pallarés et al. (2013),
el modelo categórico de clasificar los trastornos del
neurodesarrollo asume unas demarcaciones entre
trastornos que no tienen correlato en la namrde-
za y, por ello, se requiere un cambio radical en el
modelo.
-
Aunque la n e u r o ~ s i c o l oinfantil
~ í ~ se considera
una disciplina de desarrollo reciente, dispone ya
de un cuerpo de datos clínicos y de investigación
coma para intentar incluir en cada categoría diag-
nóstica algo de su etiología, datos de neuroimagen
y un perfil neuropsicológiu, más elaborado, con
funciones preservadas y alteradas. Cuanto más se
incida en las característica funcionales de cada
trastorno, más eficar será el proceso de diagnóstico
diferencial y, lo que es más importante, más infor-
mación se facilitará nara el tratamiento. La inclu-
sión de este tipo de perfiles serviría, por ejemplo,
para dar a conocer trastornos que con frecuencia
pasan inadverridos, como el de aprendizaje no ver-
bal (TANV), comprender las diferencias en com-
petencias que pueden presentarse entre casos con
el mismo síndrome, como el de Asperger o el de
Williams, o entender la necesidad de evaluar habi-
lidades conservadas en la discapacidad intelecmal.
Quizás así también se contribuiría a evitar, en la
medida de lo posible, la generalización de algunos
diagnósticos que, como el de TDAH, a veces están
sobredimensionados.
En un solo capítulo resulta imposible abordar
todalavariedad y complejidad de la neuropatología
infantil. Na pretendemos realizar una descripción
exhaustiva de todos y cada uno de los sindromes,
sino seleccionar aquellos que el neuropsicólogo
infantil va a atender con más frecuencia. Muchos
de ellos se abordan en profundidad a lo largo del
libro, por lo que aquí sólo se refereociarán y se re-
mitirá al lector al capítulo correspondiente.
 FACTORES QUE ALTERAN
EL DESARROLLO DEL CEREBRO
es genéticos y ambientales
go prenatal
desarrollo del sistema neMoso sigue una
encia de crecimiento relativamente estable; la
oraüdad de los cambios en los procesos bio-
s está genéticamente Las altera-
de dicho programa genético y la presencia
tores ambientales teratógenos -agentes capa-
e interferir en la o~~anogénesis y dar lugar a
ctos congénito* pueden originar anomalías
la configuración de la estrucnira y la bioqui-
a cerebral. Ya se ha comentado en el capítulo
a existencia de períodos críticos prenatales en
ue se produce una mayor dnerabilidad ante
teratógenos. Idenrificarlos es de v i d irnpor-
ia para prevenir los trastornos del neurodesa-
o. Entre los factores más estudiados para a- o m v z m con tejidos humanos en desarrollo de-
car Ias alteraciones en el desarrollo embrionario
fetal esrán: edad de la gestante, h e n t a c i ó n (p. ambientales interfiere, por ejemplo, en el proceso
., déficit de ácido fólico), enfermedades mater-
(diabetes, hipotitoidismo, fenilcetonuia, etc.),
cciones (rubéola, toxoplasmosis, síndrome de
unodeficiencia adquuida, etc.), consumo de
alcohol, tabaco u otras drogas, y exposición a otros
tóxicos y a radiaciones. En este grupo de factores
ambientales se incluven también los factores de
riesgo social.
Cualquier sustancia psiwactira puede originar
graves déficits en el feto, y entre las más habituales,
por la alta frecuencia de consumo en la poblauón,
está la sngcrra de ahohol durante el embarazo. Se
ha asociado con secuelas en el nino que van des-
de el TDAH hasta la discapacidad intelectual, y
se acompda con relativa frecuencia de retraso del
crecimiento fetal, miaocefalia, de~~rendnnienw lina. Rekúonado con la dieta se conoce el efecto
prematuro de laplacentay abortos.La constricción
en los vasos placentarios que produce el alcohol
origina una reducción en el aporte de nutrientes
y oxígeno al feto, y ~ u e d eLlegar a provocar lesio-
nes vasculares por hipoxia. El cuadro más grave es
el que se conoce como rindrome alcohólzco fm6, el cierre del tubo neural, el riesgo de parto prema-
que se caracteriza por síntomas de hiperactividad
(Koditnwakku, 2009) y disca~ac~dad melectual
variable, trastornos de conducta y microcefalia,
provocados principalmente por alteraciones en los
procesos de proliferación y migración neumnal.
Estructuras tan importantes como el cerebelo, el
bipocampo y el lóbulo frontal resultan gravemen-
te afectadas. Además. muestran un fenotiuo físico
con presencia de retraso ponderoestatual, hiperte-
10nsm0 (aumento del espacio de separación entre
los ojos), fisura ~alpebralcorta, nariz c h a Y~labio
snpenor delgado. Este síndrome está considerado
la primera causa prevenible de defectos congénitos
y disca~audadintelecmal.
Igualmente, el consumo &tabaco durante el em-
barazo se ha asociado con hipoxia en el feto, a-
mento del riesgo de aborto y dificultades cogniti-
vas y comportamentales diversas, encontrándose
el TDAH entre las más desuicis.
Durante el embarazo también debe evitarse la
exposición a otros agentes tmncor y rad~aczones.
Entre los agentes neuotóxicos se encuenuan va-
rios compuestos de la industria química, como el
plomo, el mercurio, plaguicidas organoclorados o
dioxmas, entre otros, que se acumulan en el agua
y los alimentos, atraviesan fácilmente la placenta
y se concenuan en el embrión, o pasan a través
de la leche materna hasta el organismo del bebé.
Estudios expenmenwles realizados en anunales
muesuan que la presencia de estos contaminantes
de Formación de sinapsis o en la acción de los neu-
rotransmisores, como la acetilcolma, además de
inducir mutaciones genéricas. Esmdios longitudi-
nales llevados a cabo con ninos de países expuestos
a estos agentes desde la gestación han mostrado un
incremento en los trastornos del neurodesarrollo,
como mayor riesco de presentar TDAH, dificul-
tades de aprendizaje y aastornos psicopatológicos
(Grandjean y landrigan, 2014).
Otro factor de riesgo muy estudiado es la Ikr-
numnón. Una dieta d&utaia o inadecuada de
la madre durante el embarm o del bebé una v a
nacido ~ u e d e ncausar malformaciones cerebrales,
al verse afectados los procesos de prohferación,
migración, sinaptogénesis y la formación de me-
que puede causar el déficit de ácido fólico (un tipo
devitamina del complejo B) durante la gestación,
ya que es indispensable, por ejemplo, para el cre-
cimienw de la placenta y del embrión. Entre sus
consecuencias más estudiadas están los defectos en
m o , el de desprendimiento prematura de placen-
ta, e induso de algunas cromosomopatías como el
síndrome de Down (Cavalli et al., 2003).
Otros agentes
- teratógenos especialmente agre-
sivos son los virus, bacterias y parásitos que provo-
can inficciones en el cerebro. Una de esras infeccio-
nes parasitarias que atraviesa la barrera placentaria
y ocasiona alteraciones cerebrales en el Feto es la
t o x o p h o s ~Se
. transmte a través de la ingesta de
alimentos contaminados o por contacto con heces
 de animales domésticos contagiados. En adultos es
asintomática, pero si el contagio es prenatal pue-
de provocar complicaciones neurológicas como
hidrocefalia, epilepsia, discapacidad intelectual y,
en ocasiones, parálisis cerebral infantil. Pero, con
diferencia, los parásitos que mayor riesgo represen-
tan para la salud mundial son los protozoarios del
género Plasmodium, tnnsmisores del paludismo
o malaria. El contagio se produce a través de la
picadura de mosquitos infectados del género Ano-
phelps. Cada d o , más de 30 millones de mujeres se
quedan embarazadas en regiones de África y Asia
endémicas para el paludismo. Las complicaciones
del e m b m se multiplican (anemia, hipoglu-
cemia, neumonías) hasta ocasionar un 20-40 %
de mortalidad en la gestante infectada. Las con-
secuencias sobre el feto son inmediatas, con au-
mento del riesgo de aborto y de parto prematuro,
anemia, baio, oeso al nacimiento v , mavor
, wlnera-
bilidad a complicaciones perinatales y posnatales.
Enrre las causar ui~icar,el síndrome de inmu-
nodeficiencia adquirida (sida) sigue siendo la más
grave en la población mundial, si bien se ha redu-
cid0 el riesgo en los países occidentales. El virus
de la inmunodeficiencia humana (VIH) puede
transmitirse al feto a través de la placenta en etapas
prenatales, pero, sobre todo, durante el parto y la
lactancia. El riesgo de abortos y partos prematuros
se incrementa significativamente. La rubéola tam-
bién se ha relacionado con distintas alteraciones en
la población infantil. Dependiendo de la semana
de contagio, puede provocar anomalias sensoriales
(ceguera o sordera), discapacidad intelecmal, pa-
rálisis cerebral infantil o problemas de conducta.
La introducción de la vacuna preventiva en niñas
ha logrado reducir siguificarivamente el número
de afectadas.
Las enfirmedades materuar son otro - o u p.o de
factores de riesgo de anomalías en el neurodesarro-
110. Hipertensión arterial, diabetes, hipotiroidismo
o enfermedades renales son afeccione; que pueden
estar presentes antes del embarazo o manifestarse
en la etapa gestacional. Tanto la enfermedad en sí
como los fármacos que se administren para su con-
trol pueden tener consecuencias graves en el feto.
En relación también con la madre, otra condición
de riesgo en el embarazo es la incompatibilidad
Rh. El Rh es una proteína presente en los glóbu-
los rojos de la sangre en el 85 % de la población.
La incompatibilidad se produce en aquellos casos
en que la madre es Rh- y $ hijo Rh*. Diirante rl
parto, cuando con frecuencia se produce el con-
tacto sanguíneo entre los dos organismos, el sis-
tema inmunitxio de la madre crea anticuerpos
ante la entrada de proteínas Rh' procedentes del
feto, que no reconoce. Los anticuerpos tardan en
formarse, por lo que el problema no se planteará
hasta un segundo embarazo. Será entonces cuando
los anticuerpos de la madre pasen al torrente cir-
culatorio del feto hasta destruir los glóbulos rojos
que encuentren, lo que le provocará estados graves
de anemia, ictericia, paro cardíaco, da60 cerebral
e incluso la muerte. Un simple análisis de sangre
permite detectar la ausencia de Rh materna y po-
ner en marcha mecanismos de prevención (inyec-
ción de inmunoglobulinas) que impidan que la
sangre de la madre se sensibilice ante la presencia
de estas proteínas.
Enrre los factores ambientales destacan las con-
diciones dP riesgo soczul. Desempenarán un papel tan
importante en el desarrollo infantil a lo largo de
todo el ciclo evolutivo que merecen que se les dedi-
que un apartado específico.
Factores de riesgo social
Es de sobra conocido que la privación am-
biental puede ejercer efectos devastadores sobre
el neurodesarrollo y sus correlatos físicos y com-
portamentales. Será necesario tener en cuenta, sin
embargo, las dificultades para establecer el peso,
por separado, de las repercusiones de los factores
de riesgo biológico antes mencionados, sobre todo
los relacionados con la salud de la madre o la nutri-
ción en los primeros meses, y el de los denomina-
dos sociales: nivel socioeconómico materno, con-
diciones de salubridad de la vivienda o el barrio,
red de apoyo familiar y comunitaria, etc., que, a su
vez, contribuirán al estrés parental y a los cuidados
que se dediquen al bebé. Se afiade la complejidad a
la hora de diferenciar el poder explicativo entre las
propias variables sociales: así, un nino institucio-
nalizado será muy posiblemente hijo de una madre
con escasos ingresos y bajo nivel de estudios, habrá
recibido escasa estimulación ambiental, y quizá
habrá sido maltratado, abusado o abandonado, o
incluso ingresado en diversos centros de acogida.
De hecho, en esta línea, la definición de maltra-
to infantil incluye la negligencia y el abuso físico,
emocional y sexual.
Se considera que lapobrea relativa -vinculada a
los ingresos medios de los hogares de una determi-
nada zona; por ejemplo, entre los miembros de la
Organización para la Cooperación y el Desarrollo
Económicos (OCDE)situada por debaio d d 50 %
de los ingresos medios de cada pais- es el principal
teratógeno y un potente predictor del desarrollo
adolescente, más ajustado que la pobreza absoluta.

60s pobres vivirán una situación de privación
ntaria (p. ej., los citados défiuts en micronu-
tes como yodo, hierro o cinc, y en maac-
tes, como hidratos de cabono, p r o t e h
,en gran medida ame la imposibilidad de
tara los bebés), sanitaria (p. ej., el a-o al
table, con el consiguiente riesgo de diarrea,
las prinupales causas de deshidratación y
hasta los 2 d o s de edad, o a las vacunas),
idados parentales (p. ej., baja sensibilidad y
mindad, con menor estimulaúón lingüística
arte de madres w n elwados niveles de es&
ión, maltratadas, adolescentes, etc.) y de
idades académicas (p. ej., ausencia de una
cion formal en zonas en conflicto atmado
tico, en campos de rehgiados, emigración,
que se convertirá en un factor de riesgo para
guiente generación (con embarazos a edades
empranas, desempleo o bajos salarios como
s no cualificados, peor salud fisica y mental),
que se perpetúa el ciclo de la pobreza.
' bien hasta el momento se dispone de nume-
datos que rewgen alterauones a nivel &i-
otor, cognitivo (menores puntuaciones en el
nte intelectual [Cu y déficits especialmente
nción, la memoria de trabajo, el lenguaje
nciones ejecutivas), socioafectivo (apegos
ros y atípicos, baja autor~e~ulación, síntc-
presivos y de estrés postranmáuco, elevada
sividad u hostilidad) y de rendimiento escolar
e todo, en tareas de lectura y ariunéucas), se
ce poco acerca de sus mecanismos etiopato-
cos. El uso de modelos animales ha vinculado
situaciones de privación a cambios cerebrales
turales y funcionalee en la morfologia neu-
, glial y sináptica, la arbonzaúón dendrítica y
sidad de las sinapsis, el número de astrocitos,
lmización y la vascularización; el volumen y
osor de la corteza, la tasa de neurogénesis hi-
pica; la disponibilidad y el metabolismo de
s neurotrófiws y de neurotransmisión, o la
esión génica (Lipina y Posner, 2012).
e la misma manera, el malrrato infantil como
resor de elevada gavedad producirá cam-
siológicos, neuroquhicos y hormonales que
asociarse a alteraciones a largo plazo en
uuctura y el funcionamiento cerebrales. Los
s más consistentes indican la afectación de
fiontolúnbiws, incluidas áreas de la cor-
efrontal medial y orbital, la circunvolución
ar anterior, el hipocampo y la amígdala, que
elacionaría con las dificultades en el procesa-
r
to emocionaly el reconocimiento de expresio-
faciales o de las contingencias ambiendes de
Etiologhy dini- del daño m e b d temprano
castigo-rewmpensa, así como con la aparición de
wmportamientos agresivos. La mayor wlnerabili-
dad de estos circuitos se ha explicado por la eleva-
da densidad de receptores de glncocorticoidesy de
proyecciones dopaminérgicas, con un importante
papel en el manejo del estrés. Más recientes son los
datos acerca de los déficiu en zonas prefrontales
dorsolaterales e inferiores y sus conexiones estria-
tales, cerebelosas y parietotemporales, vinculadas a
los problemas observados en la atención, la memo-
ria de trabajo o la inhibición de respuestas (para
una revisión, v. Hart y Rubia, 2012).
Es significativo que el d d o cerebral adquirido
de upo traumático más frecuente en lactante sea
el denominado síndrome del nzno uzrandeado, vin-
culado al maltrato; tiende a presentarse en bebés
con dificultad para ser calmados, con llanto mcon-
tcolado y que son sacudidos bruscamente para que
se callen. El daño cerebral derivaría de factores me-
cániws de aceleración-desaceleración de la cabeza
al ser sujetado únicamente por el tórax. Las mani-
festaciones pueden incluir lesión en el tronco en-
cefálico, hemorragias subdurales y snbaracnoideas
y lesiones axonales difusas; se postula también la
posible etiología hipóxica, con edema y aumento
de la presión inmcraneal (Duhaime et al., 1987).
Una de las principales líneas de investigación
en este ámbito de los factores de riesgo social y
vinculada a las situaciones anteriores de pobreza
y violencia ha sido la centrada en las poblaciones
de menores inrntuzzonal&s, con graves niveles
de privación social y estimular. Gran parte del m-
nocimiento que hoy se tiene detiva de los trabajos
longitudmalesvinculados al Englirh and Romdnian
Adoptee S d y (ERA) y al Bucharert &rb Inter-
uennon R.oyct (BEIP), que permiueron a la vez
estudiar los efectos protectores que suponía para
el neurodesarrollo la adopción o la acogida con
«padres profesionalesa y establecer períodos semi-
bles para una mejor e f e c t ~ d a dde didias medidas.
Junto a un menor desarrollo üsiw (p. ej., períme-
tro cefáiico) y motor, se ha observado en estas po-
blaciones, seguidas en ocasiones hasta 12 anos, un
CI total y verbal inferior, mayor enlentecimiento,
problemas en la atención, la memoria visual y de
trabajo espacial, en la inhibición de respuesta y en
la mayoría de los componentes del lenguaje, alte-
raciones en el procesamiento emocional y de caras,
comportamientos casi autísticos, con evitauón de
la mirada, dicultades para establecer amistades
junto a sowbilidad indiscriminada, escasa empa
tía o d&cits en ceoría de la mente, apegos atípicos
o tmtornos mentales. Estos déficits se han vinni-
lado a patrones de inmadurez en el electroencefa-
 T
lograma (incremento de ondas theta y decremento
11 de las ondas alfa y beta); en la resonancia magnéti-
ca (RM), a un menor volumen de sustancia blanca
y gris o a un aumento del volumen de la amígdala
asociado al tiempo de estancia en tales insritucio-
nes, y a alteraciones en la conectividad funcional
del lóbulo frontal con otras áreas corricales y sub-
corticales en tensor de difusión (DTI) (Sheridan
et al., 2010).
Los datos de los estudios de revisión y metaaná-
iisis, por otra parte, son optimistas cuando expo-
nen los resultados de la recuperación de estos niños
al ser acogidos o adoptados, a l c a n a d o en muchos
casos a sus compaiieros no institucionalizados en
la mayoría de los ámbitos, lo que permite indicar
que, si se producen de manera temprana, antes de
los 24 meses, estas medidas son un factor de pro-
tección del neurodesarrollo (JufFet et al., 2011).
Los mecanismos epigenéticos que tratan de ex-
plicar el impacto que estas situaciones de graves
privaciones, abuso y abandono en etapas tempra-
nas de la vida tendrían sobre el niño en cuanto a
presentar alteraciones en el neurodesarrollo o re-
cuperarse de ellas, suponen un campo de e s d o
de gran actualidad. Las variaciones en la secuencia
de ADN de los genes o polimorfismos pueden
interactuar con estos factores ambientales, lo que
permite predecir la aparición de problemas neu-
roconducmales; así, por ejemplo, en este ámbito
se investiga el polimorfismo del gen transportador
de la serotonina (el 5-HTTLPR), que modera la
expresión de la ansiedad y la depresión o la percep-
ción de la amenaza y la reactividad de la amígdala;
se ha encontrado que niños portadores del alelo
corto de este polimorfismo que fueron adoptados
después de los 6 meses presentaban mayores pro-
blemas emocionales que los adoptados antes de ese
tiempo con el mismo genotipo o que los controles
nunca institucionalizados (Sheridan et al., 2010).
Los factores de riesgo biológico y social pueden
incidir en la codguración anatómica y funcional
del sistema nervioso prácticamente desde el inicio
de la gestación y provocar, por ejemplo, malfor-
maciones en el desarrollo de esuucturas cerebrales
que, con frecuencia, cambian el patrón de conec-
tividad.
Malformacionescerebrales
l
Se pueden presentar anomalías en todas las eta-
l
pas y en cualquier proceso del desarrollo: n e m -
génesis, proliferación, migración, mielinización o
selección de sinapsis. Se asocian a una amplia varie-
dad de teratógenos, como los descritos. Ya antes de
finaüzar el primer mes de gestación se puede obser-
var un mal cierre del mbo n e d que origina una
anencefBlia(si se produce en el sector anterior del
tubo cefálico), incompatible con la vida, o qim
61jGIaabierta u oculta si se ocasiona en la zona pos-
tenor del tubo neural. En k espina bifida oculta, los
h u e m de la columna no se cierran, pero la médula
y las meninges permanecen en su lugar, cubierras
por la piel. Es la forma m& leve y raramente cursa
con síntomas. La forma más grave de espina bifida
es el rniel~menin~ocele, que se produce por falta
de fusión de las porciones dorsales de las vértebras
lumbosacras, por lo que sobresalen las meninges de
la médula espina1 y los nervios raquídeos, forman-
do un saco. Esta exteriorización puede dar lugar a
complicaciones por infecciones, como meningitis.
Es causa de parálisis motora por debajo de la aper-
tura, pérdida del control de esñnteres y síntomas
neuropsicológicos variables y dependientes, sobre
todo, de las malformaciones asociadas. Una de las
más frecuentes es la hidrocefalia Uiménez-León et
al., 2013).
La hidrocefalia consiste en una dilatación del
sistema ventricdar por acumulación excesiva de
líquido ~efaiorra~uídeo debido a un desequilibrio
entre su producción y absorción (hidrocefalia co-
municante) o por la intermpción en su circulación
debida a obstmcción en los ventrículos o en los
espacios subaracnoideos (hidrocefalia no comu-
nicante) @ig.3-1). A menudo es el resultado de
un estrechamiento del acueducto de Silvio (hidro-
cefalia no comunicante; suponen el 70 % de las
..
Flgura3-1. Hidrocefalia no comunicantedetipoadquiri-
do un de z
un tumor infratentariai.
de edad,debido a la presencia de
pfñlia crin amria (A) y paquigiria (6)
 DEL DFSA~OLLO
El'IOL6WCOS Y DE RIESGO m LA NEUROPSICOLOG~A
FACTORES
Figura 3-3. Displasia cortical localizada en hemisferio izqiiierdo (flechas)en una niña de5 añoscon crisis epilépticas
do a una zona cerebral diferente a su empkramien-
to natural) (Fig. 3 4 , las displasias están en la base
de muchas dificultades de aprendizaje, como la dis-
Iexia (Humphreys et al., 1990) y los uastornos del
espectro autista Wegiel eral., 2010), y su presencia
en la esquizofrenia ha conttibuido a que se empiece
a considerar más como un uasmrnos del neurode-
sarro110 que como un proceso neurodegeneratiiw
(Fatemi y Folsom, 2009).
Figura 3-4. Ectopia cartical,
Una de ks dformaciones más becuentes del
sistema nervioso, que puede presentarse aislada o
en asociación con otras anomalías cerebrales, es la
agenesia del ampo caiioso. El cuerpo calloso es la
principal comisura del cerebro, y su desarroUo se
observa entre la y la 20a semana de gestación.
En la agenesia, las fibras implicadas en su forma-
ción migran ipsilateralmente en vez de c m al
otro hemisferio. La etiología, alteraciones asocia-
- se pueden consul-
das y. el perfil neuropsicológico
A
tarde manera más pormenorizada en el capírulo 7.
En &os es difícil precisar los síntomas especí-
ficos de rada anomalía concreta porque no siem-
pre se presentan aislados; lo más frecuente es que
aparezcan en grupos. Esto ocurre, por ejemplo,
en la agenesia del cuerpo calloso y también en la
malformmión dPArnold-Chiari, que consiste en u n
desplazamiento descendente de las esuucturas de
la fosa posterior que afecta, entre otras, a la vermis
y a las amsgdalascerebelosas, el bulbo raquídeo, la
protuberancia y el N ventriculo, con hidrocefa-
lia asociada. Existen vanos tipos en función de la
gravedad. En gener& los niños pueden presentar
dolor de cabeza, vómitos, dificultades para tragar,
babeo excesivo, pérdida de equilibrio y déficits en
la audición y la visión, entre otros. La cim& es el
único tratamiento eficaz para paliar el deterioro.
En cuanto al pera neuropsicológico, se han des-
crito casos de retraso generalizado del desarrollo,
con alteraciones motoras y marcha inestable, dfi-
cdtades en la coordinación bimanual y la manipu-
lación fina, irritabilidad y llanto frecuente, rabietas
y escasa interacción con el entorno.

E LA NEUROPATOLOGíA INFANTIL
os grandes dasiíicaciones en las que se en-
la mayoría de los trastornos que aborda
uropsicología &ti1 son los uastomos del
desarrollo y el da50 cerebral adquirido.
tornos del neurodesarrollo
icionalmente, las dasilicauones de los tras-
os del neurodesarroilo han separado las causas
as y ambientales en dos grandes categorías.
n la actualidad se sabe que genérica y am-
te mantienen un diálogo constante a lo largo
do el cido evolutivo, tanto en la configuración
del patrón de desarrollo del sistema nervio-
en Ias alteraciones que pueden presentarse.
en aquellos trastornos que tienen una causa
uca bien identificada, el ambiente puede in-
en la variabilidad de k expresión genética.
emás de la inñuencia del entorno en la ex-
n fenotipica, la relación enm genética y tras-
os del neurodesarrollo es sumamente comple-
or varias razones:
1. La variabilidad en los rasgos o caracteres
puede tener una misma mutación genética en
2. La heterogeneidad genética en referencia
mo un mismo trastorno puede ser explicado
distintas vaiantes genéticas.
. La modulación de numerosos rasgos (p. ej.,
esos cognitivos como la atención) viene dada
arios genes (polzgenmdd). La iduencia
inada de muchos genes y el efecto del entor-
eterminan que, para los rasgos cuantitativos,
son la mayoría de los que hacen referencia a
terísticas psicológicas, sea mucho más difícil
ocer el genotipo que para los rasgos cualita-
S (p. ej., el grupo sanguíneo) (higa-Pallarés,
das estas condiciones genéticas explican, en
,la alw wmorbilidad de este upo de trastor-
y el amplio fenotipo cognitivo y conductual
En los rasgos cualitativos existe una relación
cta entre la acción del gen y la presencia o
del rasgo (herencia mendeliana). Los tipos
erencia mendeliana que pueden darse son: au-
mzca domziuznte (cl alelo altcrado es dominante
el n o d , por lo que sólo basta una copia
adre o madre para que se exprese k enferme
dad; p. ej., en la corea de H u n ~ g t o n y) auwsámi-
ca zcaiva (los afectados son producto de padres
portadores del gen, pero que no presentan la en-
fermedad; & p. ej.,. en la fenilcetonutia). Cuando los
trastomos se d e r e n alos aomosomas s d e s , se
habla de hermna bg& a l mmosomaXdmninantc
y recenva.Tambi&n pueden darse casos en los que la
mutación aparece por primera v a en una f a m i i
lo que se conoce como mutanón ex novo.
Como se ha mencionado a lo largo de todo el
capítuio, las dasiíicaciones que se r& de los
nñstornos del neurodesarrollo por categorías re-
quieren más investigación para caracterizar mejor
el síndrome de acuerdo con su etiología, las al-
teraciones cerebrales que ha idenaficado la neu-
rnimagen y la afectación wgnitiva, emocional y
funaonal que origina En la actualidad tienden
a configurarse tres gmpos: genéticos, de etiología
ambiental y aquellos que se d&en por sus reper-
cusiones funcionaies.
Trastornos genéticos
Constituyen un grupo heterogéneo de sín-
dromes que presentan en su etiología un fuerte
componente h d t a r i o . Como se ha indicado, la
amplia diversidad que muestran en el fenotipo se
debe a las variante genéticas que pueden originar
el mismo síndrome y a la lnteracción de los genes
con los factores ambientales. La idenaficación de
la mutación concreta de k que se trata ha resultado
imprescindible para dis& un marcador que per-
mita una detección precoz.
Las gametopatúü son las agresiones más pre-
coces que puede sufrir el desarrollo embrionario.
Como su nombre indica, afectan a los gametos, ya
sea con alteraciones de los genes (genopatia) 0 de
los cromosomas (cromoromopa&~. Estas últimas,
a su v a , pueden ser gonosómicar (con alteraciones
en los cromosomas sexuales) o autmómrcar (en los
resuntes croiriosom~),bien niimeriuc, bien cc-
r r ~ a u r d eEl
~ .c~udroclínia~o f'ciiotivo
a orii!iiiado
por una alteración cromosómca está determinado
por los genes especificas presentes en la región en
deseqdibno; no obstante, también inAuyen otros
factores genéticosy ambientales. Suelen cursar con
rasgos dismórficos y discapacidad intelecmal, y a
menudo se acompaftan de alteraciones en varios
órganos y sistemas (p. ej., candiopatías).Ante ano-
malías cromosómius, el número de abortos es-
pontáneos es elevado.
En la mciosis de las células germinales debe
reducirse a la mitad la cantidad de cromosomas
para que, tras la unión de las &das masculina
 ETIOLOGICOS Y DE m w EN LA NEUROPSICOLOG~A
FACTORES DEL D F S A R R O ~
y femenina, permanezca constante el número de
I l1 cromosomas típico. Si una pareja de cromosomas
no se separa, una de las células hijas tendrá un cro-
mosoma de menos, lo que se conoce como mo-
nosomía (raramente viables en cualquier especie
vegetal o animal), o uno de más, w n la trisomía
dentro de las anomalas numéricas (Tabla 3-1).
Entre las trisomias autosómicas más frecuentes
están la del cromosoma 21 o síndrome de Down
(V cap. 91, y k del cromosoma 18 o síndrome de
Edwards, que afecta generalmente a niñas, con
una esperanza de vida corta, y se asocia a dis-
capacidad intelectual, nucrocefalra, hipertonía,
malformaciones cardiovasculares y criptorquidia.
Otra trisomía, en este caso gonosómica, es el sín-
Síhdrome dePrader-Wlli
\deleciÓndel brazo largo
del cromomina 15 paterno)
Slndrome de Angelman
Ldeleción del brmo largo
del cmmasma 15 materno)
Síndrome de DiGeorge
(del~ióndelbraw largo
del aomosoma22)
Duplicacioneí Sindrome del cromosoma X
irágil [duplicación parcial del
brazo iwgodel cromosoma X)
Cl.rooente bite1ectUal:SNCarterna nerviaro central
drome de Künefelrer, que ocurre sólo en varones
y afecta al cromosoma sexual (un cromosoma X
extra: m; sus m d e s t a u o n e s clínicas son
variables, pero suelen cursar con discapacidad
intelectud leve y dificultades más notables en
lenguaje, memoria auditiva, problemas de com-
portamiento y algunos casos de ataxia, además de
presentar hip~~onadismo.
En cnanto a ks alteraciones en la esuuctura de
los cromosomas, puede hablarse de deknón (pér-
dida de una porción del cromosoma, como en el
síndrome de W i l h s [v. cap. 111, o de un cromo-
soma completo, como en el síndrome de Turner:
XO); duphcaczón (segmento o secuencia de genes
que se replica), que no suele tener una m d e s -
baja delas orejas),crecfrntentoposnatal lento, hipofonia,
discapaadad lntdectual
Rasgos dimóIficos(frente estrecha y ojos enrorma de
almendra).tiipogen~~~~moIhIpogonadismo, talla baja,
apetlfo insaciableque suele provocar sbesidad, bipbtonik
discapacidad intelectual y labilidad emonanal
Veare capitulo l a
Facies dismórñca (párpadoscaidos, orqas pequehas,
paladar hendido), hipoparahroidismo.deW~scardiacos,
perdida audjtiva, problemas de alimentac6n. Discapacidad
intelectual variable, trastornos mentates
Véase capitulo 10
 n fenotipica observable; i n v d n (cambio de
ión de una porción del cromosoma); bar-
(intercambio de segmentos entre uomo-
no bomólogos, como en algunas *tes
drome de Down), que es la más importanre
su expresión chica, y el cromosoma m un&
'da del material en ambos amemos, con fu-
ellos formando un círculo).
ien conocemos bastante acerca de los me-
os a través de los cuales se producen las
las cromosómicas, no ocurre 10 mismo con
ogía, ya que se sabe poco de los factom
cos y ambientales que las originan.Quizá la
más se ha estudiado es ia edad avanzada de
madre (sin que quede &o tampoco cuál es
o que sigue la alteración cromosómica),
más enfermedades autoinmunes, el pro-
iento del ácido f ó h , radiaciones, drogas y
logía cromosómica anormal (traslocación)
en dificnlta~el apareamiento meiótico y La
afectar a UD único
. cap. 10).Las consecuencias son muy graves,
ue suelen ser proteína que están implicadas
activación de otros genes o en la degradación
tras proteínas, con lo que su ausencia provoca
reacción en cascada de alreraciones metabó-
ue interfieren con el normal desarrollo del
a da0ar. por ejemplo, la
erebral o el cerebelo, y las conexiones que
sobre estos síndromes ha per-
rencia que no siguen las leyes mendelianas,
la xmpmnkz gmética, por la que se expresan
era diferencial genes paternos o maternos,
omúl uniparental, por la que ambos cromo-
de un par d e r i w de un mismo progenitor.
r
bas condicioiies se oroducen, por eiemolo, en
síndrome de Angelrnan (v. cap. 12).
b r n o s de etiología ambiental
b En este grupo se encuadrarían todos los tras-
nos del neurodesarrouo que se han mencionado
F
terionnente derivados del consumo de dmgas
(p. ej., síndrome alcohólico fetal), malnutrición
(anemia del recién nacido y del lactante), enfei-
medades maternas. neurotóxicos (enfermedad de
I
Minamata), infecciones víricas, bacterianas o pa-
rasirarias (sida, nibéoola, paludismo, etc.) y factores I
de riesgo social. La mayoría de ellos se asocian a
prematuridad, malformaciones estructurales en el
sistema nervioso y a l t d o n e s fundondes. Aun-
que se dasifiqnen como de etiología ambiental, la
investigación ha demostrado diferencias entre los
individuos en la vulnerabilidad genética a los efec-
tos de cualquier agente terarógeno ambiental.
Trastornos que se definen
por sus repercusionesfuncionales
Al connario que en las anteriores dasificacio-
nes, este grupo no se organiza según la etiología,
sino de acuerdo con su perfil funcional. En la
mayoría de los trastornos del neurodesarrollo se
han identificado causas genéricas y ambientales
que pueden contribuir a la explicauón del cuadro
que presentan estos ninos, pero todavía no se sabe
cómo interaccionan para originarlo. Por lo tanto,
tampoco cuentan con un marcador biológico que
las identifique. Todos, además, tienen en común
las siguientes ammerísucas: presentar rasgos que
aparecen en la población normal, aunque pueden
exhibu una expresión diferente o variar en inten-
sidad; la modulación significativa por parte del
entorno de la expresión de los síntomas, y com-
partir un alto grado de comorbilidad entre ellos.
Dentro de este grupo se induyen los trastornos
del espectro aurista (v. caps. 17 a 19), el TDAH (v.
caps. 20 y 21), los trastornos especficos del len-
guaje (v. caps. 14 a 16) y los uastornos del aprendi-
zaje. Estas dos úlumas categorías se asociaban tra-
dicionalmentea alteraciones en procesos concretos
corno el lengua~e,la lectoescrinua o el cálculo,
pero hoy se sabe que no son espeÚ6cas de un solo
proceso yque presentan un perfil neuropsicoiógico
de múlnples funuones afectadas.
Algunos autores suelen induir un cuarto grupo
de trastornos inespeúficos como discapacidad in-
telectual. En este capítulo, sin embargo, no se va
a tratar este grupo como una categoria diferente.
Tanw la disca~acidadintelecmal como la epilepsia
son síntomas comunes a las tres categorías presen-
tadas, y pueden tener tanto etiología genéricas
como ambientales.
cerebral adquirido
Trasrevisar las alteraciones del SNC de carácter
prenatal, este apartado se centrará en las agresiones
que pueden producirse en el momento del naci-
miento (oerinatales) o más. tudíamente (posnata-
.L
les) en forma de problemas wsculares, traumatir-
I 37
 FACTORES
ETIOLÓGICOS Y DE RlEFGO EN LA NEURC
mos, infecciones, tumores, trastornos metabólicos,
epilepsia, etcétera.
A pesar de los grandes avances en la tecnología
de la monitorización fetal, la asfixia perinatal per-
manece como una condición relevante de morta-
lidad y morbilidad infantil. Ocasiona alteraciones
a muchos niveles: cardíacos, renales, metabólicos,
ex., pero la consecuencia más devastadora es la
encpfaalopatík hipórico-Uquhica, que se considera
la causa más frecuente de lesión neurológica en la
infancia y se define como el síndrome que presenta
el niíio, secundario a hipoxia o isquemia debido a
la disminución del oxígeno y el flujo sanguíneo en
el cerebro. Sus secuelas más frecuentes son la pa-
rálisis cerebral infantil, la discapacidad intelectual,
alteraciones sensoriales, trastornos del aprendizaje
y epilepsia, entre otras. b expresión clínica es va-
riable, desde cuadros leves hasta graves, en los que
el factor más determinante es el tiempo de hipoxia
o asfixia. Dentro del sistema nervioso, la extensión
de la lesión depende de la distribución de la vascu-
larización cerebral. Cuando la hipoxia es grave, el
flujo se dirige preferentemente al tronco encefálico
en detrimento de la corteza y, dentro de ésta, la
corteza parietal parasagital es la más susceptible.
Eti el cerebro en desarrollo la matriz germinal es
especialmente vulnerable a estas lesiones hipóxico-
isquémicas.
Otro tipo de lesión que en ocasiones acompha
a la anterior y que contribuye a la presencia de sín-
tomas neuropsicológicos es la hemomgia cerebrd
mucho más frecuente en grandes prematuros. Las
principales hemorragias en el recién nacido son las
que se sitúan en la zona ventricular (periventricu-
lar e intraventricular), concretamente en la matriz
germinal, también en el espacio subaracnnideo y
la zona subdural. Las hemorragias ventricnlares
producen necrosis en la sustancia blanca que ro-
dea esta zona, lo que se conoce como leucomahcia
periuentricuhr, que se asocia a parálisis cerebral
infantil de tipo espástica (v. cap. 6) y a otros dé-
ficits cognitivos (p. ej., en atención, velocidad de
procesamiento, etc.), comportamentales y senso-
riales. En los ninos prematuros con leucomalacia
perivenuicular se ha descrito un perfil neuropsico-
lógico similar al TANV, cn el que priman las difi-
cultades en habilidades de integración perceptiva y
motota, con relativa preservación del lenguaje for-
mal, pero afectación pragmática (Crespo-Eguílaz
y Narbona, 2009). Además de la prematuridad (v.
cap. 41,son factores de riesgo para las hemorragias
ccrelirales las cardiopatías congénitas (v. cap. 4),
la anemia fetal, las alteraciones de la coagulación
y la cirugía.
Otra circunstancia que puede alterar el desa-
rrollo neuropsicológico es la presencia de infec-
rionei, como ya se mencionó previamente. Estas
pueden producirse en el periodo prenatal, pero
también tras el nacimiento, como ocurre con los
cuadros de meningitis, especialmente en la bac-
teriana, que consiste en un proceso inflamatorio
agudo del SNC por microorganismos que afec-
tan a las leptomeninges (piamadre y aracnoides).
Aparece sobre todo en la infancia y se asocia a
discapacidad cognitiva, ataxia, déficits sensoriales
y otras complicaciones, como hidrocefalia o epi-
lepsia. Existen vacunas para prevenirla y se trata
con antibióticos potentes.
Otro cuadro de etiologia
- infecciosa, en general
vírica, que en ocasiones acompha a la anterior, es
la encefalitis. También ha disminuido su inciden-
cia por la vacunación, y se relaciona con síntomas
morotes, cognitivos y sensoriales, así como con
signos neurológicos focales. Del mismo modo, el
contagio por VIH a edades tempranas se ha asocia-
do con secuelas como retraso psicomotor y otras
alteraciones neurológicas, como hidrocefalia y epi-
lepsia. El grado de inmunndepresión será decisivo
a k hora de explicar dichas secuelas.
Los rraumatismoi craneoence$íliros también
son causa de déficits neuropsicológicos en niños
(V.cap. 22). Los más precoces son los obstétricos,
sufridos durante el parto, y pueden causar secue-
las como consecuencia del efecto mecánico del
traumatismo o por la aparición de hemorragias
cerebrales. Son más habituales cuando existe una
desproporción cefalopelviana en las presentaciones
de nalgas, en partos prolongados y en situaciones
en las que se emplean fórceps o ventosas.
Otra importante causa de da60 cerebral ad-
quirido en el niño la constituyen los rumorei te-
rebrales (v. cap. 23). Éstos son la segunda causa de
mortalidad infantil después de los accidentes. En
muchos casos se asocian a síndromes hereditarios,
como la neurofibromatosis 1 y 11 (v. cap. 13), la
esderosis tuberosa o el síndrome de Von Hippel-
Lindau. Las manifestaciones clínicas dependerán,
entre otras variables, de la localización del tumor
y su grado de exrensión. Los tumores provocati
síntomas por su efecto masa, el aumento conse-
cuente de la presión intracraneal, al provocar en
ocasiones hidrocefalia obstructiva, y el edema que
lo rodea; wmbién se ha observado daño asociado
al tratamiento antineoplásico, tanto en tadiote-
rapia -hasta el punto de que se han modificado
los protocolos de actuación en la edad pediátrica
siempre que las características del tumor lo permi-
tan- como en quimioterapia en general, con dis-

BS, Gesdiwind DH. Ad-cw in aukm genmis:
Bosi A, Bassi D. Dom's syndmme Lance 2003;
oph-enia revisired. Sdiizophr Bu11 2009;35:528-
i?Landtigan, PJ. Neurobehanoural &m of dwe-
enrd roriciry. Lancet Neuml?014;13:330-8.
Harr H, Rubia K Neuoimirnpi.g ofdiild abuse: a critica1 re-
view. Fronr Hum Neurosa 2012;6:1-24.
Humphrey3 P. K a b WE, Galaburda AM. Dwdopmen-
rd dysleUa in women: neuopadiological f i n d i in rhree
patiuits. hN m l 1990;28:727-38.
CS. Malformaciones del a m a nervioso cuid:carda-
mí dmhol spe- &ordecs. Dw Disab'il Res RN 200%
15:21834.
Shetidñn M, Dniry S, McL+ K Almas A Early insti-
mtiodlation: neurobiological mnseqmces and genaic
rnodiiiers. Neum&ol Rw 2010;20:41429.
plaria of &e cerebral corta< epilepsy. J Ne-l Neurosug
Psydiiarry 1971;34:369-87.
Wepiel J. Kudina 1, Nowick K, Imaki H, Weel J. M& E,
a d. ?he neuropa&ology ~f autism; defeas of rieuoge-
nesk and neurona1migration, and dyspplartic *es. Acta
Neuopathol2010;119:755-70.
 Demasiadas prisas por nacer

M. D. Roldán Tapia y J. Bernbibre Serrano

1 OBJETIVOS DE APRENDIZAJE m

Al finalizar el capítulo el alumno será capazde:

W Describir las principales alteraciones neuropsicológicas asociadas a la condición de prematuridad.
W Identificar las hipótesis etiopatogenicas actuales que pretenden dar cuenta de los déficits neuro-
psicológicos relacionados con un nacimiento pretérmino.
Vincular las diferentes edades sestacionales de nacimiento con los hallazaos neuroanatómicos v
neurofuncionales observados en los niños prematuros y contextualizarlos déntro del patrón de dé-
sarrollo normativo del sistema nervioso central.

se limitan a las etapas iniciales del desarrollo del

Según las cifras del Instituto Nacionai de Esta-
dística (2012), en España la tasa de incidencia de
niríos que nacen antes de la s e m a n a 37 de gestación
se ha incrementado en los últimos años hasta situar-
se en torno ai 8 %. A lava, y ai igual que sucede en
el resto de los países desarrollados, la supervivencia
de estos niños aumenta debido a los avances en los
cuidados obstétricos y neonatales, especialmente
' en aquellos casos que se sitúan en el límite de la
viabilidad. Y si bien el número de condiciones gra-
ves que son fácilmente detectables desde la primera
infancia, como parálisis cerebrai, epilepsia, sorde-
ira, ceguera o discapacidad intelecnial, se mantiene
' relativamente estable o con tendencia a disminuir
1 (Aarnoudse-Moens et al., 2009), problemas sutiles
:como bajo rendimiento académico, alteraciones
wnducmales y déficits en procesos cognitivos su-
periores o en funciones ejecutivas que aparecerán
a edades más tardías (p. ej., al inicio del ingreso en
la escuela primaria) se han comenzado a percibir
ielevados (Baron y Rey-Casserly, 2010; Marret et
'al., 2013). Por otra parte, dicha alteraciones no
d o , sino que pueden acompañarlo a lo largo de
todo el u d o vital, hasta la adolescencia y la adul-
t a , e incluso empeorar a medida que crecen y las
demandas cognitivas se incremenan con tareas
académicas progresivamente más complejas, para
ks que requieren apoyo escolar (Aylward, 2005;
Marret et al., 2013).
Numerosos son yalos estudios poblacionales (p.
ej., EPICure 1995 y 2 en Reino Unido, EPIPAGE
1de 1997 y 2 de 201 1 en Francia, POPS de 1983
en Holanda, o MOSAIC en regiones de diversos
países europeos) que han tratado de caracterizar el
desarrollo neurops~coló~ico de los ninos premani-
ros en relación con el momento del nacimiento y
la disrupción de sus procesos de crecimiento intra-
uterino-normativo s..^ induso intentan establecer
si los déficits detectados son sólo ~roductode la^
daños cerebrales observados con más h u e n c i a
(p. ej., los asociados a la leucomalacia periventri-
d a r o a las hemorragias intraventriculares), o si
adcmás se añadirían procesos vinculados a una
preprogtamación de cnrucogénesis internunpida
o previamente defiüraia.
 FACTORES
mL6GICOS Y DE RIESGO EN LA NEUROPSIC~LOG~A
DEL DESABRoila

bs necesario indicar, sin embargo, que en la li- La historia de Juanjo, con sus 32 semanas de
teratura cienrífica sobre este tema destaca la diver- edad gestacional y sus 1.690 g de peso al nacer, nos
sidad de criterios para establecer una dasificación permitirá rwisar algunas de las características más
wnsensuada de los diferentes niveles de premanui- habituales en el neurodesarrollo de esta población
dad. Desde la Sociedad Espanola de Neonatología cuyo número M en aumento, en esta ocasión sin
se indica que es prematura aquel recién nacido que graves alteraciones sensoriomotoras.
no llega a completar la sunana 37 de gestación o
edad gestacional,y que, aunque se utilicen como si-
n ó m o s , desdesu punto de vista es más c o m o el PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
concepto «pretérmino»,por no implicar unadora- A 32 SEMANAS DEVELOCIDAD
uón de la madua del neonato. Indican as~mismo
que la mayor morbimortalidad afectaría a los bebés Anamnesis
«muy preténnino», nacidos antes de la semana 32, Era la mañana del 16 de agosto de 2002 y, aun-
y sobre todo a los «pretérminosextremos», con una que todavía se encontraba a 8 semanas de su fecha
edad gestauonal inferior a 28 semanas. Por otra par- de parto, Paula comenzó a sentir lo que interpre-
te, y ante la dificultad de objetivar la edad gestaciw tó como contracciones, que cada v a se repetían
nai, se ha considerado el peso al nacer como el pa- con más frecuencia Esperó a su marido y acudió
rámeuo de referencia para clasificar a los neonatos al hospital. A las 15:30 de ese mismo día nació
como de «bajopeso» (inferior a 2.500 g),«muybajo Juanjo, su primer hijo, con un peso de 1.690 g,
peso* (inferior a 1.500 g)y «ewemadobajo peso» una edad gestacionai de 32 semanas y una pun-
(inferiora 1.000 g) (Tabk41).Dela combinación tuación en el test de Apgar inicial de 6 y, a los 5
de ambos datos surgirá el concepto, también muy minutos, de 8.
relevante desde el punto de vista del neurodesarro- Ningún profesional del equipo médico supo
Uo, de «niño pequeño para la edad gestado&,, determinar las causas de aquel nacimiento prema-
que induiria las variables peso y uVa en dos o más turo, e indicaron que quizá fue una leve hiperten-
desviaciones estándar por debajo de la población de sión en la madre o cualquier ouo factor que les
referencia. Este término, definido como estático, no había pasado inadvemdo.
debe confundirse con el de «crecimientoinmuten- Las siguientes semanas de la vida posnatal
no retardado,,, que supone un fenómeno de natu- de Juaqo esnivieron salpicadas del conjunto de
raleza dinámica. al imolicar una disminución en la complicaciones típicas en un nacido pretérmino:
velocidad de crecimiento del feto, con indepaiden- problemas en la termorregulación, ineficiente
cia de que su peso al nacer esté o no por debajo de lo adaptación respiratoria pulmonar y una hemotra-
normativo (Paisán et al., 2008; Rellan et al., 2008). gia venuicular de grado iiI que se resolvió en los

Clasificación
Pero al nacer

Extremado bajo peso < 1.O00 g

1 Edad gestadonal / Wacimiento posmadum z 43 semanas

Naomiento a térmlnc 37-42 semanas
Baja edad gestacional c 37 semanas
Nacimiento pretérmlno tardío 34-36semanas
Muy pretermino o muy baja edad gestacional < 32 semanas
Pretérmlnoextremo o extrtirnddd bdja edad gestacional < 28 semdnds
1 Microprernaturo 126 semanas
Adaptada de Barony ReyGrerlfi 2010
4 días en que estuvo ingresado en la unidad de &-
dados intensivos pediátncos. Durante su paso por
el hospital, permaneció la mayor parte del tiempo
en lo que se conoce como «nido*: una sala repleta
de incubadoras, donde los nwnatos, aiimentados
por sus madres y por los profesionales de enferme-
ría (como en el caso de Juanjo, que recibió aiimen-
ración mixta), van ganando peso.
A los 2 meses y 8 días del nacimiento, Juanjo
abandonó la incubadora. Pesaba en ese momento
2.560 g y tenia una edad corregida de 14 días.
Los siguientes meses trascurrieron entre in-
gresos hospitalarios, sobre todo por bronquioliús
y otras complicaciones pulmonares, d n por la
que no acudiá tempranamente a la guardería Y ya,
en torno al año de su edad cronológica, el pedra-
ua detectó un revaso en el neurodesarmllo, que
empezó a vi& estrechamente. En el mes en que
Juanjo cumplía 2 &os, cuando GnaLnente pudo
asistir a la guardería, apenas hablaba y presentaba
un reuaio motor moderado. Fue derivado al cen-
tro de atención infantil temprana de su zona. Los
profesionales anotaron que su producción verbal
e n deficitaria e ininteligible en muchos casos, con
Recuadro 4-1. Posibles alteraciones en el desarrollo físico del bebé prematuro
La mayor parte de los niíios calificados de pre-
matLro5 nacen trds la presentación de un pan0
pretérmino csponráneo o amniorrexis prematu-
ra (> 50 %). Algunos factores maternos que se
han consideradoasociados a dicha presentación
prematura del bebé serían los partos pretérmi-
no previos, una situación socioeconómica des-
favorable, el tabaquismo, la gestación múltiple
y diferentes complicaciones médicas (siendo el
mayor porcentaje el correspondiente a la hiper-
+
tensión y la desnutrición intrauterina, seguidas
por el polihidramnios).
El tipo de parto más adecuado en los nacimientos
Drematuros es una cuestión todavía no resuelta.
pero el uso de a cesdrea dlcdnzd un mdximo (60-
70 9b) a las 28 semanas. v derc.cnde a medida
que avanza ia edad gestahonal a tasas del 30 %
en los pretérminos que superan las 34 semanas.
Los trastornos prevalentes del neonato pretér-
mino son los derivados del binomio inmadu-
rez-hipoxia, que se produce obviamente por el
acortamiento de la gestación y la ineficacia de la
adaptación respiratoriaposnatal tras la supresión
de la oxigenación trasplacentaria. Este perfil de
inmadurez característico en el prematuro esta
determinado por las diferentes condiciones dc
los organos y aparatos fisiológicos. Por e~emplo,
un Iéxim bastante reducido para su edad (se cal-
culaba una media de 10-12 palabras: mamá, agua,
pelota, libro, zapato), y que no consuda &es de
dos pdkbm en las que hubiese una forma verbal.
Mostraba una conducta espontánea pobre, w n es-
casa inicia& y una baja capacidad para persistir
en cualquier aaividad iniciada El cociente de de-
sarrollo en aquel momento en las Esalas Bayley
de desatollo & d era de 70, y se le dkgnosuw
retraso psiwmotor y lingüístico. Se programó esti-
mukción del lenguaje y de la autonomía personal.
Prematuridady desarrollo cerebral
Se ha indicado que quizá la característica más
relevante del premamo sea la inmadurez del sis-
tema newioso cenual (SNC), que afecta a unas
esuuctums con escasa capacidad de adaptación
posnatal por tener una cronología madurativa re-
lativamente fija (Recuadro 41).
En un nivel macroscópico, cuando alcanza
las 40 semanas, el cerebro de un gran prematuro
muestra una menor complejidad en los surcos y
circunvoluciones. así como un menor volumen
la función pulmoirar se ve comprometida por
diversos factores,entre los que se encuentran Id
1
correspondiente nmadurez neurológicd cenrrai
y la debilidad de la musculatura respiratoria, aso-
ciada a un pulmón ion escaso desarrolloalveolar,
déficit de síntesis de surfadante y aumento del
grosor de la membrana alveoiocapilar. Las afec-
ciones respiratoriasson la primera causa de mor-
bimortaiidad deestos bebés.
+ -
A nivel oftalmolóaico se encuentra de forma ca-
racterística la retinopatia del prematuro. que se
vincula a la detención de la vascularización de
la retina que produce el nacimiento pretérmino
1
y el posterior crecimiento desordenado de los
neovasos. También en el sistema cardiovascu-
lar se observan secuelas del parto prematuro:
la hipotensión arteria1 precoz es más frecuente
cuanto menor es el peso al nacer y parece estar
relacionada con la incapacidad del sistema ner-
vioso autónomo para mantener un tono vascular
adecuado o con otros factorescomo la hipovole-
mia, la sepsis o la propia disfunción cardíaca-se
observan asimismo complicaciones gastrointes-
tinales (motilidad pobre). inmunitarias (inmuni-
dad específica), metabólicas (termorregulación
deficientey acidosis metabólica), hematológicas
y endocrinas (hipotiroidismo).
que el cerebro de un niño nacido a término. Este
menor volumen refleja una reducción en el rarna-
ño de estructuras subcorricales como los ganglios
basales, el cuerpo calloso, la amígdala y el hipo-
campo, y en zonas de la corteza, como las regiones
motoras y la corteza parierooccipiral. La prematu-
ridad altera la preprogramación de la corricogéne-
sis y el desarrollo de los circuitos corricosubcorri-
cales en la corteza, el tálamo y los ganglios basales
(Marret et al., 2013).
La inmadurez del SNC asociada a un naci-
miento prematuro puede observarse también a
nivel microscópico en una estructura anarómi-
ca cerebral caracterizada par la escasa migración
neurona1 (que se produce entre los 3 y los 5 me-
ses de gestación) y una pobre mielinización de
la sustancia blanca (a partir del 60 mes de ges-
tación). A estas posibles anomalías en la génesis
y en la configuración de las células del sistema
nervioso hay que sumar lesiones adicionales
que se producen por la inmadurez de la barre-
ra hemaroencefálica para controlar la entrada de
toxinas al cerebro y la ausencia de protectores
endógenos reguladores del desa~rollo(neurotro-
finas y oligotrofinas), que ayudarían a preservar
las neurona y los oligodendrocitos de la muerte
celular (A~lward,2005).
La susceptibilidad a la hipoxia o a los cam-
bios de osmolaridad y tensionales hace que sea
frecuente la aparición de hemorragias intraven-
triculares y de infartos hemorrágicos cerebrales.
Otra de las secuelas más características del na-
cimiento prematuro es la leucomalacia periven-
tricular, que representa el d a í o hipóxico de la
sustancia blanca y cuya incidencia es del 1-3 %
en los nifios pretérmino de muy bajo peso. Se
atribuye a los cambios en el flujo sanguíneo en
torno a los ventrículos laterales, una zona frágil
por su elevada vascularización y propensa a las
lesiones isquémicas, en especial antes de la se-
mana 32 (Aylward, 2005). Al ser la leucomalacia
uno de los primeros hallazgos en el cerebro del
prematuro, se consideraba causante de los défi-
cits neurológicos y neuropsicológicos caracrerís-
ricos de estos niños.
Sin embargo, no todos los prematuros pre-
sentan signos de leucomalacia periventricular; es
más, la mayor parte de esta población no mues-
tra signos focales de daíio cerebral, y los déficits
neurológicos son a veces tan sutiles que pasan
desapercibidos, lo que ha ocasionado que has-
ta recientemente no se hayan considerado como
relevantes las secuelas de la prematuridad. En la
actualidad, las técnicas de neuroimagen han mos-
trado signos de venrriculomegalia y anomalías
en la sustancia blanca, como adelgazamiento del
cuerpo calloso y mielinización demorada, que se
consideran marcadores perinatales de riesgo en el
neurodesarrollo e, incluso, mejores predictores del
funcionamiento futuro del niño que la edad ges-
racional (Woodward er al., 2012).
Cuando Juanjo tenía 6 años y 4 meses de edad,
el pediatra lo remirió para su incorporación a una
investigación que llevábamos a cabo en la po-
blación prematura nacida entre los años 2001 y
2006 en los hospitales públicos de las provincias
de Almería y Granada, a fin de determinar el perfil
cognirivo en la primera etapa de escolarización de
Los niños grandes prematuros nacidos sin com-
plicaciones neurosensoriales y motoras graves al
nacer. Es necesario, pues, rener en cuenta que los
resultados que se detallan (Tabla 4-2) derivan de
una metodología diferente de aproximación a los
déficits de la que se utiliza en el abordaje clínico:
no hay una demanda explícita de los padres para
dicha exploración, aunque sus hijos estén siendo
atendidos, como es el caso de Juanjo, por sínto-
mas relacionados con el objeto de estudio; se debe
administrar la misma batería de pruebas a todos
los integrantes de la muestra, lo que elimina la
posibilidad de indagar, en un enfoque basado en
prorocolos, en los subprocesos que pudieran dar
cuenta de algunas de las alteraciones detectadas
en un individuo concreto o de discrepancias en-
tre datos de un misma proceso; y finalmente, la
exploración no se encaminaba hacia el estable-
cimiento de objetivos de intervención, aunque
se llevaba a cabo una sesión con los padres para
comentar el rendimiento de los niños y plantear
recomendaciones terapéuticas, pero de carácter
general. En definitiva, la investigación se orientó
a la ejecución del grupo seleccionado y no a las
del individuo.
En el momento de waluar a Juanjo, nos en-
contramos ron un nifio menudo y pequeño para
su edad cronológica. Sus padres reconocían pro-
tegerlo en exceso, condición frecuente en esta
población por sus problemas de salud, si bien lo
describían adaptado a su colegio y a sus compa-
ñeros. Cursaba primero de educación primaria y
recibía apoyo dentro de dase en las asignaturas de
Lengua y Matemáticas, por problema5 que bu iiia-
dre achacaba a su tendencia a despistarse con faci-
lidad, a una pobre memoria y a dificultades para
 btert Digittis-inveMr(WISC-IV)
btertL&ras y números (W15CW)
btertDrdende palabra (K-ABC?
btest Memoria espacial O<-ABC)
btestMovimiento de manos (K-ABC)

a complejade Rey.

Abstracto verbal

esarse. A nivel motor no se registró ninguna ~ ~

cognitivo
~ ~ ~
'a por parte de la familia, ni en la o b s e d ó n
 + El pronóstico acerca del desarrollo neuropsico-
lógico de los recién nacidos prematuros es muy
variable, aunque se ha observado que existe
una clara relación entre prematuridad. bajo ren-
dimiento cognitivo y académico o alteraciones
emocionales y conductuales que pueden prolon-
garse más allá de la infancia (p.ej.,Aylward.2005;
Bhutta etal.,MO2:Larroque etal.,2011;Marretet
al., 2013; Samara et al., 2008).
+ El 1025 % d e los grandes prematuros presentan
alteraciones estadísticamente significativas en la
capacidad cognitiva general en comparación con
el 2.3 % de la población normativa. Dichas alte-
raciones se muestran en estrecha relación con la
edad gestacional, observándose diferencias que
oscilan entre 7 y 24 puntos en el cociente intelec-
tual (CI)a medida queaquélla disminuye.Talesdé-
ficits presentes hasta en el 40,6 % en los extrema-
damente prematuros en estudios poblacionales,
I se ndn cdl/fic~do de inespccificos osutiles, si bien
se ha calc~ladouna probahi iddd 56 veces mayor
de que alcancen niveles moderados o graves.en
relación con los compañeros de clase nacidos a
termino, así como un riesgo superior de manifes-
tar trastornos del lenguajey dificultades escolares
en general (Larroqueetal, 2011).
+ Es necesario tener en cuenta que, mientrasque las
disfunciones neurosensoriales y motoras más gra-
ves suelen detectarse durante la primera Infancia,
la relación entre alta prevalencia -en el 50-70 %
de los niños nacidos con muy bajo peso al na-
cer- y baja gravedad, que aparece también en el
caso de las funciones y procesos específicos, hace
aue éstos emoiecen a ser más evidentes a medida
que el niño crece y el medio se hace más deman-
dante. En el metaanálisis de Aarnoudse-Moens et
al. (2009). en grandes prematuros o de muy bajo
peso al nacer se pone de manifiesto la existencia
de diferencias significativas con respecto a los
nacidos a término en atención, fluidez verbal,
memoria de trabajo y flexibilidad cognitiva; en el
rendimiento académico en matemáticas, lectura
y ortograiía, y, dentro del ámbito comportarnen-
tal, en intemalización de los oroblemas. Las rna-
temáticas. la lectura y la indi'ación por parte de
los padres de problemasemocionalesen sus hijos
mostraron correlaciones fuertes y positivas con el
peso medio al nacer y la edad gestacional media.
Estos déficits, además, evolucionan peor en los
niños que en las niñas, lo que se atribuye a una
mayor incidencia de problemas neonatales y de
discapacidad en los varones (Samara et al., 2008).
4 En la línea de lo indicado sobre la elevada presen-
cia de alteraciones sensoriomotoras, Incluida la
parálisis cerebral infantil (v. cap. 6) entre los pre-
maturos, los estudios neuropsicológicos se han
centrado clásicamente en la evaluación de las
funciones visoomotoras y visuoespacioles, y se ha
observado que tienen repercusionesimportantes
no sólo en la percepción visual y la integración vC
suomotora, sino también en la coordinación ocu-
lomanual. La mayoría de los grandes prematuros,
los nacidos con bajo yextremadamente bajo peso
manifiestan algún tipo de problema vlsuomotor,
incluso cuando sus puntuaciones en el CI se en-
cuentran dentro de un rango normal, problemas
que además se relacionan con otros déficits neu-
ropsicológicos en atención o memoria de trabajo
visuoespacial (Vicarl et al., 2004).
+ Asimismo, un amplio cuerpo de estudio ha ob-
servado que los niños prematuros muestran al-
teraciones otencionoles) ejecutivas que incluyen
déficits en la mayoría de los procesos específicos.
De esta manera; se ha dercctado -n menor rcn-
d:mienro frente d os ninos nacidos a tPimino ? t i
tareas de atención selectiva o sostenida, en inhi-
1
bición o en las habilidades de alternancia (shif-
ting), en general con ejecuciones directamente
proporcionales a la edad gestacional (Van de
Weijer-Bergsma et al., 2008).
t Relacionado con estos resultados, un hallazgo de
gran robustez en el estudio de las alteraciones
neuropsicológicasvinculadas con la prernaturidad
es la asociación entreesta condición y el trastorno
por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Ya en el clásico metaanálisis de Bhutta v cols.
(2002) se recogeque estos niños muestranun ries-
- 2.6
ao . veces suoerior de lleaara manifestarlo en la
edad escolar q"e los nacidós a término. mientras
que Aylward (2005). por su parte, afirma que. mas
allá dedicha cifra, se han estimado riesgos hasta 6
veces superiores, con datos que pueden alcanzar
del 16 %al 47 %de prevalencia de estos síntomas
en la infancia y la adolescencia.
+ Se ha postulado que las alteraciones atenciona-
les, metacognitivas y de autorregulación podrían
explicar la elevada frecuencia de este trastorno
incluso en los prematuros moderados. Estas alte-
raciones se han asociado a la interrupción de la
maduración fetal, entre las semanas 32 y 37 de
gestación, con mecanismos que van desde la or-
ganización de las capas corticales o el intercam-
bio de hormonas maternas tiroideas (Aylward,
2005) a las lesiones en la material blanca neona-
tales, en especial las parenquimatosas y la dila-
tación ventricular (Johnson, 2007). Los autores
insisten así en una etiología fundamentalmente
biológica frente a la de corte social.
Continúa
 Recuadm4-2. Neumpsimlaglay prematuridad (cont.)
e su rendimiento disminuía por debajo de la
rma cuando la tarea exigía integración y sínte-
elo con los estímulos presentados. Es
o tener en cuenta que la mayoría de 1 s
que integran esta escala de procesamien-
táneo tienen un importante componente
d. Sin embargo, también en la farea de voca-
,habidmente utilizada como cociente o
intelectual, se objetivó una ejecución por
o de lo esperado para su edad
relación con los pmcesos espeúiiws, desta-
n los resultados obtenidos en el ámbito de las
!&&a ' atencronuks. Juanjo mostró un rendi-
nto deficitario en la mayoría de los procesos
ados en esta área, desde la concentración
la atención dividida En la misma Enea, su
ión en las tareas de memoria dz trabaje, ttan-
rbal como visual, se mostró alterada. Esras
gura 4-1. Ejecución de Juanjo en elTest de copia de una figura compleja de Rey.A) Copia. 6) Recuerdo inmediato.
diíidtadm poárían estar mediadas por el e n h -
tecimiento objetivado en el procesamiento de la
informaúi>n.
Asimismo, y en relación w n los hallazgos más
consistentes expuestos en la literatura en cnanro a
&os premaniros, destacaba el bajo rendimiento
de Juanjo en lar pruebas que induyen el mango
informnn'ón vimal sea en tareas de integración
perceptiva, de organización espacial, o enlas capa-
cidades consnictivas o de razonamiento con este
material. De esta forma, por ejemplo, en k farea
de wpia y en la de recuerdo inmediato y demo-
rado del Test de wpia de una &gura compleja de
Rey, presentó un marcado d&Ut enla ordenación
y solapamiento de los elementos, lo que dio lugar
a una reproducción y a una recuperación poco
exacta y pobre (Pig. 41). Estos datos se correla-
cionan con los resultados obtenidos en la mayoría
I
47
de las ~ruebasque se incluyen en la escala no ver-
bal de la Bateria de evaluación de Kaufman para
niños (K-ABC), como los subtests Triángulos,
Matrices análogas, Memoria espacial o Series de
fotografías, todas ellas con una puntuación escalar
inferior a su grupo normativo.
En el&ncionamiento ejecutivo se objetivaron
problemas para resolver la mayoría de las tareas
que exploran este ámbito. Como se ha indicado,
se observaron en atención dividida, en memo-
ria de trabajo y en razonamiento con material
visual, pero no con material verbal, que parecia
conservado, y en la prueba de secuenciación tem-
a oral. En el caso de las ~ r u e b a sde fluencia, su
rendimiento también era deficitario, lo que es-
taría, a su vez, mediado por el enlentecimiento
en el acceso al léxico, si se tiene en cuenta que su
ejecución en la ~ r u e b aque lo evalúa también se
hallaba alterada.
Desarrollocomportamental,
emocional y social
Aunque en el caso de Juanjo ni sus padres ni
sus maestros, en sendas entrevistas, informaron de
problemas comportamentales relevantes (si bien,
como se ha indicado, se observó en la evaluación
una reducida capacidad para mantener la atención
no acompañada de hipetactividad), la literatura
sobte ~rematuridadcada vez llena más páginas
con los síntomas emocionales y las dificultades
de integración social de esta población. Diversos
estudios señalan que estos niños mostrarian una
mayor probabilidad de manifestar síntomas in-
ternalizantes, externalizantes y totales cuando se
comparan con niños de su medio nacidos a tétmi-
no, sobte todo en la edad escolar. Son problemas
que, de forma paralela a los hallazgos en el ámbito
cognitivo, también guardan una relación directa-
mente proporcional con el grado de inmadurez
o el índice ponderal, y la mayor incidencia se da
en los extremadamente prematuros (con menos
de 28 semanas) o de extremado bajo peso (con
menos de 1.000 g) (Recuadro 4-2).
Creciendo: idemasiado rápido?,
idemasiado lento?
En los últimos años, algunos estudios se han
centrado en la evolución a largo lazo de esta po-
blación, ~oniéndosede manifiesto que, en la edad
escolar, los niños muy prematuros o cuii iiiuy bajo
peso muestran un riesgo importante de presentar
un espectro variable de dificultades para el apren-
dizaje y de alteraciones de conducta que se asocian
con una desadaptación académica, social y perso-
nal que iria más allá de la etapa infantil, cuando se
los compara con niños nacidos a término.
Así, por ejemplo, tras 19 años de seguimiento
de la muestra multicéncrica dentro del proyecto
holandés POPS (Poject on premancre and rmall
f i r gerracional age infanu), los autores observaron
un elwado riesgo de problemas neuropsicológicos
en la adultez: un 12,6 % de alteraciones nento-
sensoriales y cognitivas, con una proporción dos
veces superior de presentar un menor nivel educa-
tivo y rres veces más de no continuar los estudios
ni tener un empleo en relación con la población
genetal de su edad (Hille et al., 2007).
Por lo tanto, la exploración para la detección
precoz de posibles déficits y la inclusión del niño
con estos factores de riesgo en programas de esti-
mulación temprana, en edades en las que todavia
no se ha producido la escolarización, podrian ser
beneficiosas para minimizar el impacto de dichos
factores.
Por otro lado, si bien como indican Baron y
Rey-Casserly (2010) en su revisión de los últimos
40 años, el camino en la atención médica, escolar
y clínica a esta oblación ha sido muy ~ r o d u c -
tivo, la principal medida para reducir la morbi-
mortalidad seria la propia prevención de los na-
cimientos prematuros, a lo que se han de sumar
las continuas mejoras en los cuidados prenatales
y neonatales. Estas mejoras deberán incluir la
identificación y el manejo de los problemas ce-
rebrovasculares que incrementan los riesgos de
isquemia y el consecuente daño en las células pre-
cursoras de los oligodendrocitos. Asimismo, in-
sisten en que es crucial la intervención temprana
posnatal que minimice el estrés parentd inicial
y que promocione un ambiente familiar estimu-
lante, ante la mayor gravedad de las dificultades
encontradas en los niños con discapacidad leve y
moderada y en situación de riesgo social que no
pueden acceder a este tipo de intervención. Recw
gen también que las estrategias de rehabilitacióa
cognitiva que inciden en las alteraciones asoci*
das a las anormalidades en la sustancia blanca,
similares a las adoptadas por ejemplo para paliar
los efectos de las quimioterapias en niños com
cáncer, se presentan prometedoras para remedi
los problemas atencionales y cognitivos en ge
ral, y de la misma forma las que promueven
capacidades autorreguladoras y preservan la in
@dad de las habilidades ncuropsicológicas em
gentes, así como el seguimiento familiar, esco
y social.
 etiniura, incluso los premamos modera-
rdíos presentaríanun riesgo más elevado
eoor funcionamiento neuropsicológico.
edad supone, pues, un factor de vul-
para el oeurodesmllo, ya qne se
ere e n un proceso de orgaoización cerebral
a. Todo apunta a que, probablemente, el
iento premamro en sí mismo, junto wn
tímulos a los que el cerebro está expuesto
~dl~espizrdcbs~ra =;edad; junto.adéficiti
: atenuonales. en memoria de.trabajo,vizuo-
perceptivos~yvisuoconstructulos;:en!eote-
b DAD 4-1.
icos
Familiarizarse con los datos
s familias suelen acudir al neuropsicólogo con
las medicaciones prescritas. etc.
la neuro~sicoloaíainfantil d e ~ e
-
m i l i a r i z a r s e con estos términos.
E Eiercicio l . B U S
. ~ L,Y Pdefina los sio~ientester
C
os:
Distocia.
Edad corregida.
ya en el ambiente extrautcrino, afecte e n mayor
o menor grado al desarrollo cerebral normai, el
cual a su vez dependerá de los procesos de madu-
ración intrauterinos, la propia edad gestacionai,
la causa de la premamridad, las complicaciones
tra.s el nacimiento (episodios de hipoxia, hipo-
tensión, infecciones, etc.) y las posibles lesiones
durante los primeros días de
cerebrales o m ~ i d a s
vida.
-7-
de autorregulación'deposibleaparkióntardía.
e=Alteradonesen el desarrollo.Cer&ral:
-Enel.planomaa&cópico:reduaióndeluo
:i-
-: 1
.- . lumen en áreas sot%ortiorti<ales.(gangliosba-
. :. sales,suerpo calloso; amíqdala.e hipocam-
junto a ventriculomegalia; .
parietoocripi~lj
alteración&la preprograma'ciónde b cor-
. . - . .
- Amniorrexis.
- Hemorragia intraventriculary sus cuatro grados
de intensidad.
ACTIVIOAD4-2. Repasar la neuroanatomía infantil
Res~itaimpos~bleacercarsea. est-diooela ned-
roosic(~loaiainfanti sin conocer la estructJra ana-
tómica y el funcionamiento del cerebro. En los dis
tlntos capitulos se ofrecen actividades or:cntadas a
identificar v localizdr en 16minas v en ne~roimaaen
las estructuras ceretirdles más importantes implica-
das en los circuitos neuroanatómicos que median
los diversos procesos en desarrollo.
i/
 FACT~RE~
ETIOLÓGICOS Y DE RIESGO EN LA NELROI
J Ejercicio 2. Elija dos ejemplos de neuroimagen
en los que puedan observarse las lesiones asocia-
das a los grados ili y IV de la hemorragia intraventri-
cular en un recién nacido.
ACTIVIOAD4-3. Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Alo largodelos próximoscapítulosseintroduci-
rán breves descripciones de las pruebas relaciona-
das con ia exploración que se realiza en cada caso
clínico para familiarizar al lector con aquellas más
importantes que se emplean en evaluación neu-
ropsicológica infantil. Los textos de referencia para
este tipo de actividades son:
Baron IS. Neuropsychologicai evaluation of rhe
child. New York: Oxford University Press, 2004.
Específica para la edad infantil.
Lezak MD, Howieson DB, Bigler E,Tranel D. Neuro-
psychoiogicalassessment, Sa ed. New York: Oxford
University Press, 2012. Para aquellas pruebas que
incluyen la edad infantil en normas y baremos.
Escala Bayley de desarrollo infantil-lll
(Bayley, 2005)
Las escalas de desarrollo son instrumentos de
medición del progreso evolutivo en las etapas más
tempranas y sirven para evaluar el nivel madurativo
de un niño en distintas áreas. A pesar de no ser prue-
bas neuropsicológicas, pueden interpretarse como
tales, ya que en muchas de ellas se exploran precur-
sores de los procesos que irán madurando posterior-
mente.
Las Escalas Bayley de desarrollo infantil son am-
pliamente conocidas dentro de esta modalidad, y
la tercera edición amplia el periodo de adminlstra-
ción de O a 42 meses, con el objetivo de detectar
la consecución normativa de los principales hitos
madurativosy de desarrollo infantil.
En la actualidad se compone de pruebas admi-
nistradas al niño, en un contexto de interacción y
juego, que se organizan en tres grandes áreas o
dominios: cognitivo, lingüistico y motor; incluyen,
además, a través de cuestionarios que cumplimen-
tan los cuidadores, la evaluación del comporta-
miento adaptativo y una nueva subescala social-
emocional. Su flexibilidad permite al evaluador
aplicar uno o varios dominios por separado.
Subescala cognitiva. Se centra en cómo el
niño piensa, reacciona y aprende sobre el mun-
do que le rodea, a través de procesos como la ex-
ploración y manipulación, la preferencia visual,
la memoria, la formación de conceptos, etc. Así,
por ejemplo, se administran tareas para medir el
interés y la búsqueda ante estímulos novedosos,
la atención a objetos familiares. el juego sim-
bólico, actividades de resolución de problemas
como construcción con bloques o rompecabe-
zas, el emparejamiento de colores o contar.
Lenguaje. Esta subescala se compone de dos
partes:
- Comunicaciónreceptiva:evalúa la comprensión
del lenguaje no verbal y verbal. Algunos ítems
son:reconocimientodesonidos,objetos y gen-
te del entorno; desde identificación de imáge-
nes y de objetos a identificación de acciones
en 1áminas;seguimiento de órdenes sencillas y
complejas; ejecución de rutinas sociales como
saludar o jugar al corro, e ítems sobre el grado
de conocimiento de la gramática básica, como
el uso de pronombres o preposiciones.
- Comunicación expresiva: tiene como objetivo
ver en qué grado el niño interactúa correcta-
mente usando sonidos, gestos o palabras. Se
evalúan las formas de expresión no verbales,
como la sonrisa, el balbuceo o los gestos, la
atención conjunta y, posteriormente, la deno-
minación de objetos, imágenes y acciones o el
desarrollo morfosintáctico,como la utilización
de plurales o del tiempo verbal adecuado.
Motor. Esta subescala también consta de dos
partes:
- Motor grueso: se centra en el movimiento, el
control y la coordinación de grandes segmen-
tos corporales. Se explora desde el control
cefálico, la sedestación con apoyo y sin él, el
arrastre, soportar el propio peso, levantarse
o caminar sin ayuda, hasta la habilidad para
subir escaleras, correr, mantener el equilibrio
o golpear una pelota.
- Motor fino: se centra en el uso eficaz de manos
y dedos. Se incluyen items como llevarse una
mano a la boca y alcanzarlasir objetos, realizar
tareas con bloques, dibujar líneas sencillas, en-
cajar en ranuras O usar tijeras para cortar papel.
Social-emocional. Mide el desarrollo a través --
del interés oor el entorno, el uso de exDresiones
faciales y gestos para comunicarsey resolver pro-
blemas, y de ideas para manifestar sentimientos,
deseos o intenciones, así como para vincular Ió-
gicamente tales emociones y las ideas.
Comportamientoadaptativo. Evalúa la habili-
dad del nitio para adaptarse a las demandas de
la vida diaria en sus diversos contextos. Deperi-
diendo de la edad, se exploran algunas de las
siguientes áreas: en comunicación, el lenguaje

control, el seguimiento de órdenes y la
n de opciones; en ocio, el juego y el se-
nto de reglas; en uso de la comunidad, el
en actividades fuera del hogar; en la vida
asa, ayudar a los adultos con las rutinas cc-
nas y el cuidado de las posesiones persona-
n salud y seguridad, el conocimiento de las
s de salud básicas (llevar chaqueta cuando
hace frío) y la evitación de daños fisicos
estufa caliente), y en autocuidado, comer, ir
y bañarse deforma autónoma.
uación más alta que se puede obtener en
escala es de 20, y la mínima de 1, siendo el
o de 8 a 12 puntos el que se considera nor-
.Para obtenerla se realizan análisis que inciu-
E:'
de las puntuaciones escalares y uno de las
estas, y una comparación de diferencias entre
rsas subescalas (dentro de la cual se indica
iferencia es significativa y, de ser asi, se señala
base en la muestra de estandarizaciónl. Esta
~ detectar oJntos fuer-
~~
biles en el desarrollo del niño, lo que ayuda
ificación individual'mda de la intervención
ica y suseguimiento.Si bienesta últirnaver-
está baremada en Espaiia. en estas edades
ue se observa una mayor homogeneidaden
isicionesevolutivas. seaún
<
se indica en la li-
sería posible utilizar la versión original.
icio 3. Compare la Escala Bayley de desa-
fantil-lll y la Escala de desarrollo psicomotor
primera infancia de Brunet-Lezine (v. cap. 7).
ice un breve informe acerca de las ventajas e
r wry low birrh weighr di-
tal outcomer of infanrr bom
y prererm b i d outcome: a
rive research.Nempsydiol
m oretem: a meta-andvsis. IAMA
inconvenientes que supone la aplicación de cada I
una de ellas en función de las áreas que exploran,
las pruebas y materiales que utilizan, las edades de
administración, el tiempo que requieren, etcétera.
Acnviono 4-4. Neuropsicologia infantil
en los medios de comunicación
La neuropsicologíainfantil es una de las discipli-
nas neurocientíficas que más progreso ha experi-
mentado durante las últimas décadas, y de la que
se esperan grandes avances en los próximos años.
Por ello es importante actualizar continuamente
los conocimientos y el desarrollo tecnológico que
seestá produciendoen la investigaciónsobreelce-
rebro y en el estudio de los procesos superiores.
Esta actividad está orientada a recoger los avan-
ces que difunden los medios de comunicación y a
analizarlos dentro del contexto de los temas y con-
tenidos que se describen en los distintos capítulos.
Documentales
Los siguientes enlaces a doc~mentalesemitidos
Dor Radiotrlevisión Esoanola IRTVE) noi oermiten
ionocer diversos aspe;tos del desarrollo de los ni-
ños prematuros y extremadamente prematuros.
500 g de vida: httpJ/www.rtve.es/alacarta/vi-
NaOmientos prematuros: http://www.rtve.es/
alacarta/videoslpara-todos-la-2lpara-todos-
2-nacimientos-prematuros/l270791/
Milagro médico. Bebés premoruros: httpJlwww.
rtve.es/alacarta/videos/comando-actualidad1
comando-actualidad-mllagro-medico-bebes-
prematuros/1679416/
Budimayer S, Jobansson S, Johansson A, Hdunun CM,
Sparen P, Cnarringius S. Can assodation bemeen preterm
birrh and aiirism been mplained by marernd or neonatal
marbidiry?Pediatri~2009:124;e817-25.
HiUc ET, Weisglas-KupenisN, Vah Goudoever JB, Jacobusse
GW, Ens-Dokkwn MH, m d . Funcrional outcomes and
participation in young adulrhoad for very p m m and
very low b i d weighr infanrr: tbe Dutdi Pmject on Pre-
remi and S m d for Gesrationd Age I n h m ar 19 years of
age. Pediaaics 2002120:e587-75.
Insúoiro Nacional de k d i s t i c a . Mo~irnimron a d de la
pobhci6n Madrid: ME, 2012.
Johnson S, Hollis C,Kochhar P, Hemcssy E, Walke D, Mar-
low N. Auúsn specuum disarders in arrremdy precmm
&&en. J M i a a 2010;151:525-31.
Johnson S. Cogniti~cand behavio& outcome foiiowing
very preterm binh. Semin Fecal and Nmnatal Med 2007;
12:363-73.
Larroque B, Ancel PY, MMarand-Martin L Cambanie G,
Fresson J, er al. Spedal u r e and sdiool d&dties in
8-yeu-old very pterem dúldren: rhe EPIPAGE cohart
smdy. PLoS ONE 2011;7:e21361.
Marrer S, Marchad-Mar& L, Picaud JC, Hzscdt ]M, Ar-
naud C. et al. Brin injury in very prerenn diildien and
neurosenroty and cognitive diaabiliries duing chidhood:
h e EPIPAGE ~ohorr srudy. PLoS ONE ZOL3;8:e62683.
Paisán L, Sota 1, Muga O, 1- M. El recién nacido prema-
turo. En: Junta Directiva de la Sodedad Esp&ola de Neo-
narología, e&. Protowlos de neonacología, Z8 ed. Madrid:
AER 2008; p. 78-84.
ReUan S, Gaticia de Ribera C Aragón MP. El recién nacido
de bajo peso. En: Junta Directiva de la Sociedad Española
de Neonarologia, e&. Prorocolos de neonacología. 2' ed.
AEP, 2008: p. 68-77.
Samara M, Madow N, W o k D, EPJCuil; Srudy Group. Pcr-
vasbe bebavior pioblems ar 6years af age in a rord-popu-
ktion sample of children bom ac c25 we& of gerration.
Pediacia 2008:122:562-73.
Van de Weijcr-Beig~mñE, Wijilnr~ksL.Jongmans MJ. Amen-
tion developmenr in infants and preschool diildren bom
preurm: a review. Infant Behav Dev 2008:31:333-51.
Viuri S, Caravale B, Carlesima GA, Casadei AM, Almand
F Spatial working mpmary dehcits in chüdren at ages 3 4
who were law birch weighr, prererrn infants. Newopsy-
chology 2004;18:673-8.
Woodward LJ, Ckrk CAC, Bora S, InderlX. Neonatal Whire
mauer abnormalitier an impo-r prediccor of newocog-
nitive outuirne for very prernrn chidren. PLoS ONE
2012:7:e51879.
 . . ;..

, l. Galtier Hernández. k Nieto Barco y J. Barroso Ribal

' . . ' 8 , I 8

E
Al finalizar el capítulo el alumno será capazde:
Familiarizarse con el concepto de cardiopatía congénita. sus características principales y los subti-
pos más frecuentes.
Conocer las complicaciones neurológicas que se asocian con este tipo de alteraciones.
Identificarel perfil neuropsicológicoasociado a las cardiopatias congénitas.
11 m indicar los principios generales de intervención neuropsicológica con estos pacientes.

las más frecuentes cabe destacar la comunicación

Las cardiopatías congénitas se definen como
alquier anomalía de la estructura o la función
sistema cardiocirculatorio presente en el recién
ido, aun cuando se descubran mucho después
momento del nacimiento. Se encuentran en-
e los defectos congénitos más comunes y son
causa importante de mortalidad infantil. Su
dencia es de 0.6-0,8 % en los nacidos vivos
bb et al., 2009); los estudios realizados en
erntorio esp&ol indican que las cifras osci-
entre 5 y 16 por cada 1.000 recién nacidos
os (Arias-López et al., 2008). Las variaciones
ctadas entre dichos estudios se explican, entre
s factores, por diferencias en los recursos de
óstico o en los criterios de inclusión. Exis-
te un gran número de cardiopatías congénitas
para las que se han propuesto diferentes clasifi-
caciones p aunque los grupos se solapan, uno de
los criterios más empleados es el que las divide
en cianóticas (coloración azdada de la piel) y no
Cianóticas. También existen anomalías cardíacas
que pueden formar parte de síndromes genéticos,
a m o en el caso del síndrome de Down. Entre
intervenuicular, que representa en torno al 30 %
de todos los casos, la comunicación interauricular
(9,s %) o la temalogia de Fallot (5,s %) (Tabla
5-1). El caso que nos ocupa corresponde a una
atresia tricúspide, que se incluye dentro del grupo
de ks cianóticas, situándose entre las menos fre-
cuentes (1,3 %) y más complejas, ya que u n alto
porcentaje de los recién nacidos con esta afección
también padecerá otras wmplicaciones cardíacas
(Friedman y Silverman, 2004).
Los importantes avances en el tratamiento qui-
rúrgico de las cardiopatías congénitas llevados a
cabo durante las últimas décadas han supuestoun
aumento significativo en la supe~venciaa largo
plazo de los recién nacidos con este tipo de afec-
ciones. Con el progresivo incremento en la espe-
ranza devida, se ha producido un interés creciente
por las implicaciones que este grupo de trastornos
puede tener en el normal desarrollo de niños y
adolescentes. Dado que la afectación neurológica
es una de las complicacionesmás frecuentes, en los
últimos aíios un númcro considerable dc invcsti-
gaciones se ha centrado en esmdiar el impacto de
las cardio~aúascongénitas en el neurodesacrollo,
 ~bla5-1. Principales cardlopatlasconghnitas [data basados en 2.310 nacidos vivos) 1
Cardiopatiar congénitas Breve definición Porcentaje

Tetralogia de Failot Cuatro anomalias del corazón que dan lugar a una mezcla 5.8
de la sangre arteria1 y venasa
Transposición de grandesarterias La aorta y la arteria puimonar (los principales vasos que llevan 4.2
sangre lejos del corazón)están intercambiadas
-
Tronco arteria1 Un solo vaso sanguíneo sale desde losventriculos derecho e 2,2
izquierdo, en lugar de los dosvasos normales (aorta y arteria
pulmonar)
Atresia tricúsoide La válvula tricúsoide está ausente o no se ha desarrollado 1.3
nornia rnrnrc, Fsredefrrroobrtruyrel fl.]ude,de
aa.rlru.adrrccna d venlr ~ , l o a ~ r c ~ t i ocararon,
del
por lo q1.r prrwntd corni.i.icdcion nierd-ricuid, 5oli
frecuentes otras complicacionescardiaras, como la
comunicación interventricular
No cianóticas
Comunicación interventricular Orificio en la pared que repara el ventriculo izquierdo 30.5
v el rlererhn

Comunicación interauricular
Estenosis pulmonar
Coartación de la aorta
Estenosis aórtica
Hasta que el bebé nace, existe una conexión que comunica 9.8
ambas auriculas del corazón. Esta afección supone que dicha
conexión no se cierra trasel nacimiento
Estrechamiento de la válvula cardiaca quesepara el ventriculo 6.9
derecho de la arteria pulmonar
Estrechamiento de la aorta, principal arteria que sale 6.8
del corazón
Estrechamiento de la válvula cardíaca que separa el ventriculo 6,l

y han aportado datos que permiten minimizar el
daño cerebral y sus efectos (Recuadro 5-1).
Las cardiopatías congénitas se relacionan a me-
nudo con alteraciones en el neurodesarrollo, sien-
do el funcionamiento psicomotor uno de los do-
minios más consistentemente alterado. También
se han descrito déficits en comprensión verbal y
en tareas de tipo perceptivo, entre otros. El caso
que presentamos a continuación nos permitirá
profundizar en las alteraciones neuropsicológicas
asociadas a estas patologías.
DESCRIPCIÓN GENERAL DEL CASO.
TRES CIRUGíAS MAYORES
PARA UN PEQUEQO CORAZÓN
Anamnesis
El periodo de gestación de David transcurre w n
normalidad, sin incidencias destacahles. El parto se
produce en el Hospital Universitario Nuestra Seño-
ra de Candelaria (HUNSC) de Tenerife, de manera
natural y sin problemas. Dura en torno a 12 horas,
lo que es habitual en una primípara. Transcurridas
unas horas desde el nacimiento, se informa a los pa-
dres de que el niño ha sido rrasladado a la unidad
de medicina inrensiva porque presenta una cardio-
patía congénita. La cardiopatía de David es una
atresia tricúspide, que se asocia w n hipoplasia del
ventriculo derecho y comunicación interauricular
y, a menudo, con otras complicaciones cardíacas,
como la comunicación interventricular. En estos
casos, el ventriculo izquierdo debe impulsar tanto
la sangre no oxigenada que procede de la aurícula
derecha corno la oxigenada que viene de las venas
pulmonates. Ambos tipos de sangre se mezclan en
la aurícula izquierda y el c o r d n expulsa una sangre
insuficientemente oxigenada (Fig. 5-1).
Apenas 24 horas después del parto, David es
trasladado en helicóprern al Hospital Universitario
Materno Infantil de Canarias (HUMIC) de Gran
Canaria, y es ingresado en la unidad médico-qui-

pacto en el desarrollo cerebral del recién nacido.
Tradicionalmente, los esfuerzos de investigación
se han centrado en factores relacionados con la
. debe someterse la m a
ciruqía correctiva.. a la que
yoría de los niños con este tipo de alteraciones.
En la ciruqía cardiaca, la técnica de bypass car
dop~lmoriarsupldntd temporalmcnte d f ~ n con
dci corazon .y los .DJ mones, .y .pucaen prooLcirsc
cambios en el nivel de perfusión cerebral, con la
consecuente lesión neurológica. Sin embargo,
cada vezson más losestudiosque han detedado
alteraciones cerebrales previas a la intervención
en un porcentaje significativo de niños con car-
diopatias congénitas.
4 La exploración neurológica de recién nacidos
y ninos menores de 2 anos antes de la cirugía
pone de manifiesto problemas como agitación,
irritabilidad, letargo o anormalidades en el tono
muscular. entre otros. Por su parte, los estudios
de neJroimagen prequ riirg ros han encontra
do altcr~cioncsccrcbrdlrr anaromicas Y f ~ n o c 02 o e r f ~ í i o n
II naleí en un purcenid e í gn hcat.vo de lus n nos
-
con cardi<iriat as conqrniias Los rcsLlraoos con
1I resonancia magnética y espectroscopia mues-
/ Aorta
' derecha 1 1 f
I
Figura 5-1. Representacióndel corazón. can sus cavidades y válvuias. y de las principales venas y arterias que distribu-
yen la sangre.
Cardiopatíacongénita
y elevados niveles de lactato (asociado a altera-
ciones cerebrales como la isquemia o la hipoxia,
entre otras) en más de la mitad de los individuos
(Mahle et al., 2002).
4 Recientemente, Limperopoulos et al. (2010)
estudiaron el volumen y el metabolismo cere-
bral en un grLpo de 55 fefor con caroiopdt ds
conqeniras
. Cn comparar ón con los conrioles.
durante el tercer trimestre de gestación pre-
sentaron progresivamente un menor volumen
cerebral y una disminución de la proporción
N-acetilaspartatolcolina (NAAICho) en relación
con la edad gestacional. Estos resultados apor-
tan evidencias de alteración en el desarrollo
axonal y en la actividad metabólica durante la
vida intrauterina.
4 En la actualidad existe un relativo acuerdo en
cuanto a que la hipoxia crónica, la acidosis me-
tabóiica [que pone de manifiesto un aporte de-
ricirdrio or. oxigeno a las cc L as1 o Id nduccLa
cer?bral. como ronsecLrnria ur id
inertah ioao ncmudindm ca. ron farrore, q ~ e
oJeuen r o n l r l b ~r a la e\ion cefebral en este
tipo de afecciones.
Arteria
-pulmonar
izquierda
Venas
pulmonares
izquierdas
Válvula
mitra1
1
 FACTORES
ETIOLOGICOS Y DE WSGO EN u NEUROPSICOLOGÍA DU. DESARROUO

nírgica de cardiología ~ediátricay cardiopadas con-
génitas, ~1 objetivo es p l d c a r la p-era de las
intervenciones a las que tendrá que someterse en
los próximos años. Al mes y medio del nacimiento
es operado, bajo anestesia general, por toracoto-
mía derecha, y se le realiza una fístula subclavio-
pulmonar (shunt de Blalock-Taussig) (Tabla 5-2).
Tras la intervención es trasladado a la unidad de
medicina intensiva, donde evoluciona favorable-
mente y con buena función cardíaca. Permanece
una semana en la planta de neonatos, y 15 días
después es dado de alta. En este momento puede
regresar aTenerife y, por primera vez, ir a casa con
sus padres.
Cuando David cuenta ya con 17 meses de edad,
ingresa nuevamente en el HUMIC para someter-
se a la segunda cirugía cardíaca Dos
días después es intervenido por toracotom'a late-
ral derecha, y se le practica una conexión de vena
cava superior a arteria pulmonar derecha (cirugía
de Glenn) (Tabla 5-2). La cirugía resulta u n éxi-
to y, dado que muestra una evolución favorable, se
procede al alta y puede volver nuevamente a m a .
Dwante los meses y &S posteriores, la familia
lucha por normalizar sus vidas, aunque sus padres
tienen presente que su hijo deberá someterse a una
última cirugía cardiovascular dentro de algún tiem-
po. David inicia la escolariración con 3 años, mo-
mento en el que son evidentes las dificultades en
el lenguaje comprensivo y expresivo, en psicomo-
tricidad y en habilidades sodoafectivas, por lo que
desde la etapa de educación infantil es incluido en
un programa individual con la maestra de apoyo.
Su tutora, en este primer período de escokrización,
lo describe de k siguiente forma:
ES un nino con unas característics parriculares.
cuando llegó con 3 aOos no hablaba, su morricidad
gruesa no araba adquirida, le costaba permanecer
sentado, sus juegos eran repecirivos... Cuando puede,
a caminar por la parnadas..
Le enanca la música y riene mucha memoria para las
canciones.. . Necesita de una arención individuahada
p,la rdizaci,jn de las
David acude a una logopeda desde los 3 años.
Presenta una cnmpetencia lingüística reducida,
tanto morfosintáctica como semántica. El habla
espontánea es limitada, y se observan déficits para
utilizar correctamente diferentes formas verbales,
pronombres o sustantivos. Es capaz de compren-
der órdenes de estructura simple, aunque muestra
muchas dificudtades cuando se trata de órdenes con
mayor nivel de complejidad.
Antes de cumplir los 6 años, David debe volver
a trasladarse a Gran Canana para someterse a la úI-
tima de las tres operaciones programadas desde su
nacimiento. En el momento del ingreso presenta
un cuadro dínico de cianosis progresiva e insufi-
ciencia cardíaca Como en ocasiones anteriores, la
intervención se realiza bajo anestesia general, acce-
diendo por esternotomía media con bypass cardio-
pulmonar parcial. Se practica una conexión de
vena cava inferior a arteria pulmonar derecha (ci-
rugía de Fontan) (Tabla 5-2). La operación es un
éxito y el paciente es llevado a la unidad de medi-
cina intensiva, donde evoluciona favorablemente
y sin complicaciones. En el ecocardiograma de
control se observa una buena función cardíaca del
ventriculo izquierdo, por lo que es dado de alta.
Durante los años posteriores David acude a las
consultas periódicas de pediatría y cardiologia, sin
más complicaciones médicas destacables que las
propias de un nino de su edad. Sin embargo, a los
"OS de edad, mienvas se encontraba en casa
viendo la televisión, sus padres advierten que tiene

Fases de la cirugía Breve definición

Shunr de Blalock-Taussig
Cirugia de Glenn
Cirugia de Fontan
/ y las arterias pulmonares
Una rama de la arteria subclavia es conectada directamente a la arteria pulmonar, que
se encarga de transportar la sangre a los pulmones para ser oxigenada. Procedimiento
. - paliativa para disminuir la cianosis, aumentando el flujo sanguineo hacia los
suirúrqico
pulmones; de carácter temporal, mientras el recién nacido espera la cirugía definitiva
Sección-anastomosisde la vena cava superior (transporta la sangre no oxigenada !'
de la mitad superior del cuerpo a la auricula derecha) a la rama derecha de ia arteria
pulmonar. Permite que una parte de la sangre no tenga que pasar por el ventriculo
derecho del corazón para ser oxigenada
Conecta la vena cava inferior (transporta la sangre no oxigenada de ia mitad inferior
d-1 riiernai con la rama izouierda de la arteria oulmanar Último Daso de la ciruaia
.
I cct j iiii, iñ:a e514 ,,ter e n c on a sangre no 2. grnuu¿ i ..dc p253r
U 1 1 ~ ,iiiert2
1 vc 7 C<P. nlone' ni-." m r irii;romos
~ 5 entre a: i6'ri.i; z . 1 . ~
l
 mirada perdida Al aarsase a é l para p q m t a d e
iP le ocurre perciben rigidez en las d d a d e s
posteriom&te m&entos r6niudónicos
i las exuemidades suneriores. La ambulancia lo
vlada ai HUNSC y hospitalizado en la p h -
de pediatría con diagnóstico de epilepsia focal
cundariamente generalizada Durante el ingreso
:rmanme consciente, oriendo y sin signos neu-
a lógicos focales. El electmencefalogramamuestra
i trazado de base narmal, con asimeuia interhe-
isfénca y frecuencias y amplitudes dismiomdas
i el lado izquierdo. También es sometido a un
nidio de resonancia magnkrica (RM)cerebral, en
que se a&erten peque- &ex difusas de alta
fial en T2 y FLALR, que se localizao en la sus-
ncia blanca de ambos hemisf&os, con cierto pre-
,minio perivenmcular (Fig.5-2). Permanece en
~servacióndurante dos días, en los que muestra
iena evolución. Se decide darle el alta, con una
iuta de tratamiento farmacológico antiepiléptico
la recomendación de que acuda a revisión en la
multa de neurología inhtil.
ntrevista inicial
David acude por primera v a a nuestra con-
dta cuando tiene 9,5 a6os de edad y cursa 30 de
iucación primaria. S i e un programa de adap
ción curtidar con frecuentessesiones de apoyo
~utroy fuera del aula ordinaria. Es un ni60 ale-
e, despierto y anrvo, que inicialmente se mues-
a inquieto y algo inseguro dentro de k consulta.
:gún van pasando los mioutos parece s e n h
gura 5-2. Reionancia magnética d e David. Las flechas indican las lesiones en la sustancia blanca periventricular.
progresivamente más tranquilo, obseiva lo que
ocurre a su alrededor y, aunque le cuesta mucho,
permaoece sentado. Muestra problemas de len-
guaje, con m habla espontánea escasa y aparentes
dificultades para comprender algunas preguntas.
Con el objeavo de darle tiempo para que se sienta
más cómodo, se solicita información a sus padres
acerca del historial clínico del niño y el motivo
de la consulet Ellos relatan con detenllniento que
su hijo padece una cardiopatía congénita, iden-
tificada al nacer y por la que ha sido intervenido
quinkgieamente en varias ocasiones, la Última
cuando tenía unos 5,5 aiíos. También describen
&cuitades a nivel motor y lingüístico:
ComenzUacaminaralos 18mesesya&dehoy
cononGa presentando problemas de u>o&ción ..Se
nora -do practica alguna actividad deporwa o a la
hora de ponme la ropa... Tamb~énpresentó reuaso
en el lenguqe dijo sus primeras pdabras cuando tenía
.
3 a6os S610 deúa <Dava, umamax, %casa»... Desde
L
muy pequeña lo hemos Uwado a scsioner de logopedia
ym-& ..
acudiendo en la aauaüdad Ha mejorado
mucho, aunque todavía le cuesra expresam
Se soliuta mformación en cuanto al estado de
otros dominios cognitivos, como la amción y
capacidad de aprendizaje, así como respecto a la
capacidad para la autorregulación del comporta-
miento, k competencia socioafectiva, habilidades
sociales y autonomía. Describen dificultades en la
mayoría de las áreas:
Tiene muchos problemas para concenaane cuan-
do hace las tareas... Se distrae con cualquier sonido o
.
cuando pasa alguien a su lado.. La mayoría de las ve-
 cci cenemos que sentarnos con él para que termine de
hacer sus fichas de actividades... Desde hace 2 aíios
coma rnerilfenidaco por los problema arcncionales.. .
Creemos que eso le ayuda a cancencrarse un poco más.
Asimismo, nos informan de que, desde que su-
frió la crisis epiléptica hace un &o, está en trata-
miento con lcv~tirace~am. A pesar de que no ha
vuelto a tener ninguna otra crisis desde entonces,
sus padres se muestran desanimados al describir lo
sucedido. Después de todo lo que pasaron durante
los primeros 5 anos de vida de su hijo, no espera-
ban tener que enfrentarse a otro problema de salud
de este tipo. Dado que no describen otras compli-
caciones relevantes, retomamos el relato de las difi-
cultades cognitivas y comportamentales de David:
Aveccs tenemos la sensación de que le cuesra recor-
dar las cosas.. . Trabajamos las lecciones del colegio en
casa, pero cuando pasan los dias parece que le cucira re-
rcner algunas asas.. . Es un niña de idear fijas; cuando
se le mece algo en la cabeza puede ser muy inskrcnte.. .
Normalmente no se enfada; algunas veces si puede ser
demasiado cariñoso, apccidmenre con nosotros ... Le
cucsta relacionarse con OCIOS niños de su edad.. . Parece
que no sabe bien cómo iniciar el contacto ... Yo creo
que se siente mejor cuando está con adulcos, parece que
está más cámoda, ya que están pcndienres de él ... Le
ocurre lo mismo m n los nitías más pequeños, con los
que si suele jugar más.
En lo que respecta al grado de autonomía fun-
cional, aíirman que todavía precisa cierta supervi-
sión en el aseo personal, en especial para ducharse
o cepillarse los dientes. Se viste solo correctamen-
te, aunque con las dificultades descritas ante los
problemas de motricidad. No suele mostrar de-
masiada iniciativa a la hora de proponer juegos o
diferentes actividades Iúdicas.
PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE DAVID
Para esta primera evaluación se disefió un pro-
tocolo con el objetivo de valorar de forma exhaus-
tiva diferentes dominios cognitivos, incluidos la
atención, la capacidad de aprendizaje y las fun-
ciones ejecutivas; se incluyeron también aquellas
áreas en las que, en los niiíos con este tipo de car-
diopatía, cabe esperar un rendimiento inferior a
su grupo de referencia, como las medidas de in-
teligencia general y las pruebas de comprensión
verbal, entre otros procesos (Recuadro 5-2). Los
resultados obtenidos en la prueba de inteligencia
y en los restantes tests ne~ropsicoló~icos se resu-
men en la tabla 5-3.
Así, los daros relativos a la capacidad intelectual
general indicaron un cociente intelectual (CI) total
bajo, sin que se apreciaran discrepancia significa-
tiva entre los restantes índices de la prueba: com-
prensión verbal, razonamiento perceptivo, memo-
ria de trabajo y velocidad de procesamiento.
En cuanto a los diferentes dominios cognitivos,
David presentó dificultades para focalizar la aten-
ción, cuyo mantenimiento estaba considerable-
mente alterado. Se objetivó enlentecimiento en
la uelocidad deproceiamiento, tanto en su compo-
nente motor como en el cognitiva. De esta mane-
ra, los déficits atencionales y de velocidad de pro-
cesamiento obligaron a realizar la valoración en
diferentes días, con frecuentes descansos en cada
una de las sesiones. También presentó alteraciones
en la capacidad o amplitud de la memoria de tra-
bajo (pan directo) y en el uso o manipulación de
la información (pan inverso).
Respecto a la memoria verbal, el recuerdo in-
mediato tras la primera presentación de una lista
de palabras estuvo dentro de la normalidad. Sin
embargo, la curva de aprendizaje se encontró al-
terada, ya que tras los cinco ensayos el beneficio
de la repetición de la información fue escaso, con
una clara tendencia a recordar siempre los mismos
elementos. En el recuerdo espontáneo a corto y
a largo plazo no llegó al rendimiento esperable
para su edad. Cuando se le suministraron claves
semánricas para facilitat el recuerdo tampoco me-
joró significativamente y cometió, además, varias
intrusiones. Finalmente, en la prueba de recono-
cimiento, aunque identificó la mayoría de las pa-
labras, la ejecución se encontró contaminada por
un sesgo de respuesta positivo, con la observación
de un número elevado de falsos positivos.
Las&ncionrrpremotords se encontraron ligera-
mente alteradas, según la ejecución obtenida en
la prueba de alternancias motoras. En lo referente
a las&ncionei ejecutiuar, presentó un rendimien-
to deficitario en la fluidez verbal ante consigna
semántica, siendo incapaz de dar ninguna res-
puesta correcta en la prueba de fluidez verbal
ante consigna fonética. También se encontraron
problemas en el seguimiento y la alternancia de
series, tanto en orden directo como inverso. Se
objetivaron dificultades en la capacidad de razo-
namiento abstracto verbal y no verbal, la forma-
ción de conceptos y el razonamiento aritmético.
En cuanto a la capacidad de autorregulación de
la conducta, se valoró a partir de los datos obte-
nidos en las entrevistas (con padres y profesores)
y de la observación durante la propia evaluación.
Se apreciaron alteraciones en el control inhibito-

m Recuadro 5-2. Neuropsicologia de las cardiopatias congénitas
Eiisten numerosos trabajos que se han centrado
en esrudiar las alteraciones neuropsicolóqicas .
asociadas a las cardiopatias cong6nitas. que en
la mayor parte de los osos se han basado en la
utilización de escalas de desarrollo o pruebas de
inkeligencia general. En gran parte de las investi-
gaciones, el rendimiento se encontró dentro de
la media en los nidices de desamllo cognitivo,
mientras que la ejeaiclón fue deficitaria en aque-
llos que median el grado de desarrollo psicomo-
tor (Snookes etaL. 2510).
r Otros trabajos han valorado el rendimiento en
la edad escolai. Los resultados obtenidos con la
Escala de mteiigencla de Wechsler para niños
IWISC) muestran aue la ca~acidadinteledual
suele situarse dentro del rango de normalidad
1100 1 15). aunque obtienen mcnorer punruacio
nes en diferentes índices. Así. en muestras de ni-
nos con transposickn & grandes arterias se han
encontrado puntuacionesmás bajasen el cocien
Ir inteledual (CI) total, en el CI manipulativo y en
el indice de organ'mción perceptiva, en compa-
racdn con la media de su qrupode edad. Spijker-
b e r e l d.(1W8) evaluaron a ninoscon diferentes
tipos de cardropatíacoronana Y encontraron pun-
raciones inferiores, en comparación con su grupo
normativo. en rl CI verbal y en el indice de com-
prensión verbal. Ademas, el wbgrupo de menor
edad (7-1 1 años) mostcó un peor rendimiento en
el CI maninulataváv en el índue de oraanirauón
percept va. mientras que cl grupo de mayor edad
112.16 anos) sóloobiuvo ountuacionesmás baias
Algunas investigaciones han aportafio datos adi-
cionales con el empleo de otros instrumentos y
diseños exbettmmtaies. v han encontrado dé-
5cits endiferentes dominios cognitivos. Se han
descrito alteraciones en las funciorres atendona-
les, así como en la velociddd de procesamiento
y planficación motora. valoradas mediante la
realización de tareas de escritura y dibujo (Van
der Riiken et al., 2011). Utilizando elTest de copia
de una figura compleja de Rey, los niños con este
tipo de alteraciones muestran una ejecución de-
ficitaria en los ensayos de recuero0 inmediato y a
largo pld~>(VanderRijkenet al.,2010).Mediante
la bateria deevdluación neuropsicol6qicainfantil
hEPSY se valoró a un grupo de ninos con cardio-
,con una clara tendencia a responder de forma
pdsiva y comportamiento hiperacuvo, rigidez
ntai, baja toleranua a l a frustración, dificd-
para l a toma de decisiones, persweraciones y
ducta de utilización.
W o p a t i a congénita
l
b í a s ccfngénitas e n edad escápd$e':efiW-
t r a r m en comparación m n Qmemc ~ ~ ;
défic-Wen atención, m@S@~a$@Sqpl;e%dB+qf
lenguaje. incluidos el pw@amientO:f8inolqSr<o;
la d e n o m i n a c ~ : ~ i ~ ~ c ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ i ó . n ! d ~ i n i
nes (Miatton et a1.,2W7)..
+ Alg,unos au@s& S! fi&i :wfrado.en estudiar
aquellascardi.opatiau~~~pn'~~ue~por~ueI'e~
. ,
va&cO&reii&d .
~, ' ~ ~ @ ~ ~ . l & ' & ~ t ~ d d t B h $ p
un mayor riesgo de presentar alterationes del
neurodesarrollo. Éste es el caso de las cardiopa
tias deventriculo único;como el síndrome del co-
razón izquierdo hipoplásico (SCIH), una afección
poco frecuente en la que el lado izquierdo del co-
razón no se desarrolla completamente. También
entra dentro de este gwpo la atresia tricúspide,
que se asocia con atrofia del ventriculo derecho
del c o r d ~ n entre
, otras complicaciones cardia-
cas. Forbess et al. (2002) valoraron a un grupo de
niños de 5 añosque habian sido intervenidospor
diferentes tipos de cardiopatía congénita. Utili-
zandsla & m b , d ~ e i W i @ ~ c i dé~:.Uecbsleilpana
a
preescolar y primaria $V&Q .junto
, con otras
pruebas neumpsicoicig~ms,encontraron q w el
grupo de ventrículo úníco. en comparauón con
el resto de cardiopatias, presentó puntuaciones
signific&ivamente m65 bajas en el índice general
y manipulativo de la WPPSI, aslcomo'endiferen-
tes medidas de mmqda, a p r e n d i e y habilidq-
des visuomotoiils.Traba~osposteríores encomra-
ron resultados similares al valorar, mediante la
misma prueba de inteligencia, una muestra que
indNia el SCIH'y otro tipo dt afecciones de veh-
trícuto único. Ademásde las diferencias en capa-
«dad inteleúual se han observado alteraciones
en la motricidad fina y gruesa m un elevado
porcentaje de los ninos. Otrosautotes valormon
a un gíupo de 128 pacientes con edades -m-
prendidas entre los 5 y los 17 años que habían
sido sometidos a cirwaía . de F~nTan(Tabb 5-2).
Exploraron la capdcidad intelectual empleando
Id escala de inteligencia de Wechsler apropiada
en función de la edad del individuo y hallaron un
rendimiento inferior a l a media pobbcional tanto
en el CI total como en los indices verbal y mani-
piilativo. Ademds, el 8 % de la muestra mostró
una baja capacidad intelectual general. con una
pmtuación inferior a 70 (Wernovsky et al.. 2000).
En l o referente a las finnones lingUUtzca, pre-
sentó un habla espontánea reducida, wndiciona-
da p o r l o limitado de s u vocabulario. La mayor
parte del tiempo l a producción se restringia a
frases cortas de esmctura relativamente sunple,
1 FunciDnvalorada
1 lndsces de la exala/instrumento
' empleado
omprensión verbal

Semántica lanimales)
Seguimiento y alternancia de secuencias
Orden inverso Alterado Normal Ti
Alternancia Alterado Normal Ti
Semejanzas (WISC-IV) Dificultad Dificultad
Conceptos (WISC-IVI Alterado Alterado
Matrices (WISC-IV) Alterado Dificultad 7
Funciones Cribadode lenguaje Dificultad Dificultad
lingüísticas Test deToken Alterado Ligera T
Vocabulario (WISC-"" Alterado
alteración
Alterado 1
PROLEC - Ligera
alteración
Copia de dibujos simples Normal Normal
:uisuoperceptivas
1: leve mejoria:Ti:alonlala
normalidad; CI: cotiente intelectual:PR0LEC:Teltde evaluaci6n de los pmceror 1emres;TAVECI:Tertdeaprendi-
Veverbal Erpaiia-Complutenre infantil:WISC-IVErcalade inteligencia de W ~ h r l e para
r niiior-IV.

acompañada en ocasiones de alguna estereotipia ción en las funciones atencionales y de memoria

(P. ej., «si, sí ...>< o *no, no...» fuera del contex- de trabajo.
to de una pregunta). Era capaz de comprender Como resumen podemos concluir que David
correctamente órdenes simples y de complejidad presentó un rendimiento alterado en funciones
intermedia; sin embargo, estaba alterada la com- atencionales, velocidad de procesamiento, me-
prensión cuando se trataba de órdenes de mayor moria de trabajo, memoria dedarativa verbal,
complejidad o cuando las oraciones eran más ex- funciones premotoras, funciones ejecutivas y
tensas. La repetición de al abras y frases se en- lingüísticas. En lo que respecta a la memoria
contraba dentro de la normalidad, aunque mostró declarativa, estaba alterada la capacidad de ad-
dificultades ante frases de 7-8 elerneriius. T~LILO el quiaiciúii de nueva información p en menor
déficit de comprensión como las leves dificultades magnitud, su consolidación a largo plazo. En lo
de repetición estaban condicionados por la altera- referente a las funciones ejecutivas, se encontra-
 déficits en la mayoría de los componentes
rados, incluida la capacidad para r e d a r
si mismo el comportamiento. En las fun-
es linmiísticas.
" se confirmaron problemas
to de producción como de comprensión. No
tacaban alteraciones de tipo visuoperceptivo
suoconstructivo en tareas simples, pero se
tivaron en tareas más complejas (Test de
'a de figura compleja de Rey y los subtests
operceptivos de la Escala de inteligencia de
hsler para ninos-N [WISC-IVI). Fmalmen-
los resultados de la ~ r u e b ade inteligencia ge- do (sostenida); tachar todos los números pares en
indicaron una baja capacidad intelectual
o tanto, el perfd neur~~sicológico objeri- impares en la segunda mitad (alternante), o bien
era indicativo de dako cerebral dtjko, con
opredomznzo de afictanónfiontaly temporal.
resultados obtenidos en la evaluación fue-
compatibles con la información disponible
a actualidad relativa a las alteraciones neuro-
" . -
ológicas oresentes en cardiooaúas congénitas
C mplejas como la de David.
REHABILITACI~N NEUROPSICOL~G~CA de aprendizaje se estimuló mediante el entrena-
Y SEGUIMIENTO
Diseño de la intervención
neuropsicológicade David
Después de explicar y comentar con la familia
los resultados obtenidos en la waluación neuro-
psicológica inicial, se recomendó iniciar un pro-
grama de intervención individualizado y adapta-
do a las necesidades de David. Además, se ofreció
asesoramiento tanto a los padres como al resto de
los profesionales que ya estaban trabajando con el
nino, en este caso el logopeda y los maestros. Los
~adresse mostraron muy motivados ante la posi-
bilidad de potenciar la recuperación de su hijo y
aceptaron la propuesta de intervención. En una
consulta posterior se acordaron los objetivos de
trabajo en los meses siguientes: a) estimulación de
las hinciones cognitivas alteradas; b) consecución
de objeuvos académicos; c) manejo y regulación
de roblem mas de conducta, y d) meiora de la auto-
nomía funcional.
Se disenó un programa de ejercicios y activida-
des destinado a la estimulación de las diferentes
funciones cognitivas que se habían visto alteradas
en David; ante la variedad de éstas, fue necesario
establecer En este sentido, se consi-
deró como objeuvo inicial potenciar los procesos
atcncionalcs y la capacidadde a~rcndizaje.Ambos
dominios repercuten significativamente en las ac-
tividades de la vida diaria. incluido el ámbito aca-
démico. Dado que son necesarios para la asimila-
ción de n w o s conceptos, pautas o estrategias, su
riuno de maduración podia condicionar el éxito
de la intervención en su wnjunto.
Para la elaboración de las actividades desma-
das a estimular lasfunnoner atencionales, nos ba-
samos en el modelo clínico de Sohlberg y Mateer
(2001), en ei que se d a j a n diferentes tipos de
atención: sostenida, alternante y selectin Algu-
nos ejemplos de estos ejercicios son: golpear la
mesa cadava que escucha un númem determina-
la primera mitad de la hoja y todos los números
marcar varios estímulos a la v a , cada tipo de una
forma diferente, así rodear el número cinco con
un círculo rojo y el número siete con un cuadrado
azul (alternante); tachar en una hoja todas las ve-
ces que aparaca una determinada palabra mien-
tras se oyen otros sonidos distractores, como una
&m, el mnbre del teléfono o el sonido de una
impresora (selectiva).
En cuanto a lasfuncionesmnérica, la capacidad
miento en estrategias mnemotécn~cas.Este tipo
de pautas ha demostrado ser especialmente Útil,
ya que proporciona mayor sentido al material que
se va a recordar y favorece la organización de la
información de una forma más sistemática. Algu-
nos ejemplos de los ejercicios trabajados son los
siguientes:
Se presenta una lista de palabras y la tarea con-
siste en agrupar semánticamente todos los de-
mentes (p. ej., animales, instrumentos, etc.),
estableciendo diferentes categorías que favorez-
can un mejor aprendizaje y recuerdo posterior.
Ante diferentes tarjetas que representan obje-
tos, se le pide que genere una imagen mental
en la que aparezcan todas ellas. Se anima a que
genere una imagen absurda o divertida, ya que
aumenta la probabilidad de que la recuerde
con mayor fadlidad.
i Se propone una serie de palabras o fotografías
de diferentes objetos. El ejercicio consiste en
inventar una historia que incluya todos los ele-
mentos que se han de memo&.
El entrenamiento en las estrategias mnemotéc-
nicas se combinó con el método de recuperación
espaciada, que implica el recuerdo inmediato de la
información presentada, seguido de ensayos pos-
teriores cada vez más datados en el tiempo. Se
elaboró un rexistro con los diferentes intervalos
temporales de los ensayos de recuerdo espaciado
(2 minutos, 5 minutos, 10 minutos, etc.), y has-
ta que un intervalo de tiempo no era superado
con éxito no se pasaba al siguiente. Se consideraba
que un ensayo de recuerdo era superado con éxito
cuando David era capaz de recordar correctamen-
te más del 80 % de la información.
Otro de los dominios cognirivos prioritarios
era el kngzuje. Como David ya Uevabavarios anos
trabajando con una logopeda, se planificaron
sesiones de coordinación. Además, desde el co-
mienzo de la intervención se pautaron sesiones
periódicas con los padres, y se incluyó entre los
objetivos el asesoramiento acerca de las dificulta-
des que presentaba su hijo, con la aportación de
información adecuada que favoreciera una correc-
ta interpretación de los déficits y los permitiera
aprender las mejores formas de actuar para ayu-
darle.
En lo referente a Los objetivos académicos,
David mostraba dificulrades en el ámbito escolar
que con frecnencia tampoco eran correcramen-
te interpretadas ni diagnosticadas. Este tipo de
situaciones son relativamente frecuentes en los
oifios con daño cerebral. Nuestra tarea se centró
en transmitir información acerca de la relación
entre la cardiopatía congénita y el dafio cerebral,
aportar datos útiles sobre los déficits que presen-
taba y favorecer la puesta en marcha de estrate-
gias que permitieran mejorar la situación dentro
del aula.
Los nifios con dano cerebral presentan a me-
nudo problemas de conducta y un bajo nivel de
autonomia para diferentes actividades cotidianas.
Como se objetivó en la evaluación inicial, el caso
que nos ocupa no era una excepción en este sen-
tido. David mostraba dificultad para ducharse o
asearse solo, o para el cumplimiento de algunas
normas y demandas (p. ej., recoger su cuarto, ha-
cer las tareas del colegio). Además, con relativa
frecuencia se producían conductas inadecuadas,
como gritos y gestos bruscos. Este tipo de ma-
nifestaciones puede tener diferentes explicacio-
nes, como problemas en la autorregulación del
comportamiento, afectación de las funciones
ejecutivas y déficits en áreas cognitivas como
la atención y la memoria, además de las pautas
de crianza que con frecuencia llevan a la sobre-
protección. La intervención sobre los problemas
de atención y tnemoria se abordó de la forma
que helnos descrito anteriormente. Para la in-
tervención especifica e n la esfera comportamen-
tal se pusieron en marcha técnicas destinadas a
implantar conductas inexistentes o incrementar
aquellas poco desarrolladas, como el modelado
o el encadenamiento. Asimismo, se utilizaron
esrraregias para incrementar la frecuencia de
otras conductas ya existentes mediante refuerzo
positivo y técnicas para eliminar respuestas no
deseadas, como el procedimiento de extinción.
En esta línea, uno de los objetivos planteados
consistía en que David cumpliera con las tareas
escolares y fuera capaz de realizarlas con relativa
autonomía. Para poder alcanzar esta meta, la ac-
tividad se descompuso en tres fases que se deno-
minaron de la siguiente forma: «permanecer sen-
tado*, «aprovechar el tiempo* y «hacer la tarea
solo*. Como su nombre indica, en una primera
fase el objetivo era que permaneciera sentado en
su mesa de estudio, cada vez durante más riem-
po. En esta etapa no era relevante el grado de
aprovechamiento del tiempo ni el nivel de auto-
nomía en el cumplimiento de la tarea, ya que se
le permitía que preguntara las dudas en cualquier
momento. Para conseguir este objetivo, se elabo-
ró un registro de conducta en el que se indicaba
cada cuánto tiempo los padres debían supervi-
sar si David estaba sentado intentando hacer la
tarea (inicialmente se plantearon 5 minutos),
reforzándolo cuando cumplía con lo que se le
pedía. En la medida en que se consiguió ampliar
dicho intervalo temporal (p. ej., 5 minutos, 10
minutos, 15 minutos, etc.) se pasó a la siguiente
fase, cuyo objetivo era incrementar el nivel de
aprovechamiento de este tiempo de estudio, sin
considerar, por el momento, el grado de autono-
mía con que realizaba sus tareas (se abordaría en
la fase 3). Para ello, se aumentó progresivamente
la cantidad de ejercicios que David debía cum-
plimentar por unidad de tiempo. Por ejemplo,
inicialmente se le permitían 20 minutos para
completar una ficha, y se aumentaba progresi-
vamente el número de ejercicios dentro de cada
intervalo temporal. Una vez consolidadas las dos
primeras fases, el siguienre objetivo consistió en
potenciar un mayor grado de autonomía en el
cumplimiento de ks tareas escolares. Paraello, se
siguió el mismo procedimiento que en las fases
anteriores. Inicialmente David podría preguntar
dudas a sus padres o pedir su colaboración en la
resolución de los ejercicios, pero se limitaron los
momentos en que podía hacerlo. Progresivamen-
te, estos momentos se fueron reduciendo, refor-
zando que sólo realizara las consultas al final del
período de estudio.
También se planteó como objetivo fomcntar
la autonomía de David en tareas básicas como el
aseo ~ersonalo el vestido. En la medida en que

objetivos se fueron alcanzando, se propu-
rogresivamente nuevas actividades más
tales, como ayudar a poner la mesa o
n otras tareas domésticas. Cuando era
o, algunas de estas actividades se slmu-
en las sesiones con David. En otras oca-
se explicaba a los padres la mejor forma
a se explicaba el papel fundamental
empeñan las funciones ejecutivas en la au-
a del niño (p. ej., iniciar y mantener una
lanificación y organización de activida-
ortando pautas específicas para favorecer
ecto a los hábitos de aseo personal, David
ba dificultad para ducharse solo correc-
e; con frecuencia se saltaba pasos (p. ej.,
el jabón en la esponja, enjabonarse la ca-
rrar el grifo, etc.) e invertía u n tiempo
.Por ello, nos planteamos como objetivo
ir que esta rutina se consolidara de forma
a. Los problemas en esta tarea podrían
se por un déficit para su planificación y
ciación mental, o bien por errores durante
ción de dicho plan de acción. Se traba-
bos aspectos de forma diferenciada. El
e entrenó en la consulta, identificando
les dificultades y practicando también la
iación mental de otras actividades rela-
(p. ej., cepillarse los dientes). Por otroEs más independiente para la r&ción
explicó a la farmlia la forma en que una
d compleja de estas características se des- (se ducha solo) o las pequeñas responsabilidades
ne en una secuencia de pasos que debe ser
da de un modo determinado para que la
desarrollada correctamente. Además, se
ó la forma de entrenar y reforzar pro-
ente los diferentes pasos hasta conseguir papá», *;puedo jugar con Bruno?»).Indican que
actividad en su conjunto se ejecutara de
ción neuropsicológica
asado un d o y es el momento de vol-
orar a David para determinar el nivel de
os alcanzado hasta la fecha, redefinir ob-
orientar las líneas de intervención h-atcnczonalrs, se objeuvaron mejorías en la capaci-
to cumplirá 11 años. En este momento
de primaria y mantiene su adaptación
ar. Desde el primer instante se aprecian
cias en su comportamiento que sugieren
us eii la caya~idadde autorrrgulauón. Ya
tratan inquieto ni hipetactivo, y es ca- 1iii.n si: apreciaron progresos, si birii niievamrnrr
manecer sentado durante más tiempo,
Cardiopatía congénita
atendiendo a la conversación. Continúan siendo
evidentes los problemas de lenguaje y el peso de
la conversación sigue recayendo en el adulto. Sin
embargo, ~ u e d eresponder con frases de mayor
longimd y estructuras más complejas. Pregunta-
mos a sus padres si mejorías en los di-
ferentes dominios cognitivos. Aunque mantiene
muchas de las dificultades, describen avances en
la intención comunicativa, confirmadas por la ni-
tora del centro:
Hace pregmras, inrermándose por conocer m a s
nu- o para rerolver dudas daUonas con temas que
.
no comprende.. Enalguna ocasión es élquien iniciala
comunicación sin que nadie le diga nada, diciendo co-
sas como «buenos dias, ;cómo estás?>, ahasa mañana.
o «ya hemos terminadon.
h a n que no sólo ha mejorado la produc-
ción verbal, sino que también entiende mucho
mejor lo que se le &ce. Reconocen que todavía
se beneficia en gran medida del contexro para
entender órdenes más complejas, aunque perci-
ben mejorías en comparación con la evaluación
anterior. Describen progresos en la capacidad de
concentración y aprendizaje de nuevos conteni-
dos. Ahora puede permanecer centrado en sus
tareas y completarlas con relativa autonomía.
Retiene mejor la información, m t o a nivel aca-
démico como en las situaciones de la vida diaria.
de las
actividades cotidianas, incluido el aseo personal
que se van introduciendo en su día a día (recoger
su niarto, ayudar a poner la mesa, etc.). También
parece mostrar algo más de iniciativa, y llega a
expresar referencias ~r en el coche de
todavía le cuesta controlar su comportamiento,
con momentos de desinhibición e irritabilidad.
Consideran que son menos frecuentes que antes,
pero afirman que aún queda trabajo por hacer en
este sentido.
En la tabla 5-3 se resumen los resultados
obtenidos en los diferentes instrumentos em-
pleados en la evaluación neuropsicológica de
seguimiento. En lo que respecta a ks&nciones
dad de focalización con un rendimiento próximo
a la normalidad. Continuaba presentando défi-
cits en el mantenimiento de la concentración,
aunque en menor magnitud que en la valoración
antcrior. En la veloczrlad de proceramiento tam-
sin dcan/ar Id normalidad. Por el conir:trio, no
 FACTORES
E T I O ~ G I C O SY DE RIESGO EN LA NEUROPSICOWGÍA
se obtuvieron avances significativos en la memo-
ria de nabajo.
En cuanto a la memoria verbal, destacaba p o
sitivamente la mejoría en la curva de aprendizaje,
con un claro beneficio de la repetición de la infor-
-
mación a lo larzo de los diferentes ensayos. No se
objetivó pérdida significativa de información tras
distintos intervalos de demora, mejorando con las
claves categoriales y el reconocimiento. Se obser-
vó una disminución significativa en el número de
intrusiones y la desaparición del sesgo de repuesta
positivo. Dicho rendimiento indicaba una acepta-
ble capacidad de organización y consolidación de
la información. En su conjunto, el rendimiento
en memoria verbal se situó dentro de la normali-
dad para su grupo de edad.
Se objetivaron de nuevo dificultades en las
funcionespremotorar, valoradas mediante la prue-
ba de alternancias motoras. La ejecución había
mejorado ligeramenre, aunque sin alcanzar la
normalidad, y estaba condicionada por cierta
grado de impulsividad. En lo que respecta a las
funcioner ejecutiuas, se observaron mejorías signi-
- semán-
ficativas en la fluidez verbal ante consirna
cica, así como en el seguimiento y alternancia de
series en orden directo e inverso. La ejecución en
estas nruebas se situó dentro de la normalidad.
Además, mostró un progreso leve en la fluidez
verbal ante consigna fonética y el razonamiento
abstracto no verbal, aunque sin alcanzar el nivel
esperable para su edad. El rendimiento en k ca-
pacidad de razoiiamiento abstracto verbal, for-
mación de conceptos y razonamiento aritmético
se encontró alterado, sin cambios significativos
en comparación con la evaluación anterior. Me-
joró en el control inhibitorio, apreciándose una
disminución de la conducta hiperactiva, las res-
puestas impuisivas y las perseveraciones.
En lo referente a Iasj%ncioner lingüisticai, pro-
gresó en la producción verbal, ya que era capaz de
elaborar frases de hasta 5 elementos con diferente
1 m Juicio clínico: atresia tricúspide (cardiopatía
I cianótica que conlleva otras complicaciones
cardíacas asociadas).
- Hallazgos en la exploración neuropsicoló-
gica: déficits en atención. velocidad de
procesamiento, memoria (curva de apren-
dizaje plana y problemas en recuperación),
lenguaje (escasa producción y dificultades
DEL DFSARROLLO
estructura, así como en la intención comunicati-
va, pues expresaba con más frecuencia deseos, pre-
ferencias o intereses. Comprendía correctamente
órdenes de mayar complejidad o fragmenradas,
aunque el rendimiento todavía no se situó en lo
esnerabie nara su erupo
" L
de edad. Adicionalmente
se valoró el estado de los procesos lectores, y se
encontraron dentro de la normalidad la capaci-
comprensión lectora de estructuras gramaticales
complejas y textos resultó deficiente. Como ocu-
rrió en la evaluación anterior, el rendimiento en
las pruebas de comprensión (oral y escrita) estuvo
condicionado por el déficit atencional y de me-
moria de trabajo.
Finalmente, no se detectaron diferencias signi-
ficativas en la capacidad intelectualgeneral, dado
que el CI total seguía siendo bajo. En cambio,
se advirtió un progreso en más de 10 puntos en
el índice de velocidad de procesamiento, lo que
reforzaba algunos resultados descritos anterior-
mente.
Podemos concluir que, tras un ano de in-
tervención, destacan las mejorías en la capaci-
dad de aprendizaje y memoria declarativa, que
llegan a alcanzar un rendimiento dentro de la
normalidad, según lo que cabría esperar para
su grupo de edad. También se observó una eje-
cución dentro de la normalidad en la focaliza-
ción de la atención y algunos componentes de
las funciones ejecutivas. Se apreciaron progre-
sos en el mantenimiento de la concentración,
la velocidad de procesamiento, otras funciones
ejecutivas y el lenguaje (producción y compren-
sión), pero sin lograr el rendimiento esperable
para su grupo normativo. El perfil neuropsico-
lógico mostró una evolución favorable, aunque
continuaba siendo indicativo de dafio cerebral
difuso, con cierto predominio de afectación
frontal y temporal.
en la comprensión de órdenes complejas)
y funciones ejecutivas (alteraciones en me-
moria de trabajo, fluidezverbal, inhibición y
autorregulación).
- Hallazgos en neuroimagen (RM):pequeñas
áreas difusasde alta señal enT2 y FLAlRen la
sustancia blanca de ambos hemisferios, con
cierto predominio periventricular.
t IVIDAD 5-1. Familiarizarse con los datos
édicos
Como se ha descrito a lo largo del capítulo, las
congénitas se encuentran entre los
comunes presentes en el momento
jercicio 1. Busque información acerca de las
plicaciones de salud que cabría esperaren Da-
uando alcance la edad adulta.
El estudio de RM cerebral de David muestra le-
nes en la sustancia blanca de ambos hemisferios
Ejercicio 2. Con la ayuda de un atlas de neuroa-
tomía, identifique las zonas donde se observan
lesiones en la RM. Para la realización de este
ercicio se recomienda:
MollerTB, Reif E. Atlosde bolsillodecortesonató-
micos. Tomo 1: cabezo y cuello. Madrid: Editorial
Médica Panamericana. 2007.
Ejercicio 3. Explique en que ronsiste la técnca
e espectroscop'a por RM. q.é informacion aporta
qué utilidad tiene en el campo de la neuropsico-
' :
gia infanti Describa los principa es metabolitos
n interes clii>'cuI J ~ Oid iieurup~iculuqid.cuiiiur
(NAA), la colia (~ho),la creatina
ACTIWOAD
5-3. Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Escala de inteligencia de Wechsler para nihos-V
(WISC-V) (Wechs1er,2015)
Es un instrumento clinico de administración in-
dividual. Evalúa las capacidades cognitivas de la po-
blación de 6 a 16 anos y 11 meses, mediante la apli-
cación de varios tests que suministran información
del funcionamiento intelectual. Esta última actua-
lización supone mejoras importantes en compara-
ción con versiones anteriores de la escala, ya que se
han incorporado subpruebas e índices secundarios
que permiten ajustar el diagnóstico a situaciones clí-
nicas específicas.
Además de una evaluación amplia de la aptitud
intelectual general, permite evaluar cinco dominios
cognitivos especificas que afectan tanto al rendi-
miento escolar como a otras áreas relacionadas.
Las diez pruebas principales se usan en distintas
combinaciones para obtener el CI total, las puntua-
ciones de los indices primarios y tres de las cinco
puntuaciones de los índices secundarios. Los indices
primariosson:comprensión verba1,visoespaciai. razo-
namiento fluido, memoria de trabajo y velocidad de
procesamiento. Los índices secundarios son: razona-
mionro cuanritdtivo, memoria de traoajo a~ditiva,no
verbal, capac:dadqeneral vcompctencia roqn tiva.
En cuantoa suéstruct;ra, la ~ l ~ ~ - V e s t á i n t e g r a -
aa por 15 subrests. que incluyen 3 pruebas nuevas
cuii respecto a la vcrsión anterior: Puoles vis~ales.
~alanzasy Span de Dibujos. A continuación sedes-
criben brevemente los subtests.
Semejanzas. Es una tarea de pensamiento abs-
tracto; el niño debe encontrar la similitud entre
dos objetos o conceptos (p. ej., rueda-pelota o
sonrisa-llanto).
Vocabulario. En esta prueba debe definir pala
bras (p. ej., reloj o fábula).
Comprensión. Prueba de razonamiento y com-
prensión de situaciones sociales (p. ej., ipor
~ ~ -~ qué
la policía lleva uniforme?).
Información. El niño ha de resoonder a ore-
guntas que reflejan su conocimiento académico
y sobre el mundo general (p. ej., jcuáles son las
estaciones del ario?).
Cubos. Es una prueba de construcción de mo-
delos tridimensionales en la que se evalúan las
praxias visuoconstructivas.
Puzles visuales. Es una prueba diseñada para
medir la capacidad de analizar y sintetizar infor-
mación. En un tiempo límite, el niño debe selec-
cionar las tres piezas que permiten reconstruir el
puzle presentado visualmente.
Matrices. Mide el razonamiento lógico y con-
siste en elegir, entrevarias opciones, la que com-
pleta una matriz.
Balanzas. Mide razonamiento cuantitativo y
la inducción. Se presentan dos balanzas, a una
de ellas le falta un peso y en un tiempo limite,
el niño debe seleccionar la pesa que falta para
equilibrarlos dos platillos de la balanza.
-
Díqitos. ESuna orueba tradicional de memoria
de trabajo, en la queel niñodebe repetir una s e
rie de numero8 e" orden directo e inverso.
Letrasv números. Consiste en repetir una serie
de letras y números que se presentan mezcla-
dos, pero diciendo en primer lugar los números
en orden creciente y, a continuación, las letras
en orden alfabético.
Aritmética. Setratadeunatareadecálculo mental
en la que se evalúa la caoacidad de manipular
la infoimación y la realización de operaciones
aritméticas.
Spandedibujos. Setratadeunatareadememoria
de trabajovisual.El niiioobsewa unosdibujosen el
cLaoerno de ertimulos durante un t;empo limire.
~ e- q dcbc
u SP eccionar los dib~ios
. que
. ha v.stu oc
entre las opciones de una página de respuestas(en
orden secuencia1 si es posible).
Claves. Mide la velocidad de procesamiento y la
atención visual; consiste en la copia de una serie
de símbolos asociados a los números del 1 al 9.
Búsqueda de símbolos. También relacionada
con la velocidad y la atención visual;el niño debe
indicar si en un grupo de iconos se encuentra o
no uno de los dos propuestos como muestra.
Cancelación. Es una prueba de cancelación,
en la que nuevamente se evalúan la velocidad
y los procesos de atención visual sostenida y
selectiva.
J Ejercicio 4. En el caso de David, las funciones
atencionaies se valoraron mediante el Test de la A
y algunos de los subtests de la WISC-IV. El Test de
atención d2 es un instrumento que permite valorar
la atención selectiva, aunque
. . .
.por su compleiidad
no se incluyó en esta valoración. Describa breve-
mente elTest de atención d2 vcomente la informa-
ción adicional que aportaría en comparación con
los instrumentos que se administraron a David.
Test de aprendizaje verbal España-Complutense
infantil (TAVECI) (Benedet et al., 2001)
El Test de aprendizaje verbal España-Complu-
tense (TAVEC) es la adaptación en castellano del
Colifornio Verbal Leorning Test, uno de los instru-
mentos más utilizado para la valoración del apren-
dizaje y la memoria verbal. Esta tarea, diseñada ori-
ginalmente para adultos, cuenta con una versión
posterior para población infantil (TAVECI, de 3 a
16 arios). Consta de tres listas de palabras: una lista
de aprendizaje (lista A), una de interferencia (lista
B) y una de reconocimiento. Las listas A y 6 están
formadas por 15 palabras cada una, pertenecientes
a tres cateqorías semánticas diferentes. El roced di-
miento de administración implica la lectura de la
lista A hasta un máximo de 5 veces.. v, se solicita la
evocación inmediata en cada uno de los ensayos
(sólo se interrumpe la lectura si repite las 15 pala-
bras en dos ensavos consecutivos). Lueao se lee
la lista B y se pide que la repita. Inmediatamente
después se solicita el recuerdo de la lista A, prime-
ro por evocación espontánea y luego con la ayuda
de claves semánticas. A los 20 minutos, se solicita
de nuevo el recuerdo, por evocación espontánea y
con la avuda de claves. de la lista A. Finalmente. se
adminisira la prueba de reconocimiento, en la que
se hade identificar las 15 palabrasde la lista Aentre
las 44 que forman la tercera lista.
J Ejercicio 5. Describa as simi i t ~ o e sy afrren-
c as que egisten rntre el TAVECI Y el Tssi de aorrndi-
zaje auditivo-verbal de Rey, otro instrumenko para
valorar la memoria verbal.
ACTIVIDAD5-4. Neuropsicología infantil
en los medios de comunicación
El 14 de febrero se celebra el Día Internacio-
nal de las Cardiopatias Congénitas. Los diferentes
medios de comunicación, las instituciones y las
organizaciones no gubernamentales (ONGI se es-

rgo, este tipo de alteraciones todavía no re-
suficiente atención, y la información acerca
trastornos neuropsicológicos asociados es
Menudos Corazones). Valore si proporcionan in-
formación suficiente acerca de los trastornos del
neurodesarrollo asociados con las cardiopatias
congénitas.
J Ejercicio 7. Busque en internet o en hemerote-
cas información relacionada con los artículos publi-
cados en prensa, eventos organizados, etc., en las
últimas celebraciones del Día Internacional de las
Cardiopatías Congénitas en su ciudad o comuni-
dad autónoma.

tive ourcomes &er early su'gery for congenital hem di-

-. Pediauicr 2010;125:e81%27.
podanpedro E 6nt- Sohlberg SM, Mareer C. Copitio rehabilitation: an integra-
tive neumpsycho1ogjcal approach. New York Guilford
Press, 2001.
Spijkerbocr AW, Uens EMWJ, Bogers AJJC Ver& FC
outcomeaftercon- Helbing WA. Long-term intdecnial functioning and
school-relared behanoual outcomes in cbildrenand =do-
Lsceno a k r invasiw rreament for congenid hean di-
ease. Br J D w Psychol2008;26:457-70.
Van der Rijkcn R Hulsrijn W, H&tijn-Dirkmaat G, Daniels
O , Maassen B. P.y&omnror downcn in dml-age diil-
dren with congenid h m &ease. Dev Neumpsychol
2011;36:388402.
Van der Rijken, R. HUlstijn-Dihc G, Kraaimaat F,
Nabuurs-Kobrman L, Dani& O, M a s a B. Evidence
of impaircd ncurouignitivtiv fuodoning in &al-age
child.en a.raiting d c surgery. Dm M d ChUd N-1
2010;52:552-8.
Webb GD, SmallhornJF. 'íherrien J, Redingron AN. C d o -
heart surgery. Circulauon paúas comngéniras. En: Braunwald E, Libby P, Bonow RO,
M- DL, zpcs DP, eds.Tn& dc cardiologia Terro de
%eryE, Y'kgerhaets G. medicina cardioyasnilar. Vol. 2. Barcelona: ELNief, 2009;
in sdiool-aged children p. 1561-624.
tal hearr disease.J Pediam Wernovrlo/ G, Súls KM, Gauneau K, Gendes TL duP1esis
A], Bellinger DC, er d. Copiitive ddwelopmenr afrer rhe
Gunn JK, Eldridge BJ, Don& SM, Hum RW, fonran opcraáoh Cirdation 2000;102:883-9.
& et al. A s)sremacic rmiew of motor and cogni-
 Alteraciones cerebrales tempranas

Capítulo 6 Parálisis cerebral infantil

Algo más que Un trasfomo motor

Capítulo 7 Agenesia del cuerpo calIoso

Llamando al atm hemisfeno

Capítulo 8 Epilepsia infantil

Superando el estlgma
 Parálisis cerebra

Algo más que un trastorno motor

R. Carrillo de Albornoz Morales y R. Cubillo Cobo

fitfinalizar el capítulo el alumno será capazde:

M Conocer la parálisis cerebral infantil: etiología, tipología y alteraciones asociadasfrecuentes

A1
Identificarlos principales indicadoresde alarma para la sospecha de un trastornaneuromotor.
Familiarizarse con la terminología médtca y yfoterápica parainterpretar los informes emitidos por
proTesionales de las díversas disciplinas.
Saber las características diferendales de la evaluacian con este tipo de trastornos y conocer las
pruebasespecíficas,

Este término uparaguas,,, por lo tanto, englo-

El término parálUi cerebral fue acuñado por
primera vez en 1888 por William Osler. Desde
entonces y durante más de cien &os, diversos
autores como Wdiam Lide y los miembros del
Lide Club, Sigmund Freud o Winthroo Phelps,
entre otros, elaboraron a r e n t e s propuestas para
definir y clasificar la parálisis cerebral infantil de
manera más precisa. Algunas de esas d a c i o n e s
se han mantenido durante décadas, pero en fechas
recientes se ha logrado un amplio consenso para
su conceptualización. En 2005, desde el Tder In-
ternacional para la Definición y Clasificación de la
Parálisis Cerebral, reunido el aíio anterior en Es-
tados Unidos, se propuso lasiguiente definición:
la parálisis cerebnl describe uo p p o de umornos
del desarrollo de la pos- y del movimiento, causantes
de limitación dela actividad, queson mibuidos a altera-
ciones no p r o p i l a s que ocuiiie~onen el cerebro fd
o hhd en desarmiio. Las alteraciones motora de la
p d i s i s cerebral se acompaíian a menudo de alterdo-
nes sensoriales, cognirivas, delacomunicación,de kper-
cepción yio de la conduce, yio aaimrnos epilépums.
ba una amplia heterogeneidad, según el tipo y la
gravedad de la afectación motora (Tabla6-l), su
origen, la localización y extensión de la lesión y
el funcionamiento cognkivo, social y emocional
En este sentido, la parálisis cerebral infantil
puede, teóricamente, presentarse como un tras-
torno motor puro, pero en la práctica se observan
déficits neuropsiwlógiws asociados que varían, al
igual que los sintomas motores, en grado y exten-
sión, pudiendo ir desde leves a graves y de espeú-
fiws a generalizados. Como ya se ha wmentado
en el capítulo 2, la relación cerebro-conducta en
un nüio es cuantitativa y cuaiitativamente disrin-
ta a la de un adulto. A diferencia de las lesiones
~roducidasen personas adultas, en el nüio nos
encontramos con un cerebro en desarmuo, w n
gran cantidad de funciones todavía sin adquirir,
lo que dad lugar a alteraciones neuropsicológicas
bastante más difusas y complejas de especificar.
En la balaoza de la gavedad y el pronóstico harán
contrapeso, cntrc otros, la mayor plaxicidad cere-
bral en la infancia, la localización y extensión de
la lesión, y el momento del desarrouo cerebral en
 ALTERACIONESCEFS.BUAI.ES TEKPRANAS

bla 6-1. Clasificadonesde la parálisis cerebral infantil

Según la Iocalizaaón de la lwón y la formade maniiestaciónd d trastorno motor

Iw
Parálisis cerebral espásüca: lesión en la corteza motora o enei hazpiramidal. Destaca un aumento del tono muscular
de mayor o menor intensidad, can disminución del movimiento voluntario. Aparece un predominio de grupos
musculares flexores o extensoresque dan lugar a acortamientosy deformidades
Parálisis cerebral discinética: lesión en las ganglio8 basales o en el haz emapimmidal. Se presentan movimientos
involuntariosy cambios bru~osdeltono
Paráli~scerebraiatáxica:lesiónen,elcerebelo.Secaraaeriza por hipotonía,incoordinación yafectacióndel equilibrio
Parálisis cerebral mixta: se manifiestan síntomasde varias modalidades, sin el predominio claro de ninguna
Según la extensión de la akctación (darificaclóntopográfica)

.
Unilateral
Monoplejia: afectación de una sola extremidad (muy paco hecuente)
Hemiplejia:afectación de la extremidad superior e inferior de un hemicuev

Bilateral

. Diplejia: mayor afectación de las extremidades inferioresque de las superiores

Tetraparesia: afectación de las cuatro extremidades
Triparesia: afectación de las extremidades inferioresy una sola extremidad superior
Según la gravedad de la afectación

.
Clasificaciónfuncional (nivel motor, manual, del lenguajey la funcionaiidad)
Grado O: normal
Grado I:anomalías ligeras con posibilidad de corrección volun~ria.No se altera la función
Grado II: anomaliasevidentes que no impiden la función
Grado III: función limitada (lentitud,cansancioy necesidad de ayudas)
Grado iV:función imposible(nohay marcha.no hay función manual o lenguaje)

Sirtema de clarificación de la función motora gruesa (GMFCS)

Nivel 1: marchasin restricciones
Nivel 11:marcha sin ayudas pero con limitacionesespaciales
Nivel III: marcha con soportes u ortesis
Nivel IV: movilidad independiente bastante limitada
Nivel V: totalmente dependiente para el desplazamiento
wm.
GMFCS:grm mafoifuncfion ci~~~rncoaon

el que ésta se produce. Es por esto que, en la ma-
yoría de los casos, a medida que el niño avance en
edad y maduración se podrán habilitar funciones
que estaban ausentes inicialmente, mejorar fun-
ciones que estaban alteradas y, a l a v a , aparecerán
dificultades que permanecían enmascaradas. Será
entonces cuando sea posible definir con mayor
exactitud un perfil de funcionamiento neuropsi-
cológico.
En cuanto a su etiología, en las primeras des-
cripciones de la parálisis cerebral infantil se propo-
nían dos causas predominantes: la asfixia neona-
tal y el traumatismo intraparto. Los nacimientos
prolongados y lo dificultoso del parto natural in-
fluían en esta consideración. Era, por lo tanto, de
esperar que los avances en obsterriúa y la mejora
de las técnicas y herramientas médicas produjeran
una reducción significativa de los casos. Pero las
investigaciones muestran que esta prevalencia no
ha disminuido desde 1960 hasta la actualidad: el
descenso de la muerte n e o n a d sobre todo en par-
tos premamos conlleva, incluso, un incremento
de la incidencia de la parálisis cerebral infantil,
que es de 1-211.000 nacimientos. De hecho, los
acontecimientos sucedidos en torno al momento
del p m o explican un porcentaje pequeño de los
casos de lesión cerebral, y en más del 70 % de
la casuística no hay evidencia de hipoxia peina-
tal. Actualmente se consideran otros factores de
riesgo, entre los que destacan la premaruridad,
el embarazo múltiple, el bajo peso para la edad
gestacional, las infecciones intrauterinas, la fiebre
materna y la tromboiilia (Fenell y Dikel, 2001).
La parálisis cerebral infantil es un cuadro dí-
nico cuyo diagnóstico requiere la presencia de
alteraciones del desarrollo de la postura y el movi-
miento, por lo que las afecciones que únicamente
conlleven un reurso motor no se incluyen en esta
categoría. El diagnóstico suele ser muy precoz, en
los casos más graves incluso con pows meses de
vida, pero no existe un acuerdo completo acer-
ca del momento adecuado para establecerlo. En

72 I
 S caso$ las alteraciones da& en prne-
neuroimagen en edad tempsaqa se mI- taronaltera~onqenel registro cudiotocogr&co.
con el tiempo y en Última instancia no se
án, tampoco, de un diagnóstico de parálisis
al infantil (como ~ o d t í m
a en el de la cimiento desacaban el crecimiento inmutetino
fa de las hemorragias inmvenmcnlares de
r este motivo, en numerosos estudios
e uerto consenso en emplear como IC
rior para el diagnóstico los 2 aóos.
as lesiones cerebrales no deben ser progre-
por lo que hay que diferenciarlas bien de
medades degenerativas que tienen una ma-
ación similar en los primeros momenms,
uedan ser algunos tipos de enoefalopatías
enerativas (p. ej., leucodistrofia o en-
mitocondnal grave). Habitualmente,
'
cerebral infantil suele asociarse con
a periventricular por hemorragia in-
entricdar o perivenuicular, y en menos casos
micropoligiria o porencefalia. Sin embargo,
lesión sea permanente no implica la inva-
dad de sus consecuencias. Como ya se ha
onado, la plasticidad de un cerebro en de-
o, la capacidad de aprendizaje y la adecua-
mdación pueden compensar, en mayor o
r medida, la lesión originaria y favorecer un
io en sus manifestaciones. Así pues, la lesión
ermanente, pero sus manifestaciones pueden
a lo largo del tiempo a todos los niveles.
mo se ha indicado, al trastorno motor ca-
teristico de la paráüsis cerebral infand suelen
ciarse otros trastornos sensoriales, cognitivos,
épticos, etc. De su aparición e intensidad de-
derán, en gran medida, la evolución y el pro-
ostico de cada niño. Dada tan amplia variedad
afectaciones posibles, a la hora de plantearnos
capimlo surgieron muchas dudas sobre qué
elegir. Optamos por presentar el de Paula, ya
\que representa con bastante exactitud uno de los
tipos más frecuentes de alteración del desarrollo
debida a paráüsis cerebral infantil, tanto a nivel
motor como neuropsicológico.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
RÁPIDA PARA NACER PERO NOTANTO
PARA GATEAR
Paula contaba apenas con 17 meses de edad
mando la vimos por primera v a . Acudió al Cen-
tro de Atención Infantil Temprana (CAIT) San
Ratael acampanada de sus padres y con una mon-
taíia de informes médicos. El embarazo cursó sin
complicaciones basta que, en la semana 31 de
gestación, a i acudir a un cona01~ t i n a r i odetec-
,
lo que provocó la &uón de una cesárea de
urgencia Enue los juicios diagnósticos tras el na-
retardado (iknadm 6-l), en este caso asociado a
desnutrición por flujo invertido en la arteria um-
bilicai, y la hemorragia inuavenuicnlar de grado
1 ( R e d 6-2). En la pmeba de Apgar obm-
vo una puntuación de 7 al minuto y de 9 a los
5 minutos, debido a apneas del prematuro, por
lo que precisó reanimación de tipo 111. Permane-
ció ingresada en la unidad de cuidados intensivos
durante un mes en incubadora, y fue trasladada
posteriormente a cnidados medios ante su buena
evolución, donde continuó 3 semanas más. D e s
de el s e ~ c i ode neumpediatria que atendía a la
menor se estableció el diagnóstico de hemiparesia
derecha leve.
Fue derivada al CAIT por la psicóloga de la
unidad de seguimiento y estimulación precoz de
su hospital de referencia, en donde recibía trata-
miento fisioterápico ambulatorio desde el mo-
mento del alta hospitalaria, con algo menos de
2 meses de vida. Además de los aspectos médicos,
los padres estaban preocupados por el desarrollo
motor y lingui'stico. Al indagar sobre los antece-
dentes familiares, informaron de una prima de la
rama materna diagnosticada de trastorno motor
cerebral.
En la exploración inicial se observó que Pada,
a sus 17 meses, aún no deambulaba, ni siquiera
gateaba. Había conseguido el sostén cefálico en
torno a los 8 meses y la sedestación sin apoyo a los 1
13 meses de edad aproximadamente. No emitía
ninguna pakbra, sólo balbuceaba sonidos va&-
licos y sfiabas redobladas no referenciales. La fa-
milia también informaba de grandes dificultades
en la alimentación, debido a hipersensibilidad
orofacial y un d e j o de arcada muy exacerbado
que provocaba que Paula rechazara los alimentos
semisólidos y sólidos.
Dadas ks complicaciones de salud y las fre-
cuentes visitas hospitalarias para sus revisiones
periódicas (neuropediatría, otorrinolaringología,
psicología y fisioterapia), Paula no había asistido
aún a la guardería. Es frecuente que los pediatras
desaconsejen el ingreso en la escuela infantil en es-
tas circunstancias, ya que así se previenen nuwas
enfermedades. A esto se une la falta en los cen-
tms infantiles de medios apropiados para atender
a niños con roblem mas motores Y de salud frá~il,
lo que Iiaw quc cs posponga su i~iwrporacióneii
cllos. Así, cri 1 0 9 primeroiaiios de vida, cs linbicual
 1 Recuadro 6-1. Neumblologia y neuropslcología asociadasa prernaturidad y crecimiento
lntrauierino retardado
El crecimiento intrauterino retardado hace refe
rencia al crecimientofetal por debajo de lo espe-
rado. Es un concepto dinámico que implica que
el feto ha suirido una disminuciónen la velocidad
de crecimiento, tenga bajo peso o no al nacer,
aunque en la mayoría de los casos presentan un
pesoenel nacimientopordebajodelpercentil10
según las curvas pobbcionaies (criterio estable-
cido por el Nat~onallnstimte of Child Hmlth and
Hurnan Development). No debe confundirse con
el bajo peso para la edad gestadonal, que es un
oncepto estático basado en el peso y la talla en
I momento del nacimiento y que, por lo tanto,
eferencia a aquellos nirios cuyo peso o talla
rior o igual a 2 desviaciones estándar de la
ia de su población de referencia. Así, un niño
crecimiento intrauterino retardado puede
r o no un bajo peso, y un nirio con bajo peso
no tiene por qué haber sufrido un crecimiento
retardado, aunque en muchos casos ambas con-
diciones van de la mano.
El crecimiento intrauterino retardado puede ser
simétrico o asimétrico. En el primer caso, se a k -
tan de forma equivalente el peso, la longitud y la
circunferencia craneal, y suele producirsepor tras-
tornos geneticos, infecciones víricas congénitas,
errores del metabolismo y exposición intrauteri-
na a fármacos. En el segundo caso, sin embargo,
el crecimiento fetal es normal hasta que la tasa
de crecimiento excede la provisión de nutrientes.
asociarse con una mala nutrición o a una al-
psia, hipertensión materna o diabetes En
casos, el feto comienza con una menor ga-
ia de peso, y pasa posteriormentea un menor
iento de la longitud. Sólo si la restri
erminará afectándose también el
la pmgtinwión de -S &os por los d i v e ~ o s
semiciossaaitarios, m muchos cssosren combina-
ción con terapias privadas quc, da& cl diagnóxti-
t o tan tempranoDsuelen i n i k e pmnta (general-
mentf: a uavh de asociaciones).
de peso normal de la misma edad [Ch
1972).
En cuanto a los aspectos neuropsicoló
la mayoría de los estudios revisados se e
un cociente intelectual (CI) inferior en nirios c
crecimiento intrautenno retardado en conipd
ción a niños normales. Sin embarqo. . esta
rencia nunca superó una desviación estánd
estos estudios se detectó que a mayor
del crecimiento intrauterino retardad
CI. Asimismo, se observan alteracione
nunciadas en el lenguajey en la autor
(hiperactividad y ansiedad), así como peor r
dimiento escolar y dificultades en la adquisic
de aprendizajes escolares básicos (Mulas, 199
Estudios más pormenorizados muestran los
guientes hallazgos (Viggedal et al, 2004):
- Menor verbal con respecto a la pobl
normal, con mayores dificultades en
~rensiónv un vocabulario inferior. Frecu
presencia.de anomia, parafasias s e m á n t i c a
m
dificultades en la resoludón de absurdos ve
baies, semejanzas y diferencias, comprensi
de situaciones y alteración en el juicio de c
salidad.
- Menor velocidad de procesamientoy empl
de mayor tiempo en tareas de exploración
mal. Inatención.
- En tareas visuoperceptivas muestran cap
cidades de orqanización perceptiva más p
bres, con may& número de roGcio
en pruebas de memoria de trabajo
La mapría de los f i m a f e n a d o s de pdsis
cerebral i m h t i i presmran ano~maii,dades n a o -
cmdioiÓ@cas, y iuia minoria (en wmo d 27 %)
n o m u e s m haaaagos pat01ógios en ks pruebas 1
de naimimap (Recnadro 6-31.En la resonan-
 Recuadro 6-2. Parálisis cerebral infantil tras hemorragia intraventricular
La parálisiscerebral InfarrSIese1 iesukadodeuna
aiteraaón cerebral debida a d t ~ r s a scausas we-
natales, peinatalesy posnatales. Entre ésbas-des-
taca la presencia de lesroner hip5ximisquemicas.
hemorragia intraveWcutar y peñpenáicular. de-
fectos tempranas en la migración neuronai, mal-
formaciones cerebrovaxulaies, infecciones'm-
uterinas e infeccionesddsistemanervioso~tml.
La asfooa en el momento del parto da cuenta de
un 1614 % de los casos, y son los factores con-
génitos los más frecuentes (apmximadamente el
50 5).Debido al incremento de la supervivencia
de los bebés prematuros -incluso con menos de
30 semanas de gestación? actualmente la mrtad
de los casos de parálisis cerebral infantil se dan en
nacimientos pretérmino (Bottcher, 20101, por lo
que una de las causas más habituales es la k m o -
rragia intraveniricular (Fenelly Dikel, 2001).
La hemorragia intmventncular es la variedad
más común de hemorragia intmcraneal en el
recién nacido y es característfa de la prematu-
ridad. Se origina habitualmente en la matriz ger-
minal, que es una zona situaQaen los ventrículos
laterales cerca de la cabeza del núcleo caudado
Pig. 6-11.La matriz germinal está formada por
cPluias que serán precursoras de las neuronas
durante bs semanas 1620 de ge?@ción,;y dan
bgar principalmente a los astrocitos. y oligon-
d&Wirocitac durante4 tercer trlrhestre del em-
barazo. Es unarma muyvulnerable+yaq u w á
inme-a en canales vasculaies inmaduros, de
pawdes muyñnas, sin apenascaLas muxu(ares.
La altcra&Ón respiratoria y ia subida de la pre-
sion aRerial que se produce con kewencia en
los niños prematurospar&& ser algunos de los
factoresque provocm el sangrado en la matriz
germinal. Cuando esto suaede, la sangre se &-
tiendes ~OSvent~ículog¡&ter&~,w n tendencia
a acumularse en las astasdccipitaleíy en l a fosa
posterior. Además, en el 15 % de los casos la
sangrellegaa la sustancia blanca ppefnnwkular,
cia magnética realizada a Paula a los 14 meses,
aunque n o se hallaron grandes alteraciones es-
tmcturdes, se observó un discreto aumento de
los espacios subaracnoideos, sobre todo frontales
adyacentes a la línea media, asociados a leve atro-
8 fia cerebral. También se apreciaron pequeñas le-
'
siones en l a sustancia blanca periventricular, algo
más evidentes en el lado derecho y en l a región
de l a escotadura caudotalámica, en probable re-
lación con una antigua hemorragia de l a matriz
germinal. En las astas occipides de los ventrícu-
los laterales se detectaron pequeños cambios por
m
bien porque se extravasa desde los ventriculo
bien por la suma de un infarto hemorrágicoen c
Dar6nauima(Govenechea.
- , 19991.
ia hemorragia intraventrsular puede clasificarse
en cuatro aruws
- . íundamentales (Coulon. 19811:
- Grado 1: el sangrado está locakado e" la m i -
-
triz aerminal. sin hemorraqia- intraventricular
O con una mtnima hemomgia. Generalmente
evolucionanbien.
Grado Il:el sangradoes intraventriculary OCL-
pa en el 1050%del ventriculo. Existe un 25 %
de riesgo de hidrocefalia y un 69 %de proba-
bilidad de presentar parálisis cerebral infantil.
- Grado 111: el sangrado intraventricular es ma-
yor del 50 % y el ventriculo está distendido.
Existe un 78 %de riesgo de hidrocefalia y un
92 % de probabilidad de presentar parálisis
cerebral infantil.
- Grado N:se asocia además hemorragia intra-
parenquimatosa. Hay un 100 % de riesgo de
hidrocefaliay el 100 %de los casos presentan
parálisis cerebral infantil.
+ La hemorragia intraventricular destruye la matriz
germinal y altera la sustancia blanca periventri-
cular. Este hecho tiene repercusiones graves,
dado aue en el momento de la lesión Ihabitual-
m@e'e&?r~~~~~é$pe,de~~rnba~r~~o~dismin
-
W3dé manera d r ~ i c a ~ l ~ ~ ~ m e r o ~ radia-
llelias
les con io que merma la estructura glial sobre la
que miamn ~seomanlzanlasneumnas,asícomo
1
él de o¡igodendro;itos, células responsables del
proceso de mielinización.Por tanto, el qrosor cor
1
tical de estos niños es menor, y quedan afectadas
también las fibras de sustancia blanca subwrti-
cales y las conw'ones tíontbbaralesy taldmícas
(Folkerth 2011). El hecho de q w la hemqrragia
intraventricular sea unilateral o biiareral, su gra-
do, a$ conw.el momento de la gestac@nen que
re produzca, perán cmciaies para establecer la
gravedad de sus consecuencias en los aspectos
motoresy cagfiiüvos.
antiguos coágulos, asociados tal v a al hecho de
que la hemorragia alcanzara el sistema ventricdar
(Ei6-2).
EVALUACIÓN INICIAL
Recogida d e i n f o r m a c i ó n y evaluación
del desarrollo
Comenzamos entrevistando a los padres y ob-
servando a Pada en situaciones espontáneas de
juego e interacción. Encontramos a una niña es-

Figura &l. Cortecorona1devnceebmde32mnasde
gestaaón, en el qiie se observa un sangmdaen lamatii
germina1 del ventrkulo lateml derecho. Elsang& de+
plaza la matriz hacia el interlordel ventriculo y lo wlapsa.
casamente conectada con el entorno y con baja
exploracjón del ambienre y de los objetos. Presen-
taba poco mterés por los juguetes propios de la
edad, y los padres reíaraban que en casa no los
usaba. Cambiaba umtinuamenie de foco atencio-
nd, pasando de una anindad a otra sin casi de-
tenerse en ninguna de ellas. El juego era muy po-
bre, con tendencia desrmniva y poco fundond
Figura 6-2. lmdgenes de la resonancia magnetita de Paula. A) Se observa el aumento de los espacias subaracnoideos
a nivel fronial, asícoma las lesiones periventriculares y en las astas occipitaies asociadas a la hemorragia de la matriz
germinal.E) En las secuencias en difusión seobserva con claridad la afectaciónde la escotadura caudotaiámicaderecha.
Ik zhmmm&&sy eLknpjc, aun-
y&iiahíamwssa k e h w ~ s e c u n d a -
my &mas p a w d e dí;iaconjmra, bacía pow
uso de ambas y %ran rmry nihimentarias. Había
+&ido pmtoimperati~s~ pero no se de-
t e d a n m u e s a a s de u a n b dechdva básica.
Ea &ón can d l-je expresivo, sus S S i o -
nes no eran r & d e s , como bien babían in-
fado los p a b se limitaban d balbuceo y a
la ~ r ~ d u c c i ódendabas redobladas w n escasa va-
riedad de sonidos. Sí empleaba giros para llamar
la arenuón de lospadres niando estaban ausentes.
En cuanto a ia esfera receptiva, también era in-
madura, incapaz de discriminar objetos fadiares
por su nombre o de seguir instnicciones senci-
Uas. Aun así,mniprendia k prohibición, pero no
siemprela acataba.
En el p h s ~ c i o e m o c d ,había establecido
un apego insegum ambivalente con los padres.
Se detectó cierta sobreproteaión por parte de &-
tos -muy habitual en nuios con salud delicada y
h e n t e s b o s p i d ~ c i o nlo~ que
, hacía que la
nuia e m p b ultiducfas desadaptativas para ma-
nipular su entomo, que la con~extían,en cierto
modo, en una apequka h a n en casa. A& la

logia, de las alteraciones cerebrales asociadas a
los sintomas que la caracterizan y del período
embrionarioen el que puede haberse producido
la lesión cerebral.
En Cuanto a la etioloqía. los descubrimientos de
cambiando la idea tradi-
ciolial qde arribuia la mayorid de as causas de la
pamlisis cerebral infantd a problemas en el parto.
Actualmente se sabe que del 9 al 17 % se deben
d rnaiformacionesestr~cturaierdelcerebro(com-
plejas displas as corticales, no oprosencefalia. po-
limicrogirias, etc.). Gran parte de estas anomalías,
que pasan inadvertidas en los protocolos rutina-
rios de neuroimagen, se deben a fallos en la mi-
gración neurona1 (Horrldge et al.. 201 11.
Con respecto a las alteraciones cerebrales obser-
vadas. las más frecuentes han sido las anormal¡-
dades en la sustancia blanca y gris, la ventricu-
describía a Paula como muy testaruda e
e, con rabietas frecuentes ante la frusrra-
s deseos. Los iguales no eran todavía de
terés: se encontraba en una etapa madurativa
la entrevista familiar y la observación de
en juego libre y conducta espontánea, nos
teamos la administración de pruebas objetivar
1 finde determinar con mayor exactitud su
rollo evolutivo. Cuando se trata de afecta-
s motoras hay que tener en cuenta algLIru>s
ctos diferenciales en la valoración. Al realizar
vidades manipulativas es conveniente llevar a
o un control postural previo, situando al niño
una posición adecuada que le permita liberar
extremidades superiores y conseguir la mayor
dad de movimiento posible. Hay que minimi-
el estrés, puesto que conlleva un aumento del
muscular y, por lo tanto, un empeoramiento
ejecución. Así pues, conviene disponer de
o suficiente, sin presionar ni apremiar al
ue la familia esté presente, ya que sue-
cionar sensación de seguridad y mayor
dad. También es importante conocer el
o en que habitualmente se comunica el niño,
e en estos casos suele ser peculiar, dada la
uesto que se mostró poco colaboradora m
primera cita, se optó por administrar el In-
tan0 de desarrollo Battelle para su evaluación,
Parálisis cerebrd idbtil
grandes prematuros. Se considera indicativa de
lesión hipóxico-isquémicay afecta, sobre todo, a
lostractosdefibrasque rodean losventrículos la-
terales. he han comunicadotambién déficits en la
confiquración del cuero0 calloso v en los Droce-
sor de rnieliniración. ~éspectoa 1; sustancia gris,
las estructuras 4ue
. aoarecen
. mis afectadas son
los ganglios de la base, el diencéfalo, especial-
mente el tálamo, v el cerebelo. Junto con estas
alteraciones tambjén se han encontrado signos
de hidrocefalia.
Por el tipo de fallos detectados en la migración
neuronal, y la todavia escasa efectividad de la
respuesta de las células gliales a la lesión ocasio-
nada, se sospecha que la mayor parte de las al-
teraciones cerebrales comunicadas se producen
durante el primer período de la gestación (Korze-
niewski etal.,2008).
ya que no sólo se obtienen datos a través de la
aplicación de pruebas en situaciones esrructura-
das (en las que Paula participó escasamente, por
lo que los resultados no se consideran del todo
fiables), sino que se complementa w n informa-
ción recabada de la entrevista a padres y maestros
y la observación del menor en su entorno habi-
tual.Por otra parte, este inventario está indicado
para la valoración del desarrollo global en niños
con mmusvalía y proporciona pautas específicas
en los casos de discapacidad motora que pueden
ser valiosas para las personas que no estén familia-
rizadas con ésta.
Los resultados de la prueba administrada ui-
dicaron un desarrollo madurativo de la menor
que se situaba en torno a los 7-8 meses de edad,
es decir, se observaba un desfase con respeto a la
edad cronológica de unos 10 meses, aproximada-
mente. El desarrollo en aquel momento era ho-
mogéneo, con un p e d similar en todas lar áreas
(Tabla 6-2).
Valoración desde la fisioterapia:
aspectos motores básicos
El fisioterapeuta se centra en observar y regis-
ttar ks alteraciones motoras del n i h con parálisis
cerebral iidaxil de manera organizada, de forma
que pueda tener una idea clara de la afectación
en este ámbito tanto a nivel cuantitativo, es decir,
 ibla 62. Resultados del Inventario dedesarrolloüaíielba ia d a d cmnológica de 17 mesas
«qué cosas hacen, como cualitativo, o sea, «cómo
las hace».
Empezamos valorando los &os osteotmdino-
sor, respuestas de contracción de los músculos es-
uiados ante un estiramiento rápido. Tanto su au-
senda como la respuesta exagerada (hipetreflexia)
se consideran patológicas. En Paula se observó
una ligera hiperreflexía en el cuádriceps y elevada
en el tríceps de la pierna derecha (Fig. 6-3).
Otros reJeqor que deben evaluarse son los arcai-
cos oprimarios (Recuadro 6-4), respuestas presen-
tes los primeros meses de vida que tienden a desa-
parecer. Son consideradosla base de la mouicidad
voluntaria por muchos autores. Su ausencia o su
permanencia en el tiempo son signos de alerta de
daño cerebral. Alos 17meses Paula no conservaba
los reflejos primarios evaluados.
A continuación exploramos las reacciones neu-
romohicer, que nos aymdan a valorar la capacidad
del niño para adaptar su posición en el espacio,
usando la información sensorial, por medio de los
cambios posturales impuestos por el terapeuta.
Figura 6-3. Principalesgrupos musculares afectados en la parálisis cerebral infantil.
1
Mediante diferentes maniobras (suspensión dor-
sal, ventral, lateral y vertical; apoyo sobre una nal-
ga; enderaamiento de decúbito supino a sedes-
tación, etc.), se evalúan la aparición y la calidad
de las reacciones de enderezamiento, equilibrio y
apoyo. En el caso de Paula, las reacciones del eje
eran adecuadas y simétricas, y sólo aparecían de-
bilitadas ias reacciones de enderezamiento lateral
y anterior en la extremidad derecha.
Conrinuamns con el desuwoIl0 posnrral, en d
que exploramos la movilidad espontánea tumba-
da boca arriba y, cuando es posible, sentada y en
bipedestación. Recogemos cómo es cada postura
y la posibilidad de pasar de forma autónoma de
una a otra (encadenamientos motores). La me-
nor mostraba una actitud simétrica en decúbito
supino. Se detectaba buena movilidad de las ex-
tremidades, con alternancia en su movimiento.
Podía llevar las manos a la línea media e incluso
las u u b a hacia el lado contrario. Se observaba
u n patrón manipulativo aceptable con la mano
derecha, aunque de peor calidad y precisión que
 El recién nacido presenta una serie de reflejos in-
natos wntroladosfundamentalmente por áreas sub-
corticales. &tos son automáticos y deiencadenados
por diversos esthulos. Como ya se ha mencionado, 4 ReWo de marcha automática. Movimientos
la falta de uno de estos reflejos. asi como su persis-
alla del momento esperado para su des-
aparición. se consideran indicativas de trastorno del
sistema nervioso, por Ip que es importante conocer
los diferentes reflejos y los momentos aproximados
de aparición y extinción. Los más relevantes se des-
criben a confinuación.
Reflejo de succión. Se pone en marcha cuando
un objeto entra en contaao con los labios del re-
cién nacido. Apareceen la etapa prenatal (entorno
alos 7-8 me%s&gestación)y disminuyenotable-
mente en torno a los 6 meses, coincidiendo con
la introducción de la cuchara en la alimentación.
* Reflejo de Moro o del abraza Se abren y cie-
rran los brazos como respuesta a un movimiento
brusco de la cabeza y el cuello hacia atrás. Suele to y va desapareciendo a medida que se aproxi-
estar presentedesde el nacimiento y desaparece
sobre el mes de vida.
Reflejo pupilar. Al aproximar al ojo una fuente
de iluminaaón, se produce la contracción de la
pupila. No desaparece.
4 Reflejodeprensiónoagarre. Al ejercer presión
en la palma de la mano, ésta se cierra. Está pre-
de la otra mano. Los encadenamientos motores
taban enleotecidos. Era capaz de voltear hacia
bos lados, usándolo como único mecanismo
desplazamiento autónomo, puesto que no ga-
ba todavía y tampoco reptaba. No consegnía
tase sola si partía de la posición tumbada, para
precisaba apoyo. Sentada, se mantenía con
inclinación sobre el lado derecho. Podíapo-
de pie empleando un apoyo.
oseguimos con la valoración del tono mw-
lar, y recogemos la aparición de hiperronía, hi-
tonía o tono fluctuante. Uno de los signos que
presentan con más frecuencia en los trastor-
s neuromotores y que sugieren la posibilidad
una lesión cerebral es la presencia del refle-
miotático. El reflejo miotático es la respues-
normal de wntracción de un músculo ante
estiramiento rápido, pero en los nifios con
áiisis cerebral este reflejo suele estar alterado:
sminuido (en niños hipotónicos) o aumenta-
(en niiíos con espasticidad). Como ejemplo,
a explorarlo en los músculos gastrocnemios,
tircmos de una situación de relaiauón y
sentedesdeel nacimiento y desaparece en torno
al @ mes, conforme a~arecela capacidad volun- 1
taria de coger y soltarobjetos.
1
alternos dc flexión y extensión de las extremida-
des inferiores. Se activan al contacto con una sd-
perficie sólida. Está presente en el momento de
1
nacer y desaparece sobre los 3 meses,
Reflejotonicoce~calodeMagnus. Cuandoel
bebé está tendidosobre la espalda, la rotación la-
teral de la cabeza provoca la extensión del brazo
y de la pierna del lado hacia el que mira el bebé,
con flexión de las extremidades del lado contra-
rio. Está presente en el momento del nacimiento
y desaparece entre los 4 y los 6 meses.
Reflejo plantar o de Babinski. La estirnulación
de la superficie plantar provoca la extensión y se-
paración de los dedos del pie, como si fuese un
abanico. Debe estar presente desde el nacimien-
ma la marcha autónoma, en torno a los 9 o los
10 meses.
Reflejo de los puntos cardinales o de búsque-
da. Al estimularcon un objeto lazona peribucal,
el nirio tenderá a girar la cabeza hacia la fuente
de estimulación. Desaparece alrededor de los 3
meses.
aparece una contracción brusca o en forma de
temblor del músculo que estiramos. Un reflejo
miotático muy exacerbado se asocia con una
mayor espasticidad y, por lo tanto, una mayor
diicultad funcional. En el caso de Pada era un
reflejo patológico en forma de temblor, pero ce-
día rápidamente. Esto nos indica que aparecerá
en la marcha, como una tendencia a poner el pie
«de puntillas», que será más evidente al correr
pero que le permitirá un buen apoyo de todo el
pie en bipedesración.
Figura 6-4. Valoración del reflejo miotático.
I
 ALTERACIONES
CEREBRALES ITh4PRANA.S
Muy relacionadas con las alteraciones del tono
están las limitaciones en los recorridos arn'cukzres.
Suelen producirse por el aumento del tono man-
tenido en el tiempo y empeorar con el crecimien-
to del nino con espasticidad, siendo responsables
de gran parte de la discapacidad motora. Paula
manifestaba ligeras limitaciones en los isquio-
tibiales internos y el gastrocnemio de la pierna
derecha.
En los usos en que sea necesario, se recogen
las posibles afecciones estructurales, tanto congé-
nitas como las que se hayan podido producir por
acción de la actividad muscular anormal. Es muy
importante el control de la evolución de esras de-
formidades, por las graves consecuencias funcio-
nales y en la calidad de vida que pueden tener. En
la parálisis cerebral infantil es frecuente la apari-
ción de escoliosis, luxaciones de cadera y deformi-
dades en manos y pies, entre otras, que precisan
en muchos casos el uso de ortesis para corregirlas
o evitar que evolucionen negativamente. Si el caso
lo demanda, anotaremos las ayudas técnicas que
el menor usa o requiere de forma habitual. Pue-
den ser necesarias ayudas al desplazamiento (sillas
de ruedas, andadores, muletas, gateadores) o a la
función posrural (corsés, férulas, bipedestadores).
Todas las personas que atendemos al niño con
parálisis cerebral infantil debemos conocer el ma-
nejo básico de estas ayudas, para que no sean un
obstáculo en el trabajo de cualquiera de los profe-
sionales implicados. Paula no presentaba ningún
tipo de deformidad, por lo que no las precisaba,
aunque el pie derecho debía ser vigilado, dada su
tendencia a la flexión.
Finalmente, recogemos los resultados de las
escalas de clasificación y exploración utilizadas
en este ámbito. Según nuestra valoración, y coin-
cidiendo con el diagnóstico emitido desde neu-
ropediatría, a los 17 meses Paula presentaba una
hemiparesia de grado 11en la función motora y de
grado 1 en la funcidn manual según la Clasifica-
ción funcional deTardieu, y de nivel 11en el Gross
Motor Functlon Chification Syrtem.
Como se ha comenrado, los niños con rrastor-
nos motores cerebrales suelen iniciar la atención
terapéutica de forma temprana, con pocos meses
de edad, de la mano de fisioterapeurasy terapeu-
tas ocupacionales, para dar respuesta inmediara
a las alteraciones mororas y dejando riempo a la
propia maduración del menor para que muestre
las posibles dificultades neutopsicológicas asocia-
das (Recuadro 6-51.
Así, Paula regresó a nuestm manos a petición
de la terapeuta ocupacional cuando le faltaban
apenas 4 meses para cumplir los 3 d o s . Ya había
iniciado su asistencia a la guardería e incluso se
habían previsto las necesidades especificas de apo-
yo que iba a precisar en el segundo cido de edu-
cación infantil, recogidas en un dictamen de esco-
larización realizado por el equipo de orientación
educativa de su zona. En él se proponía para la
menor la asistencia a un aula ordinaria con apoyos
a riempo parcial, ranro de pedagogía terapéutica
como de audición y lenguaje.
La adquisición de hitos del desarrollo había
sido muy tardía: gareó a los 19 meses, inició mar-
cha asistida a los 24 meses, y consiguió la bipe-
desración sin apoyo a los 25 meses y la marcha
liberada a los 29 meses. Los primeros bisílabos
referenciales llegaron a los 24 meses.
En la reevaluación nos encontramos, como
alteraciones principales, graves problemas en
el desarrollo del lenguaje, notablemente más
acenruados en el área expresiva, y frecuentes
problemas conducniales derivados de su dificul-
tad comunicativa, con una nula tolerancia a la
demora y a la frusrración, así como una marca-
da inflexibilidad cognitiva. En especial llamaba
la atención la dilatada latencia de respuesta que
mostraba cuando se le hacia un requerimien-
to o se le formulaba una pregunta. En cuanto
se le organizaba mínimamente la actividad y
se le proponian tareas concretas con objetivos
específicos, la atención era sorprendentemente
adecuada, en contraposición con la desorgani-
zación que mostraba su conducta el resto del
tiempo. Presentaba unas estrategias de solu-
ción de problemas ineficaces, con empleo del
«ensayo-error))en detrimento de estrategias más
analíticas, y perseveraba en soluciones infructi-
feras. El juego era poco elaborado, tanto a nivel
funcional como imaginativo. Los intereses eran
limitados, aunque aceptaba tareas diferentes, y
permanecía brevemente en aquellas que no eran
sus favoritas, exigiendo finalizarlas en seguida.
Todo esto lo acompañaba de un amplio catálo-
go de autoesrimulaciones que iban desde correr
de un lado a otro o dar vueltas sobre sí mis-
ma aleteando con las manos, hasta movimien-
tos conrinuos de la lengua con la boca cerrada,
que hacían creer que saboreaba un caramelo, o
la co~ii~ulsióii de arrancarse el pelo, lo cual le
había generado alopecias en diversas zonas del
cuero cabelludo.
 . ~ . . . ,
e!l!mj e1 e osndoid as m s a p un ap u(>1~n2asuo~ -zriuas as sopeaimld so~nacqoso1 '!y .mi>!q~~ ap
e l ~auodsod enaIIuo3 anb y d o r d peipvy!p e1 'opel s a i u a n q saiueuapmuasap uera anb eX ' r q u r e j o i
o n o ~ o .Xda p n i qur opauaiqo ou!s 'a~a!nb as anb - u a p u o ! ~ m y @ mqeisap ei2npuo3 ap uq!x1n2a1
o l ~ a n barapradr
~ e2y!u2!s o u reradsa anb lapuai ap =uralqo~dsns X ' e y u q ap onoriesap lap soi2ad
-ua 'opel un i o d :sapelTnny!p sop uE!un as m b ~ -~1? Turap so[ ua rn!lajiaiu! a saiuei!~ednu! Xnur
.ora& ap pzyzmdn~q ie!~duie opesa3au e13 m~ a!en%ual [a ua ueq-enrasqo as anb sipyap so?
.ampuo3 el ap uo!~epiáar~orne ap p ~ p c d m el ua
reralo1 A reradsa e rapuardv X a(edua1 la ua i!p!2u! o!~ei!lo!~d o~ap!sum as
~(le!iosuasoiewoso .ase14 o eap! ews!ui eun i!iadai o oluajw
on!l!pne 'lens!~)o!iew!id on!ida>iad olua!uiesa> -esuad ows!w un e selrann iep . ,
. e ei3ua~uai-
o ~ ap d sewalqoid e so!iepunJas uos sauo!se>o .saleni!qeq sew se1 seui!lln seisa opua!s2saleq
ua anbune 'saíez!puaide solsa u03 sopeuoj2elai -dan o salenpnpuo2 ueas eA 'sauo!~eianasiad -
soi!n3i!3 e uelDa4e anb sauo!sal e sope!>oseie=a 're>!iewolne o
ualans 'saiuan3aij uos ua!quielro1n2lg2la A einl salualodaid seisandsai lauaiap eied peqn3
-!13saol>al el ua lepadsa ua 'io!oJsa a[o.puaid~ -y!p A sajuenalaii! solnw!lsa o uo!3ewio~u!
lap soulolsol~Lo!lowaui ap souia!qoid sol .(OLO? Japualesap eled pelln>y!p owo3 opnuaui e
'iaq3Uog) sopeilsqe soida>uo3 ap u?!suaiduio~ sew eiisanw as anb 'uo!~!q!qu! el ua l p y ? a -
el ua peqn>y!p A on!i!pne s!s!l?ue aiqod 'leqian .ep!uaisos A en!palas uopuale
zap!nw e s e m uejias so%!i>sapsi!>y?p sol '13 le el ua sopesnx seui 'saleuo!>uale SOUiOlSeJl -
epa)e A ioAeui sa uo!sa( el ap uo!suaixa el op :(o~oz"lela!Ilasou) salua!nfi!s sol ue2elsaD
uen3 saluasaid uysa so;i!l?nóu!! sl!>y?p sol anb s$pq?p sopa aiiu3 'oqw?lei ewais!s lap A aseq
a m e d anbune 'so!lop!peiiuoJ uos so!pnlsa sol el ap so!l6ueó ua sauoisal ua o w o !se~ '(!euiw~a6
ap sopeilnsai so1 'aknóual la u02 u o ! q a i u3 + z!iiew el ap e!Keiiowaq el ap ose3 la sa OW03)
'(OLOZ 'laq3nog) io!Jawe e3uelq epuelsns el ua saleln2!1luan!iad
sezaqe3adwoi sol A soqn3 ap e( owo3 sealel ap sauo!sal seii saunwo3 uos soA!Inr>a!a sauopunj so!
uopn>a. el ua ueniasqo as sen!)>niisuo3 zape1 uaLsa!ouo!>uaJo sl!>y?p ?sv 'sen!i!u603 sauopunj
-InJy!p se] anb seijua!w 'sew!%doou pep!l!q!s!n seiurlsip e euaie anb uoiJeuiioiui el ao oiieiixao
.. . . , ,.,
l ua 'soialqo sol ap uo!>e>q!luap! el ua sewalq sauo!sal se1 anb a m e d 'I!~u.~u!leiqaia, s!s!lyed
-0ld u03 sepeuo!Jelai ielsa ualans Sen!lda~iad el a i n p o ~ danb leiqaia2 uopeialle el ap oluaw
sapeiln>y!p se1 .osolle> odian2 lap io!ia?sod -ow la A uo!suaixa el 'uopez!le3o[ el 'e!6o!o!la el
u(>!6ai el ap oiua!wezeólape un uaiaua6 anb o ua pep!aua6oialaq el ap lesad e 'aiied ello iod +
SaleJaiel soln3!iluan sol ap salel!dp~oseise se1 !~
- ( L o o z ' I ~ >A~Ilauuaj) on!i!uóo~
ap uo!xle(!p uexnpoid anb'eJ!zdo uo!x!pei el ojua!weuo!,unj lap uopew!lsaqns eun e ienall
uelawoidwo3anb sauo!sal ua'ouis!w!se !salei!d uapand anb'seloiow Ase!ioleln3!iie sapep!l!qeq
-!JJO A saleia!ied solnqol sol ua e3uelq e!3ueisns se! ap aiueiiodw! uopel3ale eun iaqeu . . aians
.
el ap iio!xnpai ebn aiqixa oPLvn2 opol aiqos IPp!.uei.deiixJ o d ! ~ ap , i i u ~ ~ Ic.q.,la>
u. r s!l~.eo
~ e l n ) i . i u a n ~ ~e!3elewii~na1
~a JP VI> el u3 ~ r n i ~ a ~2 aeiolow ~ ~
i ~ i uoi3el3a,e - r.1. >.lb¿ I
-uasaid el e sopej3ose soNimlisuoJonqn LSOA!~ u o p e l & ~ oi ~
& e u eun ieilsow u a x i e d e!.ld!p
-da>iadons!n si!>y?p sol saunuio3 uos u?!quiel ap sose3 sol 'pep!leuilou el ap soilaweied sol
'saiuenal ap oiluap (13) lenpalalu! aiua!>o> un u03 epeu
-al o2od sauo!xn)!s alue sepeuo!>iodoIdsap -o!Jelai as e>!s?dsa e!saied!waq el anb seilua!w
seisandsai u03 'enbuale uopelnóai ap eilej - 'lenpalalu! uo!>euaje ioAew eun u02 epose as
solio aiiua 'saluelnw!isa ap e>!is?dsa e!saiede&!i el anb a>a~ed'06~eqwa
uo!JeJls!u!uipe el aiue epeniasqo 'soiuawe3 u!s 'od!~qnsepe3 ap oiiuap 'osnpu! 'a 1!iue4u!
-!paw sopeu!wialap e e>![opeJed esandsau - (eJqaia3 s!s!lged ap sodil sol aiiua aiuawen!l
'evnpuo3 ap e3u!u6!s ueiien sauolxisaiiueui se1 'oniiiuóo>
 ~ R A c I o N T S CEREBRALES TtMPRANAS
cotidianas de la nifia, que promovían el aumento
de esta tolerancia de manera progresiva. Como
Paula no entendía todavía el concepro de espera,
se pautó la consigna «espera»empleada de manera
consistente y acompaíada del gesto narurai, y en
las sesiones se introdujeron actividades Iúdicas de
su interés en las que tenía que aguardar su turno.
Se llevó a cabo un abordaje específico de tolp-
rancia a laj-zstración. Se realizó durante las sesio-
nes, exponiendo a la menor a pequeñas negativas
y redirigiendo su interés tras producirse éstas, y
también a través de un programa de modificación
de conducta realizado con los padres. Dicho pro-
grama promovió inicialmente el establecimiento
de contingencias adecuadas y consistentes en la
casa, el uso de normas y límites daros, y el crabajn
con la familia en situaciones concretas en las que
la menor reaccionaba o se comportaba de mane-
ra disruptiva o disfuncional. Para ello se llevó a
cabo un análisis funcional de las conductas más
problemáticas y se llegó a diferentes acuerdos con
los padres sobre cuáles iban a ser las consecuen-
cias asociadas, cambiando las habituales por otras
más eficaces. Por ejemplo, vivían de forma muy
negativa la visita a los abuelos, ya que, cuando se
despedían, Paula ponía en marcha todo un reper-
torio de conductas desadaptativas que tomaban la
forma de una gran rabieta, despropordonada tan-
to en intensidad como en duración. En este caso,
y en general para la eliminación de conductas dis-
ruptivas dirigidas a obtener un beneficio (de tipo
caprichoso), se propuso la extinción, aíadiendo,
si la duración de la rabiera era excesiva, la redirec-
ción, es decir, ignorar la conducta y, si no paraba
tras un período razonable de tiempo, orientar a la
menor hacia otro foco de interés que le permiuera
«desengancharse»del anterior.
Comprender mejor para expresar más
Aunque, como ya se ha señalado, el lenguaje
receptivo se encontraba menos alterado, se hacía
necesario mejorar el seguimiento de órdenes y
aumentar el vocabularin comnrensivo. Para ello
se promovió la ampliación de léxico a través de
-
imázenes en diferentes formatos (fotografías, ma-
teriales digitales, objetos reales en miniatura como
los de las casas de munecas, etc.). Hay que tener
en cuenta que es importante incrementar el in-
ventario tanto de sustantivos como de verbos. Las
nuevas tecnologías despertaban su interés y, por lo
tanto, su mayor participación en la tarea. Le en-
cantaba el ordenador y que se le permitiera tocar
las tedas, por lo que una presentación sencilla de
imágenes o dibujos favorecía el trabajo por campos
sernánricos (comidas, animales, transportes, ac-
ciones, etc.). Al mismo tiempo, desde el comienzo
del tratamiento, se entrenó en el seguimiento de
órdenes. Se empew formulando insrrucciones co-
tidianas sencillas adaptadas al contexto natural de
juego, de tipo sihtate, a pardar, dame, se acabó,
etc. Inicialmente estas órdenes se acornpaíiaron de
gestos referenciales que ayudaban a la niña en su
comprensión y seguimiento, gestos que se fueron
retirando poco a poco hasta desaparecer. En pocas
sesiones Paula entendía y acataba la mayoría de
las consignas, por lo que fuimos complicando las
instrucciones, de manera qur se solicitaban dos
acciones (p. ej., coge el rompecabezas y siéntate),
o se le demandaban varios objetos (p. ej., trae la
pelota y el coche), hasta llegar a incluir conceptos
espaciales (p. ej., dame el coche que está debajo de
la mesa). A este nivel la menor evolucionaba rápi-
damente, ya que la capacidad de memoria estaba
preservada y sólo fue preciso trabajar la compren-
sión verbal audiriva.
iOh! Si no es capaz de articular la «o»
Con casi 3 aíios, su habla apenas estaba de-
sarrollada. Tenía un inventario de fonemas muy
limitado, por lo que la mayoría del lenguaje que
empleaba era vocálico. Se detectó una gran difi-
cultad amiculatoria que se observaba también al
imitar praxias bucofonatorias. Además, susritoía
el sonido vocálico lo/, independientemente del
fonema que lo acompañase y la posición que
ocupara dentro de la palabra, por una emisión
gutural. No unía todavía palabras y empleaba un
repertorio expresivo de no más de 15 vocablos.
Presentaba además sialorrea continua.
Para favorecer la evolución de la expresión
verbal se consideró importante el trabajo de las
prmias, con la finalidad de tonificar los múscu-
los orofaciales, para reducir el babeo, mejorar la
movilidad voluntaria de dichos músculos y hacer
consciente a la nina de los iiiovimientos de su
propia lengua. Aprovechando el gusto de Paula
por la crema de chocolate, manchábamos el pe-
rímetro de su boca ron pequeñas cantidades en
lugares diferentes, y le pedíamos que empleara la
lengua para limpiarlo y comerse la crema. Inicia-
mos la masificación de la vocal «o».Hacíamos con
ella juegos en los que se caían cosas, mostrába-
mos sorpresa o tristeza, todo aquello que se nos
ocurriera y ante lo que pudiéramos exclamar de
manera funcional «;oh!». Aqui la evolución fue
considerablemente más lenta. Tardó 4 meses en

capaz de amcular esta vocal, pero a partir de
momento su lenguaje evolucionó de mane-
niginosa Trabajamos la unión & palabra a
s de peticiones (de tipo udame + objetoa o
ero + objetos), en denominación (sobre todo
adjetivo) y en descripciones sen& de
de acciones (sujeto + verbo). Para esto
e ser útil asociar cada palabra con una aa56n
ej., golpes en la mesa propinados cada
una mano diferente) o apoyar visualmen-
s vocablos (p. ej., dos úrculos en la mesa o
es representativas de cada palabra). Una
quirida la yuxtaposición de dos palabras, el
casi vino solo. Poco a poco lo fue general-
a su lenguaje espontáneo y fue ampliando
itud de sus enunciados sin necesidad de in-
enir de manera específica sobre ello. Induso
odujo palabras funcionales (artículos, nexos,
de forma n a d , par simple mposiuón al
urso cotidiano en los diferenres contextos en
unos meses de intervención, cuando el
.e estaba más desarrollado, c o m e d amos-
ersionapmnominales. Los pronombres per-
s son términos móviles, es decir, cambian
nción de la perspecriva que se toma como
encia. En ninos con problemas comprensivos
Frccurncc que, a la Iiora dc cmplcarlos, mur.,-
Eii Pdiih i>cr,isúaiinl dreración
priva leve que volvió a hacerse evidente en este
ento, puesto que en el funcionamiento cou-
o no se detectaba Para ayudar a la menor a
derlo, desde la propia perspectiva, y a que
a un uso correcto, se emplearon juegos de
S:el terapeuta tenía que hablar al ni60 po-
ndose en su lugar, y en cada turno preguntá-
s quién había de llwar a cabo la acción. En
sesiones la nina corrigió su conducta verbal.
E
repetía ...
Conforme su lenguaje expresivo se &e vol-
endo más mteligible y completo, empezaron a
arecer frecuentes perspveracmner uerbaks. Así,
día a realizar la mrsma pregunta a todas las
sonas con las que interamaba, e mduso a la
isma persona varias veces. Estas preguntas las
etía varias veces al día y dutanre varios días o
as, y mostraba dificultades para inhibii su
uiacíón. Últimamente preguntaba una y otra
<¿cómose llama tu m d x , «¿cómose llama
apá?w y «¿tienespiscina?»a todo aquel con el
e se encontraba. Las perseveraciones son fre-
entes en los niños con parálisis cerebral infantil.
P d b i s cerebral &til
Se asocian a dificultades en el funcionamiento eje- I
cutivo, concretamente a una marcada dificultad
de inhibición, que se observa también en ouos
aspectos del funnonamienw del menor (como la
re&ción de una acción siempre ante una misma
situación). La falta de autocontrol y la presencia
de conductas perseverativas y pensamientos obse-
sivos durante la primera hfmcia y la adolescencia
se ha relacionado con el fallo en el desarrollo de
los circuitos frootoesttiades (Marsh et al., 2009).
Cuando hablamos de perseveraciones verbales, el
trabaio encaminado a su eliminación se realiza
mediante diversas estrategias empleadas conjun-
tamente y en todos los contextos del d o :
Si el contexto en el que surge es adecuado, res-
pondemos una sola vez a la pregunta o &r-
mación, ignorando el resto de repeuciones.
Siguiendo con el ejemplo mencionado, un dh
llegó una niña nuera al grupo en el que uaba-
jábamos y, al hilo de las presentaciones, Paula
formuló sus preguntas. Se permitió a la nuia
n w a contestar y cuando, en sucesivos mo-
mentos, Pada tepería la pregunta, se di5traía a
la otra niña para que no respondiese.
Cuando la emisión no esté bien inserta en el
contexto inreractiva de ese momenw se ignora
y se redirige al menor hacia el tema que nos
ocupe. En este caso, al formular Paula sus cues-
tiones ya resueltas previamente hacia nosotros,
no le devolviamos la información esperaday en
cambio le lanzábamos una pregunta respecto al
tema que estábamos matando en el grnpo (que
en ese momento tenía que ver con la proxllni-
dad de la Navidad y las peticiones a los Reyes
Magos).
Si no era la primera vez que formula el enun-
ciado en cuestión (ya lo dijo en un encuentro
anterior recienre), se confronta al niño con lo
inadecuado de la conducta, puesto que ya sabe
la respuesta. Como bien dijimos a Paula: «eso
ya lo sabes, me lo preguntaste ayer*.
Encajar las piezas
Las habilidades visuoperceptivas estaban muy
inmaduras, y precisaba ayuda para resolver tareas
sencillas. La terapeuta ocupacional informaba de
problemas graves en la coordinación bimanual
y dinámica de las manos, junto a marcadas di-
ficultades de la planificación motora. Así pues,
paralelamente se trabajó de manera específica la
viruopezepnón y la manipulaciún. A edades tan
tempranas el abordaje de estos aspectos suele
ser más atractivo para los nifios y se lleva a cabo
mediante el juego con encajables, rompecabezas
sencillos, copia de trazos, copia de construccio-
nes, tareas de enhebrado, etc. En esre caso con-
seguíamos, además, otros objetivos como mejo-
rar las habilidades de juego y la ampliación de
intereses o mantener un clima lúdico y de di-
versión durante la intervención, pues trabajar el
lenguaje cuando hay dificultades puede resultar
muy pesado para el menor, disminuyendo así su
motivación.
Funcionamientoneuropsicológico actual
En la actualidad Paula tiene 4 anos y 4 meses.
La evolución que ha mostrado en todo este tiem-
po de intervención ha sido muy notable.
Aunque en las Escalas McCarthy de aptim-
des y psicomotricidad para ninos obtiene un ni-
vel general cognitivo adecuado, si analizamos las
puntuaciones en cada subprueba y ouas pruebas
complementarias administradas observamos un
desarrollo cognitivo disarmónico, con habilidades
que se encuentran más allá de lo esperable para su
edad, mientras que otras están por debajo de su
gnipo normativo (Tabla 6-3). De esta manera se
objetiva que:
Persiste cierro enlentecimiento cognitivo que
se refleja en tiempos de respuesta incrementa-
dos y en una velocidad de procesamiento baja.
Sus capacidades mnésicas, tanto para el recuer-
do inmediato de información auditivo-verbal
corno de memoria episódica a largo plazo, es-
tán por encima de lo esperado para su edad. A
modo de ejemplo, Paula es capaz de recordar
los nombres de todas las alumnas de prácticas
que han pasado por nuestro centro desde que
ella inició la intervención neurapsicolágica.
Esta capacidad, sin embargo, se encuentra por
debajo de lo esperado en niños de su misma
edad cuando la información presentada es de
tipo visual (tanto imágenes como secuencias de
-O.~ D ~ O ) .
E
Las destrezas visuoperceptivas son adecuadas a
la edad, mostrando dificultades en habilidades
visuoconstructivas. Hay que mencionas que
durante la intervención llevada a cabo, las pri-
meras han sido estimuladas en mayor medida
que las segundas.

lbla 6-3. Evalusción nwropricológicn de Paula a la edad de 4 anos y 4 meses

Función evaluada Proceros Prueba utillzaaa i ~eruirado 1

CI perceptivo-manipuiativo Normal

Velocidad Visuomotor
de procesamiento
Subtest Búsoueda de símbolos (WPPSI-iiI) 11 t
alterado
e 11
( Atetencibn / Auditiva Subescala Memoria numérica. Orden directo
(MSCAI 1
Gbescila Cuento (MSCA) Normal-alto
Memoria de trabajo Auditiva Subescala Memoria numérica. Orden inverso Normal
(MSCAl
Subescala Memoria verbal i y II (MSCAI Normal
Visual Subescala Memoria pictórica (MSCAI Bajo
Subescala Secuencia de golpea (MSCAI Bajo
Lenguaje Caudal léxico Subtest Dibujos IWPPSI-IIII Normal-alto
Denominación Subtest Nombres (WPPSI-III) Normal
Praxiar Visuoconstructivas Subescala Copia de dibujos (MSCAI Normal
Subescala Cubos (MSCAI Bajo
Subescala Rompecabezas (MSCA) Normal
Funciones ejecutivas Razonamiento abstracto Subtest Adivinanzas (WPPSI-IIII Normal
Fluidez Subescala Fluencia verbal (MSCAI Normal
Juiciosocial Subtest Comprensión (WPPSI-IIII Normal
i ainteligencia de werhrler para pmercolar y prirnaria~iil.
MCSA: Escalar McCarthy de aptitudes y pricomotricidad para niiios; WPSSI-111: ~ ~ c ade
 Presenta un caudal léxico por encima de lo es-
perado para la edad.
La capacidad verbal está dentro de la norma-
lidad, mostrando un lenguaje inteligíble en la
mayoría de las ocasiones, con errores leves de
articulación y con la pragmática preservada.
Hay dificultades en el manejo de la infonna-
ción numérica, fundamentalmenterelacionada
con el cálculo. No ha adquirido todavía el con-
cepto de cantidad y presenta dificultades en el
atención durante la realización de las prue-
adecuada, aunque precisó de pequenos
de descanso para múiimizar el efecto de
tiga en los resultados. Las ocasionales dis-
ciones durante la ejecución se debieron a las
ades de inhibición más que a un déficit
nivel motor grueso persiste la tendencia
ora en el pie derecho, que aparece especial-
e en la marcha en la que, sobre todo con el
ento de la velocidad, la hipertonía distal da
o resultado una asunetría apreciable en el
o. Esto no impide la marcha e incluso le per-
te la carrera, ambas totalmente funcionales,
on apariencia alterada.
s déficim neuropsicológicos más importan-
e persisten en la actualidad se centran en
ción ejecutiva. En esteámbito observamos
Grandes dificultades de inhibición de conduc-
tas prepotentes. Persisten las persweraciones
verbales, aunque han disminuido notablemen-
te en frecuencia. Presenta también algunas con-
ductas compulsiw que hacen que «desconecten
de aquello que sucede a su alrededor y se centre
sólo en satisfacer el impulso. Por ejemplo, pue-
de abstraerse durante un juego por la necesidad
de tocar el pelo de otro niño o mirar las señales
que la ropa deja en su piel. Hasta que no realiza
la conducta, no wntmúa jugando.
Rigidez cognitiva. Paula muestra dificultades
en tareas en las que se realizan cambios de cri-
I Juicio clínico: parálls~scerebral infantil debida
a hernorraqia -
- intraventricuiarde orado l.
I Hallazgos en la neuroimagen: discreto au-
- mento de los esnatios subaracnoideos: le-
siones en la wdoncia blanca p&ntricu-
1 . : - . ~ ;-~.-
~ ~-
terio. Así, por ejemplo, ponemos en la mesa
fichas con diferentes formas (barco, pato, llave, 11
etc.) y colores, y se le pide que guarde en una
caja todas las piezas atendiendo al criterio de
color (p. ej., todas las piezas rojas). Cuando ha
reaüzado la tarea correctamente durante varios
ensayos, se modifica el criterio de selección,
solicitando que guarde todas las piezas de una
determinada forma (p. ej., todos los barcos).
Paula tiende en ese momento a seleccionar
un primer barco, uas el cual regresa al criterio
de color. Después de varios ensayos consigue
adaptarse al criterio nuwo.
En el colegio se encuentra perfectamente in-
tegrada en el aula, en la que es capaz de seguir el
ritmo y el desarrollo curricular propio de su edad.
Con el grupo de iguales se relaciona de manera
saosfactoria, aunque recientemente ha manifesta-
do miedo a la hora de salir al recreo, puesto que
en vatias ocasiones ha sufrido caídas durante los
juegos motores propios del patio, derivadas del
equilibrio precario que presenta secundario a su
lesión.
Desde nuestro servicio también orientamos a
las familias con el fin de que puedan acceder a la
mayor cantidad de r e m o s posibles. Así, acudie-
ron al centro base de valoración de la minnsvaiía.
Otorgaron a la menor una discapacidad del 5 1 %,
que incluye tanto aspectos motores como cogni-
tivos. Este trámite permite a los padres sohcitar
ayudas a los organismos pertinentes, como puede
ser la Ley de la Dependencia a través del Minis-
terio de Igualdad y Bienestar Social, o ks becas
de educación especial que ofrece la Consejería de
Educación.
La famiíia de Paula inició, hace ya cerca de
4 d o s . una carrera de fondo en la oue van a la
cabeza (por desgracia no siempre es así cuando se
trata de una parálisis cerebral), pero que todavía
no ha terminado. La atención temprana recibi-
da, la coordinación interinstimcionaly el trabajo
llevado a cabo por los padres han permitido que
así sea.
lar; pequeíios cambios debidos a antiguos
coáqulos
. en las astas occipitales de los ven-
trículos laterales.
Neurbwzlcoloaía de la ~ar61isiscerebral in-
fantil;~.'las lesiones dlfus.~~.
e"---.= k?_ii_de 11
- ~
~
~~~~
-~. .~
.~. . ~
- ~
~. .-. . ~ ..,.
~~ . .

Acnvio~o6-1. Familiarizarse
con la terminología médica y fisioterápica
/ Ejercicio 1. Busque y defina los siguientes tér-
minos:
- Tipos de reanimación en neonatología: reani-
mación de tipo IiI.
- Sedestación, bipedestación, decúbito prono,
decúbito supino y suspensión dorsal, ventral,
lateral y vertical.
A ~ D A6-2.
D Repasar la neuroanatomia infantil
/ Ejercicio 2. Localice en una lámina de neuroa-
natomia los siguientes haces de fibras periventricu-
iares que suelen verse afectados tras hemorragia
de la matriz germina1 y describa brevemente su
función:
- Cápsula interna.
- Cápsula externa.
- Radiaciónóptica.
ACTMDAO 6-3. Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Escalas McCarthy de aptitudes
y psicomotricidad para ninos (MSCA)
(McCarthy, 2006)
Estas escalas fueron diseñadas para evaluar el
desarrollo de niños más pequeños (desde 2.5 has-
ta 8,5 anos) en un intento por cubrir edades que la
mayoría de pruebas de inteligencia no contempla-
I
ban. Contiene 18 tests independientes quevaloran
aspectos cognitivos y psicomotorcs, con los que se
obtienen índices en cinco escalas: Verbal. Perceoti-
vo-manipulativa, Numérica, Memoria y ~otricidad.
Las tres primeras dan lugar a una sexta escala Ge-
neral cognítiva.
Escala verbal. Los tests qye la integran son
Memoria pictórica,Vocabulario, Memoria verbal, 1
Fluencia verbal y Opuestos. Explora capacidadde 1
denominación, expresión oral, memoria a corto
- plazo, Ruidezy razonamiento.
*" Escala perceptivo-manipulativa. Está forma-
da por Constmcción con cubos, Rompecabezas,
Secuencia de golpeo, Orientación derecha-iz-
quierda, Copia de dibujos, Dibujo de un niño y
Formación de conceptos. Evalúa la memoria de
trabajo y las habilidades visuoperceptivas y vi-
suoconstructivas.
Escala numérica. Compuesta por los tests de
Cálculo, Memoria numérica y Recuento y distri-
bucíónValora la habilidad del niño para mane-
jar números, el razonamiento lógico y su com-
prensión de términos cuantitativos.
Escala de memoria. Formada por los tests de
Memoría pictórica, Secuencia de golpeo, Me-
moria verbal y Memoria numérica. Evalúa la
memoria de trabajo y la memoria a corto plazo,
tanto en la modalidadauditiva como visual.
Escala de motricidad. Comprende los tests de
Coordinación
-. .- -. . de oiernas. Coordinación de bra-
zos, Acción imitativa, coiia de dibujos y Dibujo
de un niño, se explora la aptitud motora, la coor-
dinación de grandes movimientos y la motrici-
dad fina.
1I
Evaluación del ámbito motor
Es importante, como neuropsicólogos, conocer
las escalas que se usan con mayor frecuencia tanto
para ia evaluación como para la clasificación de los
aspectos motores si se va a trabajar con niños con
parálisis cerebral infantil. Aquí se describen las más
habituales.
Test de clasificación
Gross Motor Function Classification System
(GMFCS, de Palisano et al., 1997). Es el sistema
más aceptado actualmente para clasificar la
qravedad motora en la parálisis cerebral infan-
de manera quees habitual encontrarla en los
informcr orocedentcs del médico rehabilitador
o del fisioterapeuta. Establece5 niveles de afec-
tación, de menor a mayor, referidos a movilidad
general.Validado de O a 18 años.
ManuolAbility ClassificationSystem (MACS, de
E :asson et ai.,~2006).clasifica a los niños con pa-
ralisis cerebral seaún usen sus manos para ma-
nipular objetos enlas actividades diarias. Distin-
gue 5 niveles, de menor a mayor afectación. Se
utiliza delos4a los 18 años.
Tesf de valoración
AlbertalnfantMotorScole(AIMS, de Piper etal.,
1992).Valora la motricidad gruesa con 52 ítems.
Bomdier L. Children ~ i t spactic
h cerebral phy,diúr cogni-
tive hcrioning and social parricipation: a r w i m Child
Neurop&ol2010:16:209-28.
Chase HP, Wdch NN, Dabiae CS. Vann NS, BurrerEdd LJ.
Alrerarions in h m a n brain bi~chemimyfollowii~ inuau-
mine growrh ietardation. Pediauiw 1972;501:403-9.
Coulon RA. Outcome of inmvenrriniluhemorrhagw in rhc
neonate based CT scan or post morrem grading. Concepm
Pediar Neurosurg 1981;2:168-73.
Fennd EB, Dikel TN. Cogniáve and neuropsychoiogid
hcrioning in childrenwith ccrebralpdsy. J J d Neurol
2001;16:59-63.
Folkerth RD. Germind maoúr haemoirhage: desrroying the
b d s building block. Brain2011;134:1259-63.
Goyenechca E Hemorragia inmuenrricukr. NeumcinyÍa'99.
1" uinienuo ~inual,1999. Disponible en: http:/lneu-
bGn chiidren and y o u g people with cerebd p+. who
reporm matrer' D w Med Chüd Neurol2011;53:375-7.
lbdi& cerebral infantil
Se evalúa el control postura1en decúbito, sedes-
tación y bipedestación. Dirigida a la evaluación
en edades de O a 18 meses.
GrossMotor FunctíonMeosure (GMFM, de Rus-
sell et al., 1993). Evalúa la función motora gruesa
con 88 o 66 ítems. Se divide en 5 áreas que van
de decúbitoa correry saltar.Se emplea en niños
de 0 a 16 años.
Pediotric Ewluotion o f Disobility lnventory
(PEDI, de Feldman et al., 1990). Es un instru-
mento de valoración de las capacidades para la
autonomía personal y de su realización funcio-
nal. Consta de tres escalas y cada una de ellas
explora tres dominios: autocuidado, movilidad
y función social. En niños desde los 6 meses a
los 7 años, no es especifico de parálisis cerebral
infantil.
School Functbn k e s s m e n t (SFA, de Coster
et al., 1998). Identifica dificultades y limitacio-
nes en la escuela y en la realización de tareas
académicas. Valora tres áreas de la actividad
escolar: participación, necesidad de ayuaa y re-
alización. Para edades comprendidas entre los
5 y los 11 años.
J Ejercicio 3. Clasificar el funcionamiento motor
de Paula según el GMFCS (disponible en internet)
con los datos de dos momentos evolutivos: la eva-
luación inicial, a los 17 meses, y el funcionamiento
actual, a los 4 años y 4 meses, proporcionados en el
capítulo.
K o m i m l a SJ, B&e& G, DeLano MC, Potchen MJ, Pa-
n& N. A systematic rwiew of neumimaging for cerebral
p&. J Child Neurol2008;23:216-27.
M d R, Maia TV, Pererson BS. Funniond dismbances
wirhin fmnmaiatal úrcuia auoss muluple childhood
psych~parologier.Am J P+any 2009; 166:6&1-74.
Mulas F. E~oluciónncuropsicolágigica a krgo plazo en k edad
escalar de los recién nacidos can peso d nacimiento infe-
rior a 1000 gramos. Tesis doctoral. F a d a d de Medicina
Umi-msidad de Válencia, 1993.
Rosenbergk 'Ihe KIGR n d a m . Semin Perinaml2008;32:
219-24.
Rosselli M, Matute E Ardila A. Neuropsicolo&n del desarro-
UQ infand. M&-: Manud Moderno, 2010.
Tneodore R, Thompson J, Waldie K, Becrofi D, Robinson E.
Wdd C, a al. Detcmiinanrs afqpiave abiliryat 7 years: a
ionginidiinelcase-control smdy of diildrcn bom smd-for-
genati~ualage ar r m . Eur J Pcdiao 2OOYi168:1217-24.
Viggcdál G, Lundalv E, CarLson G, Kjellmer 1. Neuropsy-
chological follow-up inm yaungadulthaod ofrcrm infanm
bom s m d for gesrational age. Med Sci Monit, 2004:lO:
CR8-16.
 Agenesia del cuerpo c

Llamando al otro hemisferio

A. Montes Lozano. J. Romero Sánchez y M. Piña Reynés

Profundizar en la importancia del cuerpo calloso como estructura conectiva entre los dos hernis-

Conocer en qué consiste la agenesia del cuerpo calloso y cuáles son sus factores etiológicos ycom-
plicaciones asociadas más comunes.
Identificarlos principales sintomasde la agenesia del cuerpo calloso.
Aproximarse a las principales estrategias y técnicas de intervención empleadas para trabajar con
niños que presentan agenesia del cuerpo calloso.

INTRODUCCIÓN que es una malformación cerebral relativamente

común y su prevalencia en la población general se
complejidad del cerebro depende en gran estima en 3-7 por cada 1.000 nacimientos. Puede

ea media para constituir la principal comisura
erhemisférica. El fallo de estas fibras en c m
línea media ocasiona su agenesia.
La agenesia del cuerpo calloso es uno de los
tornos estructurales del sistema nervioso cen-
(SNC) que con mayor frecuencia se encuen-
n unaconsultadeneuropsicologíainfantil, ya
factores vasculares. La genética de la agenesia del
cuerpo calloso en los seres humanos es variable
y refleja la complejidad subyacente al desarrollo
de esta estructura. Algunas investigaciones i d -
can que la agenesia total se asoaa en el 10 % de
los casos a anomalías cromosórnicas; en el 15 % a
sindromes genéticos (p. ej., síndrome de Ander-

I 89
 1 Recuadro 7-1. Neuroanatornia del cuerpo calloso y su agenesia
Desde el punto de vista estructural, el cuerpo ca-
llosodibujaunarcocóncavoy,graciasalaimagen
por tensor de difusión (diifusion tensor imaging,
DTI), se sabe que en él se definen siete áreas con
un significado anatómico-funcional diferente:
1) su extremo anterior, el pico o rostrum, que se
corresponde con el área orbitofrontal y la corteza
premotora inferior: 2) la rodilla, que conecta con
el resto del lóbulo prefrontal; 3) el cuerpo rostral,
queestablece conexionesentre lazona premoto
ra y suplementaria; 4) el cuerpo medial anterior,
formado por fibras de asociación de las áreas
. reci
motoras:. SI. el cueroo medial oosterior. aue
be fibras del IÓ~~IO
temporal kuperior y parietal;
6) el istmo, formado por fibras de asociación del
lóbulo temporal superior, y 7) el esplenio o rode-
te,formado porfibrasde la corteza temporal infe-
rior y de los lóbulos occipitales (Fig. 7-1). El cuer-
PO calloso se desarrolla .~rincipalmente
. entre las
12 y las 18 semanas de gestación; comienza en
la parte central (en el primordio del hipocampo)
¤
es decir, desde el rostrum y la rodilla hasta el es-
plenio. A pesar de que en el momento del naci-
miento están presentes casi todas lasfibras, se ha
evidenciado que su mielinización continúa en la
niñez e incluso permanece en etapas de desarro-
llo más avanzadas (Keshavan et al.. 2002).
+ La agenesia del cuerpo calloso induce secuelas
anatómicas específicas. Estudios recientes han
encontrado que estos pacientes presentan una
rnicroestructura anormal, como puede ser la
ausencia de formación del surco del cíngulo o
la circunvolución del cingulo invertida, lo que
- .
suoiere aue las anormalidades en los tractos de
sustancia blanca intrahemisférica pueden ser un
factor importante en las manifestaciones clinicas
de esta alteración (Nakata et al., 2009).Asimismo,
es frecuente la dilatación del sistema ventricular,
sobre todo de las astas occipitales (colpocefalia),
.v la oresencia
. -
de los fascículos lonqitudinales de
Probst, consistentes en aquellas fibras que, en
. .
luqar de cruzar al otro hemisferio, se proyectan

I y progresa de forma bidireccional, aunque con

un patrón predominantemente anteroposterior,
hacia atrás y se acumulan junto a los ventrículos
laterales ipsilaterales.

mann), y en el 75 % n o tiene una causa identifi-
cada (Tabla 7-1).
El cuerpo calloso ha despertado interés en los
neurocientíficos durante décadas. Quizá los p r i -
meros antecedentes sean los estudios con pacien-
tes comisurotomizados (Sperry et al., 19691, en
los que se seccionaba quirúrgicamente el cuer-
p o calloso con el fin de aliviarlos de epilepsias
refractarias. H o y es sabido que los síntomas de
estos individuos difieren mucho de los hallados
en las agenesias congénitas, en las que apenas
aparecen signos de desconexión hemisférica,
probablemente porque en estas últimas se ponen
en marcha mecanismos compensatorios de reor-
ganización neurona1 y l a información puede ser
transferida por otras vías de conexión, en espe-

bla 7-1. Sindromer que suelen presentar agenesia del cuerpo calloso

Sindrome acrocalloso Macrocefalia, cuello corto, polidactilia. discaparidad intelectual

Síndrome de Andermann Neuropatia motora y sensorial, hipotonía, heterotopiasneuronales,discapacidadintelectual
Síndrome de Apert Deformaciones craneofaciales, sindactilia, baja estatura
Sindrome de Aicardi Espasmos infantiles, discapacidad intelectual grave

-
Síndrome de Shapiro -
Hipotermia, epilepsia, hiperhidrosis
Sindrome de Donnai-Barrow Hernia diafragmática,sordera, miopia, discapacidad intelectual variable
Síndrome de Dandy-Walker Agenesia del vermis cerebeloso, hidrocefalia, discaparidad intelectual
Malformación de Arnold-Chiari Descenso de amígdalas rerebelosas, asociado a menudo a mielomeningocele
Síndrome de Neu-Laxova Micracefalia. retrognatia, lisencefalia, discapacldad intelectual
Sindrome de Rubinstein-Taybi Microcefalia, estatura corta, pulgares en paleta,discapacidad intelectual
1) ~ i i i ~ rfronion,i,dl
'a Drmorfoioij CI fdi ,i n pcrfelor smo. ba\r ~i,jca anciid, l i . . o l ~o€ nariz b haa eir..,
PO dac11 a .nrrl,q~nr3 preservdud
. -

m ---
Recuadro 7 2 . Cuerpo callosoy lateralizaci6n hemlrférica
4 La lateralmción de funciones wnniite m e cada
hemisferio procese un tipo es&íiico d e i n f o m
ción sin ser afectado por la interferencia wnWak
teral. Porejemploel hemisferioizquierdoestámás
especializado en aspectosfonnales del lenguaje y
el hemisferio derecho en habilidades espaciales,
musicales y atencionales La e s p e c i a l i ó n he-
misferica es un fenómeno gradual, no absoluto,
es decir, un hemisferjo predomina sobre el otro
en el control de una detemínada íunaón. Dichas
asimetríasfuncionalerse relacionan diredamente
con otras de carácter anatómica Entre las asime-
triar anaromicas con un conelato funcional mas
documentado destaca la región del planurn tem-
porale, una wna triangular situada en el interior
de id cisura deSilviov,.posterior a la circunvolución
II
de Heschl, que presenta un volumen significativa-
mente mayor en el hemisferio que se va a especia-
izar en lenguaje, generalmente el iquierdo (Fig.
7-21, Aunque el hemisferio derecho también par-
ticipa en aspectos prosódicos y pragmáticos del
enaualc.
. . tiene mayor eswcialización en tuncio
nes visuacs y espaciales. La asimetría del planum
ren~porrile y de las areas que rodean a la cisura de
Silvioseobserva y en la etapa fetal. y puedellegar
a inverlirsetmslesiónen el hemisferioizquierdoen
etapas tempranas del dewrroi,~.El hemisferio de-
rrcho podría asumir en estos caros la especializa
cion en el fenguaje, a veces con coste para el de%-
rrolioae sus propia' funciones (Kinsbourne, 1985).
La es~ecialización hemisferica Duede reauerir
la cooperación entre hemisferio; para producir
uha remuexta adaotada a una tarea com~leia .
, o
con vaiedad de e;timJlos. ya que ias tareas m&
simples pueden ser procesadas por Jn solo he-
tómicas con sus proyecciones: el pico o rostriirn (1). la
iila (2). el cuerpo rostral (3). el cuerpo media1 anterior
,el cuerpo medial posterior (5). el istmo (6) y el esple-
Agenesia del cuerpo d o s o
-- - --
misferio. Los estudios con resonancia magnética
funcional refuerzan esta idea y han mostrado
una mayor actividad bilateral en tareas comple-
jas frente a tareas simples (Welcome y Chiarellq
2008). Sin embargo, todavía se sabe poco sobre
cómo regula el cuerpo calloso la transferencia y
comuntcación entre los hemisferios, ya que hay
trabajoscon resultadoscontradictonos.De hecho,
existe un gran debate scbresi estasconexionesin-
terhemisféricasdel cuerpo calloso tienen un com-
ponente excitatorio (integran información entre
los hemisferios>o inhibitorio (frenando al otro he-
misferio para rnaximirar la especializarionl.Pare
cen coexistir ambos tipos de conexiones, aunque
predomina la excitatoria. Sirvan como ejemplo de
esta controversia los estudios ex~erimentalescon
tareas de escucha dicótica, una pnieba muy utili-
zada para estudiar la especialáación hemisft;rica
en la que se presentan simultaneamente dos estk
mulosaudltivosdistintos,unoencadaoido.Cuaw
dolosest:mulos implican palabras.se havistoque
el oido derecho tiene mayor rendimiento, u ~ e s t o
que dichos estímulos son p m c ~ a d o sfinalmen-
te por el hemisferio contialateral, en este caso e.
izquierdo, especializado en el lenguaje. Desde el
modelo inhibitorio, podría explicarse por un b l o
que0 del cuerpo callao sobre la scnal del hemis-
ferio derecho. reduciendo ruido y permitiendo un
mejor rendimiento del hemisferio izquierdo. Por
otro Iddo, algunos estudios encuentran en tareas
de escucha dictitica una correlación neoativa en-
tre el tamañodel cuerpo calloso y la 1ate;alidad de
laíunción. lo cual refuerza el modelo excitatorio.
ya que. a menor tamaño, aumentaria dicha iaterd-
lidad (Yazgan e l al.. 1995). 1
cial a través de l a comisura anterior. Sin embar-
go, estos niños distan mucho de ser asintomá-
ticos y, a pesar de l a heterogeneidad del cuadro
que pueden presentar, son diversas las secuelas
neuropsiwlógicas que deben tenerse en cuenta
(Recuadro 7-3).
Para este capitulo hemos elegido el caso de
Alejandro, que presenta u n a agenesia del cuerpo
calloso completa, y manifiesta de forma muy cla-
ra algunos de los síntomas descritos en relación
con este trastorno. O t r o m o t i v o de l a elección
h a sido l o temprano de l a intervención que se
estableció con él y con su familia, que muestra l a
eficacia de un rraianiiciiio precoL para lavorrcer
l a génesis de nuwas conexiones en un cerebro e n
desarrollo.
 Línea de corte
Figura 7-2. Corte axial en el que se observa la asimetría interhemisférica de las regiones internas de la cisum de Siivio.
El planum temporale muestra un tamaha significativamente mayor en el hemisferio izquierdo, mientras que la corteza
auditiva primaria sude ser más exiensa en el hemisferio derecho.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO
Alejandro llegó a nuestro centro a los 10 meses
de vida, acompaiíado por su madre. Lo primero
que nos llamó la atención fue su considerable es
trabismo convergente y una facies un tanto pe-
culiar, marcada por la implantación baja de las
orejas, leve macrocefalia e hipotonía generaliza-
da. Algunas de estas características físicas se han
descrito en investigaciones sobre la agenesia del
cuerpo calloso (Moes et al., 2009).
D m t e la entrevista, la madre describió la
historia previa del menor. Relató que no exis-
tían antecedentes familiares de discapacidad, que
era su primer hijo y que no fue consciente de su
embaraza hasta el segundo mes, momento en e1
que, además, aparecieron sangrados. Después
todo transcurrió con normalidad, hasta que en
la semana 32 de gestación recibió el diagnóstico
de agenesia del cuerpo calloso. Estos momentos
estuvieron marcados por los procesos psicológicos
y emocionales que suelen acontecer cuando unos
padres reciben el diagnóstico de una posible dis-
capacidad en su hijo, el micio de un período de
adaptación a la nuwa sinianón que puede durar
desde meses hasta años. Alejandro nació por ced-
rea a las 40 semanas de gestación, pesó 3.620 g y
midió 52 cm.
En los primeros meses de vida mostró ya u n li-
gero retraso psiwmotor, que se fue haciendo más
manifiesto al inicio del segundo año. El sostén ce-
Mico se prodnjo con 4 meses y la sedestación w n
8 meses. Además, presentó desde muy pequeño
problemas con la succión del biberón.
En este primer año también se dieron otras
condiciones destacables: fue intervenido de este-
nosis uretra1 y se le prescribió una férula de ab-
ducción de caderas por ser éstas inmaduras w n el
consecuente riesgo de luxación. A los 6 meses de
vida se le realid una resonancia magnéuca (RM),
en la que se observó agenesia del cuerpo calloso
completa, así como una dilatación del 111 ventrí-
culo y de las astas occipitales de los ventrículos
laterales (colpocefalia), y la presencia de los fas-
c í d o s l~n~itudinalesde Probst junto a las astas
frontales de los ventrículos (Pig.7-3).
EVALUAC16N. EL PRIMER EXAMEN
Dada su corta edad, para la evaluación nos
servimos de la Escala de desarrollo psiwmotor de
la primera infancia de Brunet-Láine revisada, de
una valoración motora basada en la propuesta de
Amiel-Tison y Gosselin (2006),y de la observa-
ción de su conducta en situaciones de juego.
Constatamos que en aquel momento, can
10 meses de edad, el menor presentaba un buen
nivel de wnnuón con el entorno, mostrándose
todo lo colaborador que puede ser un niño de
esa edad, y que comenzaba a emerger la rnter-
su6jehehuidadseculldaria. Respondía a su nombre
y participaba activamente en juegos de interac-
ción como el wcucú-tras*. Su madre nos contó
que Alejandro era capaz de anticipar situaciones
a partir de daves contextuales, como alegrarse
cuando escuchaba el sonido de las llaves al abrir
la puerta, cuando llegaba su padre. Respondía a
órdenes básicas apoyadas en gestos, como al pe-
dirle que nos diera algo que tenía en sus manos,
y reaccionaba a algunas palabras familiares. Con
esa edad, todavía tendía a explorar los objetos con

Recuadro 7-3. Aspectos neuropsicológicos de la agenesia del cuerpo calloso
Como es.& erperar, la falta de conectividaden- ..
tre diferentesestructuras delserelxo..pued&?
terar el correcto desarrollo de algunas funciones
cognitivas. Los ertudios newopsicologicosy Ips
que emplean técnicas de neuroimagen funcional
investigan la conelaciónenhcbs déf~citscogni:.
tivos, emocionales y comportamentalks de esta
población con las alteraciones que presentan en
la anaromia del cuerpocalloso.
Debido al amplio rango de factures genéticos
y ambientales invoiucrados e n la agenesia del
cuerpa calloso. los sintomas son muy hetero-
hasta otros muy graves, que ocasionan grandes
disc.jpacidades. En este continuo de aravedad
- .
tienemucho que decir el tipo de agenesia, total
o parcia.. y.el hecho deque existan otras anoma-
lías cerebrales asociadas. Numerosos estudios
' han mostrado que la presencia de polimicmgiria,
paquigiria y heterotopias se relaciona con retra-
sos en el desarrollo más graves (Shevell, 2002).
PM otro ado, las comparaciones entre agenesias
del cuerpo calloso parciales o totales desvelan
datos más contradictorios. con algunos autores
que afiri~ianque las agenesias totales se asocian
a cuadros más graves (Goodyear et al.. 2001). y
otros que defienden que las más graves son las
parciales, ya que en ellas se activarían en menor
medida los mecanismos de compensación intra-
heinisféricos e interhemisfericoc, como la reor-
ganhción de vias subcorticales o la ampliación
1
de las ohas dos arandes comisuras cerebrales: la
* comisura anteriGyla delhipocampo.
Por l o tanto. es sumamente dificil esfablecer un
perfil cognitivo dSoc.ad0 a la agenesia del cuer-
-
po callow En linear acnerales. -
las a~enesiasdel
cuerpo calloso primarias suelen tener un impac-
to leve sobre la capacidad cognitiva general y,
aunque el cociente intelectual (Ct) pueda ser me-
nor de lo esperado, se encuentra dentro de los
parámetros de la normalidad. Los síntomas más
veces descritos tienen que ver con alteraciones
l a boca, y l e gustaba úrados al suelo para experi-
mentar el ruido que hacían.
Cuando se valora a un ni60 tan pequeno, se
hace complicado disociar l o motor de l o cogni-
tivo, ya que van de l a mano. En su caso fue algo
más fául establecer dicha disociación porque l o
más llamativo, en este p r m e r momento, era un
desawolio motor muy rnmadzrro, tanto en l o refe-
rente a l a motricidad más grosera como a l a fina.
Su tono muscular era tan bajo que a duras penas
Agenesia dd cuerpo calloso
en el razonamiento abstracto.. la resoluc:ón de
problemas, la generaliación, la fluidez verbal.
las dilüultades de aprendizaje. los problemas so-
cioemo4onales. el retraso en el desarroilo motor
y el funcionamiento sensorial (Brown et al, 2005:
Moes etal, 2009; Paul et al, 2007).
También las habilidades verbales han sido muy
estudiadas, obse~ándoseun aceptable desano-
Ilode lacapacidad de denominaci6n. del lengua-
je receptivo y de la lectura global. Sin embargo,
se han encontrado dificultades en el proceu-
miento fonol6gico. la comprensión de la sinmis
más compleja y pubres habilidddes pragmáticas
(dificultades con el lenguaje más inferencia1 y en
el uso del contexto para extraer el significado).
Es sabido que los aspectos formales del lenguaje
se encuentran mas lateralizados en regiones del
hemisferio izquierdo, mientras que el derecho
se encarga en mayor medida de la prosooia y la
pragmáhca. El cuerpo calloso es la vía principal
para que esta información se coordine, sobre
todo la sintaxis y la prosodia; si esto no ocurre co-
rrectamente es fácil que aparezcan dificuirades.
Igualmente. re han descrito competencias so-
ciales deficientes, pobre juicio social, inrnadurm
afectiva y falta de comunicación de emociones.
. -
Estos oroblemas relacionados con la oraamática
del lenguaje y wn las interacciones sociales son
muy shnilares a los encontrados en pacientes
con trastornos del espectroautista De necho, en
-
muchasocasiones secumolen los criterios deese
1
&lteracion& estructurales del cuerpo callosa se
han relacionado, además de con adtisrno, con
otros didqnósticos como el de trastorno oor dé-
ficit de atención con hiperactividad LTDAH), el de
esquizofrenia y el de trastorno bipolar (Van der
Knaap yVan derHam, 20111.
Todos estos hallazgos ponen daramente en en-
tredicho estudias preliminarer que describen a
los individuos con agenesia del cuerpo calloro
como asintomáticm.
podíavencer l a fuerza de gravedad. A este tono se
le unía una manifiesta hiperlaxitud articular, con-
diciones que normalmente se dan juntas.
L a prescripción de l a férula de abducción de
caderas, que prácncamente debía uciüza~las 24
horas, n o favorecía en el n i n o l a vivencia del m o -
v m i e n t o y la integración de las extremidades in-
feriores en su esquema corporal, que era casi nuk;
n o soportaba el peso sobre ellascuando era coloca-
do de pie, ni las usaba en los cambios de posición
 , ~ T B A C I O N E SCEREBRALES TEMPRANAS

Figura 7-3. Resonancia magnética de Alejandro cuando tenía 6 meses deedad. Las flechas indican ausencia del cuerpo
calloso tanto en el corteaxial (A) como en el sagita1(5). En el corteaxial re observan,asimirmo,la col~ocefaliav lasfasci-
culos de Probst. En ambos cortes esevidente la dilatación del III ventriculo (línea media)

o para empujarse cuando se le facilitaba el volteo o
el arrastre. Al ponerlo boca amba permanecía así,
totalmente desplegado (como un libro abierto), y
boca abajo se cansaba muy pronto de mantener
su peso sobre los brazos extendidos. Sentado, su
espalda se curvaba debido al bajo tono muscular,
con la aparición de una notable cifosis. Todo ello
hacía que Alejandro no fuera capaz de realizar
cambios de posición adecuadamente. Estas difi-
cultades psicomotoras suelen ser uno de los signos
más ternpranos que se dan en la agenesia del cuer-
po calloso. Es lógico pensar que un nino con tales
dificultades para el desplazamiento no va a tener
las mismas ouomnidades de ex~lorarel entorno
contrastaba con sus capacidades de lenguaje u
otras habilidades cognitivas que sí eran más ade-
cuadas en ese momento. Al igual que ocurría con
las extremidades inferiores, las superiores no esta-
-
ban bien integradas en su esquema corporal. De
este modo, Waban aspectos tan básicos como la
aparición de las reacciones de defensa o el llevarse
objetos de una mano a otra.
En el ámbito sensorial, Alejandro presentaba
algunas peculiaridades como, por ejemplo, una
marcada hipersensibilidad a los esninulos táctikr,
uesn'buhre~y auditivos, condición que suele ser
bastante freiuente en niños con agenesia del cuer-
DO calloso (Moes et al...20091.
~,Así., rechazaba tocar
~~~

que otros ninos de su misma edad. determinados tipos de juguetes, sobre todo de pe.
En cuanto al uso que Alejandro hacía de sus luche, o cualquier wsa que le manchara o mojara
manos, tampoco era el esperado para su edad, y las manos. Todos los desplazamientos de su cabeza

e la verticalidad le provocaban temor, con
rehusaba moverse de la posición de senta-
o que tampoco ayudaba su estrabismo). Los
os elevados le provocaban una reacaón de
o exagerado. Todo esto dificultaba sobrema-
sus actividades wtidianas, como los cambios
al, el lavado de la cara o la alúnentación.
último tenía muy preocupada a su madre ya
la inapetencia del pequeño, se sumaba el
o de éste al uso del biberón, que abandonó
pronto y, después, a la ingesta de cualquier
nto que no fuera totaimente batido y de tem-
tura templada. Los vómitos eran frecuentes.
s datos cuantitativos de la evaluación retle-
en uerta forma, lo descrito. Alejandro pre-
a un cociente de desarrollo de 75, siendo
cocientes por áreas los siguientes: posmal, 73;
rdinación, 67; lenguaje, 101, y social, 73.
~NTERVENCI~N
b n c e r el miedo al movimienio
esta evaluación se propuso un plan in-
e intervención, en el que inicialmente se
la estimulación de las
disfrutar del movi-
nto. Para ello, se intentó trabajar tomando al
de manera firme, proporcionándole el tera-
o sobre la pelota de ree-
ecer las reacciones de enderezamiento, apoyo
uilibrio. Era importante proporcionar a Ale-
ro sensaciones propiocepuvas a base de pre-
es mantenidas, golpeteos y vibraciones sobre
corporales, con objeto
u esquema corporal Este
S, rotación y torsión de tronco como el juego
Agenesia del cuerpo calloso
del tic-tac (movimientos oscilatorios de rotación
como si fuera un reloj). Los njuegos de regazo»
fueron otra herramienta de trabajo. La interacción
que se establece entre el nino y el terapeuta me-
diante el contacto, el ritmo y el sonido (cancio-
nes), genera un dima de confianza que favorece
que vaya tomando conciencia del movimiento y
del esquema motor que debe seguir para conse-
guir un objetivo. En cada acuvidad debía planifi-
cu cómo y dónde colocar sus manos, su tronco y
sus piernas, y cómo colocar el peso de su cuerpo
en un lado para poder liberar el braza del lado
contrario y así dmm el juguete que se le estaba
ofreciendo.
En la esfera más específicamente percephuo-
manzpukziva se estimuló que el menor fuera
capaz de cnizar la línea media e integrara el uso
coordinado de sus brazos (p. ej., pasando abjetos
de una mano a otra), y se Ueraron a cabo tareas
de precisión en las que tunera que usar la plnza
h a , como juegos de meter y sacar pinchos de un
tablero perforado o monedas en una hucha. En el
caso de Alejandro, la dificultad para realizar estas
tareas no sólo se debía a una pobre coordinación
oculomanual, sino también a su hipotonía. Un
punto importante del tratamiento cuando tenía
alrededor de 1 año fue mejorar la atención visual
w n un programa de estimulación en el que intro-
ducíamos ejercicios de fijación y de seguimiento
visual, como explotar pompas de jabón o seguir
la luz de una linterna en una habitación a oscuras.
Así, se fue haciendo cadavez más efectiva su wor-
dinación ojo-mano y fue introduciéndose mejor
en juegos manipulativos como a p h o ensartar.
En cuanto al área táctil, la dificultad se abordó
desde diferentes frentes. Por un lado, se aportaba
estimulación propioceptiva que ayudaba a mo-
dular en el ni60 la ansiedad que le provocaba la
exposición a los estímulos hápticos, con juegos
como rodar como una croqueta sobre colchonetas
blandas o taparse bajo wjines grandes y pesados.
Por otro lado, se realizó una desensibilizaciónpro-
gresiva, t a t o de la zona orofacial como del resto
del cuerpo, ya que el rechazo a la manipulación de
determinadas texturas estaba presente no sólo en
la alunenración w n sólidos, sino también cuan-
do jugaba, ya que evitaba peluches, plastilinas o
pinturas. Para la zona oral, primero se masajeaba
la cara por fuera y se pasaban sobre ella diversos
mataides, como guantes de crin, gasas o espon-
jas; después estimulábamos la cavidad oral por
dentro, con nuestros dedos, cepillos de dientes,
mordedores, etc., siempre de manera muy gra-
dual, sin forzar al pequeño. Para desensibilizar las
manos, los pies y el resto del cuerpo usamos el
cepillado y frotado con diferentes texturas, des-
de suaves a más rugosas. Ofrecíamos a Alejandro
u
que explorara dentro de cajas en las que habíamos
introducido arroz, lentejas o serrín y pintábamos
con diferentes sustancias (emoezanda
, L
siemore
L
oor
1 Sus habilidader mnésicar eran buenas y esto se
las menos desagradables para el niño). Simultá-
neamente, se ofrecieron pautas a la familia para
continuar con este trabajo, ya en un ambiente
más natural, como el domicilio, y aprovechando
las horas de la comida.
Alcanzar objetivos
Fueron pasando los meses y la evolución era
bastante positiva, ya que poco a poco Alejandro
iba alcanzando hitos madurativos, algunos pro-
pios de su edad y otros con cierto desfase, como
todos los relacionados con los aspectos motores.
Sus prerrequisitos para el aprendizaje fueron me-
jorando, entre ellos la imitación, en la que fue pa-
sando de la procedimental con el uso de objetos a
una imitación gcstual más simbólica.
En cuanto al lenguaje, Alejandro comenzó a
repetir palabras aisladas a los 17 meses, y lo hacía de plantillas). Aun así, la consecución de este hito,
dándoles funcionalidad. El período de explosión
Iéxica, que en los ninos suele darse a los 18 meses, jetivos esperados, generó en los padres un enorme
en é l se retrasó hasta los 22 meses. Pero a pesar de oprimismo: lo . peor ya
ello, no tuvo problemas para adquirir vocabula-
rio nuevo. La articulación de su leomiaie era ~ o c o coma sólidos y que controle esfínteresi~.
u ,
precisa, como es habitual a edades tempranas de
desarrollo, aunque sus dificultades fonológicas per-
sistieron algo más de lo normal por la hipotonía en
los músculos que intervienen en la pronunciación
(habla poco articulada). Utilizaba el lenguaje para
demandar, para informar y para expresar algunos
estados. Su comprensión verbal también fue si-
guiendo un patrón normalizado: de la compren-
sión de palabras pasó a la de insmcciones sencillas, en general, una ligera inmadurez en el razonamien-
a la de órdenes que implicasen dos proposiciones y,
por último, a la compresión de discursos.
Se observaba en Alejandro un ligero enlente-
cimiento en el proceramiento de la información y
en la emisión de respuestas. Sus capacidzder aten-
cionaler iban madurando y podían considerarse
aceptables, siempre y cuando las actividades fue-
sen más esrructuradas. En entornos menos dirigi-
dos, como la guardería, su maestra informaba de
que se dispersaba con cierta frecuencia. En las se-
siones, ya con el nenropsicólogo, se fue haciendo
más complejo el material que podía trabajar des-
de el punto de vista atencional, aumentando por
ejemplo el número de estímulos distractotes en
tareas de rastreo visual, donde tenía que encontrar
un ítem concreto (p. ej., ante una plantilla con
20 dibujos del ratón Mickey, taparía con plastilina
sólo aquellos en los que Mickey tuviese una gorra)
o ampliando el número de ensayos para mejorar
su persistencia en las actividades.
reflejaba, como era de esperar, en su potencial
de aprendizaje, que para conceptos curriculares
era bastante acorde con su edad. Con menos de
3 años dominaba los colores, las formas geomé-
tricas y algunos conceptos espaciales sencillos. Su
memoria visual era francamente buena y recono-
cía muchos logotipos, como las marcas de coches
o los de algún hipermercado.
En este período, cuando Alejandro contaba
con 32 meses, se produjo el hito evolutivo que
con tanta ansia todos esperábamos: empezó a an-
dar solo. Su marcha era peculiar, inestable y con
una base de sustentación muy ampliada, por lo
que los movimientos aparecían en bloque y poco
fluidos. Para mantenerse en bipedestación, blo-
queaba las rodillas y las caderas en hiperextensión,
y cargaba gran parte del peso en la parte interna
de los pies (algo que intentó solventarse con el uso
sumado a que en la escuela iba alcanzando los ob-
. había pasado; sólo faltaba,
según sus palabras, «que sea menos cabezota, que
Las exigencias crecen de los 4 a los 6 años
Con el paso del tiempo las demandas del en-
torno fueron creciendo, lo que provocó que los
síntomas variaran gradualmente.
Contaba ya Alejandro con 4,5 aíios y comenza-
mos a detectar una conducta xocial muy infantil y,
to social, condición que ha sido descrita en algunas
investigaciones sobre esta alteración (Badaruddin
et al., 2007). Para poder actuar de forma eefi-
ciente>>en el mundo, el niño necesita desarrollar
y servirse de recursos cognitivos que le permitan
procesar adecuadamente los datos del medio que
le rodea y tomar decisiones que se ajusten a sus
necesidades y voluntad. Muchos de estos datos no
son físicos ni materiales, y van mucho más allá de
lo concreto; son psicológicos y abstractos, tienen
que ver con nuestra mente, con lo que piensan los
demás, con interpretar sus intenciones, etc. Estos
síntomas, aunque leves, fueron estableciéndose
con el tiempo. La madre nos contaba que otros
niños se reían de cómo andaba y que él se reía con
 Agenesia del merpo E ~ ~ ~ O S O

esm-a: a) cada uno contaba lo más importan-

te que le había asado durante k semana, lo que
daba pie a los ouos a hacer preguntas o comenta-
nos relacionados; b) se trabajaba una habilidad o
temática wncreta, por ejemplo la mentira, en k
que se analizaba con qué objetivo miente la gente
(evitar un castigo, recibir un m p l i d o o sunple-
mente por hmmear) y se presentaban varias situa-
ciones en las que tenía que reconocer la mentira
y el propósito con el que se había empleado; c) se
hacían algunas actividades de psicomouicidad re-
lacional, y dJ uno de los tres nifios presentes en la
sesión debía ninventm un juego y explicársdo al
resto para que todos jugásemos (reforzando así la
capacidad generativa que, como después veremos,
fue un punto c e n d de la intervención).
En lo académico, comenzó a adquirir concep-
tos cada vez más complejos, como los tempora-
les (ayer, hoy.. .), aun con ligeras dificultades. Su
buena disposición a i aprendizaje de nuevos cono-
cimientos hacía que en el colegio se fuese mane-
jando bastante bien. En las meas de papel y lápiz
se evidenciaban sus ~ ~ I t d ~ p r & c(grafomo-
ar
uicidad inmadura) (Fig. 7 4 ) ypenepnuar, como
las relaaonadas con la discriminación de asime-
tría simples izquierdadere& (Fig. 7-5). Esra
condición se intentó paliar con la realización de
un programa de desarrollo de lapercepciónvisual,
donde se hizo hincapié en k capacidad de detectar
la posición de dos o más objetos en relación con
el propio nifio y unos respecto de los otros (Eig.
7-6).
En el ámbito motor, las características que se-
guían destacando eran la hi~otoníay una coordi-
nación dinámica algo obre. En esta etapa y tras
nuestra recomendación, comenzó a realizar acti-
iniciar y mantener conversaciones, dar vidades de natación e hipoterapia con el objetivo
de ir aumentando su tono muscular. Se trabajaban
go, detectar dobles intenciones, etc. las asimismo aspectos wmo el equilibrio, la coordi-
es grupales solían tener siempre la misma nación dinámica o el fortalecimiento de

ra 7-4. E~ecuciónde Alejandro del dibujo de una casa U!) y de un niiio (B1 a la edad de 4,5 anos. Se observa un trazo
duro, dificultadespfáxicas,asicorno tendencia a ocupar únicamente el lado derecho del papel
 que, subir y bajar escaleras y bordillos, y practicar
juegos como lanzar y recoger pelotas, encesrarlas
en un cubo o una canasta, jugar al bádminton
(usando un globo en vez de una pelota), etcétera.
En las sesiones individuales de psicomotrici-
dad, la terapeuta ocupacional ofrecía a Alejandro
la sala de terapia con una variedad de equipo sus-
pendido, juegos más sedentarios, tareas manipu-
lativas, etc., que é l conocía muy bien, para que
eligiera la actividad que quería realizar. Si no le
proporcionaban expresamente dos o tres activida-
des para que decidiera entre ellas, el niño siem-
pre optaba por el mismo juego, por lo general
muy poco elaborado y de carácter sensoriomotor
(p. ej., balancearse en un columpio mientras grita-
ba y se reía), lo que indicaba dificultades de idea-
ción («¿quéquiero hacer?n). Cuando se le compli-
caba un poco la actividad, por ejemplo, al colocar
el columpio a una altura que él no podía alcan-
zar, le faltaban recursos para resolver la situación
(buscar algo en lo que subirse para acceder así al
columpio), indicativo de dificultades para generar
soluciones a problemas. Ya se evidenciaban algu-
Figura 7-5. Lámina dediscriminacióndeasimetriasdere- nos d+iü ejecuhvor que can el paso del tiempo se
cha-izquierda y arriba-abajo. harían más patentes.
Con 4,5 años, Alejandra todavía no había al-
grupos musculares concretos, para conseguir una canzado muchos de los hitos en cuanto a auto-
marcha cada vez más fluida y coordinada; para nomia se refiere. Ayudaba en tareas de vestido y
ello se le animaba a usar los columpios del par- desvestido de prendas sencillas, pero carecía de

nnnnn
Figura 7-6. Lámina de igualación a la muestra, en la que el niño debe seleccionar los estímulos que son idénticos a la
smuertra~que se encuentra a la izquierda de cada fila. Con este tipo de ejercicios se trabajaban aspectos atencionales y
perceptivos básicos

habilidades suiidentes para completar esta ta-
. Por ejemplo, no sabía abrir muchos tipos de
ches ni botones, y tampoco poseía la coordi-
ón y habilidad suíicientespara ponerse o qui-
e una camiseta él solo. Participaba en tareas
icas de aseo, como lavarsela cara y las manos o
arse la nariz, y ayudaba durante el baño a en-
onarse y aclararse. Pero el lavado de dientes no
eficiente (dada la reticencia a la estimdación
Sta área) y no lograba connolar esfinteres.
con poco menos de 5 d o s cuando aicuizó
e objetivo, y que anteriormente indicaba que
ría orinar, pero siempre lo advertía cuando ya
haciendo.
mentación continuaba siendo el caballo
la de Alejandro y su familia. Pasaba lar-
temporadas sin querer ingerir prácticamente
ún alimento y, por supuesto, nada que no
batido. Esto no propiciaba su autonomía
uso de los cubiertos, pues, con tal de que
ons ancla percep iva
E Percepción de la posic~ónen el espacio
Relaciones espaciales
,Memoria Informaaón cuitumi
Verbal
I Retención auditiva inmediata
Aprendizaje verbal
Visual
Retención visual
Lenguaje Formación de cwiceptos verbales
Vacabulario receptivo
Praxkr Visuoperceptwas
Funciones Razonamiento abstracto
ejecutivas
1
Fluencia
Habilidad para utilizar informaci6n práctica
EMA-DDA: Exalar Magallaoes de detecri6n de déficit de atenilb" y otros problemasen el desanallb: MCSA: Escalas MrCarthy de aptitu-
des Y Piicamatricidad para nihos; RIA* Ervla de inteligencia de Reynolds; WPSSMII. Exala he Inteligencia de Werh~le?para preescolar y
pdrnadaail.
kgenesiahe\ cuerpo callosa
comiera, le daban de comer si era preciso. En
los períodos en que Alejandro tenía más apetito,
lo animaban a que se alimentara él solo. Poco a
poco iba adquiriendo habilidades como La suc-
ción con c d t a
Algunos de los síntomas relatados se muesuan
daramente en la valoración oeuropsicológica que
se Uevó a cabo a Alejandro a los 4,5 d o s (%la
7-21.
¡Cuánto trabajo tengo ahora!
Al entrar en el colegio, con 6 d o s , algunas
de sus dificultades se han hecho más patentes.
Lasfuncioner qec11n'uasviven un pico de madurez
entre los 4 y los 6 años, y cuando un niño ingresa
en educación primaria tiene que poseer ya cier-
tas capacidades autorreguladoras y ateucionales
para seguir el riuno de una dase durante varias
horas. En estos entornos, Alejandro muestra dis-
Normal-bajo
NormaCbajo
Subtest Infwmación (WPPSi-111) Normal
Subprueba Memoria verbal (RIAS)
Subprueba Memoria verbal (Luria-
Inicial)
Normal
Normal
Subprueba Memoria no verbal (RIAS) Normal
SubtestVocabulario (WPPSI-111) Normal
Subtest Dibujos (WPPSI-IIII Normal
Test de copia de una figura compleja Alterado
de Rey para niños
Subtest Cubos (wPPSl-ii~) Normal
SubpruebasAdivinanzas y Analogias Normal
verbales IRIAS)
1
~ubescaia'~luencia verbal (MSCAI 1 Normal-baja
Alterado
tracciones frecuentes, aunque no parecen estar
afectándole en la adquisición de aprendizajes,
sobre todo de los más concretos. No se obser-
va en él una importante impulsividad cognitiva,
aunque en ocasiones sobrevalora sus capacidades
al enfrentarse a una tarea, sin poner en marcha
los recursos cognitivos necesarios ni monitorizar
,
adecuadamente su ejecución. En nuestras sesio-
mes, antes de dar comienzo a cualquier actividad
buscamos siempre que atienda a los estímulos
presentados, en ocasiones incluso los nombra-
mos, y se modela la planificación de lo que debe
hacer y cómo hacerlo. Una vez iniciada la aitivi-
dad incitamos al repaso para ver si está siguiendo
adecuadamente la consigna. Por ejemplo, si se le
presentaba un rompecabezas de 8 piezas, prime-
ro observamos todas las piezas, dando la vuelta a
las que estén del revés; luego repasamos la meta
(encajarlas todas e igualar el resultado al mode-
lo del dibujo); comenzamos por una esquina y
vamos continuando por el marco, buscando los
colores y formas que conectan. Todas estas estra-
tegias pretenden pasar, en el futuro, de la guía
externa a la autoguía mediante las autoinstruc-
ciones.
A nivel ejecutivo, se hace más llamativa su
escasa capacidad generativa, lo que se refleja en
s u habilidad para la resolución de problemas,
como se ha mencionado anteriormente. Dicha
condición, junto con las habilidades mentalistas,
es un punto central de la intervención en estos
momentos. Por ejemplo, se le exponen situacio-
nes problemáticas lo más adaptadas a su edad y
ecológicas posibles, en las que tiene que plantear
varias soluciones a modo de lluvia de ideas y lue-
go evaluarlas considerando pros y contras. Igual-
mente, se realizan muchas actividades de fluidez,
como emitir nombres de alguna categoría en un
tiempo determinado, o un juego en el que repre-
sentamos de manera gráfica un cuento que él va
completando (p. ej., «Erase una vez un.. ., que
cogió su.. . y se fue a comprar 5 cosas que nece-
sitaba:. ..»).
En clase comienzan a trabajarse aprendizajes
cada vez más abstractos y complejos, como la lec-
toescritura y el cálculo. Su magnífica memoria vi-
sual ha facilitado que adquiriera la lectura con un
método global que se está haciendo más analítico.
Así, conociendo ya todas las letras del alfabeto,
comenzamos con el reconocimiento de palabras
aisladas, por ejemplo «pato»,que asociamos a su
imagen; después pasamos a dividir en sílabas «pa»-
«ton, y luego en fonemas lpl-la/-ltl-lo/.
En lo relativo a la escritura, sus dificultades
práxicas siguen marcando esta área. Por un lado,
muestra importantes déficits para interiorizar el
trazado de las letras y necesita al principio ayuda
física para reproducirlas y después una guíavisual,
compensando también sus pobres habilidades vi-
suoconstrucrivas con sus preservadas habilidades
Iingüísticas, de maneta que verhaliza lo que tiene
que ir copiando en forma de autoinstrucciones.
Por otra parte, el bajo tono muscular dificultatan-
to la adecuada prensión del lápiz como la fuerza
ejercida en el trazo, a lo que se suman sus proble-
mas de coordinación bimanual (evidentes en algo,
en apariencia tan sencillo, como sostener la hoja
de papel con una mano mientras se escribe con
la otra). Su preferencia manual y podal es zurda,
pero los movimientos de la extremidad superior se
muestran aún muy inmaduros, sin apenas presen-
cia de disociación entre los diferentes segmentos
(hombro, brazo, muheca, mano y dedos). Con to-
das estas dificultades, la escritura en cursiva apare-
ce como un enorme reto.
Para resumir, y haciendo referencia al título de
rste epígrafe, cabe decir que la intervención con
Alejanho en los próximos anos va a continuar cen-
trada en varias áreas de desarrollo, y serán muchos
los procesos y las habilidades que debamos seguir
trabajando: por un kdo, todo lo relacionado con
la cognición social y sus habilidades de interacción;
por otro lado, su madura ejecutiva en lo que se
refiere a habilidades generativas, de planificación,
mnnitorización y control de interferencia; igual-
mente en lo referente a habilidades práwcas y psi-
comotoras; y, por último, sus habilidades de au-
tonomía, que están ciertamente relacionadas con
todo lo anterior y que siguen siendo algo deficita-
rias para u n niño que tiene casi 7 años.
A simple vista, podemos decir que Alejandro
habla relativamente bien, comprende lo que se
le dice, domina conceptos curriculares, etc., pero
presenta otros déficits que uenen un impacto en
su vida cotidiana y que se irán haciendo más evi-
dentes a medida que los aprendizajes se compli-
quen. Todo ella confirma la idea de que la agene-
sia del cuerpo calloso no suele ser asintomática,
aunque en ocasiones pueda parecer10 y, por lo
tanto, es necesario llevar a cabo una intervención
integral que mejore la calidad de vida de estos
niríos.

-.
agenesia del cuerpo calloso^;.^
en la exploración: retraso ps& -+~w~;p&$&~.-~~~~~~-~
. .= motor. alteraciones en el procesamiéntn
-
:
-sensorial. enlentecimiento counitivo.~bb- ~ f - 6 ó -6r.CiiiM~il.4a
7-1. Familiarizarsecon los datos
Ejercicio l. Busque y defina los siguientes tér-
Hiperlaxítudarticular.
Ejercicio 2. En una lámina de neuroanatomía
una visión sagita1 del cerebro, localice dónde
sitúan otras comisuras cerebrales, como la comi-
anterior, la inteertálámica, el fórnix, etc., fibras
ociación que, al igual que el cuerpo calloso,
ctan ambos hemisferios.
cala de desanollo psicomotor de la primera
'a Brunet-Lézine revisada
1 ~ 0delos instrumentos empleados mas
temente en niños menores de 30 meses.
el nivel madurativo en las cuatro áreas
Agenesia del cuerpo &
RESUMEN
-
.
E&ífi~05, como el iindrome de&rdi:oel ,,
~~=O
% ~ f a i & n i a l t r j r ~ a l &..i %. .o m o O i mal-
a
n hot6'orosencefalia.- '
que explora: control postural (P), coordinación
oculomotora (C), lenguaje/comunicación (L) y
sociabilidad/autonomía (S). Permite obtener una
edad de desarrollo y un coclente de desarrollo
parcial (para cada área) y global. Un desfase en-
tre la edad real y la edad de desarrollo no tiene
el mismo peso en función de la edad cronológica
del niño, de ahí la necesidad de calcular el coci-
ente de desarrollo, Así, por ejemplo, un retraso de
2 meses a los 9 meses tiene mucho más peso que
a los28 meses.
La exploración dura unos 25-50 minutos; se co-
mienza por administrar los ítems de la franja de
la edad de desarrollo estimada por el profesional,
y se continúa hacia edades inferiores (buscando
el suelo de la prueba) y posteriormente hacia
edades superiores (techo). Cada item se puntúa
en términos de éxito o fracaso. En el caso de be-
bés prematuros se corrige la edad cronológica, y
los cocientes de desarrollo se calculan sobre esta
edad corregida.
A continuación se ejemplifica un item de cada
área:
- Control postural: se mantiene brevemente sen-
tado sin sostén (7 meses).
- Coordinación ocuiomotora: construye una torre
de tres cubos (17 meses).
- Lenguaje/comunicación: usa emisiones vocales,
gestos o grita para atraer la atención (7 meses).
- 50ciabilidad/autonomia: se presta activamente
a ser vestido por el adulto, por ejemplo, ofrece
su mano o su pie (12 meses).
FROSTIG.Test de desarrollo de la percepción
visual (Frostig, 2003)
Fue diseñado con el propósito de valorar los re-
trasos en la madurez perceptiva de niíioscon dificul-
tades del aprendizaje. Se administra a la población
de 3 a 7 años y el tiempo de aplicación se sitúa en
torno a los 40 minutos. Explora los siguientes cinco
aspectos de la percepción visual que son relativa-
mente Independientes:
Coordinación visuomotora. Dibujar con pre-
cisión de acuerdo con unos llmitesvisuales.
Discriminación figura-fondo. Identificar for-
mas concretas en un fondo complejo.
Amiel-Tiron C, Goiselin J. Derarralio neuiol6gico de O a 6
años: mapas y evaluación. Madrid: Narcea, 2006.
Badamddin DH, Andrcws GL, Bolre S, Schilrnoeller KJ,
Schihoeller G, Paul LK, er d. Social and behavioral pro-
blems of diildren wich agenesis of che corpus callosum.
Child Psychiarry Hum Dw 2007;38:287-302.
Brown WS. Paul LK..Svminmon
~, M. Diecrich R Comorehen-
sian of humor in primary agenesis of rhe orpus cdloswn.
Neumpsychoiogia 2005:43;706-16.
Goodyear PW, Bannister CM, Russell S, Rimmcr S. Ourcome
in prenarally diagnosed f e d agenesis of rhe coipus callo-
aum. Fetal Diagn%er2001;16:139-45.
Keshavan MS, Diwadkai VA, DeBellis M, Dick E, Kotwal
R. Rosenbere " DR. et al. Dweloornenr of comus callosum
in chddhood, adolescente and early adulrhood. Life Sci
2002;70:1909-22.
Kinrbaurne M. Dwianr developmenr of lateralizarion and ce-
rebral funcrion. Psychiarr Ann 1985;15:439-44.
Moes I: Schilmoder K, Sdiilmoeller G. Physicd, motor, scnsory
and dwelopmeirral f e a m s associared with agenesii of rhe
rumus d o n i m . Chid C m Hedch Dw 2009:35:65672.
Nakaia Y, Barkovich AJ, Wahl M, Sciominger 2, Jeremy RJ,
Constancia de forma. Detectar figuras a pesar
de que puedan variar su tamaño o su posición.
Percepción de posiciones en el espacio. Dis-
criminar si varias figuras son iguales o diferentes
según la orientación que presenten en el espacio
(p. ej., se muestran dibujos de cinco sillas iguales:
cuatro orientadas a la derecha y una a la izqui-
erda, y el niño tiene que identificar cuál es la dife-
rente).
Relaciones espaciales. Reproducción de pa-
trones visuales.
J Ejercicio 3. Realice una propuesta de 5 activi-
dades que permitan valorar la coordinación oculo-
manual en un niño de 24 meses.
Wakahiro M, cr d. Diffusion abnormaliries and reduced
volume ofche ventral cinpi- bundle in agenesis of che
corpu callos-: a 3T imaging study. AJNR Am J Neura-
radio1 2009:30:1142-8.
h u i LK, nrom WS, ~ d o i p h sR, T Y S Z ~JM, Richardr LJ,
Mukherjee E er al. Agenois of rhe corpua callos-: ge-
neric, derelopmenral and funcrional aspeas of connecri-
Nar Rev Neurasci 2007;8:287-77.
Sheveli, MI. Ciinical and diagnostic profiie of agenejis of rhe
corpus cdlosum. J Child NeuroI2002;17:896-900.
Sperry RW, G z m i g a MS, Bogen JE. lnterhemispheric rela-
tions: che neocortical commi.ruies; syndromes of hemi-
aphere dirconnecrion. En: Vinken FJ, Bruyen GW, eds.
Handbook of clinical neurology. Amsrerdam: Norrh Hol-
h d , 1769: p. 273-70.
Van der Knaap LJ, Van der Ham IJ. How does chc corpus cd-
loaum mediate inrerhemispheiic rransfer?A rcview Behav
Brain Res 2011;223:211-21.
Welcome S, Chiarelio C. How dynamic is in~erhemis~heric
interacrion?Effxts of rask awitdiing on rhe across-hemis-
phere advancage. Braiu Cogn 2008;67:67-75.
Yazgan MY, Wexlcr BE, Kinsbourne M, Pererson B, Leckman
JF. Funnional significanceofindividud variations ofcallo-
sal arca. Neuropsydiologia 1995;33:769-79.
 Superando el estigma

S. Roldán Aparicio y L. M. Arrabal Fernández

1 Al finalizarel capítulo el alumno será capaz de:

N Conocer la definición de epilepsia y algunos de los síndromesepilépticos más relevantes de laedad
infantil.
N Descubrir los cambios históricos que se han producido en la concepción de la epilepsia y que han
condicionadoel tratamiento que se ha dado a las personas que la padecen.
Estudiar las principales clasificaciones clínicas actuales de los tipos de epilepsia.
Identificar las repercusiones psicosociales asociadas a estos síndromes.

La epilepsia ha estado presente en todas las so-

La epilepsia representa uno de los trastornos
más comúnmente observados en la práctica dini-
ca cotidiana en el campo de la neurología, y muy
especialmente en el de la neuropediatria Los prin-
cipales datos epidemi~ló~icos sitúan su prevaiencia
general en el 0,4-0,8 %, lo que supone una inci-
dencia de 20-70/100.000/aÍ10, y esta cifra se eleva
hasta el 2-10 % en la población infantil. La evolu-
ción natural de la epilepsia en la infancia está deter-
minada por el tipo de síndrome epiléptico (Kwan
y Sander, 2004). El 20-30 % remitirá de manera
espontánea, otro 20-30 % lo hará con tratamiento,
y el 3040 %serán epilepsias refractarias.
ANTECEDENTES HISTÓRICOS
Para comprender el entorno social y familiar
del enfermo epiléptico es interesante conocer los
prc~tdrnreshistóricos que han determuiado la
percepción de la epilepsia que la sociedad tiene
en la actuaiidad
ciedades desde la antigüedad más remota, como
lo constata textos en la antigua Babilonia (Códi-
go de Hammurabi, de 1760 a.c.), Egipto (papi-
ros de 1580 a.c.), la medicina hindú (10s Vedas,
desde del segundo milenio a.c.) o la hebrea en sus
orígenes (la Torá, en torno al siglo VII a.c.).
Y si bien en Grecia y Roma se denominó la epi-
lepsia como morbo sam («enfermedad saga&>),
ya en el siglo IV a.c., Hipócrates fue el primero en
considerar que tenía su origen en el cerebro y no
en posesiones de deidades o castigos divinos. En su
matado «Sobrela enfermedad sagrada, afirmaba:
[...] en c m t a a k enfermedad que Uamamos sa-
grada, he aqui lo que a: no me parece ni más sagrada
ni más divina que las otras: tiene la misma naniraleza
que el resta de las otras enfermedades, y por origen las
mismas causas que cadauna de elas. Los hombres le han
atribuido una causa di- par ignorancia y a causa del
asombro que les inspira, p u s no se parece en nada a las
enfermedadesordinarias (citado en Ch&-Albea, 1999).
Durante la Edad Media, las teorías nahualistas
de los médicos griegos perdieron influencia para
dar paso a las viejas creencias demoníacas (San
Isidoro de Sevilla popularizó en el siglo m1 el tér-
mino lunaticur), Y si en el Renacimiento se acen-
tuaron y radicalizaron las actitudes medievales en
torno a este tema, a partir del Siglo de las Luces
(XVIII) se inició el declive de tales hipótesis demo-
níacas y se utilizaron términos todavía presentes
en nuestros días, como «telele* o xtembelequen.
En el siglo m,algunos autores mantenían, desde
una óptica moralista, la hipótesis de algunas prác-
ticas de *degeneración moral*, como el onanis-
mo, en el origen de la epilepsia, una concepción
que ha perdurado hasta el siglo xx y acarreado
terribles consecuencias, ya que condujo a rrata-
mientos supuestamente antiepilépticos como la
castración, la ooforecromia y la clitoridectomia.
En resumen, como Kale (1997) refería acerca
de la evolución histórica de la epilepsia: «ha sido
descrita como 4.000 años de ignorancia, supers-
tición y estigma, seguidos por otros 100 años de
conocimiento, superstición y estigma*.
D E F ~ N ~ C ~ O NY ECONCEPTOS
S BASICOS
ACTUALIZADOS EN EPILEPSIA
En el año 2010, la Liga Internacional contra la
Epilepsia (ILAE) estableció y actualizó los princi-
pales conceptos en epilepsia infantil (Berg et al.,
20 10).
Así, se habla de crisis epikptica para referirse
a la «ocurrencia transitoria de signos y10 sinto-
mas derivados de una actividad anormal excesi-
va o síncrona de la actividad neuronalx, mientras
que el concepto de epilepsia constituye una eo-
tidad que se define como un «trastorno cerebral
caracterizado par una predisposición duradera a
generar crisis epiléptica y por las consecuencias
neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales
de esta condición*. Una única crisis puede ser
suficiente para establecer el diagnóstico con un
electroencefalograma (EEG) acorde, frente al clá-
sico criterio ya superado de que se precisaban 2
crisis o más.
Un concepto diferente, más amplio que el de
crisis epiléptica y el de epilepsia, al incluir in-
formación acerca del niecanismo, la causa o el
pronóstico, es el de síndrome epiléptico, que se
entendería como el «grupo de signos y síntomas
que configuran un trastorno epiléptico único».
Dentro de los síndroms epilépticos se distinguen
dos grandes grupos en general, que en~loban,a
su vez, diferentes entidades concretas, pero que
tienen en común el curso clínico: la encefalopa-
tia epiléptica o «cuadro epiléprico en el que las
crisis contribuyen a un deterioro progresivo de
las h c i o n e s cerebrales*, y el rindrome epilépti-
co benigno o «síndrome epiléptico caracterizado
por crisis fácilmente tratables que requieren o no
medicación y pueden remitir espontáneamente
con el paso del tiempo».
Uno de los conceptos clásicos que más ha
vatiado en la actualidad, como consecuencia de
los avances en los tratamientos farinacológicos y
quirúrgicos, es el de epilepsia refractaria, definido
ahora como la «persistencia de crisis epilépricas
diagnosticadas con certeza, que afectan a la cali-
dad de vida, tras haber tomado dos fármacos en
monoterapia y una asociación de dos fármacos de
primera línea, apropiados al ripo de crisis y sín-
drome epiléptico, a las dosis terapéuticas máximas
toleradas, con cumplimiento adecuado, durante
un periodo de 2 años, que puede ser acortado en
períodos de gravedad» (Gómez-Alonso y Bellas-
Lamas, 201 1).
CLASlFlCACldN DE LAS CRISIS
EPILEPTICAS
Existen diferentes clasificaciones para las crisis
epilépticas dependiendo del punto de vista desde
el que se abordela cuestión (en función de su etio-
logía, dc los mecanismos fisiopatológicos, según
la semiología, etc.). La actual clasificación de la
ILhE (Berg et al., 2010) resulta extremadamente
compleja y poco práctica en la asistencia clínica
diaria, además de encontrarse todavía en fase de
discusión y no ser aceptada por todos los autores
(Gómez-Alonso y Bellas-Lamas, 201 1).
En la tabla 8-1 se presenta la clasificación más
empleada en la práctica habitual (Engel et al.,
2001), por ser la de mayor utilidad desde un pun-
to de vista puramente clínico y semiológico.
La primera condición que hay que abordar
para definir una crisis epiléptica se refiere a la afec-
tación de La conciencia durante su transcurso. En
función de este aspecto se diferencian dos tipos
de crisis:
C~i~i~parcialer oficales, en las que la concien-
cia no se pierde total y absolutamente desde el
inicio de la crisis, y que a su vez se dividen en
parczaler rimoler (conciencia totalmente con-
servada), parciales complejas (conciencia afec-
tada) y parcialcr rrcundariamente gene?-alimda
(crisisparcial que posteriorment~se generali-
za).
 les lantesporcialer)
síntomas sensoriales elementales
íntomassensorialesexperienciales
ignos rnotoresrlónicoselementales
risis motoras tónico-asimétricas
automatismostípicos del ióbuia temporal
automatismoshipercinéticos
mioclonias focales negativas
crisis motoras inhibitorias
CrisisgeneralizBdas,con pérdida total y absolu-
-tade laconciencia o de la conexión del medio
esde el inicio de la crisis.
segunda característica que define a una crisis
tica es lasemiologíaclínica durante el episodio
e et al., 2001), pudiendo asociarse en una
a crisis más de una manifestación. Las prlli-
manifestaciones clínicas que se describen
motora: contracciones muscukres repetidas
e si son amplias y en salvas se llaman clonúu, y
son muy breves, miocloníar); con hipertonía (y
ominan entonces &tónica), o con pérdi-
tono muscular y caída brusca al suelo (iriris
nzcar); 4) semitiva: alterallona de la percepción
cualquieta de los cinco sentidos o síntomas au-
'cos; c) priquica: miedo, depresión, alegría,
uones, ilusiones o experiencias de tipo dqh-
amak-m; d) automztümor: actividad motora
iunmia consistente en movimientos repetiti-
y estereotipados sin objeto (masticación, de-
uón, golpeteo, abrochado de botones, emisión
onido, etc.), y e) aura: sensación subjetiva que
erimenta el paciente antes de una crisis.
r lo tanto, las crisis se d e h e n y clasifican
ando ambas características clínicas: a) crisis
iales simples o complejas (con o sin generali-
ecundaria), de semiología motora o sensi-
o psíquica, con o sin aura y con o sin automa-
y 6) crisis generalizadas (exclusivamente
iología motora): crisis tónico-clónica gene-
a, tónica o mioclónica. Un tipo peculiar de
eneralizada es la ausencia, en la que no su-
e ningún fenómeno, ni motor ni de alteración
tono, y el paciente permanece desconectado
Generalizadas
Tónicoilónicas
Ciónicas
Ausencias típicas
Ausencias atípicas
Ausencias miociónicas
Tónicas
Espasmos epilépticos
Mioclónicas
Mioclonlas Qaiuebrales
. . (can o sin ausencias)
Mioclónico-atónicas
Mioclonías neqativas
-
Atónitas
Crisis reflejasen los sindromesepilépticosgeneralizados
del medio sin más síntomas, para inmediatamente
desoués. al ceder la crisis. continuar con la activi-
L .
dad que estaba realizando, sin el período poscrí-
tiw habitual (somnolencia, confusión) propio de
los otros tipos de crisis.
En la definición de un síndrome epiléptico, el
tipo de crisis epiléptica constituye un factor más,
de manera que para caractenzarlo se necesitan
también datos complementarios de la evolución
del cuadro y de otras manifestaciones clínicas.
Enmarcar a un paciente en u n determinado sin-
drome epiléptico aporta mayor información en
& &
cuanto al pronóstico y al tratamiento.
Como $a se ha méndonado, si bien en 2010 la
ILAE estableció una nuwa dasificación, es todavía
muy criticada y no cuenta con una aceptación gene-
ralizada porque difidta el manejo dínico (Gómez-
Alonso y Bellas-Lamas, 201 1). La tabla 8-2 mues-
tra la clasilicación más u h d a en el trabajo clínico
diario debido a las dificultades referidas con la ac-
nial; esta clasificación resulta mucho más práctica
y cuenta con el consenso de todos los profesionales.
El principal factor que caracteriza el dmgnós-
tiw de un determinado síndrome epiléptico en
neuropediatría es la edad del niño. Asociados a las
diferentes etapas de maduración cerebral, se obser-
van síndromes espeúficos y característicos de cada
edad que sólo se dan en esos períodos de la vida del
niño y no en oms. Por m n e s didácticas se ex-
pondrán algunos de los más representativos, remi-
tiendo al lector a textos específicos para los demás.
 Tabla 8-2. Clasificación de los sindiomes epilipticos según la ILAETaskForceon Classification and Teminolo!
1 Focaies de la infancia
Focalesfamiliares AD
Focales familiares
iprobabicmente rintomátcorj
úeneraiilddos idiophtiror
Reflejos
Encefalopatíasepiiéptica5
lanomalíasepileptiformes
que contribuyen a la disiunción
Progresiva)
Mioclónicasprogresivos
CE que no requieren
necesariamente diagnóstico
de epilepsia
TornadodeBI~meefai,2m.
AD:autos6mica dorninante;CE:cririr
~ ~
~
~ -
.~
CE benigna infantil (no familiar)
E6 con puntas centrotemporales
EB occipital de cornienm temprano (Panayiotopoulosl
E6 occipital de comienzo tardío IGastaut)
CE neonatales familiares benignas
CE benignas familiares infantiles
Epilepsia nocturna del lóbulo frontal AD
.
Eoileosia
, del lóbulo temooral familiar
Epilepsiafocal familiar confocosvariables
1 Eoileosia
. . limbica
1 tpilepcia oel idbulo temporal mediai . ec,erosis"el hipocampo
Epilepsia del 1"bulo temporal por elioiogiar erpccihcas
Otros tipor uelinidos por iocalizac un y etiolaga
Epilepsias neocorticales
Síndrome de Rasmussen
Síndromehemiconvulsión-hemiplejia
Otros tipos definidos por localización y etlologia
CF nor~iale< rnlnrantcsdeb infancia
1 Epi1eps.a mioclon
, ' ' ca benigna de la nfancid
Epilepsla con CE m oc.ono-arráricds
Epilepsia con ausencia del niíio
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Epilepsia generalizada idiopatica con fenotipos variables
Epilepsia con ausencia juvenil
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia con CE tónico-clónicas generaliadassólo
Epilepsia generalizadas con CE febriles plus
Epilepsia ldiopática fotosensibie del lóbulo occipital
Otras epilepsias visuosensibies
Epilepsia primaria de la lectura
. . de sobresalto
Epilepsia
Encefalopatía mioclónica temprana
Síndrome de Otahara
Sindmmede West
Síndrome de Dravet
Estatus mioclónica en encefaiopatia no progresiva
Síndrome de Lennox-Gastaut
Sindrornede Landau-Kleffner
. . de unta-onda continua del sueño lento
Eoileusia
Ceroidolipofuscinosis
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Distrofia neuroaxonai
Enceialomiopatíamitocondrial con fibras rojas rasgadas
Atrofia dentatorrubropalidalui~iana
Otras
CE neonatales benignas
CE febriles
CE reflejas
CE por privación de alcohol
CE químicamente inducida por drogas u otros
CE postraumática inmediata y temprana
CE única o racimo aislado de CE
CE esporádicamente repetidas (oligocpilepsial
epi1éptica;EB:epilepria benigna.
 s epilépticos del período
Las convulsiones en el recién nacido di6eren
r en varios aspectos, prin-
dificuitad para cataiogar
s neonarales en relación
la expresividad c h i c a limitada del cerebro
duro, siendo escasas las correlacionesclínica-
drome de West
Esta entidad, descrita por West en su propio
de 4 meses, se conforma por la siguiente tría-
espasmos infantiles, hipsarritmia y deterioro
El sindrome de West tiende a presentarse antes
los 12 meses de edad, con un máximo en torno
6 meses y son raros los m o s que se inician
ués de los 24 meses. Una característica peculiar
te síndrome es que, cuando aparecen las crisis
épticas, con frecuencia hay una detención o re-
ón en el desarrollo psicomotor. El nino puede
er la sonrisa social, el interés por el entorno
cluso hitos evoluriws ya alcanzados. Las cri-
epilépticas típicas son los espasmos infantiles.
nsisten en contracciones tónicas (sostenidas) de
abaa, el tronco y ks extremidades, bilaterales,
general simétricas, bmscas, de aproximadamen-
1 segundo de duración. Pueden producir una
n o extensión del mnco y las exmemidades,
combinación de ambos. Así, recuerdan un
«abrazo». Ocurren en salvas de
ta más de 100 elementos, varias veces al día,
a aDareCeI oredominantemente al
eaar o al conciliar el sueño.
n el electroencefalograma (EEG), el patrón
terístico es la hipsarriunia. Una hipsarrit-
típica se define, en vigilia, por una mezcla
uica y aleatoria de ondas lentas de alto
e y puntas de amplitud y localización om-
e en todas las áreas corticdes, sin sincronía
e ambos hemisferios ni riuno basal discer-
e (Roldán, Bembibre, Ramos y Cimadevilla,
índrome de Lennox-Gastaut
Se caracteriza por la tríada: ausencias atípicas,
'sis tónicas y crisis atónicas; patrón en el EEG
con descarga de punta-onda lenta generalizada, y
discapacidad intelectual. El 20 % delos casos pre-
viamente presenta un síndrome de West. La edad
de inicio se si& entre los 2 y los 8 años de vida
(con un máxnno entre los 3 y los 5 años). Las
crisis pueden ser de varios tipos, si bien las tónicas
son las más frecuentes (hasta un 92 %). Aunque
aparecen en vigilia, lo que caracteriza al síndro-
me de Lennox-Gastaut es que suceden durante el
sueiio. Cursan con afectación neuropsicológica
(cog~tivay condumal) y se caracterizan por su
refractaciedad y por su etiología (aunque algunos
casos se consideran idiopáticos o criptogénicos, al
no hallarse una musa concreta).
Síndromes epilépticos del niño mayor
y el adolescente (Ruiz-Falcóet al., 2008)
Epilepsia con ausencia
Se trata de unz epilepsia que cursa con ansen-
ciar (antiguamente denonunadada petrt mal) y
que comienza entre los 3 y los 12 años de vida.
Si se inicia entre los 3 y los 9 años se denomina
epilepsia con ausencias infantiles, y si aparece a
partir de los 9-10 años, epilepsia con ausencias
juveniles. En el 40 % de los casos se asocian crisis
tónico-dónim generalizadas, usualmente entre
los 10 y los 15 años de edad. Se observa un regis-
tro EEG característico y definitorio: paroxismos
generalizados de punta-onda a 3 Hz. Las uisis
se desencadenan de forma característica con la
hiperventilación. Habitualmente la respuesta al
tratamiento es muy buena, aunque de forma in-
frecuente aparecen casos refractarios.
Epilepsia parcial benigna con paroxismos
rolándicos o centrotemporales
Representa el síndrome epiléptico benigno in-
fantil por excelencia. Las crisis se inician en- los
3 y los 13 años. Aunque pueden aparecer dife-
rentes tipos de crisis parciales con o sin generaü-
zación secundaria, la crisis típica y característica
se da d m t e el sueño (primeras o íútimas fases
de éste) y es una crisis parcial sunple con semio-
logía hemifaual: clonías, desviación de la boca y
parestesias, manifestaciones orofa3ngokríngeas y
anartria (el mño quiere expresarse pero no lo con-
sigue e intenta comunicarse con gestos, aunque
puede emitir sonidos guturales). Habitualmente
son muy breves (menos de 2 minutos) y en la ma-
yoría de las ocasiones muy poco frecuentes o de
crisis única. El diagnóstico lo ofrece la localiza-
 ción de la descarga EEG en el área cenmtempotal
I
o rolándica. El pronóstico suele ser excelente, y
dada la benignidad y k escasa recurrencia, no está
indicado instaurar tratamiento en el inicio.
Sindromes epilépticos con punta-onda
continua durante el sueño
Los síndromes epilépticos con punta-onda
continua durante el sueno (POCS) están d&ni-
dos por el EEG en el s u d o de punta-onda ge-
neralizada a 1,5-2 Hz de forma continuada (Eig.
8-1). Clásicamente, el criterio diagnóstico es que
la punta-onda ocupe al menos el 80 % del total
del sueno no REM (hoy en día discutido). En
vigilia los enfermos pueden presentar un EEG
normal o alteraciones foc&, a veces iguales que
en la epilepsia parcial benigna con paroxismos ro-
Iándicos. Aproximadamente el 40 % manifiesta
anomalías neurológicas, tratándose entonces de
sintomáticas, y el resto muestran normalidad neu-
rológica antes de la aparición de la POCS. Se pre-
sentan con crisis de cualquier semiología (excepto
tónicas) o sin uisis. Otra de las características de
estos síndromes son los síntomas neuropsicoló-
gicos. de los qiir son <lir<<:i:lrricrirc rccponsahlcc
lxs I'OCS: rraiuriios dc ~oiidiicia.ditiiiiliadcs de
aprendizaje y de lenguaje, síntomas compatibles
w n trastornos del espectro autista, trastornos por
déficit de atención con y sin hipetadvidad, etc.
Las crisis suelen ser refractarias al tratamiento. Es
preciso, además, que remitan las POCS, para lo
Fiura El. Puntbonda continua durante el sueno (POCS) lento. (Cortesía del Dr. A. Galdón).
que se precisa la administración de corticosteroi-
des durante vanos meses. Finalmente, en u n pe-
ríodo variable entre 2 y 7 anos del inicio, se logra
el control de las crisis y de las POCS, aunque las
secuelas neuropsiwlógicas pueden ser ya perma-
nentes. Existen tres síndromes de POCS: el sín-
drome de Tassinari, la epilepsia &ia adquirida
(síndrome de Landau-Kleher) y la epilepsia par-
cial benigna aúpica de Aicardi.
M COMORBlLlDAD
CON OTROS TRASTORNOS
En los niños con epilepsia se aprecia una ma-
yor incidencia de discapacidad intelectual, tras-
tornos del lenguaje, dificultades de aprendizaje
y problemas de integración social. Todavía hay
controversia acerca de si las crisis epilépticas en
si mismas pueden producir el grado de deterioro
mental que se observa, o si debe tenerse en cuenta
la etiología, la medicación, los factores psicoso-
ciales y el tipo de síndrome epiléptico. Existe un
leve aumento de la mortalidad en relación con la
enfermedad subyacente, y riesgo de ahogamiento
y de muerte súbita.
Son mucbos los trastornos orgánicos de la edad
pediátrica en los que la epilepsia es uno de los
principales síntomas y que, independientemente
del trastorno en sí, supone uno de los condicio-
nantes más relevantes de la gravedad y del pronós-
tico del proceso (Parra e Iriatte, 2007).

a valoración diagnóstica en la epilepsia se basa
ecialmente en una minuciosa historia dínica,
onstituye la base del diagnóstico. Será la his-
de&& La que aporte las daves fundamen-
no sólo para diagnosticar la crisis, slno para
adra el tipo de síndrome epiléptico y plantear
quema tera~éutiw,así como el di-óstiw di-
1 diagnóstico de epilepsia se basa fundamen-
nte en la historia clínica, y son de especial
las cuestiones orientadas a describir
os que suceden durante la crisis de la
era mas detallada y precisa posible, así como
olución: si hay afectación de la conciencia
1uiicio hastael final, la secuencia de apari-
la semiología dínica y su progresión (tono
ar, fenómenos motores y sensitivos, auto-
os, etc.), la presencia de aura, mordedura
gua o pérdida del control de esfinteres, así
o la finalización del episodio y la recupera-
e gran interés resultan también las circuns-
cias en que aparecen las crisis (sueño o uigilia)
posibles factores desencadenantes, ya que
nformación, además de ser muy útil en de-
nados síndromes epilépticos,es fundamental
diferencial w n otros trastornos
stiws no epilépticos (p. ej., en los síncopes
portante, igualnenre, la información que
coge acerca de antecedentes personales (par-
desarrollo psicomotor, enfermedades sistémi-
etc.) y familiares (enfermedades neurológicas,
special la epilepsia, etc.), que proporcionan
s fundamentales acerca de posibles etinlogías.
b l o r a c i ó n física
exploración física debe ser general y com-
Además de recoger los hallazgos habituales,
acer constar la presencia de rasgos dismórfi-
'scromías. La exploración neurológica será
tizada, completa y minuciosa.
ebas complementarias
gcncral no son nece;rarios estudios al&-
s en la epilepsia infanU1; se solicitan cuando
de investigar acerca de procesos específi-
cos relacionados con la eaologia de las crisis o de
epilepsias sintomáticas, esro es, secundarias a una I
afectación principal (cmmosomopaúas, enferme-
dades metabólicas, etc.).
El EEG debe realizarse en todo paciente w n
una crisis no provocada, aunque hay que recordar
que el diagnóstiw de crisis epiléptica es clínico
y un EEG normal no lo descarta. De la misma
manera, un EEG patológico no supone necesa-
riamente un diagnóstico de epilepsia. el 10-15 %
de la población presenta alteraciones inespeúficas
en el registro, y el 1 % muestra anomalías epllep-
tiformes sin crisis. Si el EEG de vigilia es normal
pero se mantiene la sospecha de crisis epilépticas
que pueda conformar un síndrome epiléptico,
debe r e a h e un EEG en privación de sueño
y durante el sueño, ya que esws dos circunsran-
cias son las principales activadoras de descargas
epilépticas, con lo que aumenta la probabilidad
de encontrar alteraciones. Pucde ser precisa una
momtorizauón video-EEG de más de 24 horas
(imprescindible en la evaluación prequuúrgica de
k epilepsia). El EEG es la principal prneba para
la clasificación de los síndromes epilépticos, así
como para establecer el diagnóstiw diferencial de
crisis epilépticas frente a ottos trastornos.
Entte las pruebas de neuroimagen, la resonan-
cia magnética (RM) es la de elección en la epilep-
sia. La RM funWonal tiene su indicación princi-
palmente en el ámbito de la cirugía de la epilepsia
(Koepp y Woemann, 2005). Por su parte, la
tornografía por emisión de positrones PET) y k
tornografía wmputarmda por emisión de fotón
único (SPECT), que se basan en la captación de
determinados ligandos radiactivos por las zonas
epileptógenas, no son pmebas rutinarias, aunque
se precisan ante determinadas epilepsias refracta-
rias y en estudios prequirúrgicos de la epilepsia.
Tratamiento agudo
Ante una crisis epiléptica se recomienda poner
al paciente de lado, en posición de seguridad para
evitar la aspiración y posibles lesiones. No hay que
fonar la apertura de la vía aérea (boca) ni mtrodu-
cir objetos en ella (dedos, palos, pañuelos, etc.), ya
que el riesgo de aspiración y lesión es mayor que
cualquier posible -y más que dudoso- beneficio.
Si la crisis es generalizada y no cede espontánea-
mente, se pucde administrar una canulera de dia-
zepam renal o una instilación de midazolam en la
mucosa bucal.
 D TE RACIONES CEREBRALES TEMPRANAS

Tratamiento crónico con fármacos jetivo no es, desafortunadamente, una expectativa

antiepildpticos
La decisión de iniciar o no tratamiento con
fármacos antiepilépticos debe ser individualizada
para cada paciente y consensuada con la familia,
estimando los riesgos y beneficios (Panayiotopu-
los, 2007).
Los principales factores que se deben conside-
rar a la hora de decidir instaurar un tratamiento
con anriepilépticos son: seguridad del diagnósti-
co, tipo de síndrome epiléptico, riesgo de recu-
rrencia de lac crisis y sus consecuencias, eficacia
del fármaco y sus efectos secundanos, y la opinión
de los padres. Como norma general, no suele ini-
ciarse tratamiento en una primera crisis epiléptica
idio~áticao ~robablementesintomática hasta el
segundo episodio y, en determinados síndromes
pediátricos (epilepsia benigna de la infancia), se
recomienda como norma no tratar.
El objetivo del tratamiento es conseguir el
control absoluto de las crisis sin provocar efectos
secundarios. En algunos síndromes epilépticos
catastróficos o especialmente refractarios este ob-
real. En cualquier caso, el fin último irrenunciable
es lograr la máxima calidad de vida del paciente.
En una primera aproximación, siempre se in-
tenta la monoterapia para facilitar el ajuste de la
dosis, observar la eficacia y minimizar los efectos
secundarios, aunque con relativd frecuencia es ne-
cesario recurrir a distintas combinaciones de fár-
macos, en especial en aquellos sindromes epilép-
ticos refractarios en los que concurren diferentes
tipos de crisis (Roldán et al., 2009).
Remitimos al lector a las reseñas bibliográficas
de este apartado para que acceda a información
más amplia acerca de los fármacos antiepilépticos
disponibles en el mercado, indicaciones en tipos
de crisis concretas y sindromes epilépticos y efec-
tos secundarios (Roldán et al., 2009) (Tablas 8-3
a 8-6).
Otros tratamientos no farmacológicos
Existen otros tratamientos no farmacológicos
útiles en determinadas circunstancias, como los
siguientes:

Fármaco Efectos secundarios

Acido valproico Digestivos, anorexia, aumento de peso, temblor, amenorrea, sedación, alopecia.
hepatotoxicidad, pancreatitis. hematológicas
Carbamazepina Vértigo, somnolencia,diplopia, hepáticos, hernatolágicos,digestivos,astenia. exantema
 1 Segunda generadón 1

-
X

piramato x x x x x x
F , .
X

X
I X X X

1 Tipo de crisis epiléptica 1 Opdón preferente 1 Opción alternativa 1 E~ileDsiarefractaria 1

Levetiraceiam,topiramato,

era cetogénica: dieta con un 80 % de grasas,
% de proteínas y 5 % de hidratos de carbo-
m. Induce la formación de cuerpos cetónicos
son semejantes estructuralmente al ácido
pan~nobutítico(GABA), uno de los principa-
neurotransnusores implicados en el control
la epiieptogúiesis. Ea espe&imente útil y
ta necesaria en algunos errores congénitos
d metabolismo.
Estimulador del nervio vago: actúa sobre dr-
cuitos necesarios para fa sincronización de las
crisis. Está indicado en epilepsias refractarlas
no candidatas a cimgía.
..
Bistuí gamma: adminüfiao'ón foca1 de radiación
ioni7ant.z (radiocinigia).Está indicado ai harnar-
tomas hiporalámico~o malformaciones va&.
Cirugía de la epilepsia: sólo en algunos casos
de epilepsias refractarias a otros tratamientos

1 11'
 bla 8-6. Tratamiento recomendado en los síndromesepilépticos más frecuentes
Epilepsia rolándica benigna Carbamazepina,
ácido valproico,
1amot"gina.
oxcarbazepina
FAEf6macor antiepiiépücos.
Hábitos de vida
Los niños y adolescentes epilépticos deben Ile-
var una vida absolutamente normal para su edad,
lo que incluiría evitar la ingesta de alcohol y la
privación de sueño, y sólo en aquellos sínáromes
epilépticos que cursen con fotosensibilidad, ha-
brá que ser cautos con los videojuegos. Pueden
practicar cualquier tipo de depone, aunque en el
caso de la natación se recomienda la supervisión
estrecha.
REPERCUSIONES SOCIALES
En el ámbito de la epilepsia infantil existe un
campo en mudas ocasiones poco considerado
desde la neuropediatría, aunque no por ello me-
nos relevante, como es el de los aspectos sociales,
familiares, educativos, laborales, etc.; en definiti-
va, los relativos a la interacción del paciente y su
familia con la sociedad. Para el niño con epilepsia
y los que le rodean, la gavedad de la enferme-
dad tiene implicaciones más allá del fenómeno
de las conwlsiones. La experiencia psicológica y
social de la epilepsia supone menor independen-
cia, restricciones en actividades frecuentes, hospi-
talizaciones, estigma y aislamiento social, así que
estaríamos ante un súidror~ircoi1 el potencial de
limitar el desarrollo y afectar de manera negativa
la calidad de vida del nino y su familia.
T'
La epilepsia repercute en la dinármca familiar.
La manera en que la experiencia es vivida en el
hogar se refleja directamente en el desarrollo del
autoconcepto del niño. Cuando el ambiente fa-
miliar está marcado por arcesivo temor, preocu-
pación, vergüenza o inseguedad, el nifio integra
en su vida un sentimiento de incapacidad. Hay
que brindarles a ambos las herramientas para
enfrentar, aceptar y participar en el control del
problema. Todos estos desajustes se multiplican
y dramatizan en el caso de epilepsias de difícil
manejo, y más todavía cuando el niño tiene una
disca~acidadaíiadida física, psíquica o sensorial, o
algún trastorno de conducta.
Además del abordaje de la epilepsia dentro
de la familia, ésta también se enfrenta al estigma
social que acompaíia a la enfermedad. Los pro-
blemas se manifiestan especialmente en el ámbi-
to de la educación y en las relaciones personales.
El ambiente escolar puede suponer en sí mismo
un factor esresante que hay que manejar con el
objetivo de que el niño experimente un menor
impacto. La escuela es el elemento fundamental
para la formación, el aprendizaje, la educación y
la integración social. El niño epiléptico debe se-
guir la misma escolarización que le corresponda a
un niño no epiléptico acorde a su capacidad. La
epilepsia cn sí misma no condiciona el modelo de
escolarización. Los niños epilépticos que además
tienen trastornos neuropsicológicos (déficits cog-

ación o en educación especial, que ven-
erminados por estos factores asociados,
04 de la epilepsia es un as
nsiderar. Desde que fue con-
edad S@> ha tenido
Ld rpilcpsia en Id
infancia constituye una enti-
dad hetkogénea y compleja. Enqloba diferen-
W-
neuroimagen (estructural o funcional)y estu-
dios genéticos o metabólicos en función de la
iñdíuF
valo-
jnefi'ioi. En
cabal L, Rol& S, Ruiz A. Epilepsia. En: Ruiz Emremerak
ed. Pediarría en Cienciar de la Salud. Granada: Universi-
dad de Granada, 2013; p. 42840.
erg A, Berkmic S, Brodie MJ, Budihalrei J, Cross JH, Van
Emde Boas W, et d. Rwised rerminology and concepts for
orgmimtion of S-res and epilepsies: repon. of &e ILAE
Comission on Classificarion and T-inology. Epilepsia
m e WT, Lüden HO, f i h a r i E, Tassinari C, Van Emde
Boas W,Engel JJL Glossqr of dercriprNc rerminology for
i c d semiology: reporr of the iLAE Tark Forre on Classifi-
cation andTerminology. Epilepsia2001;42:1212-8.
gel J J R A proposed diqnosric scheme hr people wich
epileptic seizures and epilepsF Reporr of &e ILAE Task
Iépticos como -d' os por espíritus o hechizados.
En China y Estados Unidas, en la década de 1990
un 20 % de los ennwistados no daría empleo a
estos pacientes y no que& estar emparentados
con ellos. En Estados Unidos, hasta 1980 se les
prohibía el mauhonio y hasta 1970 no se legaíizó
la enmda deks personas epilépticas a murantes,
teatros y centros de ocio. En India y China hoy día
la epilepsia es causa de anulación de matrimonio.
En el momento en que es diagnosticada una
enfemedad como la epilepsia, aparece una se-
rie de reacciones y fenómenos que preceden a la
aceptación y al aprendizaje de vivir con ella El
propósito es dar una visión positiva del entorno
penonal y social que vive el niño epiléptico y su
famiüa.
'
la actualidad se dispone de numerosos firma-
o s antiepilépticos que se deben seleccionar y 1
- . - ~ ~ - -~ ~
:'f-amjlia:~&dbone,~demás, d.e:Otrasi~t&&-
V+t&apéuti@$ no.farm@p!d~$&$@j+ ~-
ne.3 q~irúrgias,
i.L3&Iepsia sianfantil repercup íne$$&lgrosR
te ,@&rela vida y am&$@'.$el nmpr
asf como &e la dloámicaamliiarirJíCh;ri*r;
pe'ursión estafa determinada W @ eltiw&
síndrome epiléptico y por el manejo que del
proceso h a ~ a nlos diferentes ~rofcsionales
,....
;mplic&o< i~~ ~~-~ , -
adecuado soaocitijib $el=:
.- ~.
@Pilep~@ evitará impactos fieg$Ips:*i@t$t5;j;
deandamento, heredados de.~~~Ptor:er~&ff~
neosy 6stigmabntes h,acia estas:@rha@&$s .~-~~
~~~ ~
Force and Wasri6cation and Tcrminology. Epilepsia 2001;
42:79G803.
Garúa-Alba E. Medicinagnega.En: Garúa-AlbeaE, ed. &-
roria de la epilepsia. Barcelona. Masson, 1999: p. 12.
Gómez-Alonso J, Bdlas-Lamas P Nueva dasificación de las
epilepsias de la Liga Inrernzdonal Conm la Epilepsia
(ILAE): ;un paso en direcúón equivacada? Rev Neuml
2011;52:541-7.
Kale J. Brioging epilepsy our of shadows. BMJ 1997;315:2-3.
Koepp M], Wwrmann FG. Imqjrtg mmin and ñuictian
in r ~ o l y f o c aepilepsy.
l Lancer Neum12005;4:42-53.
K m P, Sander p. 'ihe n a d &rory af epilepsy: an epi-
demiologid view. J Neuol Neurasurg Psychiauy 2004;
75:1376-81.
Panayiotopoulos CE A dinical guide to cpileptic syndmms
and thcir tm-nr. London: Springer, 2007. 1
 Bloque IV l

Trastornos genéticos

Capítulo 9 Síndrome de Down

T s s o n multitud

Capítulo 10 Síndrome del cmmosoma X frágil

O como vrvira 1 000revoluc1onesporm1noto

Capítulo 11 Síndrome de Williams

Yo quiero tener un millón de amigos

Capítulo 12 Síndrome de Angelman

Ventifinaños con un ángel en casa

Capítulo 13 Neurofibromatosis de tipo I

Cuando el cuerpo y las palabras no pueden segura la mente
 Tres son multitud

l. Candel Gil y C. Sáez Zea

- -
3BJETIVOS DE APRENDIZAJE
I
Al final~zar
el capitulo el alumno será capazde:
Conocer algunas de las característicasgenéticas que afectan a las diversas etapas del neurodesarro-
Ilo de los niiios con síndrome de Down.
Indicar el perfil neuropsicológicomás relevante de esta alteración cromosómica.
U Reconocer los prrncipales componentes de la intervención terapéutica en el ámbito de la atención
temprana, las habilidades académicas en la escuela y la integración social y laboral.

I
INTRODUCCI~N
n 1866, Jobn Langdon Down, un médico
, desuibió de forma sistemática un ripo de
pacidad intelectual integrado por nidiotas
génitos» con las macterísticas físicas que se
ían establecido como propias de la raza mon-
. Además de enumerar los rasgos ficiales
móniws d r a ancha, ojos oblicuos, len-
esa, nariz pequeíia-, Down recogió otros
del cuadro, como la capudad de imi-
a voz gniesa y confusa, o las dificultades
coordinación. En un principio se pensó que
atas adictiones o enfermedades de los padres
e todo, la tuberculosis), alteraciones endo-
s o problemas ginecológicos podían onginar
e síndrome en su descendencia, al provocar una
de madura evolutiva. El término umongolis-
B para describir esta alteración se extendió a 10
o del siglo xx, hasta que en la década de 1960,
mcidiendo con la identificación de su base ge-
tica por el grupo de Lejeune (Recnadro 9-l),
consideró que era madecuado y se propusieron
ernativas más apropiadas: trisomía 21 o síndro-
e de Down (Madnez Pérez, 201 1).
El síndrome de Down es la cromosomopatia
más frecuente de la especie humana y, probable
mence, uno de los tipos de discapaudad intelec-
tual más estudiados, debido, en gran parte, a su
homogeneidad etiológica Sin embargo, su pre-
sentación clínica es compleja y heterogénea. Son
pocos los rasgos que se manüiesan, en mayor o
menor grado, en todos los individuos que lo pa-
decen: la dismorfología facial, el cerebro más pe-
qu&o e hipocelular, la histopatología de la enfer-
medad de Alzheimer a partir de la cuarta década
de la vida, la disíimción cognitiva y la hipotonía
muscular. En cualquier caso, es conveniente insis-
tir en que k frecuencia y la Intensidad con la que
aparecen la mayoría de los rasgos fenotípicos es
variable y que ninguno de los rasgos parognomó-
mcos es exclusivo (Rasore Quartino, 201 1).
Por otro lado, mmo consenien& de la altera-
ción crornosómica, se producen anormalidades
esnuctudes y funcionales en el sistema nervioso
central, que dan Como resultado diversos tipos y
grados de disíimuón cognitiva (Rec& 9-2).
Desdc suprimcra descripción, se ha asociado el sín
&me de Down con una h p a c i d a d intelectnai
considerada de moderada a grave. Pem, como ocu-

I
 Recuadro 9-1. Genética del síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración caracteri-
zada por un exceso de material cromosómico en
el par 21, can tres variantes conocidas: trisomia
21 primaria, trisomía por translocación y trisomía
por mosaico (Fig.9-1).
+ La trisomia es la alteración más frecuente, ya que + El 21 fue el segundo cromosoma humano se-
aparece en el 90-95 %de las personas con el sín-
I
drome. El cariotioo, muestra una conia de más en
el par de crornosomas 21. En 1990, ~etersenet al.
demostraron oue sólo la trioiicación de la banda
21q22 del cromosoma es suficiente para que se
manifieste el síndrome.
4 En la translacación, el cariatipo presenta sólo
4 6 cromosomas, pero en uno de los miembros de
un par de cromosomas, por ejemplo del 14 o del
-
15. se detecta un brazo más larqo; al analizarlo
I se comprueba que es material genético del cro-
mosoma 21 v,de hecho. la persona puede exhibir
característicás similares a las de la t'risomia.
+ En el mosaidsmo puede ocurrir una de las dos
opciones siguientes:
- Que el cigoto haya recibido 46 cromosomas,
pero que, tras un error en la primera división
celular, los cromosomas del par 21 no se ha-
yan separada bien, por lo que una célula reci-
birá 45 (no será viable) y otra 47. Ésta dará lu- síndrome de Down (Letourneau et al., 2014). Es
q a i u una inea ce ~ l o LrO O l n cromosoma 21 un caso rarísimo. ya que el error se produjo, no
uemar CI r c r ~ l t ~ u < > Tscraqdeel
ina nd v ~ILOdesde la conformación del cigoto, sino después
oodrá tener en su oraanismo unas células con
~ ~ ~
1
2
46 cromosomas y otras con 47.
- ' Oue el ciaoto hava recibido 47 cromosomas
2
desde su inicio (p.ej., de un progenitor porta-
dor de translocación), y en sucesivas divisio-
nes algunas células hayan perdido el cromo-
soma 21 extra y otras no.
La variabilidad en cuanto a los síntomas que
puede originar el mosaicismo es mayor, dado
que el fenotipo dependerá de cuántos y cuáles
sean los órganos afectados por la presencia de
células trisómicas: habrá nihas sin los rasgosfa-
ciales tipicos del síndrome, quienes presenten
cardiopatías y quienes no. En el cerebro pasa-
rá algo similar, de ahi la diversidad encontrada
en cuanto a las capacidades intelectuales y a
rre en otros casos de alteraciones en el desarrollo, el
cociente intelectual (CI) n o puede ser ni el único
ni el más fiable de los indiwdores sobre l a capa-
cidad de aprendizaje del individuo. Un detallado
perfil neuropsicológico tiene que informar de las
capacidades alteradas, pero también de las preser-
vadas, porque de estas última dependerá en gmn
medida la intervención. El abordaje del síndrome
de D o w n constituye, además, un ejemplo de l o que
los déficits neuropsicológicos documentados
en estos casos. Por regla general, el perfil neu-
ropsicológico asociado al mosaicismo suele ser
mejor que el de los afectados por trisomia o
translocación.
cuenciado en el Proyecto Genoma en el año
2000. Su relevancia no está tanto en el número
de genes que contiene (entre 200 y 300). menos
aue e1 22 d e l mismo tamaño-, sino en las fun-
1
ciones que median. Entre los genes ya identlfica-
dos están los relacionados con la morfología de
los dedos y la cara, la laxitud de las articulacio-
nes. con el sistema inmunoiógico, con la síntesis
de fl-amiloide (una proteína implicada en la en-
fermedad de Alzheimer) o con el desarrollo y la
+
configuración del sistema nervioso.
Sin embarqo. está por demostrar si las anoma-
lías que ;S observan en el síndrome de Down
se deben exclusivamente a la alteración total o
parcial del cromosoma 21, o si hay más informa-
ción genética implicada, sobre todo a la luzde un
estudio publicado recientemente en una pareja
de gemelos monocigóticos en la quesólo uno de
ellos tenía trisomía 21 y presentaba. por lo tanto,
de la aemelación.. ,
<
v únicamente en uno de los
gemelas. Los investigadores han comprobado
aue en el embrión con síndrome de Down la ac-
tividad de los genes está alterada en todos los
cromosomas y no sólo en el 21, algo que ya se
había observado en los modelos animales que se
tienen del síndrome.
+ Generalmente, el sindrome es detectado duran-
te el embarazo mediante pruebas de cribado
realizadas en el primer trimestre de gestación.
Si las pruebas indican un riesgo alto de afecta-
ción, existen antecedentes genéticos o la edad
de la madre sobrepasa los 35 años, seconfirma el
diagnóstico a través de amniocentesis, muestra
de vellosidades coriónicas o muestra de sangre
umbilícal percutánea.
un trabajo interdisciplinar puede conseguir con
una actuación precoz. Por una pase, los avances
en medicina han conseguido tratar los problemas
de salud de esta población (cardiopatías, malfor-
maciones digestivas, alteraciones endocrinas, etc.)
e incrementar las expectativas de vida y, por otro
lado, los equipos de atención temprana, a través de
programas específicos centrados en las dificultades
cognitivas y emocionales que estos ninos presentan,
i Síodmme de Down

1 2 3 4 5

11 sr 11 15 11 U) tt
11 II u

ii ti
u 14 S ;I16 I17P ir
18

fI
19
II
20
J
Ira
21
ir
n
f
X Y
A

a 9-1. Mapa decromosomasdedos personas con síndrome de Down, en el queseobserva una trisornía 21 prima-
) y una translocación en el cromosoma 14 (8).

nen en su integración académica y social dad etiológica y a la presencia de rasgos comunes,

ue son muy pequeños. La acción cnnjunta
os estos profesionales ha logrado en la a-
d una calidad de vida en estas personas que no
bía conocido en la historia del síndrome.
travks de la descripción de tres casos con dis-
edades, los de María, &varo y Carmen, va-
s a analizar las características más significativas
alteracióri woriiosbmic~Iiacieiido especial
é en los aspectos neuropsicológicos. Con-
o perder de vista que, pese a la homogenei-
las personas con síndrome de Down son muy di-
ferentes entre sí, y esta variabilidad se pone de ma-
nifiesto en muchas faceta, también en lo referente
al desarrollo neuropsicológico. Además, analizare-
mos algunos de los mtamientos para mejorar sus
capacidades y prepararlas adecuadamente para la
integración social y laboral, contando siempre con
la colabora~ibridc la íandia. El Iiecho de abordar
protagonistas de diversas edades -15 meses, 13 y
29 &S, respectivamente-, nos permitirá cono-

I
 -. -.
.
Recuadro 9-2. Neuropsicologíay hallazgos neumanatómicosen el síndrome de Down
+ Los primeros estudios que comunicaron anoma-
lías estructurales en el cerebro de personas con
síndrome de Down procedían de análisis post
rnortern. En sus descripciones se constataba la
reducción en el volumen de regiones como el ce-
rebelo, el tronco cerebral, la corteza temporal, el
hinocamoo , . v la corteza frontal. entre otras IFer-
nander-Alcarazy Carvajal-Molina, 2014).También
.
establecieron. a una edad temorana.. hallazuos
~ ~
neuropatológicos similares a los descritos en la
enfermedad de Alzheimer, como ovillos neur-
fibrilares, placas seniles y respuestas cerebrales
inflamatorias. Dichas alteraciones aumentan con
I la edad, por lo que, a medida que envejecen, se
-
incrementa el riesuo de presentar demencia. Su
I prevalencia se estima desde un 15 %a los45 aíios
de edad hasta aproximadamente el 75 %después
I
1
oe .os 65 años (Copp~ser al., 2006) Sin embargo.
el uiaqnósr <o de demericia pueue ser proolriri2
tico en .,te
- - ~ colectivo
-~
- -~~ debido fundamentalmente
a dos factores: por una parte, la gran variabilidad
intraindividual en el funcionamiento cognitivo y,
por otra, la dificultad para identificar signos preco-
ces de deterioro en personas que exhiben un d é
ficit intelectual previo. ya que no son adecuadas
las pruebas neuropsicológicasque se utilizan para
la población general con frecuente efecto suelo=.
Todo ello dificulta no sólo el diagnóstico correcto,
sino también el posible beneficio de una detec-
ción e intervención Drecor
I+ En épocas más recientes, la neuroimagen es-
tructural ha mostrado también las referidas di-
ferencias volurnétricas. La inconsistencia entre
investigaciones en relación con el tamaño de
cer mejor cómo funcionan en varias etapas de sus
vidas y cómo podemos intervenir de una manera
más eficaz en cada una de ellas.
EL CASO DE MARIA. DESARROLLO
DE LOS NINOS CON SiNDROME
DE DOWN EN SUS PRIMEROS ANOS
El pelo no es negra, como en los aurénticos mongo
ler, sino de un color pardusco, lacio y escao. La cara es
plana y ancha, y desprovista del prominencias. Las meji-
llas son redondeadas..v, se extienden hacia los lados. Los
ajos se sitúan ohlicuamenre, y los canros internos están
más disranres entre rí de lo que es normal. La hendidura
pñlpehral es muy estrecha l...]. Los labios son grandes
y gruesos, con fisuras rransversales. La lengua es larga y
gruesa, y es muy áspera. La nariz es pequeña.
John L. H. Down (1866)
algunas de estas estructuras se explica sobre
todo por la dificultad en disociar las anomalías
cerebrales propias del sindrome de los cambios
degenerativos debidos al envejecimiento acele-
rado que sufre el cerebro en esta población. Dl-
chas diferencias volumétricas detectadas se han
emnezadoa correlacionarcon las alteraciones en
el perñl neuropsicológico caracteristico de estos
, . la reducción en el tama-
niños. Así.. .Dor eiemolo.
ño del cerebelo se asocia a déficits motores y en
el lenguaje; la mayor preservación de estructuras
parietales y occipitales con el mejor desempeño
en funciones visuoespaciales; las anomalías en
el hipocampo con los problemas en la memoria
episódica, que se aqravan con la edad, y la re-
ducción en la corteza frontal y la circunvolución
cinqulada con alteraciones en la atención y las 1
l~ncionesqrcLriva5 (Carducc er dl. 201 31.
En el n vrl micro\<opico se ousrrvsn dpficits en
la arborización de las dendritas ven la estructura 1
1
laminar de la corteza, reducción de sinapsiz y re-
traso en la mielinización.Todas estas alteraciones
repercutirán en la intrincada red de conexiones
entre distintas zonas cerebrales.
Un dato interesante que han aportado las pri-
meras investigaciones con resonancia magné-
tica funcional es que los ninos con sindrome de
Down presentan un patrón de actividad cerebral
diferente incluso en tareas en las que tienen un
desem~eñosimilar al de su qrupo. . de edad (Jaco-
la et al., 201 1). un resultado que refuerza la hipó-
1
tesis de que las alteraciones en el desarrollo ~ u e -
den configurar un cerebro diferente no sólo en la
estructura, sino también en su funcionamiento.
Evaluación temprana
María es una n i ñ a de 15 meses con síndrome
de Down. Presenta una cardiopatía congénita,
de l a que ha sido intervenida con éxito. Sigue un
programa deatención temprana desde los 15 días
de vida, con sesiones de estimulación y fisiote-
rapia. La unidad familiar está formada por los
padres, Maria, y s u hermano de 2 años y medio,
sano. La madre es l a cuidadora principal, aun-
que, durante su ausencia por trabajo, ejerce estas
funciones laabuela materna. El entorno familiar
está estructurado y es estimulante y favorecedor
del desarrollo. Fue valorada a los 15 meses con las
Escalas de desarrollo de Bayley-11 y con la Escala
de Uzgiris y H u n t para explorar CI drsarro~lode l a
inteligencia infantil. Los resultados de la evalua-
ción se recogen en l a tabla 9-1.
Tabla 9-1. Evaluadón da Mada a los 15 meses
María está bien conectada con su medio físico
ocial. Tiene unas conductas de fijación y segui-
to visual apropiadas. Muestra un buen con-
ocular y una adecuada atención conjunta
embargo, la persistencia en distintos juegos y
idades es baja, observándose dificultades para
ener la atención. Reacuona apropiadamente
do le dicen un <<no» rotundo ante una con-
ucta inadecuada. En el nivel expresivo, es capaz
e imitar algunos sonidos familiares, dice algunas
abas, pero no emite palabras con sentido refe-
ial. Su patrón de comunicación es eminen-
ente unperativo: cuando quiere algo, mira el
y grita con genio, reclamándolo.
En cuanto al desarrollo motor, la niña muestra
una bipotonía muscular discreta, con frecuente
protnisión lingual. Se mantiene sentada sm apoyo
con buen equilibrio, adoptando ella sola esta posi-
ción Tiene adqwridos algunos cambios posma-
les, pasando de la posición sentada a la pronación
y a la inversa, así como a la posición de rodillas,
en la que se manriene c m un apoyo delantero.
No es capaz de pasar a la bipedestación. Se des-
plaza reptando, apoyándose en las manos. Puede
permanecer en posición de cuatro apoyos (manos
y rodülas), pero se deja caer a prono enseguida
A nivel manipulativo, coge los objetos a su
alcance con buena coordinación, a pesar de que
su pinza digitd no es completa. Manipula de ma-
nera adecuada los objetos y materiales de juego,
dejándolos caer al suelo con control visual, explo-
rándolos y haciendo un uso funcional con algu-
nos de ellos (se lleva el peine al pelo, el zapato al
pie, la cuchwa a la boca). Se entretiene sacando
objetos y metiéndolos en un recipiente. También
asocia el lápiz y el papel garabateando débilmente
Es capaz de accionar algunos objetos mecánicos
sendos. En lo referente al desarrollo socíocomu-
nicxrivo, las reacciones emocionales de Maria son
adecuadas. Está bien integrada en la dinámica fa-
miliar, participando en juegos y anividades con
sus padres y hermano. En cuanto a las habilidades
adaptativas, le dan de comer la papilla con la cu-
chara, se lleva a la boca sóltdos blandos (pan, ga-
lletas, bizcocho) y los mordisquea. Bebe líquidos
con ayuda en un vaso y en un botellín con tapón.
Su patrón de sueno es normahado.
En consecuencia, podemos decir que María tie-
ne, a sus 15 meses, un retraso leve en su desarro-
llo, w n wias conductas muy adaptadas a los re-
quenmientos del medio. Pero ya a su edad pode-
mos entrever algunos rasgos caraaeristiws en los
nifios con síndrome de D m : su competencia en
actividades perceptivo-manipulativas es mejor que
en actividades auditivo-verbalea le cuesta mante-
ner la atención en juegos y actividades, y su estilo
luteractivo es ligenmente pasivo. Sus défiuts más
acusados se centran en los patrones comunicati-
vos, en el lenguaje urpresivo y en la adquisicíón de
habilidades de mornudad gruesa. Este pe& neu-
ropsicológiw se asemeja bastante al fenotipo con-
ducnial del síndrome de Down en &os pequenos
al que se refieren algunos autores (Fidler, 2005), y
que induyepuntos@es en algunos aspectos del
procesamiento visnoespacial y las funciones socia-
les ypuntor débikr en el procesamiento verbal y en
cienas adquisicionesmotoras (Reaiadro 9-3).
¿Quéhicimos con María?
María seguía un programa de atención tem-
prana desde sus primeros dias de vida. A raíz de
 Recuadro 9-3.El desarrollo temprano de los niRos con síndrome de Down
Los niños con síndrome de Down muestran, en
relación con aquellos con un desarrollo típico o
con otros tipos de discapacidad intelectual, un
fenotipa distintivo compuesto por un patrón ca-
racterístico de déficits v fortalezas íFidier. 20051:
en el desarrollo psicomoror. La mayo-
ria de los hitos motores básicos se adauieren
I en el mismo orden, pero en edades posterio-
res. cuando se comDaran con la oblación
general. El desarrollo de la motricidad estará
influido por características propias del sin-
drome como la hipotonía muscular, la laxitud
-
de lisamentos, la reducción de la fuerza v el
tamaño de las extremidades superiores e in-
feriores, que son más cortas. Es frecuente,
entonces, la torpeza motora gruesa y fina. la
lentitud en las realizaciones motoras. la defi-
l ciente coordinación oculomanual y dinámica,
y las dificultades de equilibrio. Estos retrasos
en el desarrollo motor y en el control postura1
limitan las experiencias motrices y la explora-
ción del entorno (Candel, 2005).
- Déficit en los sistemas de atencióny alerta. Su
conducta suele ser dispersa. mostrando poco
interés por los estímulos ambientales. Son
proclives a centrarse en los aspectos menos
relevantes de la situación y olvidan los más
significativos. Es frecuente la tendencia a la
distracción y la elevada sensibilidad a la inter-
ferencia.
- Alteración evidente en la adquisición y el
desarrollo del lenouaie.
- , Las dificultades de
comunicación son ya evidentes en la fasepre-
lingüistico, desde los primeros meses de vida.
El lenguaje oral es fruto de las interacciones
socioafedivas que el niño establece con su
1 entorno; si éstas se encuentran alteradas,
influiran de manera neqativa en la posterior
- Mayor dificultad para procesar la información
I adquisición del lenguaje. No sólo existe un
retraso en la aparición de la sonrisa y el con-
tacto ocular, sino que no se utiliza ninguno
de ellos como medio para iniciar y mantener
una comunicación. Aunque parece que las
primeras vocalizaciones se manifiestan de
forma similar a las de los niños normales, se
van empobreciendo con el tiempo y las pa-
labras aparecen muy tardiamente (Alonso
Hernández, 2010). Una vez que el niíio ha
adquirido el lenguaje, su capacidad expresiva
es inferior a su capacidad comprensiva. Saben
lo que quieren decir, pero les cuesta trabajo
expresarlo y fracasan al tratar de transmitir
sus ideas o sentimientos. Tienen dificultades
articuiatorias, io quc provoca dislaiias de va-
rios fonemas. como lb/, /c-k-ql, Idl. /rr/, /g/ y
/j/. Con respecto al ritmo, suelen hablar atro-
pelladamente, a borbotones, con pocas o casi
ninguna pausas. El volumen también puede
estar alterado por exceso o por defecto, pro-
vocado fundamentalmente por las pérdidas
auditivas, y la voz suele ser ronca, grave. ás-
pera, carente de timbre. A nivel morfológico
presentan dificultades para formar familias
de palabras, con aumentativos-diminutivos,
sinaular-olural,
- . masculino-femenino, asícomo
con lasconcordancias entre género y número.
Las frases suelen serteleqráficas, con estructu-
ras sintácticas simples. Si nos centramos en el
1
contenido, su vocabulario suele ser reducido
o limitado a nombres y objetos del entorno
cercano; presentan bastante dificultad para
evocar palabras, así como para estructurar su
vocabulario en diferentescampossemánticos.
Además tienen dificultades con palabras que
denotan tiempo (ayer, hoy, mañana, días de
la semanal, lo que repercute en la capacidad
para describir o narrar sucesos en orden cro-
nológico. Pragmáticamente se caracterizan
por tener menor intención comunicativa, y no
suelen respetar las normas conversacionales:
guardar turnos, mantener la distancia adecua-
da. etc. (Alonso Hernández, 2010).
Loteraliraciónanormal. Múltiples estudios re-
fieren en estos pacientes un mayar porcenta-
je de casos con dominancia manual mixta e
izquierda que en la población general o con
otros trastornos del desarrollo, por lo que ai-
gunos autores han planteado que podría ser
la base de los problemas lingüísticos que ca-
racterizan este sindrome.
aoditivoverbalque la visuoespacial. La capaci-
dad de proces~mientovisuoespacial secon-
sidera incluso una fortaleza de su perfil cog-
nitivo. Algunos autores sugieren la existencia
de un perfil visuoespaciai desigual entre los
distintos dominios explorados, siendo el de-
sempeña en algunas habilidades acorde con
el nivel cognitivogeneral, y en otras por deba-
jo de lo esperado.
Alteraciones mnésicas. Su memoria a corto
plazo, en especial para material auditivover-
bai, es muy limitada. Suelen fracasar en la
consolidación del conocimiento reciente-
mente adquirido, siendo el proceso de apren-
dizaje más lento que en la población con de-
sarrollo normal. Son capaces de retener poca
información y necesitan más tiempo para
cootinúo
 hficerlo* por lo que la brevedad del mensaje
y la repetición es fundamental para que la in-
formación se consolide. En contraposición, la
memoria a largo plazo estaría menos afecta-
da, aunque muestran e s p ~ i admícultad
l para
recordar información almacenada de manera
consoente (memoria explícita o declarativa).
51n embargo, lamemoria implíii o de actos
motores suele esar intacta y ser similar a la
que presentan los nitios con desarrollo mor-
mal. Además, muestran tiempos de reacción
m% prolongados en comparac~óncon nitios
de la misma edad cronolágica o mental, de-
bido a que procenn la información deforma
más lenta Tambien tienen dificultad para la
adquisición de nuevas habilidades, lo cual in-
fluiránegativamente en el proceso de apren-
aluación efectuada a los 15 meses, se objeti-
n claros déficits, por lo que la intemención,
entada a minimizar sus efectos o a compensar
os déficits, trató de mejorar en adelante los
oblemas más notables y específicos de María.
En primer lugar, nos centramos en potenciar
tono muscular para reforzar los desplazamien-
S, lo que le posibilitaría descubrir y manipular
medio Físico e intervenir sobre él. Asi pues, dos
los objetivos del área motora a corto-medio
fueron el gateo y la bipedestación, para Ile-
ás adelante a la marcha con ayuda.
Aunque el retraso cognitivo no era tan relevan-
en ese momento, se planeó el entrenamiento
sus bab~lidadessensoriomotoras. Para ello, nos
opusimos, entre otras cosas, mejorar sus capaci-
es de control visual y sus estrategias de aten-
, estimulando unas adecuadas conductas de
encia visual. Asimismo, la adquisición de una
na discriminación perceptivovisual ayudaría a
iña a aumentar su atención y a complementar
rmación que recibe por la vía auditiva, lo
neficiaría sus procesos verbales. También se
an eó potenciar las habilidades de manipulación
de motricidad h a , y aumentar sus intereses y
competencias en la exploración manual, con
n de descubrir las características de los objetos
u entorno. Además, se propuso como objetivo
orecer sus recursos en la solución de proble-
as, procurando eludir las conductas de evitación
de escape. Recurrimos a los apoyos visuales uti-
zando fotos, imágenes y dibujos en las taras, así
- Déficit ejecutivo. Las capacidades oe planifi-
cación, abstracción de reglas. generalización,
inhibirih y memoria de trabajo tambicn se
encuentran alteradas. Igualmente se observa
persistencia de conducta, bajo nivel de es-
pontaneidad y reístencia a los cambios, y les
cuestamdrtmbajoadaptarse a las Stuaciones
nuevas. Son ~ m d i i as un uso creciente de
conductas de evitación e impulrivas cuando
se cnhentan a retos nuevos o a aprendizajes 1
por encima de su nivel (Candel, 2005). as di-
ficultades para el razonamiento matemático y
el wlculo también son frecuentes.
1
+ La literatura científica actual ha intentado descr-
bir cómo evoluciona este perfil cognitivo en los
niños con síndrome de Down, sin haber obtenido
datos clariñcadores, por lo que se necesita m&
investigación al respecto.
como dispositivos muy atractivos, como el mbvil,
las tabletas o el ordenador, para ayudar a María
en estos aprendizajes. Un úitimo objetivo básico
era la mejora de sus habilidades de comunicación,
por lo que se estimuló Ia adquisición del esque-
ma protodeclarativo y de patrones gesniales para
compensar sus limitauones expresivas.
Aunque el programa de atención tempra-
na dirigido a María, a su familia y a su entorno
contemplaba sesiones en el centro de desarrollo
infantil y atención temprana, se implantaba fun-
damentalmente en el hogar. Para d o , orienmnos
a los padres para que aprovecharan los momentos
y rutinas diarios (el vestido, el baño, el cambio de
pañales, la comida, el paseo, las salidas, los juegos,
etc.) con el fin de promover aprendizajes signi-
ficativos por medio de acriwidades lüncionales,
favoreciendo la maduración y las habilidades de
interacción de María en el medio que le resulta
familiar (Candel, 2005).
EL CASO DE ÁLVARO. LOS ETERNOS
NlkOS YA VAN AL COLEGIO
&varo ya tiene 13 años y 7 meses. Como an-
tecedentes personales de interés, consta que fue
operado a los 6 meses para corregir u n defecto
cardíaco y que sufre una miopía Iwe, pero no usa
gafas. Está en el colcgio desde los 4 años, repitió
40 de primcuia y cursa acmalmente 60, pero ni
en su familia ni en el centro escolar tienen muy
claro si debe permanecer en educación primaria
o pasar el curso próximo a educación secundaria.
Sus padres están muy pendientes de él y colabo-
ran activamente con los maestros, al igual que sus
dos hermanos mayores, que también le ayudan
mucbo en casa. El entorno familiar favorece las
capacidades del chico, aunque reconocen que está
demasiado protegido. En el colegio tiene apoyo
pedagógico y tratamiento de logopedia por parte
de sendos especialistas. De acuerdo con las carac-
terísticas del alumno, se han adecuado los objeti-
vos y 10s contenidos del currículum y se han mo-
dificado las estrategias metodológicas, realizando
adaptaciones curriculares significativas para favo-
recer sus aprendizajes básicos. Alvaro recibe trata-
miento adicional de logopedia y refuerzo escolar
en una asociación.
Se valoraron sus capacidades intelectivas con la
Escala de inteligencia de Wecbsler para niños-IV
(WISC-IV); sin embargo, los resultados obteni-
dos no permitieron un diagnóstico discrimina-
tivo de sus ejecuciones, ya que las puntuaciones
directas alcanzadas se situaron por debajo de la
puntuación escalar mínima que pueda ser conver-
tida en una puntuación compuesta descriptora de
su desarrollo. Por eUo se administró el Test breve
de inteligencia de Kaufman (K-BIT), en el que el
rendimiento de k r o (un CI de 45 puntos) en el
área psicométrica de la inteligencia confirma una
discapacidad psíquica moderada: su ejecución se
corresponde a la esperada para un niño de 5 años
y 11 meses. Su actitud durante la administración
de la prueba se caracterizó por una limitada aten-
ción y dificultades para permanecer en la tarea
hasta su finalización, con claros signos de cansan-
cio (Tabla 9-2).
Su nivel de competencia curricular se sitúa en-
tre el final del 20 ciclo de la etapa de educación
infantil y el inicio de l o de educación primaria. El
lenguaje expresivo es espontáneo y funcional. Su
habla es inteligible si está contextualizada, aunque
los errores fonológicos son muy frecuentes: susti-
Puntuación Puntuación típica t
Subtert directa intervalo de confianza
Vocabulario 28
Vocabulario expresiva 28
Definiciones 0
Matrices 17
Sumade las puntuarionestípicasde lossubtests
tuye, omite y distorsiona. La estructura sintáctica
es la palabra-frase, aunque también
verbaliza frases simples en el contexto adecuado.
Es capaz de narrar acontecimientos muy recien-
tes y expresa sentimientos y necesidades. En el
lenguaje receptivo, comprende órdenes sencillas
y bastantes oraciones compuestas, también res-
ponde a preguntas concretas del tipo: *¿cómo te
llamas?»,«¿quécomes?»o «¿quédía es hoy?».
En cuanto a los aprendizajes académicos, lee su
nombre, el de sus compañeros y el de algunos rin-
cones y útiles de trabajo de la clase. Conoce los nú-
meros hasta 10, ordena elementos de una serie nu-
mérica hasta 20, reconoce los que no pertenecen a
una serie, los relaciona siguiendo un criterio dado
y realiza el recuento de objetos con dificultad. Está
iniciándose en las nociones de la suma y la resta.
Presenta enlentecimiento en el procesamiento de
la información, si bien comprende las tareas cnan-
do se le suministran instrucciones compiementa-
rias; pero durante las clases se distrae con facilidad
y trabaja de Forma ocasional; ante cualquier difi-
cultad, abandona la actividad; su ritmo de trabajo
es lento, aunque efectivo. Utiliza material adapta-
do y especifico, que acepta sin prob1:mas.
En el ámbito socioemocional, Alvaro respeta
las normas de la clase y del centro. Muestra afecto
hacia compafieros y maestros, y es sociable y co-
municativo con los iruales, que lo aceDtan bien.
u
Colabora y participa en actividades de grupo, en
- Uamar la atención y destacar. Sin
las que le Eusta
embargo, no tiene verdaderos amigos y tiende a
estar solo o con niños más pequeños que él, con
10s que se muestra afable. Sus aficiones son la
música, el ordenador y jugar con su perra en el
campo.
A nivel adaptativo, tiene adquirido el control
de esfinteres, los hábitos de vestido, comida y
aseo, y no presenta alteraciones del sueño.
Las dificultades de &aro se han hecho más
evidentes a medida que avanzaban los cursas y
aumentaba la exigencia de los contenidos curri-
Puntuación Categoría
centil descriptiva
195 W
.1
45t13 < 0.1 Muy bajo
63i13 1 Muy bajo
108
1 Síndrome de Down
l
dares. Sin embargo, su promoción a la etapa de
educación secundaria obligatoia (ESO) se consi-
dera adecuada, y permanecerá unas horas en u n
aula abierta en la que recibirá apoyos personales
(maestros espeualistas en pedagogía terapéutica y
audición y lenguaje), y otras en el aula de lo de
ESO para realizar actividades de contenidos más
sendos con sus compderos.
I Avanzar con mis dificultades
Los problemas de aprendizaje y de memoria
que empiezan a surgir al &al de la infancia se
hacen más evidentes a medida que el nino con
drome de Down crece. Así, los datos aporrados
or Nadel (2006) muestran que las dificultades
cíficas aparecen en los dominios mnésicos
trolados por áreas hipocámpicas y prefronta-
. Dichas estructuras están implicadas en lame-
oria episódica, y la corteza prefrontal, además,
a memoria de trabajo. Ambos aspectos esra-
afectados en este síndrome, si bien esta altera-
n parece limitarse sobre todo a la información
bal, siendo menores los déficits en los ámbitos
uoespaciales (Tabla 9-3).
ár preservada lavisualque laverbal
éficitsen b mernoiia detrabajo
depresióncomocomorbilidad
éficitsen la secuenciauónespaciotempoml
El lenguaje es un área especialmente deficitarra I
F
en los & d o s por esta enfermedad Parece que
en ellos la senien& del desarrollo es muy similar a
la de los niiios no afectados, aunque la velWdad o
el ntmo no son constantes. El progreso más rápi-
do se produciría entre los 4 y los 7 años, habiendo
también períodos de creamiento muy lento. Las
principales dificultades estriban, esencialmente,
en los componentes fonétiw-fonológico y morfo-
smtáctico, al e- limitados los elementos de me-
moria verbal. Otros aspectos, como el vocabulario
y la pragmánca, no están tan afectados e mduso
m d e s t a n una constante evolución. Se ha obser-
vado que, incluso pasados los 20 d o s , tienen un
acepable uso íüncional del lenguaje, es deur, que
el desarrollo linguístico no se interrumpe a los 14-
15 años, sino que la lo@md media de producción
verbal continúa aumentando hasta los 3040 dos:
aunque este lenguaje aparece muy m i n g i d o res-
pecto a la morfología gramatical, sigue teniendo un
notable valor funcional. En cualquier caso, la enor-
me variabilidad interindividual aconseja ser muy
cautelosos a la hora de establecer generalizaciones.
También se hacen más evidentes las dificulta-
des de atención y, en consecuencia, los individuos
afectos son proclives a presentar una conducta
dispersa. Suelen mostrar incapacidad para adaptar
con rapidez los estados mentales a las constantes
exigencias del ambiente, y también una escasa
habituación ante las sucesivas presentaciones de
un estímulo. Las respuestas tienden a ser lentas,
es decir, su tiempo de reacción es elevado, sobre
todo si se emplea la modalidad auditiva. Además,
la novedad de la tarea y su complejidad incremen-
tan el tiempo de reacción. Parece que esta lentitud
se explicaría, sobre todo, por los problemas en el
procesamiento de la información y en la toma de
decisiones (conducta estratégica). Persisten y se
agudizan las dificultades de generalización. Se han
descrito, además, problemas para la formación de
conceptos y para el pensamiento abstracto (p. ej.,
- También se han subrayado repetida-
analogías).
mente sus déficits aritméticos, incluso en aquellos
con aceptables niveles de desarrollo.
Apoyos y refuerzos en el colegio
En nuestro país, la modalidad preferente para
la escolarización de los niños con necesidades
educativas especiales, entre ellos los niños con sín-
drome de Down, es la ordinaria, con los apoyos
necesarios. En los casos, poco frecuentes, en que
sus necesidades educativas sean importantes por
la gravedad de su discapacidad y no puedan ser
atendidas en centros ordinarios, las ninos se esco-
larizarán en aulas abiertas o en centros específicos
de educación especial.
Como ya hemos visto, Avaro tiene unas nece-
sidades educativas que requieren un apoyo dentro
y fuera del colegio. Es conveniente seguir traba-
jando en el ámbito cognitivo para evitar un mayor
deterioro: memoria visual y auditiva, capacidad
de razonamiento, funciones ejecutivas, habilidad
de resolución de problemas, etc. Sin embargo, he-
mos de ser conscientes de que un aspecto muy
importante de nuestra intervención es lafuncio-
nalidad: las tareas propuestas deben ser signifi-
cativas para ellos, e incidir en sus competencias
adaptativas, y así tendrán un sentido porque les
servirán para adquirir habilidadesprácticas para la
vida diaria (Schalock, 2010). A este respecto, son
muy eficaces los abordajes que destacan los pun-
tos fuertes de los niños ron síndrome de Down,
concretamente las habilidades para el procesa-
miento de la información visual. Una estrategia,
muy desarrollada en los últimos años es la apli-
cación de programas de lenguaje-lectura. basados
en la hipótesis de que el dominio del lenguaje
escrito es más fácil para ellos que el del lenguaje
oral. Como tienden a adquirir más fácilmente los
lenguajes visuales, pueden usarse para fomentar su
lenguaje oral y el aprendizaje de la lectura, además
de favorecer otras habilidades cognitivas.
El progrma que proponemos tiene las siguien-
tes características metodológicas (Navarro y Can-
del, 1992):
Es un método de lenguaje-lectura, es decir, no
se propone como único objetivo la enseñanza
.
de habilidades lectoras. sino aue., mediante es-
~
trategias adaptadas a los déficits de los niños
~~
con síndrome de Down, se pretende desatro-
llar sus competencias lingüísticas y, más ade-
lante, abordar la enseiíanza de la lectura pro-
piamente dicha.
Se conjuga lo analítico y lo sintético.
Es flexible, pues se adapta a la realidad particu-
lar de cada niño.
Desarrolla una estimulación multisensorial,
trabajando más las aferencias visuales.
Se concede mucha importancia a la funcio-
nalidad de los aprendizajes, para que tengan
una repercusión inmediata en la vida diaria del
niño.
Se propugna un método de aprendizaje sin
error, en el que se asegure que el nifio realiza
siempre la tarea correctamente, aunque para
ello precise ayuda física de cualquier tipo.
Se diferencian cinco fases: 1, discriminación
visual; 2, estadio perceptivo o de motivación;
3, lectura asociativa; 4, lectura analítica, y 5,
generalización de la lectura.
Los únicos requisitos previos son: un mínimo
lenguaje expresivo; comprensión de órdenes
verbales sencillas; mantenimiento de la aten-
ción, aunque sea en breves intervalos; que el
niño muestre cierto hábito de trabajo, y que
tenga habilidad para emparejar y discriminar
objetos.
W EL CASO DE CARMEN. LA NINA
SE HA HECHO ADULTA
Carmen tiene 29 años y es toda una mujer.
Quién lo iba a decir. Parece que fue ayer cuando
empezó a dar sus primeros pasos, casi a los 2 años,
con sus coletas, siempre sonriendo, con esa carita
rellena tan expresiva. Cuando terminó la educa-
ción primaria, a los 13 afios, pasó a un instituto.
Carmen no tenia un buen potencial cognitivo -u
CI era entonces de 49- y su rendimiento acadé-
mico era muy bajo; sin embargo, era una niña

n buenas habilidades de adaptación, activa, y se
municaba bien con sus compañeros. En el insti-
o la atención educativa no resultó la adecuada,
lo que los padres, cansados y decepcionados,
ron Uevarla a un centro de educadón espe-
el curso siguiente. Eran conscientes de que no
la opc@n más rewmendable, pero no sabían
' hacer para ayudar mejor a su hija Carmen
o en ese centro dos cucos; aprendió mudias
idades nuevas, pero echaba de menos a sus
afieros del instituto. Lo que empezaba a
ar a los padres de Carmen, a medida que
a años, era el hecho de que la veían más
en sus reacciones, con mayores dificultades
ara razonar y para expresarse. Además, tenía pe-
odos de retraimiento y aislamiento social, y de-
sentirse muy triste.
Se ha sdalado una relación entre el síndrome
e Down, el envejecimiento prematuro y la enfer-
dad de Alzheimer. Así, las personas w n síndro-
de Down de más de 35 años presentan signos
uropatológicos cerebrales que son propios de
cha enfermedad, con un declive cognitivo tam-
éu similar al de la población que la manifiesta
tez, 2010), aunque no todas desarrollan los
mas dinicos que acompañan o definen la
ncia. En la actualidad, la hipótesis más acep-
sugiere que la aparición de placas amiloides
síndrome de Down se debe a la presencia en
cromosoma 21 del gen que codifica la proteína
ecursora !3-andoide (el APP).
A los 16 años, los padres contactaron con una
ociación, y un año después Carmen abandonó
colegio de educación especial para iniciar una
eva andadura. Los profesionales de dicha aso-
ióu le enseñaron habilidades para afrontar los
s futuros: el trabajo, la inregración social, la
tonomía y la independencia. Todo ello sin ol-
los aspectos académicos y la adquisición de
etencias en diversos ámbitos: entrenamiento
gnitivo, lenguaje, lectnra y habilidades sociales.
rograma de formación integral comprendía
A los 19 anos Carmen empaá a trabajar en
el vivero de la asociación. Mientras tanto, conti-
bacon su proceso de formación. Los padres la
yaban en casa reforzando conductas para que
joma su autonomía. Sus capacidades seguían
ndo bajas, pero resolvía los problemas que se le
an presentando, con ayuda en la mayoría de las
ocasiones. Se la notaba torpe en sus movimientos:
a los 20 años conieid a scguir un progrmid de
actividad física para witar la gananda excesiva de
peso y para mejorar su coordinación motora.
Síndrome de Down
Cuando ya tenía 25 años, le hicieron un con-
trato para trabajar en la detería de un centro
comercial. En un principio se encargaba de reco-
ger las mesas y de la limpiaa del local. Era muy
perfeccionista, hacía bien las tareas rutinarias y no
presentaba problemas de adaptación. Después de
unos meses, empezó a servir alos dientes. A veces
olvidaba los encargos que le hadan, pero eso se
solucionó pronto, facilitándole una libretita don-
de apuntaba las palabras clave que la ayudaban a
recordarlos. Este procedimiento también fue Útd
para que pudieran planificar sus tareas. El empleo
con apoyo es u n modelo de inserción laboral que
ofrece a la persona con discapacidad un sistema
estructurado de supervisión para que encuentre,
aprenda y mantenga un trabajo real en una em-
presa ordinaria del mercado laboral.
Pese a su discapacidad intelectual, Carmen te-
nía sus inquietudes y sentía deseos de llevar una
vida independiente, aun con sus limitaciones y
las reticencias de sus padres. El mo& de m&
indpnáiente es la consecuencia de las acciones
desarrolladas por las personas con discapacidad
que, w n su lucha por hacer valer sus derechos,
perfilaron un nuevo paradigma que se enfrentaba
abierta y conmndentemente a las concepciones
de la época y al paradigma de rehabilitación que
orientaba la prestación de los senricios.Así, mien-
tras el referido paradigma de rehabilitación trata
la discapacidad como un problema de la persona,
que requiere de «cuidadosa durante toda su vida,
infravalora sus capacidades para desarrollar una
vida plena y activa, y decide sobre sus necesida-
des y los procedimientos más elementales que la
afectan -al tiempo que b i t a el ejercicio de sus
derechos fundamentales, como la parucipación y
la libertad-, el paradigma de vida independien-
te posibilita a las personas con discapacidad que
quieran salir del sistema tradiuonal de «rehabi-
litaciónr, recuperar su libertad y convertirse en
protagonistas de sus propios destinos individuales
(Illán, 2004).
Las personas can síndrome de Down y oaas dis-
capacidades somos capaces de redizarnos; esa sí, ce-
niéndose en cuenta cierras dificultades, pero dándoles
consejos en ciertos puntos muy elementales, para que
así todo funcione mejor. Una de las grandes cosas que
descubrí desde mi independencia, &e cuando niue
que espabilar a k hora de hacer la comida, la cena, el
desayuno. El morim por el c d digo esto es
parque mi madre jamás me dejó que hiciera nada para
aprender a cocinar,siempre se quejaba de que no sabia
hacerlo. Aveces denm de mi me preguntaba: cómo
puede decirme esro, si no me ense& a hacerlo? ¡Qué
fácil es decirlo Y no alicármelo!x. Otra de ks casas
 con las que también nive que enfrentarme fue a la hora
de adminisuarme, en saber comprar aquellas cosas
más necerarias para r& todo loque correspon& a
las comidas,cenas. etc., etc. Al principia me costó un
poco, ya que no estaba muy acosnunbrada a ello, pero
con el paso del tiempo fuiaprendiendo a hacerlo mejor
También durante todo este tiempo üanscurrido, al ir
tantas veces al mismo sitio, y cuando van conociéndote
es mucho más fácil, puedo redizar una compraporable.
Pienso que el m r o mutua del &a a dia con los demás
es impamnre, incluso nos puede ayudar a que nos
aconsejen con ciertos produms que necesitemos, si es
que cenemos pegas t...]. La vida realmente merece ser
vivida, aunque a veces nos dé algún rwolcón que ouo.
Y amevernos a dar la cara y seguir hacia delante, porque
realmente ES un don que rambién nos pertenece.
Garda-Siwlia (1999)
Mientras redactábamos estas páginas, se publi-
có la noticia de que Ángela Bachiller, una valliso-
Juicio dínico: síndrome de Down. Es la cromo-
somopatía más frecuente de la especie huma-
na y, probablemente, el tipo de discapacidad
intelectual más estudiado. Como consecuen-
cla de la alteración cromosómica, se producen
anormalidades estructurales y funcionales en
el sistema nervioso central, que dan como re-
sultado diversos tipos y grados de disíunción
cognitiva. La mayoría de las personas con sín-
drome de Down tiene una dacapacidad inte-
lectual de leve a moderada.
- Hallazgos neuropatológicos: como altera-
ciones macroscópicas aparecen microcefa-
Iia y retraso en el crecimiento del cerebro;
reducción en el volumen de los lóbulos
frontalesven el tamaño del troncocerebral,
l el hipocampo y el cerebelo. Por su parte. las
anomalia, rnicrosc0~icarsc reidciondn con:
a) disminución de determinados tipos de
neuronas situadas en la corteza cerebral, y
6) alteración en la estructura y número re-
ducido de espinas dendríticas.
II Perfil neuropsicológico: dificultades carac-
. .
terísticas Dara Diocesar la información au-
ditiva:funcionan mejor en tareas que inclu-
letana de 30 años con síndrome de Down, se ha-
bía convertido en la primera wnceida de Espaíia
wn esta enfermedad.
Es una imagen muy elocuente de l o que signi-
fican l a normalización y l a integración. Sus padres
declararon a los medios de comunicación que el
«cóctel. para llegar hasta este momento había
consistido e n «mucho amor, mucha disciplina,
mucho trabajo y una vida normalizada en todo*.
Ángela, de quien su profesora destacó s u perfec-
cionismo, su vitalidad, su alegría y su actividad,
estaba muy emocionada en el acto de toma de
posesión de s u nuevo cargo, y sólo pudo esbozar
unas pocas piabras: «Gracias por todo, por ba-
berme dado la wnfianza». Y eso es l o que nece-
sitan las personas con síndrome de Down, cuyas
características pueden parecer limitantes: confian-
za en sus habilidades para poder desarrollar s u po-
tencial, sea éste mucho o poco, e n una sociedad
que debe ser consciente de sus obligaciones para
wn estas personas.
yen las modalidades visual-motor y visual-
vocal; problemas de atención y tendencia
a la conducta impulsiva. Los retrasos en el
desarrollo motor y en el control postura1
limitan la exploración de su entorno. Los
niños con sindrome de Down tienen défi-
cits decomunicación ya desde los primeros
meses de vida. Los problemas de imitación
vocal y de expresión verbal agudizan las di-
ficultades de lenguaje en los anos siguien-
tes.
La intervención se adapta a las caracteristicas
de los niños en cada etapa de su vida. Convie-
ne recurrir a los apoyos visuales y a las activi-
dades funcionales para mejorar la adquisición
de habilidades. La inclusión en un contexto
escolar normai;zado favorece los aprendizajes
y las competencias que ies permitiran alcan-
;ar un adecuado grado de autonomia e inde-
1
pendencia personal y social. La colaboración
con la familia es indispensable; desde el prin-
cipio, un objetivo fundamental en el trabajo
con los padres es conseguir unos niveles de
adaptaciónque ayuden a su hijoen la integra-
ción social.
11
II ACTIVIDAD
9-1.Repasar la neuroanatomía
infantil
/ Ejercicio l. Identifique los circuitos cerebrales
relacionadoscon los procesos de atención v de me-
moria. y trate de buicar su relación cons1; altera-
ciones descritas en el síndrome de Down.
AnlvlDAo 9-2.Aprender a evaluar
en neuropsicologia infantil. Principales pruebas
'
Para revisar brevemente las peculiaridades de
las escalas ordinales, tal vez sea oportuno señalar
algunas de sus diferencias en relación con las es-
calas mas tradicionales. Mientras aue estas estable-
cen un nivel basal y un techo, las brdinales propor-
cionan solamente una ejecución techo. Si los tests
tradicionales utilizan normas y materiales estanda-
rizados, las escalas ordinales son mucho más flexi-
bles a este respecto: el papel del examinador no es
evaluar las respuestas producidas por un individuo
ante tal situación estandarizada, s/n0 que consiste,
más bien, en elicitar la ejecución óptima en cada
dominio del desarrollo, recurriendo a un variado
conjunto de procedimientos y materiales de explo-
ración. Finalmente, los tests tradicionales suelen
proporcionar una edad o un cociente de desarrollo,
y las escalas ordinales permiten calcular una edad
de desarrollo estimada o un nivel del estadio sen-
soriomotor piagetiano.
Escala para evaluar el desarrollo de la inteligencia
infantil (Uzgiris y Hunt, 1975)
Es la prueba más conocida de las escalas ordina-
les basadas en las referidas teorías del desarrollo de
Piaget. Menos utilizada que los tests con normas
de referencia, como las Escalas Bayley de desarrollo
infantil. tiene algunas características peculiares: al
valora la conducta del niño en una serie de situa-
ciones provocadoras, en un contexto no directivo,
sin limitación de tiempo, buscando su mejor res-
puesta; b j ofrece una excelente y amplia posibili-
dad de diseñar intervencionesfuncionales,vcj está
poco contaminada por íterns motores.
Permite evaluar el desarrollo sensoriomotor de
los niños de 1 a 24 meses. Consta de 7 subescalas:
Seguimiento visual y permanencia del obje-
to. Se refiere al desarrollo del concepto de ob-
jetos con existencia independiente.
'
Desarrollo de medios para alcanzar fines. In-
cluye acciones iniciadas por el nirio para alcan-
zar un resultado determinado.
Imitación vocal. Conductas vocales, aparente-
mente imitativas, pero también adaptativas.
Imitación gestual. Esta subescala está relacio-
nada con respuestas de imitación que requieren
una acción corporal.
Causalidad operacional. La conducta antici-
patoria es la acción más temprana en esta es-
cala. También se incluyen conductas sistemáti-
cas (incluso reacciones circulares), dirigidas al
establecimiento de las relaciones antecedente-
consecuente.
Relaciones espaciales. Pone en juego la cre-
ciente ca~acidaddel niño ara a~reciarel esoa-
cio tridimensional.
Desarrollo de esquemas de acción. Trata de
evaluar el papel cambiante de los juguetes en el
mundo del niño.
J Ejercicio 2. En la bibliografía del documento
busque más información sobre el perfil neuropsi-
cológico de las personas con sindrome de Down,
y establezca algunas comparacionescon las perso-
nas no discapacitadas.
J Ejercicio 3. Realice una evaluación a una per-
son; con síndrome de Down, utilizando pruebas
-
neuroosicolóaicas v, alaún
< instrumento oue valore
su conducta adaptativa. Haga un análisis cualita-
tivo, indicando las posibles relaciones de las pun-
tuaciones y las habilidades prácticas del individuo,
teniendo en cuenta su edad.
ACTIVIDAD9-3.Neuropsicologia infantil
en el cine y la literatura
Una forma amena de completar el aprendizaje
en neuropsicologia es a través del análisis de los
casos clinicos uue han sido ~rotaaonistasde la lite-
ratura y el cine. A lo largo de los diversos capítulos
se revisarán algunos de los libros y las películas más
relevantes que se han aproximado a las temáticas
propias de la neuropsicologíainfantil.
Para leer
Paloma Garcia-Sicilia, una mujer con síndrome
de Down, ha escrito En el nombre del sindrome
de Down (Murcia: AyNOR, 1999). Comente los 1
 capitulos que más le han interesado. intentando
analizar las aportaciones más interesantes, a su
juicio.
También ilustran las vivencias de niños y padres
con este síndrome los cómics:
Lang Agulló N, Garcia Llorca, R. Downtown. Ma-
drid: Dibbuks.2012.
' Bautista López, JA. Cornic21: viñetassobree1s;n-
drome de Down. Bautista López, 2012 (disponi-
ble además en libro electrónico).
Cinefórum
De las siguientes películas, protagonizadas por
personas con sindrome de Down,vea al menos una:
Alonso Hemández N. Síndrome de Dmvn: desarrollo del
lenguaje, d u a c i ó n e incwención. Rwise h r a mgifal
2010;3:915-21.
Candel 1. Sindmme de Da-. En: MiUá MG, Mulas R &.
Atención remprana. Desarroiio infantil, diagn6stico, -I-
nos e inrwención. Valencia: Pmmalibro, 2005: p. 683-708.
C a r d u c ~F, Onorati I: Condoluú C, Di Guinam G, Quara-
to PP, et al. Wholebrain ved-based morphometry srudy
of diildren and adolmcents wicb Dmvn ryndmme. Funn
Neuml2013;28:19-28.
Coppus A, Evenhuü H, Verbme GJ, Visser F, Van Gool P.e t
al. Demencia and martality in persons with Down's syn-
drome. J Incellect Diabil Rer 2006;50:768-77.
Down JL. Observations on an etbc dassificarion of idiots.
~ondon:Clinical Le- Reportr, 1886; p. 259-62.
Fidler DJ. The emerging D m syndrame behavioral pheno-
type in early diildhood. Implicztions for ptactice. Infanrs
and Young Chiidren 2005;18:86-103.
Fernández-Aicaraz C, h j a l - M o l i n a F. Cpgenenc and
neurabiological advances in Down síndrome. Anales de
Psicología 2014;30:346-54.
FIóin J. Enfermedad de Alíheimer y síndrome de Down. Re-
Wta síndmme de Down 2010;27:63-76.
IUán N. El Proyecto Vivicnda Independiente. Una alternativa
de vida autónoma c independiente para ks peno- con
discapacidad psíquica Mur&: Fundación Síndrome de
Down de k Rezión de M W 2004.
Bermúdez X, director. León y Olvido. La Coruia:
Xamalú Filmes y El Paso PC, 2004.
Pastor A, Naharro A, directores. Yo, también.
Madrid: Alicia Produce y Promico Imagen,
2009.
Sarmiento C. director. Viene una chica. León: Im-
promptu 51 2011.
Van Dormael J. director. El octavo dia [Le hui-
ti6rne jourl. Francia-Bélgica-Gran Bretaña: Eu-
ropéenne Production, Homemade Films, TFl
Films Production, Working Title, D.A. Films,
1996.
Describa las caracteristicas más relevantes de
los protagonistas y trate de realizar un perñl psico-
lógico.
Jacacok LM, Byars AW, Chalhonre-Evaos M, Sdimithorst YI,
Hidrey F, er al. Funhonal magnetic resonante imaging
af uignitive processing in pung adula wirh Down spi
drome. Am J Inrdect2011;116:344-59.
Leromrau A, Sanroni FA, Bonilla X,Saiiani MR, Ganrála
D, a al. Do& of genome-wide gene eapression dF-
rcguktion in Dom's syndrome. Naaire 2014;508:345-50.
Lott IT, Dienren M. Cognitive d&Ua and assackted neu-
raiogical mmplicarions in individuals wicb Down's syn-
drome. Lancer Neurol2010;9:623-33.
Mvriovrio Pérez S. El síndmme de Down. Madrid: Cararara,
2011.
Nadd L. Neuopsydiological a r p m of Down sy"drome. En:
Randa JA, Perera J, cds. Down syndrome: neurobeha-
vio& spedcity. London: John Wiley and Sons, 2006;
>o. 67-81.
. ~-
Na-m F. Candel l. Un programa de lenguaje-lectura para ni-
ños con síndrome de Down.En: Candel 1, Turpin A, &.
Síndrome de Down. Integración escolar y kboral. Murcia:
ASSIDO, 1992; p. 297-328.
Rasore Quarrina A Early medial caretaung and faiiow-up.
En: Ronda1JA, PercraJ. Spiker D, &.Neurocogni"ve re-
habilitarion of Down syndrome: thc earlyy e s . New York:
Cambridge Universiv PNS, 2011; p. 117-27.
Sdialock iU.Incellecrual disabiliry. Ddnition, dwification
and systems of supporrs. Washington: Ameti- Asso-
ciati'on on Inrdenual and Dcvelopmentd Disabilities,
2010.
 l. Navarro Gutiérrez

i l finalizarel capitulo el alumno será capaz de:

i Indicar los principales rasgosfenotípicosdel síndrome del cromosoma Xfrágil.
1Describir el períil neurapsicológico de los niños afectados por el síndrome.
1Identificarlos principales objetivos de intervención en un caso típico.
1 Diseñar alguna de las actividades para la reeducación de los déficits cognitivos y comportamenta-
les habituales en el síndrome del cromosoma Xfrágil.

p INTRODUCCI~N de 200. Esto produce una meulación del FMRI

El síndrome del cromosoma X frágil es la prin-
Upal causa de discapacidad intelectual de origen
hereditario. Afecta sobre todo a varones, w n
una prevalencia de 1:2.633 recién nacidos vivos
en Espana (Fernández-Carvajal et al., 2009). La
mayor incidencia en los vatones (1:4.000 frente a
1:6.000 mujeres) se debe a que su ongen se asocia
a una mutación del cromosomaX En las mujeres,
la presencia de un segundo cromosoma X normal
puede compensar los efectos del primero; así, la
mujer es más portadora que afectada Y puesto
que los varones sólo cuentan con un cromosoma
X, la expresión del déficit en ellos será congruente
con el cuadro clínico completo del síndrome
Desde el pasado siglo sabemos que la alteración
selocaliza en el gen FMRI IfragrkXmentalretar&-
hon l) (Reniadm 10-1). En la población general
este gen está formado por una secuencia de unas
5-60 repeticiones del triplete citosina-guanina-
guanina (CGG). Las individuos afecmdos por el
síndrome presentan una mutanón compha del gen
debido a un número de repeticiones por encima
que provoca su inactivación. Aunque todavía se
desconoce la función de la proteína que wdifica,
se sabe que es imprescindible para la maduración
y selección de las slnapsis y para la expresión de
otros genes. Existe un estado intermedio en la alre-
ración de este gen: lapmutdción. En estos casos,
la secuencia CGG se expande entre 60 y 200 repe-
ticiones. A pesar de ello, el FMRI logra w d & m
la proteína FMRP w n éxito. Por lo t m o , si bien
serían portadores de la mutación, estos individuos
no expresarán los défiuts asociados al síndrome, o
expresarán algunos síntomas de formaleve. Pero su
descendencia podrá padecer la enfermedad, ya que
la transmisión del cromosoma X fr@ sigue un
fenómeno conocido en genética wmo rxpannón
de repetrnones úi tnnucIPÓmhr, que incremenra la
penetrancia y expresividad del trastorno de genera-
ción en generación.
Aunque la mujer sólo pottara la premutación,
la repetición del triplete tiende a expandirse en
su descendencia (esto no sucede, por causas que
se desconocen, cuando el portador es el padre).
La madre transmitirá el gen alterado a la mitad
 TRASTORNOS
GENÉTICOS
de su descendencia (hijos e hijas), mientras que el
padre l o transmitirá en estado de premutación y
únicamente a sus hijas (Fig. 10-1). Esta situación
de premutación ~ u e d manifestarse
e en l a
edad adulta de manera diferente según el sexo: en
forma de falla ovárico prematuro en la mujer y de
síndrome de temblorlataxia en el hombre.
Debido a la identificación precisa del gen, es
posible detectar l a presencia del síndrome a partir
de un análisis del ADN del individuo. C o n los
resultados se estima l a alteración en el FMRI y s i
se trata de un estado de premutación o mutación
completa. El diagnóstico suele establecerse alrede-
dor de los 3 años de edad.
La expresión de l a mutación genérica para el
sindrome del cromosoma X frágil debe describirse
1 Recuadro 10.1. Aspectos históricos del síndrome del cromosoma X frágil
+ En la primera mitad del siglo xx, Martin y Bell
(1943) realizaron la descripción oriqinal del
sindrome tras observar durante 17 años a dos
generaciones de la misma familia con, al menos,
11 miembros varones afectados de discapacidad
intelectual (Fig. 10-2). Apuntaron ya a su origen
hereditario y a la vinculación con los cromoso-
mas sexuales. Es más, situaron la base neurofisio-
lógica en una alteración localizada en la porción
prefrontal de los hemisferios cerebrales y expu-
sieron una sintomatología que otros autores más
adelante dibujarían con mayor precisión. Especi-
ficaban que la disfunción cognitlva no tenía ca-
rácter progresivo y que se debía a un «defecto en
el desarrollo».Como~ r i n c i ~característica
al iden-
I tificaron una discapacidad intelectual de mayor
oravedad en los 11 ~acientes(estimando. m e
&ante los tests de la ;;poca, unaedad mental de
entre 2 y 4años)y una menor afectación en otros
dos familiares, ambos mujeres. Dos hermanos
- . más afectado habían recibido diaqnós-
del qrupo
I ticos de trastornos psicóticos y a uno lo catalo-
qaban como desconectado de su entorno social,
y constantes movimientos estereo-
tipados: además. anotaron que experimentó un
I empeoramiento durante la adolescincia. si tene-
mos en cuenta que Leo Kanner dio a conocer su
artículo Autistic disturbances of affective contact
el mismo año de la publicación que nos ocupa,
podemos pensar que, de manera fortuita, Martin
y Bell estaban describiendo un caso de sindrome
del cromosoma X frágil afectado por autismo.
Por lo tanto, establecieron desde el principio, y
sin saberlo, una relación de comorbllidad entre
el sindrome y los trastornos del espectro autista.
Retrataron al rcsto de los individuos como afec-
tuosos y sociables en mayor o menor medida,
a través de sus dos vertientes, esto es, el fenotipo
físico y el conductual. El primero es más difícil de
detectar, si es que se presenta, en las nifias y en los
varones de corta edad (Tabla 10-1). El presente
capitulo se centrará en recoger las particularidades
que caracterizan e l fenotipo conducrual del sín-
drome (véase un resumen en l a Tabla 10-2).
Varios grupos de investigación sostienen que la
maduración cognitiva en los casos de trastornos del
neurodesarrollo n o responde a un retraso generdi-
zado, sino que puede dibujarse un perfil más o me-
nos especifico en función de cada trastorno (Cor-
nish et al., 2013). Artigas-Pdlarés y Bruo-Gasca
(2004) defienden que en el perfil neuropsicológico
del niño con este síndrome se distinguen compor-
tamientos compartidos con nifios que padecen dis-
aunque hablaban de dos familiares no afectados
odelqrupomenosafectadocomoretraídos,sien-
do latikidez, como veremos, uno de los rasgos
más típicos. Detectaron en los pacientes una im-
portante alteración lingüística, al menos a nivel
expresivo, tanto fonológica como morfosintác-
tica y semántica: «ninguno puede formular una
oración». Al preguntar a uno de ellos cuál era su
profesión (acarrear carbón), sólo pudo responder
<rnegrou.con lo que mostraba cierta preservación
de la capacidad de comprensión verbal auditiva
y de las habilidades pragmáticas, pues empleó
sus limitados recursos lingüísticos para hacerse
entender. No identificaron, sin embargo, rasgos
físicos ~eculiaresni alteración en el desarrollo
motor, aunque señalaron que varios adquirieron
la marcha autónoma de manera tardía (con más
de 20 meses).
+ Fue Lubs, en 1969, el primero en llevar a cabo
un análisis cromosómico para concretar la aso-
ciación del síndrome con lo que denominó un
~marcadornlocalizado en una sección del brazo
. del cromosoma X. Encontró dicha asocia-
larqo
ción tras estudiar a una familia con 4 miembros
afectados a lo largo de 3 generaciones conse-
cutivas. Durante ia década d e 1980. se llevaron
a cabo múltiples estudios que ayudaron a la
descripción del sindrome con una mayor preci-
1
sión, tanto genétira como fenotípica. Ya Verker,
en 1991, vinculó el síndrome a una disminución
de la proteína FMRP (fragileXmentalretardation
prorein) debido a una alteración en el gen encar-
gado de su codificación: el FMRl (fragiieXmenrai
retardation gene), lo que provoca niveles inferio-
res o ausentes de dicha proteina, que originan
un desarrollo dendritico anómalo (Ferrando-
Lucas et al., 2003).
 Síndrome del ErnmosomaX Wgil

Madre afectada xy
XX Padre afectado
X frágil X frágil Y

Hija afectada tiijo afectado Xy Hilas portadoras

XXfrágil XX X frágil Y XX frág~l XY

Dioujo esqucmát~coae Id I I C ~ C ( ,iiidiume

d~.l ~ ~ I ~ del rroinoroma X frjgil. Cuando la nerencia ~5 marerna
1 elcroino5oma Xalectaao se podra rransmirir a la mitad de los hijns. rantovaroner como mJIeres.S;nembargo.CJan
er paterna (8).la Irdnrmisi6rI s r praaurird "n'camenre a ,as hijas. que pueaen rei partaaorar.

acidad intelectual y con ninos con trastorno por
a t de atención con hiperadvidad (TDAH).
obstante, a dicho perfil habría que atíadir ras-
comportamentales genuinos del síndrome del
mosomax frágil que muesuan un nuío tímido,
rgonwso, apegado a los adultos, con problemas
pqnunciación o habla, perswerante en ciertos
os, con miedo a animales, situaciones o lugares,
preocupado por el orden o la limpieza.
Sin llegar a hablar de espectro, la expresión del
me responde a una amplia diversidad, pues
ye desde la dicapacidad intelectual grave
asgos autísticos hasta lo que Artigas-Pallarés
do en llamar síndrome del cromosomaXfidgzl
ncionamzenm ekuado (2001). De ahí k nece-
de una evaluactón exhaustiva para establecer
a base sobre la que intervenir.
El grupo de mujeres afectadas presenta ma-
yor variabilidad en su desempebo wgnirivo. Sólo
el 25 % de las nuias con mutación completa del
gen FMRI obtiene un wuente inrelectual (CI)
derior a 70; así, la enpresión del síndrome suele
ser más Iwe o incluso no aparecer. Sin embargo,
tanto en estos caos como en los individuos con
premutación del gen son frecuentes las dificultades
de aprendizaje, aun con un CI dentro de la nor-
malidad (Hageman, 2009). Martin y Bell descri-
biemn una familia con varios hombres afectados y
dos mujeres con evidentes problemas en la realiza-
ción de tareas matemática simples, peco capaces
de llevar a cabo tareas wtidianas dentro del hogar
o en un rrabajo sencillo. Una de eUa (hermana,
pruna y sobrina de varones afectados), si bien au-
tónoma en numerosas a h i d a d e s de k vida diaria

F
rgura 1 0 2 Figura original del ertudiodc:Martin y Bell en 1943. Se puedeobservarel detallado seguimlentoquereal1
ron de todos los miembros de la familia.
 ibia 10-2. Fenaipo conductual del síndrome
J cromosomaXfrágil
-
& t e ~ m l k ¿ a b l (suele
e oscilar

1 Neurológicos 1 cenvulsiones .. de levt leradal

Dficulk?desencálculo y antm6tica

Hipotonía
sdel sueiio . Défcjts en m70mmientoabmam
Rasgosautisücos
- Evitaoóndeiwntacto ocular ytáctil
- Hipersensibilidad estimular
Torpeza - Movimientos estermtipados
Estrabismo - Aleteo de manos
Ermres refractivos - Modedura demanos
- Excava timidez
- h t e d a d social
Lenguaje
- Refrasodel lenguqe
- Munsmo

. - Ecolalia
Atención
Ortopédicos Pies pianos
Laxitud articular
Escoliosis
. - Défiat de atención
Comportamiento
- Hipemcüvidad
Luxaciones articulares - impulsividad
- Rigidezmental, con aparición de trastornos
Cutáneos Piel fina y suave obsesivos
Línea palmar deSydney - Rabietas
Cardiocirculatorios Prolapso mitml - Ansiedad y depresión
Dilatación aórtica Adaptado deilammhlenter y6anzalezIgleriar (19991
Dilatación de la arteria

i
pulmonar
Hiwrtensión miento se inició cuando tenía 21 meses. Relacio-
Endocrinos Macnwrquidra pospuberal naremos su relato con la descsipción seminal de
Obesidad extrema similar a ia Marún y BeU (1943).
del síndrome dePmder-Wllt
.
Aceleración del oeso ,
v la talla
Pubertad precoz
Menopausia precoz DESCRIPCIÓN GENERAL DEL CASO.
UN NINOT~MIDOEN BUSCA
Renales Reflu~ovesicouretral
DE DIVERSIÓN
Del crec~m~ento 1 Crecimrento nreoubeml
. ,
acelerado Ignacio era, ante todo, u n niño Feliz que se en-
Leve disminución de la talla
- ---
.a". 12
-. - --- .-
o~~,ia,inn117 frentaba a su entorno buscando divertirse. A pesar

i
de su inquietud, desde el principio fue posible va-
Aspecto fisico Macmcefalia l o r a su prometedor potencial de aprendizaje; pre-
Frente amplia
Cara alargada veíamos que unos años más tarde podría ser muy
Paladar ojival diferente al chico que evaluábamos. Para facilitar

L...
I
,
Mentón y orejas prominentes
Piel fina v'
suave
Aidptaio dz An ga5-Pa lar@<12011). rerraiido li.ra%et
s . (2W31,
iian80r F.rnrrr yliomlez glr<a< 1%9l
(incluso en la crianza de sus hermanos pequeños),
no logró adquirir estos aprendizajes aritméticos
básicos a pesar de que asistió a una escuela especial
para nitíos con discapacidad (Recuadro 10-1).
Para caracterizar el Fenotipo conductual del
síndrome, así como para mostrar los aspectos
esenciales de la intervención temprana, se narrará
el caso de Ignacio, un niño de 5 años cuyo trata-
. -1
la exposición agruparemos las peculiatidades del
caso en torno a tres rasgos nucleares: el perfil cog-
nitivo: funcionamiento ejecutivo inmaduro; el
desarrollo comunicativo: alteración lingüística, y
el c o m p o m i e n t o relacional: ansiedad social.
A su llegada, Ignacio presentaba un r e m o ge-
neraikdo del desarrollo, aunque a medida que
crecía, se o b m ó que el cuadro inicial se iba defi-
niendo a partu de la afectación específica de dife-
rentes funciones cognitivas típicamente asociadas
con los lóbulos frontales. Con objeto de facilitar
la exposición del caso, nos adheriremos al modelo
de Miyake et al. (2000) para conceptualizar las

Recuadro 10-2. Modelo factorial de funcionamiento ejecutivo
La definición especifica de las tunciones ejecuti-
vas aUn espera un consenso: no se dispone tam-
poco de Lna teoria coniprehensiva que cuente
con el beneplácito general de lacomunidad cien-
tifica.El grupo dc Miyake propone, en su mode-
lo factorla, tres funciones ejccurivas separadas,
Y
pero no compietamente independientes: flexi-
bilidab mental (shifting between task or mental
SetS), capacidad de actualización (monitoring and
updatrng af workíng memory representationsj e
. .
inhibición (inh~bitionofdominanfororewtentres-
E
ponres). para formularlo se basaron en los resulta-
dos obrenidos tras analizar la ejecución por parte
de 137 individuos en diferentes pruebas, como
el Test de clasificación de tarieras de Wisconsin
(WCST) y la Torre de Hanoi. concluyeron que sc
observaba relación entre las tres funciones,pem
qJe cada una de ellas poseá una entidad propia.
Segun este qrupo,
. lo flexibilidadmental (shrhinq)
. ra oroducido en los minutos vrevios y hubiera
permite pasar de un esquema mental a otro; así,
podemos desengancharnos de una actividad
para afrontar la siguiente. Un ejemplo de altera-
ción a este nivel sería la repetición perseverante
de una respuesta a pesar de que se demostram
que ya no es apropiada (p. ej., intentar acomodar
'
la pieza de un enca~ableen el lugar equivocado
una y otra vez,sin poneren marcha siquiera una
estrategia de ensayo y error).
.Y La actualización (updating) se relaciona directa-
mente con el concepto de memoria de trabajo.
iones ejecutivas (Recuadro 10-2). Aspectos
o el desarrollo motor o las habilidades visuo-
structivas evolucionaron con tendencia a la
d, si bien se mantuvieron siempre por
lo esperado según su grupo normativo.
enguaje y ciertas funciones frontales progre-
an con lentitud en relación con dicho grupo.
e desarrollo heterogéneo dejó vislumbrar que
estaba configurando un neuropsicológico
A lo largo de los últimos anos, en la literatura
ntüica, el síndrome del cromosoma X frágil se
asociado con retraso o trastorno del lenguaje
on déficits atenciondes. Sin embargo, algunos
tores apuntan a un fallo ejecutivo como origen
gran parte del fenotipo wnductud (Cornish
al., 2001; Cornish et al., 2013). Ya Martin y
, en su primera descripción del síndrome,
ieron atribuir las peculiaridades cogniuvas
na alteración cerebral frontal. Los hallazgos
euroanatómicos y funcionales que mayor res-
do han recibido hasta ahora sitúan la base de
Síndmme del fmmosoma X Mgii
1
I
tsta capacidad nos permite mOnltOrlZar y pro-
cesar informaciónnueva relevante para la tarea,
así como rcvisar la ya existente para sustituir los
datos viejos e inservibles con información rc-
cientc. Asi pues. no se trataría. de un mero alma-
cenamiento de datos relevantes, sino de la ma-
nipulación activa de información (p. ej., buscar
patabras en un diccionario puede suponer un
trabajo arduo: es necesario revisar la secuencia
de letras que compone la palabra y comparar-
la con los términos oue van aoareciendo en el
diccionario).
La inhibición (inhibllionjsupone la habilidad de
contener deliberadamente respuestas automiti-
. .
cas. dominantes o Dreootentes cuando es nece-
sario (p. e)., en un contexto poco estructurado,
agredir a la persona con quien se comparte el
juego, a pesar de que esta conducta ya se hubie-
sido reprendido por ella). La tarea protótipica re-
ferida ainhibiuón es ei test de Stroop.
Miyake considera, por otra parte, que los térmi-
nos funciones ejecutivasy funciones frontales no
son intercambiables, ya que no todos los indivi-
duos con lesión frontal tlenen afectación en su
funcionamiento ejecutivo, ni todos los pacientes
con alteración ejecutiva han sufrido wna agre-
sión frontal, al observarse también tras disfun-
ción de circuitos frontobasales o afectación del
cerebelo.
las dificultades características del síndrome en
anomalías frontobasales, directamente impli-
cadas en el funcionamiento ejecutivo. En estos
individuos se ha encontrado, bilateralmente, un
núcleo caudado de mayor tamaiío que en dos
grupos de control: uno con desarrollo neuro-
típico y el otro igualado en el CI. También se
han observado anomalías metabóhcas asociadas
a esta área, y se han identi6cado alteraciones en
las conexiones frontoestriatales vinculadas con la
memoria de trabajo, la atención y la capacidad de
inhibición (Bruno et al., 2013). El grupo de Peng
(2014) ha informado incluso de la relación entre
el tamaiío del núcleo caudado, el despliegue de
conductas desadaptatiw y el funcionamiento
cognitivo general (correlaciones positiva y nega-
tiva, respectivamente). Además de alteraciones
en los ganglios basales y en sus conexiones con
el lóbulo frontal, se han descrito anomalías en
el cerebelo, que sugieren que la ausencia de la
proteína afecta al desarrollo del sistema nervioso
desde etapas muy tempranas.
Anamnesis
Ignacio era el segundo de tres hermanos. Sus
hermanas seguían un patrón de desarrollo neu-
rotípico. Claudia, la mayor, era extremadamen-
te tímida, al igual que su hermano, si bien a los
8 años tenía su propio grupo de amigas y estaba
integrada en el entorno escolar. Clara, la hermana
pequeña, era muy extravertida, de manera que,
con 3 años, ya lideraba el grupo de compañeros
de la escuela. En ningún momento se detectó que
las niñas presentaran dificultades de aprendizaje;
de hecho, Martin y Be1 relatan varios casos de
individuos afectados con hermanos que han lo-
grado becas de estudio por sus buenos resultados
académicos.
Los padres, ambos con estudios superioresy un
alto nivel cultural, diferían también en sus rasgos
de introversióniextravetsión, si bien contaban con
una capacidad de relación social normal. A pesar
de tratarse de un síndrome hereditario, no recor-
daban ningún caso de discapacidad en la familia,
a diferencia de la descrita por Martin y Bell, cuyo
árbol genealógico contaba con varios miembros
con alteración cognitiva a lo largo de distintas ge-
neraciones.
Los hábitos de alimentación y sueno nunca
supusieron una traba en el desarrollo de Ignacio.
Colaboraba en las actividades básicas de la vida
diaria como cualquier ni60 de su edad. La fami-
lia mantenía pautas de crianza apropiada. con los
tres hermanos. Desde el inicio, sorprendió la na-
turalidad con que consideraban las peculiaridades
del pequeño; esto favoreció la adquisición de au-
tonomía en las tareas cotidianas.
Cuando pasó al segundo cid0 de educación
infantil, los padres escogieron un centro ordinario
con amplia tradición en educación inclnsiva de
niños con discapacidad. En este colegio fue desde
el principio un niño más, si bien sus dificultades
eran abordadas por un equipo especializado de
maestros de audición y lenguaje y de pedagogía
terapéutica. Sin duda, se encontró mejor atendido
que los individuos estudiados por Martin y Bell,
algunos de los cuales fueron institucionalizados
desde la infancia.
Evaluación del caso
Ignacio acudió al Centro de Atención Infantil
Temprana (CAIT) del Hospital Universitario San
Rafael de Granada a la edad de 21 meses, acompa-
fiado por sus padres. Todavía no había recibido un
diagnóstico médico, que obtuvo cuando tenía ya
2 anos. Los padres se preocupaban por el retraso
en la adquisición de la marcha y porque con casi
2 años no emitía palabra alguna, ni siquiera para
llamarlos a ellos o a sus hermanas.
En edades tempranas, la expresión de los rasgos
faciales y corporales típicos no suele ser tan evi-
dente, por lo que apenas reconocimos signos del
fenotipo físico propio del síndrome del cromoso-
ma X frágil. Era posible identificar una frente y
orejas ~rominenres,y una cara alargada con pala-
dar ojival. Era llamativa la hipotonía generaliza-
da, así como la hiperlaxitud de sus articulaciones
metacarpofalángicas.
En el ámbito motor, acababa de adquirir la
marcha autónoma (los padres indicaran que Ig-
nacio empaó a gatear a los 12 meses), pero man-
tenía una base de sustentación ampliada. Su nivel
de actividad motora era muy alto. La exploración
reveló un cuadro de hipotonía generalizada que,
a nivel oral, le llevaba a mantener la boca abierta,
la que provocaba el frecuente derrame de saliva.
Además, presentaba una capacidad de coordina-
ción oculomanual inmadura para su edad.
Desde nuestro centro, el interés se focalizó en el
fenotipo conductual. En el plano social y compor-
tamental, comprobamos, al llegar a la consulta por
vez primera, que Ignacio presentaba una rabieta
con conductas autolesivas leves que cesó cuando
la madre lo tomó en brazos. Lloraba ante la se-
paración de su madre y ante cualquier situación
mínimamente no deseada, demostrando una muy
baja tolerancia a la frustración. No quiso colaborar
con la terapeuta p aunque la miraba, esquivaba el
contacto ocular conforme ella se acercaba. Actua-
ba del mismo modo cuando sus padres trataban de
establecer contacto ocular con él.
Su relación con el entorno era inmadura. Ex-
ploraba el contexto novedoso de forma superficial,
cambiando continuamente de foco de interés, y
lanzaba los objetos que encontraba; su madre de-
da: «es lo que más le gustan.
Carecía de ciertas habilidades requeridas para
la comunicación; no respondía ante actividades
de imitación gestual ni verbal. Pese a que se le ha-
bía entrenado en el senalado, no ponía en marcha
ningún tipo de conducta protoimperativa de ma-
nera espontánea; en su lugar, conducía al adulto
hacia el objeto deseado, usándolo de forma instru-
mental. El llanto y estas conductas instrumentales
eran sus únicos medios de expresión. En las pri-
meras sesiones se observó que realizaba conduc-
tas protodeclarativas dz forma ocasional (P. ej.,
enskar un juguete nuevo a la madre) e iniciaba
miradas conjuntas. Comprendía a un nivel un

superior de lo quepadía expresar; respondía
mbre y ante laprohibición, pero no seguía
a otra orden sencilla, a no ser que fuera
ada de un apoyo gestoal evidente (p. ej.,
la mano mientras solicitábamos que nos
suya o golpear la silla al pedirle que toma-
ento). No realizaba ninguna emisión verbal
@ble; su balbuceo era toda& indiferencia-
así se mantuvo, al menos, hasta los 2 años
dio. Incluso el entrenamiento iniciai para la
tición del fonema la1 resultó diücultoso; du-
e las primeras sesiones abría la boca, pero no
el gesto con ninguna verbalización.
valuación inicial se antojó compleja, pues el
tencional de Ignacio cambiaba continuamen-
ominado por los elementos del entorno. Esto
se mantuviera en una mea el tiem-
para permitir la valoración. El proceso
a todavía más debido a k emisión de
estas impulsivas, a pesar incluso de conocer la
ción correcta. Di& tendencia llevaba a Ignacio
moronar una construcción o a lanzar las piezas
sirnaciones de frustración y ante que
ideraba por encima de sus posibilidades.
sta primera valoración, realizada a los 22 me-
e completó con la Escala de desarrollo psi-
de la primera infancia Brunet-Láine
, que confirmó un retraso generalizado
esarrollo bastante homogéneo, aunque con
cid afectación de las áreas lingüística y social
uando Ignacio creció, fue posible adminis-
una prueba más precisa, la E s d a de inteli-
ia de Wecbsler para preescolar y primaria-III
PSI-III), aunque de manera incompleta en
omponentes verbales. Los resultados obte-
I
nidos en-los subtests manipulativos indicaban un
retraso leve en esta área, si bien los déficits aten-
uonales que manifestaba interferían con el des-
empeno en este tipo de pruebas (Tabla 104).
I nrea postura1 1 15 meses y medio 1
Área de coordinación 15 mesesy medio
Área del lenguaje 13 meses
Cocientede desarrollo global 68
Siodmme del cromosoma X frágil
El paso de una nitina a otra desestructuraba 1
completamente el mundo de Ignacio: cambiarle el I
paíial, por ejemplo, suponía todo un reto; hacerle
salir de la consulta para irse con su madre (cuya
llegada había recibido con evidentes muestras de
alegda) le hacía esconderse bajo una mesa. Ini-
ciaba una rabieta en situaciones que no éramos
capaces de anticipar. Con poswioridad, compro-
bamos que esta respuesta se bien ante
cambios bien ante situaciones cuya carga esumu-
iatoria suponía una agresión para él. A este respec-
to, es prewso advem que estímulos como la visita
a un espacio nuevo le Uevaban a senurse abruma-
do debido a la dificultad de asumir el exceso de
mformación estimular; por este motivo, recibió
con el paso del tiempo el apoyo periódico de una
terapeuta ocupacional especialista en terapia de
integración sensorial.
Finalmente, observamos conductas estmtipa-
das sobre todo ante situaciones que le provocaban
una elevada excitación: aleteaba con ambas manos
o bien se mordía una de d a s mientras aleteaba
con la otra (p. ej., cuando un juego le gustaba
especialmente). Si en esa situación se encontraba
cercano a otra persona, su mera presencia seMa
como estímulo desencadenante de una agresión
leve (manotazo, tirón del pelo o mordisco). Esta
agresión se consideró fruto de la irnpulsividad; no
suponía una expresión de rechazo.
Ignacio tomaba un va.sn de zumo de naranja to-
das las mahanas por las propiedades antioxidantes
del cítrico comentadas en unas jornadas acerca del
síndrome del cromosoma X frágil a las que la fami-
lia asistió. Era el «matamientofarmacológico» más
potente que seguía este ni60 ( R e c d o 10-3). Por
su pme, en el CAIT nos centtamos, como se indi-
có anteriormente, en la habilitación de los ámbitos
de desarrollo cogoitivo y lingüístico, así como en
aspectos relacionales y comportamentales.
Perfil cognitivo. A todo gas
Ignacio rese en taba un retraso madurativo ge-
neralizado que, evolutivamente, dio paso a un
funcionamiento peculiar en el que se apreciaba un
fallo ejecutivo. Manifestaba un cuadro general de
impulsividad, inatención e hiperactividad explica-
ble por un déficit frontal. La afectación abarcaba
tanto la capacidad de flexibilidad mental como el
proceso de actualización de información y el de
1 137
 hbla 104. Resultados en la Escala de inteligsnda de Wechrlerparii preermlar y primaria-lll (WPPSI-III)
Ilos 4 aAos v 9 mises daedad
Función evaluada 1 Procesos
1 Cociente intelectual (CI)
1 CI verbal
Lenguaje
t i mani~ulativo
Vocabularioexpresivo
Vocabulario receptiva
Funciones ejecutivas Razonamiento
Abstracto verbal
Abstracto visual
inhibición de respuestas prepotentes (Recuadro
10-2). Esto suponía un inconveniente tanto a ni-
vel académico como social.
Ya se ha comentado en el punto anterior que
un aspecto Uamativo durante la evaluación fue
su capacidad atencional, extremadamente lábil.
Ignacio no podía dirigir de manera voluntaria su
foco atencional; todos los elementos del entor-
no captaban su interés y no conseguía inhibir su
reacción ante ellos. Cambiaba de tarea continua-
mente y, de manera especial, cuando suponía el
más mínimo reto. Esto influía de manera negati-
va en la adquisición de los aprendizajes propios
de su edad. Tratamos de aumentar el tiempo que
debía mantenerse en cada actividad forzando su
duración sólo un poco más de lo que él admitía,
intentando siempre evitar que la tarea finalizara
mediada por la queja, para que la participación
no se asociara con un evento aversivo. Fue habi-
tuándose y entrenando su capacidad para persis-
tir a pesar, incluso, del fracaso (p. ej., continuaba
haciendo una torre aunque un cubo cayera). La
atención de Ignacio evolucionó favorablemente,
pero se mantuvo por debajo de lo esperado según
su grupo normativo y según otras áreas de desa-
rrollo del propio nino.
A medida que fue creciendo se fue haciendo
más evidente su escasa capacidad de inhibición,
con un comportamiento plagado de respuestas
impulsivas. Un esúmulo determinado (p. ej., uii
interruptor de la luz) desencadenaba una respues-
ta (encender) aunque él no buscara realmente
el resultado, o a pesar de saber que rendría una
consecuenci;i negativa. Otro ejemplo con con-
secuencias sociales era que tiraba del pelo a sus
compañeras aunque se le reprendiera de manera
I
/ Subtest 1 Resultado 1
1 1 No obtenido 1
Nombres
:1 No obtenido
Alterado
/
Dibujos Inferior a la media
Información Alterado
Cubos Alterado
Rompecabezas Normal
Adivinanzas Alterado
Matrices Alterado
Conceptos Normal
inmediata o, incluso, recibiera una bofetada por
parte de la otra niña.
Destacaba el alto nivel de actiuiúud motora que
mantenía de manera continua y que, a los 2 años
de edad, ya lo diferenciaba de sus pares. Sin em-
bargo no se emitió un diagnóstico deTDAH en el
momento de la evaluación debido a su corta edad
y a que desconocíamos el desempeño que tendría
conforme tuviera lugar su maduración cerebral.
La observación durante la ejecución de tareas
naturales y semiestructuradas hacía sospechar de
un fallo en la memoria de trabajo. Era capaz de
realizar secuencias de tres colores sin dificultad
(p. ej., azul, rojo y amarillo), pero si, accidenral-
mente, cometía un fallo (p. . ej.,
. azul, rojo . azul).
. y
no podía detectarlo; es más, si la terapeuta le indi-
caba dicho fallo, solía volver a cometer otro error
al corregirlo (p. ej., azul, rojo y rojo).
Las habiliddes uuuoeqacialei y uisuoconrtnrcti-
var parecían niuy afectadas al inicio del tratamien-
to, mediadas en gran parte por su impulsividad e
hiperactividad, pues la manipulación que hacía del
objeto con 2 años y medio era muy rudimentaria;
únicamente se enfrentaba a los juguetes con el fin
de golpear o lanzar, no podía detenerse a realizar
una acción más elaborada (p. e¡., construcción,
rompecab-, dibujo). pocoa poco se fue inte-
resando por actividades básicas del tipo encajables
o construcciones sencillas (p. ej., torre de cubos),
pero ante la más mínima frustración (p. ej., la
pieza no se ajustaba en el lugar que él esperaba o
una de las piezas de la torre se caía), lanzaba todas
las partes por los aires y, a partir de ese momento,
se hacía imposible volver a la tarea; parecía más
interesado en revolver o arrojar las piezas que en
construir algo con ellas. Fue preciso modelar estas

O Recuadro 10-3. Tratamientofarrnacológlco en elsindromedel cromosoma Xfrágil
En la actualidad no se &,pone dc dn tratamiento
especilico que se haya demostrddo eficaz para
compensar de manera qlobal- -
los rasaos defici-
tarior del sindrome del cromosoma X fragil. El
consejo genético es la unica medida preventiva.
Y pareceque. ya en la primera mitad del siglo %,
se empleaba de forma efectiva, dado que Mar-
tin y Bell mencionan el conmovedor caso de la
madre de uno de los afectados que pidió (y fue)
esterilizada para evitar tener un segundo hijo con
el síndrome.
Al referirnos al tratamiento farmacológico, se
cuenta con un amplio rango de medicamentos
que pueden emplearse en el síndrome, mientras
que los fármacos antioxidantes e inhibidores de
la metilación se encuentran en fase de ensayo.
El uso de antioxidantes persigue mermar el en-
vejecimiento celular d e d t o en enfermedades
metabólicas; en este síndrome se sospecha que
una respuesta endocrina inadecuada ante situa-
ciones de estrés provocaría el envejecimiento ce-
lular de manera precoz (De Diego-Otero, 2001).
La línea de hvestigación dedicada al empleo
de inhibidores de la metilación busca revertir
estt. proceso responsable de los bajos niveles de
protcind FMRt! Por SJ parte. los haodios aue es-
tudran el efecto de los antagonistas del mGluRS
(receptor metabotrópico del glutamato) han
mostrado efectos poco potentes por el momen-
ta pero suponen una nueva vía esperanzadora
IHag~rman.2009).
El tratamiento del sindrome delcromosoma Xfrá-
gil es. por lo tdnto y por ahora, de caraaer sinto-
mdtico (Anigas-Pallarés.2001: Hagerman, 20091.
La bibliograh'asugierequclosrasgoscompatibles
c m el déficir de atención y la hipenctividad po-
drian exp.icarse por un fracaso en la moduiacion
de la corteza prefrontai y parietai ante tarea5 que
demandan más recursos de memoria de trabajo.
Los síntomas relacionados con dicho déficit son
susceptibles de mejora gracias al tratamiento
con metilfenidato o atomoxetina, por lo que su-
ponen el grupo de fármacos prescritos con más
actividades constructivas de pruicipio a fin para
ensefiarle a relacionarse con los objetos y alcanzar
un fin más elaborado. Hubo que tomarlo de las
manos para hacer una torre de cubos y reforzar la
tarea dejando que los lanzase al terminar. N o fue
fácil Ueva a cabo la técnica del moldeamiento en
estas siniadones, porque l e resultaba tremenda-
mente desagradable que le sujetaran las manos; l o
hicimos de manera cuidadosa y tratando de respe-
tar su espacio y tiempo en todo momento. Poco a
Síndrome del oommniaX &&ü
.-
hecuencia. El metilfenrdatoen sus dit; S for-
masdepresentaciónse ha demostrad--..da la
hora de pabi el conjunto funcional afectado en
el irastomopor déficit de atención con hiperac-
Mdad ITDAH). Su mecanismo de acción no ha
sido completamente descrito, pero su empleo
es€Ajustificado por la eficacia que ha demostra-
do en numemsos estudios. Se cree que bloquea
.
la recmtación denoradrenalinavdooamina
, en la
neurona presinaptica, con lo que logra aumentar
la concentración de estos neurotmnsmisores en
el espacioextraneuronal. Esta acción qlicaría su
efecto para&íjico, pues activaría g ~ p o de
s neo-
ronas hipoactivos responsables de las funciones
cognltivascom~rometidas en eiTDAH.
Por su parte, la prescripción de inhibidores se-
lectivos de la recaptación de serotonina (p. ej.,
fluoxetina) se lleva a cabo con objeto de abordar
el tratamiento de la ansiedad. Se ha observado
que en pacientes con síndrome del cromosoma
X frágil disminuye la aparición de respuestas
ansiosas manifestadas como heteroagresiones,
mutismo selecfivo y estereotipias motoras. Las
condurtas desaddphtivas relarionadds con ines-
tabilidad emocional se han intentado controlar 4
travéc de neurolépttcos. La risperidond ha sido e,
anripsicót~coinas usado, ya que ha demostrado
ser seguro y efectivo. En caso de que aparezcan
trastornos del sueñose recomienda la adminir
tración de meiatonina.
t También se ha observado que los niños con Yn-
drome del cromosoma X fráoil se encuentran en
mayor riesgo de padecer crisis epilépticas que
1
la población neurotipica, por lo que cI uso de
antiepilepticos estará justikddo eo aquellos en
los que se haya objetivado actividad paroxistica
tipicamente epileptica. Debido d la complejidad
de los sintomas, el niño puede oenefic;arse de un
tratamiento farmacológico combinado e indiw-
dualizado, teniendo siempre en cuenta la posible
interacción al prescribir varios medicamentos.
(Para un análisis más detallado de los fármacas
mencionados en este apartado, v. caps. 8 y 21.l 1
poco, encontró este tipo de actividades manipula-
tivas divertidas y empezó a realizarlas en imitación
o de manera espontánea (p. ej., coser una cuerda
en una tablilla de madera, seguir trazos sendos).
Logró manejar los objetos con un objetivo deter-
minado, con l o que su rendimiento manipulativo
mejoró hasta casi alcanzar a su grupo de iguales.
N o o b m c e , n los 5 anos, ya escolarizado en el
3= curso de educación inhtil, mostraba nna gran
dificultad en las actidades de preemitura.
 La adquisición de las competencias académica
básicas propias de la etapa de educación infantil
fue lenta y trabajosa. Aprendió a clasificar y de-
nominar formas, colores y tamaños después de un
entrenamiento específico y continuado, tratando
siempre de cambiar los materiales para favorecer
la motivación hacia la tarea. A los 4 años, Ignacio
empezó a numerar elementos y, algo más tarde,
los contaba de maneta apropiada (entre 1 y 5).
Desarrollo lingüístico. Aunque
me sea difícil hablar, tú me entiendes
Como ya anticiparon Martin y Bell, las capa-
cidades lingüísticas en el nirío con síndrome del
cromosoma X frágil se encontraban especialmente
afectadas con respecto al resto de áreas del desa-
rrollo. Veremos a continuación que las diferentes
dimensiones del lenguaje siguieron un patrón
madurativo heterogéneo, alejado del modelo neu-
rotípico: las dimensiones formales del lenguaje se
vieron más afectadas que la semántica o la prag-
mática.
Esta heterogeneidad se manifestaba en una
discordancia entre los niveles receptivo y pro-
ductivo: la capacidad de comprensión verbal
auditiva fue desde el principio muy superior a
la expresiva, lo que facilitó la conexión con el
entorno y, así, su integración social. No obstan-
te, dicha comprensión era al inicio muy depen-
diente de claves gestuales y contextuales, por lo
que fue necesario enseñarle el vocabulario básico
inicial de manera explícita, junto con la respues-
ta a órdenes sencillas. Una vez adquiridos estos
aprendizajes, alrededor de los 2 años y medio,
mejoró notablemente por sí sola, lo que hace
sospechar que realmente habíamos entrenado
la atención auditiva y esto había provocado tan
oportuna consecuencia. A los 5 años de edad, la
comprensión de mensajes elaborados todavía era
ligeramente deficitaria.
La intervención sobre el área comunicativa co-
menzó con el entrenamiento en un modelo de de-
manda apropiado mediante el senahda. Para ello
se utilizaba un estímulo deseado (p. ej., coche,
golosina) y se moldeaba la respuesta completa.
El apoyo fue retirado de manera progresiva me-
diante encadenamiento hacia atrás. Finalmente se
eliminó el apoyo, comenzó a senalar de manera
espontánea y generalizó la conducta a diferentes
contextos.
Como se observó en la evaluación, la mita-
ción verbal básica se antojaba tremendamente
complicada para el niño, quien, en ese momento,
daba pocas muestras de intención comunicativa
oral. Por eso no quisimos poner toda la responsa-
bilidad comnnicativa sobre la referida imitación
verbal, aunque se siguió entrenando de manera
especifica. El señalado había supuesto un avance
importante, pero a pesar de ser una conducta más
elaborada que el llanto, seguía siendo un método
rudimentario. La superioridad de sus habilidades
pragmáticas (v. más adelante), wmada a la extre-
ma dificultad para la expresión verbal, nos Ilevó a
introducir el uso de dos sistemas aumentativos de
la comunicación. Puesto que era capaz de realizar
imitaciones básicas, le enseñamos un sistema ba-
sado en signos que eran verbalizados por el adulto
siguiendo las recomendaciones de Benson Schaef-
fcr con objeto de estimular la intención comuni-
cativa general y, finalmente, la verbal. El primero
de los signos fue <más»y consistía en acariciar la
mejilla con la mano homolateral. Esta técnica lo-
gró desmurizar a Ignacio. Una vez adquiridos los
primeros signos (más, y;i mrá, dame, gominola),
comenzó a acompañarlos por sus primeras verba-
lizaciones, to<lavíapoco precisas. Comprobada la
lentitud con la que se desarrollaba esta capacidad
de expresión verbal y el aumento del repertorio
de signos, decidimos enseñarle un rirtema b d o
en interrambio de imágenes básico, siempre acom-
pañado por la emisión verbal correspondiente.
Al principio empleamos fotografias, pero pronto
aumentamos el nivel de abstracción con dibujos
representativos. Aunque la capacidad expresiva
verbal del progresó, seguimos acudiendo
al apoyo gráfico para favorecer el desarrollo lin-
güístico y la comunicación de ideas que todavía
no conseguía transmitir de manera oral ni gestual.
A continuación veremos el trabajo específico que
se llevó a cabo para el entrenamiento de las dife-
rentes dimensiones del lenguaje.
Fonología
La articulación del habla fue poco precisa desde
su inicio; ni siquiera conseguía repetir las vocales
de manera aislada. La intervención a este nivel se
inició mediante juegos de imitación verbal básica,
pero avanzaba de manera muy lenta. A los 2 años
y medio todavía instruíamos la imitación de nno-
matopeyas sencillas, vocales y estructuras mono-
silábicas compuestas por una consonante y una
vocal (p. ej., Ipi!, /mal, lto!). Esta reeducación
siempre se llevó a cabo por medio de un sinfín de
actividades Iúdicas y reforzadores positivos enca~
minados a enmascarar el tedioso entrenamiento
(p. ej., saltos, juegos en colchoneta). La madre
 estar presente en las sesiones y, en ocasiones,
m
~ p a b aen ellas de forma activa para ilustrar a
la y favorecer que lo ejercitaran en un es-
naniral, alejado del planteamiento clínico.
a vez que comen& a hablar, se evidenció
a habilidad en concienciafonológica y en
alización de transiciones fonemática; sólo
mitir dabas reduplicadas como '<mamá>, conceptos básicos requirió intervención direc-
á>). Mediante entrenamiento, se amplió la
tura a vocal + consonante + vocal 0.
ficultad para combinar fonemas consonán-
s en una misma palabra Uevó a que e1 proceso
imp~ificaciónfonológica más resistente fuera
misión de la consonante inicial; así, pedir una
o se conveda en l'otoi. La conciencia fono-
ca fue mejorando con el trabajo específico y
el desarrollo de ciertas funciones cognitivas,
o la atencional. A la dificultad en conciencia
ológica se unió una propensión a la taquilalia
gruente con la tendencia impulsiva general de
omponamiento. Ambos aspectos combinados
güístico y cognitivo) daban como resultado
el habla de Ignacio tuviera un nivel todavía
bajo de inteligibilidad a los 5 años de edad.
El uorabulanU receptivo y, en mayor medida,
expresivo se encontraban en el límite inferior
otro de lo esperado según el grupo de iguales
edad, como se objetivó en el índice de Len-
'e General de la WPPSI-111 y en el Test de vo-
lario en imágenes Peabody-111 (Tablas 10-4
0-5). NO obstante, no supuso un problema
tante puesto que, una v a iniciada la co-
cación expresiva verbal, su Iéxiw referente
ustantivos aumentó de manera espontánea sin
temención directa, mientras que fue preciso
ar a cabo un entrenamiento específico para el
de los verbos. Cuando adquirió el vocabulario
erniente a acciones básicas, el referido a otros de sus enunciados alcanzó las tres palabras y, en
os se amplió, de nuevo, de manera natural.
Sin embargo, la adquisición de conceptos b h i c o ~ baja inteligibilidad de su habla, la longitud media
a m o los colores y las formas fue un reto dificil de
superar y sólo lo Logró por completo poco antes
ibla 10-5. Resultados en elTest de vocabulario
I imágenes Peabody-lllIPPVT-IIIIa los 4.5años
Edadequivalente 3 años y 8 meses
Síodmme del a o m o m a X ü á @
de cumplú los 5 años. Su abordaje supuso una
abstracción de dificil acceso ante la que el nifio
se mostraba desconcertado. Este aprendizaje se
vio entorpecido, además, por el déficit atenuonal
ya comentado. Así, observamos que el h c o re-
fendo a vocablos concretos se amplió de manera
casi espontánea, mienuas que el aprendizaje de
ta y continua Esta dicotomía puede revelar, de
manera temprana, una dificultad para el manejo
de idormación abstracta EL niño no e n capaz
de procesar al mismo tiempo los diferentes ítems
que se le presentaban, por lo que no podía ex-
traer las peculiaridades o reglas que los asemejan
o diferencian (p. ej., colores, formas). El terapeuta
deberá estar alerta y no deiarse enzañar por un
vocabulario aceptable, que puede e&&u una
alteración en la formación de conceptos.
Morfosintaxis
La formación y wmbinación de palabras, aun-
que rardía y a menudo errónea, no supuso una
verdadera traba en el proceso wmunicaúvo. Al
principio se comunicaba mediante bolofrases.
Con ejercicios especificas, iniciados a p m r de sus
intereses, pronto aprendió a combinar palabras
para demandar. Estas primeras combinaciones te-
nían, por lo tanto, intención imperativa: aclame»
o *más* + objeto deseado. Conforme adquirió el
empleo de verbos, fue preciso ensefiarle a com-
binarlos con el sujeto (p. ej., «Pocoyó salta.) y
más adelante, con el complemento directo (p. ej.,
«Pocoyó come manzana*). Una v a instmido de
forma específica en la combinación de palabras,
comenzó a usar oraciones sencdas de manera es-
pontánea; es más, llegó a extraer las normas gra-
maticales básicas, lo cual se certificó al sobrerregu-
larizar las formas verbales (p. ej.. rompidolroro).
Al cumplir los 4 &s. k longitud habitual
contadas ocasiones, cuatro. Teniendo en cuenta la
del enunciado no podía continuar creuendo, ya
que entorpecería más la comprensión del mensaje
por parte del intedocutor, dada la grave afectación
de la capacidad articulatoria.
Pragmática
L a superioridad de Ignacio en esta dimensión
lingüística facilitó la comunicación expresiva, lo
que favoreció la interacción Familiar y el estableci-
miento de un apego adecuado.
 La valoración de la pragmática en el caso que
nos ocupa puede llevar a error, pues la timidez
extrema de Ignacio puede simular un fallo prag-
mático. Sin embargo, a pesar de sus escasas habili-
dades lingüística, era capaz de emplear sus instru-
mentos comunicativos con un amplio abanico de
objetivos: solicitar o rechazar algo, compartir un
foco de interés, llamar la atención, saludar, ~.iugar
al equívoco para provocar la risa en el interlocutor
o., simolemente.
L
conversar de manera rudimenu-
ria. Demostró de forma continuada que interve-
nía sobre las personas de su entorno haciendo uso
de sus habilidades comunicativas.
La proiodia que empleaba Ignacio era varia-
da, aunque peculiar. Pronto aprendió a modular
la entonación para expresar matices emocionales
(enfadoldesacuerdo, conformidad, miedo, asco).
Sin embargo, su entonación habitual siempre ten-
día a ser ascendente, lo que daba una sensación
continua de euforia, aunque sus emociones pare-
cían moverse de manera drástica hacia los extre-
mos (no opuestos): euforia, ansiedad.
Su capacidad nar/atiua se veía enormemente
dificultada por las carencias lingüísticas formales
(fonología y morfosintaxis). Compartía focos de
interés con la terapeuta e informaba acerca de
algún evento que considerara interesante (p. ej.,
Cecilia ha «mordía»). Sin embargo, no lograba na-
rrar varios sucesos encadenados. El entrenamiento
se realiw con diversas actividades, como relatar
un episodio de dibujos animados apoyado por el
adulto o la plasmación en un dibujo (por parte de
la terapeuta) de los hechos que habían tenido lu-
gar a lo largo de una mañana para que los contara.
La introducción a la lectoescritura se llevó a
cabo de manera temprana (a los 5 años de edad)
debido a la precocidad con que actualmente se
inicia este aprendizaje en el currículo académi-
co. Ignacio empezó a encadenar la lectura de dos
vocales con 5 anos; todavía no escribía más que
letras sueltas copiadas y tenía dificultad para fina-
lizar las tareas de preescritura.
Comportamiento social.Te voy a explicar
por qué no soy autista
La literatura científica muestra que existe un
gran interés en el establecimiento de un vínculo
entre el síndrome del cromosoma X frágil y el au-
tismo, ya que el 15-30 % de los niños con este
síndrome cumplen criterios para el diagnóstico
comórbido. Como mostraremos a continuación,
en el caso de Ignacio la relación entre este sindro-
me y el autismo no tenía lugar. Comprobaremos
que no cumplía los criterios nucleares para ese
diagnóstico, aunque manifestara conductas que
con frecuencia obsemamos en niños con uastor-
nos del espectro autista. Para defender esta posi-
ción partiremos de la criada de Wing, por ser la
ordenación más reconocida acerca de las particu-
laridades en dichos trastornos del espectro autista
(v. cap. 18).
Aln largo de la intervención identificamos bas-
cantes conductas comoatibles con un fallo cuali-
tativo en la interacción rocial. Al inicio del trata-
miento, cuando el pequeño tenía 2 años, apenas
establecía contacto ocular, ni siquiera con sus fa-
miliares; es más, esquivaba dicho contacto a pesar
de que el adulto lo intentara provocar de manera
explícita. Esta conducta podía ser considerada
como rasgo autístico: sin embargo, comprobamos
que la ponía en marcha como reacción de timi-
dez, algo poco frecuente en niños con trastornos
del espectro autista de igual nivel de desarrollo.
El contacto ocular directo mínimamente sosteni-
do suponía para él algo cercano a una agresión;
se sentía tremendamente observado, bajo un es-
crutinio insoportable. Esta reacción constituía un
precursor del desarrollo de habilidades mentalis-
ras. Por otra parte, Ignacio no ignoraba, sino que
evitaba de forma activa la relación con adultos o
iguales extraños para él; en ningún momento se
mostró impasible ante la presencia de una tercera
persona. Al inicio de las sesiones grupales buscaba
a la terapeuta o se alejaba a un rincón para es-
quivar la inreracción con los compañeros, y Ile-
mba. en ocasiones. a una reacción de llanto. Una
0 ,
vez que los conoció, la respuesta fue totalmente
diferente: realizábamos juegos con normas senci-
llas (p. ej., pollito inglés) que el pequeño seguía,
imitando a sus compañeros sin necesidad de la
mediación de un adulto. A pesar de las pobres ha-
bilidades cognitivas y comunicativas, en contextos
familiares disfrutaba del juego con sus hermanas,
adultos e iguales, a quienes solicitaba de manera
explícita para iniciarlos o para provocar en eiios
alguna reacción (frecuentemente. la risa). El pro-
blema residía en que difícilmente podía participar
en actividades cuyas reglas no comprendía. Ade-
más, contaba con pobres habilidades para comen-
zar la interacción. Llamaba la atención de otro
nino de forma rudimentaria; aveces, mediante un
empujón o tirándole del pelo. La reeducación a
este respecto apenas tuvo éxito; con 5 años, seguía
acercándose a sus amigos de forma inmadura. A
pesar de ello, en la celebración de su 50 cumplea-
ños acudieron compañeros del colegio y, según el
relato de la madre y las fotograFías que mostró a la
1terapeuta, el pequáio se encontraba ampliamente
integrado w n sus ¡&es, disfrutando de la fiesta
como un buen anfitrión.
Continuamen~ebuscaba la inreracllón social y
era consciente de la reacción que podía causar en
el otro En el contexto clínico se observaba que
repetía conductas que, en el pasado o en otro con-
texto, habían suscitado la risa en el adulto. Así,
por ejemplo, decía bye-bye a la terapeuta y que-
daba expectante, aguantando la risa a la espera de
una reacción, seguramente la risa expresada por
sus padres en esa situación.
Dentro de este ámbito socioemocional, y en
relación con lo expuesto, el aspecto que se mos-
tró más resistente a la intervención externa fue
la ansiedad social. A pesar de haber sido escola-
rizado desde edades tempranas (primer ciclo de
educación iufantii) y de recibir entrenamiento
espe&w, Ignacio mostraba un patrón de fuetre
ansiedad ante la iuteracción con i&es o adultos
desconocidos. También respondía de este modo al
encontrar a adultos conocidos en un entorno no
esperado, como se observó cuando encontró a su
terapeuta ocupacional en la consulta a la que solía
asistir con la psicóloga. Desplegaba una respuesta
similar cuando se sentía obsemdo, induso por su
madre, mientras jugaba con la cerapata; su ac-
titud era más colaboradora y su desempeño más
acertado cuando trabajaba a solas con una perso-
n a Este hecho mostró que el pequeño se sentía
inquieto ante la presenua de un espectador, lo
que ya se ha comentado como indicador precoz
,de habilidades mentalistas, y esta precocidad no
,concuerda, en principio, con un diagnóstico de
tcastnrno del espectro autista con un nivel de fun-
cionamiento similar al de Ignacio.
También mostraba peculiaridades que podían
atribuirse a una alteración cualitativa de la comu-
nicacrón. Desarrolló el lenguaje verbal de manera
=día; induso fue preciso enseñxle a sseíialar para
demandar lo que quería, algo frecuente en los in-
dividuos con trastornos del espectro autista. Sin
embargo, cuando contó con unas mínimas habi-
Juicio clinico: síndrome del cromosoma X frá-
gil.
- Hallazgos en la exploración: perfilcognitivo m El síndrome se debe a la mutaoón del gen
congruente con un funcionamiento ejecu-
tivo inmaduro, desarrollo comunicativocon
alteración lingüística y preservación de ha-
Súidmme del uomosoma X Mgü
lidades comunicatim y lingüísticas, las puso en
marcha de manera habimai y generalizada a dXe-
$
rente5 contertas. Se refería a si mismo en tercera
persona cuando sus fgdes ya dominaban el uso
del <yo»,pero esta panicukridad era acorde w n
su nivel de desamo110 lingüisnco. Además, tardó
en exhibir juegos con contenido simbólico, pem
esto se explicaba por el perfil cognitivo expuesto
con anterioridad. Se d o n a b a con los objetos
mediante un patrón de juego desmictivo porque
no era capaz de mantenerse en la tarea el tiempo
d c i e n t e para explorarlos, con una reIadón que
se limitaba a ~ 1 0 y golpearlos.
s Conforme
maduró de manera adiibió juegos más
elaborados y con alto contenido simbólico.
Observamos conductas que concordaban con
patrones de comporvlmentos reppntlvor, aunque
sus intereses fueron siemprevanados. En situacio-
nes de excitación, como se ha indicado, aleteaba
o se mordía la mano invariablemente, si bien di-
dios compotramientos nunca consatuyeron una
forma de antoestimulación. Tampoco se adhirió
a rutinas de manera rigida o inflexible. Hasta los
4 d o s , los cambios (iduso los esperados, como
entrar o salir de la consulta1 desencadenaban con-
ductas de rabieta o autoprotección (p. ej., escon-
derse bajo una mesa o de& de una estantería).
Esta respuesta de inüexibilidad debe atribuirse a
que tales cambios (p. ej., de escenario) suponían
una sobrecarga estimulatoria ante la que se encon-
traba abrumado debido un déficit en el procesa-
miento de la información, lo que puede asemejar-
se a la conducta que encontramos en niños con
trartornos del espectro autista.
Las respuestas de ansiedad social expuestas
completan, junto con el dificit ejecutivo y la aíec-
tación lingüística, el perfil de Ignacio y el que se
encuentra a menudo en los individuos con sín-
drome del cromosoma X frágil. ia investigación
futura descifrará de manera más precisa las claves
del desmoiio cerebral que justifican este funcio-
namiento general, con lo que facilitarán la inter-
vención global en el síndrome.
bilidades pragmáticas; muestras de ansie-
dad social.
FMRl y al consigutente déficit en la síntesis
de la proteína FMR.? Los hallazqos neuroana-
tómicos apuntan a la presencia-de un núcleo (
 ; _ _
.G _ _ .
~- - - ~ ~~~
.
-
~ - ~ ;
;:
~~ ~ ~
. ~.~
=~
~ ~= ~
~

- Area cognitiva:
~

~~ ~

estimulación generalizada
:L~*~~~n~F~-@eni;e~&~&&rPe~e:~iso@re
con especial atención al desarrollo de las
=.- - ~.
--
- ~-tade~szjj~nne,~
'> ~

~~ .~:~;~.~~~
~

~~~~~ . ~
~ ~ ~ funciones ejecutivas, como la capacidad
~-~~
~ ~

~ ~ ~ ~ ~ i - ~ i B e i i ~ h h ~ ~ ~ w qn&md6n
p ~~.
t L ~ d g fde
I :autocontrol
a ~ e n y la dirección voluntaria del
.. ~ ~
:.f: - ~ : .=-::.2
.~~ ~~

~ - . .@*pra-&*~~
...~. > ~~~ 1~:~ ~ :~-.L~ ~ foco atencional.
. . ~ - A ~ ~ + ~ ~ ~ ~~m%.@@@@nto.Ztfiis-
~ j @ i & i a : - Ácea sociatparticipa«ón en qctividades gru-~
- - ~ ~ & & @ ~ o f + ~ & ~a;
: .,- ~ k ~ h--:..~ . i-p&e$(ra&fadf&@ir*,.~~fln")fi.i~&@:,: -
~-~. . .. .~ . - = ~ =~ ~ ~
~

~
~

=: ~~ - ~
~~
~ ~
~ ~p ~~
-~ ~

ACTV
ID
IAD 10-1. Repasar la neuroanatomía infantil que señalar la palabra que nombra el exami-
nador.
El aumento de tamaño del núcleo caudado y - Información: el nrño debe responder a pre
cierta anomalía en las conexionesfrontoestriatales guntas que reflejan su conocimiento sobre
suponen el hallazgo neuroanatómico más específi- el mundo general y el académico (p. ej., ¿con
co del síndrome del cromosoma X frágil. qué se corta el papel?).

J Ejercicio 1. Localice en una lámina de neuroa- Visoespacial:

natomía los núcleos de la base y, concretamente, el - Cubos: prueba de construcción mediante
núcleo caudado, implicado en la clínica del síndro- piezas de modelos tridimensionales, en la
me del cromosoma Xfrágil. que se evalúan la praxias visuoconstructivas.
- Rompecabezas: prueba que mide la organiza-
ción visuoespaciai, en la que se pide al niño
ACTMMD10-2. Aprender a evaluar que complete un modelo a partir de unas
en neuropsicología infantil. Principales pruebas piezas.

Memorla de trabajo:
Escala de inteligencia de Wechsler
- Reconocimiento:el niño observa una página
para preescolar y primaria-lV (WPPSI-IV)
de estímulos con uno o más dibujos durante
IWechsler, 2012)
un tiempo límite. Luego debe seleccionar los
Es un instrumento de aplicación individual que dibujos que ha visto de entre lasopciones de
evalúa el funúonamiento cognitiwo general en ni- una página de respuestas.
ños desde los 2 años y 6 meses hasta los 7 años y - Locolizoc,ón: el niño observa una o más tarje-
7 meses. Este rango de edad se divide en dos eta- tas de animales colocadas sobre un plano du-
pas (de 2 años y 6 meses a 3 años y 11 meses, y de rante un tiempo limite. Después debe colocar
4 años a 7 años y 7 meses), en cada una de las cua- cada tarjeta en el lugar en el que estaba.
les se aplica una bateria de p ~ e b a sdiferente. En la
l a etapa ofrece los siguientes índices: Comprensión
verbal, Visoespacial y Memoria de trabajo. En la 2"
etapa se añaden los índices de Razonamiento fluido y Comprensión verbal:
Velocidad de procesamiento.Además, ambas propor- - Información.
cionan un Ci total e indiues secundarios [Adquisición - Semejanzas: mide el razonamiento verbal y
devocabulario, Noverbaly Capacidadgeneral).Acon- consiste en que el niño cierre un enunciado
hnriación sedescriben brevemente los SuoteStS inclui- donde se diga la caracter'stca común entre
dos en cada indice compuesto dc las distintas etapas: dos elementos (p. ej.. guitarra y tambor son
dos...).
- Vocabuiario:en esta prueba el niño debe de-
Iaetapa(de2 años y 6 meses a 3 años y 17 meses)
finir palabras (D. ei., castillo).
Comprensión verbal: - ~ombrensión(opcionall: es una prueba de
- Dibujos: mide el vocabulario receptivo, en razonamiento de situaciones sociales (p. ej.,
láminas con 4 dibujos cada una; el niño tiene ¿por qué llevamos zapatos?).
I Shdmme del mmosoma X hágü
I
Visoespacial:
- Cubos.
- Rompecabcas.
Razonamiento fluido:
- Matrices: mide el razonamiento perceptivo
y consiste en elegir, entre varias opciones, la
figura que completa una matriz.
- Conceptos: es un test de semeianzas visuales
I en el que el niña debe elegir Los objetos que
comparten alciuna característica entre varios
Memoria de trabajo:
- Reconocimiento.
- Localización.
Velocidad de procesamiento:
- Búsqueda de animales: es una adaptación de
la búsqueda de símbolos de la versión ante-
rior. El niño tiene que encontrar un animal
(que vienecomo modelo)en una fila con cin-
1 co animales distintos. '
- Canceloción: el nino tiene que encontrar
, prendas de vestir en una lámina con estímu-
los de distintas categorías.
- Clave de figuras: el nitio tiene que emparejar
animales con formas básicas.
Test de vocabulario en imágenes de Peabody-lll
(Dunn et al., 2006)
Es una de las pruebas más empleadas en la ac-
tualidad para evaluar el léxico receptivo y como
cribado del funcionamiento intelectual general.
Consiste en la presentación de láminas en las que
aparecen 4 dibujos, teniendo el niño que indicar
Arrigas-Pdarés J. Sindmme X frágil. En: Artigas-Pall& J.
NarbonaJ, e&. Trastornos del neumdesarrollo. Barcelona:
Vi-& 2011: p. 99-120.
Artigas-Palla& J. Tratamiento médico del síndrome X frágil.
F h Neuiol2001;33:4i-50.
Artigas-Palkrés 1, Brun-Gas- C. ;Se puede amibuir el feno-
tipo c o n d u d del síndrome X fr@I d alre- menta
y al mrorno por déficit de atenci6nihiperacrividad>Rw
Neurol2004;38:7-11.
Bruno JL, Sheliy EW, Quintin E, Ronami M, Pamaik S,
Spielman D, et d. Aberanr basa1 gangUa metabolisrn in
fragile X syndmme: a magietic resonante speccroscopy
snidy. J Neurodw DUotd 2013;5:20.
Cotñwh K,Calc V, Longhi E, GrniloffSmith & Scerlf G.
Mapping developrnend r~ecrones of arrcnrion aod
cuál de ellos representa mejor el significado de
una palabra proporcionada por el examinador. Su
rango de aplicación abarca desde los 2 años y 6
meses hasta los 90 años. Existen distintos criterios
de comienm y terminación en función de la edad,
de manera que, de las 192 láminas, se administran
únicamente los elementos adecuados al nivel ap-
titudinal del examinado. Suele comoletarse entre
15-20 minutos, y las puntuaciones dkectas se con-
vierten en puntuaciones típicas, percentilesy edad
equivalente.
/ Ejercicio 2. A lo largo de los capítulos se descri-
. . .
ben distintos tests de aotitudes aue orooorcionan
un Ci general e índices verbales y no verbaleso ma-
nipulativos. Compare las subpruebas que compo-
nen las escala manipulativa de la escala WPPSI-III y
la perceptivo-manipulativa de las Escalas McCarthy
de aptitudes y psicomotricidad para niños [v. cap.
6)y razone cuál es m i s adecuada para evaluar el CI
no verbal.
Acnviono 10-3. Neuropsicología infantil
en los medios de comunicación
Documental
Sánchez-Maroto M, directora. iguoles pero di-
ferentes. Línea 900. Madrid: RTVE, 2000. (dis-
ponible en: httpj/educacionespecial-sindro-
mexfragil.blogspot.com.es/2012/02liguales-
pero-diferentes-hoy-os-dejamos.html).
Analice los síntomas de Ignacio expuestos a lo
largo del capítulo e intente identificarlosen los pro-
tagonistas del documental.
Cornish K,MunirF, WiidingJ. PerH nmpsicol@co ycon-
ducnial de los déficir dc arenci6n en el síndrome X frápii.
Rev Neurol 20O1;33(Supl 1):SZ429.
De Diego-OreroY. Modelos taapéuticos aopmhcnrales enel
sindrome X fragil. Rw Neuml2001;33:70-6.
Fernanda-Canajai 1, Walidiiewia P. Tassone E Scrcming for
eap& alleles of &e FMRl gme in blood $pon from
newborn males in a spanishpopulatlnn. J Mol Di* 2009;
11:324-9.
Ferrando-Lucas m,BanlsGÓmer E López-étez G. Aspec-
ros cognitivor y del lenguaje ui niOos con sindmmeXfrá-
$. Rw Neurol2003;3G(Supl 1):S13742.
Hagerman RJ. Advances in rhe trearmenr of f&le X syn-
drome. Pediatcia 2009:123:378-90.
 Yo quiero tener un millón de amigos

R. Campos Garúa. P. Martfnez Castilla y M. Sotillo Méndez

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE I
_I
1 Al finalizar el capitulo el lector será capaz de:

I Describir las características del funcionamiento neuropslcológico de las personas con síndromede
Williams.

I Conoceralgunas herramientas de evaluación del funcionamiento psicológico aplicables a este sín-

drome.
Analizar los elementos para el diseño de una intervención neuropsicológica con personas afectadas
por este síndrome.

supravalvukr en pacientes con retraso menral que

David tiene 4 d o s . Le gustan mucho los cuen-
tos, sobre todo los de animales. Observa las Iá-
&as con atención y pide a sus padres que se los
lean. También disfruta jugando con las aplicacio-
nes de sus teléfonos móviles y de la tableta gráfica.
Va muy contento al wlegio y a las actividades ex-
traeswlares; todo el mundo que lo conoce coinci-
de en describirlo a m o muy cariíioso, y su madre
dice de él que «es un cautivador nato, un encanto
de nüio*.
A David le diagnosticaron síndrome de Wi-
lliams a los 21 meses, un trastorno del neuode-
sarrollo de origen genético que implica una evo-
lución dife~entea la esperada en numerosas áreas
del funcionamiento neuropsicológiw.
El síndrome tiene una prevalencia estimada de
1 por cada 7.500 a 20.000 nacimientos. Fue defi-
nido por John Williams en 1961y Alois Beuren en
1962 sobre la base de cuatro signos clínicos: rasgos
facialcs patognomóiucus, esrenosis aórtica supra-
val&, alteraciones en el crecimiento y discapa-
cidad intelectual: <Lapresencia de estenosis aórtica
presentan las características faciales peculiares que
aquí se d e d a n , podcía constituir un síndrome
que no se ha descrito previamenten (Williams et
al., 1961). A estas manifestaciones se asocian di-
ferentes alteraciones sistémicas: cardiovasculares,
metabólicas (hipercalcemia), oculares (estrahismo,
miopía), musculoesqueléticas, digestivas y rena-
les, entre otras. Las características fenotípicas del
síndrome en distintos momentos del desar10110 se
encuentran recogidas en la tabla 11-1.
La selección del caso de David nos permite
incidir en la importancia de un diagnóstico pre-
coz, junto a k enorme infiuenúa que ejerce la
organización lo más temprana posible de unos
apoyos adecuados. Asimismo, posibilita adoptar
una perspectiva evolutiva en la explicación del
funcionamiento ne~ro~sicológico de las personas
w n síndrome de Williams, de forma que se asu-
me explíciramenteque el nivel de dicho funciona-
miento en un nifio peque60 con un trastorno del
neurodesarrollo no tiene por qué coincidir w n lo
esperable en otros momentos de éste. Cuando se
presenten los datos del perfil neuropsicoiógico ge-
 abla 11-1. Caractarbtlcas fenotiuicas del slndmme d e Williams

/ Caracteristicas 1 Infancia 1 Cualquieredad / Edadadulta 1

Rasgos craneofaciales" Exceso del tejido periorbital Frente ancha Asimetria facial
Estrabismo iris estrellado Pelo cano prematuro
Estrechamiento bitemporal Punta de la nariz bulbosa Envejecimiento
Raiz nasal baja Boca ancha prematuro de la piel
Malar plano Labios protruyentes
Filtro largo Oclusión dental deficitaria
Mejillas protruyentes Pabellones auditivos
Mandibuia pequeña prominentes
Ciielln larao
Alteraciones Estenosis pulmonar periférira Estenosis supravalvular Otras estenosis
cardiovasruiarer Estenosissupravalvular aórtira aórtica arteriales
Hipoplasia aórtica Hipertensión
Hernia inguinal Hombros descendidos Retracciones
Hernia urnbilical Cifosis-lordosis articulares
Laxitud articular Colon diverticulada
Prolapso rectal Vejiga diverticulada
Alteraciones Retraso en el desarrolio Personalidad especifica Ansiedad
neuracomportamentales Perñi cagnitivo especifico Depresión
Trastorno por déficit
de atención
Discapacidad intelectual o
dificultadesde aorendizaie
1 Otros problemas médicos
/ Colon irritable
Parto oostérmino
Hiperralciuria
Nefracalcinosis
Marcha rígida
Hioerreflexia 1
Tamaño pequeño para la edad Estrenimiento de las extremidades
gestacional Voz ronca inferiores
Hipercalcemia Dolor abdominai
Dificultad para tragar crónico
Otitis media crónica
Adaptado de Mervir et al. (1999).
L O Srasgos faciales pueden comenrara ser reconocibler a las 4 meses y ron evidentes a los 18 rnerer IMorrir e t al. 1988).

neral de las personas c o n síndrome d e W i l l i a m s se D a v i d nació e n octubre d e 2007. Es el p r i m e r

considerará que se refieren a l desempeño habitual h i j o d e padres n o consanguíneos, que refieren que
e n l a edad adulta, o se recogerá e l período d e edad e l embarazo n o c o m p o r t ó complicaciones. N a c i ó
a l que hacen referencia. e n l a semana 40+4 d e gestación, pesó 3.290 g, m i -
d i ó 49 c m y presentó una estenosis supravalwlar
p u l m o n a r leve al nacimiento.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO. La madre relata que los primeros indicios d e
UN CAUTIVADOR NATO que e l desarrollo d e D a v i d n o i b a b i e n surgieron
cuando e l bebé tenía 3 meses y constató que n o
Antecedentes: diagnóstico y primeros mostraba sonrisa social. C o m u n i c ó estos signos
momentos del desarrollo e n las revisiones médicas, pero n o Fueron tenidos
en --.-- C- u a n d o D a v i d tenía 6 meses f u e de-
--- riienra.
~~~~

Las caras son redondas, las frentes anchas. los ojos se- riYadoalservicio d e genética d e su hospital, ante
parados, lasmejJlas &hadas Y caídas, las bocas la sospecha de un síndrome d e N o o n a n que se
y aveces wn los labios haciendo un mohín. Las barbillas,
descartó.
sin embargo, srán marcadac. A l p o s rienen las orejas
prominentes y malodusián denral. Si bien esrá claro que El de Williams
se debe a la
hay diferenciasentre los rostros, las caiacrerisricas anre- d ó n submicroscópica hemicigótica de l a región
nores en mavor
, o menor erado
~ " se combinan D a n dar a 701
~, 1-23
- (Ewart
, et d.. 1993). En e l análisis de i a
lua pacicii~rrap~ririiUas~iiilarno dd todo dhnida, pero muestrade se empleó la de amp
evidenre para sus padres y para un observador casual. ficación dependiente d e ligamiento d e múltiples
Williams et al. (1961) sondas (MLPA, rnultiplex ligation-probe amplifica-
tion), en la que se detectó una pérdida de dosis
génica en todas las sondas localhdas en la región
crítica del síndrome, c o n h a d a por un análisis
de hibridación fluorescente in situ @uorescent in
sítu bybndization, FISH), específico para dicha
región crítica. Los resultados indicaron una he-
micigosidad para los marcadores estudiados de
la región 7q11-23 y, por lo tanto se confirmó la
existencia de la deleción más común (1,5 Mb)
causante del síndrome. Con excepción de la es-
tenosis pulmonar y una hernia inguinal que fue
intervenida, David no presenta otras alteraciones
biomédicas, aunque muesua los rasgos faciales ca-
racterísticos del síndrome.
1
Evaluacióndel caso
I
Aunque con retraso rnend, recibían educación li-
mirada en esnielas especiales y prwenraban un a r a -
dimiento S U ~ C ~ M X mmo para haber adquirido hábitos
sociales n o d e s . Sus cocientes inrelecruales (Sen-
f o r d - B k ) eran de 72, 67.42 y 67, respectivamente.
I
Williams er al. (1961)
Funcionamiento cognitivo general
David fue evaluado mediante k Escala de desa-
rrollo psicomotor de la primera infancia Brunet-
Lézine cuando tenía 2 años y 11 meses. El cocien-
t e de desarrollo obtenido fue de 78 puntos, lo que
correspondía a una edad de 1 año y 9 meses. Pos-
teriormente, cuando contaba 4 años, se aplicaron
la Batería de evaluación de Kaumian para niños
(K-ABC) y el Cuestionario de madurez neuropsi-
cológica infantil (CUMANIN) (Tabla 11-2).
En relación con la K-ABC, la edad mental
global correspondiente al rendimiento de David
a los 4 años y 2 meses fue equivalente a 3 años y
5 meses. Las personas con síndrome de Williams
presentan una discapacidad intelecmal que suele
mantenerse enue un rango de 50 a 70 puntos de
cociente intelecnial (CI). Las puntuaciones gioba-
les del CI, sin embargo, mascaran diferencias
en habilidades cognitivas específicas, como se verá
más adelante.
Por otra parte, los resultados de David en el
CUMANIN indicaron un mejor índice de de-
sarrollo verbal que no verbd. Esta discrepancia
entre el funcionamiento verbal y no verbal se
corresponde con el perfil cognitivo habitualmen-
te desuitn para el síndrome de Wiiliams, en el
que una de las características principales sería un
marcado desfase entre habilidades lingüística y
visuoconstmctivas, a favor de las primeras (Mer-
rri Shdreme deWfiiams
vis et al., 2000). Sin embargo, esto no significa
necesariamente que estas habilidades cognitivas
aparezcan disociadas. De hecho, por el contra-
rio, sus problemas para la cognición espacial se
d e j a n lingüísucamente, por ejemplo, en las
limitaciones en el uso de términos espaciales.
Asimismo, los resultados en tareas que evalúan
capacidades visuoconstructivasy capaudades lin-
güísucas obuenen, en ocasiones, correlaciones al-
tas entre eilas. En la base de esta relación pueden
encnntrarse las di6cultades de las personas con
síndrome de Williams en la memoria de trabajo y
en las habilidades analíticas.
Habilidadesvisuoperceptivas
y visuoconstructivas
En la entrevista, la madre refiere que, aunque
advierte diferencias entre el rendimiento de David
y el de los ninos de su edad en actividades que
implican la construcción visuoespacial, su eje-
cución ha mejorado y ahora es capaz de abordar
rompecabezas sencillos (indica que induso en una
ocasión completó uno de siete piezas). También
refiere que las habilidades de dibujo de David han
aumentado en el úkimo año. En la figura 11-1 se
recoge un dibujo que realirá a la edad de 4 años,
en el que hay representadas figuras humanas.
David no parece mostrar graves dificultades
cuando debe i n t e p r infamación visual local para
alcanzar una configuración global. Por ejemplo,
en el subtest Cierre gestáltico de la K-ABC se
evalúa la habilidad del niño para nombrar o des-
cribir un dibujo que no está completo. Reconoce
8 de los 25 elementos presentados y obtiene una
puntuación que se corresponde aproximadamente
con los 4 años y 6 meses de edad (ligeramente
superior a su edad cronológica). De igual manera,
el test Ventana mágica de la misma batería mide
la capacidad para identifim y nombrar un objeto
cuyo dibujo es expuesto a través de una estrecha
abertura, de modo que el dibujo sólo es visible en
un punto y no en su t o d d a d . En esta tarea iden-
tifica correctamente 8 de un total de 15 estímulos
presentados, y su rendimiento se coiresponde con
una edad de desarrollo de 4 años.
Los resultados de David en algunas pruebas
que implican la puesta en práctica de habilida-
des vinropmcqn'var y de consmscción uimoerpacio~
sugieren dificultades importantes en estas áreas.
El1 la escala de Visuopercepción del CUMANIN,
que walúa la capacidad para reproducir dibujos
geornétricos de complejidad creciente (líneas rec-
tas, c m , úrcdo, cuadrado, triángulo, etc.), no
1 Tabla 11-2. Rendimiento da David en las distintas baterías da evaluación utilizadas

Adivinanzas 2; 9
Total en conocimientos 3; 3
Edad mental global 3; 5

CUMANlN Nivel de funcionamiento

Psicomouicidad Bajo
Lenguaje a~t~culatorio Normal
Lenguaje expresivo Bajo
Lenguaje comprensivo Bajo
fstructuraciónespacial Muy bajo
Visuopercepción Muy bajo
Memoria icónica Muy bajo
Ritmo Bajo
Atención Normal-bajo
índicede desarrollo verbal 1 Normal
índicede desarrollo no verbal Muy bajo
PLON INN~Ide funcionamiento

Contenido Léxico Bajo

Identificacionde colores Normal
Relaciones espaciales Bajo
Opuestas Normal
Necesidades básicas Normal

I
1 Usa
Puntuacióntotal de contenido
Expresiónespontánea Lamina 1
Necesita mejorar
Normal
Expresian espontánea Rompecabezas Normal
Puntuacióntotal en uso Normal
I

copiar correctamente ninguna de las figu-
reas de reconocimiento de rostros, diversos estn- 1
dios, tantu de medidas c o n d u d e s como P ~ O - 1
fisiológicas, muestran que no es posible maritener
la disociación entre un módulo de procesamiento
de caras presemdo frente a uno de procesamien-
to visuoespacial alterado, sino que ambos hsbrían
seguido una trayectoria aúpica de desarrollo, de
forma que mmpanirían un d&t d a r en el
procesamiento de la configuración. El hecho de
que el procesamiento de caras pueda realizarse
mediante un análisis por rasgos permite que pa-
raca (en un nivel mmportaaend) nornd en
adolescentes y adultos. Esta compensaú6n, que
no sería posible en el procesamiento visuoespa-
cid, sería la responsable de las diferencias entre
la ejecución de las personas con síndrome de Wi-
Iliams en ambos dominios (Karmiloff-Smith y
Thomas, 2004).
Atención y memoria
A David le cuesta mantener la atención duran-
te períodos relativamente largos de tiempo. En la
entrevista su madre indica, no obstante, que ha
mejorado en este aspecto, de forma que ahora
puede centrarse en una película entera en el Une,
y también permanece más focaüzado durante el
desarrollo de algunos juegos.
El CUMANIN induye una escala de Atención
en la que se solicita al niño que idenllfique y ta-
che 20 figuras geométricas iguales que el modelo
(niadrado), que se presentan entre un t o d de
100 figuras de las que 80 son distraeores. David
no fue capaz de identificar ninguna figura igual
al modelo.
Elfuncionamientoatencmnalde6citario de Da-
vid. como el de orros &os con síndrome de Wi-
liiams (también en otras alteraciones del neurode-
sarroiio), tiene importantes implicaciooes para su
vida cotidiana y, sobre todo, para sus apreobjes
ncolares. Estas alteraciones, observadas desde
edades muy tempranas en este síndrome y que se
mantienen en la edad adulta, se han relacionado
con dificultades en el desengacbe atencional y
no parecen explicarse por el bajo rendimiento in-
telectual general, los dé6cits en la memona de tra-
bajo o en el propio foco atencional (Lense et al.,
2011). Desde el punto de vista neuropsicológico,
estas alteracionesse han vinculado con disfuncio-
nes cerebelosas, así como con una morfometría
peculiar del cuerpo caUoso, que es más corto y
más ancho.
El test de Movimiento de manos de la K-ABC
mide la habilidad del nióo para repetir correcta-
mente la secuencia realizada por el evaluador con
diferentes posiciones de la mano. David es capaz
de imitar los tres componentes aislados (p. ej.,
palma, puño y canto), pero sólo repite secuen-
cias de dos mnvimienros, can lo que obtiene una
puntuación que se corresponde con la estimada
para niños de 3 aíios y 6 meses. En esta misma
escala, el test de Repetición de números cenrrado
en la iteración de series de números pronunciados
por el evaluador alcanza únicamente las de dos
elementos. Este nivel se corresponde con la ejecn-
ción en niños de 2 años y 9 meses.
En la escala de Memoria icónica del CUMA-
NIN, David no es capaz de recordar ninguno de
los 10 dibujos presenrados. Su rendimiento en
esta tarea es muy bajo y se corresponde con el per-
ceotií 1 en relación con su grnpo normativo.
En general, se considera que la memoria verbal
o fonológica a corro plazo es uno de los aspectos
de mejor funcionamiento del perfil cognitivo del
síndrome de Williams, mientras que presentarían
un déficit específico en memoria visuoespacial a
corto plazo, así comn en memoria a largo plazo
verbal y espacial, en este último caso relaciona-
do con problemas funcionales en el hipocampo
(Meyer-Lindenberg et al., 2005).
Lenguaje y comunicación
La madre refiere que David comenzó a seríalar
a los 18-20 meses con valor declarativo e impe-
rarivo. Esta conducta coincidió con las primeras
palabras referenciales en su vocabulario expresivo
(«agua»,«mamán).A los 2 d o s producía 5 bisíla-
bos y entendía órdenes sencillas.
Con el objetivo de waluar su competencia
lingüística se le aplicó, también a los 4 años, la
Prueba de lenguaje oral de Navarra (PLON). El
rendimiento global en ella se situó en la franja que
indica cierta discrepancia con respecto a su grnpo
de referencia (según las indicaciones de la prue-
ba: «necesita mejorar»). En un análisis por escalas,
sus puntuaciones se enconrraron por debajo de la
media en las de Forma v Contenido. mientras aue
obtuvo una puntuación normal en la de Uso.
En relación con el componentefonológico, Da-
vid ha adquirido los fonemas correspondientes a
su edad, con una pronunciación correcta, comn
se observa en la prueba de Fonología de la PLON
o en la escala de Lenguaje articularorio del CU-
MANIN.
En cuanto al componente rnurju~inráczir.~, Da-
vid presenta dificultades en la repetición de fra.
ses, aunque recuerda algunos elementos (prueba
de Repetición de frases de la PLON y escala de
Lenguaje expresivo del CUMANIN). En la prue-
ba de Expresión verbal espontánea de la PLON
produce frases sencillas (de cuauo elementos
como máximo) que se refieren a una lámina que
se le ha mostrado, en las que no se aprecian erro-
res gramaticales (p. ej., «Está llorando», «Subir la
escalera), aunque sí sustituciones Iéxicas («Están
jugando al 'pul'n).
Acerca de su nivel de vocabulario, en la prueba
de Léxico de la PLON es capaz de designar todos
los estímulos, pero sólo denomina correctamente
3 de los 6 dibujos (en los demás comete errores
léxicos, como decir .banana» por «pera» o «telé-
fono» por «planchan). En la tarea de Vocabulario
expresivo de la K-ABC también es capaz de reco-
nocer y nombrar objetos conocidos presentados
en una forografía, con un rendimiento correspon-
diente a los 3 años y medio. En esta tarea comete
de nuevo algunos errores de sustitución Iéxica,
como decir «silla»por «banco»o «gafas»por .pris-
máticos~.
En la tarea de Colores de la PLON, identifica
todos los que se le presentan (rojo, verde, ama-
rillo y a d j . Tiene&; dificultades para resolver
la tarea de Relaciones espaciales: comprende los
conceptos de encima y debajo, pero & delante,
al lado o detrás. En cuanto a este resultado, la
tarea de Estructuración espacial del CUMANIN
también implica que el niño sea capaz de cum-
plir determinadas órdenes de orientación espacial,
ejecutadas mediante una respuesta psicomotora
y grafomotora. David no puede seguir ninguna
de estas órdenes y su rendimiento se sitúa en el
~ercenril3. El lenauaie
- , referido a términos es-
paciales constituye un lugar de confluencia eo-
tre las habilidades visuoespaciales y li~~üísticas,
tradicionalmente descritas como disociadas en el
síndrome de Williams. como se ha indicado con
anterioridad.
En relación con la compresión oral, David es
capaz de encontrar términos opuestos (grande-
pequeño, calieote-frío, día-noche) y también de
dar respuesta a necesidades básicas como el sueno
(«a dormir») o la sed (~renemosque beber aguan).
En la escala de Lenguaje comprensivo del CU-
MANIN, es capaz de contestar a dos preguntas de
las nueve que se le plantean acerca de una historia
que ha escuchado previamente, rendimiento que
se corresponde con el percentil25 en relación con
el grupo de niños de su edad.
En cuanto a la pragrrriítica, David demuestra
ser capaz de nombrar y describir los elementos de
la lámina del PLON, aunque todavía no puede
 larse de narración (no relaciona los aconteci-
entos del relato siguiendo una secuenua tem-
ral). Durante una tarea de constmcción de un
mpecabezas muestra conductas de autorregula-
La madre no considera a David muy hablador
comparación con los ninos de su edad. Refiere
e rara vez narra espontáneamente situaciones
Le han sucedido en el colegio, por ejemplo.
es capaz de mantener un mismo tema de wn-
sación mucho tiempo, y en ocasiones repite
ias veces una información que ya ha contado.
cuesta seguir una estmctura argumentatira y
enar las ideas que quiere transmitir, de manera
e tiende a desistir de explicarlo o, si el adulto le
e a iniciar otro tema, lo continúa aunque no
eso lo que inicialmente quería contar.
ene además dificultades para respetar el N-
, no siempre mira a los ojos de la persona con
'enestá hablando o, según cuenta la madre, su
onación es a menudo exagerada. También se-
a que David no tiene conciencia de sus dkficits
a hora de expresarse, y sólo se esfuerza en volver
epetir lo que ha dicho si quiere conseguir algo
Como referíamos, las habilidades linguísticas
e las personas con síndrome de Williams ten-
drían un mejor funcionamiento que las no lin-
ucas, a pesar de que se observa relación entre
arrollo cognitivo y lingüístico. Se describe una
nnponante heterogeneidad entre los distintos
componentes del lenguaje, con unas relativamen-
te buenas capacidades fonológicas, un desarrollo
atípico del léxico y déficits importantes en la mor-
Colologia y la sintaxis, además de alteraciones en la
pragmática, lgadas a sus dificultades mentalistas
(para una revisión, v. Stojanovik, 2012).
) Funcionamientosocioemocional
A David le gusta relacionarse con ouos ninos y
también con adultos. Su madre refiere que ha me-
jorado mucho en eljuego con sus iguales, ya que el
curso pasado sólo realizaba juego en paralelo. Le
encanta conocer gente y se fija mucho en los ros-
tros, de manera que puede identificar a personas
que hace uempo que no ve, a la vez que no suele
manifestar vergüenza o recelo ante desconocidos.
Sefiala que no tiene dificultades para hacer ami-
gos, pero sí para mantenerlos.
Se refiere a sus sentimientos, sobre todo si está
triste o asustado, y no suele equivocarse cuando
etiqueta una emoción propia. También es capaz
de darse cuenta de que los demás están tristes y
a veces anticipa que su madre puede enfadarse.
Ante dicha emoción de tristeza ajena pregunta,
pero no manifiesta conductas de consuelo. No
finge emociones ni trata de ocultar lo que siente.
La madre refiere que David tiene dificultades
para ponerse en el lugar de otra persona; para
entender, por ejemplo, que puedan gustarle co-
sas distintas de las que le gustan a él (así, mando
ofrece algo para comer insiste en que el otro se lo
coma, aunque le haya aplicado que en ese mo-
mento no lo ¶uiere). No es capaz de guardar un
secreto y no comprende bien las bromas, y por lo
tanto no le gustan mucho (pero sí repite bromas
sencillas). Tampoco entiende expresiones de sen-
tido figurado (~ronía,sarcasmo), aunque juega a
las adivinanzas.
Con el objetivo de waluar la capacidad de ra-
wnamiento r~cioemonomldeDavid se eml>leamn
tareas de emparejamiento de expresiones faciales,
de comprensión de emociones y de ambución de
creencia.
La tarea de clasi6cxión de expresiones faciales
evalúa la capacidad de los 1150s para emparejar
expresiones en rostros que manifiestan la misma
emoción (Campos, 2009), De un total de 32 tríos
de fotografías presentados, David respondió co-
rrectamente a 17; por lo tanto, su rendimiento se
considera bajo (la probabilidad de responder al
azar es del 50 %).
En cuanto a la tarea de atribución de emouo-
nes a situaciones, explota la habilidad para wm-
prender la relación entre un acontecimiento y la
emoción que provoca en u n personaje -en este
caso cuatro emociones básicas: alegría, tristeza,
enfado y miedo- (Campos, 2009). David identi-
ficó correctamente los dibujos de las cuatro emo-
ciones básicas, pero tuvo dificultades para empa-
rejarlas con los contextos apropiados.
Con el objetivo de evaluar la comprensión de
David del estado mental de falsa creencia de pn-
nicr orden, uálizamos la tarea clásica de «Sallyy
Arme». En ella se presenta una situación en la que
un personaje cambia la lo&ción de un objeto
cuando el otro personaje ha salido y se pregunta al
niño por lo que puede pensar en cuanto a la posi-
ción del objeto ese segundo personaje que no ha
percibido el cambio. David no es capaz de resol-
verla y responde que ese segundo personaje irá a
buscar el objeto allí donde se encuentra realmen-
te. La habilidad mentalista que se ha de poner en
juego para solucionar esta tarea implica tener en
cuentalo que las personas saben y piensan sobre la
situación, sin dejarse llevar por su conocimiento
acmd de ella En el recuadto 11-1 se describen
las características del funcionamiento social y la
comprensión de estados mentales en personas con
síndrome de Williams.
Desarrollo psicomotor y autonomía
D a v i d presentó retraso en l a consecución de
varios hitos del dcxavollo motor e hipotonia desde
los primeros meses. Logró la marcha autónoma a
los 2 1 meses, pero n o tepró ni gateó. A los 2 anos,
en una revisión fisioterapéutica, se detectaron di-
ficultades en l a motricidad fina y gruesa y en el
tono postural, así como u n insuficiente control
antigravitarorio; l a hiporonía axial comporta ines-
tabilidad oroximal., v , las reacciones de endereza,
miento, equilibrio y apoyo son m u y inmaduras.
+ La manifestaciónde un gran interés por lo social
I constituye un rasgo invariablemente asociado
al uerlil neuroosicolóuico de las personas con
sindrome de hlliams.Sin embargo, este rasgo
se constituve en siqno de atipicidad: se
4 El procesamiento socioemocional está particu-
presentan a veces como ndémasiado» sociables,
lo que suele traducirse en un desaiuste relaciona1
moivado por un exceso de familiaridad ante des-
conocidos. A s i se describen - qeneralmente como
empáticas y muy atentasa los sentimientos de los
demás, pero, en ocasiones, parecen pasar por alto
ciertas claves relevantes para comprender el me-
canismo de las interacciones con otros
4 Su rendimiento es el esperado por su edad de
desarrollo en distintas tareas que evalúan el pro-
cesamiento de emociones básicas, pero revela
más dificultades para detectar emociones com-
plejas. La marca fundamental de la posesión de
una teoria de mente representacional es la habi-
lidad de atribuir creencias falsas. Aunque no han
sido muchos los trabajos que se han ocupado de
la competencia de atribución de creencias en el
sindrome de Williams. se han descrito resultados
discrepantes que, en ocasiones, permiten esta-
blecer un funcionamiento mentalista dentro de la
normalidad, en otros casos se detecta el es~erable
para su nivel dedesarrollo cngnitivo y, en otros, se
-
sualere un déficit incluso en relación con su nivel
de desarrollo general. Algunas variables que po-
drian explicar estas discrepancias quardarían rela-
cton cori el tlpooe tared, emp rao.ra la d fereric,a
enrre rl eoao cronolnqica
.. y. Id eadd oe oe,arrol o
de os paril<.panresde ior traoajos, o rl mooo dr
prequntar
. . por e ertaoo rtienrdt de creencid ,p,ii~
una revisión, v. Campos y Sotillo. 201 2).
También p o r el insuficiente control gravitarorio,
D a v i d se mueve en patrones rotales de flexión a
extensión, sin rotación ni disociación. Posterior-
mente, a los 2 años y 11 meses, desde la consulta
de neurología, se informa de la normalidad en
pares craneales, fuerza, reflejos osteorendinosos y
ausencia de temblor, con un tono muscular leve-
mente disminuido. Mientras, en l a evaluación ac-
tual, a los 4 años y 2 meses, en la Escala de psico-
motricidad del CUMANIN, D a v i d obtiene una
puntuación que se corresponde con el percenril
15 en relación con el grupo de referencia. Es ca-
paz de mantenerse unos segundos sobre la pierna
dominante (menos de cinco), de tocarse l a nariz
con el dedo (con
~ l a mano uauierdai.,. de referir la
secuencia de estimulación de varios dedos de la
larmente relacionado con el funcionamiento
- .
de la amígdala v de los circuitos amiqdalocorti-
cales. Se ha señalado la correspondencia entre
el desempetio social de las personas con este
~ í n d r o m eel' ~de los con lesiones en
dicha estructura. En cuanto a las características
estructurales, los resultados sobre el tamaño de
l a amíridaia en el sindrome de Williams resultan
contradictorios: algunos estudios refieren un
tamaíio habitual en relación con el volumen ce-
rebral global. mientras que otros describen que
el volumen de la amígdala y, específicamente, el
de la región posterior de su núcleo lateral serian
significativamente inferiores, de forma que una
reducción en estas conexiones podria conllevar
que las experiencias sensoriales no adquiriesen
la valencia emocional apropiada (p. ej., la emo-
ción de peligro vinculada a la aproximación de
personas desconocidas). En cuanto a sus carac-
teristicas funcionales, las alteraciones se relacio-
nan con una mayor reactividad de la amígdala
a estímulos sociales positivos y una respuesta
-
atenuada ante estímulos sociales neaativor. iun-
to con la referida tendencia incrementada de
aproximación a desconocidos. Los adultos con
sindrome de Williams muestran, además, unfun-
cionamiento cerebral atípico ante rostros y esce-
nas potencialmente peligrosos. Con respecto a
otras de las explicaciones de la hipersociabilidad
en o t e smdroine, <eha propi.esro qiie a tncdpa-
c udd pdr-1 ntilotr a lnformaclon sticld. sailelite
pooria errar relaconaoa r o n ~ l l da r ~ r ~ r ' cn
on
or I<joulo\ 'ronraer 'para L n d revisión. i rlaar
y Reiss. 2012).
 , de con los pies juntos, de ponerse
con los brazos en c m y de tocar con
ulgar los de- dedos de la mano. Muestra
ultades para andar en equilibrio y para andar
La madre refiere que David ha mejorado mu-
o en habilidades de autonomía para la vida dia-
.Es capaz de abrochar botones grandes y de su-
y bajar cremderas (aunque no las engancha).
puede desvestir solo (salvo algnnas ~rendas),
nerse y quitarse el abrigo sin ayuda y también
babero, así como zapatos y zapatillas sencillas
sin cordones. Todavía necesita bastante super-
ión en el aseo (p. ej., lavarse los &entes o ks
anos). El comportamiento adaptaSvo de niños
y adolescentescon síndrome de Wiiams se ha re-
velado deficitario en varios estudios. Se describe
una adquisición de estas hahiidades por debajo
de lo espetado para la edad cronológica así como
u n uso inadecuado de los objetos en el ámbito es-
colar, domtstico y de auwcuidado, y también por
debajo de lo que cabría esperar según su nivel de
desarrollo o por su rendimiento académico.
Conocimientos académicos
y habilidades musicales
Las escalas de evaluación aplicadas a David
tambien induyen taras que permiten explorar los
conocimientos adquiridos a p m i ~de conceptos
transmitidos en el colegio y de los adultos de su
El test de Aritmética de la K-ABC mide la ha-
bilidad del niño para identificar números, contar,
realizar operaciones ariunética y demostrar que
comprende ciertos conceptos matemdtzcos. Da-
vid reconoce gráhmente algunos números (al
menos el 1, el 2 y el 3) y es capaz de contar w-
rrectamente hasta 5; también reconoce las figu-
ras geoméuicas de círculo, cuadrado, rectángulo,
rombo y estrella, pero muestra dificulrades para
asociar el número a la cantidad, y para compren-
der los conceptos de mayor, menor o igud cuan-
do se refieren a cantidades. Su nivel de ejecución
en esta tatea se corresponde con lo esperado para
nifios de 3 años y 9 meses. Las habilidades de
procesamiento numérico son deficitdas en este
síndrome, con problemas importantes en la com-
prensión de la cardinalidad (Ansari et al., 2007).
El test de Adivinanzas de la misma escala ex-
lora la capacidad para deducir el nombre de un
concepto uerbaL concreto o abstracto a partir de
algunas de sus características. David responde
wrrecramente a dos adivinanzas; en las demás
muestra dificultades para i n t w las pistas dadas
y emplearlas para identificar el objeto. Su ejecu-
ción se cortesponde w n el nivel a l d o por
ninos de 2 años y 9 meses.
También en la K-ABC, el test de C m y luga-
res evalúa conocimientos a l m m a d o s en la memo-
ria a largo plazo, como los nombres de personas
famosas, personajes ficticios o sitios conocidos.
David es capaz de teconocer objetos de uso W-
mún, personajes de cuentos (como Capenicita
Roja) o de dibgos animados (wmo el pato Do-
nald), pero no identifica personajes célebres,
históxicos o famosos, ni lugares significativos (p.
ej., la Torre Eiel). Se objetiva un rendimiento
comparable d de niños de 3 años. Cabe decir que
los ítems presentados no son de completa actuali-
dad, por tratarse de u n test disenado hace algunos
años, por lo que es frecuente que los niños de la
edad de David tampoco los reconozcan.
La escala de Riuno del CUMANIN demanda
la reproducción de 7 $enes tímicas de dificultad
creciente, mediante presentación auditiva David
no fue capaz de ejecutar ninguna, y obmvo un per-
centil igual a 15; es posible que el rendimiento en
esta tarea se vea dificultado por sus Limitacionesen
la memoria de trabajo. Las persona con síndrome
de Wdiams muestran un gran interés y afinidad
por la música, pero sus habidades musicales se
encuenuan en un nivel similar o incluso Merior
al espetado por su edad mental o su nivel cogui-
avo (Martina-Chilla et al., 201 1). Este interés
hacia los estúnulos anditivos se ha relacionado con
la hiperamia. Además, se han hallado evidencias
de una organización neuroanatómica y fun«onal
diferente en relación con la modalidad auditiva.
Así, se ha observado un patrón de activcxión más
global, variable y difuso ante dichos &dos au-
ditivos que el hallado m pusonas con desardo
tipico, de manera que en las personas w n síndro-
me de Williams se activan no sólo disuntas áreas
temporales, sino también de la corteza visual y
ouas regiones de la amígdala, el cerebelo y el aon-
w del encéfalo (Thornton-Wels et al., 2010).
M INTERVENCI~N.UNAMIGO
ES PARA SIEMPRE
David está escolarizado en segundo curso del
cido de educación infantil en un colegio con-
certado bilingüe español-inglés, en la modalidad
educativa ordinaiia w n apoyos. Prwiamente,
desde los 10 meses hasta los 3 aíios y 9 meses,
acudió a una escuela infantil privada. Su currículo
 TRASTORNOS
GENÉTICOS
actual presenta adaptaciones muy significativas y
sus objetivos son los del primer curso de didio
ciclo. Tiene apoyo de un profesional de pedagogía
terapéutica 4 horas a la semana.
Además de los establecidos en la escuela, David
ha participado en programas especializados para
personas con síndrome de Williams. Así, ha asis-
tido a algunos de los ofrecidos desde la Unidad
de Apoyo Psicológico al Síndrome de Wiliiams
(UAPSW), un servicio del Centro de Psicología
Aplicada de la Facultad de Psicología de la Uni-
versidad Autónoma de Madrid cuyo objetivo es
brindar asesoramiento psicológico a los afectados,
a sus familias y a los profesionales que trabajan
con ellos. La UAPSW lleva funcionando desde ju-
lio de 2009 (con anterioridad, desde el año 1999,
algunos de estos servicios se ofrecían a través de
la Asociación Síndrome de Williams de España).
Los padres de David acudieron al servicio de
acogida a familiares de la UAPSW cuando recibie-
ron el diagnóstico. Posteriormente, David partici-
pó en los programas que se enmarcan dentro de
los servicios de intervención con las personas con
este síndrome y de asesoramiento a sus familiares
acerca de las dificultades de funcionamiento psi-
cológico y de las estrategias para afrontarlas. Estos
programas fueron dirigidos por tres psicólogas
e implicaban una fase presencial con el niño (4
sesiones de 1 hora de duración, con una perio-
dicidad quincenal) y un trabajo con las familias
con el fin de generalizar a otros contextos las es-
trategias trabajadas en la consulta (como se señala
en Campos et al., 2007). Para cada uno de ellos
se proponían objetivos específicos y se retomaban
objetivos comunes (p. ej., relacionados con la co-
municación o la relación con los iguales).
Uno de los programas en que se incluyó a Da-
vid fue el de intervención en relacioner iocialer con
iguale^. So objetivo general era conseguir que los
ninos mejorasen su capacidad de interactuar con
otros menores, mediante la puesta en práctica de
estrategias eficaces. Los objetivos específicos que se
abordaron con David-ylos otros tres niños con los
que acudía- fueron los de ser capaz de presentarse,
iniciar el juego con los iguales, expresar los deseos
propios, comprender y respetar los deseos distintos
a los propios, entender algunas emociones ajenas
y expresar adecuadamente las suyas, compartir
materiales, respetar el turno y realizar peticiones
de forma correcta. Asimismo, se presentaron a las
familias las actividades realizadas acompaíiadas de
unas pautas para su indusión en el ámbito fami-
liar, a fin de favorecer la mejor generalización de
los aprendizajes iniciados en los talleres.
Mientras, en el programa de juego con igua-
les, el obietivo general era que los niños llevaran
a rabo estrategias lúdicas en situaciones variadas
de juego funcional, de reglas y simbólico, siem-
pre en-un contexto en el que además se
favoreciera su desarrollo social y comunicativo.
Algunos de los objetivos específicos que se ti-aba-
jaron fueron: aprender a iniciar el .iuego con otros
ninos, expresar los deseos propios con respecto al
juego, comprender deseos descentrados del jue-
go, participar en juegos de reglas, intervenir en
escenarios de juega simbólico y mostrar iniciati-
va en la realización de sus secuencias, ampliar el
vocabulario relacionado con la actividad Iúdica,
compartir materiales y, de nuevo, respetar el turno
y realizar peticiones adecuadas. Algunos de estos
objetivos coinciden con los propuestos en el pro-
grama anterior, ya que los participantes eran los
mismos, y se trataba de dar continuidad y afianzar
las competencias previamente elaboradas.
En el mismo curso, David acudió a un pro-
grama centrado en habilidader de autonomía, cuyo
objetivo principal fue fomentarlas en actividades
relacionadas con el aseo, el vestido, la comida y
la realización de tareas sencillas en el hogar. Los
objetivos específicos que se plantearon guardaban
relación con mejorar la motricidad fina para el
vestido (abrochar y desabrochar, poner y quitar
zapatos o zapatillas), el conocimiento y manejo de
utensilios en el aseo (p. ej., el peine y el cepillo
de dientes), actividades de ayuda y de cuidado de
los enseres en el hogar (poner la mesa, recoger los
juguetes), o destrezas relacionadas con la alimen-
ración (manejo de cubiertos, pelar frutas, pautas
adecuadas para la bebida).
Por úlrimo, David participó en el programa
de intervención para el desarrollo de la atención,
cuyo objetivo era el de mejorar las habilidades
atencionales y de concentración en la tarea, así
como poner en marcha estrategias adecuadas de
organización, planificación y autorregulación que
permitieran perseverar en las actividades y un
adecuada maneja de la frustración. Algunas de
las áreas que se trabajaron fueron las relacionadas
con el aumento de la amplitud atencional sobre
material visual y verbal, la focalización en la tarea
demandada, la persistencia en su realización, el
respeto de los turnos, el fortalecimiento de habili-
dades atencionales como base para actividades de
memoria, y las de organización y control de las
demandas.
Como se ha indicado, todas las intervenciones
senaladas que David recibió tenían una periodici-
dad quincenal y pretendían apoyar los programas
 Síndrome de Wilihms

les a los que acudía a diario. Además de los cruciales y habitualmente afectados en personas
con síndrome de Williams, entendemos que se
deben poner en m m h a intervenciones intensivas
(no esporádicas), multifuncionales (de manera que
la misma intervención pueda servir a los objeuvos
de varios procesos), bien coordinadas (no hay que
obviar que es el mismo cerebro en desarrollo el que
está procesando el conjunto de la intervención) y
siempre aprovechando las fortalezas, motivauones
(como «querertener un millón de amigos»)e inte-
reses individuales acordes con la edad.
En este sentido entendemos que, cuando sea
a; otras intervenciones, como la de natación posible, es más conveniente un número peque-
60 de programas que, potenciando los aspectos
fuertes del desarrollo de la persona, busquen con-
juntamente mejorar las áreas deficitarias. En oca-
siones, una multiplicidad de programas con una
periodicidad muy dilatada en el tiempo pueden
llevar a acciones más puntuales (y, por lo tanto,
menos efectivas), además de un ingente traba-
jo de coordinauón entre los tratamientos (que a
menudo se ven obligadas a asumir las familias).
pectos concretos de su desarrollo, como la de También consideramos fundamental, como s d a -
gopedia o la de musicoterapia. lan otros profesionales y padres, que los niños con
Creemos imprescindible destacar la imponan- síndrome de W k , como todos, dispongan de
cia de la coordinación entre todos los agentes de tiempo para jugar, para esUu en sociedad, para el
los programas en que paniupen las personas con ocio y, en d&iua, para poder vinr, acorde con
síndrome de Williams de cara a comparur objeti- su edad, de una forma normalizada.
vos y a potenciarse entre ellos. Asimismo, secunda- El desarrollo actual de David es ciertamente
mos la idea de una necesaria d u a u ó n continua prototípico de un ni60 con síndrome de Wiüiams
y seguimiento de los programas, para determinar a su edad. La esumulaúón que recibe está contri-
aquelloí qiic dehen f"i&ar ili2 otro\ a~pccios huveiido a mejorar su ~iincion=mienropsicolbgi-
dehcn ser ol>j~.tode uii.i intsrvcnción cs,riiiriii~dn LO, ayudiii<loloa poviiciar ;ilgiin3, 'le siis Ti>ri:,lc-
o de implementauún ante demandas nuevas. En zas y a minimizar los efectos de aquellos aspectos
este sentido habrá procesos cuya relevancia hará en que presenta mayor alteración. Sus necesidades
que sean ob~etode intervención (ajustada a la edad de apoyo, como las de cualquier persona, irán
cronológica y a la capacidad intelectual) práctica- cambiando, y a estos cambios deben adaptarse los
mente a lo largo de toda la vida. En estos casos, programas que se pongan en marcha con el obje-
para la mejora del funcionamiento en procesos tivo &al de mejorar su calidad de vida.

~. .
Juicio clínic~-dridromede Williams.: estados mwtales, qse indican dificultades-.
~

' - Hallazgo& .e
pniebas complemmentarias: cog~itivasy.lingüisüi,con un mejor fun-
-kemicigosidad para marcadores -de la m- donamientaen el'ása verbal que en la no^
:: ;gión 7ql1-23,que confirma la deleci6nm8s
; verbal (de:g&rdorqn el perfil cognitivo-
. . ,común [l&iMbJ;~B~~@@:d$I:s~fldc~.me de d e s e t o parael.%índromedeWi1liams)~-
::
.~ -
~

y,tilliam$,
, ~T~~... .~ ~
~ ~
. =~.,
* : ~:~~
~ = . ~ ~ ~ r . Inknrem~ió~.nwmpsicul6gica.
~
~~
~~~~ ~ ~ Se desakkeun:.-.
- Hallazgos enla expl'oT%86nneuropsicol&gi- conjuote de progmmas de intervención. des-;!
ea: se recogen los resultados de David en un 3é los-demás amplioespectro (estirnulaáón~
.
.~
~ ~
. .,a.mplioconjunto de pruebas d e evaluatrián
~
temprana) a Id~centradosen ámbitos C Q ~ : : ~ ~
. -:.&ugnitiva y lingüística y en tareas de evalua- : 3% (Isgopedia, musicoterapia),con el,n!&&ivp

: ? :Gon~deimp.e$enc~a~ de .~.&o.~rensiiinde d e ap~yargl~deorrollo

~~

~:~ ~.~. .~ .. .
cognia~o-y.soQag~=-~
- ~

,. ~ ~
>...::.~~-~.
~ - . . ~ p L A -
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~ --.-.a:, . ..~ ~
~

- ~ ~

~ . .~
~~~.
~

. = .z-
~

- ~
..-.:.
~ .. ~~
ACTIVIOAO 11-1. Familiarizarse con los términos
referidos a sindromes con un origen genético
J Ejercicio l. Busque y defina los siguientes tér-
minos:
- Deleción.
- Hemicigosidad.
- Prueba MPLA.
- Prueba FISH.
ACTIVIDAD11-2. Repasar la neuroanatomia
infantil
J Ejercicio 2. En este capítulo hemos revisado
la forma en que el procesamiento socioemocional
está particularmente relacionado con el funcio-
namiento de la amígdala. Identifique esta área en
la siguiente aplicación: http://www.zygotebody.
coml, que permite consultar de forma interactiva
las principales estructuras anatómicas del cuerpo
humano.
ACTIVIDAD11-3. Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Cuestionario de madurez neuropricológica
infantil (CUMANIN) (Portellano et al., 20001
Aplicable de los 3 a los 6 años de edad, permite
determinar el grado de madurez neuropsicológica.
así como la posible presencia de signos de disfun-
ción cerebral. El instrumento consta de unas esca-
las principales (Psicomotricidad, Lenguaje articula-
torio, Lenguaje comprensivo, Lenguaje expresivo,
Ec'r~crurdron f,p,ir 21. V ~uoperc?pr.onMemoria
conic,i v Riir~iol
. ,i orr~sa~x.liares
(Atencion.Fluiaez
verbal, Lectura, Escritura y ~atera'lidad).Su tiempo
de administración se estima aproximadamente
entre 30 y 50 minutos. Se obtienen unas puntua-
ciones centiles en las escalas y sus agrupaciones,
proporcionado además un índice de desarrollo.
Para el rango siguiente de edad, entre los 7 y los
11 años, los autores han diseñado el Cuestionario
de madurez neuropsicológica escolar (CUMANES)
(Portellanoet al., 2012).
A continuación se describen brevemente las dis-
tintas escalas.
Psicomotricidad: está formado por 11 ítems dc
tareas como caminar «a la pata cojan o saltar con
lo5 pies juntos.
Lenguaje articulatorio: repetición de 15 pala-
bras de dificultad creciente.
Lenguaje expresivo: repetición de 4 frases de
dificultad creciente.
Lenguaje comprensivo: tras escuchar una his-
toria, el niño debe responder a 9 pleguntas so-
bre su contenido
Estructuración espacial: actividades psico-
motoras y grafomotoras de orientación en el
espacio.
~isuopercepción:reproducción de 15 dibujos
aeométricos de compleiidad creciente.
Memoria icónica: s i presentan 10 dibujos de
objetos sencillos que el niño tiene que memo-
rizar.
Ritmo: reproducción de 7 series rítmicas de
complejidad creciente.
Fluidez verbal: se demanda al niño que cons-
truya frases a partir de una o dos palabras es-
tímulo.
Atención: cancelación de 20 figuras iguales a
un modelo dado de entre 100.
Lectura: se aplica a partir de los 5 años de edad
y consta de la lectura de 10 palabras y de 2fra-
ses.
Dictado: también aplicable a partir de los 5
años de edad y consiste en el dictado de 10 pa-
labras y de 2 frases.
Lateralidad: valora la preferencia manual, ocu-
lar y podal.
J Ejercicio 3. Elabore un breve informe de la eva-
luación cognitiva de David a partir de los resultados
obtenidos en las distintas pruebas descritas en el
capítulo.
A~TIUIDAO11-4.Planificar la intervención
en neuropsicología infantil
La relevancia del diseño de un proqrama
. . indi-
vidualizado de tratamiento para niños con alte-
raciones en el neurodesarrollo incluye tener en
cuenta que el objetivo final de lograr una mejor
calidad de vida pasa por habilitary compensar sus
caoacidades en un contexto motivador v. a menu-
do, lúdico.
J Ejercicio4. Esboce los principalesobjetivos de
un programa de intervención centrado en las ha-
bilidades de relación social para niños de 4-6 años
con síndrome de Williams.
F VIDAD 11-5. Neuropsicologia infantil
la literaturay el cine
ara leer
A partir del conocimiento actual sobre el perfil
europsicológico de las personas con síndrome de
lilliams, realice una crítica argumentada del libro:
Moure G. El síndrome deMozart. Madrid: Edicio-
nes SM, 2003.
~BLIOGRAF~A
os& D, Do& C, KarmiloffSmichk Typical and arypical
dwelopment o€ visual estimallon abilities. Corta 2007;
43:75848.
mpos R Construyendo mentes: desarroUo de lammpren-
sión de estados mentales en d o 5 con síndrome de Wt-
lliims y en desarrollo ripico. Tesis doctoral. Madrid: Uni-
versidad Autónoma de Madrid, 2009.
ampos R. Garúa Nogales MA, Sorillo M. Programa de in-
teivención en habilidades de comprensión social &igido
a personas con síndrome de V I En: . Garcia Sándin
JN, eds. Dilidmdes del desarmllo: waluacián e interven-
ción.Madrid: Pirámide, 2007; p. 47-58.
mpos R Sarilla M. Menrd s u t e undenunding and sodd
intcraction. En: Eararnn EK, Karmiloff-Smith A, cds. Neu-
rodwelopmenal dirorders across the lifespan. New York:
oxfoni UniversiryPrcsi,2012; p. 279-95.
uarr AK, Morris CA, Ensing GJ, LokerJ, Moox C, Lepwr
M, er d. Human vasdar disorder. mpravalwlar aortic
stenosis, mapa ro chmmasome 7. Proc Nati Acad SU USA
1993;90:3226-30.
rran EK, JarroldC, Garhermle SE. Divided arunrion, selec-
tive arteniion and drawing: p~ocessing~refefeeecw in Mi-
llims syndrome ax dependenr on the rask adminisrered.
Neumpsychologia 2003;23:175-202.
a a i BW, R e k L R Social brain dewlopment in W d
syndmme: the currenr status and direnions hr iü- re-
li ams
s e a d . Fronr Psydiol2012:186:1-13.
irmilo%-SmirhA, T h o m M. Can dwelopmend disorders
be "sed to bolster daims from wolurionary p+ychology!
A neuroconsuuctivist appmach. En: Parker ST, h g e r J,
Cinefórum
Kent l. director y productor. Embraceable.Nash-
villeTN: 501Cinema; 201 1. Disponible en: http.Jl
www.embraceablemovie.com/.
También ~ u e d consultar
e varios vídeos de divul-
gación sobre el síndrome de Williams en la página
de la Asociación Síndrome de Williams de España.
Disponible en: htt~~/w.sindromewilliams.ora/ -
ind&.php/es/vide~s.
Milbrath C, eda. Biology and knowledge rwisited: From
.
ur adolrr<cnr.and .>diiltrwirh Wiliiarns wn&.,rnr. \(irvi<
i'rrccpiicin 201 1.29.79.91
Mrrvi, C. Murri, (1, Bcrtnnd J. Rul>inwnFR V'illimr ryn-
dmme: Endings fmm an integrad pmgram of mearch.
En: Tager-Flusberg H, ed. Neurodwelopmend disorders
mnuibution ro a new framovork h m &e cognitive neu-
rosUences. Cambtidge: MIT Fress, 1999; p. 65-110.
Mervis C, Robinson BF, Bd- J, Morris CA,Klein-Tas-
mao BP, h u o n g SC. The Ti- +ame cagnitive
profile. Brain Cogn 2000;44:604-28.
Meyer-Lindenberg A, Hariri AR, Munol KE, Meniis CB,
Matcay VS, Morris CA. m al. Neural correlares of gene-
rically &normal so& cognition in W i i a m s syndrome.
Nar Neumsci 2005;8:99l-3.
Morfi CA. Demsw SA. Leonard CO. Dilw C. Blackhurn BL
~aniralhistoGof*& phFi& diaoni-
ristiw. J Pacdiac 1988;113:318-26.
StojanouikV. Laterlanguage. h Eum EK KarmiloBSmith
A, eds. Neurodwelopmend disorders actos &e üiespm.
NewYork: O;doniUniversiryPress, 2012; p. 205-21.
.~
Thornron-WeUr TA, Cannkmci CI, Anderjon AW, Kim Kim,
Eapco M, Gore, JC, et al. Audirory a-don: acrintion
of visual coma by music and sound in Wüiiams syndrc-
mc.AmJ Inrellecr D w Disabil2010;115:172-89.
W h a JCP, B-u-Boycs BG, L-m. Suprauawlaraor-
tic stenosis. Circularion 1961;24:1311-8.
 l. Sancho Frías. A. Ramos García y C. Sáez Zea

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
I

Al finalizar el capítulo el alumno será capaz de:

Conocer la genética del síndrome de Angelman y sus repercusiones en el fenotipo.
Identificar el perfil neuropsicológico del sindrome de Angelman con las capacidades preservadas
y alteradas.
Revisar los tratamientos que existen en el momento actual para intervenir sobre los síntomas neu-
rológicos y neuropsicológicos del síndrome de Angelman.
Reflexionar sobre las repercusiones que tiene en la familia el que uno de sus miembros presente
síndrome de Angelman u otra discapacidad similar.
Descubrir el papel de lasasociaciones en el asesoramiento y la adaptación de las familias afectadas,
asícomo en la divulgación y el impulso de la investigación.

1 M INTRODUCCIÓN Éste es un fragmento de lo aue el ~ediatra

II
0

inglés H a q Angelman menta a un compakro

La historia de k medi- esrá llena de relaros inte-
reranter acercadel deruibrimienm de la acerca de la primera descripción del síndrome que
saga del de ~~~~l~~ uno de llevará su nombre. En él relató las características
Fue por mera &dad que hace casi 30 años, alrededor dínicas comunes de tres niños: discapacidad inte-
de 1964, m ninos minusválidas fueron admitidos en lectual grave, ausencia del habla, ataxia, temblor,
diferentes momentos en mi cenuo infantil en In&erm hioooiementación. eoile~siacon un ~ a t r ó ncarac-
L L " . & A
P m f a b a n sintomatoloda diversa Y. aunque a primera terisúco en el electroencefalogram/(~~~) y un
vista, pardan sufrir afecciones diferentes, tenia la sensa-
ción de que una causa común parasu
aspecto fisico similar, caracterizado por prognatia,
EI dwmhticn -~~ frie
~-~ nunmenrp-- dinicoooroue.
r
~ ~ ~ ~ ~ ' .a de o i o ~hundidos, boca grande con lengua promi-
que las técnicis de invesrigación son hoy en día más r&- "ente y microcefalia ion occipucio plano. Pero
nadas, no hiicapaz de robar cienrificamenteque los tres el rasgo patognomónico era de tipo conductd:
tedan la misma &-pacidad. Si embargo, esmdo de su semblante feliz y persistente sonrisa, repentina,
vacallonaen Itaia vi un cuadro de
inexplicable y, en ocasiones, incluso inapropiada.
~ecciode Verona llamado Rindtm difdmiufficon drregno
IRm de muchacho con manonrtal, La son"uite Durante décadas se intentó, sin éxito, establecer
del m u a 0 y d hedio de que mispacienrm una prueba diagnóstica positiva común para los
movimientos espasm&diu>sme dieron k idea de eswibir casos desaitos con esta afeccibn. No se consiguió
iui aiúculo sobie los mes ninos con d título de Puppct hasta 1987,gracias al desarrollo de nuevos métodos
ChiUen [Ni~o,ManOnmI. de análisis genético. Fue entonces cuando se pudo
Angelman, 1991 (tomado de Williams er al., 2009) definir el mecanismo implicado en la apadción de
este síndrome: alteraciones en una región del brazo
largo del cromosoma 15 (Recuadro 12-1).
El término «síndrome de marioneta feliz» se
utilizó para referirse a esta alteración neuroge-
+ Ld mayorld U? nLesIros genes se expresan derde
c ~ dosr aleios el mdterno y el paterno Sin eni-
I1 bargo,algunos lo hacen exclusiva o predominan-
temente en uno de ellos. Los genes que no se
expresan se dice que están marcados o simpron-
I r ~ u u s Iimpri»rrd,,
, y el froiimeno qde SJpOnQId
exprecion d ferente oe a gunoc genes en fiinc on
del sexo del progenitorse denomina impronta
genómica o marcado genómico (genomic imprin-
tingl. Hay varias regiones en el genoma humano
en las que se han identificado genes con esta im-
pronta genómica; entre ellas se encuentra el bra-
zo largo del cromosoma 15, la región compren-
dida entre q11-q13. Anomalías concretas en esta
región se han asociado con dos síndromei, el de
Prader-Williy el de Angelman. La diferencia entre
ambos estriba en el origen materno o paterno
del material genético alterado o ausente, que da
lugar a rasgos clínicos (fenotipos) distintos. En el
caso del síndrome de Angelman estas anomalías
se producen por la falta de activación o la ausen-
cia del alelo de un qen de expresión materna, el
I gen UBE3A (proteiná ubiqultin-ligasa E ~ A )estan
do el alelo paterno de ese gen silenciado (pater-
nalmente improntado) ( ~ a b et
,
b al., 201 l ) . ~ olo
r
tanto, este síndrome es un claro ejemplo de he-
rencia epigenética, es decir, de cómo determina-
dos fenómenos pueden no afectar a la secuencia
de ADh de or gerirj, pero S: a su expresión.
E l \innrome o r Ange man re vinrJ a a oiferenrcs
alteraciones genéticas que implican al cromoso-
ma 15ql1-q13:
- Deleci6n(pérdida de una parte del cromosoma,
que se %rompe»y se separa del material gené-
ticol en el cromosoma materno 15all-a13
que contiene el gen UBE3A activo. El gen del
otro alelo, de oriqen
- .paterno, no puede suplir
su función, porqueestá inactivadi, y se produ-
ce la repercusión fenotípica. Esta anomalía es
la más frecuente, responsable del sindrome de
Anqelman en el 70-75 %de los casos.
- ~ i s o m i ouniparental: ambas copias de un cro-
mosoma determinado, o de un segmento cro-
mosómico, proceden de un solo progenitor,
en este caso el paterno. Por lo tanto, el indi-
viduo tiene las dos copias del gen paterno in-
activadas y ninguna copia materna activa. La
disomía unioarental oaterna es resoonsable
de un p e q u k o porcentaje de los casos con
síndrome de Angelman: el 2-3 %.
nética hasta 1982, año en que Williams y Frías
sugirieron sustituirlo por el de «síndrome de An-
gelmann n o sólo para honrar a su descubridor,
sino también para evitar posibles connotaciones
Miilacionrs . l ~ igen (IBE3A por .d ao r o f i de
grupos nietilos a los res duo< oe c rosind <Ir
los dinucleótidos formados por citosina y
guanina. Los grupos metilo pueden hacer a
los qenes inaccesibles v. ~ o ello. r transcrio- 1
C I U I ~ ~rnr.nie inart vos. O r ~ r r e
de síndrome de Angelman.
-
en aprox ma-
damenreel2 5 >< oe os casos o ~rinosticauos I
- Mutaciones en un centro de improntación o
marcado (imprhting centerJ, lugar donde se
activan los genes maternos: provoca que. a
pesar de que el individuo ha heredado sus
dos cromosomas 15, uno del padre y otro de
la madre. se haya borrado la impronta para el
de origen materno. Se denominan mutacio-
nes de impronta y ron la causa de alrededor
del 25 % de los casos de sindrome de Angel-
man.
+ Aunque todos estos mecanismos dan lugar al
síndrome de Angelman, la gravedad del cua-
dro (expresión fenotípica) varía en función de la
anomalía oenética Que lo Drovoca. En aeneral.
algunos s.inos como la discapacidad intelec-
tual. la alteración del habla v . la e~ileosia.
den a ser menos graves cuando se han produ-
. , . tien-
' 1
cido por disomia uniparental o por defecto de
impronta que cuando derivan de una delerión
o de una mutación del qen UBE3A. Además.
los rasgos faciales rJe en ser menos proni nen
res y rl drrdrru lo niuror dlqo mar fapdo. DO,
lo Que es habitual que se diagnostiquen más
1
tardiamente. Una posible explicación podría ser
que los parientes con una deleción o una muta-
ción portan una copia intacta (aunque práctica-
mente no funcional) del gen UBE3A, y aquellos
con disomía uniparental o defecto de impronta
portan dos copias intactas (aunque práctica-
mente no funcionales). por lo que existiría una
posibilidad residual de expresión del alelo in-
demne (Dan, 2012).
+ Por otra parte, es también muy importante co-
nocer por cuál de los posibles mecanismos se
ha producido el síndrome de Angelman, ya que
el riesgo de transmitirlo a futuros hijos varía. En
el caso de las deleciones y de la disomía unipa-
rental, la probabilidad es inferior al 1 %,mientras
que en los casos de mutación de impronta o mu-
taciones en el UBE3A asciende hasta el 50 96.Es
preciso, pues, realizar un cariotipo en todos los
casos (Arias Pastor et al., 2006).
 tativas, prejuicios o estigmatizaciones hacia
ersonas afectadas. En ocasiones se los cono-
mo «ángeles»por el nombre del síndrome
elman» podría traducirse por «persona an-
*), pero también por su apariencia juvenil
, junto con la conducta estereotipada de
que suelen adoptar d caminar.
síndrome de Angelman es una enfermedad
enética poco frecuente. Su prevalencia se
en 1 de cada 12.000-20.000 individuos,
a día de hoy no se conoce con exactitud la
porción de individuos que lo padecen debido,
otros factores, a que suele tener un diag-
(enue los 3 y los 7 afios) y, sobre
conocimiento del síndrome por parte
os profesionales, que lo confunden con
sis cerebral, autismo o síndrome de Rett,
tre otros trastornos del neurodesarrollo.
Su diagnóstico es fundamentalmente clínico,
marcador más importante es su fenotipo con-
ctual, entendido como el patrón característico
alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas
ociales. En 1995, tres décadas después de la
imera descripción sindrómica, se establecieron
ediante consenso los criterios para su diagnós-
co (Williams et al., 1995). Entrelos más mpor-
tes están: a) historia de desarrollo prenatal y
nacimiento normal, con ausencia de defectos
ngénitos importantes y perímetro cefálirn drn-
n o de los límites establecidos; b) entre los 6 y los
12 meses de edad, retraso en el desarrollo, aun-
que no progresivo, sin pérdida de habilidades;
C) normalidad en los estudios de laboratorio (per-
íilhematológicu, metabólico, erc.), y 4 ausencia
de alteraciones relevantes en las pmebas de neu-
roimagen, aunque, en ocasiones, pueden revelar
leve mofia cotrical o desrnielinización.
La confirmación del diagnóstico requiere la
identiiicación de sintomarologia clínica, esnidio
mediante EEG y análisis cromosómiws y molecu-
lares. Estos datos son útiles como criterios dc inclu-
sión, pero las excepcionesnoexduyen el diagnósti-
co. Precisamente el caso que presentarno<pertenece
a ese gnpo etiquetado corno «de causa desconoci-
da»,si bien cumplía todos l~ criterios chicos para
ser diagnosncada como síndrome de Angeiman.
LA LLEGADA DE ANA Y LAS PRIMERAS
SOSPECHAS
Ana es muy guapa y le gustan las muesuas de cari-
no. Es aficionada a la música (cuanta más electrónica
y potenre, mejor). Montar en m d i e y en autobús, to-
mar d sol, explorar las viviendas de los amigos hasta
encontrar su 1- favorito: La cocina También di&-
ra haciendo mido can objetos, jugando con d agua,
etc. Toda esto es nomal en ella. Ver a los de& hacer
deporte, más que practicarlo, le arranca siempre una
sonrisa. Tiene 22 años y está diagnosrirada de síndro-
me de Angelman. Er nuema hija.
(Inma y Antonio)
El nacimiento de un hijo con síndrome de An-
gelman rompe todas las expectativas, y su preben-
cia altera la vida familiar, al no ser el ni60 que se
esperaba y quedar invalidadas muchas estructuras
en relación con los umodelosv de paternidad y
maternidad. Hay que tener en cuenta que el sín-
drome de Angelman conlleva una discapacidad
i n t e l e c d con necesidades de apoyo generaliza-
do. El grado de dependencia es alto y, por lo ran-
to, el grupo familiar se enfrenta a una sitnauóu de
cuidados de intensa y larga dwdción.
Desde que observamos en h que *algo no
iba bien» ha habido, para nosotros, un proceso de
cambios, luchas y adaptacionesen todos los ámbi-
tos, que ha necmtado para su abordaje decisión,
fuerzas y altas dosis de realismo y optimismo. Son
reflexiones de una experiencia, la nuestra, que
compartirá semejanzas pero incluirá diferencias
con respecto a l a de otros hogares. Cada «familia
A n g e h » presentará unas que
dependen, en primer lugar, de las cara~fetí~ti~as y
de k gravedad del cuadro de la persona con sín-
drome dehgelman, de las desmezas personales, la
relauón de pareja, la historia familiar, el contexto
cuimai y el social, los recursos y apoyos ewnómi-
cos, educativos, formativos, e a , y esta wmbina-
ción de factores condicionan partinilarmente cada
situación y crea enormes desigualdades (nosotros
nos sentimos unos privilegiados). Podnan denomi-
narse las ermables intangiblesv de nuestra realidad.
Incluso con las referidas diferencias y particu-
laridades de cada familia y de cada nino wn este
síndrome, hay características y vivencias wmunes
que compartimos y nos hacen pertenecer a un
grupo minoritaio, pero con unas señas de idenu-
dad. Nuestro relato, como decíamos, partiendo de
la experiencm particular de compartir la vida con
Ana, espera reflejar la dimensión colectiva de estas
<familias Angelmann. Son retaws de momentos
de nuestra historia de vida que los profesionales
han de conocer.
Ana es hija única y su Uegada a nuestra familia
fue deseada. La etapa del embarazo fue normal;
el nacimiento se realiW por vacnoemracción a
k s 42 semanas de gestación. Con una prueba
de Apgar 919, pesó 3.250 g y tuvo un perímetro
craneal de 33 cm. Sólo cabe destacar que, sig-
nificativamente, casi no iloró al nacer. Era una
nifia preciosa, rubia, de ojos azules, y un bebé
muy bueno, que apenas Uoraba y no protestaba
casi nunca Eramos Los padres más felices del
mundo, nos sentíamos totalmente afortunados.
Sin embargo, la ausencia de llanto o el llanto de
baja intensidad, que ha sido y es una constante
en su vida, nos fue llamando la atención y co-
menzó a preocuparnos. Ana, además, presentaba
otros síntomas que nos hicieron sospechar de que
algo no iba bien, wmo un umbral de dolor muy
alto, falta de interés hacia los objetos y juguetes,
dificultad en conectar la mirada con la del adul-
to, balbuceos escasos, risas d e s c o n t e x t u ~ a es
bipotonía en el tronco.
A los 9 meses apareció el cuadro epilépticoCO
aunque no se diagnosticó hasta los 13 meses. Éste
sería el primer gran signo de alarma y preoni-
pación sobre lo que le ocurría a Ana. Se trataba
de crisis parciales complejas, cuya frecuencia au-
mentó progresivamente hasta Uegar a 30 crisis a i
mes. Con el cuadro dieron comienza las hospita-
lizaciones, las pruebas diagnósticas y la polimedi-
cación, que wnsiguió 4 control farmacológico a
los 27 meses de edad. Tras este control, inició la
bipedestdón a los 32 meses.
Es importante para nosotros destacar y re-
flexionar sobre cómo recibimos los padres la pri-
mera noticia y el diagnóstico de nuestros hqos
por parte de los profesionales. Porque es un hecho
tan impactante que nos deja una huella indeleble.
Todos recordamos «como si fuera ayer,, los pro-
cesos de quién y cómo se nos comunicó, los mo-
mentos y lugares de la noticia, los contenidos, las
circunstanciasque la rodeaban, y los sentimientos
enwntrados. Por una parte, recibir dicha noticia
proporciona cierta tranquilidad y respiro, ya que
después del período de mcertidumbre en el que
se van detectando los diversos signos de alarma,
algwen por fin nos escucha y comprobamos que
teniamos razón, que algo pasaba en el desarrollo
evolutivo de nuestra hija. Pero si el profesional
ofrece la noticia como un acontecimiento negau-
vo o trágica, transmite a la familia más angustias,
miedos y dolor. De ahí que incidamos en la nece-
sidad de preparar y formar a los profesionales sa-
nitarios para mejorar el proceso de comunicación
del diagnóstico a las familias.
La peregrinación y el diagnóstico
Co~riose ha mencionado, las enfermedades
con baja incidencia, denominadas también enfer-
medades rara, como el síndrome de Angelman,
Uo, y ei diagnósricopuedellegar tardí
penodo de espera es wmplqo y deswnce
cuando no yatrogénico, para los pmpios
w n síndrome de A n"e e h : Ana tuvo
1
ingresos hospitalarios, crisis epilépticas sin wn-
molar, cambios de medicación, pruebas a veces
dolorosas, consultas w n diversos profesionales,
dmgnósticos erróneos y un largo etcérera. Todo
esto unido a la angustia y el miedo que nosotros
oodímos transmitirle por nuestra incertidumbre.
Apartir de los 15 meses de edad tomamos con-
ciencia de que el desarrollo cognitivo, psicomotor
y social de nuestra hija era muy difmnte al de las
expeciatim que cualquier madre o padre tiene y
quiere para sus hijos. Y no sabíamos si ese « r e m o
psiwmoton) iba a estar presente a lo largo de su
vida. El diagnóstico dehitivo Uegó a los 3 aiios
y medio de edad. Se descartó una mutación en el
gen UBWA y otras anomalías relacionadas w n la
genética del síndrome, y se diagnosticó un síndto-
me de Angelman de etiología desconocida.
La zona cero: el final y el comienzo
Usamos la metáfora de la u n a m,que toma-
mos prestada de Gmía de la Cniz y &m (2003,
para desuibu dos cuestiones dave en este período
de la vida Familiar:el duelo y el punto de partida
de una nueva y diferente vida familiar y personal.
La sociedad que hemos creado necesita, para
funcionar, un prorotipo de ciudadano sano, in-
teligente, ajustado a un canon de belleza, joven y
consumista. Las personas w n síndrome de Angel-
man no encajan bien en este modelo social. Noso-
tros, los padres, formamos parte de esta sociedad,
y cuando esperábamos a nuestro hijo nadie nos
preparó para la ilegada de u n ni60 diferente. El
dolor se produce al ver que las expectatim que
corno pareja teníamos puestas en nuestra hija no
se correspondían con la redidad. El proceso de
duelo es sirmlar al de cualquier pérdida: hemos
perdido a la hija ideal y hay que aprender a acep-
tar a nuestra hija tal y cmno a.
A partir de este momento, y con la toma de
conciencia de qae las mnas no van a ser como las
habiamos d e s e d jiaa mup distintas, hay que
buscar solucionecg - la nuera situación con
disbutams con
 LOS PRIMEROS AÑOS DE UNA NlnA
QUE NO PUEDE LLORAR
l~istoria
de desarrollo temprano
Con 4 &os de edad, nuestra hija sigue siendo
una niím rubia preciosa, como el primer día. Es
independiente; se enfada mucho mando alguien
intenta jugar con ella. No muesm interés por
nosotros, no nos busca ni siquiera para satisfacer
sus necesidades básicas. Le gusta pasar el tiempo
corriendo de un lado a otro, mientras mantiene
una posición incorrecta del tronco (inclinado ha-
cia delante). No acondiciona la postura a la ve-
locidad, lo que hace que tropiece con todos los
obstáculos que encuentra a su paso. Pierde el
equilibrio con frecuencia, pero al caer no coloca
las manos para protegerse y amortiguar el golpe.
Y a pesar de los golpes y accidentes, no Ilota. No
quiere sentarse, y cuando se cansa se tumba en el
suelo. No tiene conciencia del peligro: le auaen
las superficies elevadas, así que cuando está cerca
de unas escaleras corre hacia ellas y se precipita ha-
cia abajo; le encanta meter los dedos en las ranu-
, ras de los radiadores, de las puergs, en cualquier
pequefio agujero que ve (incluso en la boca de un
adulto cercano, en el desperfecto de una madera,
de un azulejo...).
Le apasiona comer, no tiene preferencias, 1Ie-
ga a ingerir sustancias no comestibles de sabores
desagradables. Lleva panal, no le molesta estar
mojada y no pide controlar sus esfínteres ni ir al
inodoro.
No presenta contacto ni seguimiento visual.
El mundo de las imágenes no significa nada para
ella; tampoco son importantes los objetos, con los
que no establece relación alguna. Conseguimos
que nos dedique una sonrisa cuando hacemos d-
dos muy fuertes, cuando golpeamos una lata con
un objeto metálico.
Los problemas del sueíio están presentes en
Ana desde el primer atío de vida: duerme 2 o 3
horas y luego se queda despierta el resto de la no-
che. Por las matíanas se encuentra cansada y eso
hace que se alteren los períodos de vigilia y suefio.
Este cansancio no favarece en nada los procesos
de aprendizaje.
Tiene un pequefio repertorio de autoestimu-
laciones y estereotipias: balancearse, golpearse los
dientes, hacer apneas, etcétera.
En una relación más detallada del desarrollo
por áreas funcionalcs, sc observa que Ana presenta
un perfil neuropsicológico típico del síndrome de
Angelman (Recuadro 12-2).
Desarrollo motor
Antes de los 32 meses, edad en la que consi-
guió la bi~edestación,Ana sólo gateaba y rodaba
por el suelo para desplazarse, pero ya en su gateo
mostró indicios y signos de hiperanividad y falta
de atención.
Para ella, el medio es un mundo en moví-
miento y obtiene su pkcer fundamenta1 en los
desplazamientos: carreras, subir y bajar escaleras,
saltitos. Pero a su v a se da una paradoja: con el
patrón hiperactivo de deambulación continua
aparece una dificultad mayor de control motor.
No sabe andar, transita por los espacios wrrien-
do y con el centro de gravedad muy adelantado,
lo que provoca que vaya «atropell&ndosen. Como
se ha mencionado, no percibe el peligro, ni tiene
en cuenta los distintos niveles en el suelo a fin
de acondicionar su movimiento postural, de ve-
loudad o de coordinación. Sus capacidades en
motricidad fina son menores que en la gruesa. La
prensión es breve y desinteresada, y la pinza digi-
tal es muy poco selectiva.
A los 15 meses inició un programa de aten-
ción temprana. N trabajo de psicomotricidad,
fisioterapia y terapia ocupacional se amplía y
complementa con terapias alternativas, como hi-
droterapia e hidrocinesiterapia desde los 4 aíios;
entre todos consiguen un avance significativo en
su desarrollo motor.
Desarrollo cognitivo
Ana se muestra interesada por la música, pero
su interacción con el mundo circundante indnye
una actitud exploratoria muy dkbil hacia los ob-
jetos y escasas acciones propositivas de explora-
uón, incluidas las sensoriomotoras. Poco a poco
aumenta la estabilidad de las representaciones
de lo que no está presate. Atiende a estímulos
auditivos y le atraen los objetos luminosos y me-
tálicos.
Desarrollo emocional y social
Habinialmente Ana muestra una expresión
plácida y positiva. Va incrementando de forma
paulatina la propositividad global de su conduc-
ta. Aparecen miradas significativas en contextos
de relación, aunque es frecuente la retirada del
contacto ocular o el empleo de una pauta carac-
reristia de mirada lateral. Poco a porn mani6esta
iniciativas de interacción y desarrollo de la fun-
ción comunicativa de pe& y buscar consuelo.
 1

de b a f e c b k
mentm pwamtese~~el-lMI%
- Dbm.Wintektuodd e m o d e d a
- 7miomo en el mavimimto a equillbh a me-
m

nudo con marcha Mx-m y temblor de las

mtremidades: se o b m un retraso ej
m
Recuadro 12-2. Perfil neumpsicolbgicodel slndrorne de Angelman

m
+ Algunas de las caracterlctiasdel síndromeseen-
m
m
sfnhom cubre una amplia
-
wnductassin que ninghWlminom par&
ailarWde=iWomn prski6hSude
Miame de inquietud, dlsbmWn tit
W M a e hIpmcMóIad para definirlo,
y tiende a acompañatse de mwlmlentos
m
+

Inlcio be la 4 e s t a d h y de la marcha, que &emdpados, EMO el típico aleta h

se adquim, fmenWmnteI a parair de los monas do@an& la psiuta da un ángd
3-4 anos de dad y suele sw I-bb Mu- mlas atas pbiertaEcuanhrsminan
chos, ade- pwentan mwlrnfenbs es- n Md t de atmd6n: elewada dirbaccm
@sthi~ y temblor en&& que m p m a n en aunquesonc a p a r e s d e k b la a t e m
sltyadcimdeeM5. en algunas cimrnstanda r n o t l e
- Múdt l i n g t i ~sin, exwsí6n verbal. De be- a Biisqueda da IWaccIh &al: disfrhn
&lloran rnen~s,disminwyen~ivamwi- de ks rdaciwies CM tos otros. Suelen
te el M l b y Iw susunas, nosuelen h-r acem3e a los dem& con g d ~ ~ l a ~ h
m& \ ~ o c a ni
b gestos natumles,En m u y p nes anitnqdas y wnavidad exubera*
ccas osos y de fomtardrg llegan a pradrrcir Iduso sin la capacidad para cwnunicaw
algunas palabms, m o d. aunqmsue- verbalmente, I n t e W a n con los iguales
kmusadas de modo Infrecuente,lndisaim-m- y 1~ adultw sefia@tdo o tomandol~&l
do y sJn stgnNcsd0 drnbdka A la 2-3años bmm para m d ~ u r f o ~ sus i
hacia m
de edad es data la atehda de lenwje ex- y acavlrfades fwiaritar A -, pellizcai:
preslmLas m i d a & cpmpm-my de co- agarrar, rnmord-abfetwry golpear pue-
mun~g@s#u/sansypriwsaiasdettpo den repmenaar w r t a m i e n t o s dIiJgl-
v o : ertbendwdrde~~
e ~ ~ e ~ ipueden simple$ dw a o restablecerd l & a inter-
en el contexto de su nifina, sin que se I a p ~arnMoswciaZes,
nunta la cawiprenslón de m e s complejas Otros signos habiales, en más del 80 ñde los
a que no tengan un MYente presem se akhdas, s4n ia r n h x e b 1 i a y la presencia de
mantiene la daicukaden sWiaiar con d deda crisis epiMptia mn caracterktico.htds al-
- M -
I rnndu¿h& en forma de: sis suelen p r o d u d ~antes de las 3 afios de edad,
A Rjsk. es el p r i w si@'w p a t q m w h r c d asociadas normalmente a -03 WrÍIa y p u e
del mniporbmhto del síndrcrme de An- den rnan*fmme de difere* tipos tienden a
gelman. Suele apa- enñe el I* ser refractariasy diFiciIes de tratar.
yd mes de vkfk M& tarde tienden a + A pesar de la gravedad del fenotipo del sfndm-
emerger W ~ OtiposS de comportamiento me de Angelman, la resonancia magneíca suele
s u p w s t a m fdiq desde simpies mue- ser arwdim. Sin ernbrgo, mdiante estudios &
as hasta, &S pa-cas, wm@ow tractografla &m1 re han evldmdaáo aleta-
a mrra~das, Puede ser jnmotiva& ante dones en tractos de frbras acata que sugie-
&fmulmnoacord&oirijraso~a- ren un emr tempmo en las mecanismos de
b k En -5, la felicidadaparentees guía axonaldurante el nwrdewmlto. Erta a k
fugq y ES la imtabilidad(tloros,chllli&s o ración m genediia& observándme un menor
mkbs g m ( e s ) el msgo -depem& valumen m fasdcu~oscuma d tonghdinal hk-
dad pswalente.l.m nmos con mayw di%+ iuor, el talAmico anteñor, el arqueado, el chigulo,
psddad &e&uai, con ~ w n v u k el mrticwsphal o el cuerpo dloso m r i et
sivm g~auesy sltuaclón famibar Ínembfe al, 2012). Especf~wente,destam na sb0 una
p u m m menm p-s a wh#r reducción, ainolnduso b ausencia del fasdculo
eapiriencia defellad;id. arqueadode fwma M e a l lo cual w relacbna,
a Hjp-d, &d& y com- enm &os deficits,ron la a-& de lenguaje
mimos reladodos: este a q x c h dd (WIBona& 20111.

Autonomía y actMdades de la vida diaria b p e = n h i & n m~iram* qm hoy día s w

siendo muy hmenfesI de ahí que en ocasiones
Ana ha ¿jsmir~uidoel babeo de forma muy se cüzgnosrique el s í n b m e de An+ como
sigdcativa, pero desde los primeroc años apa- síndrome de Rert. O m U p i a s , m p la
atermcipias como k h i p t i k i 6 1 1y la mi& lateral y e1 giro de cibeza, st han reduci-
 .Se obseman progresos paulatinos en el control
esfínteres y en capacidades como llevarse una
chara a la boca o colaborar en el veddo. Estos
rogresos son todavía muy lentos.
La mejora del sueño sólo se produce con el
tamtento fannacológico con melatonina A
edida que mejora el sueño, aumenta su tasa de
tividad. No tiene problemas de ingesta de di-
ntos, y muestra pequeños avances en destrezas
masticación y de k absorción de líquidos.
Como condusión, podemos decir que, en esta
primera etapa de su vida, los objetos nno están
ahí*,de forma que el mundo que percibe es esen-
cialmente un espacio en el que ejercer sus nuevas
habilidades de movilidad, un mundo sonoro y un
mundo afectivo, pero no un mundo manipdable.
1Orientacionese intervenciónterapéutica
El síndrome dehgelman, como muchos otros
trastornos geneticos en k anualidad, no tiene
cura, pero se dispone de tratamientos paliativos
que pueden mejorar la &dad de vida de la per-
sona y del entorno familiar (Recuadro 12-3). El
trabajo con Ana ha sido llevado por un equipo
interprofesional de los campos de la neurología,
la psicología, la pedagogía y la educación especial,
- , .y las tera-
la fisioterapia, la audición y el len-ie
pias complementarias. Siempre es importante que
exista coordinación entre los distintos pmfesiona-
les quc rrdbxjm con Aiia y no.;oiros, Ii,s padrcs.
L o s obicrivos de iii~crvcri~ión
desde la itcrición
temprana están dirigidos, sobre todo, al trabajo en
psicomotricidad y logopedia, así como al control
farmacológico de las crisis epilépticas. Algunas de
las orientaciones y objetivos marcados en esros
primeros años de vida de Ana son los siguientes:
Afianzar esquemas del período sensoriomotor:
de relación causa-efecto, de medios-fines (que
permitan generar conductas intencionales di-
rigidas a un h). Para ello se realiza trabajo en
una mesa con tableros multiactividad.
Incrementar sus capacidades de anticipación
mediante lapercepciónde w n ~ g e n d a (p.s ej.,
re enseño la esponja y vamos al bdo). Tambih
se emplean sistemas visuales de presentación
de actividades en los distintos contextos en los
que se desenvuelve y que hacen la función de
agenda de rutinas. Se inician con pocos objetos
y diferentes para cada actividad placentera: co-
mida, salir a la d e y colegio.
Continuar y reforzar estructuras de imitación-
contrairnitación.
Iniciar a Ana en tolerar k demora, por ejem-
plo, pautando los momentos de correr iibre-
mente y alternarlos con otros en que debe per-
manecer sentada.
Aumentar la atención conjunta con juegos cir-
culares de interacción; estimular en estos úIti-
mos pautas de anticipación y, progresivamente,
de petición. Seguir aumentando su repertorio
de juegos.
Continuar con un programa sistemático de
respuesta a órdenes sencillas.
Mejorar la conducta de prensión y la pinza; po-
tenciar la actividad manipulativa dirigida y un
uso h u o n a l de objetos.
Incluir actividades que impliquen trabajo de
psicomouicidady competenciasmotoras,como
natación, aspectos posturales al caminar, el
equilibrio o agadiarse y levantarse sola.
Etapa escolar
Desde los 6 meses Ana asistió a la escuela in-
fantil, en la que permaneció durante 5 cursos.
Este período supuso una mejoría en su relación
con otros nüios y el aumento de la iniciativa de
interacción. A la v a , recibía dos sesiones sema-
nales de atención temprana en el centro, más una
sesión semanal en un gabinete.
La toma de decisión de escolarizar a Ana en
un centro ordinaio o en un centm especüico fue
complicada. Creemos en la escuela indusiva, pero
la realidad de los recursos en la escuela ordinaria
y las necesidades de Ana nos llevaron a tomar la
decisión de hacerlo en un centro especifico, don-
de cuenta con una maestra de educación especial,
en un ada con un ratio de 5 niños, y profesio-
nales en servicios complementarios como psi-
motricidad, fisioterapia, psicología, especialidad
en audición y lenguaje y trabajadora social. Este
equipo profesional es imposible de enwntrar en
los centros educativos ordinarios. El trabajo reali-
zado a lo largo de todos estos d o s nos ratifica en
que tomamos la mejor decisión para ella. Ana es
feliz yendo al colegio, le encanta tomar el autobús
escolar y asistir a la escuela.
El p r o p i n a individual de trabajo llevado a
cabo en este tiempo por los diferentes profesio-
nales, coordinados a su v a por las orientaciones
del psicólogo de referenua, ha reforzado y mejo-
rado sus capacidades. Desde el primer momento
se marcaron, entre otros objetivos, disminuir la
hipermotricidad en Ana y aumentar y mejorar la
a t k ú ó n y la comunicauón; y para despertar su
interés por el entorno, estimular las capacidades
 1 Recuadro 12-3. Abordaje del síndrome d e Angelrnan
4 No existe cura para ?*e sindrome. pero hay tra-
taniirnros que permiten paliar, en cierta medida.
algunos de sds sintornar. abriendo las necesida-
der individuales de lar perronas afeciadds.
I 4 Entre los síntomas más incapacitantes se en-
cuentra la epilepsia Para el control de las crisis
convulsivas se suelen utilizar medicamentos de
prescripción común como ácido valproico, clo-
nazepam, carbamazepina y lamotrigina. Recien-
temente tambrén se ha observado una buena
resouesta de las convulsionesal tratamiento con
levetlrdcctam y con coriicosteroide~,que pueden
melorar además las mioclonías. el patrón de sue
no e incluso modificar el EEG tipico del sindrome.
Otras rerapias no farmacoiógicas. de tipo diereti-
co, rambien muestran alta eficacia y tolerdbilidad
para e aoordaie de la e[t:lepsia en el sindrome.
La dieta cetogénica es de uso extendido en estos
pacientes (Bird et al, 2011) (v.cap. 8).
1+ Los problemas crónicos de sueño, con cidos
anormales de sueno viqiha y una necesidad dis-
minuida de dormir, son muy frecuentes en este
síndrome y pueden interferir gravemente en la
calidad devida de toda la familia. En algunos ca-
sos se benefician de r~atamientosconductuales
+
especficos y de la administración de melatonina.
Para paliar las alteraciones motoras suele admi-
nistrarse tanto tratamiento farmacológico con
levodopa como fisioterapia. La espasticidady los
consecuentes acortamientos muscuiares tam-
bién se manejan con la administración de toxina
necesarias para l a exploración de los objetos y la
relación con las personas que la rodean.
PUBERTADY DESARROLLO SEXUAL
Todas las personas cambiamos cuando crece-
mos, y las personas con síndrome de Angelman
n o son una excepción (Clayton-Smith, 2002).
L a menstruación en Ana se inicia a los 1 2 ahos;
es regular, pero con signos de molestia y tensión
prernensrrual. Aparece la masturbación, al princi-
p i o de manera muy compulsiva: siempre y a todas
horas. C o n el tiempo intentamos enseñarle que
puede hacerlo de manera privada y en momentos
determinados, pero todavía n o l o hemos conse-
guido, aunque l a impulsividad de la primera etapa
h a disminuido ~i~nificativamenre.
C o n el cambio hormonal reaparecen las crisis
epilépticas y se l e prescribe de nuevo medicación,
1
botulínica y la prescripción de ortesls. La esco-
Iiosis se presenta raramente en la infancia, pero
es uno de los problemas más importantes en la
edad adulta, y requiere no sólo %ioterapia sino
+
también abordajes ortopédicos e incluso cirugía.
Las opciones terapéuticas más recomendadas
para el control de los comportamientos disrup-
tivos o desajustados son las terapias de modifi-
cación de conducta, que deben utilizar como
reforzadores aquellas actividades que resulten
muv atractivas [tara este tino de ~Bcientes,como
la intemcción social, la htdroterapia o la musico-
terapia. La administración de metllfenidato para
el tratamiento de la hiperactividad y la falta de
atención tambiénes habitual. Arimismaestable-
cer un entornoestable en el hogar podría reduur
el riesgo de conductas aberrantes, autlstas o au-
tolesivas. Por último, hay que hacer hincapié en
la importancia de un entrenamiento en sistemas
alternativos de comunlcaciiin, dada la ausencia
de lensuaie oral. 1
4 ~odosescosprocedimientos ofrecen una opor-
tunidad para mejorar el bienestar y la calidad de 1
vida de las personas afectadas por el sindrome
de Anqelman y sus familias, aunque tienen una 1
eficacia limitada, sin que un gran porcentaje de
los afectados logre desarrollar las míntmas ha-
bilidades de autonomía uersonal. La escasez de
11
opciones terapéuticas más efectivas incide en la
necesidad de aprende?más acerca de la [tatoae-
nia de este síndrome.
1
aunque n o es eficaz. Se tardó más de un a60 en
volver a controlar farmacológicamenre las crisis,
que siguen presentándose de manera ocasional.
Todo esto empeora los ritmos de vigilia y sueño,
como en los primeros ahos de vida.
Ana va disminuyendo poco a poco su hiper-
actividad y cada día es más sedentaria Al prin-
cipio pensamos que se debía a l a epilepsia, pero
coincide con l o comunicado p o r los estudios en
personas adultas con síndrome de Angelman:
ahora el problema es que n o quiere hacer ningún
ejercicio, con las consecuencias habituales para
la sdud, como obesidad, retención de líquidos,
etc. (Clayton-Smith, 2002). Además, observamos
algunos cambios físicos: se acentúa l a lordosis y,
cuando camina, l o hace de puntillas. Se intensiíica
el trabajo en fisioterapia y paralelamente se inicia
un tratamiento con toxina botuiínica, de escasa
eficacia Al final, h a tenido que ser intervenida
q u i ~ g i c a m e n t ee n dos ocasiones (a los 1G y a los
 años) para alargarle los tendones deAquiles, en
caso con resultados positivos.
Las intervenciones quirílrgicai y los tratamien-
s a medio y largo lazo suponen nuevas situa-
es estresantes, porque alteran la rutina y la
Iliación f a m ~ h En
. estos momentos se ne-
itan apoyos externos que faciliten la vida en el
y garanucen el cuidado a las personas con
EDAD ADULTA
El crecimiento físico y la salud de Ana son, en
neral, buenos. Es corpulenta, y su talla y su peso
encuentran en rangos normales. Hay que vigi-
las contraauras muscuíares, por su h i p o t o ~ a ,
escaso movimiento y las posiciones rígidas de
extremidades. El trabajo de fisioterapia sigue
ndo importante. También asiste a natación
terapéutica una vez a la semana. Poco a poco va
aumentando la movilidad y la actividad física a
través de paseos, aunque no tienen nada que ver
con la etapa infantil. Esto ayuda al control del so-
brepeso, ya que la comida sigue siendo una fuente
de placer muy importante para ella.
Ana ha iniciado u n ciclo más regulado de sue-
ño y vigilia, las crisis epilépucas están más con-
troladas, y ha progresado mncho en la autonomía
de las actividades básicas de la vida diaria: avances
en la comida, colaboración en el vestido y el aseo,
y el control de esfinteres. Pero sigue necesitando
apoyos generalizados para las necesidades de su
día a día.
Su comunicación aumentatlva va mejorando,
aunque utiliza muy pocos signos y no emite nin-
guna palabra con significado, pero recurre a gestos
globales y demanda al adulto para que la awmpa-
ñe, indicándole lo que necesita: agua, abrir una
puerta, comer, salir a pasear, etc. Las fotografías y
los objetos nos sirven para annci~arlesituaciones,
pero ella no los emplea pata pedir una acción. Las
dificultades de comunicación pueden hacer que,
a veces, se muestre muy irritable y autoagresiva,
como respuesta a la frustración de no poder ma-
1 nifestar s& deseos y necesidades.
Tras finalizar la etaoa escolar. asiste a una uni-
dad de estancia diurna para personas con discapa-
cidad intelecmal y necesidades de apoyo generali-
zado. Le encanta coger el autobús y mardiar a su
centro, donde sigue recibiendo terapia orientada a
rrahajar la autonomía
También es importante destacar sus relaciones
sociales. Desde el centro se favorecen acuvidades
de ocio inclusivo, aunque en este ámbiro y para
eses personas queda mucho camino por recorrer.
Intentamos que mantengan una vida en comuni-
dad lo mas normalizada ~osible,y cuidamos los
vínculos y contactos con f d m y amigos.
FAMILIAY DISCAPACIDAD
Acontecimientos relevantes
en la «familia Angelmanm
En todos los hogares en los que hay un niño
con alterauones en el desarrollo, la familia sufre
una serie de cambios que afectan tanto asus patro-
nes de interacción como a la adaptación del hogar
en el que conviven para evitar accidentes. Los que
mayor impacto producen en el entorno famüiar
serían: a) las renuncias a proyectos personales y
laborales, junto con la falta de ocio y descanso,
al tener que esta continuamente supemisando el
comportamiento de la persona con discapacidad,
siendo, además, conscientes de que será una tarea
para toda la vida; b) el peso de una vida rutinaria,
tan necesaria en estos niños, como agobiante para
los demás miembros de la familia; c) las dudas
constantes acerca de si lo estamos haciendo bien,
porque a veces se nos convierte en especialistassin
una formación adecuada; 4 la sensación de no ser
suíicientemente escuchados en el proceso terapéu-
tico de nuestros hijos, y e) la constante lucha por
buscar recursos educativos, sanitarios y sociales,
que nunca son bastantes ni llegan a uempo.
Afrontar las dificultades y los retos
desde el ámbito familiar
Desde nuestro punto de vista, no creemos que
existan formulas mágicas que den respuestas y so-
lución a lo que nosotros ~lamamos«acontecimien-
tos relevantes en la vida familiar con una hija con
síndrome de Angelmann, pero queremos compar-
tir aquello que nos ha ayudado a afrontado. Desta-
camos la aceptación de nuestra hija y la valoración
de sus logros, la relevancia de la labor de los profe-
sionales implicados y las ventajas pata las familias
de participar en los movimientos asociativos.
Aceptar a la persona como es
y compartir, disfrutar y valorar sus logros:
orgullosos de Ana
Nosotros estamos muy orgullosos de ser los
~ a d r e de
s Ana. Eso no significaque nos guste que
Ana esté afectada por su síndrome. Todos prefe-
ruiamos que nuestros hijos no lo sufrieran, pero
podemos y debemos acepm con fortaleza nuestra
situación y luchar por sus derechos. Creemos en
sus capaudades y no sólo miramos sus limitacio-
nes. Valoramos sus logros, que suponen para eUa
mucho esfuerzo. Con los apoyos adecuados, Ana
y nosotros mejoramos.
Buscar apoyo y colaboración profesional
Aquí nos gustaría destacar la importancia de
los profesionales en la vida de hs M a s y las
personas w n síndrome de Angelman. Podríamos
desarrollar un capítulo sobre este tema; las a p e -
riencias significauvas w n eUos marcan nuestra
existencia- desde la sospecha, pasando por la pri-
mera noticia, hasta la peregrinación, y todas las
etapas evolutivas de la persona con síndrome de
Angelman. La necesidad de uansmitir la informa-
ción, acompañar, orientar, intervenir, interesarse,
compartir. Los profesionales deben tener en cuen-
ta las necesidades de cada la familia, su calidad
de vida y la relevancia de enfocar la intervención
desde las fortalezas.
En nuestro caso, hemos sido unos pridegia-
dos porque en el camino encontramos magníficos
profesionales: neuropediatras, psicólogos, educa-
dores, logopedas... que nos han ayudado y han
conseguido que Ana evolucione de forma positiva,
discreta pero dara, consiguiendo pequenos objeti-
vos en su desarroilo en las diferentes áreas, wmo
el wntrol de la epilepsia, la mejora del sueíio, la
de la atención, la de la psiwmotricidad, etcétera.
Movimiento asociativo. Asociación
Síndrome de Angelman
La asociación nos ha ayudado mucho. Nos
ayudamos de fonna intrínseca porque nos reco-
nocemos unos en ouos, porque sabemos que nos
entendemos, comparamos esfuenos, sacdiuos y
u n sinfín de emociones, wn nuestras &en&
y particularidades. También nos ayudamos de For-
ma extrínseca contribuyendo a que el síndrome se
conozca más y mejor, se inwstigue, se difunda, se
generen recunos, se reivindiquen actuaciones, etc.
De hecho, cada familia en su pequeíio úrculo lo
hace. Es tarea de todos, por eso creemos que el
asociacionismo debe llevar como complemento un
compromiso de participación activa de cada uno de
nosovos en k medida y forma que podamos y que-
ramos hacerlo. A todos nos v i n d a un fin común
La Asociación Síndrome de Angelman es una
entidad sin ánimo de lucro que se constituyó en
vulgación del síndrome de Angelman, y d) mejorar
la caiidad de vida de las personas con este síndrome
y su integración en la commdad.
Es importante destacar que en los últimos d o s
la investigación acerca del síndrome de Angel-
man ha dado un salto cualitativo y ha genemdo
expectativas en las familias. Desde el movimiento
asociativo se colabora y participa activamente en
estos estudios. En Estados Unidos se ha puesto
en marcha un ensayo chico con minocidina,
un fármaco de la familia de las tetracidinas, que
podría reactivar determinadas conexiones neuro-
nales en niúos con síndrome de Angehan de 4 a
14 años. En enero de 2014 se realizó otro ensayo l
en el Hospital Puerta de Hierro de Madrid, w n
afectados de entre 6 y 30 anos. También se están
efectuando trabajos de manipulación genética en
modelos animales,con resultados prometedores.
Buscar tiempos de ocio, espacios propios
para hijos, padres y cuidadores
A veces « r e s p h >uno mismo genera senti-
miento de culpa; creemos que si pensamos en
nosotros, desatendemos a nuesm hija. Pero se
hace indispensable para cualquier cuidador re-
poner fuerzas y energías; reír y descansar es muy
sdudable. Eso significa que en ocasiones tenemos
que luchar w n 1aAdministraciónpara reivindicar
programas de ocio y tiempo libre saludables para
todos; los denominados «programasrespiro». De-
dicamos mucho tiempo a wnocer el síndrome de
Angelman: terapias y tratamientos, recursos, etc.
Pero hemos constatado, en nuestra experiencia,
que sacar tiempo para lo personal y lo familiar, al
margen del síndrome o en paralelo, nos fortalece
y enriquece.
EL FUTURO
Nos estamos haciendo mayores, nos cansa-
mos más, pero también hemos desarrollado más
estrategias. Sohre todo nos preocupa el día que
falremos y ya no podamos cuidar de Ana y su
bienestar. Esta preocupación está presente en
 chas familias que tienen un hijo con disca-
idad intelectual. La pregunta que nos aagus-
es: ¿quién atenderá a nuestros hijos cuando
sotros no alcancemos a hacerlo! Pero estamos
ubriendo que quizás esa no sea la cuestión
damental, sino {qué podemos hacer ahora
para ofrecerles una vida buena, que posibilite
proyectos que garanticen s u felicidad presente y
futura? H a y que empezar a planificar su futuro, y
así podremos responder s i n angustias a la primera
prcyliia.
ToJu 1 s person.L\, dc 1'oriii.i cotisciciiic o i n
Iconsciente, establecemos un plan de vida. Ana no
m Juic~oclinico:síndromedeAngelman.
El síndrome de Angelman es una enfermedad
neurogenética que se encuadra dentro de las
denominadas enfermedades raras por su baja
incidencia, y que suele confundirse con cua-
dros de autismo o con d síndrome de Reü.
El perfil neuropsicológico se caracteriza por
dircapandad intelectual v trastomos motores
II graves: ausencia de lenguaje expresivo o con un
numero muy limitado de palabras con escaso
contenido funcional; son frecuentes los déficits
de atención, el comportamiento hiperactivo y
las risas y carcajadas no ajustadas al contexto
(signo patognomriniw), así romo escasa auto-
nomía en lasactividades de la vida diaria.
Como en cualquier hogar que incluya entre
sus miembros a una persona con discapaci-
ACTIVIDAD12-1. Familiarizarse con los trastornos
genéticos
J Ejercicio 1. Como se indica en el recuadro 12-
1, los sindromes de Prader-Willi y de Angelman son
dos ejemplos típicos de impronta genómica, en
este caso por alteraciones en la región cromosómi-
ca 15q11-13. Elabore una tabla con las principales
diferencias y semejanzas de rasgos clínicos entre
ambos síndromes.
J Ejercicio 2. Se ha indicado en el texto que algu-
nos profesionales tienen dificultades para diagnos-
ticar el síndrome de Angelman a edades tempranas.
Anote las características clínicas que son prototípi-
puede hacerlo y hemos de ser nosomos quienes
lo proyectemos por ella. Desde los movimientos
asociativos y desde los colectivos profesionales de-
bemos, conjuntamente, impulsar que las personas
wn síndrome de Angelman estén integradas en
la comunidad, por s u desarrollo personal y social
desde una perspectivabasada e n los derechos.
Quisiéramos concluir con una frase de nuestra
asociación: «Quizá tengamos que invertir tiempo
y energía en conse&- aquello que creemos que es
mcjur pAn riucirro, hijos, pero cl csfucrro riicrc~cc
13 i>Cnil.A~rei~d'r:is
i vivir LCIII ~ l l o s
t>nrouele serj
imposible vivir sin ellos*.
dad, la presencta de un niño con este cuadro
provoca una seriede cambiosen la famiha que
requieren un exigente proceso deadaptación
a l modode vida que demanda la situacióh:
- Los profesionales tendrán un papel funcia-
mental a la hora de facilitar esta adapta-
ción, desde la forma en que transmiten el
diaanóstico hasta la calidad de la informa-
ción que proporcionan a lo largo de todo el
proceso terdpeutico y la implicación de la
familia en él.
- Ser2 de gran ayuda la partícipación en aso-
ciaciones. en las que se favorecen el ase-
soramiento y el intercambio de opinmnes
entre familias de afectados, ademas de pro-
moverse la divulgación y la investigación
sobre el síndrome.
cas del síndrome y que lo diferencian de otros tras-
tornos genéticos que también cursan con discapa-
cidad intelectualgrave, como el síndrome de Rett.
AC~IVIDAD12-2. Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
BATTELLE. Inventario de desarrollo
(Newborg et al., 1996)
Permite evaluar las habilidades fundamentales
del desarrollo en niños con edades comprendidas
entre el nacimientoy los 8 años. Se aplica de forma
individual con una duración media que ronda los
30 minutos. Está integrado por un total de341 items
agrupados en 5 áreas: Personal/social, Adaptativa,
Motora, Comunicación y cognitiva; también inclu-
ye una prueba de cribado formada por 96 ítems
seleccionados del total. Se comienza administrando
el nivel de cada área correspondiente a la edad del
niño v, se ~, untúa cada ítem con O si no lo ha reali-
zado nunca, con 1 punto si lo logra a veces y con 2
puntos si lo realiza siempre. Si no consigue 2 puntos
en dos ítems consecutivos, se aplicarán todos los
elementos de ese nivel y luego se retrocederá a un
nivel inferior, hasta llegar al umbral en el que el niño
tenga adquiridos todos los ítems. Posteriormentese
sigue hasta encontrar el techo, por encima del cual
todas las puntuacionesserán de O.
A continuación se enumeran las subáreas que
forman cada una de las 5 áreas principales:
Área personallsocial: interacción con el adulto;
expresión de sentimientoslafecto; autoconcep-
to; interacción con los compañeros; colabora-
ción; rol social.
Área adaptativa: atención; comida; vestido;
responsabilidad personal; aseo.
Área motora: control muscular; coordinación
corporal; locomoción; motricidad fina; motrici-
dad perceptiva.
Área de comunicación: recepción; expresión.
Área cognitiva: discriminación perceptiva; me-
moria; razonamiento y habilidades escolares;
desarrollo concewtual.
Escala de calidad de vida familiar
(Verdugo et al., 2009)
Es una adaptación de la Family Qualiryof Life Sur-
vey diseñada en 2003 en el Beach Center on Disability
(Parket al., 2003). Se basa en una definición de la cali-
dad devida familiar según 5 dimensiones: interacción
familiar, papel de los padres, bienestar emocional,
bienestar íísico y material, y apoyos para la persona
con discapacidad.Se estruaura en tres secciones:
Información sociodemográfica: recoge datos
familiares generales, como el número de miem-
bros, la situación socioeconómica y el tipo de
discapacidad de la persona afectada. entre otros.
Información sobre apoyos: indaga en los re-
cursos que necesita y recibe tanto la familia
como la persona con discapacidad.
Información sobre calidad de vida familiar:
se administra a uno o varios miembros de la
familia un cuestionario, que consta de 25 items
que evalúan (con una escala de 1 a 5) los niveles
de relevancia y satisfacción tomando como re-
ferencia las cinco dimensiones del modelo de
calidad de vida familiar antes indicadas: a) in-
teracción familiar (p. ej., «MI familia resuelve los
problemas unida,,); b) papel de los padres (p. ej.,
«Los miembros de mi familia ayudan al familiar
con discapacidad a ser independientes); c) bien-
estar emocional (p. ej., «Los miembros de mi
familia tienen amigos u otras personas que les
brindan su apoyo*); d) bienestar físico y material
(p. ej., «Mi familia puede hacerse cargo de nues-
tros gastos»), y e) apoyos (p. ej., cEl miembro de
la familia con discapacidad cuenta con apoyo
para progresar en la escuela o el trabajo»).
Una de las características más interesantes de la
escala es que proporciona una herramienta para la
intervención con la familia de la persona con dis-
capacidad. Así, una vez se ha cumplimentado, se
elabora un mapa de planificación familiar, donde se
identifican los puntos fuertes y débiles de la calidad
de vida familiar y se obtiene la base sobre la que
establecer las prioridades de acción.
J Ejercicio 3. A lo largo del libro se describen
algunas de las principales baterías de desarrollo
(p. ej., Escala de desarrollo infantil Bayley, Escala
de desarrollo de Brunet-Lézine,etc.). Elija una y, en
relación con la escala BATíELLE, realice un breve
informe acerca de las ventajas y los inconvenien-
tes que supone la aplicación de cada una de ellas
en función de las áreas que exploran, las pruebas
y materiales que utilizan, las edades de administra-
ción, el tiempo que requieren, etcétera.
J Ejercicio 4. La Escala de calidad de vida fami-
liares una herramienta muy útil para el abordajede
las dificultades en el contexto familiar de la perso-
na con discapacidad. Acceda a la escala (http://sid.
usal.es/idocs/F8/FDO26164/herramientas~6.pdf) y
proponga tres líneas de intervención para un caso
en el que la familia tiene como punto fuerte la di-
mensión de interacción familiar y como punto dé-
bil la dimensión de bienestar emocional.
ACTIVIDAD12-3. Hablar con lasfamilias
J Ejercicio 5. Elabore un breve folleto explicativo
para padres de nirios con sindrome de Angelman
acerca de las características principalesdel cuadro y
de los recursos disponibles para las familias, redac-
tado deforma clara y con una terminologia asequi-
ble, a partir de la información que se ofrece en la pá-
gina web de la Asociación Sindrome de Angelman
(http://www.angelman-asa.org) y del documento:
Ponce, A. Diferentes. Guía ilustrada sobre la di-
versidady la discapacidad. Barcelona: Fundación
Adecco y OHL. 2011. Disponible en http://www.
fundacionadecco.es/SalaPrensa/Publicaciones-
EstudioCasos.aspx?Estld=163http.

Urresti, G, director. Un dios que ya no ampara.
Madrid: lmval Producciones, 201 1. Disponi-
e las Personas con Disyacidad
Ilo (FEAPS), ed. Shdrames y
e la ciencia y desde las asociacio-
EAPS 2006:8:191-223.
CA, k c e n SU, S h e r S,An-
iic trial of pro-mechyi.ü~ndietary
man syidromc. Am J Med Genct
e de Angelman: historia de esta
la i&cia a la edad adulta En:
ble en httpJ/fibabc.abces/videos/dios-ampa-
ra-1909.html.
PasmanA, Melega M, directores. CasaAngelman.
Argentina: Pasman Producciones, 2011. Dis-
ponible en http://andrespasman.com.ar/webf?
p=25.
Mabb AM, Judson M C Z+ M], Phidpor BD.Angelman
syndmme Insighrs into guiomic imprintingand neumde-
wlopmmd phenop/pcs.Tmds Neumsi 2011;34:293-
Tiwwi VN, Jeong JW, W h o n BJ,Behen MX Chugani m,
Swidaram SK Relationship baween aberrant brain mn-
nectivi~and dini& ka- in Angelmm p d r o m e A
new merhod using uacr based sparial retido' of DTi
color-mded oientation map. Neuroimage 2012;59:349-
55.
WiIlim CA, AngeLmao H, Clqmn-Smich J, DmsmU DJ.
Hendrickson JE, KnoU JH, er al. Angelman syndmme
Am J Med Gene 1995;
Convnsus for diagnosric crk~ia.
56237-38.
man syndrome,7'ed. Aurora:Angelman Spdmme Foun-
dation. 2009.
SR, Behen ME, er d . Abnormd kngwgc parhway Ui
ihildrm wirb Angdman syndrome. P&tric Ncumlogy
201 1:44:350-56.

M. M. Hurtado Lara. C. Carnacho Hernández y M. Prieto Cuéllar
OBJETIVOS DE APRENDIWE mI
r
[ Al finalizar el capítulo el alumno será capazde:
Conocer los sintornas caracteristicos de la neurofibromatosis de tipo I y sus implicaciones en las
- dificultadesde aprendizaje especificas.
B Identificar los principales déficits neuropsicológicos asociados a esta enfermedad y su relevancia
funcional a lo largo de la infancia.
B Diseñar las áreas de intewenclón específicasde la neurofibromatosisde tipo I y algunas de las téc-
I
La oeurofibromatosis de tipo 1, o enfermedad
de von Reckliughausen, en homenaje al patólogo
alemán que en 1882 dio nombre a los neurofi-
bromas característicos, es una altemción genética
que sigue un patrón de herencia autosómico do-
minante vinculada al cromosoma 17 (la neurofi-
bromatosis de tipo 11 lo estaría al cromosoma 22),
I1que a¡,-cia 2 I persona h u d .1.1100
~ aproximada-
iiicnic (13.000 rn tíl>aíi:i).1 3 mitad de lor af,:c:-
tados la heredan de alguno de sus padres, mientras
1 que en la otra mitad es producto de una mutación
espontánea. Su curso es crónico.
Dos signos ayudan al diagnóstico: a) seis o más
manchas de wlor café con leche en la piel, que
aparecen habitualmente durante el primer dio de
vida y casi siempre antes de los 5 dios de edad, o
bien ouas formas de pigmentación, como pecas
en axilas o ingles, y b) neurofibromas dérmicos:
nódulos pequeiíos en la piel, como una masa o
protuberancia, que puedcn variar cn tamaíio,
color y forma; se manifiestan usualmente du-
rante la pubertad y tienden a iucrementarse en
Cuando el cuerpo y las palabras
no pueden seguir a la mente
número durante el resto de la vida. Otros signos
relevantes de la enfermedad son los nódulos de
Lisch (pequeím masas en el iris), la baja estatura
y cierto grado de macrocefaüa.
Nuestro aspecto físiw es uno de los rasgos más
destacados a la h o n de relacionarnos con los otros,
más induso durante fa infancia y la adolescencia.
Así, los signos corporales característicos, desde la
baja estatura y la escoliosis a los neurofibromas
plcxilórirics, pucdcn coricribiiir 31 iilmiiicrito
socid del afccrado. Miidins de k), rnfcrrnis icii-
derán a restringir sus contactos interpersonales y
realizar cambios en su estilo de vida para intentar
ocultar dichos neurofibromas y manchas.
Se ha escogido el caso de Helena porque con-
sideramos que sus síntomas son altamente repre-
sentativos de la neurofibromatosis de tipo 1 pe-
diáuica, ya que muestra todas las manifestaciones
físicas y la mayoría de las alteraciones neuropsi-
cológicas descmtas en esta enfermedad. Además,
contamos con una exploración longitudinal, tanto
con técnicas dc ncuroimagcn como con pruebas
neuro-psicológicas, desde los primeros dios hasta
la adolescencia. Por otro lado, el caso retleja cómo
una intervención de inicio temprano y mantenida
en el tiempo permite que estos nitíos desarrollen
al máximo su potencial y puedan Uwar una vida
lo más satisfacroria posible.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO
Helena ya nació con la sospecha de presentar
neurofibromatosis de tipo 1, pues su padre la pa-
decía y, aunque se accedió a la inseminación arti-
ficial como medio de control para evitar la trans-
misión de la enfermedad, en el camino se cruzó
Helena, una nitía que sus padres descnben como
aceptada y querida desde el primer momento.
Nació a término, con u n peso y una talla dwa-
dos para su edad gestacionai. Destacaba un p e r a -
ti1 craneal de 90, que se consideró un primer signo
de la enfumedad, a lo que se sumó la aparición,
semanas más tarde, de las típicas manchas de co-
lor café con leche, que iüeron incrernentando en
número paulatinamente, junto con la apaIición de
pecas axilares e inguiales (Fig. 13-1).
Ante esras sospechas, fue derivada por su pe-
diatra al s e ~ c i ode neuropediatría alrededor de
los 2 &os de edad. Ya en esa fecha presentaba di-
ficultades en el mantenimiento del equilibrio, con
Recientes estudios han descrito un patrón de de-
.. sarrollo cerebral anómalo en pacientes con neu-
rofibromatosis de tipo 1, que incluye un mayor
tamatio de estructuras subcorticales como el tá-
lamo, el núcleo caudado o el cuerpo calloso. As¡-
mismo, estos pacientes suelen presentar un nivel
más bajo de girificación en los lóbulos frontales
y temporales, la insula, la corteza cingwlada y las mayor incidencia es el glioma del nervio óptico,
regiones parietal y occipital (Violanteetal., 2013). que llega a suponer el 15 % d e los tumores que
4 Por otra parte, una de las complicacionesmás te-
midds de la neurofibromatosis d? tipo 1 es la apa
rición de pmliferaciones de células que crecen de
manera desorganizada, llamadas hamartomas.
Aunque en su morfología un hamartoma es pa-
recidoa un tumor benigno" se considera unamal-
formación. No se disemina mrno las neoplasias,
- asíntomas w r 4 Finalmente. en la neurofibromatois de tioo 1
v sólo en raras ocasiones da luqar
compresión de las estructuras adyacentes. Lds
lesiones hamartornatosas pueoen darse casi en
cualquier parte del cuerpo y pasan inadvertidas
~uandoafectan a órgano, internos. En ocasiones
se local'zan en el cerebro.Por orden de hecucncia
$uelci,curl~entrarsren los ganglios del* base, el
1 cerebelo, el tronco y los hemisferios cerebrales.
laneurofibromatosisde tipo 1 y presentes en Helena.
alereos, y necesitaba en muchos momentos un
apoyo para evitar caer hacia los lados. Asimismo,
empaaba a observarse un retraso en el lenguaje
expresivo que Helena suplía con un exceso de son-
risas y expresiones de afecto.
En ese momento se solicitó una serie de prue-
bas médicas, y entre los resultados obtenidos des-
t a a r o n los de la resonancia magnética cerebral,
que mostraba una lesión hamartomatosa (Recua-
dm 13-1)en la porción laterobulbar derecha, con
+El riesgo de malignización de este tipo de lesio-
nes es bajo, en torno al 2-10 96, si bien en estos
casos pueden producirse neoplasias en el siste-
ma nervioso. Dentro deesta categoría, las descri-
tas con mayorkcuencia son los gllomas del ner-
vio óptico y de tronco cerebral, los astrocitomas
y los ependimomas de la médula. De ellos, el de
aparecen en los niños con neurofibromatosisde
t ~ p o1 (más habitual en mujeres, con una ratio
2:l). En casi la rniiad de los casos se presenta d e
manera asintomática, y en los demás aparecen
síntomas como pérdida de visi6n. dolor, protm-
srón del globo ocular y, en ocasiones, pubertad
precoz.
tambirn se han descr;ro varias les;ones cerebro
vasculares, como estenosis, aneurismas. seudoa-
neurismas fistulas o enfermedao de moya-moya
(includa dentro de las enfermedades rards. pre-
dispone a los pacientes a presentar irrus por es-
tenmis de algunas 3rtrrias importantes, en parti-
cularde la carátida interna).
I

L
.mpliación de la cisterna del ángulo pontowe-
Beloso homolaterai, así como otras más difusas
.en la sustancia blanca de los hemisferios cerebe-
iosos y bilateralmente en los núcleos pálidos y en
d pulvinar talámico. También se obsemaba una
protrusión inferior de las amígdalas cerebelosas
compatible con malformación de Arnold-Chiari
de tipo 1y una discreta dismorfia ventrinilar, con
aumento de tamaño p~incipalmenteauriculooc-
upitai (calpocefalia) de predominio derecho, sin
signos de hidrocefalia (Fig. 13-2).
Además, los padres de Helena en la primera vi-
sita médica se mostraban muy preocupados por la
evolución y las posibles repernisiones cognitivas y
emocionales de la enfermedad. Comentaran que,
tanto durante el juego como en reposo, exhibía
gritos y autolesiones en la- 7n-r reuopreauicukr
-
y fronroorbitaria derecha, ,emitían de forma
Figura 13-2. Hallazgos de la resonancia rnac
bulbar derecha junta a la ampliackjn de la Q
en ambos hemisferios cerebelosos (6)y en ambas núcleos pálidos y pulvinares (C),la colpocefalla (Oy la malformaciónde
Arnold-Chiaride tipa I (D).
Neumfibmmatosisde tip 1
espontánea pasados 20 o 30 minutos, y que indu-
so se producían durante el sueño. Por todo ello,
una v a confirmado el diagnóstico, se decidieron a
consultar con una neuropsicóloga, a iin de orientar
la intervención precoz del casoo-( 13-2).
EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
LONGITUDINAL
Hay que destacar que las pruebas estandariza-
das de evaluación, como la Escala de inteligencia
de Wechsler para preescolar y primaria-III"(WPP-
SI-111) o el Inventario de desarrollo Battelle, en ni-
ños tan pequeños son útiles para detectar déficits
madurativos globales, pero no tanto para valorar
la afectación de áreas especihcas que podrían estar
contaminando los resultados generales. Mayor re-
i a a He !apreciar el ha I zona later*
julo PO 5 (A),las lesion8 ,tosasdifusas
 Recuadro 13-2. Perfil neuropsicológico de los niños con neurofibromatosis de tipo I
En relación con el funcionamiento neLropsico-
lógico asociado a la ncurofibromato%isde tipo l. se
ha indicado aue las principales funciones y procesos
alterados serian las siguientes:
+ Percepción visuoespacialy coordinación visuomo-
toro. en general, muestran un rendimiento más
pobreen tareasde percepciónvisuoespaciai.Pre-
sentan una cjecucion deficitaria en pruebas que
requieren habilidades de motricidadtarito grue-
sa como fina, que se refleja, por qemplo, en el
trazo de la exritura, que resulta menos legible y
orqgnimda. Así, se ha estimado que manifiestan
problemas de escritura un 53 %de los niños con
neurofibromatosis de C i p o l frente al 6 % de los
grupos normativoslHyman et al, 200á; Lehtonen
et al, 2013; Schrimsheretal., 2003).
+ Atenoón: los estddios revelan déficits en tareas
que 'mplican atención sostenida o cambio del
foco atencional. También se indica que, a panir
de las respuestas a cuestionarios de padres y
profesores, entre un tercio y la mitad de los niños
presentan niveles de atención más defiutarios
qLe sus compañeros, y llegan incluso a ser diag
nosticados en algunos casos de trastorno por
deficit de atención con hiperactividad. En este
punto conviene ser cautos, ya que para estable-
cer un aiagnóstico de erre tipo no es suficiente
con aplicar un cuestionario, sino que se necesita
uiia evaluaci6n mas extensa que incluya obser-
vaciones adicionales. entrevistas clinicas y medi-
das nedropsicológicas.
Lenguaje se han observado retrasos en el de-
sarrollo en el 68 % de los nihos estudiados. Los
problemas anicuiatorios del habla y las dificulta-
des en el lengbaje expresivo y receptivo tambien
están presentes en cifras cerca c al 40 %. Más
importante por su r e p e r c u s i ó h la inclusión
social del niño es la observación de anomalías
en el discurso, con alteraciones de la voz y difi-
lwancia poseen las exploraciones centradas en l a
observación en el ámbito natural del niño (cómo
juega, cómo interacdona con los adultos e igua-
les, cómo manipula objetos, etc.). A medida que
avanza l a edad, las pruebas e s t a n d a r i d apor-
tarán una informauón más fiable de l a evolución
del desarrollo global de Helena. Teniendo esto e n
cuenta, presentamos los resultados ordenados por
áreas (Tabla 13-1). En general, resultan de inte-
rés las diferencias encontradas entre las distintas
capacidades waluailis. Se oblctivan déficits en l a
memoria de trabajo, e l razonamiento perceptivo
y la velocidad de procesamiento, en comparación
1
cultades para regular el ritmo del lenguaje, para
acentuar sdecuadamente las oraciones segqn la
intención comunicativa, los timbresrnásnasales,
y ciertas variaciones singulares en la entonación
(Lehtonen et al., 20131, lo que a veces es motivo
de rechazo entre sus iguales, De hecho, el 44 %
de estos niios requieren un apoyu logopédlco
en algún momento de su desarrollo.
+ Funcionamiento ejecutivo: se recogen problemas
en el control inh:bitorio, con un peor rendimiento
en tareas detipoStroop (Lehtonenetal., 2013):en
la memoria de trabajo, puesto que cometen mas
errores que los controles. ya sea con material ver-
bal o visual (Ferner et al. 1996;Ullrich et al. 2010).
y en las habilidades de planificación, con una eje-
cución empobrecida en tareas como la Torre de
Londres (Hyman et al.. 2005; Roy et dl.. 2010).
+ Habilidades academuas: relacionado con los dt;-
ficits en los distintos procesos cognitivos. el ren-
dimiento se ve afectado en tareas consid~adas
fundamentales en el ámbitoescolar, como el cal-
culo mental o la expresióndel lenguaje (oraloes-
crito) cudndo la respuesta requerida es de mayor.
elaboración. Estas dificultadesde aprendizaje no
son atribuible8a un cociente intelectual bajo. Así,
se ha informado de que aproximadamente el 24.
45 % de los niños con neurofibromarosis oc tipo
I necesitan clases de apoyo y quimiento por
el psicólogo escolar debido a estas dificultades
(Mouridsen y Sorensen. 19953.
Conducta inferpersonal: los problemas de inte-
gración social parecen ser en muchas ocasiones
consecuencia de la poca habilidad que estos
niños muestran en la percepción social. Su bdjo
rendimiento en tareas que implican entender
aspectos de la comunicación no verbal, como
los gestos o la expresión facial. se ha relaciona-
do con comportamientos poco apropiados con
sus iguales. Por ello se beneficiatan deapoyos en
este ámbito.
con su ejecución en todo l o referente a l a com-
prensión verbal. M u e s m también cierta precipi-
tación al responder (que mejora cuando se le exige
r d e u i ó n antes de dar l a respuesta). Y, sobre todo,
sus dificultades se incrementan cuando l a tarea es
de tipo manipula&, por sus alteraciones en l a
coordinación h a .
Motricidad
En la primera infancia, aunque presentaba un
control motor aceptable, se apreciaba cierta tor-
peza en l a motricidad gruesa, con dificultad para
 .. -. ...
.
1lndice de desarrollo 1 BATiELLE alterado 1 BATTELLE alterado 1 - I - 1 1
Cociente Intelectual Verbal - WISC-R:alterado WISC-R: normal WISC-R: normal-bajo
Manipulativo - WISC-R: normal-bajo WiSC-R: normal WiSC-R: normal
Total - WISC-R:normal-bajo WISC-R: normal WISC-R: normal
Velocidad de procesamiento - Subtest Clave de númerosWISC-R: Subtest Clave de números WISC-R: Subtest Clave de números WISC-R: normal-bajo
I alterado 1 alterado 1
Trabaja verbal . Subtest Dialtos WISC-Ralterado
- <
1 Subtest DiaitarWISC-R:alterado 1 Subtest Diaitos WISC-R: normal-baio
- 4
Retención 1 - . Test de retención visual de Benton: Test de copla de una figura compleja de Rey
normal-alto (recuerdo) normal-bajo
Aprendizaje TAVECI: normal-bajo
y recuerdo Curva de aprendizale: normal
verbal Recuerda libre a corto plazo: normal-bajo
Recuerda con claves corto plazo: norma-bajo
Recuerda libre a largo plazo: normal-bajo
Recuerdo libre con claves a largo plazo:
normal-bajo
Peneveracioner:alterado
intrurioner: alterado
Reconocimiento: normal
Lenguaje Receptivo BATTELLE: normal BATTELLE: normal CEG: normal-alto Subtest ComprensiónWISC-R: normal
Expresivo BATTELLE: normal BATiELLE: normal - SubtertVocabularioWISC-R: normal
- Subtest VocabularioWISC-R: narmal
Forma PLON: alterado RFI: normal-baio RFi: normal Problemas de artlculaci6n
Aprorodia
Praxia viruoconstrurtiva 1 - 1 Subtest Cubos WISC-R: alterado 1 Subtest Cubos WISC-R: normal- 1 Subtest Cubos WISC-R: normal-baja 11
- bajo
Funcloner Inhibición dela - - - Test de Stroop de palabras y colorer: normal-
ejecutivas interferencia bajo
- Abstracción Subtest Matrices K-BIT: normal Subtest Semejanzas WISC-R: Subtest Semejanzas WISC-R: normal
--- normalbbajo
subtertsemejanlasmsC-R:alterado- -
Psieomotricidad Fina BATiELLE:alterado BATTELLknormal-bajo - Dificultad en la coordinación manual
Gruesa BATiELLE: alterado BATTELLE: normal - Torpeza psicomotora
Autonamla BATTELLEalterado 6ATiELLE:alterado - -
Sorializarión BATTELLE: normal- BATiELLE: normal - Vifietar «en la mentex: normal en situaciones
I 1 alI0 - - 1 / socia er i m p er
BATTE..C n.entir n o r x < a i i ? o a r ~ i r rr (€5. Zomprerr onoe.íti.c~.iar grama! c. ~5 i(-BT res arcieac n:e g:nc aae i<..vnoii; F-Oh Pi-eoa oe enq.i,r oio h a ~ a i i oiií irg stinfmn og ro no.< oo.
1A1Ec:Ten icapcenirar ,tic$ E,piroCl>rip dan: A \C-R E s r i a dc ntr qenc a a ? 'ecnier urra ii i i , i c , i d o d
- -. - - - ... .- -.
realizar ejercicios como saltar con los pies juntos
o alternándolos y, en general, en las actividades
que requerían mayor equilibrio. En cuanto a la
motricidad fina, Helena tenía problemas para rea-
lizar movimientos que requerían mayor precisión
(p. ej., ensartar cuentas, recortar con tijeras, etc.),
y estos movimientos eran más lentos de lo habi-
tual. Actos cotidianos como manejar los cubier-
tos, abrocharse botones o vestirse sola se veían
afectados también por estas dificultades motoras.
Al inicio de la escolarización no mostraba espe-
cial dificultad en la grafomotricidad a la hora de
copiar figuras, pero sí cuando los estímulos eran
letras, pues requerían mayor precisión. Posterior-
mente la caligrafía, aunque legible, era distorsio-
nada y lenta, si bien iba mejorando durante la
etapa escolar. En la actualidad, su caligrafia mues-
tra signos de macrografía y falta de organización
espacial del folio.
Ámbito cognitivo
En relación con la capacidad intelectual global
y según el Test breve de inteligencia de Kaufman
(K-BIT), Helena presenta un cociente intelectual
(CI) medio, si bien la puntuación de la Escala
de inteligencia de Wechsler para niños visada
(WISC-R) seria media-baja cuando comienza la
edad escolar. Posteriormente su CI evoluciona ha-
cia la normalidad.
Los estudios realizados revelan que la discapa-
cidad intelectual no es una manifestación típica
de la neurofibromatosis de tipo 1. Se observa que
los niños afectados presentan un CI dentro de los
límites de la normalidad, si bien algo más bajo
que los de sus compatíeros sanos, con una media
en torno a 90 (Lehtonen et al., 2013; Hyman et
al., 2006). Sólo en el 6-7 % de ellos se aprecia un
CI por debajo de 70. Se objetiva habitualmente
una ejecución dispar al comparar el área verbal y
no verbal, con un mejor rendimiento en la verbal
(Mouridsen y Snrensen, 1995).
En cuanto a los procesos especificas, y en la
primera infancia, la discriminación perceptiva, la
memoria, el razonamiento y el desarrollo concep-
tual se encontraban dentro de su rango normativo
de edad. Sin embargo, Helena ya presentaba pro-
blemas para mantener la atención cuando estaba
en grupo si la tarea no era altamente motivante.
Esta tendencia a la distracción era muy llamativa
(durante la ejecución de distintas actividades em-
pezaba a conversar sobre otros temas, curioseaba
objetos que tenía alrededor, etc.). La atención se
encontraba por debajo de los valores normales en
todas sus manifestaciones (sostenida, selectiva,
control inhibitorio y capacidad de concentración).
Con respecto a las capacidades mnésicas, pre-
sentaba y todavía presenta un rendimiento bajo
en memoria de trabajo y en memoria verbal y vi-
sual cuando no puede contexmalim el material,
con intrusiones y perseveraciones que no llegan a
afectar tanto a su aprendizaje cuando el material es
verbal, pero sí cuando es visual. Sin embargo, ante
materiales contextualizados (textos con significado,
cuentos, temas escolares) su aprendizaje y recuerdo
se encuentra dentro de la normalidad. Muchas de
esas incrusiones y perseveraciones pueden explicar-
se por su tendencia a responder rápido, sin permi-
tirse tiempo para monitorim k s palabras que ya
lleva dichas para no repetirlas. El reconocimiento
en ambos casos es mejor que el recuerdo libre.
Ha Progresado en velocidad de procesamiento.
No muestra un enlentecimiento general,
- sino sólo
en tareas que requieren coordinación visuoma-
nual, por sus dificultades en motricidad fina.
La percepción es normal en todos los procesos
explorados. Pueden aparecer problemas aislados
en la coordinación oculomanual.
Siempre ha exhibido dificultades con el cálculo
mental, pero planifica bien los problemas aritmé-
ticos ajustados a su edad, razona el planreamiento
y responde adecuadamente a las operaciones que
debe realizar. Sus déficits aparecen cuando tiene
que realizar cálculo mental, por sus problemas
atencionales y de memoria de trabajo.
En el área lingüística, Helena presentó un re-
traso en la adquisición del lenguaje expresivo que
ha llevado incluso a sospechar algún déficit au-
ditivo, que fue descartado posteriormente. Como
ejemplo, al año de vida sólo mostraba sonidos
guturales, no emitía ninguna sílaba; a los 2 años
y medio pronunciaba palabras monosilábicas
y algunas bisilábicas, y n o comenzó a generar
construcciones de dos o más palabras hasta que
se inició la intervención logopédica. Con la reha-
bilitación se logró una mayor normalización en
morfosintais, si bien seguía exhibiendo múltiples
dislalias y problemas articulatorios que hacían su
lenguaje ininteligible, dificultades que se mantu-
vieron incluso durante la etapa escolar. Posterior-
mente se fueron superando muchas de las dislalias
mencionadas, aunque persistían los problemas
articulatorios, que complicaban la comprensión
del lenguaje oral, caracterizado por un habla far-
fulleante y nasalizada, con déficits de entonación
y fluidez. Se observaban, además, déficits ala hora
de elaborar definiciones, categorizar y dar explica-
ciones. En la actualidad, presenta un léxico y una
 sintaxis adecuados, pero persisten algunos proble-
1 mas articuiatorios v nrosódiws aue dificultan la
inteligibilidad del ~ c n ~ s o .
El lenguaje receptivo siempre se ha visto da-
, ramente afectado por el déficit atencional y mné-
/ sico, y no es capaz de seguir órdenes queimpliquen
más de dos acciones a los 2 d o s o de recordar los
detalles de una historia a los 7 d o s , sin que esas
dhculrades se pudieran explicar exdusivamen-
te por los déficits en comprensión del lenguaje.
Aparecen además problemas de conciencia fo-
nológica. En la actualidad, Helena sólo presenta
d&cultades de comprensión lingüística cuando el
mensaje es figurado o posee un alto gado de abs-
tracción. Por otra parte, su comprensión lectora es
mejor que la mecánica oral de su lecnira.
Area social y autonomía
Durante la primera infancia no presentaba
&cuitades de interacción con los adultos, y era
capaz de expresar sentimientos de forma adema-
da. No tenía problemas para desenvolverse en
situaciones sociales, y discriminaba ~erfectamen-
te cuándo una conducta era aceptable y cuándo
no. Iniciaba contactos con los otros, era capaz de
esperar su turno y no se mostraba especialmente
tímida, si bien se observaba escasa iniciativa en
estos contextos, adecuándose más a los deseos de
los compafieros que a los suyos propios.
Posteriormente, durante la etapa escolar co-
menzaron a hacerse más evidentes las dificultades
de integración
. con el grupo
. . de iguales;
. si bien He-
I r n ~;ra U I I A n i i l d acvptida. no )L la rcq~~criilpara
1- iciivid.d;r ciiw irnoli<nbnnIilhilhladcs moro..
ras y lingllísticas, para las que era menos diestra.
Se defendía mejor ante agresiones de carácter físi-
co que de carácter verbal, y se observaban muchos
problemas para asumú sus tareas y cuidar de sus
pertenencias. Rara vez admitía la responsabilidad
de sus errores. Presentaba déficits en todas las ta-
reas que requerían organizar y ~lanificarel tiempo
y los acontecimientos. Además, la capacidad de
juicio social que implica la utilización de uúorma-
ción práctica y de las experienuas pasadas se en-
contraba por debajo de la de su edad cronológica.
A medida que se acercó a la adolescencia, em-
pezó a comprender mejor situaciones sociales
tanto simples como complejas: engaños, dobles
sentidos, ironías... En la actualidad posee una
buena capacidad para ponerse en el lugar del otro
y captar sudezas en las interacciones socides.
Pero su comportamiento red es más i u h t i i que
el razonamiento que utiliza, y carece de algunas
habilidades s o d e s propias de esta etapa (inte-
11
rrumpe conversaciones, dta de un tema a otro).
Entendemos que las dificultades de socialización
que actualmente mantiene Helena y su tendencia
al aislamiento son el resultado de la influencia de
algunos de los déficits mencionados (apariencia fí-
sica, dificultades arnculatorias en el Lenguaje oral
y aprosodia, que producen una comutucación
verbal menos ágil, torpeza motora que no le ha
permitido parucipar en juegos físicos, etc.), así
como de unas motivaciones e intereses algo pueri-
les. Suele evitar situaciones codictivas y de recha-
m.Estos aspectos jusriúcarian que sus relaciones
actuales se establezcan principalmente con otros
niños con diferentes trastornos o con adultos, has-
ta el punto de que, en ocasiones, las maestras de
apoyo la requieren para prestar ayuda a compañe-
ros con dificultades de aprendizaje, actividad por
la que muestra mucho interés.
Primera etapa: conseguiré decirte
lo que quiero para merendar
Tras la primera waluación, se priorizó la in-
tervención en el lenguaje. A los 2 &os y medio
Helena comenzó a reubir dos sesiones semanales
de logopedia en las que trabajaba sus dislalias, rea-
lizaba praxias para tonificar la musculatura orofa-
cid, denominaba objetos mediante lotos fonéticos
para aumentar su vocabulario (Monfo~ty Juárez,
2008) y mejoraba sus estructuras gramaticales con
diversas actividades como las secuencias tempora-
les. Poco a poco, h e apresando de forma cada
vez más dara todo aquello que quería y sentía.
Por otro lado, dadas las dificultades en la motri-
cidad gruesa (apecialmentepara mantener el equi-
librb), se mdicó a los padres la realización de una
serie de ejercicios espeúficos: subir y bajar escale-
ras; realizar un recorrido, sm salirse, sobre líneas
d a s en el piso, e imitar los movimientos de di-
ferentes animales (saltar como un canguro, correr
como un perro, caminar como un cangrejo, etc.).
Segunda etapa: ahora lo haré
mirándote a los ojos
A los 6 años y medio su acusado déficit de
atención junto con algunos síntomas de hiperac-
uvidad empezaron a interferir con fuerza en la
intervención terapéutica (p. ej., se levantaba de la
silla a la menor oportunidad), por lo que se indu-
yeron, de forma diaria, ejercicios especificas que
trabajaban la atención sostenida y la inhibición de
estimulos distractores, como los rompecabezas,
las secuencias temporales, y diversos juegos del
tipo «¿Dóndeestá Wally?». Helena no conseguía
mantener el contacto visual más de unos pocos
segundos, por lo que llevamos a cabo la siguiente
actividad: mirarnos fijamente a los ojos, advir-
tiéndole de que perdería quien desviara la mira-
da en primer lugar. Al principio es aconsejable ir
contando en voz alta los segundos que pasan para
mantener centrada la atención hasta que se logra
realizar en silencio. Posteriormente introdujimos
distractores, como chasquear los dedos o dar pal-
madas a izquierda o derecha, hasta conseguir que
mantuviera la mirada a pesar de ellos.
Tercera etapa: soy capaz de aprender
lo que me explicas pero me gusta más
todo lo que hay a tu alrededor
El déficit de atención le impedía seguir las ex-
plicaciones de los profesores en clase, no porque
no atendiera, sino precisamente porque quería
atender a todo; cualquier estímulo le provocaba
mayor interés que lo que el profesor escribía en
la pizarra. Es cierto que todos nos hemos evadido
alguna vez en clase mientras nos explicaban cómo
los Reyes Católicos expulsaban a Boabdil; la di-
ferencia es que, mientras que la mayoría somos
capaces de volver a atender tras unos minutos
de evasión, Helena no lo era, pues presentaba lo
que llamamos atención düpersa; no podía ni sabía
cómo reconducir su atención. Al llegar a casa todo
«le sonaban; sin embargo, no lograba dar sentido
a lo aprendido, por lo que se disenó un entrena-
miento en habilidades cognitivas que incluía las
siguientes técnicas:
Grafomotricidad
Los problemas grafomotrices hacían prácrica-
mente ilegible la escritura de Helena, por lo que
aplicamos un programa para mejorar el trazo, la
prensión de los dedos y la caligrafía en general
(Portellano y Quiros, 2004). Una de las activida-
des más efectivas consistió en ponerle un mode-
lo, pues era capaz de reproducirlo de manera casi
exacta desde el inicio del entrenamiento.
Atención
La atención dispersa de Helena era el principal
problema a la hora de enfrentarse a cualquier nue-
vo aprendizaje, ya que tardaba pocos segundos en
interrumpido con cualquier distracción. En este
caso utilizamos las «autoinstrucciones»,de mane-
ra que le enseñamos a dividir las tareas en varias
instrucciones (o as os) que debia decir en voz
alta antes de llevarlas a cabo (p. ej., en una suma,
el primer paso seria «tengo que comen- por la
columna de la derecha; el segundo, «ahora debo
seguir por la columna que hay a la izquierda», y
así sucesivamente). Además, siempre que iniciara
una actividad, verbalizaría: «no debo dejar las co-
sas a medias» o «voy a hacer esta actividad de un
tirón.; de este modo, por un lado se daba ánimos
y adoptaba una actitud positiva y, por otro, le ser-
vía para poner sus mecanismos de atención «en
alerta» y no distraerse. Cuando las tareas aumen-
taron en complejidad, las intrusiones (cambios de
tema, comentarios espontáneos en mitad de una
actividad) aparecían de nuevo en escena, por lo
que optamos por anotar los temas que le preocu-
p b a n y le aseguramos que podría comentarlos en
los últimos 5 minutos de cada sesión. No sólo se
redujeron las intrusiones, sino que aumentó con-
siderablemente el tiempo de concentración; es
posible que el hecho de realizar las anotaciones
Supusiera atender las necesidades emocionales que
se manifestaban en la relación terapéutica, y ello
permitió optimizar los resultados.
La atención sostenida se trabajó en ambas mo-
dalidades sensoriales, verbal-auditiva y visual. En
la modalidad auditiva, leíamos un texto que He-
lena debía escuchar atentamente y, siempre que
pronunciábamos una palabra determinada (p. ej.,
imása), tenia que dar una palmada. Al principio,
la palabra aparecía con más frecuencia, y paula-
tinamente la frecuencia disminuía para obligar a
mantener la atención durante intervalos más lar-
gos. Otra de las actividades consistió en leer un
texto deteniéndonos en cada punto (o en una
coma si la frase era demasiado larga) y pidiendo
a Helena a continuación que lo repitiera con la
mayor exactitud posible; poco a poco lo fue ge-
neralizando a la escuela y a las conversaciones que
mantenía con otras personas, de manera que me-
joró mucho tanto su atención auditiva como la
comprensión del lenguaje oral.
En la modalidad de atención vüual, puesto que
cometía múltiples errores de sustitución, adición,
inversión y omisión de grafemas, al escribir y al
leer, aplicamos un programa muy sencillo para
aumentar la atención visual sostenida y selectiva
(Álvara y Gonzáiez, 2008). Otra actividad miiy
efectiva dirigida a mejorar la exactitud lectora
consistía en aplicar la sobrecorrección; por ejem-

plo, volver a leer la frase completa en la que había
cometido el error. No se debe interrumpir al niño
en mitad de una frase cuando se eqllvoca, sino
esperar a que llegue al siguiente punto para adver-
tirle, ya que al interrumpirlos suelen ponerse más
nerviosos y, además, se acostumbran a que sea-
mos nosotros quienes estemos atentos a los errores
mientras ellos bajan la guardia.
Memoria
Aplicamos un programa de estrategias me-
tacognitivas para el aprendizaje que incluía re-
glas mnemotécnicas, acrósucos, categorización
y técnicas basadas en la asociación de conceptos
(Valiés, 2000a). Sin duda, la técnica con que ob-
tuvimos mejores resultados fue la de asociación
ideovisual (como se mencionó anteriormente,
su memoria visual era especialmente buena), que
consiste en crear una imagen para cada palabra
de la oración o texto que se ha de memorizar; al
principio es aconsejableutiliza una imagen fisica,
es decir, un dibujo, fotografía o mcluso un objeto,
hasta que el mecanismo se automatiza y podemos
crear las imágenes en la propia imaginación, lo
cual disminuye mucho el tiempo empleado. Una
vez aprendido este mecanismo, se asocian directa-
mente grupos de palabras (ya no palabras aisladas)
y a conunuación oraciones no muy extensas, y así
se va aumentando hasta llegar
- incluso a mear una
sola imagen que represente un párrafo entero.
También enseñamos a Helena a e m e r las
ideas más relevantes de los textos y a realizar ma-
pas conceptuales, lo cual mejoró su problema para
organizar la información y dar un sentido global a
lo que estaba aprendiendo.
Razonamiento abstracto
Helena no mostraba dificultades en aprender
procesos mecánicos como los de las operaciones
matemáticas. Sin embargo, la resolución de pro-
blemas aritméticos fue el caballo de batalla desde
sus primeros años académicos, de manera que,
por un lado, limamos a cabo un programa que
desarrollara el razonamiento abstracto (Vdés,
2000b) y, por otro, le enseñamos una serie de
pasos para abordar dichos problemas matemátl-
cos: en primer lugar, teda que leer con atención
el enunciado completo para hacerse una idea
general; a continuación, debía hacer una segun-
da lectura, dctcnikndose esta v a cada dos o Lrrs
palabras para pensar en lo que decía y dibujarlo
(al principio lo dibujaba y cuando adquirió mayor
NeomfibmmPtogs de tipo 1
destreza comenzó a imaginarlo). Una vez leído y
analizado, tenía que anotar los datos en una ta-
bla y poner al lado qué signiscaba cada uno de
ellos (p. ej.. tres manzanas, las manzanas que tie-
ne Alberto; dos manzanas, las manzanas que se
come Alberto). Además hicimos hincapié en que
aprendiera el significado de las operaciones (su-
mar significa añadir, juntar; restar significa quitar,
perder; multiplicar es sumar números iguales, y
dividir signitica partir, repartk, hacer grupos).
Control inhibitorio
Era muy h a b i d que Helena contestara de
forma equivocada a una pregunta y justo unos
segundos después diera la respuesta correcta. Para
disminuir la impulsividad, propusimos u n juego
en el que le hacíamos preguntas sendas (;qué
has comido hoy'; ¿qué ropa llevabas puesta esta
maíiana?) y ella debía contar hasta cinco antes
de contestar (primero en voz alta, luego interior-
mente). Otro juego en la misma lfnea consisre
en eniregar al niño una pizarra y un rotulador; a
continuación, se leen palabras y, por cada una que
escuche, tiene que dibujar una cruz o un círculo,
dependiendo de la instrucción que hayamos dado
(p. ej., que dibuje un círculo si la palabra contie-
ne la letra *a» y una c m en caso contrario). Las
instrucciones pueden aumentar en complejidad
tanto como queramos (inviruendo la insuucción,
intmduciendo rotuladores de varios colores, etc.).
Estas actividades, así como cualquiera de las de-
nominadas tareas de tipo Stroop o go-no go son
muy adecuadas para aumentar el pensamiento re-
Bauvo y minimizar la impulsividad
Cuarta etapa: este círculo es cuadrado,
y punto
En este apartado nos gustaría hacer referencia a
varias característicasdel funcionamiento ejecutivo
que pueden aparecer en las personas con neurofi-
bromatosis de tipo 1: la in9exibilidad cognitiva,
la perseveración conductual y la baja tolerancia
a la frustración. Puede parecer un aspecto poco
relevante en relación con otros síntomas, pero se
convirtió en un problema cuando empezó a in-
terferir en cualquier aprendizaje que Helena rea-
lizaba, hasta el punto de que al explicarle un ejer-
cicio con el que discrepaba y buscarlo en el libro,
respondía: *Me empeño en que es como yo digo
porque me enfurece no I l m r la razón*. Es muy
importante en estos casos introducir técnicas de
autorregulación emocional que incluyan aspectos
como el manejo de las emociones negativas (rabia,
tristeza), el descentramiento de la propia perspec-
tiva y el desarroiio de la empatía y la autoestima,
así como el entrenamiento en habilidades sociales
y asertividad.
Quinta
etapa: yo también quiero wguasapm
Como ya hemos mencionado, Helena tiende
a establecer relaciones sólo con adultos u otros
niños con dificultades que acuden al mismo insti-
tuto, no conserva amistades de cursos anteriores y
en la actualidad únicamente tiene un amigo fuera
del ámbito escolar. En un intento de amoliar su
círculo social, a los 12 d o s , sus padres la inscn-
bieron en dos grupos distintos que se reúnen se-
manalmente y organizan excursiones y conviven-
cias. En general, las experiencias han sido buenas
(Helena cuenta que se relaciona y lo pasa bien).
Sin embargo, también aquí sufrió varias sima-
ciones de rechazo por parte de sus compderos y,
unavez más, no llegaron a fraguarse relaciones de
amistad íntima en ninguna ocasión.
Si revisamos ks pmebas de evaluación, pode-
mos observar que Helena ha tenido problemas de
socialización prácticamente desde el principio de
su escolarización, a oesar de ser una niña educada.
carinosa y no especialmente introveruda. Como se
ha comentado, sus diiicultades en el lenguaje y la
torpeza motora parew'm ser las principales claves
del oroblema e hicieron oue Helena utilizara cada
vez más la evitación y el escape como estrategias
de afrontamiento. Nos gustaría apuntar que desde
muy pequeña ha sido consciente de las dificulta-
des que tenía y ha demostrado una gran madurez
en este aspecto, pues acepta la siniación tal como
es; sin embargo, en ocasiones se rebela y enfurece
porque no puede jugar al fútbol como le gustaría,
Hallazgos neuropsicologicos: inteligencia
dentro de ,os ~arámetrosde ia normalidad:
principales déficits en atención, memoria
de trabajo, velocidad de procesamiento,
psicomotrlcidad fina y gruesa, y disartria
Datos d e neuroimagen: en las primeras RM.
desde los 2 años, lesiones hamartomatosas
de unos 0,5 cm locaiizadas en los ganglios
basales [globo pálido) y en el cerebelo,
otras m6s ~eoueñasen reoiones como la
porque m compderos se ríen de ella por «hablar
raro» y, en definitiva, porque su cerebro no le per-
mite ser como los demás. Helena no entiende tan-
poco que a sus 14 años tenga que ir acompaíiada al
instituto, a comprar golosinas o al cine, y su mayor
deseo es tener un teléfono móvil y una cuenta en
dgum n.d snci31, c<)ino12 ~ ~ ~ a v odc r i x1xj 11iii:al CIC
TU edad. I'cro i IcIi 11 l. ci>ii 14 .iiios. c.rii,a los px,os
de peatones sin mirar a ambos lados, se detiene en
cada escaparate o ante cualquier perro que encuen-
tra a su paso y, en ocasiones, no recuerda qué debía
comprar al llegar a la tienda.
A lo largo de estos d o s se han programado di-
ferentes actividades para fomentar su autonomía,
comenzando por hábitos básicos de casa como
doblar la ropa, lavarse el pelo o manejar los cu-
biertos (tareas que le resultaban muy complicadas
por la torpeza motora). Una de las últimas activi-
dades realizadas ha sido salir a comprar distintos
productos en los comercios cercanos a su casa.
Cada día, justo antes de salir, realiza sus ejercicios
para mantener el equilibrio y el control postural
(tiende a caminar encomada y con los pies rotados
hacia el exterior, y en ocasiones pierde el equili-
brio al girarlos a la posición normal); además en-
saya mediante roleplaying cómo debe realizar la
compra (dar los buenos días mirando a los ojos
del dependiente, hablar alto y claro, pedir la cuen-
ta y el cambio, etc.). Por último, en el portal de
casa, como estrategia para activar la atención, He-
lena debe decir en voz alta oué cosas debe recor-
dar (mantener la postura, mirar a ambos lados al
cruzar los pasos de peatones y no detenerse hasta
Uegar a la tienda). Al principio lo hizo acompa-
ñada durante todo el recorrido y después man-
teniendo cierta distancia; continuará practicando
basta que, algún día, pueda ir al cine sola, como la
mayoría de las niñas de su edad.
núcleos dentados y las zonas ad
a. IV ventriculo, y ligera oilatación de i
ventriculos laterales. A partir de los 6
regresión parcial de las lesiones hama
matnsas, en principio en la unión bu
medular, y posteriormente en la susta
blanca de los hemisferios cerebelosos. A
10 años resultaba dificil identificar las les
nes hamartomatssas, continuando con
proceso de regresión de este tipo de le
nes. aunaue se detectó un enarosamie

ACTIVIDAD13-1. Familiarizarse con los datos
médicos
J Ejercicio l. Busque y defina los siguientes tér-
minos:
- Hamartoma.
- Giioma.
- Neurofibroma plexiforme.
- Enfermedad de moya-moya.
ACTIVIDAD13-2. Repasar la neuroanatomía
infantil
J Ejercicio 2. Localice una imagen en la que
pueda observarse un bajo nivel de girificación en
algunas de las áreas que se han detectado como
afectadas en la neurofibromatosis de tipo l.
ACTIVIDAD13-3.Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Batería de diagnóstico neuropsicológico infantil
(Luria-DNI) (Manga y Ramos, 1991)
Basada en el procedimiento de Luria para el
diagnóstico neuropsicológico en adultos, esta ba-
tería permite evaluar a niños de entre 7 y 10 años.
El motivo de centrarse en estas edades es asegurar
la existencia de una organización cerebral diferen-
ciada de los patrones adultos, evitando la excesiva
inmadurez de la etapa preescolar, para la que los
autores han disehado la Batería Luria
- Inicial.. aolica-
, retención y evocación), para pasar a explorar la
ble en nihos de 4 a 6 años (Ramos y Manga, 2006).
Consta de 195 ítems agrupados en 19 subtests. in-
cluidos, a su vez, en 9 pruebas:
Motricidad. Integrada por dos subtests, el pri-
mero evalúa las funciones motoras de las manos.
la noción del esquema corporal, la orientacion
derecha-izquierda y la organización secuencia1
de losactos motores. El segundo incluye la explo-
de tipo 1
Neu~ofibromaf~sls
118
ración de praxias orales, siguiendo las órdenes
del examinador y la regulación verbal del acto
motor. I
Audición. Se compone de un solo subtest que
evalúa percepción y reproducción de estructu-
ras ritmicas.
Tacto y cinestesia. El primer subtest explora
las funciones de localización y discriminación I
táctil, así como la dirección del movimiento. l
mientras que el segundo valora las sensaciones
musculares y articulares y la estereognosia o di-
ficultad para reconocer objetos al tacto.
Visuoespacial. Dividida en dos subtests, eva-
lúa la percepción visual, la orientación espacial y J
operaciones intelectuales en el espacio.
Habla receptiva. En esta prueba se incluyen
los subtests de audición fonémica (diferencia-
ción de los sonidos del habla), comprensión de
palabras y frases simples, y comprensión de e r
tructurai lógico-gramaticales.
Habla expresiva. Los subtests que la compo-
nen evalúan, por un lado, la articulación de los
sonidos del habla y el habla repetitiva y, por
otro, la denominación y el habla narrativa.
Escritura y lectura. La exploración se inicia con
el análisis de los procesos fonológicos, para pa-
sar a los subtests de escritura y lectura.
Destreza aritmética. El primer subtest que la
compone es la comprensión de la estructura nu-
mérica, y el segundo la de las operacionesaritmé-
ticas.
Procesos mnésicos. Se evalúa en primer lugar
la memoria inmediata (proceso de aprendizaje,
utilización de relaciones lógicas para memorizar
(memorización lógica).
J Ejercicio 3. Siguiendo la tabla 13-1,y a partir
de los datos que se observan en las evaluaciones
administradas a Helena a los 7 y a los 10 años de
edad, indique cuáles podrían ser sus resultados en
las pruebas y los subtests de Luria-DNI.
l
A~IVIDAD 13-4. Planificar la intervención ACTIVIDAD13-5. Neuropsicologia infantil
en neuropsicología infantil en los medios de comunicación

J Ejercicio 4. A partir de los déficits comentados Videofórum

.
en el texto. elabore un oroorama
~~~~ , * de intervención
para dos momentos evolutivos (2.6. 12 o 14 años) El documental «Las neurofibromatosis», elabo-
que incluya al menos: rado por la Asociación Catalana de las Neurofi-
- 5 ejercicios para mejorar la motricidad gruesa. bromatosis, permite conocer diversos aspectos
- 5 ejercicios centrados en la motricidad fina. de este cuadro. Disponible en: http://www.ac-
- 5 ejercicios que permitan mejorar la musculatu- nefi.org/nf/mm.asp?ld=l.
ra orofacial.

Porrellano JA, Quims JM. Rehabilitación de la disgrafia. Ma-

drid: CEPE, 2004.
ÁIvarez L, Gonlálrz P. Fijate y concéncrare más. Madrid: Roy A, Roulin JL, Charbonnier V, Allain P, Farotti L. Barbbaror
CEPE, 2008. S , er al. Exerurive dysfuncrion in diildren with neurafibro-
Ferner RE. Hughes M, Weirnan J. Inrellectual impairmenr in
neurofibiomacoris 1. J Neurol Sú 1996:138:125-33.
Hy- SL, ShoicsA, North KN ?he naniie 2nd frequenvj of - . . .
ognirive deficirs in diildren wirh neurofibrornatosis we sparial performance deficirs in diildren widi neurofibro-
1. Neurology 2005;65:1037-44. marosis rype-l. Am J Med Genet A 2003;120/1326-30.
Hyrnan SL, Shorer A, Norrh KN. Learning dirabilicia in chil- Ullcich NJ, Ayr L, Le&r E, h n s MB, Rqv-CarserlyC. Pilot
dren widi neurofibromatosis rype 1: subcypa, cogtiirive
profile, and arrenrion-deficit-hperaccivi'y disorder Dev
Med Child Neurol2006;48:973-7. .. .
Lehronen A, Howie E, Trump D, Huson S. Behavior in diil- Vallés A. Me-cmoria, Programa de esrraregias rnegognim-

funcrinn. ~ttrntion.
~~~~~~,
.
dren with ncurofibromatosis rvne
, 1: coenition.
" execurive
ernorinn. and social comoetence. Dcv
~~~~~~~~~~~~,
~~~ ~
vas para el aprendimje. Valencia: Prornoiibro, 20002.
Vallés A. Rzonmienro espacial, lógico, numérico, verbal,
Med Child N~uiol2013;55:111-25. temporal y secuencial. Valencia: Pmmolibro, 2000b.
Monforr M, Juárez A. Loro fonérico. Marerial de reeducación Violanre IR, ñibeiro MJ, Silva ED, Cardo-Bmco M. Gyri-
logopédica. Madrid: CEPE, 2008. ficarion, cortical and subcanicai morphomerry in neuro-
Mouridsen SE, Sarrnsen SA. Psychological arpeca of von fibrornatosis rype 1: an uneven prolile of developmental
Reckiinxhausen neurofibrornatosis (NFI). J Med Gener a b n ~ r m ~ r i eJsNeucodcv
. Disord 2013;5:3-15.
 Bloque V
., Trastornos del lenguaje

' - e
>
< ~ - . : .8 :A:
Emergencia tardía del lenguaje
; , am?o <&
-:, 6~ ,, Minino no habla... ¿Ya hablará?
. :

. . .,. . ,.Capítulo 15 Trastorno fonológico-sintáctico del Lenguaje

, , . ~ , . El ncinoicitor
.5 '.,. ,. -.>... .~
4
~
-. .'A ,.

' ;%pífu'o 16 Trastorno pragmático del lenguaje

. 1.1 , . Las palabras vienen sin manual de instrucciones
 Mi niño no habla ... i Ya hablará?

E. Mendoza Lara

Alfinaüzar el capapitulo~eialumno será capaz de:

B Conocerlas caracteristícas Imgüístícar;de las hablantes tardíos y los criterios de identificacMn.
.B Establecer las conexiones entre la emergencia tardía del lenguaje y el trastorno especifico del len-
guaje.
Profundizar en el desarrollo lingüisticoy comunicativode los hablantes tardios.
B Identificar los indicadores de riesgo del trastorno especifico del lenguaje en los hablantes tardios.
B Reflextonar sobre la conveniencia de iniciar la intervención linguistica desde que se identifican los
indicadores de riesgo o bien deesperar su evolución.

Por otro lado, se ha comprobado que muchos

El término «emergencia tardía del lenguale* se
utiliza para referirse a la condición de los niños
que a los 2 años presentan un retraso de vocabu-
lario en ausencia de un trastorno subyacente re-
conocido, como déficits sensoriales, neurológicos
o cognitivos, o trastornos del espectro autista. En
la actualidad, estos niños se denominan uhablan-
tes tardíosn. En rorno al 13-15 % de los niños
presentan retraso en el inicio del habla a dicha
edad.
A pesar de la exclusión de défiuts subyacentes,
la población con emergencia tardía del lenguaje es
altamente heterogénea. Algunos niños presentan
sólo retraso expresivo, mienrras que en otros se
observa, además, retraso en el lenguaje receptivo.
Estos problemas lingüisticos conllevan unos mo-
delos diferentes de interacuón familiar y ambien-
tal, relacionados en muchos casos con las pautas
de crianza, lo que incrementa la heterogeneidad
de esta población.
nicíos que empiezan a hablar tarde llegan a alcan-
zar a sus iguales a pesar del inicio tardío, sin que
éste se asocie con ninguna otra dificultad en su
desarrollo. El término utilizado para referirse a es-
tos niños es el de Lzte bloorncrs, que no tiene una
correspondencia exacta con un término español,
aunque traducirse por «desarrollo lento
del lenguaje». Extrayendo resultados de distintas
investigaciones, se puede concluir que en torno
a una tercera parte de los niños hablantes tardíos
continúa teniendo problemas; otra tercera parte
hace algunos avances, y la tercera parte restante
se sitúa en el rango normal de desarrollo del len-
guaje.
En definitiva, entre los niños cuyo lenguaje
emerge de forma tardía es ~osiblediferenciar dos
grupos. El primero estaría formado por aquellos
con desarrollo lento del lenguaje (Lzte bloomerr),
que alcanzan una relativa normalidad lingüística
en un período de tiempo más o menos corto. El
segundo grupo estaría formado por los hablantes
 T R A S ~ R NDEL
O SLENGUAJE
tardios, en los que el retraso en la adquisición del
lenguaje continuará en el tiempo y, con alta pro-
babilidad, persistirá. En este grupo se encontraría
la mayoría de los niríos con un trastorno específi-
co del lenguaje, si bien puede haber niños en este
grupo en los que el inicio del lenguaje no haya
sido tardío. Se hace necesario encontrar algunos
signos de alerta a edades tempranas que permi-
tan determinar con la mayor probabilidad posi-
ble la persistencia del retraso en el desarrollo del
lenguaje, criterio principal para el diagnóstico de
un trastorno especifico del lenguaje. Estos signos
serán especialmente importantes en relación con
su prevención.
EMERGENCIATARD~ADEL LENGUAJE
Y TRASTORNO ESPEC~FICO
DEL LENGUAJE
La emergencia tardia del lenguaje se considera
-
una parte integral del fenotipo del trastorno es-
pecifico del lenguaje, que está generando un im-
portante cuerpo de investigación
. en los últimos
años.
El trastorno específico del lenguaje se puede
definir como un trastorno de adquisición del len-
guaje, una vez descartadas posibles etiologias que
podrían explicarlo, como bajo cociente intelectual
(CI), pérdida auditiva, daño cerebral, déficits mo-
tores, factores ambientales o alteraciones del desa-
rrollo emocional. Afecta en torno al 3-5 % de la
población escolar y se considera uno de los tras-
tornos del neurodesarrollo que más interfiere en
el funcionamiento académico, personal y social,
debido a la carencia de herramientas lingüísticas
que permitan una adecuada comunicación inter-
personal.
Una de las características centrales del trastor-
no especifico del lenguaje es su persistencia, por
lo que en su diagnóstico se deben excluir los late
bloomers, ya que en estos casos el problema lin-
güístico no es permanente. Sin embargo, según
resultados de diversas investigaciones, el 88 %
de los niños con trastorno especifico del lengua-
je han sido hablantes tardios, razón por la cual
la emergencia tardia del lenguaje se convierte en
uno de los indicadores más potentes para su iden-
tificación. Para ejemplificar10 con datos, pode-
mos pensar que en una población de 1.000 niños
se espera que en torno a 100 sean hablantes tar-
díos y 30 presenten trastorno especifico d d len-
guaje grave. De estos 30 niños, el 88 %, esto es,
26 casos, son hablantes tardios, y sólo 4 presen-
tarán un desarrollo inicial del lenguaje dentro de
rangos normales, razón suficiente para estudiar
esta emergencia tardía del lenguaje y para identi-
ficar los marcadores que con mayor probabilidad
indiquen que un niño desarrollará un trastorno
persistente del lenguaje.
El trastorno especifico del lenguaje es un pro-
blema altamente heterogéneo: las diferentes ha-
bilidades lingüisticas pueden verse afectadas en
mayor o menor p d o . Y dado que cuando se hace
una evaluación en profundidad es muy difícil en-
contrar la normalidad en una medida linRüistica,
-
para definir un subgrupo lo más homogéneo po-
sible del trastorno especifico del lenguaje no siem-
pre serán suficientes las pruebas estandarizadas, y
se requerirá un análisis comparativo intrasuieto
entre las habilidades lingüísticas más desarrolladas
y las claramente deficitarias. En algunos casos la
afectación de la comprensión del lenguaje puede
ser relativamente leve, mientras que en otros pue-
de ser mayor, dar lugar a un trastorno profundo
del lenguaje y tener repercusiones altamente ne-
gativas.
No obstante, en la actualidad está muy cues-
tionada la existencia del trastorno específico del
lenguaje sólo expresivo. La 5 a edición del Manual
diagnóstico y t ~ t a d í ~ nde~ los
o trastornos mentales,
DSM-5 (APA, 2013), lo considera como trastor-
no del lenguaje dentro del apartado de trastornos
de la comunicación, incluidos, a su v a , en los
trastornos del neurodesarrollo.
La clasificación de referencia del trastorno es-
pecífico del lenguaje es la formulada por Rapin y
AUen en 1983, que precisaron con mayor detalle
en 1988. Diferenciaron seis subtipos agrupados
en tres categorías: 1, trastornos expresivos (dispra-
xia verbal y trastorno de programación fonoló-
gica); 2, trastornos expresivo-receptivas (trastorno
fonológico-sintáctico y agnosia auditivo-verbal),
y 3, tratornor dp procesamiento de orden superior
(trastorno léxico-sintáctico y trastorno semántico-
pragmático). En la actualidad se considera que la
primera categoría (trastornos expresivos) no se
corresponde con la definición del término tras-
torno especifico del lenguaje. La dispraxia verbal
tiene un claro origen neuromotor y el trastorno
de programación fonológica entra en la categoría
diagnóstica de trastorno fonológico o de trastor-
no de los sonidos del habla. Son alteraciones que
afectan principalmente a la emisión del habla y en
especial a la inteligibilidad del mensaje, más que
al contenido lingiiísrirn.
Tal vez el snbgrupo en el que se engloba el ma-
yor número de niños con trastorno específico del
 sea el tiastorno fonológico-sintáctico,
ta principalmente a los aspectos f o ~ m -
y gramaticales del lenguaje. Algunos autores
han referido a éI como m o m o rspecíko - dd
gramaticaL De forma característica, el
o actual de trastorno espeú6co del lengua-
presivo alude a este subgmpo, en el que la
cipd alteración se encuentra en el lenguaje
esivo, aunque en ningún caso se pueden des-
los problemas de lenguaje receptivo. Como
oce Leonard (2009), el trastorno especifico
nguaje expresivo no constituye una categoría
nóstica precisa (v. cap. 15). Por otro kdo, la
sia auditivo-verbal es un problema muy raro
infancia, y los casos descritos se asocian a
os neurológicos reconoudos, como sucede
torno de Landau-Kleffner.
Por último, se encuentran los trastornos que
autoras catalogaron como de procesamiento
orden superior. El trastorno léxico-sintáctico
'ste alta gravedad, puesto que a los problemas
ente formales y gramacicales se unen los
feridos al léxico: dificultades de denomina-
ción, de fluidez, de comprensión y de categori-
zauón de palabras, que comurometen de forma
muy importante el rendimiento académico y la
comunicación interpersonal. En la actualidad,
este subgrupo se c&responde con el trastorno
específico del lenguaje expresivo y receptivo. Al
estar comprometida la comprensión, se conside-
ra, iosistimas, una alteración grave que conlleva
un pronóstico negativo. En esta amplia categoría
se induye también el trastorno semántico-prag-
mático, que el DSM-5 (APA, 2013) reformula
como trastorno de comunzcanón social (pragmá-
tica). Su integración dentro del trastorno espe-
cífico del lenguaje ha sido muy debatida, puesto
que no está clara su diferenciación de los tras-
tornos del espectro autista, aunque muy bien
puede conceptualizarse como un puente entre
los trastornos formales del lenguaje o trastornos
específicos del lenguaje y los que dectan prin-
cipalmente al aspecto comunicativo-pragmático,
como sucede en los trastornos del espectro autis-
ta (v. cap. 16).
En definitiva, dada la secuenua significativade
emergencia tardía del lenguaje y trastorno especí-
fico del lenguaje, en este capítulo vamos a profun-
dizar en la problemática de los hablantes tardíos,
intentando esclarecer algunos de los aspectos re-
lativos a sus caracrerísucas, a su desarrollo y a los
principales marcadores de riesgo que hagan pen-
sar que nos encontramos ante un posible caso de
trastorno específico del lenguaje.
HABLANTES TARD~OS:
DIFICULTADESDE UNA DEFINICIÓN
Dos criterios se han utilizado para considerar
que un niño a los 2 d o s es un hablante tardío.
El primero, que corresponde estrictamente a la
emergencia tardía del lenguaje, sólo alude al retra-
so del vocabulario expresivo, manteniéndose in-
tacta la compmsión. Otro criterio de dehnición
induye el retraso del lenguaje expresivo y también
del comprensivo. La adopción de una definición
n otra puede explicar las incoosistencias entre los
estudios publicados.
Igualmente, para la identificación de los niños
hablantes tardíos se han utilizado instrumentosde
medida diferentes, lo que ha dado lugar a impor-
tantes incoherencias entre los datos publicados.
Rescorla (1989) diseíió el Lanpage Dmelopment
Suniy (LDS), un inventario de vocabulario para
detectar recrasos de lenguaje a los 2 anos. Ha sido
muy utilizado el Madrthur Communicatrve Deve-
lopmentInvcntory (CDI), del que tenemos adapta-
ción espaílola: Inventacio de desarrollo comunica-
tivo MacArrhur. Ambos instrumentos establecen
umbrales clínicos diferentes. Reswrla recomienda
utilizar una p u n ~ a c i ó nde vocabulario en el LDS
igual o inferior al percentil 15 para idenuficar a
niños con retraso del lenguaje de entre 18 y 23
meses de edad. Por su parte, el CDI proporciona
normas para niños de entre 9 y 30 meses, con va-
lores percendes diferentes para cada mes. En esta
medida se considera que el umbral dínico se sitúa
en el 10 %. Es, por lo ranw, un instrumento de
medida más preciso cuando se utiliza con niños
menores de 30 meses y permite su aplicación en
hispanohablantes.
Por otro lado, la consideración de las destrezas
de comprensión plantea un problema relevante.
La comprensión desempefia un papel central en el
desarrollo lingüístico de los nifios y está estrecha-
mente vinculada con las habilidades cogoitivas.
Es también importante sefialat que las medidas
de comprensión del lenguaje son tremendamen-
te cambiantes en los niíios muy pequeños y que
sxisten pocos instrumentos con buenas propie-
dades psicomérricas disefiadas para evaluarla. En
la revisión sistemática de Desmarais et al. (2008)
sólo se encontraron cinco publicaciones en las
que se consideraban explícitamente estas me-
didas de comprensión. En todos estos trabajos
los nifios hablantes tardíos obtuvieron punnia-
~ionessignificativamente inferiores a las de sus
controles en dicho ámbito. En general, se puede
afirmar que un número importante de niños con
 emergencia tardía del lenguaje expresivo también
presentan problemas de comprensión. Igualmen-
te hay que considerar que los niños identificados
como «comprendedores tardíosn permanecen
retrasados con respecto a los que sólo presentan
retraso en la producción, tanto en vocabulario
como en longitud media del enunciado (LME).
En un estudio a gran escala en el que se adminis-
tró el CDI, los nifios se clasificaron como com-
prendedores tardíos o como productores tardíos.
Los del primer gmpo manifestaron un menor
avance, tanto en vocabulario expresivo como re-
ceptivo. En otros estadios retrospectivos de ni-
ños diagnosticados con trastorno espeúfico del
lenguaje se ha comprobado que el 1,5 % había
tenido un desarrollo lingüístico inicial normal, el
3,7 % habían sido productores tardíos y el 8,6 %
habia mostrado un retraso inicial en la compreu-
sión del lenguaje.
En la actualidad suelen admitirse los criterios
propuestos por Rescorla (1989) para considerar
que un nirío es hablante tardío si a los 2 d o s :
a) emite menos de 50 palabras significativas; ob-
viamente, estas palabras no tienen el mismo sig-
nificado ni extensión que para los adultos, ni su
emisión se corresponde con la forma adulta, o
b) no produce combinaciones de dos palabras,
aunque esas combinaciones aún no se puedan
considerar oracionespor la carencia de estructura
y de conectores granaticales.
1DESARROLLO LINGÜíSTICO
Y COMUNICATIVO DE LOS HABLANTES
Son escasas las publicaciones que abordan el
desarrollo lingüístico de los hablantes tardíos, tan- lenguaje emerge de forma tardía.
to en términos absolutos como en comparación
con los niños en los que el lenguaje se desarrolla
de forma típica. Este factor, junto con el reducido
número de participantes en los diversos estudios,
hace que los resultados no siempre sean coinci-
dentes, por lo que se debe extremar la cautela en
su interpretación.
Desmarais et al. (2008) han llevado a cabo
una excelente revisión de las caracterkricas de
esta población. Estos autores abordan las habili-
dades lingüísticas de los niños hablantes tardíos
(adquisición del léxico, intención comunicativa,
gestos comunicativos, y destrezas fonéticas y fo-
nológicas) y la influencia de distintas variables
personales, sociales y famiiiares, que se resumen
en la tabla 141.
1INDICADORES DE RIESGO
DE LA EMERGENCIA TARDíA
DEL LENGUAJE
En los últimos años se han identificado pre
dictores del desarrollo posterior del lenguaje y L
presencia de trastornos específicos en niños cuy<
lenguaje emerge de forma tardía. Entre esto:
predicrores se encuentran el nivel de uocabrrlak~
expzsivo, el número de consonantesproduidar, e;
nivelde vocabulario zcpptivo, la inteligencia no ver
bol y el uro de gesm. Otras seíiales de alerta a l z
que los clínicos deben o t o r m un valor ~ronóstico
relativo son el retruro en la comprensióny expresión
del lenpuje, junto con el antecehte familiar <ir
watoriosde bnguaje o de lecmra.
A pesar de las dificultades metodológicas y del
peligro que entrafía en sí misma la predicción, los
indicadores de riesgo en hablantes tardíos que,
hasta el momenro, han recibido mayor apoyo
empírico son los siguientes: antecedentesfamilia-
ms de trartomos de lenguaje o de dekrtu 7 r e m o
rignifcativo del knguaje receptivo. Otros factores,
como uso de gestos, modelos familiares de inte-
racción y, posiblemente, el CI no verbal, pueden
incrementar el valor predictivo, aunque de forma
aislada carecen de este valor. No hay que olvidar el
curso del desarrdo del vocabulario en la segunda
mitad del segundo d o . La ausencia de a p b ~ i d n
léxica o de la aceleración del crecimiento léxico
que se produce en nUios normotípicos duranre ese
período puede ser otra vatiable que inuemente el
poder de predicción de un posible trastorno es-
pecífico del lenguaje. No obstante, siempre va a
existu un relativo margen de error en el diagnós-
tico, por lo que se hace necesario el seguimiento
y la revisión periódica de los niños en los que el
EVOLUCION: ~LATEBLOOMERS
O TRASTORNO DEL LENGUAJE?
A corto plazo, los niños en los que el lengua-
je emerge de forma tardía suelen presentar una
evolución Favorable, sobre todo en el desarrollo
léxico; no obstante, se ha observado que pueden
mostrar un rendimiento inferior en medidas sin-
tácticas; por ejemplo, utilizan menos oraciones
adverbiales, adjetivales y relativas que sus com-
pafíeros en medidas de narrativa ?cantidad de
información aportada, LME, cohesión y número
de palabras diferentes). En general, existe un con-
senso bastante amplio sobre el hecho de que, si
 Emergencia tardía del lenguaje

'Habilidades Adquisición El ritmo de adquisición de palabras es continuo, con ausencia

lingülsticas del léxico del fenómeno deexplosiánIéxim. que se suele produOr en torno
a los 18 meses y se caraderiza por unaaceleración de la cantidad
de palabras que el niño aprende
Intención El niño utiliza menosados comunicativos que sus iguales con desarrollo
comunicativa tiplco
Uso de gestos Cuando existen dificultades en el lenguaje receptivo, se observa un uso
comunicativos reducido de gestos comunicativos

[ Destrezas fonéticas El niño es menos hablador aue sus iouales. disoone de un inventario

11 yfunoi@~as fono,óg,co m6s reducido. yla estru;tura s'i1ab;r;i de r ~ palabrar

r
simple y se carñrrer'm por una preponacranc a de sildbas ab ellas
.
-
e, mis
1
IIVariables
individuales
Desarrollo del juego
simbólico
1 Desarrollo
Se han encontrado algunas d~ferencias
a las juegos desimulación
sobre todo en lo referente

1 El niño está menos motivado ara socializarsee interactuarron otras niñas 1

'1
~ ~ ~ ~ ~ ~

l de riaoilidader
soc.dies y
CO~U~~CJ~IVRI
l la que conlleva una menor necoioad de ñdqu:rir Icnquo]e. inr.riso cuando
id, oportunidadessean las misma, a ,as de sris tgLa.r< Sin embargo.
parece prematuro idecitihcñr una direcckin o r reiac:ón :ai.ral
1 entre desarrollo del lenguaje y habilidades sociales
- 7
Cono~rra Se absrrva ~ n elevada
a prevdiencid or conductas nrqarius
exrernali7anie,. como Iiorai, ttrar o golpear, probablementereldrionada,
con la frustración de no poder comÜnicarse~decuadamente
Variables Antecedente El antecedente deproblemasfamiliaresde lenguaje es tres veces mayor
familiares familiarde retraso en estos niños queen aquellosen los que el lenguaje se desarrolla
ysociales del lenguaje con normalidad
Estimulación Los padres de niños con retraso de vocabulario utilizan unos enundados
del lenguaje excesivamente largos. lo que puede reducir la eficacia de la estimulación.
Asimismo, responden con menos frecuencia a las iniciativas comunicativas
de sus hijos, lo que supondría un papel negativo
en el desarrollo del lenguaje de éstos
Estrés parental El nivel de estrés parentales muy superior en las padres de hijoscon retraso
de vocabulario entre los 18 y los 30 meses
Niveleducativo Un bajo nivel educativo de la madre se relaciona directamentecon el grado
de la madre de estirnulación aue brinda a sus hiioz

bien muchos ninos con inicio tardío del lenguaje
pueden superar su retraso lingüístico inicial, una
parte de ellos continuará manifestando dificulta-
des sintácticas importantes. Se ha comprobado
que niños de 8 anos con historia de retraso del
lenguaje puntúan de forma significativamente in-
ferior que sus controles en una serie de medidas
sintácticas, p o r l o que se puede decir que los n i -
ños en edad escolar con retraso p r w i o del lenguaje
están en riesgo de fracaso cuando las demandas
académicas se incrementan.
N o obsrante, hay que tener en cuenta que n o
todas las habilidades liiigüísticas de los nihos ini-
Los avances pueden ser diferentes en vocabula-
rio, LME y distintos indicadores morfológicos.
L a información disponible sobre resultados a
largo plazo en esta población presenta algunas li-
mitaciones como l a esusa base de evidencia, los
problemas de las medidas utilizadas, el pequeño
tamaño de l a muestra en l a mayoría de los esm-
dios, y el escaso control de las influencias sociales
y parentales. A pesar de estas limitaciones, los ni-
ños wn trastorno específico del lenguaje, hayan
sido o n o hablantes mdíos, presentan dificultades
e n todas las dimensiones lingüísticas, en especial
en morfología y sintaxis y, dependiendo del tipo y

l
cialmente diagnosticados como hahlantes tardíos de l a gravedad del trastorno, dificultades Iéxicas.
se desarrollan por igual durante l a edad escolar. Estos problemas afectan de forma general a la ex-
presión, aunque también, en mayor o menor gra-
do, a la comprensión. Se han detectado, también,
dfficirs pragmáticas, si bien no está úam si: a) los
presentan exclusivamente los ninos con trastorno
semhtico-pragmático o de comunicación social
y 6) las difidtades pragmáticas son una conse-
cuencia de las carencias de recursos IingUisticas
que obstaculizan o impiden una intcmmunica-
ción adecuada.
¿SEDEBE INTERVENIR SOBRE
EL LENGUAJE DE INICIO TARD~O?
En la actualidad exisre consenso en que los ni-
ños hablantes tardíos n d t m al& tipo de in-
tervención. La postw más wnsmdora ha sido
la de «esperar y ver» la evolución del lenguaje,
apoyada con revisiones periódicas cada 3-6 meses,
con inicio del mtamiento si no se aprecia mejoría
significariva Esta postura se ha querido justifica¡
en que muchos de estos niños se e n c o n m r h en
el grupo de kzte bioomers y podrían alcanza^ un de-
sarrollo adecuado de su lenguaje en poco tiempo
sin necesidad de inremnción, con el consigniente
ahorro de reumas y esfuerzo, sin incrementar la
ansiedad de los ~adresy evitando la esSgmatiza-
ción del niño. Frente a esta postura, existe otra que
propugna la intenenaón de diversos tipos, admi-
nistrada por logopedas o por los propios padres.
Parece dam que no se puede determinar con
precisión los niños con inicio tardío del lenguaje
que continua& manifestando retraso, debido a
la variabilidad normal del desarrollo a estas eda-
des. No obstante, la mayoría de los niños con
trastorno específico del lenguaje en la edad es-
colar han sido hablantes tardíos y se dispone de
evidencias de que los que presentan retraso com-
prensivo están en mayor riesgo que los que sólo
tienen problemas expresivos. Además, se han de-
mosttado los efectos positivos a corto pkw de la
intervención de estos niños en tama6o y uso del
vocabulario expresivo, en la LME, en la sociali-
zación y en la reducción del estr& parenral. Los
niños hablantes tardíos con historia familiar de
trastornos del lenguaje, retraso en la comprensión
y producción del vocabulario, y un uso reduci-
do de alguna forma de wmunicación simbólica
o protosimbólica, como gestos comunicativos, se
encuentran en situación de riesgo. La presencia de
estos indicadores, junto con otros, como ambien-
te empobrecido, retraqo en el juego simbólico o
presencia de otitis media recurrente, aconsejan un
plan de inteweoción temprana.
gxiones que han abordado los efectos del tr
miento lingüísrico de niños de 2 y 3 años, a
de que cada v a se incide más en la interne
temprana.
Las principales técnicas de tratamiento que se
han aplicado a estas edades han sido la estimu-
lación focalizada, el modelado y repetición de
palabras aisladas y el tratamiento logopédico in-
dividual tradicional. Los resultados de las investi-
gaciones sobre la efectividad de cada una no son
concordanta, tal vez por razones de cipo merodv
lógico. En algunos estudios los tratamientos los
administran los padres, en otros los eduadores, y
en otros los logopedas.
En general, la esrimulación facalizada admúiis-
nada por los padres consigue unos efectos dinicos
entre medianos y grandes. Esta adminisuación pa-
r e d atiende a las nnesidades de los niños en am-
bientes naturales, por lo que maximiza sus opomi-
nidades de wmunicaci6n y de participación. Los
estudios que han utilizado la técnica de modelado
de palabxas se han llevado a Cabo en contextos de
juego, presentando a los m6os una palabra de for-
ma repetida sin exigirles respuesta, aunque, en ge-
neral, se animad niño a que la emita. LOStrabajos
revisados por Cable y Domsch (2011) han t e ~ d o
una duración de 10-12 semanas y han pretendido
u n aprendizaje de 3 a 14 palabras. En algunas de
esras invesúgaciones se u& el modelado )un-
to con estimulyión &calizada, por lo que si se
combinan de forma sistemática ambas técnicas se
puede conseguir una mejoría en vocabukno y en
medidas más glob& de Iengnaje. Los resultados
de los d a j o s que han +do la técnica de repe-
tición de palabm son k t e modesms, por lo
que, de momento, se -can suficiente eviden-
cia sobre su efectividad
A pesar de quc M se +nr de medidas pre-
cisas para evalw la e b i d d a d del tratamiento
1
temprano en los hablantes tardíos, los datos apun-
tan hacia ganancias discretas en algunos aspectos
Em-cia d a del lenguaje
metodológicos &cuitan la investigación en este
campo. Tal v a técnicas de intervención de mayor
y más importantes en oms. Problemas éticos y duración esdarecaíanmejor esta situación.

RESUMEN
o
La emergencia tardía del lenguaje reviste espe 2 años e&@ menos de 50 p a l a b i y no pw;
cial interés para la prevención y el diagnóstko duce combihacionesde 5 palabras.
del trastorno espedfico del lenguaje, ya que un
importante nilmero de nilios con este trastorno díos más relevantes esara el diasnóstico
- tem-~
empiezan a hablar más tarde que sus iguales
con desarrollo típico, es decir, son hablantestar
díos, si bien tamblén hay nlíros cuyo lenguaje, a
prano del trastorno especifico del lenguale se-
rian:oJ la existencia deantecedentes familiares
de trastornos de lenquaie
. o de lectura, y b) el
11
I1
~

pesar de aparecer tardiamente, evoluciona con retraso significativodel lenguaje receptivo. a lo

normalidad. Nos referimos a este segundo gru- que se añade: r] la ausencia del fenómeno ae
pode n'ños CMO late bloomers. explosión Iéxica que se suele presentar entre

.
i!':
Ld definición de hablantes tardios planrea dis-
.creoancias:
. . 5i&fa
~

.~
~
,. en muchas ocasiones sólo sc con-
el retraso del lenguaje expresivo, y en
los 18 y los24 meses.
• La consideración de que un niño es hablante
tardío favorece la indicación de una interven-,
1
- ~ Bpas
- ~ se tienetambién en cuenta el retraso de ción temprana con el fin de prevenir'eltrastnrq. :
'
~

.: .t?: bmpFensión
~ ~

.~ del lenguaje. En general, se no especifico del lenguaje o de aminorar sur..:

~~

,,..
:
~ ~

g e s , ~ b & ~ t e : ddbs$:a - dtQn"r:uq~iasneg~tiga~.:

~ ~ ~ ~~

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BIBLIOGRAF~A Rapui 1, AUeo D A Developmental languagc disorden:noso-

Cable Al Domsdi C. Systematic review of the literanire on
thc ueaunenr of &&en with la= hguage emergente.
IntJ Lang Comm Dis 2011;46:138-54.
Desmarais Ch. S~lwstrcA, MeyerE BaMri 1, Rodea" N. Sys-
rematic review of thc liruanire on characmistics of late-
rakingroddlers. lnrJ Lang Comm Dis 2008;43:361-89.
Leonard B. 1s expressive language disorders an acnirate diag
nosuc carhegory!AmJ SpeechLuig Path 2009;18:115-23.
logic considerations. En: Kirk U, ed. Neur~psycholog~of
language, reading and spelling. New York Academic Press;
1983.
Rapin 1, AUen D A Syndmmes in developmenral dysphasia
and adulr aphasia Res Pub1 Assoc Res Ncn Menr Dis
1988;66:57-75.
Rescorla L. 'Ihe Ianguage Dcvclopment S-: a sweeoing
rool for delayed langpge in toddlers. J Speedi Hear Dis
1989;54:587-99.
 A Montes Lozano. R. López Gutiérrez y N. Fernández Montes

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE i
, Al finalizarel capítulo el alumno será capazde:
Identificar los principales circuitos cerebrales responsables del lenguaje.
Reconocer las características clínicas del trastorno fonológico-sintáctico.
Relac~onarlas hipótesis explicativas del trastorno con los síntomas presentes.
Comprender los principios generales que debe incluir un programa de intervención en trastornos
mixtos del lenguaje.

una sordera. Estos estudios tuvieron su auge en las

décadas de 1970 y 1980, cuando se establecieron
El lenguaje oral es el código por excelencia de

la comunicación humana; es el que nos permite
transmitir ideas, pensamientos y emociones, jun-
to a otras importantes funciones como hacer de
motor del pensamiento, regular nuestra conducta
o acceder a la información. Todo esto lo convier-
1 te en un proceso superior de gran complejidad y
relevancia, que siempre ha despertado el interés
de los neurocientiFicos. De hecho, el origen de la
neuropsicología actual se establece en los traba-
jos de los primeros afasiólogos Broca y Wernicke,
quienes, a través de autopsias, estudiaron el cere-
bro de pacientes que habían sufrido lo que se de-
nominaron trastornos afásicos, idenuficando así
una pme importante del susrrato neurobiológico
del lenguaje (Recuadro 15-1). Las aproximacio-
nes iniciales al lenguaje en niños también se basa-
ron en estudios de caso único w n lesión cerebral.
Con el paso de los años, creció el interés por aque-
llos otros que presentaban dificultades en la ad-
quisición del lenguaje pero no manifestaban orno
menoscabo que pudiese explicadas, como una
discapacidad intelectual, una lesión neurológica o
I
categorías diagnósticas de trastornos del lenguaje
que aún hoy continúan vigentes, como la das&-
cación de Rapin y AUen (1987) (v. cap. 14). Este
trayecto histórico estuvo acompañado de una wo-
lución terminológica: desde audiomuda, afasia
wolutiva, afaria congénita, disfasia del desarrollo,
retraso del lenguaje hasta el término más aceptado
hoy en día, que es el de trastorno específico del
lenguaje (TEL).
Dentro de la clasificación mencionada, el tras-
torno fonológico-sintáctico es posiblemente el
más frecuente, y podrirnos afirmar incluso que
es el trastorno del lenguaje por excelencia, ya que
en él se ven afectadas las funciones formales de
esta habilidad. Este subtipo deTEL se caracteriza
por dificultades fonológicas y morfosintácticas,
con alteración tanto de la esfera expresiva como
de la receptiva Los nifios con este trastorno sue-
len presentar un lenguaje espontáneo con errores
de pronunciación y múltiples agramatismos. Los
problemas de comprensión son menores que los
de producción, y conforme pasan los años que-
dan limitados a las estructuras gramaticales más
 TRASTORNOS
DEL LENGUAJE
4 Los conocimientos que hoy tenemos sobre la re-
lación cerebro-lenguajese han ido construyendo
a lo largo de muchos anos. Pero han sido las últi-
mas décadas, ron la introducción de las técnicas 4 El sistema perisilviano posterior es el que con-
de neuroimagen funcional, las que han arrojado
más luz sobre modelos neuroblológicos ante-
I1 riores que, aunque muy valiosos, han resultado
ser ligeramente reduccionistas. En la actualidad,
se considera Que el lenquaie
. . no está sustentado
sólo por uno;pocos centros cerebrales, y se ha
superado esa visión localizacionista. De hecho, ya
es por todos conocido. por ejemplo, que una le-
sión restringida al área de Broca no ocasiona una
afasia de Broca, sino que da lugar a un síndrome
con defectos leves de articulación en el que se
reduce la habilidad para encontrar palabras y se
evidencia una ligera dificultad para entender es-
tructuras gramaticales más complejas.
El lenguaje sería el resultado de la actividad sin-
cronizada oe amplac redes neiironales. ronsri-
rdidds por dversas regiones Corticdles y suucor-
licdle5 y por ndmerosa, v~dsqJe inrerconccran
ePt¿s regones de forma reciprocd. Ciisicdment?
se describen tres circuitos o regiones de la cor-
teza asociativa del hemisferio izquierdo: el cir-
I c ~ t persiivano
o anreror drea de Broca. curtcza
ldreral adyaccnre larcas 6 , 8. 9. 10 y 46! inculd y
sustancia blanca colindante), el circuito perisii-
viano posterior (área de Wernlcke y numerosas
regiones corticales distribuidas sobre todo por
la corteza temporoparietal) y los fascículos que
interconectan ambos circuitos. Pero se sabe que
otras muchas zonas de la corteza participan en 4 El hemisferio derecho también desempeña un
el lenguaje, como la corteza frontal medial, que
está implicada en la iniciación y el mantenimien-
to del habla. Asimismo, existe una interrelación
funcional con estructuras subcorticales, específi- 4 Existe una asimetría anatómica que subyace a
camente los ganglios basales y el tálamo. Cual-
quier actividad, por simple que sea, requiere la
activación de múltiples neurona8 que forman
parte de una misma red, aunque estén muy ale-
jadas espacialmente.
El sistema perisilviano anterior es el responsable
de la conjunción o ensamblaje de los fonemas
complejas o descontextualizadas. En l a 5" edición
del Manualdiagzórticoy estadistico de h trastorna
mmtaks (DSM-5, APA, 20131, el TEL se ubica
en l a categoría de trastorno del lenguaje, forman-
do parte de los trastornos de l a comunicación.
En esta versión se han agrupado las categorías
trastorno expresivo y trastorno mixto expreiivo-
receptivo en una única que tiene u n carácter di-
mensional, exponiéndose tres niveles de gravedad.
dentro de las palabras y de las palabras en frases,
esto es, de la ordenación temporal de los eie-
mentos lingüísticos (morfosintaxis).
tiene los registros auditivos de los fonemas y de
las secuencias fonémicas que confiquran
. las Da-
labras, y donde se inicia la secuencia de eventos
que conduce a la comprensión. b t a se producirá
cuando se activen los conceotos asackdoc
~ ~ - -.
-~~~ ron 1
los registros de una palabra dada. Dependerá de
numerosas zonas corticales y de diferentes mo-
dalidades y jerarquías, que se distribuyen en las
.
cortezas ~arietai.temporal .
vfrontal.
Ambos sistemas están comunicados por una
compleja red de conexiones que unen la corteza
temporal, parietal y frontal bidireccionalmente
(como el fascículo araueado).
4 La corteza temporal izquierda, fuera de las áreas
clásicas del lenquaie,
. . actúa como lntermedia-
ria rntrr rl \¡\rema conccptca y t.1 iingu\tico.
Cstdr d :III~icadd e11 el dc<?so a noinurec de
personas. oojetos. an males. e!<. Los pa<ientes
con esioncs en esras zonas tieiien Dreservddos
los conceptos, pero presentan dificultades para
evocar las formas Iéxicas correspondientes. Se
cons:oerd, pces. cn sistema mediador en .a recL-
perarión lexica (Damasio el al. 1996.. El almacrri
lexicai se encuentra distribuido por todo el cere-
bro; las palabras o morfemas funcionales tienen
mayor representaciónen el hemisferio izquierdo,
1
mientras que nombres y verbos se almacenan
casi por igual en ambos hemisferios.
papel importante en lo que se refiere al lengua-
je y contribuye a los automatismos verbales, los
aspectos pragmáticos del lenguaje y la prosodia.
la diferenciación funcional hemisférica: el plano
temporal (en la superficie interna superior del
lóbulo temporal; v. cap. 7);además, el ooérculo
frontal contiene más corteza en el
hemisferio izquierdo, y la cisura silviana Darece
ser más larga también en ese hemisferio.
Aún h o y las causas del trastorno son poco cono-
cidas, aunque desde hace décadas se sabS que tiene
u n origen neurobiológiw con un fuerte compo-
nente hereditario, como muestran los estudios en
gemelos monocigóticos y dicigóticos. Igualmente,
estudios como los realizados con la familia KE han
ayudado a cnwntrar algunos gcncs ligados en cier-
ta medida al lenguaje, como el FOXP2, ubicado en
el cromosoma 7. En esta familia se diagnosticaron
 trastornos del lenguaje durante tres generaciones
en vanos de sus miembms, y todos ellos wmpar-
tían una misma muraáón en dicho gen Sin em-
bargo, la investigación en este campo recomienda
ser cautos en la interpretaaón de los datos, y el gen
F O E 2 ya no se considera el «gen del lenguaje»,
sino un gen relacionado con habilidades articula-
torias y con efectos moduladores sobre otros genes
que afectan a habilidades wpitivas (Watkuis et al.,
2002). Es muy probable que, como ocurre en otros
trastornos del neurodesarrollo, detrás delTEL haya
una participación de múltiples genes (herencia po-
Iigénica) que afectarían al desarrollo del sistema
nervioso central y darían cuenta de las manifesta-
uoues clínicas del trastorno. Así, se han observado
distinras anormalidades cerebrales sudes, como
reducción de la asimetría hemisférica en regiones
perisilvianas (Herbertet al., 2005), menor especia-
lización hemisférica funcional para el lenguaje (De
Guibert et al., 2011) o anomaüas en el electroen-
cefalograma, probablemente vindadas a defectos
en la migración ueuronal, como las heterotopías.
Las corrientes explicativas del TEL siguen en la
actualidad dos grandes líneas. Una de ellas, basada
en la teoría innatista de Chamsky, considera que
el TEL es consecuencia de un déficit en el cono-
cimiento que toda persona tiene de las reglas que
regulan su lengua, es decir, una limitación en la
gramática generativa. La otra línea se basa en in-
vestigaciones desde una perspectiva neuropsicoló-
gica que tratan de estudiar k existencia de algunas
limitaciones cognitivas en el TEL como ks que se
describen en el recuadro 15-2.
Las diferencias terminológicas y la heterogenei-
dad del trastorno dificultan la tarea de seleccionar
u n caso especifico como nprototipo~de déficit
fonológico-sintáctico. Hemos elegido a Hugo por-
que en é l se ven afectadas las dos vertientes, la
comprensiva y la expresiva, y puede mostrar, de
forma general, las limitaciones a ks que se enfrenta
un nifio con este trastorno. Con la variabilidad de
síntomas luiguisticos y no lingnísticos descritos en
la literarura científica para este subtipo deTEL, es
explicable que en el caso expuesto se vislumbren
pefiectamente algunos de ellos, pero no otros.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
MEJOR DfMELO CON GESTOS
Anamnesis
La detección de las difidtades de Hugo, como
ocurre en ocasiones, la realizó nuestro equipo sin
que ni siquiera existiera un motivo de consulta,
dado que el nino acompaeaba a su hermano ma-
yor que asistía a lugopedia en el centro de aten-
ción infantil temprana (CAIT) del Hospitai de
San Rafael de Granada. Fue en b sala de espera
de aquellas visitas donde se manifestaba en Hugo
cierto nivel de desconexión y un desarrollo, a sim-
ple vista, algo inmaduro, sobre todo en lo con-
cerniente a cuestiones verbales. Tras indicar a los
padres la necesidad de una valoración en profun-
didad, redactamos una nota dirigida al pediatra
para que derivase el caso al M.
La evaluación se re& pasadas G semanas,
cuando Hugo tenía 22 meses de edad. Esta pri-
mera sesión de acogida fue atípica, ya que cono-
cíamos el caso previamente y se había establecido
una relación de confianza con la madre.
En la anamnesis se recogieron todos los datos
relativos a antecedentes, desarrollo del nino du-
rante los primeros meses, factores de riesgo, etc.
Cabe destacar el antecedentefamiliar del hermano
mayor con un trastorno expresivo del lenguaje y
algunas referencias a retrasos en e! lenguaje en M-
nos miembros de la rama paterna, a !os que los
progenitores restaron importancia, pues parecían
haber tenido un desarrollo posterior normaliza-
do. Como antecedenter personafa, se indicó que
el embarazo había sido normal y el parto nahlral
a termino. Al nacer Hugo pesó 3.500 g, midió
49 cm y presentó una puntuación en la prueba de
Apgar de 9-10.
Su desarrollo durante el primer af~ode vida he,
según los padres, totaimente normal; se aliment6
con lactancia materna durantelos 6primeros meses,
adquirió la sedestación con 8 meses y anduvo con
13 meses. Se escolarizó a los 18 meses en la escuela
infantilY a los 20 meses se detectaron los rimer ros
signos de problemas en el desarrollo del lenguaie,
.. .
pues mostraba difiaili;~<lp d n seguir consignu y no
Iial>íanemcrgiilo aún su? priinrrnr p~labr;ir.
Evaluación inicial de Hugo
Una vez finalizada la enmevista pasamos a ex-
plorar al menor en presen& de su madre. La valo-
ración constó de pruebas estandarizadas, muestm
del lenguaje espontáneo y actividades semiestruc-
turadas creadas para evaluar ditativamente algu-
nas conductas. En la tabla 15-1se indican las prin-
cipales habilidades requeridas y el repenorio de
capacidades lin@'sticas que es conveniente waluar
en niiíos con sospecha de dificultades del lenguaje.
No hay disponible, y menos para estas edades,
una prueba estandarizada que englobe la diversi-
dad de características que presenta este trastorno
1
1 Recuedm 15-2. Hipótesis cognltivas del trastorno específico del lenguaje
fonol6alco-sintdctico
En las últimas décadas. las neurociencias han
I contribuido con aportaciones muy valiosas al
estudiode los trastornos específicos del lensuaie
I (TEL), buscando clarificar los mecanismos de las
funciones coqnitivas en estos niños y sus corre-
I latos neuroló~icos.En esta línea, se han realizado
numerosos estudios que siguen la orientación
bottorn-up, en la que se asume que las funciones
cognitivas superiores, como el lenguaje, se ven
afectadas y dependen de otras funciones más
básicas y psicológicamente menos complejas,
como pueden ser la memoria o la atención (Men-
doza, 2001). Existen varias líneas de investigación
. apuntan
que . a distintos déficits nucleares aue
I explicarían los síntomas que se observan en esta
~oblacion.Las más aceptadas son las siauientes:
I DPfirrr deprocrr<i,n,znioperrepfpii/o Lnd oc a<
habi iu'iilt., o r r c i d i i ~ s
oara a adquisiciun ocl
I lenguaje es la capacidad de procesar y clasi-
ficar los estímulos auditivos (fonemas) que
acontecen en decenas de milisegundos. El
equipo de Paula Tallal lleva arios estudiando
las dificultades que los niños conTEL presen-
tan en el procesamiento de las señales audi-
I tivas que tienen segmentos cortos y se suce-
den rápidamente. El lenquaie . . cumple estas
I dos condiciones: los fonemas que componen
las palabras son cortos y cambian a qran ve-
locidad. Trabajos con habla modificada acús-
ticamente han mostrado que enlenteciendo
el ritmo y alargando la pausa entre sonidos
facilitamos su percepción. Si trasladarnos
esto al lenguaje espontáneo, vemos que los
principales problemas en los niños con TEL
se producen con la discriminación de conso-
nantes, no tanto con las vocales (que son más
largas) y, sobre todo, con las que se suceden
muy rápidamente, como las oclusivas o las
-
sílabas trabadas. La neuroimaqen funcional
ha permitido observar la participación de los
dos hemisferios ante el procesamiento dese-
cuencias de sonidos lentificados, y la superio-
ridad del hemisferio izquierdo para procesar
secuencias rápidas. Esta dominancia funcio-
nai del hemisferio izquierdo aparece desde
I edades muy tempranas, y filogenéticamente
puede considerarse un signo precursor de su
tan heterogéneo. Por ello, con niños tan pequenos
se suelen emplear escalas globales de desarrollo, y
en nuestro caso administramos l a Escala de desa-
rrollo psicomotor Brunet-Lézine revisada.
Durante toda l a sesión Hugo mostró una acep-
table interiubjetiviúad recunúaria, y en l a mayoría
1
1
- . De hecho. se
esoecialización para el lenquaie.
- .
está estudiandi cómo patrones atípicos de
activación cerebral pueden estar en la base 1
de las dificultades q"e presentan los TEL (De
Guibert et al., 2011).
- Déficitenmemoria de trabajo. Essabido que la
memoria de trabaio desempeña un papel. . im-
portante en el apoyo de un amplio rango de
actividades cognitivas, entre las que se halla
el lenguaje (Gathercole y Baddeley, 1993). Un
ejemplo es que, para comprender con éxito
un mensaje oral, debemos procesar y alma-
cenar esa información durante un intervalo
de tiemoo. Se ha oostulado aue los niños con
TEL problemas en el almacén
fonolóaico de la memoria de trabaio. lo cual 1
11d relar 0n300 con la retenc o,? fle d formd
fonoloalca de las oalaordr v con difirtilrdocs
>
en la comprensión verbal o en la adquisición
de nuevo vocabulario, principalmente ara
términos con poca relevancia ierceptiva ipre-
posiciones,conjunciones). La gran mayoría de
estos estudios se basa principalmente en ta-
reas de repetición de seudoealabras (Girbau
y ~chwar¿, 2007) que, al carecer de significa-
do, eliminan por completo los requisitos de
comprensión. por lo que son consideradas
una medida pura de memoria de trabaio fo-
nológica.
- Enlentecimiento generalizado. Algunas inves-
tigaciones han encontrado que los nirios con
TEL son más lentos en las tareas cognitivas,
tanto verbales como no verbales. El paradig-
ma más estudiado ha sido la medición de los
tiempos de reacciónen pruebas de evocación
de palabras, comprobándose que IosTEL pre-
sentan mayores latencias de respuesta.
En los últimos años, siguiendo este abordaje
neuroosicolóaico del trastorno. también se han
estudiado otras funciones cognitivas que se pre-
sentarían alteradas en los niños conTEL y que no
serían tan directamente verbales. Entre éstas se
pueden mencionar déficits de atención (McAr-
thur y Bishop, 2004). en función ejecutiva (Hoff-
man v Gillam, 2004). problemas de aprendizaie
procédimental o dificultades de coirdinación
motora. l
de los juegos propuestos mantuvo una adecuada
atención y acción conjunta. En este sentido, p o r
ejemplo, compartió con el evaluador l a sorpresa al
ver explorar un globo, o miraba a su madre cuan-
do hacia correctamente una actividad, buscando
su complicidad. La observación de estas conduc-

Conductas
lingüinicas
Categorias/reiacionessemántica5
Repertorio Ié*ico~sustanti~~,
adjetivos<verbos. pronombres
v adverbios
Fundones comunicativas
- Imperatwa
- Declarativa
- Emotiva
-Demanda de infurmación
Habilidades conuersacionaler.
- Inicio!mantenirnienZo
de la converqacidn
.. .
-Capacidad descriptiva
- Respuestaadaptada
- MteraclonesO ecoidia
-Uso defacilbadore8~enuales
Trastorno fonol6gico-sintácti- del lenguaje
tas ayudan a menudo a establecer un diagnóstico
diferencial con los trastornos del espectro autís-
ta, si bien es cierto que en esa primera sesión d
contacto ocular fue algo escaso, y en actividades
- menos dirigidas podía darse ocasionaimente al
aislamiento.
Iguahnente, existía en Hugo intención comuni-
catiua señalaba para demandar objetos que esta-
ban fuera de su alcance (protoimperativos) o para
mostrarle a su madre algo (protodeclarativos), y
se servía de gestos de contacto, como dar un bote
transparente con un coche denuo para que se lo
abriesen.
Había por aquel entonces ausencia casi total de
lenguaje qrerivo; únicamente emitía tres palabras
(/papá!, lmamál, /no/). El resto eran emisiones
vocálius que empleaba con carácter wmuni-
cativo (p. ej., atraer la atención del otro) y una
jerga poco fluida y pobre desde el punto de vis-
ta fonológico. No compensaba estas limitaciones
verbales con gestoi simbólicos, como ocurre con
otro tipo de niños, como los sordos. En cuanto
al lenguaje comprmsiuo, lo más sorprendente fue
ver que Hugo apenas respondía a órdenes verba-
les sencillas como «dame la pelota), o «siéntate*si
no se apoyaban en gestos naturales muy daros.
Al demandarle un objeto familiar entre vatios era
incapaz de discriminarlo, por lo que dedujimos
desde ese primer momento que su vocabulario
comprensivo era muy limitado. Esraba preserva-
da la comprensión de la prosodia, e interpretaba
algunos mensajes por la entonación que empleá-
bamos. Con frecuencia en niños w n dicultades
comprensivas graves, como en este caso, su «des-
conexión~suele achacarse a problemas atenciona-
les, lo que puede llevar a error a la hora de progra-
mar la intervención. Imaginemos que cualquiera
de nosotros viaja al extranjero y se enfrenta a un
idioma que maneja de forma muy precaria; mi-
dentemente sería inevitable tender a la dispersión
en las interacciones.
Los síntomas eran similares a los que presentan
los ninos con agnosia auditiva verbal, al ser mi-
dente que no existía un déficit auditivo grave. De
ahí la importancia de tener en cuenta la evolución
de los trastornos en el desarrollo del lenguaje, ya
que son dinámicos y pueden ir modificando su
presentación, solapándose los distintos subtipos
descritos o incluso pasando con el úempo de uno
de euos a otro.
Hugo realizaba imitacione~sencillas, como pei-
narse con un peine, dar de comer a una muóeca
o reproducir m s con un lápiz. Pmicipaba en
juegos perceptivo-manipulativos simples, como
 apilar o realizar encajables de formas. También se
introducía ya en juegos simbólicos muy básicos.
En el plano motor observamos un desarrollo
bastante adecuado, aunque llamaba la atención
la hipotonía generalizada que presentaba. A los
22 meses era capaz de subir escaleras sin alternar
los pies; de correr, aunque de forma inestable, y de
dar una patada a una pelota.
Todo esto rwelaba que su inteligencia no verbal
se encontraba bastante más preservada que la ver-
bal, cumpliéndose por lo tanto el criterio de dis-
.rqnr~:iz qu2 i r ~ ~ l qi t~w ., ~p r . cluc
~ un ni"<>p e d i
,rr ilhgnoíiii.idi> .lL. TFI., ion ncccr~riii,21 i i i i . .
IIO~ 6 111c\c.\ <1cJitlr<.r~c:i,aCIIIIL. 1.1 crl.~dIIICIII.IIY 1.1
edad de su lenguaje receptivo. Igualmente, cum-
plía el criterio de exclusión, ya . que las dificultades
A
lingüisticas de Hugo no pudieron ser puestas en
relación con un déficit sensorial, un trastorno mo-
tor, una lesión nenrológica, una discapacidad in-
telectual o una privación ambiental. Por regla ge-
neral, con niños tan pequeños, como en este caso,
es preferible ser cautos en cuanto al diagnóstico y
no establecerlo en las primeras sesiones de walua-
ción, sino posponerlo un tiempo -
prudencial, que
- comunicativos de Hugo, como la atención con-
permita advertir su respuesta al tratamiento.
.
En resumen. el nerfil de desarrollo de Hupn era
bastante heterogéneo ya que, mientras en lo refe-
0 servados, el primer objetivo fue mejorar su com-
rente al lenwaie
- , el desfase fue considerable, en el
resto de áreas presentaba u n patrón de desempeno
más cercano a la media. Y así se reflejaba en las
puntuaciones obtenidas en la escala administrada,
en la que obtuvo un cociente de desarrollo de 75,
siendo los cocientes por áreas los siguientes: pos-
tural, 85; coordinación, 85; lenguaje, 57, y social,
85 (Fig. 15-1).
C L S Global
Figura 15-1. Puntuaciones en cociente de desarrollo de
Hugo en la Escala de desarrollo psicomotor Brunet-Lérine
revisada. CD: cociente de desarrollo: P: oostural: C: caordi-
nación; L: lenguaje;S: social,
De lo funcional a lo formal
Está más que constatado que presentar un
trastorno del lenguaje puede tener consecuencias
negativas en el aprendizaje, en las relaciones so-
ciales y en aspectos emocionales (Sr. Clair et al.,
2011), de ahí laimportancia de la detección e in-
tervención temprana en este ámbito. Dada la re-
ferida heterogeneidad de estos trastornos, resulta
complicado mencionar un conjunto unificado de
pautas de intenrención, ya que dependerá de las
áreas lingüísticas que se vean alteradas. Aun así, se
postulan una serie de principios de alcance gene-
ral y que debemos tener presentes para programar
el tratamiento. Estos principios son: a) comenzar
por un lenguaje funcional; 6) secuencia1 adecua-
damente los objetivos; c) apoyarse en imágenes y
otros referentes; d) servirnos de modelos ecolóai-
cos que faciliten la generalización, y e) emplear
estrategias basadas en el aandamiajer, en el que las
ayudas se irán retirando.
Tras observar que algunos de los requisitos
junta o la imitación, estaban relativamente pre-
prensión verbal, lo que conllevaría paralelamente
una mejor comprensión del entorno y del modo
de interactuar con éste, por ejemplo disminuyen-
do las conductas disruptivas. Para tal fin, aparte
del trabajo directo con Hugo, pautamos con sus
familiares cómo facilitar la consecución de este
objetivo, principalmente en lo que concernía a la
adaptación del lenguaje cuando se dirigieran a él,
o al hecho de apoyar el leneuaie
L . - , en otras claves,
como gestos, la prosodia o la expresión facial. Este
trabajo conjunto con la familia puede determinar
la evolución de un caso pues, en múltiples ousio-
nes, la intervención únicamente centrada en las
sesiones y la falta de implicación familiar llevan a
que las dificultades del niño se mantengan en el
tiempo, incluso siendo de carácter más leve.
En las sesiones, c o m e n m o s trabajando un
vocabulario funcional que tuviera un verdadero
impacto en las destrezas comunicativas del niño
(Mendoza, 2001), wmo los nombres de las per-
sonas de su entorno, alimentos básicos, juegos
de su interés y algunos verbos de alta frecuencia.
Nos servimos para ello de fichas, objetos reales,
etc. Con Hugo acompaiíábamos el lenguaje de
la acción (habla paralela), sin dar oportunidad a
los errores; por ejemplo si hacía saltar un león,
verbalizábamos /oh, el león saltal, o si le pedía-
mos guardar un objeto, modelábamos e incluso
 Trastorno fonol@iw-sintáctiw del lenguaje

moldeábamos su conducta para que relacionase la
acción con la demanda verbal (Recuadro 15-3).
Este tipo de intervención está a caballo entre
los tratamientos de corte más wnductista (méto-
dos formales) y los más interaccionistas (métodos
naturales). Así, a menudo aprovechábamos sus
iniuativas comunicativas y sus puntos de interér
para estimular el lenguaje, pero incorporando téc-
nicas de modificación de conducta como el des-
vaneumiento. A la par, empleábamos actividades
un poco más estmcturadar como 1% de discrimi-
nación, en las que se colocan dos fichas u objetos
y se le demanda uno de ellos. En un principio,
como se ha indicado, comenzábamos trabajando
con aprendizaje sin error, pero una v a que fue
aumentando el vocabulario complicábamos la ac-
tividad w n un mayor número de objetos, entre 3
y 4, sin proporcionarle ayudas.
Como apenas emitía palabras de forma espon-
tánea, tuvimos que estimular el lenguaje expresivo.
No se ignoraban ouas esuategias de comunicación
como los gestos, ya que primaba en este momento
la función sobre la forma. El objetivo era ampliar
1 su repertorio expresivo para redirigir esta comu-
nicación hacia el lenguaje oral. Se comenzó con
la imitación de onomatopeyas de animales, que I
suelen ser un centro de interés de los &os a esta
edad. Así, empaó a repetir el liüül del caballo o
el /muuu/ de la vaca. De ahí, pasamos a al abras
con sílabas redobladas como Ipapál, /pipí/, /tarta/,
e a . Poco a poco fuimos hacia la combinación de
sílabas diferentes. Cualquier emisión funcional o
acercamiento a una palabra era reforzada y refor-
mulada correctamente; es decir, si Hugo decía /te/
para pedir un coche, nosotros repetíamos correna-
mente la emisión: /coche/, haciendo especial hin-
capié en la sílaba omitida.
Un poco más de vocabulario
y a por las primeras frases
Fue panndo el tiempo, y cuando llevaba
6 meses en tratamiento Hugo ya tenia un voca-
bulario expresivo de unas 30 palabras. Las cons-
trucciones eran aún holofrásticas y la compren-
sión había mejorado bastante, ya que era capaz
de seguir instrucciones sencillas con un referente
inmediato en espacio y tiempo. En este punto,

I En Gineas generales, las estrategias empleadasen

el tratamiento de los trastornos del lenuuaie
- . consis-
da (Aguado, 19991.Por ejemplo, el adulto dice:
. . se ha rolo la cadena Y a mi también se
nfiiare. 1
I ten en aumentar la hecuencia con que derermina-
dos obietivos linq"isticos se presentan al niño, ofre-
ciendole un acceso inmediato al modelo correcto. A
me ha roto el ca cenn; jtú tienes algo roroh.
- Autoconversacion: el adulto conversa consigo
mismo mientras realiza una actividad (p. ej.,
1
se describen las mas frecuentes. oesroy reparando un bocadillon). Es una es-
1 trat&ia muvútil
~-d.-..
~ ~

~, oara
~~r~
amoliarelvbcabulh 1
4 Imiiación eliritada. Repetición literal inducida - Habla poralela: se comenta lo que esta ha-
de una palabra o hase. Es una de las estrategias ciendo el nino en ese preciso instante. Con
mas empleadas en la intervención, a pesar de ser respecto a la anterior, presenta la ventaja de
bbncode algunas criticas porser un pmceditnien- que tenemos la certeza de que el nitio está
to muy directivo. Se recomienda sobre todo para atendien00 a ese estimulo al que hacemos
trabajar aspectosfonológicosy morfosintacticos. referencia.
4 Modelado. Pmceso de aprendizaje observacio 4 Reforrnulación. El adulto repite un enunciado
naien que el modelosirve de estimulo para gene. incorrecto emitido por el niñocorrigiéndolo des-
lar conductas ndevasenel observador. Essimilar a de el punto de vista fonológico, morfosintáctico
la imitación. perono se demanda al niiío que repi- o léxico. Por ejemplo, el niM dice: "swna telé-
ta el estimulo verbal. Por ejemplo, al ver un avión fono~,y el adulta usuena el teléfono*; el ni60
podemos ver~alizardel avión vuela por el cielo>. dice: «comeperm hueso*,y el adulto:rsi, el perro
Dentro del modelado existen algunas variantes come un hueso*.
- Estlmulación focalizada: exposición continua- 4 Expansión. Eiadulroefechiauna repeticiónam-
da y repetitiva de un estimulo o grupo de pliada de un enunciado emitido por el niñoen la
estimulos. con un modelo correcto para au- que se incorporan términos léxicos mas comple-
mentar el número de exposiciones del niíio a jos desde el punto de vista gramatical. Debemos
la palabra o frase.Tiene su fundamento en la intentar que los modelos sólo sean ligeramente
alta frecuencia con que se presenta la forma más complejos de los que es capaz de emitir el
lingüist~ayen la ausencia deambiguedad de nino. Por elemplo: el niíiu dice: %mamacome*, y
los contextosen los que esa forma es emplea el adulto: s i , mamá come melón*.
había alcanzado un mayor nivel comunicativo,
por lo que presentaba una mayor predisposición
a la intnacción.
Cuando tuvo un repertorio expresivo más am-
plio, aproximadamente de unas 50 palabras, co-
menzamos a trabajar la unión de dos elementos,
en la mayoría de las ocasiones con un esquema
sujeto + verbo, empleándose también otras como
sujeto + adverbio (p. ej., Imamá aquí/) o verbo +
objeto (p. ej., /dame pan/). Sirva de muestra para
este objetivo una tarea con apoyos visuales en la
que se le presentaba una imagen (p. ej., un oso
pintando) que se dividía debajo en sus elemen-
tos sintácticos constituyentes de forma separada;
imagen de un oso + pictograma «pintar», y nos
servíamos de ritmos, dando un golpe en la mesa,
al nombrar cada palabra. De ahí, pasamos a frases
de tres elementos, introduciendo complementos a
las estructuras ya dominadas (Fig. 15-2).
Una vez que Hugo incrementó su lenguaje
espontáneo, se fue trabajando la precisión arti-
culatoria. Con esto no pretendemos exponer que
en la intervención se parcelen las dimensiones
del lenguaje (fonología, morfosintaxis, semán-
tica y pragmática); no se debe caer en perspec-
tivas reduccionistas e ignorar que el lenguaje es
un sistema global, y en las actividades de ense-
fianza-aprendizaje tenemos que integrar la for-
ma, el contenido y el uso. Además, las disuntas
dimensiones se influyen entre sí, condicionando
las estrategias de tratamiento; así, por ejemplo, las
habilidades pragmáticas son mayores cuanto más
Figura 15-2. Ejemplos de una tarea con apoyosvisuales para entrenar la unión dedos (Al ytres elementos (61.
amplio es el léxico, o los errores articulatorios son
más frecuentes cuando aumenta la complejidad
sintáctica de las emisiones.
En evaluaciones posteriores se identificaban
en Hugo errores articulatorios, de los cuales unos
obedecían a patrones más inmaduros de pronun-
ciación, mientras que otros eran menos frecuen-
tes, desviándose del desarrollo normal. Algunos
de sus errores fonológicos se pueden resumir en
los siguientes:
Sustituciones de fonemas (p. ej., Idubiendol
por «durmiendo*).
Asimilaciones consonánticas: tendencia a igua-
lar un segmento de la palabra a otro (p. ej.,
Inunaí por «luna»).
Metátesis: inversión de los fonemas que cons-
tituyen la (p. ej., Icinpicitol por eprin-
cipiton).
Omisión de la sílaba inicial átoria en palabras
de 3 sílabas o más (p. ej., la1101 por «caballo»).
Reducción de grupos consonánticos: omisión
de una de las consonantes que forman la sílaba
trabada (p. ej., Ibujaí por ~brujaa).
Reducción dz grupos vocálicos (p. ej., lepazol
por «espacio»).
Omisión de wnsonantes finales en skbas in-
versas ej., labol por «árbol»).
En la intervención que se realiza con este sub-
tipo de TEL es importante saber dQndese presen-
tan las difidtades articulatorias. Estas no se dan

tanto en la adquisición fonética, sino a nivel fono-
lógico, y están mucho más presentes en las frases
y en el lenguaje espontáneo que en las palabras
aisladas. En este caso, Hugo no presentabadiíicul-
tades a nivel fonénco: ya tenia adquirido práctica-
mente todo el repertorio de fonemas del espaóol
excepto el Id; por lo tanto, los objenvos estaban
orientados a mejorar la conciencia fonológica y el
proceso de recuperación y secuenciación de fone-
mas dentro deun contexto lingüístico más amplio
como la frase.
Para los aspectos fonológicos se emplearon
también estrategias compensatorias como el uso
de gestemas (Fig. 15-3) pata los fonemas que
tendía a omitlr o sustituir. Éstos consisten en ges-
tos de apoyo a los fonemas, recutriéndose a un
movimiento que permite un acceso más directo
al modo y al punto de articulación. Estos facili-
tadores son indispensables en la intervención fo-
nológica, ya que la información visual permanece
durante más tiempo. Una v a que el niño va ad-
quuiendo la correcta articulación del fonema se
Figura 15-3. Gestemas utilirador para trabajar los aspectosfonológicos con Hugo
Tiastorno fonol6gicMin~cndel lengoa.e
desvanece el apoyo, basta que la realiza de forma
espontánea y sin errores.
Asimismo, y debido a su limitada memoria de
trabajo verbal, se empleó otro apoyo compensato-
no. Como ya hemos menuonado, Hugo tendía
a red- y simplificar la estructura de la palabra;
así, en palabras de tres o más sílabas, soíía o m ú r
la inicial. Este apoyo consistía en colocar debajo
de una imagen (p. ej., una pelota) tres círculos,
uno para cada sílaba, que tenía que ir golpeando
a la vez que nombraba (p. ej., Ipe-lo-tal). Es fre-
cuente comenzar trabajando la estructura global
de las palabras, para adquirir conciencia del nú-
mero de sílabas, y de ahí se avanza hacia lo más
específico: los fonemas.
Vamos al cole
Además de la intervención familiar hay que
abarcar todos los contextos s&cativos del d o ,
especialmente el colegio. Debe ser casi obligada la
coordinación con los miembros del centro ednca-
 T~asroRN0~
DEL LENGUAJE
tivo para transmitir y compartir la información,
así como los objetivos de intervención. Para su
ingreso en la escuela realizamos un informe pte-
vio al equipo de orientación educativa del centro
donde, tras evaluar a Hugo, dictaminaron que la
modalidad de escolarización sería de tipo B: ordi-
naria con apoyos en períodos variables.
En l o de educación infantil, con 3 años y me-
dio, Hugo comenzó a tener mayor fluidez verbal;
empleaba frases de unos cuatro elementos, aun-
que con frecuenres agramatismos del tipo alte-
ración del orden de los elementos en la oración
(p. ej., iabaw da niña/ para referirse a que una
niña daba un abrazo a un osito de peluche) y
omisión o errores en el uso de palabras «función*,
como artículos o preposiciones (p. ej., /keo bana
con picinal en lugar de «me quiero banar en la
piscina). Estos términos, que son muy gramati-
cales y no tienen un significado concreto ni hacen
referencia a nada tangible, suelen ser muy difíciles
de adquirir por los niños con TEL. En cuanto a
esto último, sirva de ejemplo para trabajar la pre-
posición «con., una tarea de cierre gramatical,
para la que colocábamos varios objetos en la mesa
que se emplean para realizar acciones (la plancha
para planchar, el lápiz para pintar.. .) y pedíamos
a Hugo que cogiese el objeto que cerraba el enun-
ciado, haciendo nosotros hincapié en el uso de
,,con* (p. ej., /me peino CON el 1). Otras
dificultades gramaticales que se han descrito a me-
nudo en este trastorno son: errores de concordan-
cia (más en género que en número), problemas
con la flexión verbal o confusión con posesivos,
demostrativos y pronombres personales (Mendo-
za, 2001). Para estos y otros errores morfosintác-
ticos, nos semíamos igiialmente de la reformula-
ción de sus enunciados.
Entre los problemas de los niños con TEL y
en relación con la morfología Uexiva, la adquisi-
ción de las inflexiones verbales es uno de los as-
pectos más complejos, y son muchos los autores
que han realizado investigaciones en este sentido.
Hugo abusaba de formas verbales simples como
el presente de indicativo o el infinitivo, y cometía
numerosos errores en el uso de los demás tiempos
verbales. Como medida para soslayar esto, deci-
dimos emplear un calendario mensual donde se
dibujaba algo que representase una actividad im-
portante de cada día. Los dibujos podían hacer re-
ferencia al futuro o al pasado más inmediato, pero
dependiendo del momento en el que preguntáse-
mos por ellos, el menor tenia que expresarse en
pretérito perfecto simple, compuesto o futuro (p.
ej., fui-he ido-icé al cumplea5os de Jorge). Este
apoyo visual servía igualmente para trabajar vo-
cabulario relacionado con la temporalidad (ayer,
antes de ayer, mañana.. .), términos «móviles»que
dependen del contexto conversacional y que sue-
len ser complicados para los ninos con TEL.
Los meses de intervención transcurrian y siis
receptivos iban disminuyendo, pues el
vocabulario comprensivo aumentaba ronsidera-
blemenre. Aun así, se hacían evidentes sus dificul-
tades con estructuras más complejas, como en la
comprensión de las partículas interrogativas. Esta
característica es muy frecuente en niños con TEL
mixtos (Van der Lely et al., 201 1). Cuando se Le
hacía una pregunta que empezase por «quién»,
«qué»,*cuál», «con quiénn o «cómo», no idenri-
ficaba qué información era la que realmente se le
estaba demandando y podía responder «zumo» a
la pregunta «¿quiénbebe?».Para evitar estos erro-
res es frecuente empezar introduciendo en la pre-
gunta todos los elementos salvo el que queremos
solicitar, por ejemplo: «¿quiénbebe zumo de na-
ranja!». Además, incorporamos unos pictogramas
que asociábamos con cada partida, como en el
caso de «quién»,que era una persona con un signo
de interrogación encima de la cabeza. Estos apo-
yos sólo se emplearon en los inicios del abordaje
en este ámbito.
Llegados a este punto de la intervención, dehe-
mos prestar especial atención a la pragmática. Sólo
en teoría, los ninos con TEL de tipo fonológico-
sintáctico no parecen tener especial dificultad en
el uso del lenguaje pero, cuando se trabaja con
ellos, se observa que su déficit de base, tanto com-
prensivo como expresivo, provoca la incapacidad
de adaptación y panicipación en conversaciones.
No sólo es lenguaje
Como se ha descrito en la introducción, sufrir
dificultades lingüísticasicomunicativas puede oca-
sionar una serie de problemas secundarios como
rabieras, baja cantidad y calidad de interacciones
sociales, o problemas emocionales y de autoesti-
ma. Sin embargo, no queremos transmitir la idea
de que éstos sean inherentes al trastorno, sino que
a menudo están causados o mediados por múlti-
ples factores, como la forma en que se interactúa
con ellos.
En este sentido, el caso de Hugo no es una ex-
cepción: desde pequeño, cuando carecía de len-
guaje expresivo, tendía a comunicarse mediante
las rabieras o CI llanto, y eran frecuentes las agre-
siones leves a su hermano mayor. Estas situaciones
son difíciles de manejar por parte de la familia,

rir un valor comunicativo propio. Pasan a
nción propiuó que éstos no se prolongaran
mpo, y conforme comenzó a comunicarse
un círculo vicioso: las difidtades linguís-
provocan una reducción de interacdones y,
ez, esto implica menos oportunidades para
roiiar la competencia comunicativa (Agua-
999). Es frecuente ver cómo estos niños se
'an mejor con adultos, ya que para nosotros
fácil interpretar sus intenciones y tenemos
capacidad para adaptar nuestro lengua-
go siempre se mostró más *suelto» y más
vo con personas del entorno cercano, y se
ciertamente ansioso cuando se enfrentaba
ciones comunicativas más ambiguas o con
as poco conocidas. De hecho, incluimos a
ano mayor en algunas sesiones para que se
sintiera más seguro y poder estimular su lenguaje
de forma mucho más ecológica.
Progreso adecuadamente:
' iya cuento cosas!
Con 5 d o s Hugo seguía alcanzando hitos: ya
era capaz de mantener conversaciones y narrar
acontecimientospasados; su comprensión era más
que aceptable, pero su lenguaje no era aún com-
parable al de los n u i o s de su edad. Seguían pre-
sentes procesos como la ~~ularización de formas
irregulares (p. ej., lponelol por «ponlo»),errores
de pronunciación más habituales con palabras de
menor frecuencia, y problemas para comprender
estructuras gramaticales de mayor complejidad,
como las oraciones pasivas rwersibles (p. ej., «EL
maestro fue besado por la niña,).
Como su comprensión había mejorado tanto,
las actividades de intervención se fueron haciendo
más complejas e introdujimos tareas como las de
Tmtorno f~noló~ico-sintácti~~
del leng4e
juicio de gramaticalidad. En éstas se presenta una
frase que hace referencia a una ilustración, y el
niño tiene que decir si es o no correcta desde el
punto de vista Ni que decir tiene que
todas estas actividades se realizaban de forma 1ú-
dica y a menudo se asociaban refueízos dentro de
sistemas de puntos. Otra forma de trabajar aspec-
tos comprensivos de orden superior wnsistía en
emplear actividades mediadas por órdenes com-
plejas, compnesm por varias secuencias en las
que el niño tenia que ejecutar un mandato; por
ejemplo, ante la presencia de distintos muñecos y
objetos, se proponían órdenes como «el mwíeco
corre y después, como está muy cansado, duerme
al lado de la bicicletas. En este tipo de actividades
es muy interesante que se intercambien los roles,
de forma que el niíio sea primero el que recibe
la orden y después el que la da. Esto facilita su
motivación y permite trabajar aspectos expresivos
y receptivos en una misma tarea.
Hemos mencionado que ya narraba hechos
que le habían ocurrido o cuentos previamente
escuchados. Estas habilidades discursivas supo-
nen la puesta en marcha de una gran cantidad de
procesos lingüísticos, wgnitivos y sociales, y han
sido muy estudiadas en el TEL, dado que se apre-
cian problemas tanto en la expresión como en la
comprensión de discursos. Dentro de los requisi-
tos necesarios para el desarrollo narrativo de un
niño hay que tener en cuenta su capacidad para
conocer el entorno, idendicar la información
relevante que quiere trasmitir, y utilizar las da-
ves lingliísticas adecuadas para hacerlo con éxito.
Vaias investigaciones se han centrado en descri-
bir las características narrativas de los niños con
este trastorno, y con frecuencia se ha observado
que se expresan a través de frases corras o relatos
breves con múltiples errores gramaticales, que los
relatos suelen tener un contemdo descriptivo y
una menor coherencia discursiva, y que en ellos
hacen poca referencia a estados mentales (Wethe-
rell et al., 2007). En el caso de Hugo, aparte de
los errores morfosintácticos, era frecuente k au-
sencia de elementos deíctiws en sus narraciones,
de manera que cuando contaba un cuento poda
emplear el mismo sujeto varias veces seedas,
sin introducir una deíxis personal (p. ej., rErase
una vez un nuio que tenía hambre y el niño iba
a comprar y el niño no tenía dinero.. .>). En ge-
neral, lo elementos de cohesión eran pobres y la
longitud media de sus enunciados, escasa. En lo
que se refiere a la comprensión del discurso, su ii-
mitada memoria de trabajo impedía mantener la
información el tiempo necesario para relacionada ,
 TRASTORNOS
DEL LENGUAJE
con distintas partes del mensaje y llegar así a una
comprensión eficaz.
Seguimos evaluando
A los 5 años se realizó una valoración neuropsi-
cológica más amplia con el fin de explorar la ma-
durez de los distintos procesos y continuar con la
programación de las estrategias de intervención a
partir de las nuevas demandas escolares y sociales
que se presentaban. Los resultados aparecen inte-
grados en la tabla 15-2.
En lo referenre a otros aspectos cognitivos,
el pequeño se mostraba bastante reflexivo en las
actividades, sin manifestar impulsividad cogniti-
va en la ejecución, condición que se ha descrito
en algunos casos de TEL, en los que en ocasiones
aparece comorbilidad con el trastorno por déficit
de arención con hiperactividad. Sus habilidades
atencionales, rznto en lo referente a la selectividad
como al sosrenimiento, eran aceprahles, aunque
mejor para material manipularivo o visual que
para tareas verbales. La memoria de trabajo era
algo limitada, aunque no presenraba problemas
para recuperar la información aprendida.
Registra Fonológico Inducido
Sus habilidades visuoconsuuctivas eran par-
ticularmente buenas, por ejemplo, al reproducir
consrrucciones con cubos. Mostraba, por el con-
trario, ligeras dificultades en la realización de pra-
xias ideomotoras, como cuando se le demandaba
imitar gestos sin significado o arbitrarios.
iA primaria! Próxima estación:
lectoescritura
El paso a la etapa de educación primaria repre-
sentaba para Hugo un gran reto: el aprendizaje de
la lectoescrirura y el manejo de sirnaciones comu-
nicativas mucho más complicadas. Esre cambio
decido supone un aumento en las exigencias y en
la autonomía de los alumnos: las órdenes orales
son más complejas en contenido (mayor número
de elementos que es necesario recordar) y en for-
ma (gramaticalmente),y están dirigidas de mane-
ra global al grupo; por lo tanto, seguir el ritmo de
trabajo puede ser realmente difícil.
Partiendo de que la conciencia fonológica, la
memoria de trabajo y una buena comprensión
verbal son algunos de los requisitos para el apren- 1
dizaje eficaz de la lectoescritura, no es de extrañar
Pruebas utilizadas

ugo se encontrase en cierta desventaja Es
que depende del correcto funcionamiento
&as otras áreas: lenguaje, atención, me-
etc., por lo que parte de la intervención
&ida a mejorar dichos requisitos antes de
tarse a este complejo aprendizaje. Hay una
a trayectoria en el estudio reiacionai entre
L y la dislexia, y no se ~ u e d edudar de su
ón causal. El déficit que define elTEL, desde
unto de vista fonológico, es una pobre con-
a fonológica, posiblemente causada por una
tad en la discriminación de sonidos brwes
suceden rápidamente; pues bien, este ms-
ficit es el responsable principal del trastorno
ndizaje de la lectoescri~a(Tallal, 1999).
en el úiumo curso de educación infantil se
ía trabajado, a travbs del método analítico, el
onocimiento de todas las leuas e incluso la lec-
de algunas palabras. Hugo memorizó rápi-
nte la mayoría de las letras, y no tenía gran-
roblemas para reconocerlas y denominarlas.
n educación primaria cuando se complicó
quisición de competencias básicas. Con leve
ultad, comenzó a leer al abras y a realizar la
versión prafema-fonema de forma fluida. En
sentido la evolución fue favorable, y este en-
miento ayudó a una mejor estructwación
enguaje y a seguir mcidiendo en la conciencia
ca. Se ~ o d r í aconsiderar que había que
la fludez, pero en general el desarrollo
o sí, la comprensión del lenguaje exrito era
un reflejo de sus déficits en el lenguaje oral. Iba ad-
quiriendo la capacidad de entender frases: pero no
pasaba lo mismo con los textos breves. Estos im-
~licanun nivel superior, ya que presentan una es-
uucma jerárquica con ideas más complejas y abs-
tractas, unidas a través de mecanismos de cohesión.
1 O el más común de los subtipos de TEL y sus
síntomas grincí~alesson. discurso paco Ruido
II con una sintaxis rudrmentaria. y alteraciones
en la pronunciación ton frecuentes omisiones,
sustituciones o distorstones; la comprensión
este también mermada, pero siempre en me-
nor medida oue la oroduccion.
Las teorías c&nitkas del TEL son una a e las
- -... .. ...-- - .- - ..
...cor~jentes-@S-impo~tarttes
. eo l a inue-9-
,, , . , . . 7 : , . .;
'Exsmrnofonológico-sintáaicndel lenpaje
El aprendizaje de la escritura supuso aún una 1
mayor dificukad para Hugo. La principal limi- I
tación la enconmábamos en la conversión de la
forma oral a la escrita: los defectos en la arricu-
k ó n , como los ocurridos con sílabas Inversas o
con sinfones, aparecían como los errores escritos
más frecuentes. En ocasiones tenía problemas
para segmentar ks palabras dentro de una frase.
Precisaba más tiempo de procesamiento para una
palabra, por lo que en frases o dictados era incapaz
de seguir el ritmo de sus compaiíeros.
En la actualidad, en 3- curso, como medida
individual de atención a la diversidad, se ha rea-
lizado una adaptación cutricular no significativa,
en la cual se incluye u n programa espeúfico de
lectoesuitura Además, se ha introducido en un
programa de refuerzo de las áreas instrumentaies
(lengua, conocimiento del medio, resolución de
problemas) para rrabajar los contenidos de estas
materias de gran cargalingúística. La intervención
escolar la lloran a cabo entre el tutor, la maestm
especialista en audición y lenguaje y la maestra de
pedagogía t e r a p é u h de apoyo a la integración
(PTAI). Hugo va siendo cada vez más consuente
de que su nivel de aprendizaje es un poco más
bajo que el de sus compaiíeros, y esto parece estar
mermando ligeramente su autoestima. A pesar de
todo, podemos decir que el avance ha sido muy
favorable, pues está bastante adaptado al ámbito
escolar y se va relacionando mejor con sus igua-
les, aunque queda mucho camino por recorrer.
Próximamarte vendrá la pubertad y la adoles-
cenua, etapas de la vida en las que las relaciones
humanas se hacen más complejas y es necesario
poseer una buena competencia comunicativa para
prevenir algunos de los síntomas descritos en los
adolescentes con TEL, como son la ansiedad y
otros problemas emocionales derivados del auto-
concepto negativa.
- ción actual deeste trastorno, en las quq$bi-
p6tesis más aceptadas son el déficit en proce-
samiento perceptivo y en memoria detrabajo.
Todo ello hace dudar de si realmenteestamos
ante un trastorno «específico» del tenguaje
y, por consiguiente, cabe replanteaea G I&s
clasificaoones etiológicas deberán seguir re-
conociendo al lenguaje como una entdad
disociable de otros procesos cognitivosTodos
los factores etia10~icos encontrados
~~ 1
t
. . . . . . -_o m. &
. ~ ; d e . o , ~ar,b@ ~~io~
.. - . .... ..... . .- . L-5;.
ACTI~IOAD 15-1. FamiliarizarseWntémiinoS
Iíngiiírticos
J Ejercido 1. Busque y defina los siguientes ter-
minos:
- Holofrase.
.
- Loaotomas.
- Deixis.
- Conciencia fonológica.
- Sinfbnes.
~ O A 15-2.
D Repasar la nwroanatornía
infantil
J Ejerricio 1. Localice en una lámina de neuroa-
natomía las regiones cerebrales que se incluyen
d e m del circuito perisilviano anterior encargado
de la expresión del lenguaje.
ACTIVIDAD15-3. Aprendera evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Se describen a continuación algunas de las
pruebas mas utilizadas para la exploracion del lew
- ,,. . .
auaie v aue orooorcionan una valiosa información
del nivel comprensivoy expresivo del niño.
de wmprensíonde e*ructuras
(CEO(Mendoza, tarballo y Fresneda,ZOW)
Erre instrumentoevalúa la comprensión grama-
tical en niños de 4 a 11 años. Consta de 24 bloques
organizados según el grado de complejidad de las
oraciones. Se subdivide en owciones predicaüvas
sujeto-verbo-objeto (m reveribjesy no reversi-
bles, atributivas, predicativas negativas, predicati-
vas pronominalizadas, predicativas SVO con 5
plural, cwrdinadas disyuntivas y adversativas
dicativas SVCC de lugar, relativas del ti
OVEOS, comparativas absolutas. coord
venativas, con objeto pronominal'iado
género-número), y OVS con objeto esci
administrmia se muestra una lámina con 4 im
ne5 muy similares y el sujeto señala la que cree
se identifica con el ítem emitido por el examina
por lo que no es necesaria ninguna respuesta
bal. Por ejemplo, el examinador dice:el niño
mira a la niíia está comiendo=, p m estoger e
otras alternativas («la niña que mira al niño está
miendo», ala niña mira al nitio que está comlen
y el niño mira a la nifia, pero no está comiendo
Batería de lenguaje objetivay cnterial [BLOO
(Puyueio, Renom, Solanasywiig 2002)
Se trata de una exploración exhaustiva divi
según las diferentes áreas del lenguaje
gía, sintaxis, semántica y pragmática (a
de la fonología). Está indicada para niño
5 y 14 años. Pretende definir las conductas ing
ticas alteradas cualitativa y cuantitativamente.
los diferentes ciiadcrnos de evaluación se pres
-
tan imaaenes ante las cuales el examinador h
preguntas esperando la respuesta verbal corre
y se valora la parte comprensiva y expresiva.
ejemplo, en el cuaderno de morfología, en la p
de <pluralen>un ítem ser¡a:aqui hay un Iápiz,a
..
hay dos. Idpices~.
pshlingcbstkas
llinois de
(ITPA) (KikMcCafthyy Kirk, 2bo41
Este material evalúa Las habilidades psicoli
güísticas de niíros de entre 3 y 10 años. El objeti
de la prueba es identificar los fallos o dificultades
en el proceso de comunicación. Además, da la in-
formación de las habilidades o capacidades que
están preservadas, para utilizarlas posteriormente
en el proceso de intervención. El test se divide en
varias áreas:
Comprensión auditiva. Se presenta una Iámi-
na con 6 imágenes y se narra una historia. Pos-
teriormente se formulan una serie de preguntas
y el niño debe responder señalando la imagen
a la que corresponda la pregunta. Si responde
verbalmente la respuesta también se considera
válida.
Comprensión visual. Se muestra al niño una
lámina en la que aparece un objeto (p. ej., un iá-
piz) y después se presenta otra donde aparecen
varios. El niño debe señalar el que ha visto en la
primera Iámina (con la particularidadde que no
son exactamente iguales).
Memoria secuencial visuomotora. Se presen-
ta una Iámina, durante unossegundos,en la que
aparece un dibujo (p. ej., dos líneas paralelas) y
el niño debe reproducirlo.
Asociación auditiva. Se leen una serie de ora-
ciones sin terminar y el niño debe completarlas
(p. ej., ame siento en una silla; duermo en... la
coman).
Memoria secuencial auditiva. Se leen una
serie de dígitos que debe repetir el niño, en el
mismo orden, tras escucharlos.
Asociación visual. Se muestra una Iámina en
la que aparece una imagen (p. ej., un hueso) y
después se presenta una segunda en la que
aparecen otras imágenes. El niño debe señalar
cuál se relaciona con la primera (en estecaso, «el
perro*).
Integraciónvisual. Se presentan 4láminas con
dibujos en los que hay escondidos animales u
objetos. Cada Iámina tiene un estímulo que
debe buscar y cuenta con 20 segundos para en-
contrar la mayor cantidad que pueda.
Aguado G. Tmrorno específico del lenguaje. Retraso de len-
p a j e y disfcia. Málaga: Aljibe, 1999.
Damasio H, GrabowskiTJ,Tranel D, Hichwa R Damasio A.
A neural basis for lmical reuiwal. Nature 1996;380:499-
505.
De Guiben C, Maumcr C, Jannio I: Ferré JC,TrégAer C,
Barüior C, er al. Abnormal hincúonal late&Uon and
acwiryoflanguage brain areas in ?.pica1 ~peciúclan~uage
impaimenr (dcvelopmend dysphuil). BrzUl21111; 114:
304458.
Gadierole SE, Baddeley AD. Working memory and langua-
ge. Cambridge: Pydiology Prers, 1993.
Expresión verbal (fluidez verbal). Se rnuestra
una Iámina en la que aparecen unos dibujos y se
pide al niño que enumere más imágenes de las
mismas características (durante 1 minuto apro-
ximadamente). Por ejemplo: %ojosy mano>.
Integración gramatical. Se dice una frase apo-
yada en una imagen (p. ej., =aquíhay una cama$
y después se enuncia una frase incompleta que
el niño debe cerrar al señalar la otra parte de la
Iámina (p. ej., a q u í hay dos ... camasu).
Expresión motora. Se presenta al niño una Iá-
mina y se denomina el objeto,después pedimos
al niño que demuestre su uso (p. ej., se muestra
un «peine» y debe realizar los movimientosde la
acción de peinarse).
Integración auditiva. Se realiza mediante la
lectura de una serie de palabras incompletas
que el niño debe repetir ya completadas, por
ejemplo: ubici-tau- bicicleta.
J Ejercicio 3. En la siguiente conversación con
Hugo, identifique los principales errores fonológi-
cos y morfosintácticos (basándose en los descritos
en el capítulol. tanto en la esfera expresiva comoen
la receptiva.
Examinador (E): Hugo, ¿tútienes novia?
Hugo (H):lSí, se llama Sivia y tene cinco año/
E: ¿Yqué cosas haces con ella?
ti: [Jugando en el rekeo con ella1
E:Y, ja quéjuegas?
ti:. /al pilla-pilla, el escondite, a l pilla-pilla/
E:Y ¿nojuegas al fútbol con ella?
H: INo,es quea Sivia no e guta juga afúbol,sólo
e gusta jugan con las chicas1
E:Y a ti, ¿tegusta el fútbol?
H:/Sí,a mí me gusta al fúbol, se juega, le gusta a
Jorge, a Juan Antonio y a Claudio y yastal
E: Y te voy a preguntar una cosa, ¿viste un part-
do que echaron ayer en la tele?
H:lPueeso lo habían echadoen la tre y ayerlovi
porque papá lo había echao en el tres/
~ e r hMs R ~ z ~DA, ~ ~D~e Iu d~ CK,I O'Bcien LM, Kenne-
dy DN, Rlip& PA, et al. Brain asymmecries in aacism and
dwelopmeiual language diiordec a n m d whole-brain
andysis. Brain 2005;128:213-26.
Hoffman L, Gillm R Verbal and s p a d information procer-
>iris;onitr~inb iii .li.ldrcn wirh \yccin. Imgii~ficuiiliiir
Laig H r u Ro 2OU4 ,+7.1 1 4 2 5 .
iiiriir. ~ p c r t h
>l.Artl~tlr<;\t,l$s,l~o~, . .
[)V. F c c m ~ ~ n <Ji:r~niit#~r~cr
,
in people wirh sp'ecific language impairment: diability,
d&ib
didiry, and linguisnc correlares. Speech Luig Hear Res
2004;47:52741.
 sin manual de instrucciones

A. B. Villegas Pérez e l. Navarro Gutiérrez

Conocer el desarrollo de las habilidader pragmáticas en la edad infantil para detectar posibles ai-

Indicar los piincipales síntomas que caracterizan al trastorno pragmático.

Describir el cuadro neuropsicológico tipico observado en el trastorno pragmática
Realizar un diagnóstico drferencral con respecto a otros trastornos afines.
Establecer los principales objetivos de intervenciónen un caso d e trastorno pragmático del lengua-
jey abordar su reeducación.

INTRODUCCI~N

rpretar las daves de su interlocutor en esta niveles.

por lo que, como afirman Monfort et al
4),ofrecen una visión incomplera. Así pues,
mero conocimiento de las reglas gramaticales de
idioma y el de los significadosde las palabras
son suficientes para interpretar el mensaje de
Si pretendemos abordar el estudio de la prag-
tica hemos de considerar una definición glo-
que tenga en cuenta dos dimensiones com-
mentatias: la formal y La funcional. Así, por
Ante esta persistente Mta de consenso en la de-
íiniuón, surgen diferentes formas de agrupar a los
niíios con afectación pragmática. La dashcación
del wastorno especifico del lenguaje (EL)que más
se ha seguido ha sido k que Rapin y M e n elabo-
ramn en la década de 1980. En ella mencionaban
el déficit semántiw-pragmáuco, uniendo así dos
dimensiones del lenguaje: la referida al vocabula-
rio y los conceptos, y la tcCrrida al iwu furiuonal
de ks habilidades lingtiísticas (v. cap. 14). Conti-
 TRASIORNOS DEL L E N G W
r-
i I Reeuadm 16-1. Desarrollo pragmático en el n i i i o
I
S Precisamente ante la falta de consenso en su
definición, la pragmática es el componente del
ienauaie
- , cuvo , estudio se ha iniciado más tardía-
mente.Ta1vezporeiloy porlodificil queresultasu
evaluación, hav pocos trabaios acerca de su desa-
I rroilo en ~aedaknfantil.~u~orescomo ~ o n f o retl
dl. (2004) nan dvudado a comprender la evolución
de las competencias pragmáticasen el niño y, así,
identificar habilidades ~relinquisticasque deben
aparecer como indicadbrec timpranorde un de-
sarrollo praqmáticoapropiado (Tabb 162).
+ El dialogo tiene sus raices en habilidades proto-
conuersoclonales como la toma de turnos, el con-
tacto ocular y la atención conjunta. La aparición
de estas habilidades pragmáticastempranas se ve
favorecida por la actitud del adulto, cuando tien-
de a sobreinterpretar la conducta del bebé atri-
buvéndole una intencionalidad aue Inicialmente
no existe. De este modo, los progenitores interac-
túan con sus bebés como si se tratase de partia-
pantes activos en conversaciones, interpretando
cualquier sonido o movimiento como turnos de
un diálogo entre ambos, durante los juegos cara
a cara, la alimentación o el cuidado. Así, a los
8-9 meses de edad, el nitio se convierte en todo
un experto en la toma de turnos durante las ac-
tividades Iúdicas con el adulto. Cuando inicia sus
primeras palabras, va es capaz de mantener esta
situación durante más tiempoy. alrededor de los
24 meses, comenzará a unir dos palabras para re-
ferirse a la otra persona por su nombre.También
a esta edad empieza a pedir información, aún de
forma rudimentaria. A los 4ahos esta práctica se
domina en la conversación con losiguales.
El desempeno en la comun,<orionrelerenriol "id-
dura conforme el nifio daqu ere la capacidaa de
lenguaje en los que distingue dos tipos con alte-
raciones en ei área de l a pragmática: un subgrupo
«puro», de natural- cognitiva y lingüística, y otro
que añade al anterior las alteraciones mentalistas y
sociales, denominado trastorno pragmático xplusn
(Monfort et al., 2004). Tal vez esta propuesta sea l a
que más se ajusta a l a visión global de la pragmática
mencionada e n el párrafo anterior.
La propia entidad del TEL semántico-prag-
mático (TEL-SP) h a sido cuestionada por nu-
merosos autores. Bishop y N o r b u r y (2002)
proponen l a etiqueta de trastorno pragmático dd
lenguaje, defendiendo que los ninos diagnostica-
dos con T E L S P n o presentan, necesariamente,
alteraciones semánticas, y así l o comprobamos
en nuestra práctica diaria. Es más, l a mayor par-
1
tener en cuenta la información que conoce su
interlocutor. A los 3 años es todavía inmaduro
v. con frecuencia. falla a la hora de adaptar su
mensaje al oyente. Ya a los 4 años, es capaz de
adecuarlo. si bien de manera tosca (D. el., imita-
11
rd el habla materna cuando se dirijaa un bebé).
A~ruximadamentea los 10 anos, podrá aclarar
la información de su mensaje de manera que
1
pueda ser comprendida por el receptor; mien-
tras que, un par de años más tarde, esperará pe-
queñas señales por parte del oyente, como leves
asentimi~ntosde cabeza o expresiones faciales
indicat vas de que el mensaje ha s.do entendi-
do. Esta habilidad evolucionará al tiempo que
lo hagan sus capacidades linguístiicas;así, a más
alto nivel cultural en un adulto, mayor capacidad
para adaptar su registro en función de su inter-
locutor.
Estrechamente relacionada se encuentra la ha-
bilidad de adaptacrón alentorno social. Los nihos
de 3 años ya introducen cambios en susexpresio-
nes según la familiaridad que exista con el inter-
locutor, por lo que emplean fórmulas propias del
lenguaje social como egraclara y xpor favom. La
variedad de expresiones utilizadas a este respec-
to a lo larao de la vida dependerá de la estimu-
lación recibida desde el contexto interpersonai
inmediato (familia v escuela).
+ Por su parte, el empleo de térmmos mentolistas
relacionados con los sentimientos y pensamien-
tos del otro (p. ej., saber, creer, imaginar, gustar]
aparece deforma temprana en el lenguaje infan-
til, pero su dominio se enriquecerá con la edad.
La ausencia de elementos mentalistaso la inflexi-
brlidad de su uso son predictores tempranos de
algún tipo de alteración.
te de l a bibliografía consultada define el TE
centrándose en el uso deficitario o anómal
hace e l n i ñ o de sus habilidades IingiXsticas.
do a esto, hemos decidido seguir l a nome
de Bishop e identificar nuestro caso con
nósuco de trartomo pragm'nco Mlengrra é
que sería equivalente al uasmrno de comu
social propuesto en el DSM-5 (APA, 20
consideramos que dicha etiqueta carneriza a
y a otros muchos de un modo más a c t o . N o o
;ante, puesto que ei diagnóstico mdicional es el
TELSP, nos referiremos a l a literatura cien '
existente con res~ectoa este último (Tabla16-1). 4
1
U n a nueva controversia surge a l a hora de
cuadrar e l diagnóstico dentro del remolino q
componen los trastornos de l a wmunicació
 Trastorno pragmático del lenguaje

Tabla 16.1. CaraWMicas del nlho con trnrtotno rspeclficodd IinguaJe$em6ntico-pragm(itlc0 Meiin
dihrrntoc autores

Lenguajeexpresiva'fluido
r Uso de epvesiqnes automatiradas, aprendidasde memoria
Lenguaje poco comunicativo
Diñcultad para codaicar el signficado relevante en situaciones conve~acionales

. Problemas importatiter para participar en discursos comunicativos

Comprensióncorrecta defrases cortas y palabrasgi.sipda2
Trastorno.dela comprensión del discurso conexo, . ..
, . .,

@puestas to@lmente'irreIe@ntesa las pregunta^, ,, .

Presencia de lenguaje ecalálicay repetitivo
Bishop y Rosenbloom Retraso en el desarrollo del lenguaje
(1987) Respuestas inconsistentesa los sonidos
Inicio del lenguaje con ecolalias yjerga
Destrezas lingüísticas expresivas superiores a las receptivas
Marcada diferencia entre la ca~acidadde com~renderel ienauaieen
< ,
situaciones
estruct~radasy la ~rlpacoao para comprenuer a canverracion natural
Fascinación por algunui ,on dos del hab d lrepet,r canciones o poemas1
Parafasiasfonológicas
1
Dificultad de acceso al léxico
i En algunos casos, formuiacióncontinua de preguntas, aunque no se manifieste
interés por la respuesta
Dificultades para producir y comprender el significada de indicadores como
la expresión facial o el tono de voz
Expresiones fluidas y gramaticalmente complejas, pero con algunos problemas
con la sintaxis y la fonologia que pueden perdurar hasta la edad escolar
Dificultades mayores cuando se habla de situaciones que noderivan del contexto
ffsico ,

Comprens on literal del lenguaje

Fa ta de dtenclon en edades tempranas
Dercripc óo por los mapstror como Intnor que noobedecen rus oroener
Juego imaginativo poco desarrollado; interés por mecanismos
Problemas de compresión lectora, aunque la descodificaciónpuede adquirirse
incluso de manera temprana
Posibles dificultades en psicornotricidadgruesa
Adams y Bishop (19891

8
. Afectación a nivel comorensivo v
~~~~~~~
.
, exoresivo
Prrrervacion (a ercdsa afectaron. de los aspecto5 fono ogfro y r'ntáctico
Alterac án f ~ n anal:
c pdrdfrlsas scmdnIicd5 ,ncnheirncas dc o:scui$o,trastorno
básico de los ajustes pragmáticos
Cuadro similar al cocktuilparrysyndrome descrito par Bishap y Rosembloom.
Monfortet al. (2004) Habla poco funcional
Uso equívoco de las palabrasfuncióny de los términos mentalistas . ,,
Pobreza de registros: dificultad para ajustarse al contexto, al estatus del interlqitzfw
Y a lar normas sociales

.. Pro" emar para rrqprtar lar regias converracionale<

Dihcultadpdra *reparamen fnalentend u05 o fracasa5
Alteraciones de la prosodia ~ ,. , ...
Respuestas inadecuadasa las preguntas

. Conductas perseverantesy rituales no fun&pl&~

Alteraciones de la expresión no verbal
Juegoalterado
Déficits en las relaciones con igualesy adulta%

.
y

Problemas del comportamiento

Hiperseiectividadalimentaria . , . .. .- ~ - .
. .
AdaptadodeBuira-Elavarrete et al. (2W11. Mendoui 120011y MonforIet al. 120041.
 TRASTORNOSDEL LENGUAJE

lbla 16-2. D~sarrollotemprano de las habilidades pregmdtlcasy mentalistas

I
meses
Antes de los 12
-

.. Establecemntictooculardemanerafuncional
meses
..Muestra sonrisa social
Da muestras de atenclónconjunta

Desde los 18
meses
..
Realrza conductas protoimperat!vas
Re3peta los turnos enjuegoscompartidos
Domina los gesta protoimpetativos
. Realiza canductas~ratorleclaratí~s de manera habttual
Usarus habilidadesrudimentariasparapodir,llamarlaatencidn,preguntar,expresa~

...
básicas y estados interno5,jugarysaludar
Detecta,de manera rud~mentaria,intencional~&d
en la conducta del interlocutor
Expresa rechap de manera funcional

Desde los 24 .. Usa el lenguaje soda1básito a demandadeladulto

En ocauones, habla de manera descontextualizada
mes=
..Se refierea si mismo usando q o n
&preca intenrionalidad: yo quiero>,yo voy aa

.Solicita y aporta a~laracronesen la conversación

Utiliza el lenguaje para imputar emociones queno son verídicas a simisma/otra ni~íoImuñeco

..
como lueuo de ficción
Rdeja emocbnes de forma más precisa,clara y compleja
.Algunosniños pueden resolver tareas de falsa creencia de primer orden
Reconoce intencionalidad en el otro de forma más precrsa (p ej., detecta un error cometido

.: ..
voluntariao involuntar~amente]
Pide aclaracionesgenerales (a<iqu&W
Usa el lenguaje socialdeforma habitual

,.
~ ~ p p

4anus Rerprta los turnos durante la conwrwcibn

.. Pide aclaraciones :nforrnativasde manera más preciu y sistrmáticd

Distmgue entre mentira y errDr

t--
5 años ..Es capazde adaptarsu registro al a ter locutor; por ejemplo, a un bebé
Identificamentiras, ironíasybromas
El 80 %de los niños mantiene el hilo conversadonal

.. Comprendeel concepto de mentim de manera prensa

meneen cuenta el conocimlcnto del interloruror o? rndnera mas acendda
.
R~suelvetareas de fdlsacreenrid d? segundo orden
Entiende las mentiras spiadosai

Por un lado, encontramos autores como Rapin
y AUen, quienes defienden que es en el uso del
lenguaje donde se observan la mayoría de las di-
ficultades, y por ello clasifican el trastorno dentro
de los TEL. Mantienen que existen ciertas dife-
rencias con respecto a los trastornos del espec-
tro autista, como la ~reservaciónde la función
simbólica, la baja frecuencia de estereotipias y la
presencia evidente de interés social que, además,
aumenta conforme crece el niño. Por otra parte,
otros autores encuadran el trastorno entre los del
espectro autista debido a que los nifios de este
grupo suclcn contar con pobres habilidades dc
cognición social. De este modo, el nino con pro-
blemas pragmáticos apenas tendrá en cuenta el
conocimiento del ~nterlocutordurante una con-
versación, presentará una alteración de la com-
prensión verbal, tomará los enunciados de forma
lireral y mostrará déficits a la hora de realizar in-
ferencia (Adams, 2001). Nos topamos también
con los defensores del TELSP como una entidad
propia, es decir, aquellos que no lo consideran
dentro de los TEL ni de los trastornos del espec-
tro autista, ya que encuentran múiuples diferen-
cias con ambos gmpos (Mendoza, 2001). Gibson
er al. (2013) concluyeron que, tras realizar un
estudio examinando la capaudad de interacción
con iguales, los intereses restringidoslrepetirivos
y las habilidades linguisúcas, los individuos de
los grupos de TPL, TEL y trastornos del espec-

tro autista diferían significativamente entre sí en
la capacidad de inreracción con iguales, aunque
la mayor distancia se encontraba entre el grupo
TEL, que era el que presentaba menor grado de
afectación, y el resto. En el análisis de patrones de
intereses restringidoslrepetitivos,no encontraron
diferencias entre los grupos TEL y TPL, pero sí
con respecto al grupo de trastornos del espectro
autista. Finalmente, obtuvieron resultados simi-
lares al tener en cuenta la influencia de las habili-
dades lingüísricas sobre la capacidad de relación.
Bishop y Norbury (2002) defienden la clasifica-
ción del trastorno fuera del espectro autista, pero
a caballo enue éstos y los TEL, pues comparte
rasgos sintomáticos con ambas categorías diag-
nósticas (Gibson et al., 2013).
Entre las distintas hipótesis explicativas de es-
tos errores pragmáticos, cobra especial relevancia
la que trata de explicarlo como un'déficit en el
funcionamiento ejecutivo. El fallo pragmáti-
co vendría originado por una incapacidad para
mantener y manipular la información compleja
implicada en la interacción social, así como para
actuar en función de ella. Al hablar de esta in-
formación nos referimos a la mirada, la actitud
postural, la expresión facial, la prosodia... No
defendemos una relación lineal entre alteración
ejecutiva y afectación pragmática, pues no pen-
samos que todas las personas con una disfunción
frontal presentan errores en el uso del lenguaje.
Sin embargo, sugerimos que el TPL es conse-
cuencia de un fallo ejecutivo. Esta afirmación no
supone una novedad en la literatura, ya que se
desprende de una de las teorías más respaldadas
actualmente para la explicación de los trastornos
del espectro autista: la hipótesis de la disfunción
ejecutiva (v. cap. 17).
Concretamente, en la investigación acerca del
TEL se ha estudiado cómo el fallo en el funcio-
namiento de la memoria de trabajo dificulta la
comprensión de mensajes largos o elaborados (el
proceso de actualización o upbting) (v. cap. 15).
La disfunción ejecutiva a este nivel justificaría,
incluso, los problemas para adquirir conceptos
complejos que son aprendidos por la combina-
ción de conceptos básicos o por el procesamiento
de información abstracta. Se explicaía así la alte-
ración a nivel semántico que tradicionalmente se
ha asociado al TPL.
Hemos seleccionado el caso de Rachid para
ilustrar nuestro planteamiento del TPL a pesar de
no tratarse de un caso prototípico, pues la redidad
chica demuestra que este trastorno supone un
reto en su diagnóstico y abordaje, por la cercanía
Tnstomo pmpá* del lengoaje
que mantiene con otros cuadros, así como por la
heterogeneidad de su presentación.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
RACHID, EL NINO QUE N O SABíA
Q U t HACER CON SUS PALABRAS
Cuando llegó a nuestro centro de atención in-
fantil temprana (CAIT), Rachid había cumphdo
los 4 años y mostraba una moderada alterac5ón de
la comunicación que interfería tanto en sus relacio-
nes personales como en sus actividades cotidianas.
Rachid nació en el seno de una familia inmi-
grante, procedente de un país de k i c a occiden-
tal. Era el pequeño de dos hermanos; la mayor,
Fatou, era una nuía alegre y extravertida. Sus pa-
dres trabajaban en el sector wmercial y se habían
establecido en España hacía 17 años. El niño fue
derivado a nuestro centro tardíamente, con 4 años
y 10 meses. Esta demora suponia la pérdida de un
uempo precioso, pues el menor se encantraba en
mitad de un período cdriw para el desarroiio del
lenguaje en todas sus dimensiones.
La madre, después de años de trabajar de cara
al pública en España, mosrraba unas capacidades
de comprensión y expresión del español adeaia-
das, aunque mantenía un fuerte acento extranjero.
Además, era agradable en el trato y entendía sin
problemas los matices expresivos empleados por la
terapeuta. En ningún momento llegamos a con*
cer al padre, por lo que no fue posible valorar sn
dominio del castellano. Sabíamos que el niúo e
taba expuesto a varios idiomas en el entorno fami-
liar, ya que los progenitores se wmuni& enue
sí en su lengua materna, pero aürmarm duigirse
a sus hijos siempre en castellano. La alteración
de Rachid no se debía al origen - exuanjero de su
famdia; su hermana mayor cantaha, a los 7 &os,
w n unas habilidades lingüistim e interpmonales
totalmente apropiadas. Ahora bien, enel cantacto
que mantuvimos con ella ( a s i d a varias sesiones
en las que participó de manera a- idencifica-
mos los referidos rasgos e l e d o s de-versión y
cierta tendencia a la impuisMdaá. Eaou seguía el
currículo escolar sin incidencias drstadles.
Rachid asistió d m t e el p k e r cido educzkvo
a una escuela infantil que no contaba con ningún
apoyo para los niños m uecgidada específicas.
Justo antes del inicio del tmmniento había sido
escolarizado en un colegio que, por íiu, disponía
a t o de maesm espeualista en audición y len
guaje como de maestra especialista en pedagogia
terapéutica.
Evaluación
La dificultad en la evaluación de la habilidad
pragmática tiene, al menos, dos orígenes daros:
por un lado, la ya mencionada inexactitud en la
definición del concepto de pragmática, que obs-
taculiza la estandarización de pruebas o protoco-
los y, por otro, su naturaleza ecológica, esto es, la
necesidad del entorno natural para la puesta en
marcha del mecanismo pragmático.
Entrevista con la madre
Rachid llegó al centro acompañado por su ma-
dre tras ser derivado por el pediatra, quien sospe-
chó un retraso del lenguaje. Esta indicó que había
adquirido los principales hitos motores de manera
ligeramente tardía, pero la emisión de sus prime-
ras palabras se demoró mucho más, pues tuvo
lugar a los 3 años de edad. En la línea de Mon-
fort (2001), la mayoría de los niños con TEL-SP
presentan un proceso de adquisición del habla re-
trasado o dificultoso, con cierta afectación de las
dimensiones formales del lenguaje.
La madre había detectado en su hijo proble-
mas de comprensión y expresión verbal, además
de dificultades para seguir el ritmo del aula. No
obstante, comentó que la comprensión había me-
jorado hasta su normalización, mientras que la ex-
presión verbal seguía siendo tan poco precisa que
incluso ella no le entendía en muchas ocasiones.
Además, refirió que su hijo cambiaba el tema de
conversación con demasiada frecuencia.
Destacó, a nivel comportamental, frecuentes
rabietas ante situaciones de frustración comuni-
cativa o de sus .propios
. deseos. Definió a su hijo
como inquieto y con peleas constantes con su her-
mana. No identificaba neculiaridad aleuna
" en la
relación con los otros niños de su edad.
Desarrollo lingüístico
Rachid mostraba en la compren-
sión de mensaies elaborados. Resoondía tanto asu
nombre como a preguntas sencillas: ¿qué er?,
de es&?, pero no podía hacerlo ante cuestiones que
requerían una contestación con un mayor nivel de
procesamiento, como: $ara quérirue?Tenía gran
dificultad para la comprensión de información sin
un referente inmediato; se apoyaba en el contexto
para entender el meusaie. En tareas de elección
múltiple, sólo era capaz de completarlas tras la de-
nominación del objeto o una definición sencilla
(p. ej., orden que genera un respuesta correcta:
«Dame una cosa que se comen; orden con respues-
ta errónea: «Dame un animal que tenga pelo»).
Ante un mensaje largo, se guiaba por las úI-
timas palabras que lo componían. Sin embargo,
era capaz de repetir enunciados de al menos 6
palabras (incluidas palabras función), por lo que
la dificultad no se encontraba en la capacidad de
memoria verbal inmediata. Este problema para el
procesamiento de la información hizo sospechar
de un fallo en la memoria de trabajo.
Habitualmente, su expresión verbal alcanzaba
el objetivo comunicativo, pero de manera poco
elaborada. Así, lograba la ayuda del adulto sin
solicitarla, simplemente escenificando su inca-
pacidad para u n fin (p. ej., ante un bote fuerte-
mente cerrado, simulaba intentar abrirlo con gran
esfuerzo). Sus emisiones eran fluidas aunque, de-
bido a que mantenía un desarrollo lingüístico aún
inmaduro, en situaciones naturales mostraba una
jerga incomprensible, plagada de palabras reales.
La articulación del habla no era precisa, pero el
mensaje era inteligible. El aspecto articulatorio
no se estableció como objetivo de intervención
prioritario, si bien se dieron pautas a la familia
para entrenarlo de manera indirecta. El vocabu-
lario de Rachid era escaso, aunque dentro de los
límites esperados. Esto quedó reflejado en los re-
sultados en las subpruebas del índice Lenguaje
general de la Escala de inteligencia de Wechsler
para preescolar y primaria-111 (WPPSI-III), en la
que obtuvo una puntuación baja, pero dentro de
la normalidad (LG = 88). Conforme abandonó la
emisión de jerga ininteligible, se pudo valorar el
plano mo&intáctico y comprobar que usaba pa-
labras función, aunque cometía errores de manera
eventual. Empleaba el gerundio y varios tiempos
verbales: presente, pretérito perfecto simple y pre-
térito perfecto compuesto. Si bien conjugaba los
verbos en las diferentes personas, solía utilizar la
tercera del singular tanto cuando se refería al «tú>,
como cuando hablaba de sí mismo usando «yo»
(p. ej., «yo quiere el coche*). Era frecuente que
se refiriera a sí mismo mediante su propio nom-
bre, en cuyo caso concordaba el uso verbal de la
tercera persona (p. ej., .Rachid come gusaniton).
Tendía a construir oraciones demasiado sencillas.
Aunque de manera tardía, parecía haber aprendi-
do las reglas gramaticales básicas (p. ej., estructura
sujeto +verbo +complemento directo), pero tenia
dificultad para aplicar las menos evidentes (p. ej.,
concordancia sujeto-verbo). Por lo tanto, parecía
que Rachid no era capaz de extraer de forma pre-
cisa toda la información relevante para organizar
la oración. Aun así, los aspectos formales del len-
 guaje de Rachid, a pesar de contener errores, eran
muy superiores al uso que era capaz de hacer de
ellos.
En la pragmática, se observó una alteración
tanto en la funcionalidad como en el dominio de
las reglas sociales del lenguaje. Manejaba sus habi-
lidades Linguisticas con diferentes objetivos: hacer
peticiones, expresar rechazo y compartir infor-
mación con el adulto. Su prosodia era anómala,
pero no plana: parecía estar siempre sorprendido.
Llevaba la iniciativa a la hora de realizar preguntas
de manera efectiva, pero usaba siempre la mur-
nación de sorpresa mencionada. Había aprendido
las expresiones propias del lenguaje soual y ks
empleaba de forma espontánea, aunque inconsis-
tente. No sabía llamar la atenuón de la terapeuta
ni verbai ni gestualmente, aunque la necesitacl.
Al entregarle un juguete fuertemente encerrado
en un bote daba muestras de enfado y miraba ala
terapeuta, pero no sabía pedir ayuda, ni siquiera
con un gesto o entregando el objeto. Era capaz de
describir una imagen o un evento concreto (p. ej.,
«el niño lloran), pero no narraba los antecedentes
o consecuentes a tal evento (p. ej., uel nióo llora
porque se ha caido»).En ocasiones, comería erro-
res a la hora de nombrar o Imitar emociones bá-
sicas mediante la expresión facial. En el ambiente
n a d respondía a esta información de manera
apropiada, incluso al enfrentarse a emociones
secundanas, como la vergüenza. Con frecuencia
empleaba oraciones que no encajaban en el con-
texco; aplicaba de manera mecánica una fórmula
adquirida en una situación parecida, demostrar-
do un aprendizaje memoríscico del lenguaje. Así,
por ejemplo, decía «meestá molestando» (expre-
sión que usaba su hermana cuando él la fastidia-
ba) ante aaividades que no le gustaban; ésta era la
única estrategia verbal que usaba para evitar una
tarea que no era de su agrado. En nuas ncaiiones,
retiraba la atención o cambiaba de tema.
Al inicio del tratamiento empleaba el susurro
con frecuencia, a veces antes de dirigirse a la te-
rapeuta, por lo que daba la sensación de entrenar
la respuesta de manera prwia a la emisión defini-
tiva Necesitaba repecll. oralmente el enunciado;
parecía que su limitada capacidad de memoria de
trabajo no le permitía mantener la mfotmuóu
activa para revisarla.
Perfil neuropsicológico
El desempeóo cognitivo se valoró mediante la
WPPSI-111 (Tabla 16-3).No fue posible concluir
la parte verbal por las dificultades en la compren-
sión de las actividades. Concretamente, el subtest
de Información evidenció estas carencias a nivel
comprensivo. Su rendimiento caía en picado con-
forme los enunciados se hacían más complejos.
Aunque las pruebas manipulativas deben ser in-
dependientes de la habilidad lingüística, en reali-
dad se ven inAuidas por el componente verbal de
las instmcciones. Sólo la ejecución en la resolu-
ción de rompecabezas se encontraba dentro de la
normalidad. Racbid obtuvo un CI manipulativo
correspondiente a una inteligencia límite (CIM
751, y este resultado se interpretó como dentro
-
de lo esperado para su grupo normativo debido a
la referida contaminación iineüística
" de las Drue-
bas. En tareas visuoespaciales y visuoconstructivas
su desempeño era bajo, pero aceptable. Imitaba
construcciones tridimensionales con piezas y re-
presentaba la figura completa de un niño en un
dibujo. Ante fallos en actividades manipulativas
(p. ej., rompecabezas), iniciaba una estrategia de
ensayo y error.
Rachid se encontraba conectado con su entor-
no social, pero no podíamos decir que al nivel de
sus iguales, pues la alteración comprensiva media-
ba en este aspecto de manera dramática. La com-
plejidad lingüística suponía para el pequeño una
traba relacional. No entendía gran parte de los
mensajes que había a su alrededor, así que éstos
no captaban su atención, la cual quedaba engan-
chada más fácilmente por el material visual. De
este modo, practicaba un *entrenamiento diario
en inatenciónn ante material auditivo verbal.
Había aprendido los conceptos propios de su
edad (p. ej., forma, color, etc.) y, con mediación
del adulto, adquirió conceptos abstractos senii-
Ilos, como «diferente».Indnso reconocía y wpia-
ba los números. Sin embargo, su capacidad para
los aprendizajes complejos (p. ej., concepto de
cantidad, secuencias, etc.) se veía comprometida
debido a un fallo ejecutivo. Le llevó mucho tiem-
po pasar de seguir secuencias de dos colores a tres:
tendía al patrón de dos colores continuamente, lo
que supone cierra inflexibilidad cognitiva. Ade-
más, se mostraba muy perseverante; por ejemplo,
al inicio de al menos 5 sesiones, señalaba un dibu-
jo de «Dora, la exploradora» colgado de la pared
y pintado en un tono demasiado oscuro y decía:
«Dora está pintada de marrón»; o cuando quería
algún juguete concreto, insistía una y otra vez a
pesar de que se le negara; esto lo apartaba de la
actividad principal de forma habitual. Presentaba
una incapacidad para controlar la dirección volun-
taria de su foco atencional, proceso dependiente
del funcionamiento ejecutivo. Concretamente se
observaban déficits en la capacidad de memoria de
trabajo con problemas para la actualización de la
información (uphhngj, así como en la flexibilidad
mental con dificultades para desengancharse de
un estímulo (rhtfnnd y pata inhibir una respuesta
prepotente, como obviar un estímulo no relevante
(inhibition) (Miyake et al., 2000; v. cap 10).
Como conclusión, el cuadro clínico que iden-
tificamos en Rachid corresponde a un TPL, pera
resulta simplista aludir a esta especificidad. Sus
dificultades estarían relacionadas con un déficit
ejecutivo: fracaso para procesar un gran volumen
de información que debe ser relacionada entre si y
con información previa para ser entendida y para
responder de manera apropiada a las demandas
del entorno.
Diagnóstico diferencial
Las diferentes categorías diagnósticas rela-
cionadas con este fallo pragmático (p. ej., TPL,
TEL-SI: trastornos del espectro autista de alto
funcionamiento, síndrome de Asperger, trastor-
no del aprendizaje no verbal) han entablado en la
literatura especializada de las últimas décadas un
baile en el que se combinan, desaparecen y dejan
lugar a otras nuevas. Si a esto sumamos que dos
nihos con patrones de desempeño pragmático se-
mejantes evolucionarán de manera muy diferen-
te, el proceso diagnóstico se complica aún más.
Comentada la situación actual, hemos decidido
incluir algunas consideraciones acerca de las cues-
tiones diagnósticas que nos planteamos al encatar
el caso de Rachid.
Trastorno del espectro autista
Como se ha indicado, la conexión con el en-
torno social que mantenía Rachid no se equipa-
raba a la de sus compafieros. Sin embargo, el pa-
trón del déficit se mostraba diferente al típico en
un trastorno del espectro autista. El menor había
aprendido a comunicarse de manera no verbal por
si solo. Adquirió el sehalado y la mirada conjunta
de forma autónoma, sin entrenamiento externo.
Habitualmente establecía contacto ocular de ma-
nera funcional, pero su tendencia a distraerse le
llevaba a perderlo. También se inició en el habla
de manera espontánea, aunque fuera tardíamente.
La alteración pragmática comenzó a evidenciarse
conforme su mundo social se fue haciendo más
complejo y el volumen de información que había
de procesar se volvió ingobernable.
A pesar de la alreración comprensiva, conti-
nuamente realizaba declaraciones para compar-
tir información con el adulto; es más, buscaba
la atención de la terapeuta cuando ésta simulaba
estar poco interesada o distraída. Desde el inicio,
daba daras muestras de satisfacción ante el refuer-
zo social Que,además, provocaba.
Si bien su entendimiento del mundo social
era deficitario, presenraba indudables habilidades
mentalistas. Se sentía observado ante la presencia
de otra persona. Era tímido, especialmente, ante
adultos desconocidos. Cuando había una alum-
na en prácticas observando, la miraba de reojo y

l
dudaba antes de emitir una respuesta. Era capaz,
además, de atribuir estados mentales al otro, y
sólo ocasionalmente cometía fallos a la hora de
identificar una emoción básica en la expresión fa-
I
cial ajena.
Pese a que al inicio del tratamiento prestaba
menos interés del esperado hacia sus iguales, ésre
aumentó conforme se entrenaron sus habilidades
ciales. Es más, se evidenció que disfrutaba de la
ación con los compañeros. Sin embargo, a este
ecto, el pronóstico era desfavorable, pues a
r de estas edades el juego se complica y depen-
e un mayor número de reglas que han de ser
cadas verbalmente. La afectación de Rachid
ve1 receptivo hacía pensar que fracasaría en la
prensión de las reglas, por lo que la mterac-
n con los otros se vería inffuida negativamente.
teligencia límite y discapacidad
suma de una alteración pragmática y un
'ecutivo podría Uevar al lector a considerar
uadro general dentro de la discapacidad in-
ectual. Sin embargo, en este último grupo es
ente encontrar diagnósticos que cursan con
es pragmáticas apropiadas o casi preser-
' ocurre en el síndrome de Down, cuya
telectual general, en la mayoría de los
S, se encuentra afectada en un grado modera-
in embargo, uene en las habilidades sociales
e sus puntos fuertes (v. cap. 9). El desatro-
la pragmática en los nifios con síndrome
es similar al de niños igualados en edad
,si bien es cierto que se observan ciertas di-
des en aspectos pragmáticos formales como
o del discurso conversacionaly la habilidad
a (Mendoza y Garzón, 2012).
otra parte, el desarrouo motor de Rachid
lugar sin incidencias destacables y manejaba
terid manipulatiw sólo un poco por debajo
esperado según su grupo normativo. Como
ha mencionado, su desempeño en pruebas
darizadas le hizo obtener un CI manipulati-
erpretable como de inteligencia limite expli-
por la dificultad que le suponía la compren-
erbal de las normas.
ación secundaria a un trastorno
ífico del lenguaje mixto
babilidades fonológicas, morfosintácricas y
cas eran muy superiores a las pragmáticas.
, las áreas mencionadas, aunque no se en-
Trastorna pragmático del lenguaje
contraban totalmente presemdas, evolucionaron
de manera satisfactoria sin apenas intervención
externa. Este desfase nos llevó a establecer como
diagnóstico
. principai el uastorno .
pmgmático.
. Sin
embargo, no debemos olvidar que, con frecuen-
cia. los ninos afectados oor TEL mixto. bien sea
fonoló~icesintácticobien léxico-sintáctico. pre-
sentan en mayor o menor medida u n desempeño
pragmático anómalo.
INTERVENCIÓN. DESCARGAR
EL MANUAL DEL USUARIO
Objetivos y abordaje terapéutico
de las dificultades de Rachid
La evaluación inicial Uwó a que el tratamiento
@ a ~ aen torno a los siguientes aspectos: entrena-
miento cognitivo; comprensión verbal auditiva;
pragmática, tanto en relación con las habilidades
lingüísticas pragmáticas como en el uso funcional
del lenguaje; y pautas para la familia.
El entrenamiento cognitivo se focdiw en el
funcionamiento ejecutivo. Racbid mostró difi-
cultades para el aprendizaje de reglas como las
secuencias de colores y la ordenación de series
temporales que narraban una historia breve. No
lograba abstraer la información relevante para so-
lucionar la tarea, en parte por una disfunción en
su memoria de trabajo y en el proceso de a m a -
lizauón. Una vez aprendida la norma, tampoco
sabia aplicarla de forma flexible, y era incapaz de
detectar y corregir errores. Al principio de cada
sesión, dibujábamos las actividades que íbamos a
realizar a modo de agenda de anticipación, uali-
viandon la memoria de trabajo y reforzando así
la secuenciación temporal de los acontecimientos.
En relación con la capacidad de abstracción,
le ensefiamos a extraer normas sencillas a parti~
de la observación y la corrección explícita de los
errores. Fue preciso apoyarnos en material repre-
sentativo (figuras, fotografías o dibujos) para que
realizara dasilicaciones categoriales básicas (p. ej.,
instrumentos musicales frente a medios de trans-
porte). Una v a adquirido este aprendizaje, pudi-
mos iniciar la formación de conceptos abstractos
como «diferente».Sorprendió la rapidez con que
se benefició del uso de apoyos gráficos o mani-
pulativos para entender las normas abstractas que
no había aprendido de manera espontánea ni con
el mero apoyo verbal. Finalmente, logró aplicar
reglas sencillas y autocorregirse, lo que nos indicó
una mejora en el aprovechamiento de la memoria
de trabajo.
 La iniciación en el concepto de cantidad se Ile-
vó a cabo mediante el uso de material manipula-
tivo (p. ej., números de gomaespuma y coches o
golosinas). A los 6 años sólo fue capaz de aprender
a contar un máximo de 5 elementos, a pesar de
que había automatizado la secuencia numérica (al
menos, hasta el número 20) y reconocía los nú-
meros del 1 al 10. La variedad de material no fue
suficiente para aumentar la baja motivación hacia
esta tarea.
En cuanto a su memoria de trabajo, usamos
actividades que obligaban a Rachid a tener en
cuenta el mensaje completo, pues tendía a consi-
derar especialmente las últimas palabras que había
escuchado. Comenzamos a estructurar las emisio-
nes posicionando la información clave al inicio,
manteniendo un orden gramatical aceptado en
español. Otra actividad que perseguía el mismo
objetivo consistía en solicitar ítems con caracte-
rísticas concretas que los diferenciaban del resto
(p. ej., ¿dónde está el mufieco con camisa amarilla
y pantalón azul?). Este aspecto mejoró amplia-
mente, pero sin llegar a alcmzar lo esperado según
su edad cronológica; Rachid no podía compren-
der un cuento completo si no iba acompañado de
apoyo gráfico o gestual. Las emisiones más largas
colapsaban su capacidad de memoria de trabajo.
Como se ha comentado, el menor tenía difi-
cultades para controlar voluntariamente la direc-
ción del foco atencional. Con el paso del tiempo,
logramos que se mantuviera en la tarea casi al ni-
vel de sus iguales. No obstante, cuando se basaba
en material verbal, era preciso guiarlo hacia la ac-
tividad constantemente. Esto se sumaba al hecho
de que trabajar la habilidad de comprensión ver-
bal auditiva supone una ardua tarea. Recurrimos
a diversas técnicas valiéndonos siempre de apoyos
gráficos. Entrenamos la respuesta a preguntas de
tipo «q» del siguiente modo: la terapeuta formu-
laba una pregunta a Rachid, y era la misma tera-
peuta quien contestaba. A continuación, volvía a
realizar la pregunta e iniciaba la respuesta, pero
no la cerraba, dejando al niño completar la con-
testación. Este apoyo se retiraba de forma gradnd.
Una vez que dominaba la respuesta a un tipo de
pregunta, ésta se mezclaba con otros tipos tam-
bién dominadas, y así, la actividad suponía final-
mente un entrenamiento en atención auditiva
verbal. La comprensión verbal mejoró de manera
notable pero, como ya anticipaba Bishop (19891,
siem~remantuvo dificultades a este nivel en situa-
ciones menos estmcturadas.
La reeducación pragmática se inició afianzando
el establecimiento de contacto ocular. Igualmente
h e preciso enseñarle a captar la atención del adnl-
to, llamándolo por su nombre o tocando su brazo.
También se entrenó la utilización del lenguaje con
fines novedosos, como pedir ayuda: tras pocos en-
sayos, empleaba las peticiones «ayúdame»,«quita»
o .no puedo» y las generalizaba a otros entornos.
Además, intentamos fragmentar la información
relevante a nivel pragmático para practicarla de
manera segmentada y facilitar su cnmprensión.
Materiales gráficos acompañados del modelo
real sirvieron para afianzar la denominación e imi-
tación de expresiones faciales. Una vez dominado
este aspecto, se amplió la actividad incluyendo las
variaciones prosódicas que deberían emplear los
protagonistas de las situaciones presentadas.
Dadas sus dificultades con el uso de los pro-
nombres personales, parte del tratamiento se des-
tinó a este objetivo. El uso del <yo))se trabajó en
sesiones compartidas con otros riiños, inicialmen-
te en respuesta a una pregunta: «¿Quién quiere un
caramelo?*.
La narración se entrenó mediante varias téc-
nicas. En primer lugar, se emplearon tarjetas que
representaban un cuento para que Rachid las or-
denara y relatara los sucesos. Al principio sólo des-
cribía cada dibujo. Apoyándonos en el modelado,
aprendió a usar nexos que historiaban la secuen-
da. No obstmte, esta habilidad no se generalizó
del rodo al habla espontánea. Se recomendó a la
madre que narrara los eventos cotidianos con un
lenguaje sencillo: «Mamá coge la ropa sucia y la
mete en la lavadora. Después, echa el detergente
y le da al bocón.» La repetición de estas situacio-
nes favorecía que Rachid pudiera unirse al relato.
Además, pedimos a la familia que revisara fotogra-
fias recientes que sirvieran de apoyo gráfico para
rememorar acontecimientos que pudiesen ser na-
rrados con la ayuda de su hermana y su madre.
El protagonismo de la reeducación pragmática
lo tuvo sin duda el trabajo en sesiones grupales.
I n i c i h e n t e , se estimuló el empleo del lenguaje
social básico propio de esta edad: saludo inicial,
despedida, preguntas habituales (p. ej., jcómo te
llamar?,jcud~itoraño1 tiener?). Resultó complicado
'
hacer entender a Rachid que, en ocasiones, era él '
quien debía hacer la pregunta; cuando lo instába-
mos a preguntar a otro niño, tendía a responder
él mismo a la cuestión (p. ej., el terapeuta a Ra-
chid decía: pregúntale a este nido cómo se llama.
ii
Y Rachid contestaba: Me llamo Rachid,. Una v a
adquirido el patrón de manera correcta, lo ponía
en marcha con mediación del adulto.
Aprendió a escuchar la información relevante
y a esperar su turno para no hablar mientras lo

bacía un compañero, no obstante, era preciso re-
conducirlo a la tarea, pues tendía a distraerse. Dis-
frutaba en los juegos de rol acerca de una activi-
dad ficticia, como Vamosalnrmpkafios& Paco. en
I la que Radiid asumía su papel de invitado a una
fiesta de principio a fin. Con este juego, entre-
nábamos las conductas adaptadas ante situaciones
sociales concretas (p. ej., comprar en una tienda,
unirnos al juego de otros niños). Nuestro prota-
gonista no mostró dificultad en la representación
de la ficción en ningún momento. Como era de
esperar, actuaba del mismo modo ante actividades
de juego simbólico como «la casa de muhecasn,
aunque apenas narraba la situación que él mismo
proponía con los muñecos (p. ej., el momento de
dar de comer al bebé).
A los 6 años, los niños i n t e ~ e n e nya en juegos
con normas complejas expuestas mediante ins-
trucciones verbales. Rachid no era capaz de en-
tender mensajes tan elaborados; su dificultad en
comprensión verbal a u d i t i ~le llevaba a preferir
actividades sencillas e individuales. En el gmpo,
participábamos en juegos propios del patio de
recreo para favorecer que se involucran en ellos
cuando estuviera en el entorno n a m d (p. ej.,
canciones representadas, «pajarito inglés*, «juego
de las sillasn). Radiid se implicaba en ellas pero,
al cabo de un tiempo, siempre encontraba algo
que llamaba su atención más que la actividad de
juego.
También tratábamos de hacer pequeñas nam-
uones de acontecimientosreales que le habían su-
cedido a cada participante. Con objeto de entre-
nar las habilidades convenacionales, la terapeuta
guiaba la situación de modo que los niños presen-
taran diversas cuestiones al narrador. Así, un niño
comenta que por la mañana se ha caído en el cole-
gio; la terapeuta insta a los compañeros a hacede
preguntas significativas al respecto, como: j t e has
hecho áafio?,jte ha dolrdo?, jhar Ilorado?, jguién te
ha curado?,jtenías sangre?
Gran parte de la actividad grupal se dedicó a
trabajar competencias mentalistas. Por ejemplo,
cada nuío debía decir lo que le pstaba y lo que
no; esto quedaba representado en una pizarra.
Después, tenían que identificar lo que gustaba o
no gustaba al resto de los compañeros, y esperar
la confirmación o corrección de cada nuío. Ra-
diid aprendió rápidamente el funcionamiento de
esta tarea y la resolvía sin dificultad. Las sesiones
grupales, por su propia naturaleza semiestructura-
da, daban lugar a numerosas situaciones cómicas
o dramáticas que facilitaban el entrenamiento en
habilidades pragmáticas. Así, durante una de las
Tta~mrnopragmática del lenguaje
úitimas tuvo lugar un hecho que, a pesar de su te-
mática escatológica,no hemos querido dejar pasar
debido al modo en que representalos aprendizajes
pragmáticos adquiridos: durante una actividad en
el suelo, la terapeuta detectó un olor procedente,
sin duda, del descuido de nuestro protagonista. Al
apuntar a Rachid como responsable, éste negó ser
el agente y aguantó (con algún fallo) una respues-
ta de risa para evitar que su mentira fuera detecta-
da. Anre la insistencia de la terapeuta, él acusó al
compañero señalándolo y diciendo ha sido él. Este
ejemplo evidencia cómo la conciencia social del
niño le permitía saber que su acción no sería bien
vista por los compañeros. Es más, detectó el ca-
rácter cómico de la situación (él mismo tuvo que
reprimir una respuesta de risa). Además, contaba
con suficiente capacidad mentaiista para adivinar
que si los demás niños lo veían reír, sabrían que
era realmente el responsable. Por último, hizo un
uso ademado del lenguaje con objeto de salir ai-
roso de la situación al culpar al compañero más
cercano para evadir su responsabilidad.
Finalmente, la reeducación de las rabietas que
aparecían en el entorno familiar se UevÓ a cabo
instruyendo a la madre en la técnica de extinción
de conductas no deseadas, pues en el ámbito clí-
nico y en el escolar nunca expresó su disconformi-
dad de modo desadaptativo.
Pronóstico
La evolución que experimentó Rachid desde el
punto de vista relaciond fue valorada como posi-
tiva y, aunque sus habilidades pragmáticas no le
permitían comprender y responder alas demandas
del entorno al nivel de sus pares, se desenvolvía de
manera aceptable. Además, hemos de esperar cier-
ta meiora esoontánea debido a Quelas áreas cere-
brales responsables del funcionamiento ejecutivo
(y, por consiguiente, del desempeOo pragmático)
son de maduración tardía en e1 desarrollo neuro-
típico. Igualmente optimista se muestra Bisbop
tras comprobar que el desarrollo general adulto es
más favorable para el gmpo con TPL que pata el
grupo con trastornos del esperno autista de alto
funcionamiento (Gibson et al., 2013).
No obstante, existe una cuestión de enorme
peso que juega en su contra: la complejidad del
mundo social y de los matices pragmáticos de la
comunicación aumentará para él drásticamente
durante los años venideros. No podemos antici-
par si las habilidades pragmáticas de Rachid ~erán
suficientes para salvar el increíble obstáculo que
le espera.
 TRASIWRNOSDEL LENGUAJE
ACTIVIDADES
ACTIWOAD 16-1. Aprender a evaluar
en neuropsicologíainfantil. Principales pruebas
Como ya mencionamos en el capítulo, para
que una evaluación del desempeño pragmático
sea completa debe realizarse en un entorno natu-
ral, teniendo en cuenta las vertientes recepiiva y
expresiva del lenguaje. En español existen varias
pruebas que incluyen un apartado de valorac~ón
de la pragmática.
PLON-R. Prueba de lenguaje oral de Navarra
revisada (Aguinaga, Armentia, Fraile,
Olangua y Uriz, 2086)
Se administra a niiios de 3 a 6 años, y el aparta-
do USO de esta prueba hace referencia a la funcio-
nalidad del lenguaje oral. Recoge los datos a par-
tir de una primera tarea de expresión espontánea
ante una lámina (puntuación:2, si describe onarra;
1. si denomina; 0, si no denomina), y una segunda
tarea de expresión espontánea durante una activi-
dad manipulativa (un rompecabezas en el que se
trata de sacar todas las orezas exceoto una. aue se
deja parcialmentea la vista).
Tienen un tiempo establecido de 1 a 3 minu-
tos. Se tiene en cuenta si el niño solicita informa-
ción, si pide atención o si autorregula su acción
durante IU tarea (puntuación: 1, si se observa una
o más respuestas; 0,si no se observa ninguna res-
puesta).
Batería del lenguaje objetiva y criterial (BWC)
(Puyuelo, Renom, Solanas yWiig, 2002).
Módulo de pragmática
Diseñada para edades de entre 5 y 14años. con-
tiene un módulo dividido en 13 apartados de 10
ítems cada uno que explota la pragmática, basán-
doseen cinco escenas diferentes de la vida diaria (1,
la clase; 2, el recreo; 3, el zoológico; 4, la consulta
del veterinario, y 5, el restaurante de comida rápi-
da). Cada apartado o bloque evalúa y puntúa una
habilidad pragmática diferente (1, saludos y despe-
didas; 2, reclamar la atención; 3, ruego. concesión,
negar permiso; 4, demanda de información espe-
cifica; 5, demandas de confirmación o negación; 6,
quién, qué, de qué, cuál, cuyos, con qué; 7, dónde,
cuándo; 8.de quién, para quién,a quién; 9, por qué,
cómo; 10, hacer comentarios, mostrar aprobacióny
desaprobación; 11, requerimientos directos de ac-
ción; 12, reqyerimientos indirectos de acción, y 13,
protestas).Cada uno de los items se puntúa como 1,
acierto; 0, error, o N, nula. Posteriormente se calcula
la puntuaciónglobal del módulo.
Children's CommunicationOlecklid-2 (CCC-2)
(Bishop, 2003)
Se administra entre los 4 y los 16 años de edad.
El cuestionario incluye 70 items que se clasifican en
-
10 asoectos: habla: inteliaibilidad v fluidez: sintaxis;
semántica; coherencia; introducción inadecuada;
 lenguaje estereotipado; uso del contexto conversa-
1 cional; comunicación no verbal; relaciones sociales.
e intereses. Está disenado para ser cumplimentado
por los padres o cualquier persona que haya estado
en contacto habitual con el niño durante, al menos,
los últimos 3 meses. Este inventario se puntúa si-
guiendo una escala de tipo Likert de O a 3, tenien-
do en cuenta la frecuencia de la conducta valorada.
Permite extraer dos puntuaciones compuestas:
problemas de interacción social (SIDC: índice de
pragmática [E+F+G+Hl menos índice de lenguaje
estructural [A+B+C+D]) para identificar a niños con
dificultades pragmáticasy sociales desproporciona-
das en relaciun con su discapacioad en el lenyua;e
esrruct~ral.v aeneral comunicativa (CGC: indice de
pragmática Í&F+G+H] más índice de lenguaje es-
tructural [A+B+C+DI), que ayuda a detectar a aque-
llos con problemassignificativos del lenguaje.
1 J Ejercicio 1. A partir del caso expuesto y los co-
. . . '
nocimientos teoricos re sentad os, señale las áreas
I1
del CCC-2 que identificarían los puntos fuertes y
débiles de Rachid.
Acrivion~16-2. Planificar la intervención
I
en neuropsicología infantil
Los niños con alteraciones linguísticas a nivel
comprensivo se benefician de los apoyos gráficos
Adams C. Clinical &gagnostic and i n t e m t i o n s n i d i s of
diiidren with semanúc-piagmaric language disorder. Inr
J h g CornrnDi 2001;36:289-305.
Bishop D. Aurism, Asperger's syndrorne and sunanric-pq-
matic disorder: Where are &e boundarics? Br J Disord
Commun 1989;24:107-21.
Bishop DVM, Norbury CE Exploring the boiderlands of au-
tistic disorder and specific languagc impaimenr: a snidy
usingsendadised diagnosric inarmments.J Wiild Psydiol
Pqchiauy 2002;43:917-29.
Buim-Navame JJ, Adtián-Toma JA, González-Sánchez M.
Maricadow neurocognitivos en el crasrorno espcafico del
Icnguaje. Rw Neuml2007;44:326-33.
Gibson J, Adarns C, Lockton E, G r e n J. S a ú a i wmmuni-
cation disoder ouaide autism?A diagágnorric dajsification
para entender los mensajes. Consulte los recursos
libres existentes en internet como los faciliados
por la web Disfasia en Zaragoza (httpJ/www.disfa-
siaenzaragoza.comfl.
J Ejercicio 2. Elabore un depósito de imágenes
que pueda ser utilizado para reeducar la expresión
emocional verbal.
ACTIVIDAD
16-3. Para saber más
Para ampliar información acerca del trastorno
pragmdticodr lenguajecontamos con cl coinp e-
to texto en casrellano. citado en la hiblioqrafia. de
~ o n f o ret
t al. (2004), quienes realizan uná exhaus-
tiva revisión del trastorno desde el punto de vista
logopédico.
Por su parte, Monjas incluye un extenso nú-
mero de objetivos para reeducar las capacidades
.praqmáticas
- en su libro:
Monjas MI. Programa de ensehonra de habilida-
des de interocción social (PEHIS). Madrid: CEPE,
2009.
J Ejercicio 3. Diseñe una actividad grupa1 para
cuatro niños, teniendo en cuenta las necesidades
de Rachid en el plano pragmático.
approach to ddinearing pragmaric language impsirment,
high funcrioning autisrn and speúfic knguage unpaú-
ment. J Chiid Psydioi Psychiauy 2013i54:1186-97.
Mendaa E. Tranoino wpeafico del lenguaje (TEL). Madrid:
pragmáticos? Rw ~L1cnaFonoaudiologia 2012.11:37-
56.
Miyake A, Friedman N, Emerson MJ, W i a ü AH, Howerter
A. 'Ihe uniuniry and diverriryof executive functions and thcir
wnuibutions <o ~ o m ~ufrantal
l u lobe» &: alatent van-
able analysis. Cogn Psydiol2000:41:49-100.
Monforr M. NiOos con déhcir sunántico-pragmático. R w Lo-
gop Fon Audiol2001;XXE188-94.
Monfort M, Juára Sánchn A, Moniorr Juárea 1. Ninos con
trastornos pragmáticos del lenguajey de la comunicación.
Madrid: Enrha, 2004.
 Btoaue VI
Trastornos del espectro autista

Capítulo 17 Trastornos del espectro autista

Una vrs~ónactual

Capítulo 18 Autismo
El srlencio y la opaodad

Capítulo 19 Síndrome de Asperger

Suspenso en recreo
 Una visión actual

J. Marios Pérez y M. Á Burgos Pulido

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
1

Al finalizar el capítulo el alumno será capasde:

& m Conocer las teorías que en este momento intentan explicar las diferentes características de estos
trastornos y su perñl neuropsícológico.

que permitirá una lecturaadecuada de los capítulos del apartado.

INTRODUCCI~N y Judith Gould. Esta nueva concepción dimen-

sional da cuenta de un conjunto de alteraciones
Una vez wmentk que tener shdmme de Asperger

yla sensación de que nunca logaria wngeniar wn per- que pueden variar enormemente de un individuo
sonas que no fueran de mi familia me p r e o ~ p a k La
. a otro. Así, en un exuemo del espectro podemos
gente me daba miedo. Aún me lo da bastanre... encontrarnos a personas en las que el cuadro de
B., 23 d o s (Marros et al.,2012) autismo se acompaíia de discapacidad intelectual

Se han tenido en cuenta, esencialmente, dos

1. El diagnóstico del TEA tiene una inequi-

típico o con otros trastornos mentales que no son
del espectro autista, lo que permite su identifica-
ción y reconocimiento como etiqueta diagnóstica.
En cambio, no ocurre lo mismo cuando la com-
paración se realiza dentro de los subgrupos que
integran los trastornos generalizados del desarro-
llo que seguían los criterios descritos en el DSM-
N-TR (APA, 2002).
2. La categoría única de TEA permite descri-
bir variables individuales a partir de la inclusión
de especificaciones clínicas (p. ej., gravedad, ba-
bilidad verbal, etc.), así como de alminas caracte-
rísticas asociadas (alteracionesgenéticas, epilepsia,
discapacidad intelectual, etc.). También considera
otros factores, como la etnia, el sexo o la cdtu-
ra. Todo ello posibilita elaborar un perfil bastante
personalizado de la forma en que se presenta el
trastorno en cada afectado.
La nueva propuesta del DSM-5 para los TEA
cuenta con detractores y no está siendo asumida
de manera clara y homogénea por distintos secto-
res implicados o afectados, ni por algunos investi-
gadores de prestigio en el campo del autismo. Una
de las críticas considera mucbo más restrictivos
los criterios, lo que puede determinar que algunas
personas y familias tengan mayores dificultades
para conseguir los apoyos necesarios en recursos
sociales y económicos (en la medida en que puede
que no alcancen dichos criterios exigidos para re-
cibir el diagnóstico). Otras críticas lanzan sus dar-
dos en relación con la posible arbitrariedad de los
cambios que se producen en las distintas versiones
de la clasificación de los trastornos mentales que
Ueva a cabo la APA. Por otro lado, está el propio
colectivo de personas con síndrome de Asperger (y
las asociaciones y servicios que se han ido creando
a lo largo de estos anos) que han levantado la voz
en defensa de su oronia idiosincrasia. w m o ocurre
1 1
con el movimiento que se ha venido a denominar
«neurodiversidad» o movimiento en favor de los
derechos de las personas con autismo. Desde estos
colectivos se defiende la concepción del autismo
como una variación del genoma humano que da
lugar a un perfil neuropsicológico diferente, pero
no por ello necesariamente deficitario
MARCO TEÓRICO DE LOS TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA
Cuando se habla del oerfil de funcionamiento
neuropsicológico de las personas con TEA es ne-
cesario remitirse al conjunto de teorías explicati-
vas de las que disponemos en la actualidad. Dado
el carácter introductorio de este capítulo, se hará
de manera sintética. En Espaíia existen ya muchas
publicaciones en las que es posible adentrarse en
las características centrales del autismo para com-
prender las dificultades que subyacen a las fun-
ciones mentales que posibilitan el aprendizaje y la
incorporación de habilidades complejas de inter-
acción, comunicación y simbolización, y que son
esperahles en un desarrollo ontogenéticn normal.
En las personas con TEA está documentada
una d$cultadpara mentalizar. El grupo de Baron-
Cohen está detrás de esta posición (Baron-Cohen
eral., 1985; Wheelwright, 2005). Con este térmi-
no se hace referencia a la capacidad de ponerse en
el lugar del otro, de imaginarse lo que piensa y lo
que siente y de comprender de manera intuitiva
estados mentales como las creencias y los deseos.
Las dificultades en esta habilidad, que evolutiva-
mente se va construyendo en el desarrollo nor-
mal, pueden explicar muchas de las alteraciones
sociales y de comunicación que presentan las per-
sonas con TEA. Hay que decir, no obstante, que
la competencia de mentalización mostrará distin-
tos niveles de gravedad y ello remite de nuevo al
concepto de espectro autista. En un extremo de
ese continuo, en los casos de mayor afectzción,
aquellos en los que el autismo se asocia con grave
discapacidad intelectual, es muy probable que los
fallos en mentalización sean permanentes e inclu-
so que ni siquiera emerjan muchos de los hitos
evolutivos previos a esa capacidad. En el otro ex-
tremo, los casos de alto nivel de funcionamien-
to o con síndrome de Asperger, en los que esas
carencias vinculadas al trastorno se pueden suplir
con el aprendizaje y las experiencias guiadas, el
mendismo será lento, poco eficiente o eficaz y
carente del dinamismo que exigen las interaccio-
nes cotidianas.
Las dificultades en mentalización pudieran te-
ner, en el marco neuropsicológico que se está re-
cogiendo, poco poder explicativo para dar cuenta
de los comportamientos no sociales en los TEA.
Por ello, recientemente, Baron-Cohen (2010) ha
propuesto la teoría de la empahh-sutematimcidn,
que incide tanto en las procesos deficitarios como
en las habilidades excepcionales, proponiendo
que junto a las dificultades en empatía (menta-
lización) existe un proceso diferente que está in-
tacto o que incluso es superior. A este proceso lo
.
ha denominado sistematización. Droceso aue nos
permite analizar las variables de un sistema, cons-
truir uno de cualquier tipo y entender las reglas
que gobiernan su funcionamiento. Desde esta

mo un patrón desigual de inteligencia (buenas
mpetencias en algunas habilidades y rendimien-
pobre en otras) también se han explicado desde
se entiende un estilo de procesamiento de
formación y, más wncretamente, la tenden-
centra se explica teniendo en cuenta los tres as-
pectos siguientes: en primer lugar, se plantea que
más que un déficit en el procesamiento global lo
que existe es un procesamiento local superior; en
segundo lugar, se wnsidera la coherencia central
débil como un estilo wgnitivo, y en tercer lugar,
una débil coherencia central no trata de explicar
todos los aspectos de los TEA, sino que más bien
se postula como una parte de la cognición que se
observa en ellos.
Otra posición teórica y una explicación wgni-
tiva ampliamente aceptada wnsidera al autismo
y los TEA como una dufinczón ~ e m t i v a(Russel,
2000). Se establece una similitud entre las mani-
festaciones clínicas que presentan los TEA y las
exhibidas por las personas que han sufiido una
lesión en el lóbulo frontal. En el caso del autis-
mo se trataría de una alteración en el desarrollo y
la maduración de estas regiones frontales. Desde
esta posición se explicaría la mayor parte de, por
no decu todos, los síntomas protorípicni que Fe
observan en los TEA, como el deseo de invarianza
ambiental, la dificultad con el cambio de aten-
ción, la rigidez y la tendencia a la perseveración,
I
la pobraa en la iniciación de nuevas acciones, las
conductas repetitiw y estereotipadas y la ausen-
cia en el control de impulsos. Se han documen-
tado fallos o un rendimiento pobre en muchas
de las habilidades que se considera que forman
parte del funcionamiento ejecutivo (p. ej., plani-
ficación, memoria de &ajo, monitorización de
la acción, m.).No obstante, en el momento ac-
d conviene tener en cuenta que existen algunos
problemas que debe resolver esta teoría: en primer
lugar, la falta de wnsenso acerca de qué aspectos
de las funciones ejecutivas están alterados en el
autismo; en segundo lugar, los fallos de función
ejecutiva también se encuentran en otros trastor-
nos, lo que limita el potencial explicativo de esta
teoría y, en tercer lugar, dichos déficits en función
ejecutiva no se dan de manera universal en autis-
mo, en cuanto que algunas personas (autismo de
alto nivel de funcionamiento y síndrome de As-
perger) resuelven de maneta similar a sus contro-
les determinadas tareas concretas en este ámbito.
Por último, se ha propuesto la hipótesis de dé-
$clt mrütple, opuesta a la concepción teórica de
continuolespectro, y que se fundamentada sobre
la existencia de subgrupos dentro de él (Pellicano
et al., 2006). Así, el autismo sería un complejo
de trastornos copitivos con alteraciones en men-
talización, coherencia c e n d y función ejecutiva.
Ahora bien, se postula que las personas con TEA
pueden verse afectadas de manera diferente en
estos tres dominios, que también se consideran
independientes. Este enfoque ten-
dría implicaciones importantes en ámbitos tan
r e l a t e s wmo el diagnóstico (p. ej., individua-
lizado y apropiado a la heterogeneidad categorial
existente en los TEA), el tratamiento (p. ej., un
abordaje a la carta) y la necesidad de establecer
subgrupos y subclasificacionesde los TEA, lo que
debilitarla el estatus del autismo como un espec-
tro de trastornos.
DIVERSIDADY CONTINUIDAD
EN EL ESPECTRO AUTlSTA
En los capítulos siguientes nos adentraremos en
la casuística concreta de los TEA. Con la descrip-
ción de Felipe, en primer lugar, se ha elegido inten-
cionadamenteel caso de un niM que se sitúa en la
zona intermedia del espectro y que, wmo sugieren
los autorey, se cnmponde de manera más fiel w n
las caracteristicas descritasinicialmente por Kanner
(1943). Felipenos mostrarálos síntomas h a b i d e s
 de la mayoría de los casos en su presentación wmo
I TEA. De su mano nos permitirá wnocer insm-
mentos de cribado o detección temprana, así wmo
el proceso de valoración en las áreas del desarrollo
que se alteran cualitativamente en el auúsmo y el
uso, en el proceso diagnóstico, de un instrumento
wmo la Autiihn Diagno~cObseruation Schedule
(ADOS). La intervención que se ha llevado a cabo
w n é l da cuenta de los objetivos que raracteizan d
matamiento de los ninos pequeíios y los programas
que se han implementado hasta llegar a su situa-
ción actual.
Con César se nos sitúa en el mundo de los au-
tistas de alto nivel de funcionamiento: los niaos
con síndrome de Asperger. El capítulo se inicia
La actual propuesta de definición de los tras-
tornos del espectro aubsta ( E A ) engloba
uellos trastornos del neumdesarrollo que
uyen, además de aiieraciones en la comu-
ción y la interacción social, la presencia de e Diferentes aproximaciones teóricas pretenden
ones de comportamiento, intereses y acti-
des restringidos,asicomo otras manifesta-
esclinicasaue ~uedenvariar enormemen-entalización.
te de un individuo a otro.
Dentro de los TEA, por lo tanto, es posibl
li
Il
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l B~1ou-6henS. Auti9m y siodtomc de Xspergcr Mddd:
&ama+ ZOLO.
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BarenGkm S, IpsiieA, Ftth U. Doas die auaghc W h m
a&my ofd &@non 1985;21;37&.
l Fnrh U.Auusme: %u una +icaciÓn dd enigm- 3 ed
Madrid:AIm 2013.
He&R W mgnitive d&at oi qmuw wle?Tm&
Csgg Sa 1999,@$1&22
Eawm L. .&&jc of &CCLVC -m. Nerwua
Chiid 19&'3:217-50.
Mums J. A*& R,Gh- h PrelteS,UorcmrM. El sin-
dando cuenta de la breve trayectoria de vida que
ha tenido este síndrome en los manuales de diag-
nósuco y describiendo las características que de-
finen los trastornos que se sitúan en la patte del
espectro sin discapacidad intdecmd y, normal-
mente, con mejor evolución y pronóstico. Como
en el caso anterior, tendremos oponunidad de
conocer otros instrumenros de evaluación, como
la Entrevista para el diagnóstico del autismo, edi-
ción revisada (ADI-R) y el peculiar, por momen-
tos sorprendente, funcionamento de César en las
distinta áreas del desarrollo que se evalúan. El
tratamiento y la intervención que se ha llwado a
cabo también se detallan con objetivos y progra-
mas que son más propios de este tipo de casos.
autismo se acompatia de discapacidad inte-
lectual, marcado retraso o incluso ausencia de
lenguaje, y otras que presentan un alto poten-
cial cognitivoy lenguaje acorde con la edad.
explicar las características de este trastorno,
destacando las que proponen un déficit en
un deseauilibrio entre las habi-
~ n w smiz.
,
I
PJlieam E, Mrybery M. DUtkio K, M+
~ognitiwm&ili>tiel&
A Mddpk
an audw
in LhiIdm ?vi&
specaum W e r rwrala central mhmmee and rtr ie-
krionskip m &e sf mmd and arenibe mnuol. Dr.
~ & ~ ~ a t h 2~06:i~,n-98.
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Rusel J. W audpmo toma m o m o & k fun& qmupdi
dit ton al a r a p & ~ ~ ~ 1 20
c00a. o ~
Wh&n&t S. skummzmy e x l w t y a i IOs uastomas <t.
-cm, aufista. En;káxtosJ, G9ld=Bd, U o m t e M?
NiwC &.&cm ~crarmüarenauúsmo:e~IÜairoe
hoy, M.Imsevo-AWA, 2bb5.
 El silencio y la opacidad

R. Carrillo de Albornoz Morales y J. Martos Pérez

Al nnaiizarel capitulo el alumno será capaz de:

Conocer cómo es la aparición y presentación del autismo.
Detectar los principales indicadores d e riesgo y d e alerta temprana.
1 Identificar y describir la característica tríada d e alteraciones q u e configuran la peculiarforma d e ser
y funcionar d e las personas con autismo.
Explicar d e manera fundamentada los objetivos esenciales d e la intervención y el tratamiento en
niños pequeños con autismo.
*

m INTRODUCCIÓN características que identificó como comunes a los

II
Había una marcada limitación de la actividad es- casos que pasaron por s u consulta.
pontánea. Deambulaba sonriendo, haciendo movi- En este espacio d e tiempo, el autismo h a ve-
mientos estereatipados con los dedos, C I ~ ~ ~ ~ ~enO I nido
O S librando (Y ganando) batallas en una guerra
el aire. Movía ia cabeza de un lado a orro, susurrando O que le permitiera erigirse como una entidad clí-
tararada la misma melodía de tres nota. Giraba con nicanente bien definida y diferenciada El arma
gran placer cu'quier cosa que pudiese girarse. * i b a fundamental con la que ha contado ha sido y sigue
cosas al suelo, deleitándose con los sonidos que hacían.
Agrupaba mentas, palos o bloques en grupos de dife-
rentes series de colores. Cadava que terminaba una de
esras actividades, griraba y saltaha arriba y abajo. Más
allá de esto na mosmó iniciativa. reauiriendo órdenes
:riniliitlra t.!<. ski iiirdrr, par^ cudquirr iipu d. r.-.i- hiieinii raieoaoaurisra.incapacioaopara
\¡dad qu: nii fiicr.,n .o< i i i i . r ~ r .lim>ri<l<,i
~ ' n lo, L I ~ I . , estdb ecer relac~anescan lar persona5
ciiin.. .ibruri.>. Deseo obsesivo de invarianzd arnbientdl
E l c m rk Donaid Leo Kanner (1943) r Memoria excelente
Buen ~otencialcorinitivo
~ s p e i t fisico
o normal yfisonomía inteligente
Han transcurrido ya siete décadas desde que Hipersensibilidad a los estimulos
Kanner (1943) publicara su articulo semind: Per- Retraso y alteracion en la adquisicion y el uso
turbaciones autü*tr del contacto afemuo, donde, del habla y el lenguaje. Mutlsrno o lenguaje
sin intencióncomunicativa real
por primera vez, se caracterizaba nosológicamen- Llrnltaclones en la variedad de la actividad
r~ PI trastorno autisfa (micidmente denominado espontánea
nautismo infantd precoz»). E n la tabla 18-1 es- Aparición de los primeros sintmas
tán recogidas, de manera sintética, las principales
 TIUSTO~OS
DEL ESPECTRO AUTLSTA
siendo la investigación, tanto en el plano neuro-
I psicológico como en el neurobiológico. De hecho,
y dadas las alteraciones o desviaciones cualitativas
que suhyacen al trastorno, todavía sigue siendo
uno de los campos más fértiles y productivos que
existen para la investigación en neurodesarrollo.
No obstante, conviene dejar constancia del pode-
roso efecto que también han ejercido, sobre todo
en los momentos, los movimientos aso-
ciativo~y la creación de colectivos de padres en
distintos lugares del mundo.
Una de las rimer ras batallas v. un gran obstácu.
lo con el que tuvo que enfrentarse la comprensión
y el abordaje del autismo (y desafortunadamente
aún se observan momentos de resistencia incluso
en lugares de nuestro país) ha sido el grave error
en la consideración etiológica del trastorno que se
desprenda de las concepciones psicodinámicas,
predominantes en las dos primeras décadas y hasta
comienzos de la de 1970. Las hipótesis psiwgéni-
cas, que ponían el acento de una u otra manera en
la culpabilidad de los padres, no sólo hicieron mn-
cho daño a los propios padres, sino que impidie-
ron seriamente el desarrollo de la investigación y
de los procedimientos de educación e intervención
efectivos. Afortunadamente. el trabajo científico
de autores ya clásicos como Rutter et al. (1984)
contribuyó a establecer los criterios esenciales para
el diamóstico v sentar las bases para las definicio-
nes que w n posterioridad se han plarmado en los
manuales de clasificación de trastornos (Manual
diagnóitico y estadhtico de los tratomor mmta-
ler [DSM], de la American Prychiammc Auociation
[APA]) y enfermedades (Chificación Internacional
de Enfmedzdpx [CIE], de la Organización Mun-
dial de la Salud [OMS]).
Un avance muy significativo lo constituyó
considerar el autismo como un trastorno del
desarrollo, en el que se producen alteraciones o
desviaciones cualitativas en ámbitos de funciona-
miento que definen de forma muy característica
al ser humano. Ello propició que, a partir de la 3a
edición (DSM-111) y, en especial, de la versión re-
visada (DSM-111-R), el autismo y otros trastornos
similares de presentación temprana, en los que se
afectan el surgimiento y la adquisición de las fun-
ciones psicológicas, que en el desarrollo neurotípi-
co se gestan en los primeros años de vida, tuvieran
entidad propia y se desligaran con clara rotundi-
dad de la psiwsis y los trastornos psicóticos.
Los trabajos de Lorna Wing et al. (i. e., Wing y
Gould, 1979) estableciendo la conjunción de défi-
cits en dominios como las competencias sociales y
de relación, la comunicación y el lenguaje, y la ac-
tividad simbólica e imaginativa, que se ha venido
a denominar «la tríada de alteraciones», sentaron
las bases para el concepto de «espectro autistan y
la nueva y acmd concepción dimensional -que no
categorial- del autismo. Se construye así la idea de
un continuo de trastornos en los que un factor de-
terminante como la gravedad puede dar cuenta de
la heterogeneidad en la presentación sindrómica,
con casos que van, en uno de los extremos, desde
una gran afectación, en los que suele ser muy hahi-
tual que el trastorno autista se asocie w n una im-
portante discapacidad i n t e l e c d a, en el extremo
opuesto de las dimensiones que se manejan, otros
casos sorprendentes, con muy buenas wmpeten-
cias en algunos ámbitos de funcionamiento, con
inteligencia conservada o por encima de la media,
un adecuado desarrollo del lenguaje y presencia in-
cluso de habilidades especiales. Son ejemplos de lo
que se denomina autismo de alto funcionamiento
o síndrome de Asperger (v. cap. 19).
-
En este caoítulo hemos elegido intencionada-
mente la historia de Felipe, que se sitúa, aproxi-
madamente, en la zona intermedia del espectro y
que suele corresponderse de manera más fiel w n
las características descritas por Kanner. Felipe nos
va a permitir descubrir la sorprendente similitud
que existe en la presentación del trastorno autista
en la mayor parte de los casos, así como wno-
cer algunos de los instrumentos que se usan en
su diagnóstico y valoración. Además, en el plano
del tratamiento, Felipe también nos ayudará a en-
tender cómo se construyen los primeros objetivos
focalizados en el funcionamiento nenropsicoló-
gico que seria esperable en un desarrollo típico,
por ejemplo, el uso de la mirada y la atención, los
mecanismos de acción y atención conjunta y el
acceso a los primeros símbolos.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
UNA HISTORIA QUE SE REPITE
UNA Y OTRA VEZ
El "¡no parece muy inceligenre, jugando con los
jugueres en la cama, y muestra adecuada curiosidad
por los instrumentos utilizadas en el mamen. Parece
basranre autosuficiente en su juego. Es difícil decir con
cerreza si oye, pero parece que si lo hace. Obedece ór-
denes como usiéncaten o «túmbate,,,indusa cuando no
ve a la persona que habla. No presta atención a la con-
versación que se entabla a su alrededor y, aunque hace
ruidos, no emite palabras recanocibles.
E l c m de Richard. L o Kanner (1943)
Felipe tenía 2 años la primera v a que acudió a
consulta. Era el segundo hijo (en ese momento su
hermana tenia 9 años) de una pareja sin antece-
dentes personaes o familiares de auusmo. El em-
barazo y el parto fueron normales. La adquisición
de hitos motores también se reaíii dentro de los
parámetros esperables en el desarrollo normal, in-
duso un poco precoces, porque comenzó a andar
a partir de los nueve meses y medio. En este punto
es conveniente señalar que es bastante infrecuente
o inusual que se observe en el autismo un retraso
en la adquisición de hitos motores que pudiera
ser significat~vo.De hecho, su ausencia es uno de
los elementos que caracterizan el fenómeno que
se ha dado en denominar «disarmoníaevolutivau,
que es prototípico del trastorno, es decir: mientm
algunas áreas del desarrollo están intactas o rela-
tivamente intactas, en ouas se observa un retraso,
alteración o desviación significativa.
Aunque los padres describen un desarrollo ge-
neral en apariencia normal hasta aproximadamen-
te los 2 años de edad, de manera retrospectiva h-
forman de que detectaron un escaso inretés en los
juegos típicos que se hacen con bebés. Asimismo,
no observaron la aparic~ónde la conducta de se-
ñalar que, de manera natllcal, suele emerger desde
el año en adelante o induso 1 o 2 meses antes, ni
de manifestaciones comunicativas con finalidad
de enseñar, mostrar o compartir con el otro, que
también son muy evidentes en el desarrollo nor-
mal, a partir del primer año (y que generalmente
suelen evidenciarse a través de la conduma de se-
iialar). Otro aspecto que refirieron es que no se
produjo la evolución esperable desde los primeros
balbuceos (que induso eran pocos) hasta las pri-
meras palabras y el lenguaje.
Es el pediatra de la sociedad médica a la que
pertenece la familia el que alerta un poco an-
tes de los 2 años, sobre posibles difcultades en
el desarrollo. Obsem escaso o prácticamente
nulo contacto ocular, presencia de lo que se ha
denominado sordera paruhjica aparente -el niño
parece sordo, aunque realmente no lo es, al no
responder al nombre o a las órdenes que se le dan,
pero sí lo hace a otros estímulos andiuvos (p. ej.,
la telwisión, con algunos programas de dibujos
animados)-, ausencia de lenguaje, así como de in-
terés en la relación con ouos niños, y conductas
de aislamiento.
A Felipe ya se le habían practicado algunas
exploraciones médicas complementarias en ese
momento: un electroencefalograma y pruebas
auditivas como una audiometría y potenciales
evocados auditivos, en las que obtuvo resultados
dentro de la normalidad. Asimismo, los padres
informaron de que recientemente se les había su-
gerido
- que contaaaran con la unidad de atención
temprana.
La historia que cuenran los padres de Felipe se
repite una y otra vez, con pocas variaciones, en
la manifestación de las dificultades que disparan
la alarma sobre un posible trastorno del neuro-
desarrollo asimilable a un trastorno de espectro
autwa (TEA) (Martos et al., 2008). En realidad,
estamos ante una presentación bastante prototi-
pica, en la que induso pueden encontrarse dife-
rencias con otros trastornos próximos también de
inicio temprano. Es importante, pues, retener las
señales de alerta al objeto de que se produzca una
derivación lo más precoz posible hacia servicios
especializados en el diagnósrico de los TEA. A los
12 meses de edad ya &te un conjunto de estas
seIíaies que son muy relevantes: pobre contacto
ocular, disminución de la mirada a la cara de los
otros falta de respuesta al nombre, ausencia de la
conducta de seíialar, de rnosttar cosas y de com-
partir intereses, así como escaso hterés en la rela-
ción interpersonal.
PROCESO DE VALORACIÓN.
ALTERACI~NCUALITATIVA
EN ÁREAS DE FUNCIONAMIENTO
CARACTER~STICAMENTEHUMANAS
Mientras se realizaba la entrevista a los pa-
dres, previa a la valoración propiamente dicha,
Felipe permaneció entretenido con lápices y bo-
lígrafos que estaban a su alcance, uno o más en
cada mano, centrado en una actividad reiterativa
de aproximarlos entre sí para que se tocatan las
puntas o las superficies. En ningún momento de
la entrevista estableció contacto ocular con ningu-
no de los adultos presentes. Tampoco manifestó
conductas comunicativas que implicaran mosuar
o enseñar algo a los adultos ni compartir algo con
ellos.
Esta misma actitud es la que manNvo en la
fase de valoración, mienuas no se le dirigiese acti-
vamente o se le proporcionase una tarea esuuau-
rada y directiva; es decir, permanecía «a su aire»,
indiferente a las personas y e n h c a d o en la acti-
vidad repetitiva de coger objetos que empareja-
ba, colocaba juntos o hacía que se tocasen por las
superficies. En ocasiones realizaba esta actividad
alternándola con la conducta de mirar una de sus
manos mientras flexionaba el dedo índice. Sólo
tenía en cuenta a las personas cuando las necesi-
taba para algo, siempre y cuando no pudiese con-
seguir lo que deseara por sí mismo; así pues, hacía
 un uso instrumental de los otros, como si fueran
herramientas que le posibilitaban acceder a aque-
llo que quería, pero sin siquiera mirarlas. El con-
tacto ocular espontáneo era prácticamente inexis-
tente; se detectaba, aunque con baja frecuencia y
de forma esporádica, ante algún juego interactivo
de carácter circular que, aun siendo de su agrado,
no demandaba continuar ni siquiera de manera
instrumental. Tampoco se observó seguimiento
de la mirada, mirar dónde setíala el otro y, por lo
tanto, se consideró ausente la habilidad de aten-
ción conjunta como respuesta en su repertorio;
asimismo, en ningún momento mosuó conductas
que implicaran establecimiento de habilidad de
atención conjunta como iniciativa, es decir, cual-
quier intento por su parte de atraer la atención
de un adulto hacia un objeto que ninguno de los
dos está tocando y que no es con el propósito de
pedir algo. Cuando se le ofrecía, de maneta diri-
gida, alguna actividad manipulativa, se implicaba
brevemente y de forma elemental con acciones
básicas, como encajar figuras geométricas, tareas
sencillas de ensartados o construcción de torres.
La competencia en estas actividades, no obstante,
se correspondía con lo esperable para su edad. Fe-
lipe presentaba una evidente alteración cualitativa
en la interacción rocial.
En lo que respecta al desarrollo de la comuni-
cación y el lenguaje, Felipe mostraba una clara al-
teración cualitativa, con ausencia de lenguaje ex-
presivo y presencia ocasional o muy esporádica de
algún sonido o balbuceo de carácter repetitivo y
sin funcionalidad. La comunicación se restringía
a la realización de actos insuumentales con per-
sonas con una función exclusiva de petición, es
decir, con carácter imperativo (con precisión ha-
bría que decir «protoimperativos», puesto que no
había lenguaje expresivo). Se constató, además,
la ausencia de la conducta de setíalar. Cuando
se le proporcionaba ayuda, podía observarse una
relativa facilidad para modelarla físicamente, to-
cando el objeto que deseaba, pero no lo hacía de
forma espontánea. No se detectó comunicación
con la finalidad de mostm, enseñar o compartir
con el otro, es decir, comunicación con función
declarativa («protodedarativa». porque, como se
ha comentado, no existía lenguaje expresivo). La
comprensión del lenguaje también estaba altera-
da, restringida a un reducido número de órdenes
sencillas y, en gran parte, contextualizadas o liga-
das a las rutinas en las que realizaban dichas ór-
denes; aun así,rnzntpnia cirrta inronii~r~ncia en
la respuesta a esas órdenes sencillas, al igual que
ocurría con la respuesta al nombre. De manera
similar, manifestaba una marcada dificultad en la
comprensión y comunicación no verbal, mientras
que no se observó el uso de gestos para compensar
la ausencia de lenguaje.
También se constató una clara alteración en
la actividad simbólica e imaginativa, sin que ésta
existiera propiamente como tal. Incluso el uso
funcional de objetos y juguetes estaba limitado
y restringido. Más bien presentaba la tendencia
a realizar actividades reperitivas con ellos, como
las que se han mencionado, junto con la ptesen-
cia ocasional de manierismos de manos y dedos.
En la valoración realizada también se observó una
conducta de bruxismo frecuente.
Como instrumento diagnóstico se utilizó el
módulo 1 de la Escala de observación para el diag-
nóstico del auúsmo (ADOS). Este instrumento
recoge un protocolo estandarizado de observa-
ción, basado en los criterios del DSM y la CIE,
que evalúa las dificultades sociales y comunicati-
vas que son características del autismo, y puede
usarse desde los 2 anos hasta la vida adulta. En la
tabla 18-2 se recogen las puntuaciones obtenidas
por Felipe en el algoritmo diagnóstico del módulo
1 de la ADOS. (En la tabla 18-3 se enumeran
otros instrumentos de cribado y evaluación de
áreas relevantes para la detección y el diagnóstico
de los TEA.)
¡Bienvenido, Felipe!
Tenía poco más de 2 años cuando iniciamos
la intervención. Felipe entró con su madre en el
aula, observador aunque cauto. El primer paso en
cualquier intervención es el establecimiento de
una relación de confutnur entre niño y terapeuta,
así que, con ese objetivo central en mente, le ofre-
cimos un gusanito de azúcar y funcionó (rara vez
falla). A partir de ahí, Felipe se despegó de las fal-
das de su madre y empezó a participar. Hasta ese
momento había explorado la clase con la mirada y
nos había esaltadon; no éramos de su interés.
En las primeras sesiones se debe conseguir la
adaptación del nitío y que acuda contento a las
citas, que entienda que en aquel contexto la fi-
gura de referencia es la persona que lleva a cabo
la intervención, y establecer las pautas de fun-
cionamiento y las normas de la relación terapéu-
tica. Esto hará que sepa en todo momento qué
está permitido y qué no; le dará la capacidad de
anticipar a qué viene y le ayudará a interactuar
con quien dirige las sesiones, sabiendo que en ese
Tabb 18-2. Puntuac1on.s obtenldaa por k l l p s . n e I algoritmodel módulo 1d.a
l Exala d.ob~wati6n
para el dlagnbrtlcodml autismo (ADOS)

".ihtad0 visual inusual -

81 2

83 2

~ ac0mpaR:idum
r la interacciotj 65 T
?5fnl R9 2

1
Tabla 18-3. Algunos lnrtrumentosdedctacdbn delos trastornos del espectro autista

CherxiistlntAuDrm ni Toddlerr (CnATI. 8-enos indicadores en famlol paralcloíae;~egosimbólico y atcncion

ronjdnta A td erprrific daa y pobre renr;bi ioao. Se ap ica a o=
l. 18 mewr
Mod8írd-C~eckiirr forAut8rrn in Toddleir IM-CHAI').Mantiene lo5 itcrn, oel CHAl y atiadc 14 items. Mqora la
scnr oi idad. Se ap icd entre los 18 y os 30 me,?,
8 Quantitative-Checkiist ForAutism in Toddlerr (Q-CHAT). Aún no se han publicado propiedades psicométricas.
Se aplica entre 105 16 y los 30 meses
, PervasiveDeveloprnent~iDi10rder15creeni~gT=tPho>yCareScreener (PDDST-11). Está diseñado para ser usado
en tres niveles dedetección. lndicer aceptables de sensibilidad y menores en especikidad en el nivel 3. Se aplica
entre los 9y los 24 meses
m (ornm~nirorionandSymbolicReli<ivia~r (CSBS-DP Mwhor \tern,'ond$fereiv\as
Scok, De~~elupn~erit<il~rofil~s
51gnlficnrvar con contruler no,mdle, y ninos con d Tic" IJdei com..nicativa%, nqu ,tirar y r ~iibolirasAltos valore5

> Am~srnObservatronScaleforlnfants(AOSI) Esta ideado para una detección muy temprana.Valor aceptable
de sens~bilidady alto de especificidad.Se aplica entre los6 y los 18 meses
, Screenrng Tool forAurism in Two YeorDid (STAT]. ftems adecuados para 2 años, pero no para periodosposteriores.
Nivelesaceptables de sensibilidad y especificidad. Se aplica entre los 24 y los 35 meses
, ñohyonrilnlnnt qcreenfor Childrenwitli oviicrn lrorts (B.SCLIT.. Di,eiwoo par4 idenrifirñr aut:srna y otros problemas
aruciador. Contieiie ti?\ panes. hivelcr ir~ptaoleroe \en\ o idao b erpecificiddd. Se ap.;ca entre los 17
y los 37 meses l
marco se le comprende; todo esto le proporciona-
rá confianza y, por lo tanto, tranquilidad. Nunca
se debe escatimar tiempo en el establecimiento
de esta relación, ya que será la base sobre la que
construir todo el abordaje y explotar al máximo el
potencial del menor.
Manos a la obra. Llamar a Felipe
Cuando se trabaja con nióos en edades rem-
pranas y con un TEA no pueden perderse de vista
algunos principios de la intervención terapéutica
que, con ellos, cobran especial relevancia: partir de el niño, con la finalidad de que desee varias repe-
sus intereses, formular objetivos funcionales (para
ese niño concreto o para su familia), reforzar los
intentos comunicativos, elegir contextos lo más
naturales posibles, establecer rutinas y ambientes
estructurados y ~redecibles,apoyar visualmente
la información, adecuar nuestro lenguaje al nivel
comprensivo del menor y formar a la familia en el
papel de coterapeuras.
Partiendo de estos fundamentos, el primer ob-
jetivo siempre va a ser «conectar al niño con su
entorno». Vamos a trabajar en el establecimiento
de medios de omunicación, desde las manifesta-
ciones más rudimentarias hasta las más elaboradas
y específicas que sea ~osible.Como ya se ha indi-
cado, Felipe «utilizaba» a sus padres como meras
herramientas para conseguir aquello que deseaba
(los llevaba de la mano, sin mirarlos, dirigiendo su
brazo como si de una pinza se tratase para que co-
gieran y le entregasen los objetos que ansiaba). Las
conductas instrumentales de demanda o petición
están en la base de esas manifestaciones iniciales,
siendo las más primitivas dentro del desarrollo de
la comunicación en los seres humanos. Con Felipe
se fueron construyendo poco a poco estas conduc-
tas: se le enseñó la habilidad de entreear
" un obieto
para conseguir un fin (P. ej., la caja de las galletas de convertirlo en un comunicador cada v a más
para que se la abrieran, y poder así coger una).
Una vez establecida esta primera manifestación de
expresión de un deseo, el siguiente paso fue la en-
señanza de un gesto, una conducta más elaborada
con finalidad de petición que resultara daramente
comprensible por cualquier persona, un gesto de
tipo protoimperativo. Señalar es el primer gesto
verdadero que tiene extraordinaria imporrancia
en comunicación, por sus características de ser
intencional, intersubjetivo y simbólico. Esta con-
ducta innata, habitualmente ausente en niños con
TEA, requiere entonces una enseñanza explícita.
Mediante el uso de las técnicas de moldrami~nro d ~ niño
y encadenamiento hacia atrás, la secuencia de pa-
sos que proponen Newson y Christie (1998) para
su instrucción resulta una buena guía para seguir:
a) tocar señalando; 6) seiíalar a distancia; c) seña-
lar a distancia para escoger, y d) señalar y usar la
mirada.
De la mano de estas primeras conductas co-
municativas se inicia la intervención en acción y
atención conjunta, tan afectadas en este tipo de
trastornos. Con Felipe fue sencillo descubrir jne-
gos circulares de interacción de su interés que nos
permitieran trabajar este objetivo, pero no siem-
pre es así. A la hora de elegir actividades, tene-
mos que encontrar juegos muy reforzanres para
ticiones e incluso que pueda llegar a demandarlos
de alguna manera. En este sentido, nos valdremos
de conocer el estilo perceptiva o el perfil sensorial
del menor. Felipe era un buscador de sensaciones
táctiles y cinestésicas, por lo que sabíamos que
acertaríamos con juegos de cosquillas, volteretas,
carreras, erc. Ideamos varios tipos de cosquillas:
sus favoritas eran las rhormiguitasn. Las deman-
daba situando nuestras manos en sus rodillas. Las
hormiguitas hacían un alto en el camino hacia
el cuello, y no proseguían hasta que él establecía
contacto ocular. A través de este tipo de juegos se
promueve, además de acciones conjuntas básicas,
una asociación interesante entre la interacción
con el otro y el disfrute, con lo que aumenta la
Frecuencia de elección por parte del niño de jue-
gos compartidos con el adulto frente a juegos más
solitarios. Los juegos de turnos sencillos serían
una buena herramienta para continuar con la in-
tervención en este aspecto, como construcciones
de torres, en las que cada vez uno pone una pieza,
o un juego de pescar, en el que nos vamos pasando
la cana para atrapar un pez.
Habiéndose incrementado de manera notable
la intención comunicativa de Felipe, se trata ahora
eficaz. Tras unos meses de intervención, aún no
había desarrollado lenguaje expresivo; simplemen-
te empleaba la queja para rechazar o para mostrar
disconformidad, y todas sus emisiones tenían fi-
nalidad autoestimulatoria o eran una conducta
repetitiva sin sentido comunicativo. Por este mo-
tivo se decidió introducir un sistema alternativol
aumentativo de comunicación (SAAC) que le pro-
porcionara una forma más específica y exitosa de
satisfacer sus deseos.
En el momento de elegir un SAAC debemos
tener en cuenta factores como el nivel intelectual
l y, por lo tanto, el nivel de representa-
ción que es capaz de comprender; la posibilidad
de trasladar el sistema elegido a todos los ámbitos
 (familia y escuela fundamentalmente),y si -os
a pensar en un sistema gestuai habrá que conside-
rar la destreza motora del menor y su capacidad
de imitación. En d a u v a , este sistema deberá
ser individualizado y adaptado a las características
del núio y su familia En algunos casos es posible
combinar diferentes sistemas en función de los
contextos; por ejemplo, gesmal para necesidades
básicas (como agua), y de imágenes para objetos
favoritos. El finúltimo es, siempre, dotar al me-
nor de las herramientas que le sean más útiies y
funcionales. Con Felipe se optó por el sistema
de comunicación por intercambio de imágenes o
P a r e Exchange Communication Syrrn (PECS),
de Frost y Bondy, 2002). Se trata de ensehr al
a entregar u n símbolo (en este caso una ima-
, que puede ir desde una fotografía real hasta
pictograma o una palabra escrita) para obtener
110 que quiere. Es impresionante ver cómo,
e instaura un pequeño panel de comuni-
el niño puede expresar sus principdes de-
nuye su irritabilidad y, por lo tanto, las
ietas, con lo que meiora enormemente el dMa
niño con acontecimientos agradables,
promoviendo su mterés comuntcati-
Un espejo en el que mirar el desarrollo
Los datos de los estudios sobre la imitación
en d o s pequeños con TEA indican un eviden-
te retraso en esta habilidad y establecen una clara
relación entre la competenna social y lingüística
de los niños y tales capacidades de imitación. Por
otro lado, como es bien sabido, la imitación es
uno de los motores del aprendizaje, con especial
relevancia en la primera infancia Uno de los obje-
tivos principales de intervención a edades tempra-
nas será, por lo tanto, pmmover la adquisición de
la capacidad imitativa o mejorarla en aquellos ca-
sos en que BÍisten mdimentos de ésta. Empezare-
mas por juegos de imitación procedimental, que
suelen ser más sencillos y atractivos para el nifio,
para continuar posteriormente con el trabajo de
imitación g e s t d y, en úitima instanua, verbal. A
Felipe le gustaban mucho los animales; en espe-
cial le llamaban la atención sus onomatopeyas, así
que empezamos por ahí.Fuimos asociando gestos
que se uuliian de forma habimal en la internen-
ción, adaptados a la capacidad motora del menor,
a los sonidos que tanto le gustaban. Inicialmente
moldeamos el gesto con nuestras propias manos
(cogiendo las del niño y haciendo el gesto por él)
y poco a poca los fue imitando. También cuando
ttabajamos la imitación es deseable, aunque no
siempre posible, la búsqueda de la funcionalidad,
es decir, que aquello que imita pueda serle útil
posteriormente en SU desempefio cotidiano.
No entiendo por qué, pero de repente ...
jotra rabieta!
Algo que parece tan elemental como querer
conocer el antecedente que subyace a una rabieta,
puede ser muy complicado en los niños con TEA.
Para modiicar la conducta hay que entender los
dis~ntossusuatos y desarrollos cognitivos que la
respaldan. En este punto es relevante indicar que
la mvestigación neumpsicológica ha proporcio-
nado ayudas muy valiosas. Como ya se ha men-
cionado en el capitulo k o d u c t o ~ i o las
, personas
con TEA muestran un déficit importante en el
funcionamiento ejecurivo. Esto se expresa a tra-
vés de graves dificultades en numerosos aspectos:
resolución de problemas, regdadón emocional,
adaptación a situaciones imprevistas y novedo-
sas, anticipación, inhibición de conductas pre-
dominantes, etc. Cuando estamos hablando de
conducta cobran especial relevancia, por ser un
frecuente detonante de explosiones emocionales,
las dificultades de ann'cipaczón. La anticipación se
relaciona con muchos otros procesos que son muy
relevantes en el desarrollo, como por ejemplo, la
intencionalidad en la comunicación, el estableci-
miento de esquemas, el progreso de la memoria
dedarativa y, en general, la provisión y previsión
hacia el futuro. Conforme fue avanzando en edad
y en comprensión del mundo que lo rodeaba,
Felipe mostraba frecuentes conductas desadap-
tadas, tanto en casa como durante la sesiones de
intervención. Era el momento de introducir una
agendavisual diaria que le permitiera anticipar los
sucesos mis importantes del día y las actividades
durante la terapia.
A la hora de instaurar una agenda es conve-
niente, como con muchos otros aprendizajes,
que sea el terapeuta quien la inicie y ensene al
nino su hincionainiento antes de trasladarla a
otros contextos. en esoecial
~r
a la casa. Con ello se
pretende, Fundamentalmente, evitar errores fre-
cuentes en los padres que alargarían el proceso
de adquisición, por no hablar de lo complicado
que es desaprender aquello que se ha aprendido
de manera incorrecta. Las agendas, al igual que
los SAAC, han de ser totalmente individualizadas
y adaptadas al menor (nivel intelectual, nivel de
representación, conciencia de temporalidad, etc.).
No hay que olvidar que, aunque la evolución del
niño sea notable y parezca comprender mucho
mejor, las dificultades de anticipación siguen en
la base del trastorno y este recurso, la agenda, será
conveniente mantenerlo largo tiempo, si no toda
su vida, aunque vaya modificándose en formato y
contenido.
Aprender a jugar y a disfrutar
de los juguetes
Felipe, como tantos niños con trastorno autis-
ta, presentaba un juego escasamente funcional,
con tendencia repetitiva y limitado a objetos muy
concretos, y no mostraba interés por la mayoría
de los juguetes infantiles. Las dificultades en el
juego y la actividad simbólica se han relacionado
también con la disfunción ejecutiva, en concreto
con los déficits en procesos de planificación, de
inhibición y de control de impulsos. La inflexihi-
lidad cognitiva que subyace a estas dificultades se
vincula muy directamente con los problemas que
se observan en la capacidad generativa, y da lu-
gar a alteraciones en las habilidades para concebir
objetivos y metas adecuadas y para crear nuevas
conductas.
Por otro lado, el juego es uno de los indica-
dores más evidentes del desarrollo de un nino,
siendo clave en la maduración motora, cognitiva,
lingüística, afectiva y social. Así, se hace necesario
trabajar específicamenre las dificultades en esta
área. De nuevo echaremos mano de las técnicas
de modificación de conducta, condicionando el
empleo de aquello que le gusta (ya sea un objeto
o un tipo dr juego) al uso previo de lo que que-
remos introducir (un juguete nuevo o un juego
funcional con un juguete que ya utiliza).
FUNCIONAMIENTO ACTUAL.
VATIENE 7 ANOS
Desde hace un año, Felipe está escolarizado en
un aula específica para alumnos con TEA.
Sus competencias sociales, aunque todavía
muy deficientes, han mejorado. El contacto ocu-
lar espontáneo es más frecuente, en especial en
situaciones de interacción. Busca con mayor asi-
duidad relacionarse con las figuras de referencia
habituales, aunque no tanto con otras personas
menos familiares. Sigue optando por el juego en
paralelo, pero acepta la iniciativa de los iguales
para compartido con él, siempre y cuando sea un
juego de su interés.
Aunque ha adquirido un lenguaje oral funcio-
nal, se encuentra limitado exclusivamente a situa-
ciones de demanda. Es capaz de producir frases
sencillas de tres elementos, de forma telegrjfica,
pero muestra tendencia a emplear la holofrase con
fines imperativos. Su habla es de inteligibilidad me-
dia, pues si bien ha adquirido un inventario amplio
de fonemas, presenta frecuentes omisiones silábicas
intermedias y ciertos sonidos algo distorsionados.
Al igual que la pragmática, la comprensión del
lenguaje aparece aún muy afectada. Sigue instruc-
ciones cotidianas en los diferentes contextos, pero
con grandes dificultades para entender las ptegun-
ras. Su léxico se cine casi únicamente a aqueilas
palabras que son útiles, funcionales para él, o que
forman parte de su día a día. Recientemente se le
ha administrado elTest de vocabulario en imágenes
de Pmbody, en el que se ha objetivxdo una pobre
ejecución, con resultados en vocabulario receptivo
equivalentes a una edad de unos 3 dios.
Sus intereses, aunque todavía bastante restrin-
gidos, se han visto ampliados de forma notzble.
En general, es un nino colaborador en todos los
contextos, lo que está facilitando enormemente su
evolución. Eri el colegio informan de que, si bien
realiza las tareas de manera mis eficiente cuando
cuenta con supervisión, es capaz de llevar a cabo
el trabajo diario de forma autónoma. Está adqui-
 riendo l a lectoescritura, aunque de manera glo-
bal, gracias a las buenas habilidades mnésicas que
presenta. Muestra un nivcl elevado de actividad,
atenuón lábil e impulsividad. Presenta multitud
de autoestimulaciones, l a mayoría de ellas verba-
les, y algunos manierismos motores.
Después de casi 5 anos trabajando con Felipe,
nos invade una enorme satisfacción+al observar
su evolución y los logros actuales. Estos son el
e Juico c :nico: rrasrorno a~tista.
- - en la exoioración: destaca ,na
Hailazrios
I
I
disarmonia evolutiva. Desarrollo general
aparentemente normal hasta aproximada-
mente los 18 meses de edad. cuando los
padresdescriben un aparóm.Pobrecontac-
1 to ocular, ausencia de respuesta al nombre,
de la conducta de señalar v de cond~ctas
protodeclarativas. inflexibilidad cognitiva y
escaso interés en la interacción social.
-- Pruebas médicas com~lementarias: eiec-
troencefalogramii y pruebas auditivas (au-
diometría y potencialeswocadosauditivos)
con resultados dentro de la normalidad.
Intervención neumpsicolági~a en atención
temprana:
I ACTIVIDAD18-1. Función ejecutiva y autismo
A lo largo del capitulo introductorio a los TEA,
así como en el presente, se ha tratado el fallo en
la función ejecutiva como una de las teorías que
da cuenta de algunos de los signos observados en
estos trastornos, si bien no permite explicarlos to-
dos. Actualmente se tiende a la simplificación a la
hora de definir qué procesos comprende la llama-
da función ejecutiva y, así, algunos autores como
Miyake et al. (2000) proponen modelos factoriales
que aglutinan estos procesos y subprocesos en tres
grandes factores: actualización, inhibición y alter-
nancia. Definen estos componentes como:
Actualización. Implica la monitorización, la
manipulación y la actualización de información
en iinea en la memoria de trabajo.
producto n o sólo de l a posibilidad que tuvo en
este caso de recibir una atención temprana, sino
también de la gran colaboración y participación
de l a familia, implicada en todo momento, capaz
de aplicar cada una de las pautas que se propor-
uonaron y, wn el uempo, convertirse sus miem-
bros en hábiles corerapeuras, con estrategias efi-
caces en l a estimulación y el control conductual
de su hijo.
Con el nino: instaurar los prerrequis:tos de
la comunicación v de la interacción social.
potenciar el contacto ocular y las conduc-
tas comunicativas iniciales de demanda
íinstrumentales v, oestuales): oromover la
acción y la atención mnjunta,'así como la
1
1
imitación y el juego funcional.
- Con la familia: osicoeducación (sobre las
caracteristicas del trastorno y el manejo de
contingencias) y apoyo para instaurar un
sistema altcrnativo/aumentativo de la co-
municación y agendas diarias en el hogar.
- En la escuela: psrcoeducación con maestras
1
y otros p~ofesionalesimplicadasi ertructu-
ración del ambiente y empleo de-apoyos
visuales.
Inhibición. Capacidad para impedir de forma
deliberada o controlada la producción de res-
puestas predominantes automáticas.
Alternancia. Ca~acidadde cambiar de manera
flexible entre distintas operaciones mentales o
esquemas.
J Ejercicio l. Asocie cada conducta que aparece
en la tabla 18-4 con el componente ejecutivo que
crea que está alterado.
ACTIVIDAD18-2. Aprender a evaluar
en neuropsicologia infantil. Principales pruebas
Dadas las frecuentes dificultades en lenguaje,
tanto expresivo como comprensivo, que presentan
 Esterotipiar motorasy verbales
--
bla 1E4. Conductasobnrvadar en IosTEA y procesosejecutivosalterados que lar explicarían

Conducta Actualización Inhibición Alternancia

Incapacidadpara la aceptación de cambios

Dificultadpara solucionar un problema nuevo
Focalizaciónen detalles en detrimento
de la globalidad
Risa inmotivada
Juego repetitivolusorepetitivode un objeto
Dificultadpara generar nuevos comportamientos
Dificultades de anticipación
Insistenciaen la invarianza ambiental

algunas personas con TEA, resulta muy complejo
administrar pruebas de inteligencia general debi-
doa la ausencia detareas libres de carga lingüística
(y menos aún adaptadas a la población espaiiola).
Sin embargo, la situación para la evaluación de los
rasgos del espectro autista no es así. Existen nume-
rosas pruebas que permiten establecer un perfil de
funcionamiento en estos aspectos, entre ellas las
siguientes (v. también tabla 16-31.
Escala de observación para el diagnóstico
del autismo, 2= edición (AutisrnDiagnostic
ObservationalSchedule,2nd edition IADOS 21),
de Lord, Rutter, DiLavore, Risi, Gotham
y Bishop (2015)
Es una evaluación estandarizada y semiestruc-
turada de la comunicación, la interacción social,
el juego o el uso imaginativo de los materiales,
v las conductas restrictivas , . -
v reuetitivas diriai-
da a niños, adolescentes y adultos de los que se
sospeche que presenten n ; TEA. Se compone de
cinco módulos oroanizados a uartir de la edad v
del nivel de lenguáje expresivo de la persona qué
se va a evaluar. El módulo T está dirigido a niños
pequenos quetienen entre 12 y 30 meses de edad
y que no usan de manera consistente un lenguaje
de frases; el módulo 1 para nitios mayores de 30
meses y que no usan de manera consistente un
lenguaje de frases; el 2 se utiliza a cualquier edad
cuandoexiste habla con frases pero noes fluida; el
3 es Dara niños con fluidez verbal y adolescentes
jóvenes (menoresde lGaños), mientrasqueel mó-
dulo 4 es para adultos y adolescentes de 16 años
en adelante con lenguaje fluido. La prueba ofrece
aigoritmos diagnósticos para las áreas de inte-
racción social, comunicación y comportamientos
estereotipados e intereses restringidos (que pue-
de ser distinto en cada módulo), así como para la
suma de ambas áreas. y establece puntos de corte
paraTEA y para autismo.
Inventario de espectro autista (IDEA),
de Riviere (2004)
Desarrollado a partir de la tríada de Wing, permi-
te establecer, con su administración, la gravedad de
los rasgos autistas presentes, y es útil también para
formular objetivos iniciales de intervención gene-
rales y específicos para cada niño.
J Eiercicio 2. Cumplimente el inventario IDEA
(disponible en la red) con los datos de la evalua-
ción de Felipe que se han proporcionado en el ca-
pítulo.
ACTIVIDAD18-3. Neuropsicología infantil
en el cine y en la literatura
Para completar el aprendizaje acerca de IosTEA,
una vez más, recomendamosel análisis de casoscli-
nicos que han sido protagonistas en la literatura y
en el cine o la televisión. En este caso proponemos
las obras detalladas a continuación.
Para leer (o ver)
Gallardo M. María y yo. Bilbao: Astiberri, 2007.
También en formato documental para RTVE dis-

ponibie en: http://www.rtve.es/alacarta/videos/
el-documental/documental-maria-yo/2060907/
Gallardo M. v Gallardo M. Maria curnole20años.
Bilbao: Astiberri, 2015.
Frosr L. Bondy A. lhnie P i c m Exdiange Comrnunicarion
Systern uaining manual 2~ed. Pyramid Educarional Con-
sulranm. 2002.
Kanner L. Aucktic dirturbances of demive contan. Nervous
C h i i 1943;2:217-50.
Marm J, Ayuda R Freire S, Conzáln A, Llorente, M. Los
n.rir>\ pqueiiur ron riirirno \i,lucioiic. pia;i.<a, pira
prnhlciiirs ciiridiriius. .Va&icl <:I'PE 21iU8.
\liyAc h Indina. N. Fiiirrroii ( , Ii'mki A. Ilowcnc, 4.
The unity and diverdty of eaecucive funcrions and dieir
Cinefórum
DocumentalEllaberintoaimitadeR1VE,disponible
en: htt~'JI~~~~rtve.eslalamfta/videos/d~~umen-
tos-tv/documentos-tv-laberinto-autista/l59818~
cantnhutionsto complea u f m n d lobci, rasks A krent M-
riable analpis. Cogn PsyEhol2000;41:49-100.
Newson E, Chriscie P 'ihe ppsychobiology of pointing. En:
Linhot G, Shatrock P. eds. P~ychobiolog~ ofaurism. ui-
rrenr research and pmcrice. Sunderlmd: Aurkm Research
Unit, Uniwsiry ofSuoderland, 1998.
Ruaer M. Diagndsrico y definición. En: Rurrer M, Sdiapler
E, eds. hrirmo. Madrid: Alhambra, 1984.
WigL, Godd J. Swere impairmenii of $ M a l inreactionand
assaciaied abnomaüties in children: epidemialogy and
da~ificarion.J Auism Dw Disord 1979;9:11-29.
 A Montes Lozano y J. Bernbibre Serrano

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

II
Al finalizarel capítulo el alumno sera' capaz de:
Indicar los sintomas característicosdel síndrome de Asperger en los d~ferentesámbitos decompor-
tamiento dentro del espectro autista.
Describir los principales déíicits neuropsicplógicosobservados en el síndromede 4sperger.
Identificar los circuitos cerebrales asoc.ados al denominado cerebro social»,que darán cuenta de
las d:ficultades de las personas con sindrome de Asperger en la interacción y en la comunica~ión
m con los otros
1 m Establecer los orincioaler comoonentes de una intervención tera~éuticaenel ámbito de las habili-

dades restringidos, repetitivos y estereotipados, en

El sindrome de Asperger ha tenido una vida
cona en alguno de los manuales diagnósticos que
habitualmente se utilizan para el abordaje tera-
péutico de los pacientes (P. ej., en la 5a versión
1 del Manuldtagnósnco y ertadbtico de los hatornos
menkaler [DSM-51 de la Amerzcan Psychiamc Arso-
cutton [APA], 2013). Ya en 1981, Lorna Wing se
hizo ew de las dudas acerca de la validez teórica
y clínica de dicha entidad nosológica, al describir
el conjunto de síntomas a los que dio el nombre
del psiquiatra austríaco Hans Asperger basándose
en la semejanza entre los casos por él expuestos y
los evaluados por ella misma, dudas que aún wn-
tinúan (Macintosh y Dissanayake, 2004) (Recua-
dro 19-1).
Clásicamente, el síndrome de Asperger se ha
considerado un trastorno generalizado del de-
sarrollo que se caracterizarla por una aiterdciúii
cualitativa de k interacción social, así wmo por
patrones de comportamientos, intereses y activt-
ausencia de un retraso clínicamente significativo
del lenguaje, intelectivo o de las habilidades de
autoayuda, las conductas adaptativas y la curio-
sidad propia de la edad, como se describe en el
DSM-N-TR (APA, 2002). En la actualidad, este
síndrome ha adquirido difusión en libros (¿quién
puede olvidar a Christopher John Francis Boone
en El curioso inndente del perro a medianoche, y
cómo no reconocer la labor de Temple Grandin
a la hora de darnos a conocer la mente de estos
niños en primera persona?) y series de televisión
(Boston @al, %e Big Bang Iheory) o películas
(Mary and Max), y reivindicado en pegaunas,
llaveros o uzas ( A n o a una persona w n el sín-
drome de Asperger*, <TeníaAsperger antes de que
fuera coob, «Viendo el mundo desde un ángulo
diferente») que pueden wmprarse por internet.
Asimismo, al revisar la biografía de algunos persc-
ii~jijesrelrvautes de la historia ( N m o n , Einstein,
entre otros) se ha postulado que, tal vez, pudieran
haber sufrido este síndrome.
 La historia es sobradamente conocida: mientras
Leo Kanner en Estados Unidos publicaba en 1943
sus observaciones sobre un grupo de niños con
estereotipias y problemas de comunicación y
relación social, Hans Asperger, en alemán y en
Austria. apenas con un año de diferencia divulga-
ba su trabajo con un grupo semejante de niños
pero que presentaban un mejor funcionamiento
lingüistico e intelectivo.
+ En su articulo de 1981. Lorna Wing comparaba
los datos clinicos recogidos por Asperger con sus
propias observaciones relativas a un conjunto de
niños autistas. Indicaba que en ambos grupos
de individuos se detectaban alteraciones en la
comunicación verbal y no verbal, junto a proble-
mas en la interacción social, conductas estereo-
tipadas y resistencia al cambio, así como cierta
habilidad o interés especialmente desarrollado.
aunque algunos podían presentar dificultades
en tareas aritméticas, en la escritura o en la lectu-
ra. Destacaba asimismo la elevada frecuencia de
alteraciones en la coordinación motora.
+ Dicha caracterización ha sido adoptada en los
manuales diagnósticos al uso, ya que se incorpo-
ra como entidad nosológica en la 4- edición del
Manuol áiagnóstico y estadistiro de los trastornos
mentoles de la APA [DSM-IV) y en la loa edición
de la Clasificación lnternocional de Enfermedades
(CIE-10) de la Organización Mundial de la Salud,
aunque no sin resistencia. Por ejemplo, se califica
de «trastorno de validez nosológica dudosa» en
la CIE-lO(1992).
+ De hecho, ya Wing apreciaba las dificultades para
una delimitación del sindrome de Asperger al
establecer como criterio diferenciador frente al
autismo la ausencia de un retraso clínicamente
significativo en el lenguaje, en el desarrollo cog-
nitivo o en las habilidades de autoayuda, el com-
Mientras esta popularidad ha supuesto una
atención mayor sobre las dificultades especificas
de los ninos y adolescentes autistas en general, l a
literatura científica incide en la importancia de
l a delimitación conceptual del sindrome de As-
perger en especial frente al aucismo de alto h n -
cionamiento, aún s i n criterios consensuados, el
trastorno semántica-pragmático (v. cap. 16) o el
de aprendizaje n o verbal, asi como frente a otras
alteraciones con las que presenta una elevada co-
morbilidad, como el trastorno p o r déficit de aten-
ción con hiperactividad (v. cap. 201, el negarivista
desafiante e incluso los problemas afecuvos. De
esta manera, delimitar si se está ante dos cuadros
portamiento adaptativo o la curiosidad del indi-
viduo ante el ambiente que lo rodea. Tomando
como ejemplo el caso concreto del desarrollo lin-
güístico, su retraso tampoco se requiere de forma
obligatoria para el diagnóstico de autismo.
Hasta tal punto parece extenderse la confusión
en relación con los criterios nosológicos del sin-
drome de Asperger, que una autora de tanto
prestigio en este campo como Uta Frith (20041
indica que las evidencias encontradas hasta el
momento (comportamentales,neurofisiológicas.
etc.) sugerirían que se trataría de unavariantedel
autismo en individuos de alto funcionamiento y
no ante un trastorno diferente y que, incluso, al-
gunos de los casos descritos por el propio Asper-
ger hoy no podrian diagnosticarse como síndro-
me de Asperger siguiendo los criterios del DSM.
+ Así, la propuesta que en este momento ofrece el
DSM-5 (APA, 20131 es una categoría global deno-
minada drastornos del espectro autistau con dos
criterios principales centrados en los déficits per-
sistentes en la comunicacióny la interacciónsocial
junto con las conductas repetitivas y los intereses
estereotipados. sin introducir los retrasos en el len-
guaje por no representar una caracteristicadefini-
toria única y universal de los trastornos de este es-
pectro. Se trataría de incrementar de esta manera
la validezyfiabilidad deestacategoria diagnóstica
y su capacidad de representar las diversas mani-
festaciones clínicas individuales.junto con sus va-
riaciones evolutivas, situacionales o de gravedad.
+ Y si bien el DSM-5 continúa sin proponer hipóte-
sis etiológicas, tampoco los datos ofrecidos por
los análisis post mortem, la neurolmagen o los
protocolos neuropsicológicos proporcionan en
la actualidad un perfil claro y especifico de los
procesos cerebrales implicados que caractericen
al sindrome de Asperger frente al autismo.
cualitativa y etiológicamente diversos, el sindro-
m e de Asperger y el autismo, permitiría incidir en
las necesidades especificas de cada uno a la hora
de establecer un diagnóstico precoz, diseñar una
intervención eficaz e incluso incorporar medidas
preventivas o ajustar el pronóstico. S i n embargo,
si las diferencias son cuantitativas, aquellos nifios
y adolescentes con sindrome de Asperger podrian
verse beneficiados del abundante cuerpo de cono-
cimientos relativos al autismo (Macinrosh y Dis-
sanayake, 2004). L a literatura neuropsicológica
y n r u r u ~ i e i i ~ i f i cen
a gencral ofrece datos en esta
misma linea: l a dificultad para establecer un perúl
de déficits del síndrome de Asperger tanto da-

procesos psicológicos básicos y superio-
dbury-Smith y Volkmar, 2009).
rnos de inicio en la infancia. Alavez, se pre-
incidir en la relevancia de una intervenuón
sidades observadas a través de una evaluación
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
A LOS 3 A ~ ~ O S YSE
A LEER
Es fácil recordar nítidamente el primer día en
,que César acudió al Centro de Atención Infantil
Temprana del Hospital Universitario San Rafael
de Granada. Tenía 3 años y 2 meses y venía de-
rivado por su pediatra por presentar «dificultades
en la relauón y en la comunicación».
Al entrar en la consulta no intercambió una
mirada con nosotros; ni siquiera lo hizo con su
madre, buscando la seguridad que se suele obser-
var en cualquier niño de su edad cuando se en-
frenta a una situación desconocida. Simplemen-
te se h g i ó de manera resuelta a un calendario
mientras verbalizaba: «es 4 de marzo, estamos en
el mes 3»,y se dedicó a pasar las páginas como
si adivinar el siguiente mes le produjese un gran
placer. Nuestra sorpresa Fue en aumento cuando
se hizo patente que aquel pequeño era capaz de
Ieer los meses del almanaque y otros letreros de
la consulta. Desde ese primer instante dejó claro
su enorme interés por todo lo que tuviera que ver
con secuenuas ordinales.
Centrándonos en la anamnesis, como recv
miendala G d a de bu~mpráctiicaparaeldiagnórti-
co de lo5 h'tomos del eqemo auhsta (Día-Cuer-
vo et al., 20051, se llevó a cabo una waluación que
comprendía tanto una historia chica detallada
como pruebas neuropsicológicas estandarizadas
que permitieran establecer el perfil específico de
las necesidades personales, educativas y sociales
del nifio, a las que se sumaron observaciones en
situaciones de juego librc y dirigido.
A la sesión de acogida César asistió junto a su
madre y una tía materna, qwenes proporcionaron
Síndrome de Asperger
la información relevante acerca de su desarrollo
psicowolutivo, así wmo los antecedentes íamiiia-
res. En este Último aspecto el único dato signiíi-
cativo era la enfermedad renal crónica que sufría
la madre.
En relación con el desarrollo previo del niño
relataron que el embarazo estuvo muy controla-
do, ya que la madre padeció diabetes gestacional
y que el parto fue inducido a término por exceso
de líquido amniótiw. La lactancia fue muta bas-
ta los 6 meses. Referían también que César ha-
bía sido un bebé unormalr: inició la marcha con
12 meses, para ser independiente a los 13 meses;
las primeras palabras las presentó en torno a los
12 meses, y combinaba vanas alos 18 meses; con-
troló esfínteres con 36 meses.
Igualmente indicaron que ks señales iniciales
de alarma aparecieron alrededor de los 15 meses.
Su tía materna, y cuidadora principal durante la
actividad laboral de la madre, relataba wmo ma-
yor motivo de preocupación que el menor apenas
respondía a su nombre ni obedecía órdenes. Con
posterioridad observaron que casi no se relacio-
naba con los iguales y, en general, lo describían
como un niño enormemente independiente. En
ningún momento sospecharon que pudiera su-
frir una deficiencia auditiva, porque exhibía, por
ejemplo, buenas aptitudes musicales e iba adqui-
riendo los hitos lingüísticos a la edad esperada.
Además, les llamaba mucho la atención el hecho
de que a edad temprana ya reconociera letras o
logoupos, dentro de lo que consideraban como
una admirable memoria visual global.
Podía deducirse, pues, de este relato que César
presentaba un desavollo düamónico: mienuas a ni-
vel intelectivo se presumía un potencial de apren-
dizaje superior al de un niño de su edad, mostraba,
sin embargo, un deterioro importante de la cogni-
ción social. Para profundizar en gn>s aspectos se
induyó en la evaiuauón la En- para el di+-
nóstico del autismo, edición rwisadaADI-R ('Ea-
bla 19-1). Se especifican a conthuacián, signiendo
los uiterios requetidos para el diagnóstim, los da-
tos más relevantes en las &as e x p l ~ ~
i ¿QUÉ DiRíA EL DOCTOR ASPERGER
ACERCA DE LO QUE M E PASA?
EVALUACI~NINICIAL
Interacción social
En la evaluación inicial pudo establecerse que,
si bien César apenas se interesaba por la inrerac-
ción con el otro y únicamente participaba en jue-
I I 247
 TRASTORNOS
DEL EjPE<3TRO AZííISUL
Ir- -
Tabla 19-1. Competenciasde C i u r según la nWsUdiagnóstica
1 Alteracionescuali@tivasde la intemción social recíproca 1
1 Aiteracionescuali*iti~sde comunicación
fa
1 8/26
Patrones de conduda restringidos, repetitivos
y estereotipados
Alteracionesen el desarrollo wdehtes a los 35 meses
'Larmntuarianei m= elevadas ind~rarianuna rnayoralteracion
AD1.R Entwutapawl disgnbflicodelaufisrnoreviradavlutBmDlogn<
gos solitarios, como escribir nombres en un folio,
no cabía interpretar t&s conductas como timi-
d a o ansiedad so&, puesto que no presentaba
problemas para acercarse a desconocidos y llegaba
induso a mostrarse desinhibido en la interacción
con los adultos. Se valoró asimismo una limitada
reciproudad emocional: era capaz de reír cuando
otros iloraban, a pesar de reconocer y denominar
el estado de ánimo que presenciaba.
Comunicación
Comenzó a hablar en corno al aho de edad. Co-
no& numerosas palabras yaen ese momento [...l. Su
desarrolla v a t i c d era bueno, aunque se refirió a sí
mismo en tercera persona hasta los 4 o 5 años. Nunca
había sido muy comunicarivo. I d u s o de adulto sólo
dabainformaciónsi se le preguntaba, y aun así contes-
taba de la manera más brwe posible. Sus expresiones
facides y sus gestos eran limitados, y su voz monótona
SobreKN Wing (1981)
En cuanto a la comunicación no verbal, César
apenas mantenía contacto ocular con su interlo-
cutor, no respetaba los espacios interpersonales,
hablaba a escms centímetros del otro, y durante
las interacciones realizaba frecuentes manieris-
mos o adoptaba posuuas corporales poco correc-
tas, como contorsionarse mientras se le hablaba.
Además, su expresión facial y su roso odia eran
a menudo incongmentes con el contenido de la
conversación.
En lo que se refiere a la comunicación verbal,
y en concreto a sus arpectosformaks, el lengua-
je era correcto, con excepción de algunos errores
modosintácticos habituales desde un enfoque
evolutivo, como la sobregeneralizacibn de reglas
(p. ej., Iestoi inagusto/ por <<nocstoy a guston).
La pronunciación aparecía, en ocasiones, exage-
radamente correcta para un nifio de su edad y de
1U26 1 19 1
1 14 I
3/12 6
1/5 3
origen andaluz (como una amculación marcada
de la 1st en posición inversa). Su vocabulario era
adecuado desde el punto de vista cuantitativo,
si bien mostraba un alto interés por palabras de
bala frecuencia, como ealternatiw, nnocturnou o
«significadon,que convertían su habla en pedante.
A la vez, presentaba &cultades progresivas ante
los mayores niveles de absmcción conceptual y
empleaba este tipo de vocablos fuera de contexto.
Realizaba en aquel momento inversiones prono-
minaes (p. ej., hablaba de sí mismo en tercera
persona) y mostraba algunas eco& inmediatas
y demoradas, que fueron disminuyendo.
Los arp~cttscompremrvos del lenguaje oral po-
dían considerarse adecuados, aunque con ligeras
dificultades para responder a frases interrogativas
que comenzaran con pronombres del tipo quién,
cómo, etc. Por otra parte, si bien en aquel mo-
mento inicial esta comprensión de los contenidos
se cenia a lo Iiteral del dscurso y, por lo tanto, a
lo que se espera de un nino de esta edad, confor-
me pasaron los meses y &os fue desajustándose
con respecto a su gmpo normativo a la hora de
entender el lenguaje con mayor carga inferencial,
como metáforas, fórmulas indirectas, juegos de
palabras, chistes o ironías. Esta faita de claidad
para percibir significados múltiples, junto con la
baja capaudad para entender claves no verbales
y sus dificultades para identificar intenciones en
los demás, le ilwaban a realizar interpretaciones
literales de los mensajes (p. ej., en una ocasión,
mientras montaba un rompecabezas, el terapeuta
le animó a que intentara colocar una de las piezas
diciéndole: «prueba»,e inmediatamente se llevó la
pieza a la boca como si le estuvieran demandando
que la degustase).
En esta misma línea, las principales dificultades
.-
de César se observaban en los mpecfos ~ramdticos.
Su conocimiento y aplicación del conjunto de re-
 que gobiernan el uso del lenguaje en un con-
texm social era deficiente. Lo empleaba con una
/ función eminentemente imperativa y de negación,
haciendo escaso uso de la función declarativa. Así.
sus mensajes iban destinados a modificar el muu-
do Eísico y no tanto el mundo m e n d de los otros.
Sus familiares comentaban que nunca les narraba
de manera espontánea hechos o actividades coti-
dianas, y mosuaba un limitado deseo de compartir
información y experiencias con los otros. Como se
ha dicho, uhiizaba la tercera persona del singular
en lugar de la segunda incluso con el interloru-
tor delante, como si hablase para si pero en voz
alta: «María se va a enfadar conmigo si hago.. .»,
aunque María era la persona que estaba interac-
mando con él. En aquel momento inicial, sus ha-
bilidades wnversacionales estaban muy por debajo
de lo esperable en un nino de su edad: no existía
coherencia en su diálogo, realizaba respuestas tan-
eenciales, cambiaba radicalmente de temática v no
se adaptaba al oyente ni aJ conocimiento que éste
disponía con respecto al tema de conversación. Por
ejemplo, podía relatar un episodio de una serie de
dibujos animados sin introducir elementos con-
temales (que eran dibujos animados, el t í d o de
la serie o el nombre de los personajes, cuándo y
dónde los había visto) y sin tener presente que no
se había compartido con él esa vivencia.
Intereses, rutinas y conducta
Otro niño autisra estaba obsesionado con los ve-
nenos. Demostraba unos conocimientos inusitados en
esta área y poseía una numerosa colección de venenos,
dgunos preparados por él. Este niño llegó a n u e m
consulta porque había conseguido mbar una impor-
m t e cantidad de cianuro del aula de química de su
escuela.
Hans Asperger (1944), citado en Atmod (2009)
En el contacto con César destacaba un interés
absorbente por letras y números. En concreto, era
muy llamanva la presenua de una h t p m k desde
los 2 anos y 10 meses, con una moderada com-
prensión de lo leído. Un ejemplo sugerente de este
interés obsesivo ocuiria al presentarle fichas con
un mensaje emocional llamativo, como un niño
con una herida, en las que su atención era capni-
rada en mayor medida por el número de la ficha
que por el wntenido semántica (Recuadro 19-2).
Espontáneamente no participaba apenas en
juegos simbólicos y, cuando lo hacía, era ante de-
manda Moitrah tinas destrezas bastante limita-
das en este sentido. Sus juegos favoritos, además
de cualquiera que tuviese que ver con las letras,
como deletrear palabras, eran los rompecabezas
y pintar. Tenía centros de interés algo llamativos I
para su edad, por ejemplo, le gustaba enorme-
mente lo relacionado con la señalización de trái-
co. Estos centros fueron haciéndose más comple-
jos: historia de las civilizaciones,sistema solar, etc.
Mostraba siempre un gran afán de conocimiento.
Tanto la familia como en la escuela nos infor-
maban de que no disfrutaba de juegos en equipo
donde tuviese que cooperar o competir y, como
nos relataba su maestra, rendía a permanecer en
actividades y juegos que interesaban poco a sus
iguales. Esta condición era sin duda un obstáculo
en la integración del menor en su contexto escolar.
En lo que se refiere a su comportamiento, se
puede decir que la rabieta y el llanto eran, den-
tro de su repertorio, las conductas más empleadas
para actuar sobre su entorno, tanto para conse-
guir un objetivo material como para finalizar una
actividad que no era de su agrado. La famiüa, por
aquel entonces, reconocía que el menor estaba
acosnunbrado a recibir todo lo que demandaba y
las contingencias utilizadas no eran del todo ade-
cuadas (Recuadro19-3).
A nivel ejecutivo se observaba inüexibilidad
cognitiva y comportamental. Se mostraba intole-
rante ante algunos cambios en las nitinas. Así, por
ejemplo, tenía que cruzar las calles siempre por
los pasos de cebra, y si la calle no tenía se negaba
a hacerlo, porque así había aprendido esa regla, o
lloraba desconsoladamentesi el calendario estaba
en un mes distinto al que correspondía.
Motricidad
En el área psicomotora, César era un nuío con
una pobre coordinación áinámica. Su carrera era
poco estética (con aleteos); se movía en bloque,
disociando escasamente k cintura pélvica y la
escapular. Tenía dificultades con ejercicios como
saltar con los pies juntos o caminar sobre una lí-
nea recta y, en general, con actividades que reque-
r i l i i i irl:ivor gr.i<lo<leequilibrio, <:om<i
perriiarieccr
<Icvic whr' un2 r c , l ~ r>icrri.i. Su morricirldd fin^
estaba sólo ligeramente por debajo de lo esperable
para su edad, característica que se evidenciaba en
actividades como enhebrar o en su caligrafía, ya
que los trazos eran poco precisos, a pesar de gus-
tarle tanto el ámbito de las letras.
Autonomía
En lo que se refiere a la autonomía en las activi-
dades básicas de k vida diaria, César no presenra-
 -] Recuadro 19-2. Teorías neurocognitivas y síndrome de Asperger
4 La literatura científica sigue tratando de estable-
cer un perfil de alteraciones neuropsicológicas
asociadas al autismo. así como la correlación con
el sustrato anatómico. metabóiiro v funcional
que pueda dar cuenta de estos déficits.
4 En cuanto a las alteraciones anatómicas. se ha
observado un mayor volumen de la sustancia
qrts y la blanca. sobre todo frontal, así como un
menor volumen en la amígdala, el hipocampo,
caudado ve1 cerebelo. Un metaanálisis
deYu et al. (2011) sobre las investigaciones ron
resonancia magnética en cerebros de personas
con autismo y con sindrome de Asperger para
apreciar similitudes y diferencias entre ellos,
concluye que en ambos trastornos se detecta
un volumen mayor de sustancia gris en regiones
ventraies del ióbulo temporal izquierdo, pero
quedifieren en la distribución de lasalteraciones
halladas, ya que en el caso del autismo se obser-
va una distribución hemisférica más bilateraliza-
da. Unos aíios antes, el mismo grupo había co-
municado una distribución también diferente de
las anomalías en la sustancia blanca. En el caso
de los déficits funcionales se ha detectado hipo-
metabolismo en las zonas asociadas al «cerebro
socialn: corteza medial y orbitofrontal y corteza
cinqulada.
. circunvolución frontal inferior v tem-
poral superior, unión temporoparietai, circun-
volución fusiforme y amígdala (Baron-Cohen,
2010) (Recuadro 19-3).
4 Sin embarqo,el conocimientoacerca de las bases
es limitado, los datos son incon- ja extrema en las personas con sindrome de As-
srstentes, cuando no abiertamente contradicto-
I y '15 h poieiis rrpicalivus cuiecen de e,pe-
cificioad. rinquiar,ddd
. y i.n versa tdan. En orrar
palabras: al jemergería el autismo a partir de un
único factor etioiógico o hay diversos factores 4 Sin embarqo, hasta el momento cada una de es-
implicados?; bJ jes ese factor (o factores) única-
mente explicativo para el autismo o da cuenta
de las alteraciones observadas en otros trastor-
nos del neurodesarroiio?, y cJ jestá presente ese
factor (o factores) en todos los individuos con
ba grandes problemas, salvo con l a alimentación.
Se adaptaba con dificultad a nuevos alimentos, y
se negaba a comer en numerosas ocasiones p o r l a
aversión a ciertas texturas, como las gelatinosas.
Esta hipersensibilidad frente a alguna clase de es-
tímulos sensoriales se daba también en l a moda-
lidad táctil, por ejemplo, al manipular plastilina.
Por l o demás, colaboraba adecuadamente en el
vestido y el desvestido, quitándose incluso pren-
das pequerías.
¤
autismo o sólo en la mavoría de los individuos 1
diagnosticados?En la actualidad, los datos apun-
tarían a una pluralidad de factores como respon-
sables del autismo.
1
4 De esta manera, y a tenor de los resultados, se
han propuesto diversas teorías neurocognitivas
para explicar el síndrome de Asperger (v. cap.
171. Las que cuentan con mayor respaldo serían
la del déficit en la adquisición de una teoría de
la mente o déficit en la mentalización. la de la
disfunción ejecutiva y la de la coherencia central
débil (Hill v Frith. 2004:Townsend v Westerfield.
2010): ~arbn-Cohen(2010) ariadé una cuarta
-
. .pretende abarcar la qlobalidad de
teoria aue
los síntomas y las evidencias empíricas hasta el
1
momento, denominada teoría de la eempatía-
sistematizaciónu, que hace referencia a la diver-
gencia entre dos dimensiones de estilo cogni-
tivo: la empática, deficitaria en el sindrome de
Asperqer. y la de sistematización (entendida
comola búsqueda de las reglas que rigen los
sistemas de cualquier tipo -mecánicos, numéri-
cos, motores, de colección, etc.-, para predecir
su funcionamiento) en la media o por encima de
la media en este sindrome. Esta teoría abarca-
ría la propuesta del autor de la concepción del
cerebro masculino extremo, a partir de las dife-
rencias de género en estas dimensiones: las mu-
jeres puntuarían mejor en tareas que miden la
empatia, mientras que los hombres lo harían en
las que implican sistematizar, siendo esta venta-
perger. Baron-Cohen recoge una quinta teoría:
la magnoceluiar, focaiizada en una disfunción
visual. en concreto de las vías maqnoceluiares
que procesan el movimiento.
1
tas teorias se centra en aspectos específicos del
trastorno, sin que una sola ~ u e d a
la giobalidad dé
dar cuenta de
los sintom~sobservados. De he-
1
cho, es muv . .probable que las diversas teorías no
sean incompatibles entre sí.
I
Desarrollo n e u r o p s i c o l ó g i c o g l o b a l
En resumen, se pudo observar que en el perfil
neuropsicológico destacaban, como ya se ha i n -
dicado, numerosas destrezas, como las habilida-
des mnésicas (verbales y visuales) o el caudal de
vocabulario, pero tambicn otros déficits relevan-
tes, en especial los relativos a s u funcionamien-
to ejecutivo y a la cognición social, en concreto,
dificultades para generar distintas soluciones ante
 + En contraste con otros trastornos del espectro
autista. los individuos que padecen síndrome
. -
de Asoerqer a menudo oueden desear interac-
I tuar socialmente o tener amigos y una pareja.
Sin embargo. las dificultades a la hora de rela-
cionarse con los otros son evidentes. ¿Es una
forma extrema de eqocentrismo coqnitivo. no
deliberado. que da lugar a una ausencia de c o n
;Se trata de una fal-
ta de empatía, de sintonía emocional hacía los
demás; un déficit básico en el reconocimiento
de emociones, en especial las más complejas,
las sociales. o una dificultad para integrar los
aspectos cognitivos y afectivos de los estados
mentales?(Frith, 2004).
Las dificultades en la interacción social y en la
comunicación observadas en los trastornos del
espectro autista se han postulado secundarias a
anormalidades en las estructuras límbicas o en
sus conexiones. El denominado «cerebro socialn
incluiría zonas frontales y temporales y sus co-
nexiones: en el orimer caso. la corteza cinqulada
y la orbitofrontal contribuirán al desarrolló de la
autoconcienciav de la ca~acidadde entender las
de los otros; en el segundo, la a m i g
dala, la lnsula v el hiuocamoo tendrán un imoor-
I tante papel e" la memoria ~ m o c i ~ n a l , ~inclu-
ye el procesamiento afectivo de claves visuales
ue
I o la percepción de caras (Pugliese et al., 2009).
Los patrones anormales de crecimiento neuro-
I n ~enl per~odoscritiro, de dcwrro lo ruqeririan
r0rnpron11so de a nreqr
L I ~ . daa de 14 matciia
blanca en estos sistemas cerebrales asociados a
la cognición social (zonas corticales prefrontales
ventromediales y cinguladas anteriores, encruci-
jada temporoparietal, surco temporal superior,
áreas adyacentes a la amígdala, tractos tempo-
rooccipitales, rodilla del cuerpo calloso!, con lo
que se produciría un proceso de crecimiento ex-
cesivo seguido de un enlentecimiento en la ma-
duración oosterior. Este oroceso se relacionaría
I con una Lnectividad defectuosa de la sustancia
blanca v. una .drdida acelerada de teiido cerebral
con el envejecimiento (Townsend i ~ e s t e r f i e l d ,
2010).
* En el caso concreto de la amígdala. se ha ob-
servado que los monos con lesiones en esta es-
tructura se han mostrado aislados socialmente o
desinhibidos (dependiendo de la especie!, pero
básicamente con conductas inapropiadas, mien-
tras que los seres humanos con dano bilateral
presentan dificultades para el reconocimiento de
las expresiones emocionales, sean éstas faciales
1 o verbales (prosódicas), y en especial si son emo-
ciones negativas y de carácter social más que bá-
sicas.También se han encontrado en lesionados
bilateralesdificultades uara establecer iuicios so-
cialesengeneral.pore~empiolosquei~plicaban
detectar enfotoqrafíasel contactoocular directo 1
o la dirección déla mirada, o en tareas de razo-
-
namientoverbal que incluían enqaños o trampas
en interacciones sociales.
1
En la actualidad se han incrementado los datos
a favor del papel de la amígdala en las dificulta-
des de procesamiento de la información social
y emocional en el autismo y en el síndrome de
Asperger. Así, en los estudios post morrem en
individuos diagnosticados como autistas se ha
observado una disminución de la densidad y
un tamaño menor de las células de esta estruc-
tura. La neuroimagen estructural ha revelado
anormalidades en el tamaño o en el volumen
amigdalino, si bien en este caso se ha constata-
do tanto un incremento como un decremento
y no especifico de la amígdala, sino aplicable
.
también al hioocamoo.. e incluso no se ha halla-
do relación entre el volumen y los parámetros
conductuales asociados al autisma (Dziobek et
al., 2006).
1
Esoecialmente fructífera oarece la relación entre
la amígdala y la teoría de la mente. De hecho, la
. .
neuroimaqen funcional ha orooorcionado datos 1
a favor de una menor activación de la amígdala
ante tareas tradicionalmente asociadas a la teo-
rta de la menrs o clc mental 7 2 r on .I~IIL)LI
ae r<rauos inenrdlr, epistz!ii<u~,dc c~racler
general acerca de conocimientos, creencias,
un
1
etc.), atribución de intenciones (p. ej., si un acto
ha sido intencionado o accidental) y atribución
de estados mentales emocionales o afectivos
(deseo, miedo, enfado), bien con material verbal
en forma de historias, bien como material visual
(fotografías).
Más allá de la amigdala y su papel en la cognición
social v de nuevo en relación con las anormali-
dadesin la sustancia blanca en la etiopatogenia
del síndrome de Asoeroer. se ha oodido observar
mediante tractografía én individ;os diagnostica-
dos de este síndrome diferencias respecto a con-
troles sanos en las proyecciones hacia el lóbulo
temporal anterior v la corteza orbitofrontal en
ambos hemisferios, especialmente marcadas en
las fibras del cíngulo derecho, con un menor rne-
tabolismo de éstas. La corteza cingulada, como
se ha comentado, forma parte de la red que par-
ticipa en los procesos que median la empatia, el
comportamiento social a la percepción del dolor
(Pugliese et al.. 2009) IFig. 79-11.
l

1 Hemisferio
Figura 19-1. Tractografia en la que se comparan los principales hallazgos en individuas con síndrome de Asperger e
individuos de control. Los asteriscos indican que las diferencias entre ambos grupos son estadísticamentesignificativas.
Adaptado de Pugliese et al. (2009).
un mismo problema, inflexibilidad, falta de inhi-
bición de respuestas predominantes, pero irrele-
vantes para la demanda, y baja ejecución en tareas
que requerían atención sostenida o vigilancia, con
gran tendencia a k distracción, si bien, en este úl-
timo caso, mediada por la motivación ante el con-
tenido de la tarea (Tabla 19-2 y Recuadro 194).
¿Quésignifica guiñar un ojo?
Trabajar la cognición social
Tras finalizar la evaluación, la hipótesis &ag-
nóstica era un síndrome de Asperger, a la espera
del seguimiento de la evolución del caso. El pn-
mer paso, entonces, h e explicar a los familiares
qué le ocurría a César y en qué consistía el iras-
torno que sospechábamos que presentaba. Los
padres y familiares de nifios con síndrome de
Asperger, al igual que ocurre con cualquier otro
tipo de discapacidad, se enfrentan a una serie de
retos y situaciones para los cuales tienen escasa o
ninguna formación. Por esta món, necesitan una
información ajustada a sus capacidades, asesora-
miento y apoyo. Todo ello favorece el proceso de
aceptación y adaptación a la nueva airiiación, lo
que consideramos de v i d importancia para el óp-
timo desarrollo del menor.
.......
......
Control
.......
izquierda Derecho
1
Desde este momento, se propuso un plan de
intervención que se asentó sobre tres ejes: el me-
nor, la familia y el entorno.
En relación con el primero de los ejes y confor-
me pasaban las sesiones de intervención, íbamos
conociendo más cómo era César, a qué atendía,
cómo pensaba, qué lo motivaba, etc. Poco a poco
se confirmó nuestra hipótesis diagnóstica. Eran
innumerables las anécdotas que daban cuenta de
sus excelentes capacidades de memoria, princi-
palmente de tipo visual, wmo aquel día en que
le administramos un test de elección múltiple, el
Test de comprensión de estructuras gramaticales
(CEG), que no se pudo concluir hasta 2 sema-
nas después. Al mostrarle una de las últimas 1á-
minas, la 72, César comentó «es igual que la 16n.
La sorpresa fue mayúscula al comprobar que la
lámina 16, que había visto en la primera sesión,
efectivamente contenía las mismas imágenes. Su
atención, una vez más, había sido captada por es-
tímulos nada siznilicativos socialmente, mosuán-
dose como unode los aspectos fundamentaes que
se debían trabajar en la intervención.
Así pues, elprimer objetivo que nos propusi-
mos fue mejorar algunos de los requisitos de la
comunicación y de la interacción social, como
la atención conjunta y el contacto ocuiar. Fueron
frecuentes los juegos en los que rl terapeuta y el
nino tenían un foco de interés común, y la eje-
ación dependía de esta capacidad de compartir
I u
Tabla 19-2. Evaluación neuropsicológlca de César
Retención auditiva inmediata
Retención visual inmediata
Material estructurado
Abstractovisual
MCSA:GcaIar McCarth~deaptituder
y pricomotricidad para nina$WPSSI-lil: Escalade inteligenciadewerhrler parapreereeolary primada-lll.
la atención en una actividad. Una muestra era la
tarea en la que colocábamos 5 o G fichas de per-
sonas que realizaban acciones: nosotros imitába-
mos alguna de las fotos y él tenía que adivinar
cuál estábamos representando; posteriormente se
intercambiaban los roles. Al emplear actividades
Iúdicas vimos como, poco a poco, iba «introdu-
ciéndose» en entornos sociales y disfrutaba en
ellos. De ese aislamiento inicial había pasado a ser
cada vez más activo en las intetacciones, aunque
la forma de relacionarse mantenía características
-
r (
Síndrome de Asperger
1
ubesrala Memoria de números
Subtest Dibu'os WPPSI-111
Superior a la media
peculiares. Destacaba en este sentido una mira-
da siempre fija y rígida, de ahí que el contacto
visual se promoviera sistemáticamente antes de
satisfacer su petición en actividades u objetos que
le interesaban mucho. En la misma línea, en las
sesiones se realizó una lista de reglas sociales para
el aula, apoyada en pictogramas, que incluía la
consigna «Debo mirar a los ojos de quien me está
Iiablando».Se añadieron otns relativas a su com-
portamiento, como «Debo estar sentado mientras
realizamos Las actividades».
 TRASMBNOSDEL ESPECTRO AUlTSA
1 Recuadro 19-4, Perfil neurop$icológico del slndrome de Asperger
1 4 Hasra el momento no ha sido posible estable-
I cer un cuadro homog6neo acerca de los défi-
clts neuropsicolóqicos propios del sindrome de
Asperger: los datos, al igual que sucede con los
hallazgos en la neuroimagen, son inconsistentes
y hasta contradictorios. De la misma manera, el
uso de baterías y protocolos neumpsicológicos
tamooco ha conseauido delimitar un uerfil aue
l permita diferenciareste sindrome de otros tipos
de trastornos del esoeciro autista. en Darticular
del autimo de alto funcionamiento.
+ En el conocido trabajo de Miller y Ozonoff (2OW)
desde el ámbito neuropsicológiw, seobservaron
diferencias significativas en el cociente lntelec-
tual ICI) y en habilidades visuoespaciales a favor
del síndrome de Asverqer, nero en el momento
en que se eliminaron istadísticamente las dife-
rencias atribuidas al CI, desaparecieron las de-
tectadas en habilidades uisuoespaciales. No se
objetivaron diferencias en las funciones ejecuti-
vas, pero se mantenía un ligem déficit psiwmo-
tor en el grupo con síndrome dehpergerjunto
con una mayor discrepancíaentre el CI verbal y el
manipulativo, a favor del primero. De esta forma,
consideran que setían el nivel cognitivo global y
las habitidades verbales generales superiores los
que podrian diferenciar este síndrome de los res-
tantes cuadros del espectro autista.
Respecto al desarrollo de la cognición social, se
pusieron en marcha numerosas actividades men-
tdistas que tenían que ver con la interpretación
de intenciones y emociones ajenas. Comenzamos
idenrificando las expresiones faciales y compren-
diendo la relación entre situación y emoción.
Así, por ejemplo, jugábamos a lo que habíamos
denominado «;A quién le pasa?». En este juego
se presentaban cinco caras con las emociones
básicas (contento, triste, enfadado, sorprendido
y asustado), se le mostraba una escena y tenía
que decir a cuál de las caras le había sucedido.
Si acertaba, 61 narraba situaciones en las que se
sentía así. La reciprocidad emocional también se
abordó comparando sus emociones con las aje-
nas, haciéndole consciente de cómo se sienten los
otros ante diversas circunstancias. Aun así, siem-
pre que era posible, se intentaba incluir la iden-
tificación y la comprensión de las emociones en
situaciones reales, centrando su atención en sus
componentes psicofisiológicos en el momento en
que le estaban ocurriendo, pues son frecuentes en
el sindrome de Asperger las dificultades no sólo
+ En la línea de un bajo rendimiento en tareas ma-
nipulativas, se han encontrado datos de déficits
motores finos, hasta el punto de que dichos ha-
llazgos serían indicativos deque el desarrollo psi-
comotor pudiera considerarse una caracteristica
critica en el diaanosiico
* diferencial del sindrome
+
frente a los demás trastornos del espectro autista
IBade-White et al.. 20091. 1
También se ha hablado mucho de las alteracio-
nes disejecutlvas en el autismo, al comparar los
síntomas de los trastornos del espectro con los
manifestados por los individuos con lesión fron-
tal. Pero tampoco en este campo los datos son
homwéneos. Si se han observado en individuos
con siidrome de Asperger dificultadespara inhi-
bir respucstas dutomiticas quc parcccn relacio- 1
nadas w n las estereotipias, la restricción de ln-
tereses o la ~nflexibilidadconductual que suelen 1
mostraren la vidacotidiana. asicomodificultades
en el inicio y el control de la acción. Estos déficits 1
estarian mediddos por alteracinnes en los circui-
tos frontobasalcs y frontoectriados, sm olviddr el 1
papel del cerebelo -tantoen aspectos del control
m q n i t ~ ocomo en las conductas estereotipadas 1
intereses restringidos- o las alteraciones en
ios sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y
opioides en sus relaciones con los ganglios basa-
1
les (Solomon et al, 2008).
para comprender las emociones ajenas, sino tam-
bién las propias.
Para estos objetivos mentalistas nos semimos
de material de elaboración propia y otros ya pu-
blicados, como En La mente (Monfort y Monfort,
2001) o Emeñar a los niríos auhrtar a compren&
a lor demás:guíapráctzcapam educadores (Howlin
et al., 2000, siempre con apoyo visud. Parti-
mos también de juegos de perspectivas, donde
el terapeuta y el niño describíamos objetos desde
distintas posiciones espaciales con el fin de crear
conciencia de que cada uno percibe de forma dis-
tinta un mismo objeto dependiendo de su punto
de vista. De la percepción se pasó a las creencias, y
realizamos ejercicios del tipo «;qué crees que hay
en esta caja cerrada?»,a lo que cada uno daba una
respuesta y la representaba visualmente median-
te bocadillos. Se abordaron conceptos sociales
como «ayudar»o «disculparse»y se asociaban a los
contextos en los que debían emplearse. Presend-
bamos frecuentes situariones mediante juego de
roles, y se evaluaba la idoneidad de la conducta en
esa situación. También se hacía hincapié en el uso
 terpretación de verbos mentalistas, como
entender, creer o recordar.
las situaciones sociales que le prwocaban
ión se emplearon historias sociales
1998), que son cuentos cortos que se apo-
pictogramas, se narran en primera persona
an a mqorar la conducta en contextos in-
generar dificultades de
historias sociales traducen la
dea a k interacción social en
e y comprensible que propor-
a las personas con síndrome
rger. Constan de cuatro tipos de frases: a)
:detallamos la situación objeto de pro-
, b) directivas: orientamos sus actos, &en-
o que tiene que hacer; c) perspectivas: le antici-
asar y cómo pueden sentirse
trol: suelen ir al final y
be el propio nino con el 6n de identificar
tiles que le permitan recordar infor-
mación incluida en una historia social y delimitar
su propia respuesta (v. un ejemplo en laFig. 19-2).
A la vez, se fue implementando un programa
de habzlzdaés soczaler y de seguimiento de normas
básicas de comportamiento en sesiones grupales.
Sirviéndonos de los principios de aprendizaje
1 (moldeado, modelado, reforzamiento, etc.), se le
fue dotando de competencias, desde cómo iniciar
una interacción hasta cómo dar un cumplido.
En estrecha relación con los contenidos socia-
les mencionados, se dedicó gran esfuerzo a mejo-
rar sus hab~lzhdesspra~ma'ticas. El mero hecho de
trabajar aspectos sociocogmtivoscomo interpretar
intenciones ajenas ya tiene una repercusión en el
uso social del lenguaje. Aun así, centramos gran
parte de la intervención en trabajar las funciones
comunicativas. Ante la queja de la famiüa de la
incapacidad de César narrar e informar sobre
hechos cotidianos, se decidió crear una agenda de
rutinas en la que, mediante dibujos y rexto en los
L
ias personas jugamos para divertirnos dL.
CNando jugarnos, todos queremos ganar
Ea $1 juego, algunas veces se gana y otras se pierde.
Figura 19-2. Historia social.Tema: el Juego.
que él participaba directamente, se anticipaban las
actividades más llamativas del día para que lue- l
go las relatase a personas que no habían estado
presentes. De esta manera, el menor comenzó a
describir a sus padres lo que había comdo en el
colegio o, a nosotros, en qué columpios se había
subido en el parque. A pesar de ello, la narración
se centraba con frecuencia en los d e d e s y rara-
mente en los aspectos importantes o claves, por lo
que mediante preguntas era necesaio moldear la
descripción.
En relación con lo anterior, las habilidades
conversacionales se trabajaron mediante el uso de
contingencias, el moldeado o el modelado, para
evitar los cambios bmscos de tema o las preguntas
fuera de contexto y reiterativas que presentaba.
En este sentido, realizábamos actividades en las
que César tenía que detectar errores pmpáticos,
como cambios radides de temática, en un diá-
logo entre dos personas. En las sesiones grupales
(3-4 ninos) se generaban situaciones conversacio-
nala y se le entrenaba para demandar informa-
ción reievante en torno a un tema, como pregun-
tar a los compañeros qué habían hecho durante
algún período concreto e identificable: el recreo
de la mdana, la feria o el día de Reyes. Para esta
finalidad rambikn se acudía a juegos habituales,
como el ;Qui& er quién?, las adivinanzas o ma-
teriales como Pragma y Szntax: un roporte gráfico
para la comunicación ..fmcial (Monfort y Juárez,
2002).
La idoneidad de los temas de conversación y
de su comportamiento en los distintos contextos
se trabajó mediante nguiones sociales» (p. ej., qué
pasos dar en u n cumpleaños al que había sido in-
vitado) y mediante «círculos de prhcidad», que
consisten en círculos concéntricos que represen-
tan desde las personas más familiares a las menos,
y se ha de elegir ante quiénes es conveniente ha-
blar de un tema y ante quiénes no (Fig. 19-3).
Con el paso de los meses la conducta de César
fue volviéndose más dificil, ya que desarrolló una
forma de relación con los demás marcada por el
negativismo. Todo en él era oposicionista: si le de-
cías que ibas a darle la pelota verde, él te decía que
1 quería la azul; si le decías que estabas contento, él
te decía que triste; si le leías un cuento que comen-
zaba con el clásico Érase una v a , é l interrumpía
diuendo: &ase una vez, no; éranse dos v m .
También se dieron algunos episodios de con-
ductas dismptivas, como pegar a a@n compañe-
ro. Con el fin de extinguir este tipo de wmporra-
mientos se empleó un programa de modificación
de conducta. El m e s o de esta intervención se di-
 TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA
- Partes del cuerpo
Fiaura 19-3. Círculos de orivacidad: aoovo visual Dara
rigió a sus padres, con un entrenamiento cenrrado
en contingencias para el manejo eficaz de este tipo
de episodios. Es de destacar que César se había
mostrado siempre muy poco sensible al castigo, lo
que había supuesto un obstáculo para su familia
a la hora de establecer las normas de conducra. Se
incidió con ellos en el uso de la extinción y en el
refonamiento de conductas alternativas que fue-
sen más adaptativas.
En la escuela somos más
Uno de los punros que cobra enorme impor-
tancia en el tratamiento del síndrome de Asperger
es la integración escolar, por ser la escuela un en-
torno social complejo en el que es necesario enren-
der bien las relaciones humanas y las reglas explí-
ciras e implíciras que las rigen. Una inadaptación
en este contexto puede desencadenar en el niño
problemas emocionales y de autoestima. Diversas
investigaciones registran un aumento significativo
de la ~revalenciade episodios depresivos y de tras-
tornos de ansiedad en personas con síndrome de
Asperger, en especial a partir de la adolescencia.
Para lograr un tratamiento integral, nos dirigi-
mos al colegio en el que César estaba escolarizado
y tratamos de aunar esfuerzos con los profesionales
implicados con el fin de seguir unos objetivos y
metodología de trabajo similares. Desde el princi-
pio, las referentes del menor en el centro educativo
(maestra y psicóloga) se mostraron muy motivadas
a colaborar v> receotivas
L
ante las recomendaciones.
pues, según ellas, era d primer niño con «estas
características» que habían tenido. En el aula pu-
dimos observar lo aislado que se encontraba: pare-
cían dos clases paralelas con normas distintas, una
para el resto de los 19 compañeros y otra para él.
Cuando se visita a estos niños en entornos gru-
pales, en los que se dan gran cantidad de inter-
acciones sociales simultáneas, se confirma que se
desenvuelven peor, ante la demanda de procesar
numerosos estímulos al mismo tiempo. Además,
el resto de iguales ~ercibíancomo rara o extraña
la manera de actuar de César, sus estereotipias o
algunas rabieta sin motivo aparente, lo que pro-
vocaba que tuviesen una imagen negativa del me-
nor y, por lo tanto, no lo buscasen con la misma
frecuencia que al resto. Lo primero que hicimos
fue intentar que se inrerpretaran las acrimdes del
niño de manera ajustada a sus dificultades y que
evitaran tratarlas como problemas de conducta sin
más (*es caprichoso», «es muy inquieto>,,«no tiene
límites marcados»),ya que esro podía tener efectos
negativos en la rdación maestra-alumno.
Otras recomendaciones al centro escolar fueron
las siguientes (para una completa guía de esrrategias
de intervención en el aula, v. Martos et al., 2012):
Utilizar herramientas que facilitaran la com-
prensión del entorno. Se crearon apoyos visua-
les para indicar las normas básicas de convi-
vencia en clase. También nos servimos de un
plan visud y escrito para prepararlo frente a las
novedades ambientales o a las alteraciones de la
rutina, como asambleas, excursiones o modifi-
caciones del horario. Su inflexibilidad cogniti-
va y su alta sensibilidad a los cambios podían
propiciar que apareciesen, en estas situaciones,
conductas disruptivas y un alto nivel de estrés.
Fomentar su participación en grupo, reforzan-
do positivamente a las compañeros para que lo
estimulasen a colaborar e intervenir, creando
los llamados «círculos de amigos».
Disminuir los tiempos de contacto no estruc-
turado con los compañeros: las acrividades for-
males con cierto - de organización hacían
que su funcionamienro fuese más ajustado.
Evirar que empleasen con él un lenguaje w n
conceptos abstractos y generalistas. Por ejem-
plo, trarar de no preguntarle «¿por qué te has
portado mal?»,y en su lugar decir: «No me gus-
ta que me pegues cuando va a acabar la sesión;
si no quieres que termine y estás enfadado dime
"me gustaría seguir más tiempo, por favor"».
Generar un enfoque positivo: alabar sus logros
y no centrarse únicamente en sus déficirs o di-
ficulrades.
Crecer juntos
Durante estos años hemos observado que César
va comprendiendo mejor el mundo que lo rodea y
que su integración en él rr m i s sólida.
Ahora, a la edad de 6 años, puede ser más cons-
ciente de que las personas perciben, entienden,
 n o sienten de manera distinta a la suya, y de
s o los llevará a comportarve en una detemi-
dirección. Va aprendiendo que una persona
e decir una cosa y pensar otra distinta, como
re en la ironía, aunque es necesario valorar
bién las características del contexto en el que
tipo de contenidos aparecen. Resuelve tareas
falsa creencia de primer orden y comprende
ceptos mentalistas como parecer, conven-
nar, etc. Aun así, las dobles intenciones,
dudas sociales más ambiguas o las daves
sutiles, como que le guiñen un ojo bus-
o su complicidad ante una mentira, le siguen
'endo en una gran confusión y desconcierto.
Lo anterior, a la vez, ha idluido favorablemen-
en sus habilidades pragmáticas, en el sentido
e ser capaz de tomar el punto de vista del otro
tarse a b información que su interlocutor
eja, sin darlo todo por sabido. Tiene mejores
lidades para iniciar y mantener una conversa-
, aunque sigue mostrando escaso interés por
vivencias o experiencias ajenas, por lo que los
diálogos son aún algo unilaterales.
Participa más y mejor en juegos gupales típi-
r a s de patio, como el apilla-pilla o el fútbol, a pe-
sar de que desde el punto de vista motor es poco
habilidoso, y se adapta a las reglas, tolerando la
derrota. Sin embargo, se mantiene poco integrado
,socialmente, no dispone de amigos estables, y sus
II a JuKio clinico: sindrome de Asperger.
Hallazqos en la exploración: desarrollo di-
sarm&icn con capacidades mgnitivas
dentro de la normalidad o por encima de
ésta (habilidades rnnésiras o caudal léxico)
y cognición social y habilidades lingüísticas
pragmáticas deficitarias; escasa interacctón
con los otros y recrprocidad emocional, inte-
reses estereotípados, inflexihlidadcognitiva
y baja tolerancia a la frustración.
a En la actualidad, los datos ofrecidos por los
análisisponrnortem, la neuroimageno los pro-
tocolos neuropsicológicos no han conseguido
proporcionar un perfil claro y específicode los
procesos cerebrales implicados que ramcteri-
cen al sindrome de Asperger frente al autismo.
Datos de neuroimagen:~)morfológicos: mayor
volumen de sustancia gris y blanca. en ewecial
-
fronral. Y menor volumen oe la amicidala. el hi-
pocampo. el c a ~ d a d oy el caebelo. y bt fur1c.o-
nales: hipometabolismo en las áreas asociadas
Sindmme de Asperger
intercambios suelen ser fugaces y muy condicio-
nados por la actividad en la que se contexnializan.
Por o u a parte, demanda mucha información
a
l I
y tiene un gran afán de conocimiento, sobre todo
en lo relacionado con sus intereses que, en la ac-
tualidad, se centran en la historia de las civiliza-
ciones. Cuando domina algún tema suele dismi-
nuir su motivación y tiende a cambiar de materia,
por lo que se hace complicado que permanezca
atento a algunas explicaciones en clase, pues son
aprendizajes que él ya ha adquirido.
Su forma de organizar el entorno sigue siendo
arbitraria e insiste en r& rituales, corno subir
los primeros dos pisos de su bloque andando y los
siguientes hasta el 40 en ascensor.
Las d i e t a s , sin embargo, van disminuyendo
ligeramente y es capaz de emplear comportamien-
tos más funcionales para influir sobre su entorno.
Aun así, su escasa tolerancia a la frustración faci-
lita la aparición de conductas disniptivas, que se
acompdan a menudo de reacciones emocionales
exageradas (P. ej., llora porque no le ensehamos
la pestda «Todos los programas» de nuestro or-
denador).
Dada su edad, César aún no es consciente de
sus déficits y no observamos por sus verbahcio-
nes que se perciba como diferente a los demás.
Esta condición probablemente sea uno de los
puntos dave de la intervención futura.
al cerebro socialn; importancia de la relación
entre la arniqdala y la teoría oe la mente.
Las teorias ne~roco~nrtivas actuales sobre el
1
sindmme de Asperger se centran en aspectos
especñicos del trastorno que no permiten ex-
plicar laglobatidad de los síntomas observados,
deforma que pueden ser compatiblesentre sí.
a Intervención neuropsicológica en atención
temprana:
- Con el niño: parür de requisitosde la comu-
nicación y de la interacción social (p. ej.. la
atención conjunta o el contacto ocular) y
potenciar el desarrollo de la cognicián so-
cial a travds de amvidades menialistas re-
lativas a la interpretauón de intenciones y
emociones ajenas.
- Con la familla: ps~oeducan'ón bobre las
caracierísticasdel trastorne y el manejo de
continqencias).
.
- En Id rscueld: psicotulucdci6n con maestras
y compañeros; estructuración del ambiente. 1
 ACTIVIDAD19-1. Repasar la neuroanatomía
infantil
J Ejercicio 1. Localice en una lámina de neuroa-
natomia el denominado «cerebro social», cuyas
alteraciones se asocian con las dificultades en las
interacciones y en la comunicación observada en el
sindrome de Asperger en sus dos principales áreas:
- Áreasfronta1es:cortezaclngulada y orbitofrontal.
- Áreas temporales mediales: amígdala, ínsula e
hipocampo.
ACTIVIDAD19-2. Aprender a evaluar
en neuropsicologia infantil. Principales pruebas
Las escalas y cuestionarios tienen un valor clí-
nico Importante, pues permiten una exploración
preliminar de un coniunto variado de comporta-
mientos, sobre todo ;ociales y comunicativos. Sin
embarao,- tienen imwortantes limitaciones con res-
pecto a las propiedades psicométrlcas de validez o
fiabilidad que impiden queel diagnóstico se asien-
te sólo en ellos. Se describen a continuación las
más usadas para explorar el sindrome de Asperger.
Escala australiana del sindrome de Asperger
(Australian Scole for Asperger's Syndrome [ASAS],
de Garnett y Atwood, 1998)
Es probablemente la más utilizada en España.
Consiste en un listado de24 ítems, con una escala de
7 puntos para cada uno de ellos. Evalúa las siguien-
tes dimensiones: las habilidades sociales y emocio-
nales, la comunicación, las habilidades cognitivas,
los Intereses específicos, las habilidades motoras y
otras característicasespecíficas del individuo.
Cuestionario de detección del espectro autista
(Aufism Spectrum Screening Questionnarie
IASSQI, de Ehlers, Gillberg y Wing, 19991
Consiste en un listado de 27 afirmaciones so-
bre los comportamientos del niño y está diseñado
como prueba de cribado para individuos con un
nivel intelectivo alto y una alteración social en el
espectro autista. Los ítems se puntúan 0,l o 2. Una
puntuación superior a 19 indicaría una alta proba-
bilidad de presentar un trastorno del espectro au-
tista, con lo que se recomendaría proceder a una
evaluación más completa.
Test infantil del sindrome de Asperger
(ChildhoodAsperger Syndrome Test ICAST
de Scott, Baron-Cohen, Bolton y Brayne, 20021
Consta de 37 ítems que evalúan áreas generales
de socialización, comunicación, juego, intereses y
patrones de conducta repetitiva, si bien serán sólo
31 preguntas las que contribuyan a la puntuación
total del niño, con una valoración de O o 1. Una
puntuación total superior a 15 sería indicativa de
que el menor probablemente presente un cuadro
clínico dentro del espectro autista, lo que justifica-
ría una evaluación más orofunda.
Escala Gilliam para evaluar el trastorno
de Asperger (Gilliom Asperger Disorder Scale
[GADSI, de Gilliam, 2002)
Se compone de 32 ítems que describen conduc-
tas específicas, observables y medibles. Se divide
en 4 subescalas: interacció; social, patrones res-
trinaidosdecom~ortamiento.
< . ,werfil coqnitivov ha-
bilidades pragmáticas. Se emplea para individuos
desde los 3 hasta los 22 años.
J Ejercicio 2. Elija una de las cuatro escalas pre-
sentadas previamente (la versión española pue-
de encontrarse en Martos et al., 2012) y trate de
completarla con los datos sobre César que se han
proporcionado a lo largo del capítulo. Realice un
breve comentario sobre los resultados obtenidos
acerca de las áreas más deficitarias de cara a una
intervención clínica.
ACTIVIDAD 19-3. Neuropsicología infantil
en el cine y la literatura
Para leer
' Grandin, T. Pensar con imágenes. M i vida con el
aurismo. Barcelona: ALBA, 2008.
Haddon, M. El curioso incidente del perro a me-
dianoche. Barcelona: Salamandra. 2006. p. 69-
108.
Cinefórum
* Elliot A, director. Mary ondhlax. Fitzroy VlC (Aus-
tralia): Melodrama Pictures, 2009.
Johar K,director.MinombreesKhan. India: Dhar-
ma Productions, 2010.

T Guia del síndmme de Asperger. Barcelona: PaidOs,
Obnur JE, Randall PP. Neuopsycologi-
pervasivc dmlopmenral and auurm spec-
E n : Repol& CR, F l e t c h e r - J w E eds.
d,Ncal cMd n e ~ o W d i o l o ~New . York:
üsmo y sindrome de Asperger. Madrid:
MUnor-Yum JA, Fuenta-Biggi 1, 6nd-
dala thmry of aurisms revisired: Linking sauaure ro b+
havioz Neuropqrhologia 2006;44:1891-9.
Fárh U. Emanuel Mine lecme: confurions and mntrovcr-
sies abour Asperger s/ndrome. J Chiid Psydiol P+auy
2004;45:672-86.
Gray C. Social smnes and comic stnp conwrsacions widi
rtudenis wirh Asperger syndmme and higl-funcrioniqg
autkm. En: Sdiopler E, Mesibov GB, Kunce LJ, eds. As-
perger syndrorne or high-hinctianing a u e m ? New York
Plenum Pms, 1998.
W E, E A U. Un&isanding aubm: insighis from mind
and brain. En: Feth U, Hill E, eds. Autism: mind and
brain. OxFord:Oaford Universiiy Pms, 2004;p. 1-19.
Howlin P, Baron-Cohen S. Hadwin T. Enseñar a los ninos au-
rktas a compren& a los demás. Guía práctica para educa-
dores. Barcelona: CEAC Educación, 2006.
Macintosh KE, Dissanayake C. Annotation: 'ihe similmities
and differencm b m e e n aurisric disorda and Asperger's
disorder: a rcvicw of the empiricd widence. J Child Ry-
&o1 R y & q 2004;45:421-34.
M a s J, Ayuda% Freire S, G o n h A, i.¡orenteM. Trastor-
nos del e s p e m autista de Aro fuociinamicn~o. Otra
forma de aprender. Madrid: CEPE, 2012.
Miller JN, OuinoffS. The memalddityofAsperger disar-
der: ladrofwidence from rhe do& ofneurop&oIogy
J Abnom Psy&l2000;109:227-38.
Monfon M, Juára A. Pragma y Sin= Un sopone @co
parala comunicación ~ f c ~ nMadrid:
d . Enrha, 2002.
Monfort M,Monfort 1. En la mente. Un sopom pua el en-
rrenamicnro de habdidadei p+cz cn 1- -m. Ma-
drid Entha, 2001.
Pu&ese L, Ca*aoi M, Amus S, Ddl'Acqua F. 'íbpbaur de
Schooen M. Mumhv C. ec d ?he anammy of ~amded
limbic path$aF &'Asperger syidmme: á prrlimioary
&ion censor imagin mctography 4.N-image
2009;47:427-34.
Solomon M, OzonoffSJ, Cummings N, Camer CS. Ggniñvñv
control in avrism specrnun dimrders. IntJ DcvNeumaci
2008;26:239-47.
Tmnsend J, Westeaield M. Auúsm m d A s ~ s 9 y n d m m c
a ognitive neumscience perspectiw. Eni CL,
Mormw L, eds. Handbmk of medical naqr+dogy.
NewYo& Springer Súence, 2010;p. 165-91.
Whg L. Asperger$ syndrme: a clinical auounr R j d d W
1981;11:115-29.
Woodbury-Smirh MC, V o h FR Aspuger syndrome F m
Child Adolesc Psyd"ahy 2009;18:2-11.
Yu KK, Cheung C, Chua SE, M d o n a n G M Czn-
svndrome be disrinmikhed hom aurisrn? An -mimi
 Bloaue VI1
r
Trastornos de la atención

Capítulo 20 Neurobiología y neuropsicología del trastorno

por déficit de atención con hiperactividad
El pequeño terremoto

Capitulo 21 Farrnacologia del trastorno por déficit de atención

con hiperactividad
Una ayuda que alivia... jYmucho!
 por déficit de atención c
A. Miranda Casas. C. Colorner Diago y B. Roselló Miranda
-
1 OBJETIVOS DE APRENDIZA,
A lo largo de la historia, diversos autores han
scrito a nifios con u n parrón de síntomas simi-
s a los que actualmente caracterizan el tras-
no por déficit de atención con hiperact~vidad
DAH). Se trata desde referencias de corte lite-
, como la de Shakespeare en su obra Enrique
donde hablaba de una «enfermedad de la
btenciónn, o las famosas historias ilustradas que el
!médico alemán Heinrich Hoffmann creó para su
bijo de 3 anos (El inquzeto Phil, Johnny el derpü-
d o ) , hasta literatura científica sobre problemas
de atención, como el artículo de Melchior Adam
Weikard, quien en 1775 detalló síntomas de dis-
mibilidad, baja persistencia, acciones impulsivas
e inarención, o el capítulo escrito por Sir Alexan- en varones, presencia de una alta comorbilidad
der Crichton en 1798 dedicado a «la atención y
sus enfermedades*, donde recoge un estado men-
tal similar al del TDAH con presencia de inaten-
ción (Barkley y Peters, 2012).
Sin embargo, para muchos la primera aporta-
ción científica que describe sistemáticamente las
características del trastorno fue realizada por el
pediatra Sir George F. Still, en 1902, en la revista dición médica, como *lesión cerebral mínima» o
El pequeño terremoto
. . .
,. . . .
%e Lancet. Still expuso 43 casos dínicos con «dé-
ficit en el control moral,, que presentaban graves
problemas en la atención sostenida y en la auto-
rregulación de la conducta. Por ejemplo, entre las
descripciones encontramos la siguiente referencia
a un chico de 6 anos:
1.. .] que era incapaz de mantener la atención más
de un corto periodo de tiempo, induso en el juego y,
como era de esperar, el fallo arencional era apreciable
sobre todo en la escuda, d o n d o que el nióo esta-
ba renasado en dgunv maraias, a pesar de que en las
conversaciones corrientes pareda m inteligente y bti-
llante como cualquier otro niúo (p. 1166).
S d I ya describió en esa época rasgos que carac-
terizan acniamente al TDAH: mayor incidencia
con la conducta antisocial y la depresión, existen-
cia de una predisposición familiar, con un posible
origen hereditario. Por otro lado, su denomina-
ción del cuadro, <déficiten el control moral>,ha
evolucionado, con el acuío de diversos nombres
a lo largo del tiempo según el enfoque dominante
en cada período; así, por ejemplo, desde la m-
 edisfunción cerebral mínima», pasando por los
I brales (Recuadro 20-2). El caso que se expone
planteamientos conducruales de areacción hiper-
cinética de la infancia», y los rognitivos de «tras-
torno por déficit de atención..
Sin embargo, ha sido durante los últimos anos
cuando más notoriedad ha adquirido el TDAH,
hasta el punto de que, en la actualidad, es uno de
los trastornos más diagnosticados en la infancia y
la adolescencia, con tasas de prevalencia del 6-7 %
(Willcurt, 2012). Se identifica por la presencia de
un parrón persistente de falta de atención, activi-
dad motora excesiva e impulsividad que inrerfie-
ren en el funcionamiento o en el desarrollo, como
se define en la 5%edición del Manual diapórtico
y estadirtico de los trartornoi mentak, DSM-5 de
la American Pychiatric Rsociation (APA, 2013)
(Recuadro 20-1).
La referida notoriedad que rodea al TDAH en
el siglo xxr se acompaña de numerosas controver-
sias debido, sobre todo, a que el aumento expo-
nencial del número de personas diagnosticadas
ha transmitido ideas equivocadas. De hecho, en
10s medios de comunicación de masas se atribuye
el trastorno a un gran número de personalidades,
como 'ihomas A. Edison, Leonardo Da Vinci o
Albert Einsrein. Sin embargo, no se trata de niños
simplemente difíciles, maleducados o con falta de
voluntad, sino que tanro la práctica clínica como
la lireratura científica muestran consistenremente
que se trara de uii rrastorno con un fuerte rom-
ponente genérico, que se acompaña de la afecta-
7 Recuadro 20-1. Criterios diagnósticos y trastorno por déficit d e atención con hiperactividad
4 El trastorno Dor déficit de atención con hiper-
actividad (TDAHI aparece por primera ver en
los sistemas de clasificación psiquiátrica
. . en la del DSM-IV-TR, aunque se han introducido algu-
edición del Manual diagnóstico y estadistico
de los trastornos mentales (DSM-11) (APA, 1968).
en la que se denominó «reacción hipercinética
en la infancia y la adolescencia». Se ponía, por
consiguiente, el énfasis en el exceso de actividad «subtipos»ha sido sustituido por el de <<presen-
motora y en la atenuación de los sintomas en la
adolescencia.
4 En el DSM-III (APA, 1980).con el auge de las co-
rrientes cognitivistas, se recoge la importancia
del sesgo atencional, por lo que pasa a deno-
.
minarse rtrastorno oor déficit de atención».. aue
podía manifestarse con hiperactividad o sin ella. 4 A la hora de realizar el diagnóstico debe espe-
En su versión revisada IDSM-III-R: APA, 1987)ad-
quiere la denominación actual de «trastornopor
déficit de atención con hiperactividad~.
La última versión de este manual, el DSM-5 (APA,
2013). incluye el TDAH dentro de los trastornos
ción de una serie de estructuras y circuitos cere-
a continuación pretende poner de manifiesto la
complejidad sinromarológica y la necesidad de
intervención terapéutica precoz en este rrasrorno,
ante las re~ercusionesque los síntomas tendrán en
los diversos contextos de desarrollo y, en mucbas
ocasiones, más allá de la infancia.
DESCRIPCIÓN GENERAL DEL CASO.
¡SOCORRO, NECESITO AYUDA, N O
PUEDO CONTROLARA M I HIJO!
La primera vez que acudió a la consulta, Nacho
tenía 7 zuíos y 2 meses y cursaba l o de primaria.
Llepó
u ,
iunro con su madre, aconseiada
, por el cen-
A
tro escolar, ya que no conseguía prestar atención
suficiente en la escuela y molestaba y distraía a sus
compañeros. También en casa, los padres y otros
familiares venían observando desde hacía riemoo
que era un niño con dificultades para prestar aten-
ción y que presentaba signos muy notables de in-
quietud motora. La madre solicitó una evaluación
neuropsicológica para estudiar la posible existen-
cia de un trastorno.
La sospecha diagnóstica de TDAH se hizo pa-
tente nada más entrar por la puerta de la consulta.
Cuando apareció Nacbo, un niño simpático, ex-
rravertido y alegre, enseguida se presentó, dicien-
do su nombre y apellidos, y comenzó a inspeccio-
I
del neurodesarrollo. Los criterios clínicos para el
diagnóstico no han cambiado con respecto a los
nas variaciones en relación con la versión ante-
rior: los síntomas deben estar presentes antes de
los 12 años (independientemente de que causa-
ran alteraciones o no a esas edades); el término
taciones~,reflejando el paso que, con frecuencia,
suele producirse de un subtipo a otro a lo largo
del ciclo evolutivo; el autismo deja de ser un cri-
terio de exclusión.. Dor
, lo aue ambos trastornos
pueden diagnosticarse juntos, y adquiere impor-
tancia el diaanóstico en la etapa adulta.
cificarse el t i ~ ode ~resentacióndel trastorno:
combinada inatento o
p re dominante mente hi~eractivolimpulsivo,así
como el nivel de intensidad: media, moderada y
grave.
 La mayoría de los autores considera que la hete-
rogene odd caractpristira del trdsiorno por d ~ c ide
t el cerebelo, lo, gdngiios oasaler (núcleora.ldddo
atencióncon niperactiviaad (TDAH) suqierc- Lna mul-
tiplicidad devías etiopatogénicasque implican com-
plejas interacciones genes/ambiente que abocan al
resultado final. Por lo tanto, la visión dominante se
fundamata en un modelo transaccional con contri-
buciones genéticas, neurobiológicasy psicosociaies.
+ Factores aenéticos. Los estudios de mellizos
y de adopción indican que la heredabilidad del 4 Factorespsicosociales. Variabiesprenataies(es-
trastorno se encuentra en un 70-80 %. Seuún - el
por Gizer et al. (2009). los como consumo de alcohol o de tabaco), perina-
siauientes qenes han demostrado estar asocia-
dós de manera significativaal TDAH: DATl (gen
transportador de la dopamina),DRD4 (gen recep
tor D, de la dopamina], DRD5 (gen receptor 0,
de la dopamina), SMT(gen transportador de la
dopamina), HTRlB (gen receptor de serotonina)
y SNAP-25 (gen de la proteína 25 que interviene
en la regulación y estabilización de las sinapsis). queseencuentran mayor estrés parental y estilos
Facíores neumbiológicos. Las investiqacio-
nes actuales indican : 1 presencia de anomalías
estructurales y funcionales en el cerebro de los
niños con TDAH. Las técnicas de neuroimagen 4 En resumen, aun aceptando que existe una pre-
han mostrado queestán afectadas regiones cere-
brales relacionadas con las funciones ejecutivas,
las emocionesy la coordinación y el control de la
nar la sala. En los minutos en que introducíamos
los datos en el ordenador había toqneteado todos
los objetos de la consulta, los pocos juguetes que
había a la vista estaban por el suelo, los lápices
cambiados de sitio, el pisapapeles encima de la
silla.. . Parecía, como lo describía su madre, un te-
rremoto.En la entrevista inicial, ésta comentó que
durante los primeros años de vida había sido un
bebé con un temperamento «difícil>>: llorón, irri-
table ante cualquier estímulo, con problemas para
calmarse y con demandas conmuas de atención
hacia los padres. Un aspecto que destacó en parti-
cular fueron las pautas irregulares en el sueño; des-
de bien pequeño se levantaba varias veces, encen-
día y apagaba luces y despertaba a toda la familia.
En relación con los hitos del desarrollo, el inicio
de la marcha, la adquisición del lenguaje y el con-
trol de esfinteres se produjeron con normalidad,
aunque Nacho siempre había sido «movido»y un
poco «patoson. Come- a andar a los 14 meses,
y la madre comentó que se caía con facilidad por-
que era muy atolondrado e iba «corriendo»a to-
dos lados. Cuando acudían al parque, mostraba
conducta motora: la corteza wefrontal y parietal. 1
y putamen), las estructxds iimbicas y e, cíngriio
anter,oi. entre otras (hart et al., 201 3). Concreta-
niente. ei tdrndño de estds áreas puede ser inds
pequeño en niños con TDAH en comparación
con sujetos sin este trastorno; estas áreas tam-
bién presentan un patrón de actividad reducido
o anómalo de los neurotransmisores dopamina y
noradrenalina.
tilo de vida de la madre durante el embarazo,
tales (bajopeso al nacer, complicacionesdurante
el parto) y posnatales (ambientes de pobreza,
malnutrición o exclusión social) también desem-
peñan un papel importante en el TDAH. Su in-
fluencia pareceadquirir relevancia sobretodo en
la persistencia de los síntomas en el tiempo. Der
taca el papel importante que ejerce la familia, ya
de disciplina disfuncionales,siendo más imposi-
tivos, controladores y críticos que en las familias
sin este trastorno [Miranda et al., 2007).
disposición biológica clara en elTDAH, su evolu-
ción no puede comprenderse sin considerar los
factores y experiencias en el entorno.
un movimiento excesivo en comparación con los
otros ninos de su misma edad. iba de un colum-
pio a otro sin ser capaz de permanecer en ninguno
de ellos y disfrutar del juego. Recuerda que temía
llwarlo con eiia al supermercado porque, aun su-
bido en el carrito, cogía los productos de las estan-
terías y gritaba para llamar la atención cuando no
se compraba lo que él quería.
Asistió a la euardería a~roximadamentea los
3 años, en la que las maestras se quejaban repetida-
mente de que se trataba de un niño más inquieto
que el resto de sus compañeros: trepaba por todas
partes, le costaba seguir las consignas y mostraba
gran dificultad para adquirir los hábitos básicos
de autonomía apropiados para su nivel evolutivo.
En relación con el contexto familiar, los pa-
dres comentaron que en casa existían fuertes
tensiones entre eiios y que, a raíz de esto, Nacho
había comenzado a mostrar un comportamiento
desafiante. La madre presentaba antecedentes de
problemas emocionales. Informó de que su vida
era muy estresante y manifestó que era incapaz
de manejar el comportamiento de su hijo, srpre-
sando fuertes sentimientos de inelicacia personal
y frustración.
Un dato relevante de la historia familiar era la
similitud que encontraba la madre entre ciertas
conductas del ni60 y las del padre, a pesar de que
éste nunca hubiese sido diagnosticado de TDAH.
De hecho, en este rtastorno los gmes desempeñan
un papel importante y no es raro que se S o r m e
de casos en los que algún familiar del niño con
TDAH presenta los mismos síntomas. En compa-
ración con SUS compakeros que no sufrenTDAH,
los estudiantes con este trastorno son de 2 a 8 ve-
ces más propensos a tener, a l menos, un hermano
o un padre conTDAH, aunque es posible que los
síntomas nunca se hayan identi6cado o diagnos-
ticado formalmente (para unarevisión. v. Faraone
y Mi&, 2010).
EVALUACI~NDEL CASO. UN CEREBRO
CON FALLOS EJECUTIVOS
Ante la sospecha de TDAH, se procedió a rea-
lizar una evaluación exhaustiva que incluía una
entrevista ciínica, cuestionarios dirigidos a recoger
indicadores wnductuales de inatención, hiperac-
tividad/impulsividad y síntomas wmórbidos en
el conrexto eswlar y familiar, tests neuropsico-
lógicos estandarizados y, por supuesto, la propia
observación dínica.
Síntomas básicos de inatención,
hiperactividade impulsividad
Los síntomas nucleares delTDAH, es decir, Mta
de atención, hipe&vidad e impulSrvidad, se eva-
luaron mediante entrevista clínica y ~ g t i o n d o s nino sociable al que le mistaba la compañía, no
sobre los criterios diagnósticos del DSM-N-TR.
En cuanto a la inatención, la principal queja
provenía de la maestra, a la que preocupaba mu-
cho el comportamiento caótico de Nacho. En da-
se, el n z o se disvaia a menudo con juguetes que
Uevaba de su casa, tiraba el lápiz y otros objetos al
suelo, hada ruidos con la boca y canturreaba fre-
cuentemente, no prestaba atención a las explica-
ciones, no terminaba las tareas que se le encomen-
daban y comeda muchos errores por desniido;
incluso alguna vez había dejado en blanco el folio
reverso de un examen. Era muy desorganizado y
poco cuidadoso con su material escolar, que solía
perder con frecuencia. En consecuencia, necesita-
ba mucha recomendaciones y advertencias para
lograr objetivos quelos ninos de su edad domina-
ban sin esfueno.
En casa, le costaba centtars
despacio y reflexionando; no
su atención ante actividades mo
repetitim. Un tema que irritaba
a su madre era que no PO& dedi
res durante más de 5 minutos, pe
d a jugando con la videoconsola
También insistia en aue debía reDeur
varias veces oara qui las llevase; cabo, o
A
simplemente para Uamar su atención, po
reda que no la escuchaba.
Duknte la sesión, obsemamos di6cul
para el esfuerzo mental sostenido,
tiea atenciod. Se distraía Edciimente con
:1 externos, mitabaalrededor y tocaba los obj
más cercanos a él.
En lo relativo a la hiperactividadlimp
dad, u n comentario recurrente de la madre
«corre por todas partes, parece que no se
nunca>>.Nacho era un niño muy ~unwidon
madre percibía que, en comparación w n
ninos, a su hijo le costaba esm sentado in
durante un corto de tiempo.
apreciaban dificultades para el seguim
normas (mantenerse en la siUa y
demás). Cometía errores en las are
la excesiva rapidez con que pretendía termin
Interrumpía a la maestra y a los wmpafieros,
cía preguntas en momentos inoportunos, respon
1
día de forma precipitada a las cuestiones que se le
olanteaban. hablaba excesivamente, se levantaba
1
iin permiso y deambulaba sin rumbo por el aula
por cualquier motivo (p. ej., s a w punta al Iápiz).
Otro aspecto que preocupaba a la madre y a la
maestra de Nacho hacía referencia a sus proble-
mas soiiales. A pesar de que e n considerado un
era aceptado en general por sus iguales porque no
respetaba las reglas del juego, no toleraba perder
e intentaba imponer sus propias normas y gustos.
De hecho, no solían invitarlo a las fiestas de cum-
pleaños y era elegido en los últimos lugares cuan-
do se formabm equipos de juego o de trabajo. En
resumen: perturbaba seriamente la dinámica del
aula y necesitaba más ayuda y muchas más ins-
trucciones o recordatorios para comporrarse co-
rrmmente que el resto de los alumnos.
En La consulta se observaron dificultades para
mantenerse sentado en la silla, de manera que en
cuanto finalizaba una tarea se levanraba y se ponia
a jugar con los juguetes sin pedir permiso. Nacho
interrumpió al examinador en diversas ocasiones,
e incluso canturreó e hiza midiros inapropiados
durante la ejecución de las pruebas.
 Neumbiología y neumpsicologíadel
La falta de conrrol de impulsos quedaba re0e-
jada en situaciones cotidianas como la que acon-
teció unos días antes de la evaluación. Mientras
jugaba con sus amigos vio un gato en un árbol
y, sin pensarlo dos veces, decidió escalar hasta la
rama más alta, sin saber cómo bajar cuando estu-
vo arriba. Nacho recuerda esta hazaña orgulloso
como <<el día que conoció a los bomberos,,. Ante
este tipo de conductas, la madre transmitía la
preocupación de que debía ser vigilado cada mi-
nuto, ya que de lo contmio podría hacer algo que
realmente lo hiriese o Le provocase un da60 más
grave.
Finalmente la madre se quejaba de la falta de
autonomía de Nacho. La impresión que transmi-
tía recordaba la descripción sobre Joey que se re-
- en el libro de Tomas Brown (2006). Debido
coEe
a sus problemas de atención y de hiperactividad,
se encandilaba fácilmente y cambiaba de una acti-
vidad a otra con rapidez, por lo que en ocasiones
tardaba en ejecutar cualquier tipo de tarea, indui-
das, por ejemplo, las rutinas diarias de vestirse y
comer:
Mi hijo de 8 años, Joq: nunca está cansado y siem-
pre procesa por quedarse levantado. Y aunque esté
realmente cansado, es muy difiül que deje lo que m á
haciendo, se ponga el pijama y se vaya a la cama Grita
y e m d a con las más pequeíios. Por l a mañana se le-
m m muy bien, pero es inueiblemente lento para ves-
une y esar listo para ir al colegio. Le prepara la ropa y
le pido que se vista mientras me visto ya y visto a los
das pequeíios, para poder irnos. Pem si no me quedo
constantemente con éi, repitiéndole paso a paso la m-
rina cotidiana, nunca llegadamos a tiempo a tomar su
autobús. ¡Su hermano de 5 es más independiente!
(Brown, 2006).
Además, para obtener información de carácter
normativo, se plantearon a los padres y a la maes-
tra los criterios del DSM-IV-TR que se recogen
en los cuestionaios de falta de atención e hiperac-
tividadlimpulsividad de las Escalas de Connersd.
Los datos obtenidos coincidieron con los recaba-
dos en la entrevista y con la observación Clínica.
En el contato escolar, la maestra de Nacbo in-
dicó como positivos 8 ítems de la escala de falta
de atencdn y 8 de la escala de hperactividad-
impulsividad. En el contexto familiar, la madre
señaló G ítems positivos de falta de atención y 7
de hiperactividad-impulsividad.
Evaluación de las habilidadescognitivas
Muchos de los síntomas del TDAH responden
a una alteración en las funciones ejecutivas regu-
ladas por el lóbulo frontal (Recuadro 20-3). Por
esta razón, en nuestra valoración incluimos prue-
bas ne~ro~sicológicas e s r a n b d a s que permi-
ten evaluar estas funciones (Tabla 20-1).
El funcionamiento i n t e l e d dobal de Na-
cbo, waluado mediante la Escala de inteligencia
de Wecbsler para niños-N (WISGIV), se encon-
.
traba dentro de la normalidad. a oesar de haber
obtenido puntuaciones en el límite bajo en los
subtests Claves y Aritmética, una tendencia que
suele ser frecuente en ninos con &arltades aten-
ciondes. Estos problemas se m a d a d de~ for- ~
ma más acusada en la atención sxteuida,es decir,
en su capacidad para mantener la mmentraaón
en una tarea hasta finalizarla w n &m, 10 clral im-
plicaba que Nacho presentaba dikdtadds en la
realización de actiwdades monótonas, qetitivas
y de cierta duración.
Otra de las funciones que se en~ommba9pe-
cialmente afectada era la inhibición de laquds-
ta, con un bajo rendimiento en ks a6uro p&
admimstradas, en especial debido akspunaiaao-
nes en comisiones en laTarea dearenoénsoate8i-
da en la infancia (CSAT), en el subtestJ&biaón
de la NEPSY-11 y en el Test de empa+mhto
de figuras conocidas 20 (MFF-20). Los irsubdos
del MFF-20 ofrecieron dos indicadmes b-
bles en sentido negativo: el elevado h e n i de
errores (significativamente por e m h a dd pro-
medio de errores de su grupo de r$enari) y la
velocidad excesivamente alta a la hoa de rezpon-
der, para su edad. En resumen, puede-que
Nachn tenía un estilo impulsivo, yaqwaeqandía
con demasiada rapidez y s i n &un aoáüsis
minucioso de la tarea, lo que le U & a m e t e r
numerosos errores.
En el funcionamiento de la mem&a de ua-
bajo, definida como la capacidad $e almaoena-
miento temporal de la infomtaci& mipntras se
están ejecutando otras tareas -o
mostró ligeras alteraciones. Poronapaue m r d ó
las tres series de ítems que esíg.la T -
ción de dos palabras en el orden -y uoa
de las series de tres palabras, connn&enw
que se encontraba dentro de Lx de la
normalidad respecto a su edad aww* Sin
embargo, experimentó d i f i a i l & m e t ~ e r d o
inverso de números y en la m @ de nabajo
visuoespacial.
Igualmente, la p l d c a c i ó n y k B80biüdad
cogniriva se encontraron algo e f k d a s , cnn pun-
niarionev por debajo de lo esperado para la edad
en el Test de copia de una figura w q l e j a de Rey,
en la Torre de Londres y, s o b todo,
~ en el número
 1 Recuadro 20-3. Modelos etiopatog4nicos del trastorno por déficit de atenclón
con hipemctividad
I
Los modelos teóricos explicativos del trastorno
por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
han ido evolucionando a lo largo del tiempo. Du-
rante las décadas de 1950 y 1960 predominaba la
apruv macion ronadcrua que se ceiiiraua rri los rrer
5.nroma5 pr marfus y o f r e ~ a rlna V I S ~ Oregmentdda
del trastorno. En las últimas décadas, la mayoría de
~
los modelos propuestos se agrupan en torno a dos
grandes hipótesis sobre los mecanismos neurocog-
nitivos implicados: la cognitiva y la motivacional.
Modelos teóricos basados en la hipótesis
cognitiva. Barkley (2002) centró s u modelo
en los procesos de inhibición, es decir, en la ca-
pacidad del individuo para detener la primera
respuesta que puso en marcha ante la aparición
I de un estimulo. proteger su pensamiento de
distracciones externas o internas y elaborar una
nueva respuesta más adecuada que sustituyera
a aquella predominante. Indicaba que los fallos
en este primer acto autorregulatorio -inhibición
conductual- inciden deforma negativa en cuatro
l funcioiit~sne~rtiprirologras. lar c ~ a l c irn f l ~ idr n
d 5 d vez el1 el slSIellid iliotur q ~ culirro
e
portamiento: la memoria de trabajo, la autorre-
a el com-
gulación de la motivación y de las emociones, la
internalización del lenguaje y la restructuración
(procesos de análisis y síntesis).
-
Willcutt et al. (2005) realizaron un metaanáli-
SS
i que incluyó 83 estudios centrados en dis-
tintos dominios de las funciones ejecutivas en
sujetos con TDAH. como la Stop-Signo1Tosk,
los Laberintos de Porteus, la Torre de Hanoi y
el Test de clasificación de tarjetas de Wiscon-
sin. Los resultados mostraron que los lndivi-
duos con TDAH tenían un rendimiento sig-
nificativamente menor que los controles en
todas las pruebas utilizadas. Las diferencias
fueron moderadas en magnitud (dde Cohen
entre 0.49 y 0,69). y se encontraron tanto en
muestras clínicas como en población general.
Además. dichas diferencias siguieron siendo
estadisticamente significativas después de
controlar variables como la edad, la inteligen-
cia general. el sexo y las afecciones comórbi-
das. El déficit en inhibición de la respuesta se
describió en el 80 % de los estudios. seguido
por alteraciones en la planificación, de las que
se informó en el 59 %de los estudios.
Sin embargo, si la disfunción ejecutiva se
identifica con el hecho de obtener puntua-
ciones bajas en tests de funcionamiento
ejecutivo, muchos individuos con TDAH no
muestran una alteración significativa. Barkley
ciona es, y \ ~ zren
1
(2002) y Brown (2006) argumentan al respec-
toque la disfunción ejecutiva es la esencia del
TDAH, aunque no pueda medirse adecuada-
mente con los tests neuro~sicoló~icos tradi-
g q ~ 1'r evd Idclon debe
real~zarce~ o n q i t ~
nalmente
d
amplia variedad de tareas.
nicdianre i.na 1
- Apoyando este modelo explicativo, estudios
de neuroimagen señalan que los pacientes
con TDAH presentan alteraciones anatómi-
cas y funcionales en estructuras del circuito
estriado-tálamo-cortical implicadas tanto en
el control ejecutivo inhibitorio como en otras
funciones ejecutivas superiores (Castellanos y
Acosta. 2004).
~ o d e l o teóricos
s basados en la hipótesis mo-
tivacional. Seqún estos ~ianteamientos.el me-
canismo etioló~icoen el TDAH estaría reiaciona-
do con la alteración de los procesos asociados
al refuerzo de la conducta adaptativa, que se
traduciría en hipersensibilidad frente al refuerzo
inmrli atoc n'poscnsioilidadanrce rrf..erzo lar-
dio Ac:. 5e ha observduo c i ~ los
c nlnos rori TOAH
tienen dificultad para trabajar adecuadamente
durante periodos prolongados de tiempo y para
esperar recompensas o estimulos motivadores,
con independencia de su capacidad de inhibi-
ción o de su rendimiento en funcionamiento
ejecutivo. En cuanto al sustrato neurobiológico
de los déficits motivacionales en el TDAH, la evi-
dencia es escasa. aunque prometedora. Scheres
et al. (2007) estudiaron el sistema motivacional
en pacientes con TDAH mediante resonancia
macinética funcional. Compararon la actividad
neural en el núcleo estriado en adolescentes con
TDAH y sin él durante una tarea de anticipación
de la recompensa (que se ha comprobado en in-
vestiqaciones previas que. .produce incrementos
fiables en la actividad del estriadoventral en ado-
lescentes sanos). Los resultados mostraron una
activación en el estriado ventral reducida en los
adolescentes ron TDAH durante la anticipación
de la recompensa, en relación con los controles
sinTDAH. Aun más, la activación ventral en el es-
triado se correlacionaba negativamente con los
síntomas de hiperactividad-impulsividad.
+ Modelo dual. Considera que los síntomas del
TDAH son la expresión clínica final de procesos
diferentes (Sonuga-Barke, 2003). Así, los sinto-
mas de inatención se relacionarían con anoma-
lías en el control cognitivo (originadas por una
disfunción de la corteza prefrontal dorsolateral,
la corteza cingulada anterior dorsal y las regio-
continúa
1 N-bioloday neumpsicolo~add delasmnio p o r déñcit de atención con hipenctMdad
Recuadro 20-3. Modelos etiopatogénicos del trastorno por déficit de atención
--- L: c..:.-> c.---,
nes anteriores del estriado), mientras que los
síntomas de hiperactividad-impulsividad se vin-
cularían a anomalías en los procesos motivacio-
nales y emocionales (asociadas a la afectación
de la corteza prefrontal medial y orbitai y de las
reqiones ventrales del estriado). Estos Drocesos
se-encontrarían mediados por alterac/ones en
circuitos neumfuncionales independientes: el
circuito ejecutivo, modulado por terminaciones
dopaminérgicas mesocorticales y niqroestria-
tal&, y el circuito de regulación emocional (o
motivacional) del comportamiento, modulado
por terminaciones dopaminérgicas mesolimbi-
de errores perseverativos en el Tesr de clasificación
de tarjetas de Wiswnsin. A partir de los resultados
obtenidos en esta prueba, es posible concluir que
Nacho manifestaba un estilo cognitivo caracteri-
zado por una escasa flexibilidad cognitiva.
En resumen, los resultados sugerían que Na-
cho, a pesar de tener un nivel intelectivo normal,
presentiba déficits relevantes en algunos procesos
cognitivos. Especialmente marcada fue l a baja eje-
cución en tareas que requerían atención sostenida
e inhibición de respuesta, confirmando un estilo
cognitivu iuarento e impulsivo.
ala 20-1. Evaluación neuiop?iicológicade Nacho. Dominio cognitivo
Cunuoneya~iaaa 1 PrUeDa u t ~ l ~ a a a
Cociente intelectual i comprensión verbal
(CO e índices (1) I ramnamlento perceptivo
l Atención
1 memoria de trabajo
ivelocidad de procesamiento
CI total
Vigilancia
Dividida
Sostenida
1 Memoria de trabajo 1 Verbal
de respuesta
Control de la interferencia
Flexibilidad cognitiva Flenibilidsdcognitiva
y planificación Planificación
1
1
cas. En síntesis, se considera la presencia de dos
o más vías independientes entre síen la génesis
del trastorno, cada una asociada a mecanismos
fisiopatológicos específicos.
+ Finalmente, otra explicación etioiógica delTDAH
hace referencia a un modelo en el que se iiicor-
poran tres vias neurofuncionales: a) el circuito
frontoestriado, asociado a funciones ejecutivas
superiores; bj el circuito frontocerebelar, relacio-
nado con la percepción y estimación del tiempo,
y d el circuito frontoestriadoamigdalar, vincula-
do a la regulación de las emociones y de la moti-
vación (Nlgg y Cassey, 2005).
E x p l o r a c i ó n de los p r o b l e m a s a s o c i a d o s
Ante los datos aportados p o r l a madre y l a
maesua, se recogió información sobre la posible
presencia de problemas asociados en ambos con-
textos. Así, cumplimentarrin los cuestionarios del
Sistema de evaluación de l a conducta de niños y
adolescentes (BASC). Los resultados se muestran
en l a tabla 20-2.
Tanto l a madre como l a tutora coincidieron
en señalar alreraciones clínicamente significativas
en biperactividad y en atención. Nacho también
WISC-IV Normal
Normai-alto
Subtest Digitos directos (WISC-IVI Normal
Subtest Aritmética (WISC-IV) Normal-bajo
CARAS.Test de percepción de diferencias lnferior
CSAT-Omisiones lnferior
SubtestDígitos inversos (WISC-IV) Normal-bajo
CSAT-Comisiones lnferior
Subtest Inhibición(NEPSY-11) lnferior
MFF-20 inferior
Torre de Londres Normal-bajo
 Tabla 20.2. Evaluación nnimpsicológica de Macho. Doniinm afectivo y conductual
Dimensionesglobales y escalas
Versión para el tutor
clínicasdel BASC
Exteriorizar problemas Clínicamente significativo
Agresividad E" riesgo
Hiperactividad Clinicamente significativo
Problemas de conducta En riesgo
Interiorizar problemas Riesgo bajo
Ansiedad En riesgo
Depresión Riesgo bajo
Somatización Riesgo muy bajo
Problemas escolares En riesgo
Problemas de atención Riesgo alto
Problemas de aorendiraie Medio
BASCSinema dervalmciondelamnducta deniñory adolescentes
Rangodepuntuacloner iiesgomuybafinesgo bajo, medio, en ~eiergo.clh~ernederigniñcafiva
presentaba problemas e x t e r n h t e s , relaciona-
dos en oarticular con conductas socidmente des-
viadas y perturbadoras en la casa y en la escuela.
Por el contrario, las puntuaciones en las escalas
clínicas de problemas internalizantes fueron muy
bajas, lo que indicó ausencia de trastornos de an-
siedad, depresión o somatización. Finalmente, la
maestra no reseñó indicadotes que hicieran sos-
pechar la ~resenciade dificultades es~ecíficasde
aprendizaj'e, a pesar de que la dimensión global
de problemas escolares estaba en riesgo.
- Dadas las
circunstancias, se recomendó hacer un seguimien-
to por si fuera necesario profundizar en un futuro
próximo en la evaluación de dichas dificultades de
aprendizaje, wmo la dislexia o la discalculia.
INTERVENCION. LA REFLEXIÓN
COMO PROTAGONISTA PRINCIPAL
La evaluación realizada reveló que Nacho cum-
plía los criterios establecidos según el DSM-TV-
TR para el establecimiento de un diagnóstico de
TDAH con una presentación combinada. Los
síntomas estaban presentes antes de los 12 años y
causaban un deterioro clínicamente significativo
en diversas áreas del funcionamiento. Se aíiadia
que el niño experimentabadéficits en distintos as-
pectos del ámbito ejeativo valorados a través de
una batería amplia de tests estandarizados.
Basándonos en la información obtenida nos
planteamos desarrollar una intervención multi-
contexnializada y multicomponente. Su éxito re-
side, por una pane, cn su carácter ecológiw, dado
que cuenta w n la participación a& de padres y
maestros para llevarla a cabo en los contextos na-
Versión para los padres
En riesgo
Medio
Clinicarnentesignificativo
Medio
Riesgo muy bajo
Riesgo bajo
Riesgo muy bajo
Riesgo muy bajo
-
En riesgo
-
J
d e s y, por otra pme, en proponer diversos pro-
cedimientos oara la modificación del ambiente Y el
aprendizaje de competencias alternativas (Miranda
et al., 1999). En definitiva, se trata de producir
cambios en los entornos significativosdel niño, el
colegio y el hom, y e m e h l e nuevas conductas
quesustituyan las desadaptadas mediante pro-
gramas oue desarrollen ks habilidades s o d e s . el
"
autocontrol y la solución de problemas.
La intervención que se implementó induyó
mes programas desarrollados directamenre w n '
el niño, la familia y el entorno escolar. Antes de 1
comprensible para d o s varios aspectos esencial6
para suscitar su motivación e incentivar el com-
promiso de llevar a Nacbo a las sesiones de tra
miento. Por un lado, se wmentaron los objeti
generales de cada uno de los referidos program
y, por otro, se expusieron los procedimientos
técnicas para la consecución de estos obje
(Tabk 20-3).
También se comentó w n los padres la posi
dad de que se administrara medicación a Nac
Ellos decidieron dejar en suspenso esta opción
tratamiento, a la espera de los resultados que
obtuvieran con la intervención psicosoual.
Intervención con el niño:
somos un gran equipo
El programa que se plani6có persipuió b
mente dos objetivos que se consideran la p
angular en el abordaje del TDAH.El primero
templaba la necesidad de desarrollar habilida
autoconuol. Dichas habilidades re tendían
 Niño Padres Maestros

1. Proporcloriar conocimientos 1. Proporcionar arePoramIent0

de aut(xwitm1para mejorar la sobre el trastorno para propiciar en relación con el trasiorno
para modficar lasatrtbuuones
la impulsividad conductual al problema desu hijo y expectativas respecto

conductual para aumentar respuesta a las necesidades

su competencia y percepción específicas de apoyo educativo
como padres eficaces del alumno para manejar

1.Técnicasde mDdificación
y en solución de problemas de conducia:alabanza y extinción
2.Técnica de la tortuga .Tiempo muy espechl 2,Adaptacionesdel currículo
3. Sistema de economia de fichas

rarsu rendimiento en las tareas escolares, prestando
geención y realizándolas con cuidado para comerer
menos errores y, paralelamente, potenciar el mane-
jo de las emociones que, con la impkividad, se
desbordan. Para ello se utilizó u n abanico de di-
ferentes materiales y técnicas, que se enmarcan en
el enfoque cognitivo-condumaly han demosuado
ser eficaces en la intervención clínica y educativa en
ninos conTDAH (Miranda, 2010).
Conaeramente, se aplicó una versión rednci-
da del programa Penrar m voz alta, de Camp y
Bash (1981), para modelar y practicar la téuiica
de autoinstrucciones y de solución de problemas.
La mitad de las sesiones se dedican a la ensehanza
de resolución de problemas cognitivos (rompeca-
bezas, laberintos, buscar diferencias, etc.) y el resto
ala de problemas interpersonales (identificar emo-
ciones, reconocimiento de la causalidad fisica y
emocional, etc.). Aplicando las autoinsaucciones
I se entrena alniño para que uulice el lenguaje como
herramienta de dirección del comportamiento.
Asimismo, se reaüzó un entrenamiento en la
técnica de la tortuga para ayudar a canalizar de
manera adeulilda la expresión de las emociones,
parando antes de actuar, pensando soluciones al
problema, seleccionando las más apropiadas y va-
lorando sus consecuencias. El entrenamiento in-
duyó niauo fases. En la primera fase (sesiones 1y
2) se enseña al niño a responder a la palabra dave
xtortugan cerrando los ojos, pegando los brazos al
cuerpo, metiendo la cabeza entre los hombms y
replegándose como una tortuga en su caparazón;
en la segunda fase (sesiones 3 y 4) el nino apren-
de a relajarse mientras se mantiene en esta posi-
ción; en la tercera (sesión 5), el niño generaliza
la utilización de la postura de <tortuga. a otras
situaciones y contextos, y la última (sesión 6) se
dedica a la ensefianzade esuategias de solución de
problemas interpersonales. A lo largo de todo el
proceso se refuerza laaplicación de la técnica en la
vida diaria para facilitar la generalización.
El segundo objetivo de la intervención iba
dirigido a desarrollar la competencia social de
Nacho para mejorar sus relaciones interpersona-
les y el trato con sus compañeros. Se trataba de
incrementar las conductas prosociales y disminuir
las desadaptadas. El material de trabajo incluyó
pautas y contenidos del Programa de enseñanza
de habilidades de interacción social (PEHIS) ela-
borado por Monjas (2004). en el que se u ú l i
como técnicas el modelado, el juego de roles, las
instrucciones verbales, el refuerzo, la reuoalimen-
tación y las autoinsrrucciones. Nos centramos en
el entrenamiento de las siguientes habilidades:
Básicas de interacción &al: saludar, sonreír,
presentaciones, favores, cortesía y amabilidad.
Para hacer amigos: iniciaciones sociales, refor-
zar a los otros, unirse al juego cnn otros, coo-
p e m y companir.
Conversauonales: habilidades de recepción,
como atención y refuerzo al htedocutor, em-
patía, observar la comunicación no verbal y so-
licitar información. Denao de las habilidades
de emisión: expresar opiniones y deseos, dar
información sobre uno mismo y adicional so-
 bre un tema y responder a preguntas. También
nos centramos en aspectos de comunicación
no verbal (mirada y contacto visual, modula-
ción del tono de voz, consistencia entre la co-
municación no verbal y el mensaje verbal) y en
otros aspectos, como elegir el momento y lugar
adecuados para conversar, y los turnos y temas
de conversación.
Relacionadas con los sentin~ientos,emociones
y opiniones: expresar emociones y recibirlas;
defender opiniones y respetarlas.
La primera sesión con Nacho se dedicó a esta-
blecer un buen clima terapéutico. Comenzamos
por interesarnos por aspectos personales, hacien-
do preguntas sobre su familia (número de herma-
nos, profesión de sus padres, gustos como juegos,
programas y dibujos favoritos, amigos, etc.) para
entablar diálogo con el niño e ir conociéndolo.
Posteriormente indagamos acerca de sus preocu-
paciones y conflictos en clase y en casa. Se aprove-
chó ese momento para ofrecerle ayuda y solicitar
su colaboración para mejorar su día a día en el
colegio, en casa, y con sus amigos, su maestra, sus
padres y sus hermanos.
Se utilizó su afición por el fútbol para establecer
un simil entre los papeles que desempeñan un en-
trenador de hitbol y un futbolista y los que íbamos
a desempeñar el terapeuta y el niño. Esta compa-
ración permitió explicade en qué utilizaríamos el
tiempo cuando acudiera a vernos y propiciar así su
implicación en las sesiones de intervención:
Terapeuta: Mira Nacho, yo soy como un enuena-
dor de fútbol y tú romo un futbolista. ¿De qué
equipo eres tú?,¿qué equipo te gusta?
Nacho: El Valencia y me gusta X (jugador del Va-
lencia).
T: jPerfecto! Pues entonces imagínate que yo soy el
entrenador del Valencia y tú eres X. Yo, como
entrenador del Valencia, tengo que ayudar a los
futbolisras de ese equipo a jugar cada vez mejor
al fútbol, ;no crees?
N: Si, claro.. . porque tienen que meter muchos
goles y ganar el partido.
T: Cierto. Les enseño a jugar mejor para meter
goles, pero también a respetar a los jugadores
del equipo contrario y a cumplir las normas del
juego. Y tú como futbolista, ¿qué tienes que
hacer?
N: Hacer caso al entrenador, escuchar y entrenar
pala aprender a jugar bien al futbol, meter mu-
chos goles y respetar a los otros jugadores. No
hay que poner la zancadilla.. . No hay que te-
ner siempre el balón y hay que contar con los
companeros.. .
T: Pues aquí vamos a ser coiiio el entrenador de
fútbol y el futbolista. Yo te voy a ayudar, pero
tú tienes que colaborar para que te vayan mejor
las rosas en el colegio y en casa y puedas con-
seguir unas metas. Te preguntarás: ¿qué metas?
¿Se re ocurren algunas? Las metas podrían ser
estar más atenro en clase, estar callado duran-
te las explicaciones de la maestra, levantar la
mano para hablar, dejar trabajar alos compane-
ros en las actividades de dase, respetar y tratar
correctamente a los compañeros (no gritarles,
.
no interrumpirlos, no insultarlos, no respon-
der con rabia). ¿Qué te parece? Yo creo que tú y
yo ahora formamos un equipo. Entonces, ¿los
dos formamos un equipo?... Yo te ayudaré y tú
conseguirás mejorar en estas cosas.
Tras la sesión inicial donde se expuso clara-
mente a Nadio lo qiie se le iba a ensefiar y para
qué se le ensenaba, en la siguiente se inició la apli-
cación del programa Peniar en voz alta, con una
duración de 16 sesiones. En paralelo, se le ensefió
la técnica de la tortuga, durante 6 sesiones.
Comenzó la primera sesión con el juego del
gato copión, que consistía en que Nachn dijera
e hiciera lo mismo que el terapeuta: «Si yo seiíalo
con el dedo, tú tienes que senalar con el dedo; si yo
doy una palmada, tú tienes que dar una palmadan,
intentar focalizar la atención del nkío en dos
características del modelado cngnitivo: el habla y
las acciones. Después se le propuso jugar a seguir
instrucciones: «Te voy a pedir que hagas algunas
cosas: ponte de pie, da una vuelta a la mesa, dibu-
ja un cuadrado en el folio. ¡Estupendo Nachn! El
próximo día haremos unas tareas especiales ¡Eres
un excelente gato copión!,,. Se terminó la sesión
dejándole colorear un dibujo y después se le pidió
que contara una historia acerca del dibujo.
En la siguiente sesión se hizo una presentación
del procedimiento de pensar en voz alta como
una forma de ayudarnos a realizar mejor nuestras
tareas. El terapeuta hizo un modelado de las cua-
tro autoinstrucciones con una actividad sencilla
(colorear una figura geométrica), pidiéndole que
siguiera y repitiera lo que él decia:
Definición del problema: «;Qué es lo que ten-
go que hacer?Tengo que pintar este cuadradon.
Generación del plan: «¿Cómolo tengo que ha-
cer?, ¿cuál es mi plan? Voy a empezar a pintarlo
por los bordes con mucho cuidado y después
seguiré pintando por el centro..
II del u
Neurobiología y neor~~iwlogía
Autoobservación: iijEstoy utilizando mi plan?
. pintando primero los
Sí, efectivamente, estoy
l
&
bordes..
Autoevaluación: «¿Cómolo he hecho? He se-
guido mi plan, aunque aquí me he descuidado
y he ido demasiado deprisa pintando y me he
salido. La próxima vez tengo que ir más des-
Posteriormente se Introdujeron los dibujos del
le que le semh de ayu-
,«icnálesmi problema?>> grama de intervención que se iba a desarrollar con
para solucionarlo?»,se hacen
[abajar; la tercera, «¿estoyha- estimara que el niho estaba preparado para uolizar
?r, cuando estamos llevando a cabo
DesarroUa~la capacidad para identificar emo-
ciones. Se utilw el juego del detective. Se le
solicitó que investigara y detectara las pistas
visuales y auditivas que pueden servirnos para
darnos cuenta de cómo se sienten los demás.
El material consistió en láminas de caras que
I muestran diferentes emociones, y el terapeuta
S iba orientando con sus comentarios a Nacho
para que nombrara cada una de ellas.
Reconocer la causalidad fisica y emocional. Se
jugó con Nacho e «¿Porqué?, porque.. .u para
aprender a identificarlas. Se presentaron tarje-
as con dibujos de personas que mostraban dis- natura de Lengua y en la de Matemáticas. Al final
tintos sentimientosy se le pidió que encontrara
y dijera sus posibles antecedentes.
Entrenamiento en resolución de problemas
interpersonales. Nos centramos en aspectos
como generar alternativas de solución, anti-
cipar las consecuencias de las diferentes alter-
nativas y valorarlas en términos de justicia,
I seguridad y sentimientos que producen en uno
B mismo y en otras personas
rvenclón con la maestra:
la educación
Con la maestra de Nacho se establecieron va
E 5contactos y reuniones a lo largo del curso que
asesorarla sobre el diagnóstico de su alumno. Para
ello, se utilizó como guía el programa de forma- I
ción para maestros de d o s con TDAH elabora-
do por Miranda et al. (1797). Se le suministra-
ron conocimientos generales sobre este trastorno:
concepto y causas, problemas asociados que ha-
bituaimente ex~erimentanestos ninos, y los tra-
tamientos que en general pueden llevarse a cabo.
Además, se le informó de diversas lecturas sobre el
tema para consulrar o profundizar en contenidos
sobre los que tuviera un mayor interés en relación
con k s dificultades de su alumno.
En segundo lugar, la hicimos partícipe del pro-
Nacho. Para lograr la generalización, cuando se
ks técnicas en dase, se la llamaría por telffono
para que animara a Nacho a aplicarlas, reforzán-
dolo positivamente. Asimismo, se acordó colocar
a la vista de Nacho (p. ej., en el corcho del aula)
los dibujos del oso A r m o con sus preguntas, y un
dibujo de una tortuga para ayudarlo a recordar su
uso en dase.
En tercer lugar, se le transmitieron las princi-
pales técnicas de manejo c o n d u d y se le pro-
porcionó un hxsierpara documentarse sobre qué,
cuándo y cómo aplicarlas en la rutina diaria de
clase. Tras su lenura, se mantuvo una entrevista
en la que nos trasladó sus dudas y acordamos la
implementación en el aula de las actuaciones que
se describen a continuación.
Sistema de ewnomk de fichas. Incluiría
como criterios para la obtención de fichas las
normas básicas de comportamiento y las tasas de
rendimiento en las actividades. Se escogieron dos
periodos concretos para su aplicación: en la asig-
del día, los puntos se los llevaba a casa para inter-
cambiarlos por uno de los refuerzos materiales o
privilegios de k lista previamente elaborada con
el nino, en la que cada premio tenía un valor en
puntos, o para auundarlos en el banco de puntos
y obtener posteriormente uno de más valor.
Refuerzo positivo. Se acordó que la maestra
utiluara la alabanza y el contacto físico de fonna
sistemática para el incremento de comportamien-
tos prosouales y para contribuir a mejorar su es-
tatus social en el aula. Las conductas objeto de
refueno positivo podían ser, entre o-, ayudar a
ordenar un armario de clase. comoanir el material
con un compañero, pedir las cosas con educación
empleando la fórmulade cortesía =porfavor»,tra-
tar el mobiliario escolar con cuidado, etcétera.
 TRASTORNOS
DE LA ATENCIÓN
Extinción. Cuando Nacho hiciera algún rui-
dito en dase o cuando pusiera malas caras.
Aislamiento o tiempo fuera. Se indicó para
cuando incumpliera las reglas básicas de convi-
vencia o aparecieran reacciones violentas. El niño,
inmediatamente después, pasaría unos minutos
en un rincón o en un sitio aburrido. Se aplicaría
tras una advertencia (p. ej.: «Nacho, si continúas
molestando a tu compaíiero irás al rincón de pen-
sar»). Si se negaba a acatarlo, se recomendó au-
mentar un minuto extra por cada uno que el niño
se retrasase, o retirarle un privilegio. Para evitar
rechazos, tras salir del aislamiento, debía intentar
reforzar a Nacho por la primera conducta positiva
que realizase.
Otras estrategias. Se acordó la aplicación de
algunas técnicas para favorecer la atención y el se-
guimiento de las explicaciones en clase.
En la presentación de las explicaciones:
Promover la participación activa de Nacho,
como asignarle un papel de ayudante en la ios-
trucción.
Plantearle preguntas frecuentes durante las ex-
plicaciones de los temas a las que pudiera res-
ponder con éxito y dar remoalimentación inme-
diata a sus respuestas.
Utilizar tizas de diferentes wlores para destacar
los conceptos más importantes.
Mantener contacto ocular frecuente duran-
te las explicaciones, así como utilizar daves
y señales no verbales para facilitarle el segui-
miento.
Evitar comentarios globales sobre la falta de
atención, como %tienesuna actitud muy pasi-
va» o restás en las nubes».
Reforzar socialmente el mantenimiento de la
concentración en las tareas, evitando dedicarle
atención, aunque fuera negativa, por el aban-
dono del trabajo.
En el planteamiento de las actividades:
Simplificar las instrucciones, utilizando un
lenguaje sencillo y claro. Después de la expli-
cación colectiva, se pediría a Nacho que repi-
tiera.
Destacar los aspectos más importantes de la ta-
rea que debía realizar mediante el uso del color
rojo o subrayando una palabra dave.
Segmentar las tareas en fases, alabarle cada vez
que hubiera conseguido alcanzar el objetivo
marcado y pedirle que continuara con la fase
siguiente.
Motivarlo para que autorregulara su atención,
usando las autoinstrucciones en las actividades
que resultaran apropiadas.
Intervencióncon los padres:
juntos podemos conseguirlo
Al igual que con la maestra, con los padres
comenzó la intervención proporcionándoles co-
nocimientos generales sobre el TDAH; se les re-
comendaron lecturas y se les prestaron algunos ví-
deos para que se documentaran sobre el problema
de su hijo.
Los padres referían que se sentían con escasas
competencias para la crianza de Nacho. Percibían
que habían entrado en una dinámica familiar
inadecuada e insoportable. Había fuertes tensio-
nes y estaban continuamente riñendo y gritando
al hijo por su mal comportamiento. La relación
pateroofilial se había deteriorado y se cnlpabiliza-
han por no saber controlar al niño. Para modificar
esta situación, además de incidir en los aspectos
psicoeducauvos citados que les permitían pro-
fundizar sobre las causas del TDAH y empezar
a atribuir el comportamiento de Nacho a causas
neurobiológicas. se trabajaron con ellos técnicas
para mejorar las interacciooes en el contexto fa-
miliar. En concreto, se les mostró la necesidad de
cesar las continuas reprimendas y así mejorar la
relación con su hijo, para lo que debían atender
positivamente a su buen comportamiento. Para
eUo, practicarían durante 2 semanas «El tiempo
muy especial*.También nos propusimos enseñar-
les a dar órdenes eficaces, siguiendo las directrices
del programa de Barkley (2002):
No formular la orden como una pregunta o
un favor, sino de forma directa y con autori-
dad. Evitar decir: «;recogemos los juguetes?»,
«;quieres lavarte las manos para comer?».Este
estilo es menos efectivo que una afirmadán,
como sería: «recoge ahora los juguetes», «lávate
las manos; ya vamos a comer». Es innecesario
y contraproducente gritar, pero hay que ser fir-
mes y directos.
No dar varias órdenes a la vez, sino una sola
instrucción específica en cada ocasión. Para
que Nacho haga una tarea complicada hay que
desglosarla en pasos pequeños e indicar uno
detris de otro.
Mantener el contacto visual con su hijo. En
caso contrario, se le mantiene la cara quieta
con suavidad para wmprobar que escucha y
presta atención.
 N-biología y neuropsialogíadel t
Reducir los estimulos disrractores: sería un
error intentar mandarle hacer algo mientras
está puesta la televisión, la música o la video-
consola.
Pedir al niño que repita la orden. Debido a la
escasa capacidad atencional, la repetición de la
consigna
- -puede aumentar la probabilidad de
que la siga.
Confeccionar fichas de tareas: hacer una lista
de los tres o cinco pasos necesarios para realizar
correctamente la actividad, que induya frases
brwes y dibujos demosrrarivos de los pasos que
debe seguir.
Fijar plazos de tiempo para completar la tarea
encomendada. Por ejemplo, no decir: «En al-
gún momento del día tendrás que guardar los
juguetes»; es preferible esperar a la hora en que
debe hacerlo y decir: <Eshora de que guardes
los juguetes».
Una vez que los padres habían aprendido cómo
formular las órdenes de forma eficaz, se les explicó
la posibilidad de emplear la técnica de aislamien-
to para afrontar las conductas de desobediencia
de Nacho, detener el cordicto y darle k oporm-
nidad de tranquilizarse. Además, pata ensefiar aí
niño a no interrumpir cuando los padres tuvieran
que reaiizar una actividad determinada (p. ej., una
llamada telefónica), se les recomendó que dieran
a Nacho una consigna directa y doble: por una
parte decirle qué debe hacer mientras están ocu-
pados y, por otra, avisarle específicamente de que
RESUMEN
Juicio clínico.trastorno por déficit oe arencion
con hiperactividad.
- Hallazgos en la exploración: síntomas de
inatención, excesivo movimiento y falta
de control de impulsos, que interfieren
tanto en el ámbito escolar como en el ám-
bito familiar; escasa autonomía. Déficits
en distintos aspectos del funcionamiento
ejecutivo, especialmente la inhibición y la
memoria de trabajo, con un funcionamien-
to intelectual dentro de la norma. Presen-
cia de afecciones comórbidas: conductas
desafiantes y perturbadoras y problemas
académicos.
En la actualidad, se considera que existe una
multiplicidad de vías etiopatogénicas en el
TDAH que implican compleja5 interacciones
geneslambiente. La visión dominante se fun-
no moleste (p. ej.: «Mamá tiene que hacer una
llamada, quiero que te quedes en la habitación y
veas un rato la teievisióu. No ~ n g a as inrerrum-
pirme.u).
Finalmente, se propuso a los p d m la pues
ta en marcha de un sistema de con
fichas. Se les explicaron los pasos que habían de
seguir para confeccionarlo y cómo p p n é n e l o
a Nacho. Además, se les guió para induirks con-
ductas por las que debían recompeosado. Dado
que en dase también se había elaboodo este sise-
ma de economía de fichas, se d a l a mis-
lista de privilegios.
Después de usar el sistema de puims b r e
2 semanas sólo pata premiar, se dediiicmpaar a
u ~ l como o método de disciplina, hmdacien-
do el coste de respuesta. A pami. de ese nmmencu,
tendrían que explicar a Nacho que dse le
diera una consigna o se le mandara mporea, si no
escuchaba o no obedecía perdería fichas o puntos
para canjear, ten& que contar hacn da-
pués se procedería a restar del bawo de pmx la
cantidad que habría recibido en a s o < i e h se-
p i d o la orden o haber &do la tarea.Si el --
bajo no estuviera en la lista, habria quc* una
a la-&bd
sanción L ~ I . lucra prol>or~icinal dc la
hlra. Sc Ics inhrmó de quc <Itbiantrnnaulado
para no aplicar el coste de respuesta dsmsixb a
menudo y evitar así que la economíadefidrs per-
diera eficacia por la merma de m o
a las dificultades pata recibir pranias o pxla po-
sible pérdida total de los punms.
 de diferentes vias neurofuncionaies: o) el cir-
cuito frontoestriado, asociado a funciones eje-
cutivas superiores; b) el circuito frontocerebe-
lar, relacionado con la percepción y estimación
del tiempo, y CJ el circuito frontoestriadoamig-
-
dalar vinculado con la requlación de las emo-
I ciones y de la motivación.
Intervención multicontextualizada y multi-
componente:
ACTIVIDAD20-1. Reoasar la neuroanatomia
infantil
J Eiercicio 1. Localice en una lámina de neuroa-
natomía:
Las estructuras principales del cerebro afecta-
das en niños con TDAH: corteza urefrontal. cín-
gulo anterior, ganglios basales y kerebelo.
- Las vías principales del sistema dopaminérgico
(cómo se originan en el área tegmental ventral,
se extienden por toda la corteza prefrontal y en-
tran en los centros límbicos para liberar la do-
pamina).
- Las vias principales del sistema noradrenérgico
(cómo se originan en el locus coeruleus, se ex-
tienden ampliamente por el cerebro y descien-
den por la médula espinal).
Acriviono 20-2. Aprender a evaluar en
neuropsicologia infantil. Principales pruebas
Los cuestionarios de exploración del TDAH faci-
litan el cribado o detección. evalúan la intensidad
~ ~~~~ ~ ~~~~
del trastorno y ayudan a interpretar la respuesta
al tratamiento. Sin embargo, por sí mismos no son
suficientes para realizar un diagnóstico de TDAH;
es necesario intearar los resultados junto con una
adecuada entrevista clínica con 16s padres, los
, . .
maestrosvel ~ r o o i niño.
o Acontinuación se descri-
ben las escalas específicas deTDAH más utilizadas.
ADHD Rating Scale-IV (DuPaul, Power,
Anastopoulos y Reid, 1998)
Es una de las más utilizadas en el ámbito clíni-
co, probablemente porque sus 18 items coinciden
plenamente con los 18 criterios A que el DSM-IV-
TR (APA, 2002) establece para el diagnóstico de
- Con el niño: habilidades de autocontrol y
competencia social a través del entrena-
miento autoinstruccional y en solución de
problemas y de la técnica de la tortuga.
- Con la familia: psicoeducación(sobre las ca-
racterísticas del trastorno y entrenamiento
en técnicas de rnodificaci&n de conducta).
- En la escuela: psicoeducacióncon la maes-
tra y adaptaciones curriculares.
1
este trastorno.. aiustándose a los subtipos deTDAH
>
propuestos en el manual. Dispone de una versión
para maestros y otra para padres, los cuales deben
centrarse en la frecuencia de la conducta del niño
utilizando una escala de tipo Likert (O: nunca o rara
v e r 1: algunas veces; 2: con frecuencia; 3: con mu-
cha frecuencia o constante), teniendo en cuenta los
últimos 6 meses. Así, consta de 9 ítems que evalúan
los criterios de inatención (p. ej., no presta atención
a las cosas o comete errores por descuido; no pa-
rece escuchar lo que se le está diciendo), 6 ítems
para los criterios de hiperactividad (p. ej., se levanta
en clase o en otras situaciones cuando no debe. ac-
túa como si estuviera activado por un motor/«no
se le gastan las pilas») y 3 ítems para los criterios
de impulsividad (p. ej., tiene dificultad para esperar
su turno en actividades de grupo, interrumpe a la
gente o se mete en conversacioneso juegos).
CuestionarioTDAH (Amador, Forns,
Guardia y Pero, 20051
Evalúa los sintomas en niños de 4 a 12 años.
Está formado Dor 18 items (aue se corres~onden
con los criterios DSM-IV) q u i se puntúan'en una
escala de 4 puntos, con 2 subescalas, una de des-
atención y otra de hiperactividad y una puntuación
total. Cuenta con dos versiones, una para padres y
otra para maestros, y con baremos de población
española.
Evaluación del trastorno por déficit de atención
con hiperactividad (EDAHI
(Farré y Narbona, 20131
Es una escala de valoración de síntomas para
niños de 6 a 12 años con una única versión para
maestros. Consta de 20 ítems que se puntúan en
una escala de tipo Likert de 4 grados. Cuenta con

xuenta con diversas escalas, diseñadas para su
icación a partir de los 5 años hasta la edad adui-
los 18 arios en adelante). Concretamente,
las Exalas Magallanes de Ldenticacibn de Dfficit
de Atención e" niños (ESMIDA-N). que se aplican
de 5 a 9 anos, son cumplimentadas por padres y
maestros y eirán formadas por cuatro subescalas:
hiperactividad-hipercinesia, déficit de atención
sostenida a tareas matrices, deficit de atención
sostenida a tareas cognitivas, y dffitit de eficacia
atencional y lentitud motriz y cognitiva. Las escalas
ofrecen tres posibles respuestas: casi nunca. con
bastante frecuencia o casi siempre. Cuentan con
baremos para población española.
Escalas de Conners-3 (Connen, 2008)
Valoran la sintomatologia en diferentes entor-
nos [casa, escuela y autoinforme) y los problemas
y trastornosque se asocian comúnmente alTJAH.
Se aplica en edades de entre6 y 18 anos. Ld versión
breve para padres está traducida al castellano pero
nocuenta con baremos en oblación española. Sus
43 ítems se agrupan en las siguientes subescalas:
inatewión, hiperactividad/impulsividad, proble-
mas de aprendizaje, funcionamiento ejecutivo,
agresividady relaciones con los compañeros.
Evaluación neuro~sicolóqicade las funciones
ejecutivas en niíiis (ENFEN)(Portellano,
Martinez-Arias y Zumárraga, 2009)
Permite valorar el desarrollo de las funciones
ejecutivas en niños de 6 a 12 años. Está compues-
ta por cuatro pruebas que son adaptaciones de
tests que tradicionalmente se han empleado para
valorar distintos componentes de este ámbito en
neuropsimlogia con adultos, y que se describen a
continuacián.
Fluidez. Basada en las tareas de evocación
controlada, como la Controlled Oral Word Asso-
ciatron KOWAI, subescala de la lowa Screening
BatteryfarMentalDeciine, consta de dos partes:
- Fluidezfonolágica El evaluado tiene que de-
cir, en 1 minuto, todas las palabras que pue-
da que empiecen por la tetra m n .
- Flurdez semántica. Durante 1 minuto ha de
nombrar todos los animales que conozca.
* "Senderos. Es un3 adaptación del conocido Test
del nazo íTraflMalong Test) y sirve tambibn para
medirla atencion alternante. Con5ta dedos partes:
- Senderogris. El ninotiene que unir 20circulos
que contienen números, de forma deoecien-
te. desde el 20 hasta el 1. y los números se
encuentran dispersos por la hojd. Se crono-
metra cuánto tarda en eiecutarln.
- Sendems en color. En esta parte se presentan
42dmlos: 21 decolor rosa y 21 de color ama-
rillo. El sujeto debe comenzar por el circulo
rosa aue tiene un 1 inscrito e ir uniendo nú-
mero; en orden creciente, pero ditwnando el
color (1 rosa. 2 amarillo. 3 rosa.4amariilo. etc).
TambiPn se cronowctra el tiempo empleado.
Anillas. Basado en la Torre de Hanoi, sobre un
tablero con 3 ejes se presenta, en el primero de
ellos, unas anillas de distintos colores y se pro-
porciona una imagen de cómo deben quedar
colocadas las an~ltasen el tercer eje al final del
ejercicio. Las normas son que sólo se pueden
mover las anillas de una en una. y no es posible
guardarlas en la mano o apoyarlas en la mesa.
Se mide el tiempo de ejecución y el número de
movimientos. Consta de 14 ensayos.
lnterferenda. Es una adaptación del m o S d o
Test de S d p de colores y palabras. Se presentan
varias columnas en las quc aparecen nombres de
colorcs (roio, verde. amarillo, azul) ~intadoscon es-
tas cuatrotintas,pero sm que coincidanel nombre
del colorescfitocon la tinta utilizada para ex&¡¡-
lo. El niño tiene que decir el color de la tinta en d
que está impresa la palabra, independientemente
del nombre que lea, esto es, inhibiendo la ledura
de la palabra. No tiene limite de tiempo, pero se
cmnometray secontabilizanlosenores.
J Ejercicio 2. Elija una de las escalas nombradas
para-la valoracióndel TDAH o, si no están disponi-
bles. los criterios del DSM-IV-TRv tratedrcomole- =
taria con los datos que aparecen a lolarqodel texto
sobre Nacho. Compare los resultad&&tenidos
con los que se recogen en el apartado de -0-
nariosa. Realice un b r e v e c o m e n t a r i o a ~ i l e q u é
aspectos específicos comenzaría a trabajarde&m
a una intetvención rehabilitadora.
ACT
V
D
IAD 20-3. NeuropsicologíaInfaníil
en el cine y la literatura
Dado queeiiüAH es un trastorno hetemgéneo,
en el que muchas veces los síntomas pueden
fundirse con conductas de desobediencia, mala
educación, problemas específicos de memoria,
etc., es difícil encontrar ejemplos claros en la liite-
ratura y en el cine que reflejen el comportamiento
de estos niños de manera realista. Sin embargo, se
incluyen algunos personajes que podrían reflejar
síntomas similares a los delTDAH.
Para leer
Hoffmann, Heinrich. Pedro Melenas: historias
muy divertidas y estampas aún más graciosas.
Palma de Mallorca: José J. de Olañeta, 1987. Este
libro incluve dos historias: The Story of Fidqety
Philip o ~a'hktoriade Felipe el 8errinchudo +e
Story ofJohnny Head on AN O La historia de Juan
Amador JA, Forns M, Guirdia J, Peró M. Urilidad diagnóstica
del CuestionarioTDAH y del de atención para dis-
criminar enrre niños ion rrajrorno por déficir de aceniión
con hipencrividad, trastornos del aprendizaje y controles.
Anu Psicol2005; 36:211-24.
American Psydiiarric Association. Diagnosric and statistical
manual of mental disorders, 2' ed. Washington, DC: APA,
1968.
American Psychiauic Associarion. Diagnosric and sratistical
manual of menral disordee, 3" ed. Washington, DC: APA,
1980.
Amencan Psvchiatric Association. Diaenosric
u and ~rarisrical
manual of menral dismders, 3" ed. rw Wahingron, DC:
~
APA. . .., .
1087
Barldey RA. Niñoslas hiperactivoslac. Cómo comprender y
atender sus necesidades especiales. Banelona: Paidós, 2002.
BarMqv RA, Pmms H. nie eariiesr referente ro ADHD in the
medid iiceramie? Melchior Adam Weikarzs descriprion in
1775 of arrenrion deficit. J Acun Disord 2012;16623-30.
Brown TE. Trastornos oor déficit de atención: una mente d a -
enfocada en "ifias y adulros. Barcelona: Elsevier. 2006.
Camp BW, Bash M. Habilidades cognirivas y sollales en la
infancia. Piensa en voz alta: Un programa de resolución de
problemas paraniiios. Valencia: Pramolibro, 1981.
Cvrellanos FX Arosra M T Neuroanatamia del rrastorno
por déficir de atención con hiperacrividad. Rev Ncurol
2004:38:131-6.
Faraone SV, Mick E. Molecular genecicj of anenrion deficit
hyperacri~irydisorder. Psychiarr Clin Norch Am 2010i33:
159-80.
Gizer I R Fidii C, Waldman ID. Candidare gene studicc of
ADHD: a mera-znalycic review Hum Gener 2009:126;51-
90.
Babieca, que describen casos similares a los de
niños con TDAH combinado e inatento, respec-
tivamente.
García Pérez EM. Rubén, el Niño Hiperactivo. Bil-
bao: COHS Consultores, 1997.
Cinefórum
Mills M, director. Thumbsucker. Culver City, CA
(EE.UU.): Sony Pictures Classics. 2005.
Bart Simpson, personaje de la serie Los Simp-
sons, diagnosticado por el director Skinner en el
capitulo Brother'slirtlehelper.
Harr H, Radua J, N h T. Macaix-Cals D. Rubia K.
Mera-analysia of funcrional magneric resonante imag-
ing srudies of inhibirion and arrenrion in arrention-
deLitlhyperactiviry disorder: explaiing ruk-specific,
irimulanr medicarion, and age effecrs. JAMA Psychiarry
2013;70:185-98.
Miranda A. Manual práctico de TDAH. Madrid: Síntesis,
2010.
Miranda A, Grau D, Marco R Roadló B. Estilos de disciplina
cn familiv con hijos con TDAH: influencia en la wolu-
cián del rrascorno. Rw Neurol200/:44:23-6.
Miranda A, Presentación MJ, Gargallo B. Soriano M, Gil D,
larque S. El niño hiperacriuo (TDAH). Intervención en el
aula: un programa de formación a proferoies. Casrellán:
Universim Jaume 1, 1999.
Monias MI. Proeiama
" de ensefianza de habilidades de inre-
raccibn social (PEHIS) para ninos y adolescentes. Madrid:
CEPE, 2004.
Nigg J T Casey BJ. An integrative chcory of attention-dehcid
hypervriviry disorder base on rhe iognitivc and affectiriri
neurosciences. Dev Psychopathol 2005;17:785-806.
Scheres A, Milham MP, Knurso B, Castellanos FX Ventral
striad hypoiesponiivcness during rewaid anticiparion in
arrenrion-dehcidhyperacciviy disorder. Biol Psy&iariy
2007;61:720-24.
Sonuga-BarkeEJS. The dual parhway model of ADIHD: an
elaborarion of neuro-developmenral characteristics. Neu-
rorci Biobehav Rev 2003;27:593-604.
Willcurr EG. The predence of DSM-IV atrention-deficirl
hyperaciivirydisorder: a meta-anaJj6c review Neurodie-
rapeutics 2012;9:490-9.
Willcutr EG, Doyle AE, Nigg JT, Faraone SV, Pcnningron
BF. Validiry of rhe execurive funcrion dieoiy of arrenrion-
deficiilhyperactiviry disorder: a mera-analytic ieview Biol
Psychiarry 2005;57:1336-46.
 Fat-macología dé1
por déficit de atención conhipe
Una ayuda que alivia... ;Y mucho!

D. Martín Fernández-Mayoralas. A. L. Fernández-Perrone.

M. C. López Arribas y A. Fernández Jaén

Al finalizar el capítulo el, será capaz d e

Reconocer la 'mportancia del hatamiento multimodal del trastorno por déficit de atención con
hiperactividad (TDAH), que incluye medidaspsicosociales, pedagógicas y farmacológiws.
Entender la elevada eficacia del tratamiento farmacológico en esie trastorno constatabteénT~iite-
ratura científica.
U Evitar la mitificación del abordaje farmacológico y comprobar que puede ser de gran ayuZrdkn
muchos pacientes quesufren debidoa lossíntomas delTDAH.
Conocer los fármacos prescritos con mayor frecuencia, sus mecanismos de acción, e f e c i o s q
darlos, tolerancia, efectividad y diferenciasexistentesentreformulaciones,asícomo revisar a*
aspectos de la farrnacogenómica.

wlógicas. En un primer paso han de expicarse las

El trastorno por déficit de atención con hiper-
actividad (TDAH) se concepnializa desde hace
más de un siglo. La primera descripción «oficialn
la realizó SUU a comienzos del siglo m, pem aún
hay descripciones informales previas, como se ha
recogido en el capítulo 20. Se nata de la alteración
del neurodesarrollo más frecuente en la población
infantil. Con el fin de evitar su sobreestimación
es importante realizar un buen diagnóstico, dife-
renciándolo de otras alteraciones. Es un trastorno
heterogéneo en cuanto a sus manifestaciones di-
nicas y sus causas, y su tríada sintomática carac-
terística el déficit de atenuón, la hiperactividad
y la impulsividad (Martín Fernández-Mayoralasy
Fernández-Jaén, 2010).
En la misma línea, el tratamiento del TDAH
debe ser multimodal y abarcar, entre otros aspec-
tos, medidas psicosociales, pedagógicas y farma-
característicasdel trastorno a los padres y aimenor
si tiene edad suticiente, realizar una ademada psi-
coeducación parental mediante el enuemm?mto
en la gestión de la conducta de sus hijos, d e -
eer metas a corto y medio plazo y poner en mar-
cha las terapias individuales (habitualmentebasa-
das en las técnicas de modificación de anducta)
si son necesarias. A nivel eswlar, en m& casos,
la consideración de ciertas medidas puede d e j a r -
se en una mejora adaptauva inmediatat pmpor-
donar válvulas de escape, siendo más permisivo
con algunos movimientos (limpiar la pizarra o
hacer recados, entre otros), sentar &te al &O,
supervisar estrechamente las.- ( m b ~todo
los exámenes escntos) y los wmponamientos
mediante agendas (que revisarán con @dad
también los padres), faciütar más tiempo para ter-
minar deberes y ejercicios, e t c La uaüzaaón de
técnicas de entrenamiento a los padres y rnaesnos,
así como los programas de tratamiento centrados
en habilidades sociales y psicoeducación parental,
asociados al abordaje farmacológico, pueden ayu-
dar al niño o adolescente a mejorar su autocon-
trol y a reflexionar ante su propia conducta y las
consecuencias que se derivan de ella, a disminuir
su impulsividad y aumentar su capacidad de aten-
ción (Antshel y Barkley, 2008). No obstante, la
intervención farmacológica es fundamental para
el control de los síntomas principales del TDAH
(Fernández-Jaén et al., 2009).
El tratamiento farmacológico se hizo realidad
debido a la alta calidad de la investigación de me-
diados de la década de 1970 y a la elevada efec-
tividad de los psicoestimulantes (o sólo esrimulan-
tes, esto es, fármacos que aumentan los niveles de
actividad cognitiva y refuerzan la vigilia, el estado
de alerta y la atención) mostrada en los resultados
de los trabajos científicos. Puede ser una ayuda de
gran importancia, como vemos en el siguiente caso.
PLANTEAMIENTOGENERAL DEL CASO.
UN BUEN DIAGNÓSTICO ORIENTA
UN BUEN TRATAMIENTO
Julia es una niha de 8 años que acude a la
consulta de pediatría con su madre por fiebre.
Después de establecer el diagnóstico de infec-
ción de vías respiratorias superiores e indicar el
tratamiento, en el momento de la despedida, la
madre comenta al pediatra su preocupación por
el mal rendimiento escolar de Julia, en especial
en las asignaturas de Matemáticas y Lengua. El
pediatra la envía al especialista y le entrega unas
escalas, entre otras, unavaloración de los síntomas
del TDAH (la ADHD Rating Scale-No ADHD-
RS-IV) y una de funcionamiento diario (la Es-
cala de clasificación del impedimento funcional
de Weiss-informe de los padres [WFIRS-PI) para
que las rellenen en casa y en el colegio. También
les recomienda que se le administre un test de in-
teligencia general (en este caso, la Escala de inte-
ligencia de Wechsler para niños-IV WSC-IVI),
uno de lectura (la Batería de evaluación de los
procesos lectores revisada [PROLEC-Rl) y dos de
atención (la Tarea de atención sostenida en la in-
fancia [CSAT]) y el Continuotu Pe>fonnanceTmk-
II [CPT-111).
Cuando acuden a la cita, el resultado de la
aoamnesis señala ausencia de trastornos del com-
poitainieiito. No existen datos de interi-s cn los
Julia presenta síntomas leves de ansiedad y una
baja autoestima derivada de sus malos resultados
pese al esfuerzo realizado para hacer los deberes y
las tareas. No se observan problemas de impulsivi-
dad ni hiperactividad. La relación con otros niños
y con adultos es normal.
El informe psicopedagógico señala que Julia
tiene una inteligencia normal-alta: un cociente
intelectual (CI) total de 122 (índice de compren-
sión verbal de 126, de razonamiento perceptivo de
124, de memoria de trabajo de 102 y de velocidad
de procesamiento de 107 según la WISC-IV). Por
su parte, las pruebas de atención muestran una
capacidad atencional baja, y el PROLEC-R, una
dificultad significativa en la lectura formal (en es-
pecial en la lectura de seudopalabras y en veloci-
dad) y leve en la comprensión de textos. Debido a
estas dificultades lectoras ya han contratado a un
maestro de apoyo que la ayuda varias horas a la
semana. En relación con los cuestionarios admi-
nistrados a los informadores del ámbito familiar
y académico, obtiene puntuaciones muy bajas en
atención (no en hiperactividad ni en impulsivi-
dad), una disfunción escolar importante junto a
baja autoestima según los padres deJuiia. El infor-
me concluye con recomendaciones para la escuela
y la familia (fragmentar las tareas, sentar a la niña
cerca del maestro, ausencia de estímulos distrac-
tores cuando estudia, erc.). Tras analizar todos
los datos, se realiza el diagnóstico de TDAH de
presentación inatenta según el Manual diagnóstico
y ertadbtico de los tlmtornos mentales, F edición
(DSM-5; APA, 2013). En casos como el presen-
te, la ausencia de problemas de comportamiento
derivados de la inexistencia de elevada hiperactivi-
dad e impulsividad puede retrasar el diagnóstico.
Tras este diagnóstico, Julia comienza trata-
miento farmacológico con metilfenidato en dosis
ascendente de hasta 1,l mg/kgldía. En general, se
observa un incremento de las capacidades aten-
cionales. Los padres confirman el aumento de la
concentracióo durante la realización de las tareas
en el hozar.
" Además, los maestros describen que
la niña permanece más atenta en dase y es capaz
de apuntar los deberes en la agenda. De hecho, la
carga de trabajo que lleva a casa es sustancialmen-
te menor. Después de 6 meses de tratamiento ha
mejorado en todas las asignaturas, aunque conti-
núa suspendiendo Lengua y le cuesta resolver las
tareas matemáticas. El bajo rendimiento en esas
áreas se produce no sólo por el déficit de atención,
sino tambiCn por las dificultades de aprendizaje
asociadas (en este caso, problemas en la lectura),
que son problemas específicos que se deben detec-
 Fumacolo& del trastorno por déñcit de atención con hiperbidzd
tar y abordar con un enfoque psicopedagógico en
el ámbito escolar y, si fuera necesario, extraescolar.
Tras un año de tratamiento y de apoyo, la niiía co-
mienza a mejorar de manera notable sus notas en
la asignatura de Lengua pero, sobre todo, mejora
su autoestima y los padres perciben a una niiía
más alegre y feliz.
m TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO.
UNA AYUDA QUíMICA PARA ALIVIAR
LOS S~NTOMAS
El tratamiento del TDAH debe ser prescrito
por un médico experimentado en el diagnóstico
y el tratamiento de este trastorno y sus afeccio-
nes comórbidas. Previamente se debe realizar una
exploración física que incluya la medición de la
presión arteria], la frecuencia cardíaca, el peso y
la talla. Es obligado buscar antecedentes familia-
res de enfermedad cardiovascular o muerte súbita
y antecedentes personales de síncope relacionado
con ejercicio, u otros síntomas car-
diovasdares. La posibilidad de que se presenten
problemas en este ámbito con los fármacos para
el TDAH es excepcional. La reaiización de un se-
guimiento y monitorización bimestral o trimestral
de la mejoría y de los posibles efectos adversos
es esencial al inicio del tratamiento, que se man-
tendrá mientras la efectividad clínica suponga un
beneficio significativo para el paciente (Grupo de
trabaio de la Guía de oráctica clínica sobre el tras-
torno por déficit de atención con hiperactividad
en ninos y adolescentes, 2010).
El metilfenidato y la atomoxetina son los fár-
macos que se recomiendan en la actualidad para
abordar este trastorno, según la Guúr depráctica
clinica sobre el TDAH en nznor y adokrcenter del
Ministerio de Sanidad espafiol de 2010, por su
eficacia y seguridad en las dosis recomendadas.
Aíin no se ha aclatado completamente el papel de
los ácidos graos poliinsanirados (omega 3 y 6)en
el tratamiento del TDAH, pero la investigación
sobre éstos y sus posibles wmbinaciones es pro-
metedora. Desde hace pocos meses se dispone en
la farmacia espaiíola de un nuevo producto para
pacientes refractarios, el dimesilato de lisdexanfe-
tamina, que se comentará brevemente.
Metilfenidato
hspsicoertimdantef constituyenei tratmien-
to más usado y eficaz para abordar los síntomas
del TDAH (comprobado en más de 200 ensayos
controlados), combinado con medidas psicopeda-
gógicas (Biederman y Speocer, 2008; Fernández-
Jaén y Martín Fernánda-Mayoralas, 2010; Ka-
plan y Newcorn, 201 1). Dentro de esta categoría
se encuentran, para su uso clínico, el metilfeni-
dato, el dextrometilfenidato,la dextroanfetamina,
las sales mixtas de anfetamina (una combinación
de dextroanfetamina y anfetamina), el dimesilato
de lisdexanfetamina y otros estimulantes (la ca-
feína no es u n tratamiento adecuado en ningún
caso). Hasta 2014, el metilfenidato era el único
psicoestimulante disponible autorizado para su
uso en el tratamiento del TDAH en España. Sin
embargo, se ha aprobado recientemente el dime-
silato de lisdexanfetamina, que actúa bloqueando
la recaptación presináptica de la dopamina y, en
menor medida, de la noradrenalina (Kaplan y
Newcorn, 2011).
El estudio de los tratamientos multimodales
mostró que los estimulantes presentaban mayor
eficacia que otras medidas terapéuticas durante
los primeros 14 meses de intervención contro-
lada. Los resultados eran aun mejores cuando se
combinaba el tratamiento c o n d u d y el far-
macológico, en especial en casos de TDAH con
comorbilidades asociadas. Cientos de trabajos y
varios metaanálisis exponen daramente la efec-
tividad del metilfenidato en todas las escalas de
exploración utilizadas. Otras investigaciones pa-
recen exhibir mejorías no sólo en los síntomas
centrales del trastorno, sino también en la me-
moria de trabajo y en las pruebas de atención en
estos pacientes (Martín Fernánda-Mayoralas y
Fernández-Jaén, 2010). Su uso está claramente in-
dicado en ninos mayores de 6 años y adolescentes
con síntomas de TDAH. En general, el 80 % de
los pacientes responden favorablemente (Kaplan y
Newcorn, 201 1).
En cuanto a los efectos secundarios, los más
frecuentes son la pérdida de apetito y el insomnio
de conciliación. Otros serían el dolor de cabeza
o abdominal y la agitación (en especial cuando
cesa la acción del fármaco, sobre todo con for-
mulaciones de liberación rápida), junto a los más
preocupantes y excepcionales, por su bajísima
frecuencia, como las alteraciones graves del esta-
do de ánimo o síntomas de tipo psidtico. Debe
observarse cierta precaución en los pacientes con
tics, pues en una minoría pueden recrudecerse o
aparecer por primera vez. Existen dudas sobre si
el metilfenidato puede dar lugar a un ligero re-
traso del crecimiento, lo que parece producirse
sólo con dosis altas (superiores a 2 mglkgldía),
mientras que utilizando las recomendadas sería
escasanenre significativo. No obstante, wnviene
monitorizar el peso, la presión atterial y la fre-
cuencia cardíaca del paciente en el primer mes
tras la instauración del u a t d e n t o , l n e g ~cada 3
meses, y la &cada 6 meses (Kaplan y Newcom,
201 1). Respecto a la S-idad catdiovascular>no
existe evidencia de que el uso de fármacos para
el TDAH esté asociado con un incremento en el
riesgo de episodios cardiovasculares serias ni en
d o s ni en adultos jóvenes (Coopeí a al., 201l),
y no es necesario realiar de forma sistemática un
electrocardiograma cuando se va a iniciar trata-
miento con metilfenidam o atomoxetina Fig.
21-1). El meüfenidato puede empeorar el ms-
torno de ansíedad grave cuando está asociado al
TDAH, aunque la mejoda en la calidad de vida
suele relacionarse con una disminución norable
de los síntomas anímicos y ansiosos. Es necesario
realizar estudios rigurosos quevaloren los cambios
emocionales y los sintomas de ansiedad en pacien-
tes con TDAH de cara al futuro (Fernáuda-Jaén
y Marrin Fernández-Mayodas. 20101. En la ta-
bla 21-1 se comparan los efecros adversos del me-
tilfuiidaro con los de la atomoxetina.
En España disponemos de cuatro presenta-
ciones de mdenidato @&la21-2). Es conve- larga duración, ya que lapo
niente empem la administración w n dosis ba- diarias conlleva problemas como
jas y después realizar una escalada progresiw en
función del efecto y de la aparición o ausencia
de efecros secundarios adversos. Aunque las dosis
suelen fluctua~entre 0,8 y 1,2 mglkgldía, algu-
nos niños precisarán dosis superiores. La remisión
sintomárica (que va más allá de la mera mejoría
 rabia 21-2. Caracterátlcas de l i s dihrentn formuladonssdemetilhnidato
del efecto con una dosis única por la mañana, y es
recomendable utilizarlas desde la instauración del
tratamiento (Biederman y Spencer, 2008; Martin
Femández-Mayoralas y Fernánda-Jaén, 2010).
1 El metilfenidato denominado OROS", del tér-
mino en ing16s omotic-rehe orralsystem (mph-O),
l constituye la formulación de metilfenidato w n
mayor duración (aproximadamente 12 horas) de
todos los disponibles en España, debido a su
sistema de liberauón controlada por vía bomba
osmótica. Así, este dispositivo utiliza el gradiente
osrnótico entre el medio gastrointestinal y su inte-
rior como mecanismo de liberación del prinupio
d v o . Una vez administrado, el núdeo osmótico,
al e m r en contacto con los fluidos acuosos, ab-
sorbe agua a una veloudad que está deternuna-
da por la permeabilidad de la membrana frente
1
al fluido biológico y por la presión osmótica del
núcleo, por lo que lo libera de una forma rela-
tivamente constante. Ya se ha comercializado en
nuestro país una formulación «genérica*, con sis-
tema de liberación por ósmosis, bioequivalente al
mph-O según su ficha témica. Un trabajo desa-
rrollado por nuestro equipo mostró que el mph-O
mejora los síntomas principales del trastorno de
forma Gonstanre a lo largo de toda la jornada en
los pacientes conTDAH tras recibirlo al inicio de
la maíiana (Fernández-JaLn et al., 2009). Es posi-
ble ajustar las dosis añadiendo otras de mealfeni-
dato de liberación inmediata o intermedia
En p e r a l , si hay unarespuesta p d a l al med-
fenidato, se puede aumentar la do49 h ~ w ala máxi-
ma indicada o tolerada. Si no hay respuesta con
dosis altas (p. ej., superiores a 1,5-1,8 mg/kg/&a),
 se debe considerar el fármaco alternarivo que no
l se haya usado con este niño o adolescente y, sobre
todo, reevaluar detenidamente el diagnóstico y las
afecciones comórbidas antes de realizar cambios;
problemas como la baja autoestima, la ansiedad o
la presencia de un trastorno negativista desafiante
o disocial oueden influir daramente en la resoues-
ta al tratamiento (Martin Fernández-Mayoralas y
Fernández-Jaén, 20 10).
El metilfenidato, usado correctamente, no pro-
duce dependencia ni un aumento en el riesgo de
abuso de sustancias. Los períodos de descanso del
fármaco no están recomendados, salvo como ex-
cepción en individuos concretos para minimizar
determinados efectos secundxios o con el fin de
realizar una prueba de retirada, que siempre debe-
rá comprender en alguna fase los primeros meses
del período escolar. Estas retiradas de corta dura-
ción permitirán evaluar periódicamente la efica-
cia del tratamiento y, por lo tanto, la necesidad
o no de seguir con él (Fernández-Jaén y Martín
Fernández-Mayoralas, 2010).
Atomoxetina
Este fármaco no estimulante actúa inhibien-
do la recaptación presináptica de la noradrena-
lina. Presenta una eficacia consistente frente al
placeho. Las tasas de respuesta y remisión sin-
tomática parecen ser ligeramente inferiores a las
del metilfenidaro (Martín Fernández-Mayoralas
y Fernández-Jaén, 2010), pero hasta el 40 % de
los pacienres que no responden adecuadamente a
un fármaco, responden a l otro. A diferencia del
aquél, el efecto no es inmediato, y comienza a ser
ohjetivable a partir de la 3a-4a semanas, pero no
llega a ser pleno hasta 2-3 meses después de la in-
troducción del producto. La dosis recomendada
inidal es de 0,5 mglkgldía, y luego de 1-1,2 mgl
kgldía, aunque pauras de ascenso más lentas se
acompañan de una mejor tolerancia. Los efectos
adversos más frecuentes son la pérdida de apetito,
las molestias gastrointestinales y la somnolencia o
cansancio, en cuyo caso puede emplearse por la
noche con una efectividad menor pero aceptable.
Consigue aminorar los síntomas de ansiedad y
posee un efecto protector sobre los tics, por lo que
se rrara de un fármaco interesante como primera
opción en pacientes con TDAH con trastorno de
ansiedad o e n caso de tics comórbidos, como en el
trastorno de Gilles de la Toiirerre.
~ ~~-~~~~~
La monirorización, que incluye el apartado
de seguridad cardiovascular, debe ser similar a
la del metilfenidato, si bien no se recomienda el
control sistemático de la función hepática. Mien-
tras las interacdones del metilfenidaro con otros
fármacos son raras (la más importante se da con
los inhibidores de la monoaminooxidasa), este
tratamiento puede interaccionar con ésros y con
anridepresivos (p. ej., fluoxetina y paroxerina) y
neurolépticos (aripiprazol) de uso frecuente, en-
tre orros, al merabolizarse a través del citocromo
CYP2D6 (Fernández-Jaén y Martín Fernández-
Mayoralas, 2010). Sus efectos adversos se expo-
nen en la tabla21-1.
Dimesilato de lisdexanfetamina
Es el primer profármaco estimulante de larga
duración para el tratamiento del TDAH (cápsulas
duras de 30, 50 y 70 mg). El profármaco es un
compuesto inactivo que, tras experimentar una
reacción enzimárica en el glóbulo rojo, se convier-
te en una molécula farmacológicamenre activa.
Puede tragarse entero o bien abrirse la cápsula y
disolver todo el contenido en un vaso de agua.
Al igual que el metilfenidato, bloquea la recapta-
ción de noradrenalina y sobre todo de dopamina
en la neurona presináptica; sin embargo, también
aumenta la liberación de la dopamina en la hen-
didura sináptica, efecto que no es propio de aquél.
El dimesilato de lisdexanfetamina ha demos-
trado su eficacia y su seguridad a lo largo del día
con una única dosis por la maríana, con mejoría
de los síntomas de inatención e hiperactividad en
pacientes con TDAH (Steer et al., 2012). Esri
indicado en niños a partir de 6 años, cuando la
respuesta al tratamiento previo con metilfenida-
to se considere clínicamente inadecuada; en éstos
ha mostrado una eficacia superior al 75 %. Parece
tener un efecto superior a los demás rraramien-
tos y, por su formulación y diseno, es muy estable
y no permire su abuso o mal uso. La evaluación
previa al tratamiento, el seguimiento y los efectos
secundarios son semeianres a los del metilfenidaro
de larga duración, aunque suele producir mayor
pérdida de apetito y quizá más insomnio de con-
ciliación, en función de la dosis utilizada.
OTROS ASPECTOS IMPORTANTES
DEL ABORDAJE FARMACOLÓGICO
Edad, comorbilidad y tratamiento
farmacológico
Uno de los grandes retos en el tratamiento del
TDAH ha sido el de la franja etaria en la que
instaurar el tratamiento. De hecho, la guía de
 Fumamlogla del trastorno por déñcit de atención con hipenctividad
práctica dínica de Estados Unidos, avalada por
la American Acadany of Pediatrics (Wolraich et
al., 2011), ha realizado algunos cambios: mien-
tras que con anterioridad el abordaje farmacoló-
gico se iniciaba a partir de los 6 años de edad, en
este momento se recomienda que con los niños
de 4 y 5 años se ha de inrenenir a través de tera-
pias psicoeducativas para padres (y si es posible
maestros) de eficacia contrastada como primera
elección (Zwi et al., 2011); éstos se meditarán
con metilfenidato si estas intervenciones no pro-
ducen una mejora significativa y la repercusión
del TDAH sobre el funcionamiento del nifio es
al menos moderada, considerando esta repercu-
sión importante cuando las puntuaciones en las
diferentes escalas sean muy altas o si existe una
afectación social o afectiva muy relevante desde
el punto de vista cualitativo. Más aun, en áreas
poblacionales donde las estrategias de tratamien-
to condnctnal basadas en la evidencia no se en-
cuentren disponibles, el médico puede comenzar
el tratamiento con metilfenidato si supone que el
dafio de un inicio tardío sobrepasa los riesgos. El
resto de los pacientes (entre los 6 y los 18 años
de edad) deben recibir tratamiento farmacoló-
gico aprobado para el TDAH, preferiblemente
acompaiíado de intervención conductual. En
adolescentes se recomienda contar con su con-
sentimiento y opinión en todo momento, y no
sólo con el de los padres. En todos los casos, la
evidencia de la eficacia del tratamiento farmaco-
lógico es contundente.
El metilfenidato y la atomoxetina podrían em-
plearse en nitíos con otros trastornos del neuro-
desarrollo, como la discapacidad intelecmal, los
trastornos del lenguaje o los trastornos del espec-
tro autista (TEA), si existen síntomas de TDAH
de intensidad superior a la esperable en relación
con el diagnóstico principal (Fernánda-Jaén et
al., 2013). El reciente DSM-5 (APA, 2013) ha
eliminado la incompatibilidad entre el diagnósti-
co deTEA y el de TDAH; no obstante, los efectos
secundarios de ambos fármacos son frecuentes en
pacientes con TEA o con trastornos del lengua-
je que muestran dificultades en la comprensión
de éste: puede empeorar el aislamiento social, el
comportamiento y, sobre todo, producir cuadros
de irritabilidad importantes, por lo que sólo un
médico con experiencia debe tratar y supervisar a
estos pacientes. La combinación de metilfenidato
con neurolépticos en dosis bajas (la risperidona
y el aripiprwnl son los m& usados), aun siendo
dudosa su indicación desde el punto de vista de
la «ficha técnican y la escasa literatura específica,
puede mejorar los efectos secundarios mencio-
nados. Este uso combinado también está docu-
mentado en pacientes con trastornos de conduc-
ta o trastorno bipolar asociados. Asimismo, se ha
prescrito la donidina y la guanfacina (agonistas
a,-adrenérgicos) junto con el metilfenidato en
individuos hipervigilantes, con dificultades para
dormir y problemas de conducta. Son necesarios
más estudios al respecto sobre este tipo de com-
binaciones. El medfenidado puede usarse con
precaución en pacientes con TDAH y epilepsia
controlada (Marún Fernández-Mayoralas et al.,
2011).
Farmacogenómica
La farmacogenómica estudia las bases mo-
leculares y genéticas de las enfermedades para
desarrollar nuevas vías de tratamiento. Actual-
mente, los esfuerzos de esta disciplina se centran
en el estudio de polimorfismos en la secuencia
de ácido desoxirribonudeico (ADN),en especial
los relacionados con los receptores de las cate-
colaminas como la dopamina o la noradrenali-
na, patrones de expresión del ácido ribonudeico
mensajero (ARNm), entre otros, y el efecto de
todos estos elementos en la respuesta a los fár-
macos.
Los estudios neurobiológicos del TDAH han
mostrado que diferentes genes tienen un papel
moderado y complejo en su etiología. Es posible
que determinados polimor6smos puedan explicar
la presencia de trastornos comótbidos, la persis-
tencia del TDAH en la edad adulta o la respuesta
diferencial a los diversos tratamientos farmacoló-
giros. A pesar de estos avances, uno de los ma-
yores problemas que se encuentran hasta la fecha
es la inconsistencia en los hallazgos obtenidos en
los diferentes estudios, en parte debido a cues
tiones metodológicas. El resultado final debería
posibilitar realizar mejores diagnósticos, anticipar
pronósticos y, en consecuencia, elegir las medidas
terapéuticas más adecuadas para cada paciente,
en función de su arquitectura genómica De ahí
que sea imperativo mejoras la investigación, con
trabajos que abarquen otros fármacos distintos al
metilfenidato, con muestras más amplias y dise-
fios rigurosos con el fin de que la farmacogenó-
mica pueda ser incluida de forma sistemática en el
mmrjo drl paciente conTDAH.

o Juiu'o cliníco: trastorno Dor déficit de atención
con hiperactividadde presentacióninatenta.
- Hallazgos en la exploración: problemas
atencionales en una niña muy inteligente,
aunque con habilidades verbales y per-
ceotivar muv .
,Dor encima de las eiecutivas
y procesuales: no presenta un cuadro mar-
cadode hiperactividadni impulsividad aña-
dido. ni trastorno neaativista desafiante:
muestra elevada repe&sión escolar y au-
toestima muy baja.% detecta un trastorno
de la lectura comórbido.
fi - Abordaje terapéutico: tratamiento con
T
--
'-.=g@g4
",'a@
. I:
.-----e-,
1 ACTIVIDADES
ACTMDAD 21-1. Repasar la neuroanatomía
infantil
J Ejercicio 1. Localice en una lámina de neuroa-
natomía las estructuras implicadas en el TDAH a
través de la regulación de la dopamina: ganglios
basales, corteza dorsolateral prefrontal. corteza or-
bitofrontal y cíngulo.
A c m n ~ 21-2.
~ o Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Evaluación de la atención a través de pruebas
de ejecución continua
Los tests de ejecución continua como el Con-
tinuous Performance Task-ll (CPT-II) de Conners
(2000) y el denominado AULA de Climent, Banterla
e lriarte (201 1) son pruebas que siguen el paradig-
ma go/no-qo.. Son las más ampliamente empleadas
para la evaluación de la atención -y, en menor me-
dida. la im~ulsividad-de los oacientes con TDAH.
La mayor parte están informa&adas.
En el CPT-II el paciente debe atender a una pan-
talla sobre la que se muestran estimulos diferentes
a una rápida velocidad. ddante un tiempo variable
(8-23 minutos) y responder cuando un determi-
nado estimulo o una secuencia de estímulos apa-
recen. Éstos pueden ser visuales (letras, números,
dibujos, ctc.) o auditivos. Los datos derivados de
esta prueba son varios, pero los tres más constan-
tes en este tipo de tareas son: al omisionea núme-
-
inciuida la calidad de vida de la niña; a b o a
esencial en los Dacienres conTDAHmodera=
to o lisdexanfetamina) o a atomoxe~!a:E@=
efectos secundarios. cuando aoareceW-3leñ~~.
ser bien tolerados; son fárkcos
1
o grave, ya sean los estimulantes ( m e t i l f e ~ j d s
medios de comunicación que deben<qi
1
ro o porcentaje de errores al no haber indicado
el estimulo que había que señalar; b) comisiones:
número o porcentaje de errores al haber indicado
un estimulo que no había que señalar, c) y tiempo
de reacción: señala la latencia de las respuestas en
milisegundos.
El AULA es untest similar, pero con mejorvalidez
ecológica,ya que se presenta en un entornovirtual
que simula una clase escolar. Mientras el niño rea-
liza el test, se le aparecen una serie de distractores
visuales y auditivos similares a los que pueden en-
contrarse en un aula real. Por ello, se enfrenta a la
tarea en unas condiciones muy semejantes a las
que afronta en su vida cotidiana. Se administra en
20 minutos v valora: atención sostenida, div~dida
auditiva y v/sual, impulsividad, actividad motora
excesiva. tendencia a la distracción v velocidad de
procesamiento. Por su parte, el Test de atención
sostenida en la infancia (CSAT), de Servera y Llabrés
(2004). de tipo go/no-go, es más sensible y menos
especifico que los dos anteriores.
Evaluación de la calidad de vida
Escala de clasificaúón delimpedimento
lundonalde WeissINFIRS), de Weiss,
Wosdell,-
v~omben0004)
Las escalas de calidad devida de múltiples items
relacionadas con la salud deben complementar a
los inventarias clásicos de síntomas, de cara a una
comprensión más profunda del deteriorolbien-
estar asociado con el TDAH y del efecto que su
 pode trabajo de la Guía de práctica clínica sobre
el trastorno por déficit de atención con hiperactivi-
Ejercicio 2. Indique brevemente al menos cin- dad en niños y adolescentes, 2010), recoja al menos

por défiticit de aceoti6n mn hiperamvi&d (TDAH) en

. de W a d pua el Sistema Na-
nióos ~ i d o l a c m mPlao
A n d e l KM, Bar!dnl R P s y c h d interventions in men- ti04 de Salad del Minisrerio de Canidad. Polirica Social
tioa dcfrcirhyperacriviry diwrdn. ChildAdolecPryduav e Igpldah Aghcia d'lifomació, A d u d ó i Quaürac
Clin No& Am 2008;17:421-37. (ALQs) & Gral-, Barcelona, M'in&vIio de Ciaciz
Bidaman J, Spmm v. Pqdaoph~rmacologicali n r m -
rianr. Child Adolac Psydiiatr Cün North Am 2008;17:
439-58.
Cooper WO, Habel U Sox CM,Chaa KA, Arbogaasr PG,
Checdiam TC, et d. ADHD drugs and d o u s caaüovaí Mmh EemándeMayo&D, Jemdndez-JaúrR T-omo
d a r -a in children and young aduls. N En$ J Med por d&wr de arenci6dhiperacWukd Asea Pedmm Esp
2011:365:1896-904. 2010;68:167-72.
Icrnindn Jaen .A Manín I + r n ~ r i . b M ~ y u 1).
n l ~!dedica- Manin Fcmándrr-Mapralas D, Femáodn-Jaén A, Caicoj-a
rncliins rslinidu>ri< en cl mrati.karo del in,rornu por AG, m o r - J m ñ o N, A r m y o - G o d a R Clinical m
dgfiiir & ~reiiciiirlihi~crx~iii~hd.JAUO?.010;1761:69- ponre m methylphc"idare ui 6 patitnt wich self-mduced
-.
/L. photosuiririve epikpsy J ClúldN-l2011;26.77&2
Femández-JaéaA, M& Femánda-Mayo& D, Cdtja- S- C . Fmelidi 1, S u d o CA,Iobnsan M, Shaw M. L i s
P& B, Muíioz-Jaxe60 N. E f i d sostcoida dd metilfe-
nidato de liberacidn osmótica e5fudio en 266 casos. Rev far amxioa&tit h&crivic/ disorder: CNS &&
NeurolZOO9:48: 339.45. W12;26:69i-705.
Wolraidi M, B m n L,Btawn RT, D d a d G,EarIs M. Eeld-
man HM, et 4.ADHD: dinical practice guiddine br &e
diagi-, ,eduario~and trcat-t of anentiondefcid
v p m m s in patiene wich p e m i ~ edwdopmenral de hvoeraavm d i s o d a ira c h i l h and adolercens. Pedia-
sord.3~: a pmspective, opa-labcl sm&. J I n Dmrd zoi1;íz8:1007-22.
2013:17:497-505. Zwi M.. ,Tones H.. Thomard C. York A. D d TA.
~ ~ . Parcnr
Gnipu k rrahja dc la <;uúJe p d ~ r hdinica :alire rl u;\- rraining iiirwciirians for a t c ~ > r i o aJcficlt
~ IIYI>c~CU"~
rornu por drlicir <Ir. mnci<incon hipcractiwhdcn nino< diwnlcr (ADtlI), ili cliildrcn y r d j id IX y-. Cochra.
,v adolrs<i.iiro. Giiia dc prdccka dírliu robrr el rraiturnn ne I>anbueSyn Rcv 201 1:7:CUíK)3018.
 Bloaue Vlll
Tra !: Daño cerebral adquirido

m Capítulo 22 Traumatismo craneoencefálico

MI hya ya no es la que era
.$.:JP -
Capítulo 23 Tumor cerebral infantil
- t t t
Un ~ntrusoen el cerebro
 Traumatismo c

Mi hija ya no es la que era

R. Colomé Roura. A. López Sala. C. Boix Lluch y A. Sans Fitó

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

finaiizarel capítulo el alumnoserá capazde:

1Comprobar la utilidad de la exploración neuropsicológica ante un dano cerebral adquirido.
B Conocer las actuaciones del neuropsicólogo en las diferentes etapas de la rehabilitación ante la
evolución de las secuelas asociadas a un traumatismo cfaneoencefálico.
Analizar losefectosde la intervención neuropsicológica en tresámbitos: personal,familiary escolar.

con frecuencia lo que se denomina lesión axonal

difusa. Esta lesión se ha vinculado con 1% carac-

1
El traumatismo craneoencefálico (TCE) es la
cansa más frecuente de daño cerebral adquirido
la infancia. En España, la incidencia anual es-
amada es de 235 casos por cada 100.000 habi-
tantes, de los cuales aproximadamente el 50 % se
producen en menores de 15 anos. Uno de cada
1 0 niños padecerá un TCE a lo largo de la eta-
pa infantil, si bien del total, el 79 % se califican
como leves, el 12 %, moderados, y el 9 %, graves
(Manrique, 2010).
La incidencia de hospitalizaciones por TCE
causados por caídas es especialmente elevada en-
tre los ninos de 0-4 años y entre las personas de
más de 64 años, mientras que la mayor inciden-
cia de traumatismos por accidentes de tráfico se
observa en el grupo de 15-19 anos. Actuaimente,
gracias a la mejora en las condiciones sanitarias y
asistenciales, se ha conseguido reducir la morta-
lidad asociada en un 15-20 %. No obstante, hay
numerosas evidencias de que las secuelas wgni-
uvas, conductuales y emocionales pueden pasar
inadvertidas en los prmcros momentos.
Desde el punto de vista estructural cerebral, el
TCE grave en la edad pediátrica puede producir
terísticas evolutivas de la cabaa del nifio: mayor
tamaño respecto al cuerpo que en el adulto, tela-
uva debilidad de la musculatura cervical y falta de
rnielinuación en el cerebro. Se asocia con las fuer-
zas de aceleración y desaceleración que dan lugar
al traumatismo y conlleva múltiples lesiones pe-
queñas que pueden seguirse de desconexiones por
cizaliamiento de los axones, en especial en estruc-
turas de la línea media, como la sustancia blanca
parasagital, el cuerpo calloso, los ganghos basales
y el mesencéfalo (Sans et al., 2009; Tasker, 2006).
Es importante conocer que, en etapas miuales, las
exploraciones de neuroimagen pueden ser poco
demostrauvas. En didias pmebas se detecta que
la les~ónaxonal difusa evoluciona hacia la atrofia
cerebral corticosubcoaical (Tasker, 2006).
Ante un daño cerebral adquirido se observa
una gran variabilidad de déficits. Los niños tienen
mayor ~lasticidadcerebral pero, a la wz, mayor
wlnerabilidad, que sería la responsable de que en
muchos casos la recuperación sea menor (Giza y
Prins, 2006). Así pues, la expresión del daño ce-
rebral adquirido infannl depende de dos procesos
opuestos que forman parte de un mismo conti-
 D d 0 CEREBRAL ADQUIRIDO
nuo: la plasticidad y la vulnerabilidad cerebrales
tempranas.
La phticidad cerebral se define como la capa-
cidad del sistema nervioso para modelar su es-
tructura y función con arreglo a la experiencia,
lo que dará lugar a los procesos de aprendizaje.
Es mayor cuando el sistema nervioso central está
poco especializado y el establecimiento de sinap-
sis y conaiones dendríticas no ha finalizado. Al
producirse un daío, la plasticidad va a permitir
transferir o reorganizar funciones desde un tejido
dañado a otro sano. Este postulado, denomina-
do «principio de Kennardn, defiende la idea de
que el cerebro inmaduro es menos susceptible al
impacto del daío cerebral adquirido. Esta autora
expuso que las lesiones de la corteza motora en
monos lactantes presentaban una mejor recupe-
ración funcional que las mismas lesiones en un
mono adulto, lo que sugería una reorganización
en el hemisferio contralateral. Pero en la actuali-
dad este principio debe ser matizado.
El término vulnerabilidad temprana se refiere a
la especial sensibilidad del cerebro inmaduro a un
daío cerebral adquirido. En la década de 1940,
Donald Hebb ya argumentaba que las teorías de
la plasticidad ignoraban la posibilidad de que la
lesión cerebral pudiera tener consecuencias di-
versas en diferentes momentos del desarrollo. Un
daño cerebral temprano, en especial si es difuso,
puede ser más perjudicial que uno tardío, debido
+ Ante un daño cerebral adquirido, los niños y j ó
venes presentan unas características neuropsico-
lógicas diferentes de las del adulto. En general, la
mortalidad es baia, v -
,el estado vecietatlvo menos
I frecuente. No obstante, los niños son particular-
mente vulnerables a la ~ersistenciade los déficits
cognitivos,y el pronóstico es difícil de establecer.
+ De acuerdo con el modelo de Dennis (1989).es
necesario considerar el período evolutivo de una
determinada función cognitiva en el momento
de la lesión. Dennis propuso tresetapassucesivas
para cada una de ellas:
1 Cniergent? Id Iiao Iidad no e , AL!? fbncional
- tn desarro lo rsia a d q ~ i dd ue forma p3rc al,
I+ pero no es completamente funcional.
Establecida: es totalmente funcional.
Una lesión durante la primera infancia, período
en el que las funciones y los procesos cognitivos
son emergentes, probablemente tendrá unas
consecuencias devastadoras en la evolución fu-
tura de todos ellos.
a que el desarrollo de las funciones y los procesos
depende sobre todo de la integridad de determi-
nadas estructuras cerebrales. Por lo tanto, si una
región cerebral se lesiona en un período crítico
del desarrollo (v. cap. 2), es ~ o s i b l eque las habi-
lidades que dependen de esa región se alteren de
manera irreversible (Luciana, 2003).
Resulta difícil predecir cuál va a ser el pronós-
tico funcional de los niños que han sufrido un
TCE, pues la variabilidad es mayor que en el adul-
to. La evolución del daño cerebral infantil depen-
derá de la interacción de un conjunto de factores,
como son la etiologia, la gavedad y La edad en el
momento de la lesión, así como factores ambien-
tales y personales (Recuadro 22-1).
Existe mucha bibliografía sobre las repercusio-
nes ne~ro~sicológicas del da60 cerebral adquiri-
do en la edad pediátrica. En el caso de los TCE,
las funciones cognitivas más susceptibles de verse
afectadas son la capacidad intelectual general, la
memoria, la atención y las funciones ejecutivas
(Anderson et al., 2012; Crowe et al., 2013). Es-
tos procesos son esenciales para la adquisición de
nuevos conocimientos. Por ello, el rendimiento
escolar va a verse afectado y, en ocasiones, puede
empeorar con el paso de los anos y asociarse al
fracaso académico.
La elección de nuestro caso pretende ilustrar
las secuelas neuropsicológicas a largo plazo cuan-
do se produce un TCE en edad precoz, así como
Cuando el daño cerebral adquirido se produce
en el momento en que las habilidades se están
desarrollando, puede influir en la velocidad, el
dominio v las estrateclias utilizadas de esas fun-
ciones cognitivas, de modo que su maduración
se vería enlentecida. la funcionalidad alcanzada
no sea óptima y se necesite utilizar estrategias
1
compensatorias.
+ Un daño que incida sobre habilidades ya estoble-
Odor generalmente se asocia a una mejor recu-
peración.
+ Así ~ u e slas
. consecuencias de un daño cerebral
ddq~lrldovepenaen de a nteraccion entre a
118dd~rrz .
crreora IA 1ndlura~e7aoc a f..nclon
(simple o compleja) y el nivel de desarrollo de
la habilidad. A diferencia de los adultos, los pro-
blemas pueden aparecer incluso años después
de haber sufrido el daño, cuando las demandas
académicas y sociales son mayores. Por lo tanto,
es importante efectuar un seguimiento de estos
niños a largo plazo.
 la importancia de la rehabilitación cognitiva tem-
prana con los tres principales protagonistas: el
niño, la familia y la escuela,
8 PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
U N SEGUNDO CON AnOS DESECUELAS
Maria es una niña de 7 años que en el Úitimo
fin de semana de mayo sufrió un TCE grave (Re-
cuadro 22-2) tras ser atropellada mientras iba en
bicicleta. Estaba halizando Z0 curso de educa-
ción primaria, y era muy querida y apreciada por
todos sus compañeros. En el lugar del accidente
presentó una puntnauón de 5-6 en la Escala de
coma de Glasgow Se objetivó anisowria, con
mayor tamaño de la pupila derecha y movimien-
tos de descorticación. Se procedió a la intubación
en el lugar del accidente y fue trasladada a l hospi-
tal Sant Joan de Déu de Barcelona.
Fase aguda
Al llegar al hospital ingresó en la unidad de
cuidados intensivos (UCI), donde se controló la
presión intracraneai durante 3 días, con el objeti-
vo de evitar la hipertensión. E1 primer día se efec-
tuó una tomografía computarizada (TC) craneal
en la que se observó contenido hemático en las
astas occipides de los ventrícdos laterales y una
posible concusión hemática en el tronco encefá-
lico. Pasados unos días, se realizó una resonancia
magnética (RM) cerebral que puso de manifiesto
múltiples lesiones parenquimatosas supraten-
roriales e infratentoriales compatibles con focos
I El traiimatisrno craneoenrefjiico (TCE) sc clasifica
rn lew. ievv compleio.
. . nioderddo . -
Y arave. El insrru
l mento m68 universalmente aceptado para clas6
carlos es la Escala de coma de Glasqow, dcsarrolladd
Por neuroc:rujanos. Se usa en la fdie inicial a fin de b TCE leve-complejo: 13-15 punlw en la Escala de
efectudr un seguimiento objetivo del dano y asi de-
iectdr rnejoria o ernpcom,nientoa partr de tres pa-
r4metrOs: Id8 respuestas ocular, verbal y motrir En la b TCE moderado: 9.12 puntos en la Escala de
I version para lactante8 y ninos menores de 5 año, se
han adaptado los items relativos a las respueeds vcr-
"
bales. Existen ohos indicadores adicionalesquejunto
con la Escala de coma dcGIarqow dyudan a determi- b K E grave: 3-8 puntos en la Escala ae comd de
nar la intensidad del traurnat;srno (Silk et al.. 2013):
TCE leve: 13-15 puntos p n la Escala de coma de
Glasgow en el momenro del dano. Yn alterdcion
de contusión. Se identi6caron lesiones que afec-
taban a h convexidad cortical frontal bilateral
(de predominio en el lado izquierdo), el lóbulo
frontal basal ~zquierdo,los lóbulos temporales
profundos, los núcleos caudado y lenticnlar dei
lado izquierdo, el mesencéfalo anterior derecho
y el hemisferio cerebeloso derecho. También se
observó afectación del cuerpo calloso. Esta distri-
bución de las lesiones es típica de la presencia de
lesión axonal difusa.
Estuvo ingresada en la UCI durante 3 sema-
nas. Cuando despertó del coma y una vez esta-
ble desde ei punto de vista chico, se la trasladó
a planta.
Ya en planta, María aún no había recuperado
totalmente la conciencia y presentaba episodios
de desorientación, agitación, mquietnd y agresi-
vidad. Se puso en marcha una primera aproxima-
ción de apoyo a la familia, dirigida a:
Ayudar al equilibrio psicológico y emocional
de los padres y los hermanos.
Facilitar estrategias para controlar los compor-
tamientos extraÍtos de Mada. Se explicó que
tales comportamientos en esta etapa eran pro-
ducto de la propia lesión en el cerebro. Se les
enseñó a reaccionar ante eslas wnductas para
no reforzarlas.
Proporcionar orientación durante la recupera-
ción para afrontar las limitaciones funcionales
y cognitivars de la niña. Se dio informauón por
escrito sobre posibles síntomas que pudieran
aparecer y las medidas que se recomendaban
para su manejo. Con ello se pretendía reducir
la ansiedad y el nivel de estrés.
del nivel de conciencia.foralidadesneurológicas
o evidencid de lesión cerebraI en la tornoamfid
cornputarizada (TC) o la re,ondncia magnética
(RM).
1
coma de (ilasgow con evidencia de lesión cerc-
bnl en laTC o la RM.
coma de Glasgow tras cl dano, con alteración de
la conciencia, evidencia de lesión cerebral en la
TC o Id RM o focalidadesneurolugicdr
I
Glasgow en el momento del trdurnatismo y evi-
delicid de lesinn cerebral en la TC o la RM o foca-
lidades neurológicas.
 DANOCEREBRAL ADQZnRmO
Empezó a ser atendida por el servicio de reha-
bilitación del hospital, con sesiones de fisiotera-
pia, logopedia y terapia ocupacional.
Al cabo de un mes del atropello, María em-
pezó a seguir órdenes sencillas (como «cierra los
ojos», «aprieta las manos»), si bien no articulaba
palabras y sólo emitía sonidos guturales. Cuando
llevaba en el hospital 6 semanas comenzó a emitir
hisílabos y palabras sueltas. De manera paulatina
mejoraba el lenguaje, muy repetitivo al principio,
y reinició la marcha con ayuda.
Tras unos 2 meses, aproximadamente, reromó
la deambulación autónoma. El lenguaje continua-
ba siendo muy poco fluido, pero contestaba de
forma correcta con monosíiabos a las preguntas
que se le realizaban. En este momento, el equipo
de neuropsicología acudió para completar una se-
gunda valoración. María no iniciaba un diálogo
espontáneamente, estaba desorientada en tiempo
y espacio y presentaba amnesia postraumática
(período de tiemoo aue va desde el momento en
A sobre el funcionamiento premórbido (desarrollo
que se produce el TCE hasta que el paciente recu-
pera la capacidad de almacenar y evocar nueva in-
formación) de unas 6 semanas de duración. Con
posterioridad empaó a recordar nuevas informa-
ciones día a día. Reconocía a todos los miembros
de su entorno más cercano. En este momento de
la intervención se recomendó a la familia:
Procurar un dima de familiaridad en la habi-
tación del hospital para ayudarla a orientarse
(p. ej., colgar fotos, llevarle objetos o muñecos
que fueran significativos para María).
Mantener un ambiente tranquilo.
Evitar la sobreestimulación que pudiera prove-
nir de conversaciones, televisión, etcétera.
Dirigirse a María de uno en uno, en especial al
hacerle pregunras o simplemente al conversar
con ella.
Utilizar instrucciones simples y cortas.
Fase subaguda y crónica
Pasados 3 meses se le dio el alta hospitalaria.
María continuó acudiendo diariamente al hospi-
tal para seguir con los tratamientos de logopedia,
fisioterapia y terapia ocupacional.
Se llevó a cabo una nueva evaluación neuro-
psicológica que comprendía ahora una historia
clínica detallada y la valoración cognitiva breve
para obtener un rastreo rápido de las diferentes
Ginciones wgnitivas.
Como es sabido, las secuelas de un TCE en
el nino se comportan de modo dinámico, y gran
parte de la recuperación espontánea ocurre dnran-
te el primer ano después de la lesión. Sin embar-
go, siguen produciéndose cambios pequeños pero
significativos entre los 2 y los 5 años siguientes.
Así, durante los primeros meses, aun habiendo
iniciado la rehabilitación de manera prewz, no
se aconseia utilizar baterías neuropsicoló~icas
amplias, ya que los resultados en este período son
muy cambiantes. Apartir del aiLo de haber sufrido
el traumatismo, cuando las funciones cognitivas
están más estabilizadas. es conveniente llevar a
cabo una exploración neuropsicológica exhaus-
tiva, que incluya tanto pruebas estandarizadas
como cuestionarios de funcionamiento personal
y social. Además de las pruebas formales, se re-
comienda añadu una valoración ecológica, que
se realiza en el entorno natural del niño a través
de instrumentos administrados a la familia y a los
maestros.
En la historia clínica deben recogerse datos
psicomotor, cognitivo, emocional y social, rendi-
miento académico, etc.), antecedentes personales
y familiares de interés, así como la situación ac-
tual, centrada en los cambios observados por la
familia tras el traumatismo, en los ámbitos men-
cionados.
María había sido una niña con un desarrollo
premórbido normal, sin ningún antecedente re-
levante. Su rendimiento académico (como se ha
indicado, en el momento del traumatismo estaba
a punto de finalizar 20 curso de educación pri-
maria), su conducta y sus relaciones sociales eran
completamente ajustadas para su edad.
En esta primera valoración neuropsicológica
breve se observó una afectación global de las fun-
ciones cognitivas,
. con mayor wmpromiso de las
funciones lingüísticas tanto expresivas como com-
orensivas. además de una alteración de la memo-
iia inmediata verbal y de las funciones ejecutivas
(Tabla 22-1).
Después de comunicar el resultado a la familia
se diseñó el tratamiento de rehabilitación neuto-
psicológica adaptado a las características de Matía
(Recuadro 22-3). La rehabilitación se planteó en
tres escenarios: individual, familiar y escolar.
En un primer momento se le dio mayor peso
a la intervención individual. En una fase inicial
se realizaban sesiones cortas, y en ellas se empezó
a trabajar la memoria y el lenguaje, así como las
funciones ejecutivas y atencionales, siempre uti-
lizando material significativa para ella y lo más
«ecológico» posible para conseguir la generaliza-
ción a su vida cotidiana.
 &j 22-1. Evaluación muropricoláelca a los 3 mas^ d.l traumaiibmo uaneoancefPlic0

Memoria. Antes de empaarlai sesiones, Ma- Lenguaje. En ocasiones se grababa su voz

ría hacía un recordatorio de l o que había hecho
durante la semana (día a día) y se le pedía que
contara la experiencia más alegre. También se
le pedía que evocara l o que habia wmrdo el día
anterior y l a ropa que se habia puesto. Parte del
entrenamiento de estas fnnúones se r e a b b a me-
diante ejercicios de lápiz y papel y también con
ordenador (Recuadro22-4).
para que posteriormente comentara con la nen-
ropsicólogasu N T ~ de expresión y comunicación
no verbal. Mediante esta estrategia se pretendía
e n d a r l e a organizar y senicnciar la información.
Paca ampliar su vocabulario y recuperar el léxiw
p e a m e n t e adquirido era útil la técnica de dia-
gramas de palabras (p. ej., a p a d de una palabra
se hace una lista de todas las relacionadas) y la téc-

La precocidad en la puesta en marchade un pro-

grama de rehabilitación mgora el pmnmtico en
los niños con daño cerebraladquirido. BaGndose
en los purtios4uertes (áreas preservadas) y en los
&des (dreas defiotarias). se disefiara una inter-
vención .especAca para cada n i h . AdwMs de
prestaratención a la rehabllitadón de lasfuncio-
nes.cognithias y a los aspeaos emocionales, psi-
corocMles y conductde%es importante Incluir
el abordaje de lashahüidades academicas. ya que
estas pueden quedar muy.afectadas después de
un traumatismo cranw~fnceiálico.
Junto.al trabajo,individual con el niño; en cual-
qqier programa de mha)3ilitación es importante
proporcionar una información detalladad las ía-
mllias.(Bragaetal.,2005).
Los%res abordajes que se incluyenen larehabili-
taóówcognitiva son:
- Re~raurac16fl:cond$tr en.el entrenamiento
de la función cognitiva afectada, trabajando
 DA60 CEREBRAL ADQUIRIDO
nica de visualización para mejorar habilidades na-
I rrativas (p. ej., «Recuerda cuando el sábado fuiste
al supermercado: jcon quién fuiste?, jcómo era el
supermercado?, ;qué compraste?^^).
Funciones ejecutivas. Se la entrenó en el uso
de autoinstrucciones y de una agenda diaria. Para
las autoinstrurciones, se idearon unas f i c h plas-
tificadas con 5 pasos que seguir, mediante iconos,
para automatizar los hábitos que se pretendían
instaurar. También se trabajó la planificación de
las actividades cotidianas y la organización de sus
enseres personales.
Una de las secuelas más llamativas de María
fue la apatía y la poca iniciativa que presentaba
en el comienzo dde sus actividades. Por este moti-
vo, se estructuraron las sesiones de manera que se
comenzaba por aquellas que requerían niveles de
alerta elevados y alta velocidad de procesamiento.
Como a ella le gustaba mucho jugar a las cartas, a
través de un juego de atención selectiva y rapidez
oculomanual (tapar la carta con igual número que
la propia, de las 8 que había encima de la mesa),
se conseguía mantener a María mucho más cen-
trada en la tarea y participativa durante el resto
de la sesión.
escritura y aritmética). Es un aspecto importante
que se debe considerar al disefiar la rehabilitación,
puesto que tenderán a quedar compromeridas tras
4 La memoria es una de las funciones cognitivas
más susceptibles de resultar afectada tras un
traumatismo craneoencefálico (TCE).Las altera-
ciones suelen persistir y son la principal queja
subjetiva que manifiestan los niños tras un trau-
matismo grave. Las dificultades más comunes
se centran principalmente en la capacidad de
aprendizaje o en la adquisición de nueva infor-
+
mación.
l Las funcionesejecutivas también son muy v u l n ~
rables ante un daño cerebral adquirido. Su desa
l rrollo sigue un curso lento y ~lgunos
piezan a emerger en la infancia, concretamente
estudios muestran aue estas habilidades em- 4 En la adolescenciavel inicio de laedad adulta. los
durante el primer año de vida, y continúan desa-
rrollándose y perfeccionándoseen la edad adulta
temprana. Este desarrollo se produce en paralelo
con los cambios neurofisiológicos que se obsei
van durante la maduración de la corteza prefron
1 tal (Goldman-Rakic, 1987).
unTCE infantil y en la adolescencia. La mecánica
lectora y las habilidades de deletreo están ya con-
solidadas en primaria, por lo que son menos vul-
nerables en nitíos que han sufrido el traumatismo
a partir de los 8 afios. En nifios de 8-12 ahos es
frecuente encontrar dificultades en comprensión
lectora y en cálculo mental debido a que depen-
den de funciones cognitivas (memoria, atención y
funciones ejecutivas) que todavía están en proceso
de desarrollo. Nifios mayores, que ya han supera-
do los déficits iniciales de los aprendizajes básicos,
pueden encontrarse con problemas en conceptua-
lización o pensamiento abstracto.
Un primer paso fue empezar a introducir con-
tenidos previamente trabajados en la escuela. Al
inicio se utilizaron los materiales de 20 de pri-
maria que ya había superado sin dificultad antes
del traumatismo (suma, resta, dictados, lecturas
simples). En una segunda etapa se priorizó la asig-
natura de Lengua y se pidió a la familia que la
acompahara a una biblioteca para que escogiera
un Libro para incidir en vocabulario, comprensión
lectora y expresión oral.
En cuanto a la intervención en el ámbito fa-
miliar, es imprescindible su participación activa
en el proceso de rehabilitación. De esta manera,
en todo momento se mantuvo informados a los
padres sobre la evolución neuropsicológica de su
hija. También fue importante la implicación de
sus hermanos. El abordaje con la familia se diseñó
en tres niveles de actuación:
4 Por otra parte, las funciones ejecutivas no sólo
están relacionadas con procesos estrictamente
cognitivos, sino también ron aspectos conduc-
tuales y emocionales. Cuando un niño ha sufrido
un TCE pueden aparecer signos de irritabilidad,
impulsividad, conductas agresivas, desinhibición
o, por el contrario, apatía. Estos cambios con-
ductuales y emocionales entorpecerán de forma
-
sianificativa la adaotación social v la autonomía
de los pacientes. No debe olvidarse, además, que
dichos síntomas oueden evidenciarse anos des- 1
pués de haberse Padecido elTCE.
procesos ejecutivos están totalmente desarrolla-
1
dos y, a la vez, son por completo funcionales.Asi
pues, unTCE graveen niños pequeños puede im-
pedirles desarrollar de modo satisfactoriolasfun-
ciones cognitivas más complejas y comprometer
en edades futuras el control de su conducta y el
rendimiento académico y laboral. 1
 Pautas y recomendaciones para poder genera-
lizar a la vida diaria lo que se trabajaba en las
sesiones de rehabilitación y completarlo. Se
pactaba introducir progresivamente rutinas
cotidianas, como escoger la ropa, ordenar su
dormitorio, ir a comprar el pan, hacer la cama,
ocuparse de su higiene personal, etc. También
era muy importante continuar incidiendo en
las funciones verbales fuera del entorno hos-
pidarin. Principalmente se les solicitó que no
se adelantaran a lo que María les contaba, que
nivieran paciencia para escucharla y le permi-
tieran el tiempo necesario para responder, ya
que le costaba procesar de manera rápida la
información.
Entrenamiento en técnicas c o n d ~ l e para
s el
manejo de comportamientos desadaptativos.
La introducción de un programa de modifica-
ción de conduco. nos permite instaurar o in-
crementar comportamientos deseables y adap-
tados al entoriio p por otra parte, disminuir,
restringir o eliminar conductas dismpuvas.
María presenraba dificultades para manejar
sus frustraciones, con frecuentes explosiones
emociodes propias de la dishinción ejecutiva
que presentaba. Se enseñó a la familia a ofrecer
alternativas de respuesta ante una situación de
frustración en la que se mostraba poco flexi-
ble, junto a la utilización de refuems positi-
vos y negativos y la aplicación correcta de la
- extinción ante tales conductas de deswntroll
Trabajar ias expectdtivar de lospadres acerca de
los resultados de laintervención y el pronóstico
de las secuelas. Es frecuente que en un primer
momento la familia esté más pendiente de los
aspectos fisicos que de los neuropsicológicos,
menos evidentes. Igual que suele haber una
buena recuperación física, los padres esperan
que las dicultades cognitivas, emocionales y
cornpomentales también tengan una wo-
hinón rápida y positiva y se llegue a alcanza
d nivel premórbido. Aceptar que los cambios
uropsicológicos pueden ser más o menos
rmanentes es difícil de asimh.
cuanto al entorno escolar, el proceso de
debe realizarse lo antes posible y
e nunierosas intervenciones de la rehabili-
contexto (New Zealand Guidelines
que María viera de n w o a sus ami-
, se realizó una visita al centro escolar
rmó a los maestros de su estado, reunión
a la que también asistieron los profesionales del
equipo de asesoramiento psicopedagógico. Es
muy importante la coordina~iónenrre los maes-
tros, la familia y el equipo que merviene en el
proceso de recuperación del ni50 con TCE. Los
puntos más imponantes que se comentason en
este contexto fueron los siguientes:
Seleccionar a una persona dentro de la escuela
que coordinase todas las actuaciones relacio-
nadas con María y que se encargara de hacer
llegar la información a los educadores.
Cuida la in~egraciónsocial. Cuando se rcin-
corporó a su grupo, se la animó para que eiia
misma explicara lo que había pasado, previa
preparación y ensayo con el terapeuta.
Estudiat el currículo escolar y estimar la ne-
cesidad de realizar las adaptaciones correspon-
dientes. reducir el volumen de deberes para
hacer en casa, ofrecerle apoyo individualizado,
disminuir el contenido del material que había
de esnidiir, etc. En el ciso de María, pudo se-
guir en el ciclo de educación primaria w n una
adaptación curricular no significativa centrada
en la metodología. En secundariase realizó una
adaptación curricular significativa y consiguió
el graduado escolar, al haberse valorado su es-
hiem y dedicación.
Un año después del traumatismo
craneoencefálico
Pasado un año se realizó una explotación neu-
ropsicológica más wmplera. En este momento
María finalizaba 30 de educación primaria, aun-
que no seguía el ritmo de la clase y su familia
observaba una evolución muy lenta. Dicha euplo-
ración mostró un rendimiento cognitivo global
en la Franja límite, aiteraciones de las funciones
ejecutivas, dificultad en la recuperación de la in-
formaKión almacenada y anomia (Tabla 22-2).
Con estos resultados, en la intervención se
priorizó trabajar más específicamente las hincio-
nes ejecutivas:
Organización del tiempo y del espacio y pla-
nificauón de las rutinas: consulrar los horarios
del colegio, distribuir ks tareas para realizar en
casa (siempre con un reloj delante para contm-
lar mejor el tiempo), preparar la mochila del
día siguienteteniendo en cuenra las actividades
previstas, Uwar los deberes, tener el escrrtono
y la carpeta ordenados, etc. A pesar de su con-
duma apática, María mantenía una buena pre-
 D&o CEREBRAL ADQUlRlW
bbla 22-1. Evaiuacidn neuropslcológl~a los 12 meses del traumatismo craneoencefilico
disposición y no fueron necesarios registros de
conducta.
Técnicas de esnidio: si bien dedicaba tiempo a
preparar los contenidos, no rendía adecuada-
mente en los exámenes debido a las &culta-
des observadas en la q1oraciÓn neumpsicoló-
gica (anomia, problemas en la evocazión de la
información y disfunción ejenitiya). Le costa-
ba dilucidar qué era lo importante de un texto,
hacer una síntesis, y luego exponerla con sus
palabras. Por &o, le era más fácil memorizar
los contenidos, a pesar de sus déficits mnési-
cos, que entenderlos. Cuando se identificó este
esrilo de aprendizaje se empezó a uabajar el su-
brayado, ;elacion& conceptos nuevos con los
adquiridos, y relatarlo todo con sus palabras.
. .
Este enfoane soouso un cambio cnaütarivo en
su metodología de esnidio. Además, sele ense-
fió a generalizar esuategias que anteriormente
había aprendido en el ámbito educativo (p. ej.,
aplicar las autoinsuuccionespara Uwar a rabo
una operación aritmética).
En algunas sesiones todavía era necesario in-
uoducir una tarea inicial de activaciónpara rever-
tir el estado apático con el que Uegaba.
Se continuó la coordinación con la escuela
parapladicar todas las adaptacionesmetodológi-
cas necesarias pata el nuso, que incluyeron pautas
para mejorar:
Atención: evitar realizar más de una actividad
simultáneamente; proponer actividades cortas;
fraccionar Las rareas, permitiendo descansos
frecuentes; procurar un entorno esuuctucado
para evitar las disnaellones; dar más tiempo
para terminar Las tarea^.
Memoria y aprendizaje: simpliJicar y reducir la
información que debía memorizar; relacionar
la información con datos conocidos y si@-
cativos para e& proporcionar insuncciones
escritas: utilizar ayudas externas (agenda, ca-
lendarios, erc.).
Funciones ejecutivas: establecer nitinas es-
niradas. buscar solnciones altemariw; simpli-
ficar las tareas y estimar el tiempo para poder
terminarlas; utilizar horarios para organizarlas.
Paralelamente se le ofreció ayuda individuaü-
zada en el colegio. Al principio no acudía a las
asignaturas de Prereuiología y de Educación FíSt
capara incluirla en un programa de refnem edo-
 o de las materias instnunentales de Lengua y
emáucas, pero posteriormente se d o r ó que
bién había que introducir estas acüvidades en
currícdo porque le gustaban y favor& La
cialización. Por este motivo, se decidió hacer re-
erzo individual de algunas asignaturas en el mo-
ento en que sus compañeros lar seguían dentro
1 aula. Por otra time, tenía una sesión semanal
[ de logopedia y o& de rehabilitación cognitiva.
i María pudo completar la educación primaria
con adaptaciones curriculates no signúicatiw. Al
comienzo de cada curso escolar se rwisaban los
objetivos, contenidosy métodos y se modificaban
en función de la3 necesidades de cada momento.
Para ello, se programaba una reunión con la per-
sona de referencia en la escuela y la neuropsicó-
loga.
El cambio de la educación primaria a la secun-
daria exigió una planificación y una coordinaúón
muy cuidadosas entre los maestros y profesores.
Para Iograr que la transición de una etapa a otra
fuera lo más favorable posible, se efectuó el traspa-
so de todas las estrategias que la habían ayudado
en años anteriores.
Transcurridos 6 años
Seis años despds de la lesión seguían consi-
guiéndose logros, principalmente a medida que
María, su familia y la escuela descubrían nuevas
maneras de compensar sus dificultades. La reha-
bilitación neuropsicológica semanal se mantuvo
durante aproximadamente un año y medio. Pos-
teriormente se espació a una sesión cada 15 dias,
y en los Últimos años se propuso una al mes. Con
esta periodicidad se lograba efectuar un segui-
miento de María para continuar orientándola
haua el insumto. Por otro lado, la adolescencia
ofreda nuevas preocupaciones, por lo que se esta-
blecieron visitas de control con la familia.
Sr r d i 7 Ó una nuevx explordcibii ncuropsiu>ió-
giw niic:ntras ciirsalia 3" dc [:SO (Tabla 22-3). Su
rendimiento académico era muy bajo, a pesar de
que se habían reducido el número de asignamas,
trabajaba de forma regulat. y recibía mucha ayu-
da. El aumento del nivel de exigencia hada cada
v a más difícil que María pudiera seguir el ritmo
de sus compañeros aun con el tratamiento neuro-
psicológiw de los años previos. Según la familia,
le costaba retener información o comprender los
textos; se distraía, no woseguía organizarse -
siempre dejaba para el úitimo momento las tareas
escolaces ni encontrar alternativas ante un pro-
blema y necesitaba supervisión. Si bien se expresa-
ba mejor, su vocabulai~ocontinuaba siendo pobre
y persistían ks dificultades en la denominación.
La familia también refería déficits en la compren-
sión de dobles sentidos o en tareas lingüísticas que
requerían un alto nivel de abstracción.
A nivel wnducnial, se mostraba apática y le
costaba tomar decisiones. Cuando se bloqueaba,
en lugar de intentar algo nuevo, simplemente se
sentabay no hacía nada, o perseveraba en la misma
acción a pesar de que no funcionara. Era tímida e
insegura y tenía dificultades para relacionarse, lo
que la familia refería wmo un cambio importante
de su personalidad tras el TCE.
Se llevó a cabo una RM de control y se cons-
tató un adelpamiento del cuerpo calloso secun-
dario a la lesión axonal difusa (Hg. 22-1). En la

Figura 22-1. Lesión axonal o:h.sa. Resonancia magnética (RMI cerebral en la seciienriai2,que inwrtra un aLrnentode
renal en la union coriicosubcoltical y lor gangiios basales, y adelgaldmiento del cuerpo alo oso, que es especialmente
vulnsra~leanre cualq~ierdano ceiebrdl.Las lesiones y reducciones ladelgdzam;entodebida a la pérdida neumnal difusa
en ambos hemisfe~orldeerta área cerebralsonficilrnenteidentificablesmediante oimagen por tenhar de difusión.
 DAÑO CEREBRiU ADQUIRIDO

bl. 22-3. Evaluación neuropsimlóaica a los 6 anos del traumatismo uaneoencefálim

runclon
evaluada Procesos Prueba utilizada Resultado
Inteligencia I comprensión verbal WISC- IV Muy bajo (= 61)
general I razonamiento perceptivo Normal [=lOO)
[índices II] I memoria de trabaja Medio-bajo (= 82)
y cociente I velocidad de procesamiento Leve alteración (= 82)
intelectual CI total No calculable'
ICIII I rapacidad general No ralrulabled
Memoria Auditiva TAVECI
Inmediata Normal-bajo
Aprendizaje Alterado
Corto plaza Alterado
Largo plazo Alterado
Reconocimiento Normal-bajo
Visual
1
Testdeco~iadeunafiquracomoleiadeRev.
~ecuerdoinmediato
, . Normal-baio

Lenguaje 1 Comprensión devocabulario 1 Test de vocabulario en imáaenes Peabodv 1 Leve alteración

1 Denominación Test de vocabulario de ~os<on Alterado
Viruoconstrucción Test decopia de una figura compleja deRey. Normal
Copia
Atención Focalizada Subtest Dígitas directos (WISC-IV) Alterado
Sostenida Test deToulause-Pieron Alterado
Función Memoria de trabaja Subtest Dígitos inversos (WISC-N) Alterada
ejecutiva Subtest Letras y números (WISC-IV)
Resolución de problemas Torre de Londres Alterado
Fluencia verbal FAS Alterado
Habilidades Lectura mecánica PROLEC-SE Normal
académicas Comprensión lectora PROLEC-SE Alterada
Ortografía PROESC Alterado
Comportamiento CBCU6-18anos (administradoa padres) Introversión
Apatía
Dificultad en relación
social
"NOes posiblecalcular el Ci total ni el indicede capacidad general, dado que hay mas de 23 puntar de diferencia entre lar índices de compren-
rió" verbal y razonamiento perceptivo.
CBCL: InMntario del comportamiento para niños de 618 años, versión para padres; FAS: prueba de fluidez verbai Monológica y semántica);
PROESC: Evaluación de ioi procesar de escritura: PROLEC-SE: Evaluación de los procesos lecforer en secundaria;WISC~iKEscala de inteligencia
de Wechrier para niñas-lv.

exploración neuropsicológica, en la Escala de inte- familiar (un quiosco de prensa). Se estableció un

ligencia de Wechsler para nifios-IV (WISC-IV) se
observó una mejora en el índice de razonamiento
perceptivo respecto a la úItima evaluación. Las di-
ficulrades en funciones ejecutivas, memoria verbd
y denominación se mantenían sin cambios. En las
habilidades académicas, los déficits se centraban
en la comprensión lectora y la ortografía, como
la familia relataba. Los cuestionarios de conducta
revelaron síntomas ansiosos y depresivos.
Una vez finalizada la ESO y animada por su
familia, inició un curso de formación profesio-
nal de grado medio que abandonó por iniciativa
propia. María consideraba que no podía seguir
las clases y que el nivel de exigencia era superior a
sus capacidades. Empezó a trabajar en el negocio
programa diario o rutina en el que se incluían
tareas o acciones que ella tuviera la obligación de
completar: encargarse de barrer, recuento de re-
vistas para devolver, etc. Al principio se le exigían
tareas sencillas y después, al sentirse más segura,
se introduieron ~ropresivamente
" A
actividades más
complejas (p. ej., dar cambio a los clientes y hacer
el pedido de las revistas necesarias semanalmen-
te). Se buscaron aquellas situaciones que aumen-
taran las posibilidades de éxito y se evitaron otras
que pudieran llevarla a la frustración. Desde un
principio, la familia le especificó los límires y las
normas, y éstas se coiocaron por escrito en un
lugar destacado para que tanto ella como sus pa-
dres y hermanos pudieran consultarlas en todo
momento. Este procedimiento fue especialmente
úul para recordar las normas referentes a k s con-
ductas sociales: saludar, mirar a los ojos, pregun-
tar si podía ayudar en algo, dar una bolsa, despe-
dirse. Según la familia, esta actividad la ayudó a
relacionarse con gente que no formaba parte de
su núcleo familiar. Se mostraba menos tímida y
más segura, pero seguía sin tener un grupo de
amigos.
Como los resultados de la exploración neuro-
psicológica objetivaron dificultades atencionales y
ejecutivas muy significativas, que la famlha wrro-
boró, se decidió efectuar un ensayo farmacológico
con metilfenidato Este fármaco, utilizado funda-
mentalmente para tratar el trastorno de déficit de
atención con hiperactividad (v. cap. 211, ha mos-
trado eficacia en un porcentaje importante de pa-
cientes con alteraciones atencionales y ejecutivas
secundarias a unTCE grave. La respuesta fue muy
positiva y la familia destacó un aumento de la ini-
ciativa y la motivación para el trabajo, así como
mayor capacidad de resolución de problemas y
adaptación a situaciones nuevas para ella. Mejo-
ró también su capacidad atencional, por ejemplo
en actividades de cálculo mental (i. e., dwolvu
cambio).
Las relaciones sociales de María seguían sien-
do un problema, ya que, como se ha señalado,
no disponía de un grupo de amigos. Junto con
la familia se valoró realizar un entrenamiento en
habilidades sociales. Se iniciaron en formato indi-
vidual para pasar después a grupa1 con adolescen-
tes que también habían sufrido un TCE. Se reali-
zaron 15 sesiones y los objetivos del tratamiento
estuvieron dirigidos a mejorar las habilidades
conversacionales, pragmáticas, la comunicación
no verbal y la asenividad. Paralekmente se llevó a
cabo un entrenamiento en resolución de proble-
mas. María consiguió reducir significatimente
el nivel de ansiedad ante situauones sociales y au-
mentó el nivel de conciencia de sus dificultades.
Sus familiares refirieron una discreta mejoría en la
capacidad para expresar sus opiniones personales
y emociones.
Es importante realizar el seguimiento a lar-
go plazo de los ninos que han sufrido un daiio
cerebral adquirido en la mfaancia. En cada etapa
evolutiva se enfrentarán con unas dificultades
concretas que deberán ser valoradas y mtadas. En
las primeras etapas de la infancia y la adolescencia
es necesario tener en cuenta la repercusión a nivel
escolar, social y emocional. No menos importante
es la integración laboral en la edad adulta, dado
que en muchos casos puede ser deficitaria,incluso
en aquellos que de niños han mantenido un ritmo
eswlar aceptable (Sans et al., 2009).

I .
pbésde un traumatismo ~ r a ~ e n c e f á l i c o .
- ' . ~ a l l a z ~ ocns la exploración: a) inicial: afec-
efectuar un séguimientodeestos"ihos a largo
plazo, dado que el pronójtico esdificil de es-. 1
mayor de lar funóones i~nsúísticii.tanto a EI traumatismocmneoencefáljcoinfantil grave
expresivas como comprensivas; alteración se asocia con frecuencia a lesión axond difusa
de la memoria inmediata verbal y de las por challamiento de axones en estructuras de

(6 años despues del traumatismo): dificul-
tades.ejecutivasy atencionales muy signifi-
&vas: también en la memoria verbal y en
la denominación; persi&ianla falta de habi- a La rehabilitación neurop;icológica debe m 19
lidades sociales y la presencia de sintomas
ansiosos y depresivos.
a Las consecuencios de u n daño rerebrdl ad-
quirido dependen ,dela interacrión entre la
madurez cerebral la naturalezade la función
(simpk o qmpkja) y su nivel dedesarrollo.
A difereiicia.de los adultos. los problemas
. . . pueden a p o i o i n c l u s o años después de la
.lesión, cudndo las demandas académicas y so-
cuerpo caUoso, gan'glios bdsale. y meseqcé-
falo; suele evoluclonar hacia la atrofia cerebml.'
corticosubcortical.
mis precoz posible y ecológica e incluir, ?de-
mas del trabajo individual con el niño, una in-
formacion detallada a las familiar
- Las habilidades acad~micas(IecNra, esai-
tura y aritmética) pueden quedar compro-
metidas después de vn traumatismo cra-
ncoencefálico; de ahi la importancia de su
abordaje en l~s~prpgramas de intcwenfión
neuropsicológica.
I
 D ~CEREBRAL
o ADQUWDO
ACTIVIDAD22-1. Familiarizarse con los datos
médicos
J Ejercicio 1. Busque y defina los siguientes tér.
minos:
- Anisocoria.
- Descorticación.
- Escala de coma de Glasgow.
- Presión intracraneal.
ACTIVIDAD22-2. Repasar la neuroanatomia
infantil
J Ejercicio 2. Localice en una lámina de neuroa-
natomía las lesiones descritas en la RM de María.
En segundo lugar, busque una imagen donde se
vea clara una atrofia cerebral corticosubcorticai se-
cundaria a un traumatismo craneoencefálico.
ACTIVIDAD22-3. Aprender a evaluar
en neuropsicologia infantil. Principales pruebas
Evaluación conductual de la función eiecutiva-2
(Behovior Rating lnvenfory of ExecufiveFuncfion-2.
BRIEF-21, de Gioia, Isquith, Guy y Kenworthy (2015)
En ocasiones, las situaciones experimentales
que se encuentran en el origen de algunas prue-
bas neuropsicológicas son tan artificiales que los
resultados obtenidos tienen muy poco valor a la
hora de predecir el nivel de funcionamiento real
del individuo. Por ello, la tendencia más actual de la
evaluación neuropsicológica es a desarrollar nue-
vos instrumentos que exploren conductas y activi-
dades similares a las caracteristicasy demandas de
los distintos ambientes o contextos en los que se
desempeña habitualmente la vida de los pacientes.
En neuropsicología, la validez ecológica hace refe-
rencia a la relación entre el rendimiento en un test
que trata de explorar una determinada función o
proceso y la capacidad de funcionar y desarrollar
tal función o proceso evaluado en el mundo real.
Un ejemp¡o de este tipo de pruebas ecológicas
seria el cuestionario BRIEF-2. diseñado oara valorar
las funciones eiecutivas en el hogar
. y . en la escuela,
a partir oe scnoos ;nventarios adm nistraoos a pa-
ores IBRIFF-2 Familia:. ,
v doccntes IBR EF 2 Escurlai.
respectivamente, en edades comprendidas entre
los 5 y los 18 años. De formato breve, se cumpli-
mentan en 10-15 minutos (en papel y lápiz u onli-
ne) y consisten en indicar el grado de frecuencia en
que aparecen una serie de conductas con baremos
diferenciados por sexo, rango de edad e informa-
dor. Cada cuestionario contiene 63 ítems. En ellos
se exploran nueve áreas de la función ejecutiva:
Inhibición. Habilidad para controlar impulsos,
regular el comportamiento y frenar una conduc-
ta en el momentoapropiado.
Flexibilidad. Capacidad para hacer transicio-
nes y tolerar cambios, flexibilidad para resolver
problemas y pasar el foco de atención de un
tema a otro cuando se requiera.
Control emocional. Refleja la influencia de las
funciones ejecutivas en la expresión, regulación
y modulación de las emociones.
Iniciativa. Habilidad para iniciar una tarea o
actividad sin ser incitado a ello o para generar
ideas, respuestas o estrategias de resolución de
problemas de modo independiente.
Memoria de trabajo. Capacidad para mante-
ner temporalmente información en la mente,
con el fin de completar una tarea, registrar y al-
macenar información o generar objetivos.
Planificación y organización. implica la habili-
dad oara ordenar e identificar las ideas orinci~a-
les 0'10s conceptos clave en tareas de aprendiza-
je o cuando se trata de comunicar información,
ya sea por vía oral o escrita. Incluye plantearse
un objetivo y determinar la mejor via para ai-
canzarlo, con frecuencia a través de una serie de
pasos adecuadamente secuenciados así como
anticiparse a situaciones futuras.
Organización de materiales. Habilidad para
disponer las cosas del entorno; incluye mante-
ner el orden en los elementos de trabajo, estu-
dio o juego con la certeza de que estén efecti-
vamente disponibles para realizar la actividad.
Supervisión de la tarea. Hábito de revisar el
propio rendimiento durante la realización de
una tarea o inmediatamente después con el ob-
jeto de cerciorarse de que la meta propuesta se
ha alcanzado apropiadamente.
Supervisión de si mismo. Conciencia acerca de
losefectos que la conducta provoca en los demás.
Los resultados se aaruoan
- . en tres índices prin-
cipales: de requlación conductual, de reguláción
emociona y de r e g ~ a c i o nrognirlva. además dc
"n Inoice aioba. o? funcion e~eculivd;>? .?Nddrn
tres escalas de validez (Infrecuencia, Inconsistencia
y Negatividad).
F
También está disponible la versión infantil. para
nios de 2 a 5 años -BRIEFP de Gioia, Espy e isquith
(201 6)- con 5 escalas clínicas: Inhibición, Flexibilidad,
Control emocional, Memoria de trabajo y Planifig-
cióny organizauón queseagnipan en tres índices:de
autocontrol inhibitorio, flexibilidad y metacognición
emerqente,
. resumiéndoseasimismo en el indiceqlw - breve: unos 3 minutos. Consta de 60 items com-
I
1
balde función ejecutiva. En este caso se incluyen dos
escalas de validez (Negatividade Inconsistencia).
Test de atención d2 (Brickenkamp
y Zillrner, 2002)
Este test, que puede administrarse desde los
8 años de edad, está basado en las pruebas clásicas
de cancelación de items que se han utilizado tradi-
cionalmente para evaluar la atención selectiva en
pacientes neuropsicológicos adultos. Se presentan
al sujeto 14 líneas donde aparecen mezcladas las
letras ndn y «puf que pueden, a su vez, ir ammpa-
ñadas de una o dos rayitas colocadas alrededor en
distintas posiciones. La tarea consiste en marcar, de
línea en linea, únicamente los elementos relevan-
tes, que son todas las letras «dr que tengan dos m-
yitas repartidas en cualquier posición. Así, las letras
<<dacon una o ninguna rayita y todas las letras apa,
con o sin rayitas, son los elementos distractores o
irrelevantes que el sujeto debe ignorar.
Es una tarea breve que se administra aproxima-
damente en 10 minutos Y que evalúa los procesos
de atención sostenida y ;electiva, proporcionando
9 puntuaciones: total de respuestas o número de
elementos intentados en las 14 líneas (TR); total de
aciertos o número de elementos relevantes correc-
tos (TA); omisiones o número de elementos relevan-
tes Intentados pero no marcados (0); comisiones
o número de elementos irrelevantes marcados (C);
efectividad total de la prueba [TOT: (TRJ- (O C)1; +
indice de concentración [CON: (TA) - (C)];línea con
mayor número de elementos intentados (m+); Iínea
con menor número de elementos intentados (TR-).
eíndicedevariaciónodiferencia[VAR:~+)-(m-)].
Anderson Y, Cauoppa C, Godfrcy C, Rosenfeld JV Intellec-
rual ability LO &r traumatic b r h injury in infaacy
and childhood. Whar predi- outcome?J Neurotauma
2012;27:143-53.
Braga LW, Da Paa Júnior AC, Ylviraker M. Direct diniciao-
deli~eredversus indirecr family-supporred rehabilitarion
of children wirh rraumatic brain injury: a randomized
controiicd tid. Brain Inj 2005;17:819-31.
Crowe L, Carroppa C, Babl B, Anderson V Eirecutive func-
tion mrvomes of children wirh rnumatic brain injury sus-
CARAS-R. Test de percepción de diferencias,
revisado (~hurstone yyela, 2012)
Mide aptitudes perceptivas, así como atención
sostenida y selectiva. Se administra en edades
comprendidas entre los 6 y los 18 años, y es muy
puestos por tres dibujos esquemáticos de caras
formadas por trazos muy elementales (cabeza re-
donda. boca, ojos, cejas y pelo). La tarea consiste en
determinar qué cara es diferente de las otras dos.
Cuantifica los aciertos y errores, lo que permite el
cálculo de un indice de control de la impulsividad
(ICI).
J Ejercicio 3. Haga un listado de las principales
pruebas ecológicas que, como la BRIEF, están dis-
ponibles actualmente para medir las funciones eje-
cutivas, la atención y la memoria en niños.
ACTIWOAD22-4. Planificar la intewención
en neuropricología infantil
La rehabilitación neuropsicológica tiene como
objetivo ayudar a mejorar los déficits cognitivos,
emocionales, psicosociales, conductuales y acadé-
micos asociados al daño cerebral adquirido, con el
fin de que la persona pueda retornar de forma se-
qura, ~roductivae independientea sus actividades
J Ejercicio 4. Diseíie un programa de interven-
ción de unos 3 meses de duración en el que secon-
temple la actuación en los tres ámbitos: personal,
familiar y escolar. Piense en aplicarlo a un paciente
de 12 años de edad que haya padecido un tmu-
matismo craneoencefálico similar al del caso del
capitulo y que se encuentre en el iiltimo curso de
educación primaria. Recuerde partir, para este di-
seño del ~ r i n c i ~de
i o«ecoloaía~mencionado en la
evaluaciónneuropsicológica.
t&d before h e e y-. Chiid NeuroW&o1 2013;19:
113-26.
Dennis M. Laoguage and rhe young damaged brain. En: Boli
T, Bryanr BK, eds. Cünícal neurop~didlogyand bniin
funaion: research, mmmmnent aod prack. Washing-
mn:Americui Psych~lo~ical Amdotion, 1989: p. 85-124.
Gioiz GA, Isquirh PK, Gay SC, Kemwordiy L. BRiEF-2.
Evduadón m n d u c d de la función ejecunVa-2.Madrid,
TEA Ediciones, 2015.
Gioia, CA, Espy KA, Isquidi PK. BRIERI! Eduaci6n con-
ducnial de k función ejenitiva-Versión infdntil. Madrid:
TEA Ediciones, 2016.
 Un intruso en el cerebro

R. López Gutiérrez. R. Carrillo d e Albornoz Morales.

J. Romero Sánchez y M. Triviño Mosquera

Al finalizarel capítulo el alumno será capaz de:

Conocer la etiología, histología y localización de los distintos tipos de tumores infantiles.
Describir las diferentesfunciones motoras y cognitivas del cerebelo, así como el papel de esta es-
tructura en el desarrollo cerebral.
Conocer las consecuencias del dano temprano en el cerebelo por la presencia de un tumor y las
pruebas para la valoración motora y no motora.
Proponer un plan de intervención para trabajar de forma multidisciplinar en un caso de tumor ce-
rebeloso en la infancia.

23-1). La gradación histológica propuesta por la

Los tumores cerebrales constituyen el segundo
tipo más frecuente de enfermedades oncológicas
en la infancia, sólo superados por la leucemia, y
suponen la segunda causa de mortalidad infantil
después de los accidentes. Cada a60 se registran
en Espaha unos 1.500 casos nuevos de cáncer en
niños, de los que el 15-20 % corresponden a tu-
mores cerebrales. Así pues, hay que desterrar la
idea de que los tumores cerebrales en la idanda
son raros (Villarejo y Martínez-Lage, 2008).
La etiología de los tumores infantiles es diver-
sa. Aproximadamente el 4 % se debe a shdromes
I
N
genéticos como la neumfibromatosis 1y 11 (v. cap.
13), la esclerosis tnberosa o la enfermedad de von
Hippel-Lindau. Otro de los factores de riesgo
es la inmunodepresión congénira o adquirida.
En relación con la histología (v. cap. 3), los más
frecuentes son los astrocitomai, seguidos de los
meduloblastomas y tumores neuroectodérmicos
primitivos y, por último, los glioblastomas (Tabla
Organización Mundial de la Salud (OMS) para
los tumores del sistema nervioso incluye cuatro
categorías: el grado I hace referencia a tumores
benignos, de crecimiento lento y circunscritos;
el g d o I I a tumores igualmente benignos por su
crecimiento lento, pero con límites imprecisos,
lo cual hace más dificil su extirpación completa;
el grddo III a tumores anaplásicos que tienen un
crecimiento más rápido, mayor densidad celular,
índice mitótico más elevado y menor diferenda-
ción celular, y por último, el grado IK a tumores
de mayor malignidad y crecimiento más acelerado
(Kleihues et al., 1993). En cuanto a la localiza-
ción, en niños suelen aparecer con más frecuen-
cia en áreas profundas del encéfalo y próximos a
zonas vitales, siendo más raro su emplazamiento
en hemisferios cerebrales en comparación con los
tumores en adultos, lo cual hace más difícil su ex-
tirpacibn. Además, tienden a sitirarse próximos a
cisternas o ventrículos, llenos de liquido cefalorra-
quídw circulante, lo que facilita su diseminación.
 DAfJ0CEREBRAL ADQUIRIDO
Tumores de tejido neuroepitelial
Tumores astrociticos
Astrocitoma difuso
Astrocitoma anaplásici
Gliabiastoma
Astrocitoma piiocistico
Xantoastrocitoma pleamórhco
Astrocitoma subependimario de células gigantes
Tumores oligondendragliales
Oligodendroglioma
Oligodendroglioma anaplásico
Gliomas mixtos
Oligoastracitoma
Oligoartrocitorna anaplásico
Tumores ependimarios
Tumores de plexos coroideos
Tumores glialer de origen incierto
Tumores neuronales y glioneuronales mixtos
Tumores neuroblásticos
Tumores del parenquima pineal
Tumores embrionarias
Meduloepitelioma
Ependimoblastoma
Meduloblastoma
Tumor neuroectodérmica primitivo
Tumores de los nervios periféricor
Scbwannoma \neui!\emoma,neuf!noma)
Neurofibroma
Perineuroma
Tumor devaina nerviosa periférico maligno
Melanocitiro osammomatoso
1 Tumores metartásicos
En concreto, en ninos son más Frecuentes los tu-
mores infratentoriales (del 50 al 55 % y, según al-
gunos estudios, alcanzarían el 70 %), que afectan
a estructuras troncoencefálicas, nervios cranedes,
cerebelo y médula espinal, seguidos de los tumo-
res supratentoriales (del 30 al 40 %)y, finalmente,
los selates y supraselares (del 15 a l 20 Yo), que se
localizan en la hipófisis, el quiasma óptimo o el
hipotálamo (Martínez et al., 2008).
Los tumores de cerebelo en la infancia son los
más frecuentes, tanto los astrocitomas como los
meduloblastomas, y suponen aproximadamente
la mitad de los tumores cerebrales que padecen los
niños. La impliución del cerebelo en las funcin-
nes motoras, relacionadas con la adquisición del
control motor secucncial, comn la coordinación
o el manrenimiento del equilibrio y el tono mus-
cular, se conoce desde el siglo m, al igual que la*
secuelas de su afectación: dismetría, ataxia, dia-
dococinesia y temblor intencional. Sin embargo,
hasta finales del siglo xx no se puso de manifiesto
que el daño en el cerebelo podía producir la al-
teración de funciones no motoras y dar lugar a
un trastorno conocido posteriormente comn rin-
Tumores de meninges
Tumores decélulas meningoteliales
Meningioma
Metapiásico
Células claras
Meningioma anaplásico
Tumores rnesenquimatosos no menigoteliales
Lesiones melanacíticas primarias
Tumores de histogénesk incierta
Hemangioblastoma
Linfomar y neoplasias hematopoyéticas
Linfomas malignas
Plasmocitoma
Sarcoma granulocitico
Tumores de células germinales
Germinoma
Carcinoma embrionario
Tumor de seno endodérmico
Coriocarcinama
Teratoma
Tumor mixto de células germinales
Tumores de la región selar
Craneofaringioma
Adamantinomatoso
Papi\ar
Tumor de células granulare
drorne cognitivo-afectivo cerebelmo, consistente en
déficits ejecutivos, visuoespaciales, lingüísticos y
emocionales, con descripción de casos incluso de
mutismo o psicosis (Stoodley y Schmahrnann,
2009) (Recuadro 23-1).
En este capítulo presentamos el u s o de Javi,
al que se diagnosticó un oligoastrncitnma de gra-
do 11cuando contaba con poco más de 2 años de
edad, después de ser derivado por su pediatra a
un centro de atención temprana por mostrar una
alteración en el área motora y un retraso signifi-
cativo en el lenguaje. Este caso nos va a permitir
profundizar en el papel del cerebelo en el desarro-
llo motor y ognitivn (Recuadro 23-2), así como
en el abordaje interdisciplinar de las secuelas tras
la intervención quirúrgica para su extirpación.
PLANTEAMIENTO GENERAL DEL CASO.
LAS COSAS, AVECES,
SON LO QUE PARECEN
Javi nació de manera prematura, en la sema-
na 36 de gestación. El embarazo y el parto cursa-
 4 El cerebelo es una estructura que deriva del me-
tencéfalo y se localiza en la fosa craneal posterior
(dorsal al bulbo raquideo y a la protuberancia).
Se comunica con el tronco cerebral a través de 4 Por otro lado. se encuentra el espinocerebelo,que
los pedúnculos cerebeiosos superior, medio e
inferior. Consta de dos hemisferios localizados a
ambos lados del vermis, que está situado en la li-
nea media. La nomenclatura que reciben losdife-
rentes pliegues ha variado desde la clasificación
clásica hasta las propuestas por Bolk (79061y Lar-
sell (1952)
. . IFia.
. - 23-11. [v.
. Gllckstein et al.. 201 1). control postura1 y la coordinación de los movi-
4 Desdeel puntodevista anatómlco,consta detres
Ióbulos.En nrlmer luaar <
se halla el ióbulofloculo- la información eferente a través del núcleo del
nodular o arquicerebelo, el más antiguo filoge-
nétlcamente. aue se localiza en la Darte inferior:
I teniendo en tienta que el cerebelo se encuentra
«pleqado» sobre sí mismo. estaría situado en la 4 Finalmente, el cerebrocerebeio recibe informa-
I parte interna junto al techo del iV ventriculo. En
segundo luqar, se encuentra el ióbulo anterior o
situado en la parte superior Por
el más reciente filoqenéticamen-
I te. el lóbulo posterior o neocerebe6.
4 Desdeel punto devista funcional,se pueden rea-
lizar tres divisiones constituidas por parte de la
corteza cerebeiosa y los núcleos profundos (Fig.
23-2).Por un lado, el vestibulocerebelo recibe
información del laberinto vestibular a través del
pedúnculo cerebeloso inferior. Esta información
llega al lóbulo floculonodular,que participa en el
mantenimiento del equilibrio y los movimientos
oculares y cefálicos. Posteriormente, la lnforma-
ción pasa por los núcleos vestibulares (ya en el
tronco), después de su salida por el pedúnculo
ron sin incidencias. Al poco de nacer, tras el alta
médica, tuvo que ser ingresado de nuevo durante
3 días por hiperbilirrubinemia neonaral, que pre-
cisó fototerapia. Ante la existencia de estudios
que relacionan la ictericia con el riesgo de pade-
cer hipoacusia, se realizó nuevamente el cribado
audirivo neonatal (otoemisiones acústicas), con
resultados dentro de la normalidad.
Conforme Javi fue creciendo, la torpeza moto-
ra y las frecuentes caídas que se derivaban habían
llevado al menor hasta los servicios de neurope-
diatría y de rehabilitación infantil. Se sospechó la
posibilidad de un síndrome del cromosoma X frá-
gil, por lo que se soliciró un carioripo de alta reso-
lución, con resultados negativos. No se consideró
oportuno realizar otras pruebas complemenrarias.
Finalmente, Javi llegó al Cenrro de Atención
Infantil Temprana (CAIT) San Rafael de Grana-
da a los 26 meses de edad derivado por su pedia-
rerebeloso superior. Su lesión produce una mar-
cha descoordinada, con una ampliación de la
basedesustentación (marchaatáxica).
recibe información sensorial desde la medula
espina1 a través de los pedúnculos cerebelosos
inferior y superior. Estas aferencias llegan al ver-
mis y a la corteza cerebelosa paravermiana (o he-
misferio intermedio) de ambos lóbulos, anterior
y posterior. Esta división es fundamental para el
mientos del tronco y las extremidades. enviando
techo y de los núcleos interpósitos. La lesión del
esoinocerebelo nuede oroducir alteraciones del
tono muscular y'en los cambios posturales.
1
ción de la corteza cerebral (en concreto, de la
corteza nrefrontal dorsolateral, la corteza frontal
y
1
medial las cortezas parietal. temporal superior
y. occiuital)
. a través de las fibras corticopontinas. 1
Posteriormente, y a través de las fibras pontoce-
rebelosas del ~edúnculocerebeloso medio. la
información llega al hemisferio lateral de ambos
1
lóbulos cerebelosos y sale del cerebelo a través
del núcleo dentado. Las lesiones que afectan a
esta subdivisión se relacionan con la alteración
de los movimientos voluntarios hábiles y sutiles.
aunque cada vez hay mayor evidencia de su im-
plicación en funciones cognitivas como el lengua-
je, el procesamiento visuoespacial, las funciones
ejecutivas. la memoria, el procesamiento emocio-
nal y el timing (Stoodleyy Schmahmann, 2009).
rra de atención primaria. Los padres mostraban
mucha preocupación: el nirío era aún muy torpe
para andar y apenas hablaba. Relataron el circui-
to de profesionales que habían recorrido hasta
Uegar a nosotros y las pruebas médicas realizadas
hasta ese momento, aunque habían sido escasas
y con resulrados dentro de la normalidad. No
recordaban anrecedentes familiares de interés, y
sólo mencionaron que el padre de Javi fue ha-
blanre tardío.
Asistía a la pardería desde hacia poco tiem-
po. Allí se había integrado adecuadamenre, pero
mostraba conductas agresivas con los iguales en
situaciones de frustración, a menudo asociadas a
las dificultades morrices y de lenguaje. Así, a pesar
de que le gustaban mucho los niños, optaba casi
siempre por el juego en solitario. En las activida-
des de lavida diaria se mostraba colaborador, pero
requería ayuda. Por su edad, no se había iniciado
 Recuadro 23-2. Papel del cerebelo en e l desarrollo filogenético y ontogenétlco
+ El propósito principal de la evolución del sistema
nervioso no ha sido el pensamiento o la cogni-
ción. sino canseauir<
las conductas necesarias
para la supervivencia en continua interacción
con el entorno. Por lo tanto. los procesos evoluti-
vos han favorecido el desarrollo de mecanismos
anticipatorios y correcfivos con el objetivo de
controlar las acciones (y no con el de obtener la
cognición per se). La supervivencia es más pro-
bable en aquellas especies que despliegan me-
canismos proactivos para conseguir un control
sobre la propia conducta, ya sea mediante antici-
pación sensoriomotora (anticipación on-he) o la
simulación/imaginación de una conducta p o t e n
cial (anticipación off-he).
+ Con este ounto de oartida. diversos autores otor-
gan al ceiebelo un Papel &imordial en estos pro-
cesos de control anticipatorio, considerándolo
crucial en el control motor y como partícipe ac-
tivo en el desarrollo de otros procesos cognitivos
predictivos a través de sus conexiones corticoce-
rebelosas. Como consecuencia, las capacidades
de abstraer, planificar y pensar prospectivamente
habrian evolucionado desde el sistema sensorio-
motor como un mecanismo para facilitar el desa-
rrollo de la programación y el control condudual
(Koziol et al., 2012). De alguna manera. no habría
dualidad entre las funciones sensoriomotoras y
cognitivas, sino más bien continuidad.
+ Según la propuesta de Ito (2005), el cerebelo ge-
nera dos modelos internos: un modelo de proa-
limentación (feedforward) y un modelo inverso.
El primero predice las consecuencias de un com-
portamiento determinado, mientras que el se-
gundo corrige y transforma la acción, ajustándo-
la a esas predicciones para conseguir el objettvo
final. Esto se realiza a gran velocidad. lo que per-
mite organizar conductas de forma rápida, au-
tomática e inconsciente, sin necesidad del feed-
backcortical, que es demasiado lento para permi-
tir estetiDo de conductasada~tativas.ConDoste-
I rioridad (tanto filogenética como ontogenética-
. . el
mente). ' cerebelo contribuiría a la construcción
de modelos más complejos para anticipar y
conductas más elaboradas, los cuales
I se a iiiacenarian eli IUcolreza temporul>drietdl
:ronv rrtcndo e ronoc r i e n t o vrorediniental ?n
1 declarativo) y se ejecutarian enla corteza frontal
aún el conrrol de esfínteres. Los hábitos de sueno
y alimentación eran adecuados, aunque los padres
mencionaron que sufría despertares frecuentes
por l a noche, asociados a cefalea y vómitos, l o cual
los inquietaba.
dorsolateral (dando lugar a las denominadasfun-
ciones ejecutivas).
+ Durante la ontoaénesis. el cerebelo. que inicia
pronto su maduración, tiene un papel esencial en
el desarrollo de la corteza cerebral. En los seres
humanos, prácticamente todas las zonas cortica-
les mantienen conexiones reciprocas con el cere-
belo, y en especial la corteza parietal y prefrontal.
Hay evidencia de que el daño temprano en el
cerebelo afecta al desarrollo de funciones ejecu-
tivas como la memoria de trabajo o la fluidezver-
bal. La relación entre el desarrollo motory el cog-
nitivo es más estrecha de lo que inicialmente se
pensaba. De hecho, las primeras áreas cerebrales
en madurar son las que representan la sensación
v el movimiento. A travésdel movimiento. el niño
se relaciona con los objetos y va aprendiendo sus
propiedades, asícomo a interaccionar con ellos y
a imitar sus desplazamientos. Esta es la base de la
cognición, incluso de la cognición social, cuando
las interacciones se producen con otros seres hu-
manos (Koziol et al., 2012).
+ Así pues, el daño o disfunción del cerebelo du-
rante los primeros años puede tener graves con-
secuencias no sólo en la precisión del sistema
motor, sino en el desarrollo de los sistemas que
permitirán los procesos de simulación y planifi-
cación (mani~ulaciónde la información off-iine) y
que serán la base de las funciones ejecutivas, de
la programación del lenguaje o de la adquisición
de capacidades sociales y mentalistas. Todas es-
tas funciones. de hecho, se ven gravemente afec-
tadas en personas en las quese ha documentado
una alteración en el desarrollo temprano del ce-
rebelo. como el autismo o la esquizofrenia.
+ Se han formulado otras hipótesis semejantes so-
bre las funciones del cerebelo. Destaca la hipó-
tesis del procesamiento temporal, que le asigna
el rol de representar la información temporal en
el rango de miiisegundos, generando un pul-
so tem~oralque le ~ermitiríaresular de forma
inmediata las' funciines motoras y cognitivas.
También es notable la hi~ótesisde la secuencia-
ción, según la cual el cerebelo es el detector de
los cambios v desviaciones en aquellos sucesos
qJe se cornponrri oe Crapd, ur<ielidil.i5.ron i,na
luririun correctora -c<jljiorr
-- .
a 201 1 )
I
A primera vista se evidenciaba en Javi una mar-
cha de apariencia atáxica, descoordinada e inesta-
ble. Las transiciones de una posición a otra eran
dificultosas. Aun así, adquirió los hitos madurati-
vos morores en el momento adecuado y fue capaz
 -___-- _
tlrm slerio Heii,isfeiic
-6v!lo Cisura vcrm i nlerir Iolr>ial
-- m

l
Figura 23-1. Corte sagita1 medial del cerebelo (A) y representac16nartística de éste «desenrallador (6) Puede obser-
varse la division por lobulos y lobulillos con la nomenclatura de Bolk y la numeración romana propuesta por Larsell.
Tambiéc se presenta la divisibn funcronal con el vermis, así mmo los hemisferios intermedio y lateml. En C. corte axial
cerebeloso en el que semuestranlos núcleos profundos.

Pedúnculo G!E,~&G(~
-7 7 - 7

Figura 23-2. Esqurma ae las a'v:rime% funciondler del rercbdo con sus princip~lerafercnciaí y rfercncias incluidar l.,
parle rorricdl. los nu~lcosprof~naory los pedúncu.os ccrebeloso\ implirador.
 Drno CEREBRAL ADQurnrDo
de deambular de manera autónoma a los 15 me-
ses de edad. A nivel manipulativo se percibía un
patrón de movimiento similar, escasamente coor-
dinado e impreciso.
Era un nino bien conectado, algo tímido pero
participativo. Mostraba clara intención comu-
nicativa, empleaba gestos naturales para hacerse
entender e incluso los combinaba. Los oadres
~ ~
informaron de un lenguaje expresivo reducido a
algunas aproximaciones a palabras, siempre refe-
renciales (no más de cinco). También acompaña-
ba sus interacciones a menudo con la emisión de
la sílaba /tal para Uamar la atención del otro sobre
aquello que quería comunicar. Durante la valora-
ción hizo aleunos intentos de imitación de ono-
matopeyas con gandes dificultades y pudo emitir
exclusivamente sonidos vocáiicos. La esfera com-
prensiva se encontraba preservada. Era capaz de
seguir instrucciones, responder adecuadamente a
preguntas cerradas y tenía un léxico algo limitado,
pero aceptable pata su edad.
Se administró la Escala de desarrollo psicomo-
tor de la primera infancia Brunet-Lézine revisada.
En ella se evidenció un retraso significativo en las
áreas postural y del lenguaje, más acusado en la
segunda. Obtuvo un cociente de desarrollo (CD)
de 84 (la media es 100), lo que equivalía a una
edad madurativa global de 22 meses. Las áreas de
coordinación y social estaban preservadas.
Esta primera exploración nos hizo sospechar
una alteración orgánica. Los signos motores ha-
cían suponer una lesión del sistema nervioso cen-
tral, y las dificultades en el lenguaje evocaban las
alteraciones observadas en afasias infantiles. Se
solicitó la valoración por parte del fisioterapeuta
del equipo, a la v a que se recomendaron explora-
ciones complementarias, concretamente, pruebas
de neuroimagen.
La «suerte»hizo su trabajo pocos días después
cuando, debido a uno de esos episodios de do-
lor de cabeza y vómitos, acudieron al servicio de
urgencias. Ante las manifestaciones clínicas des-
critas se decidió realizar una tomografia compu-
tarizada (TC) craneal, en la que se apreció una
lesión ocupante de espacio en la fosa posterior
asociada a hipertensión intracraneal. Se realizó
una resonancia magnética (RM) de urgencia que
confirmó la presencia de una nunoración volu-
minosa infratentorial vinculada a graves signos
de hipertensión intracraneal con hidrocefalia no
comunicante hipertensiva, herniación descen-
dente arnigdalar y transtrnrorial xcendente (Eg.
23-3 A). Fue diagnosticado de oligoastrocitoma
de grado 11. Durante su estancia en la unidad de
cuidados intensivos pediátricos previa a la inter-
vención quirúrgica se detectó una parálisis del VI
par craneal o motor ocular externo (abducenr) en
el ojo derecho. Días después se llevó a cabo la ex-
tirpación del tumor, del que se pudo extraer gran
parte, pero no todo, y quedó una masa tumoral
restante de unos 11 mm de diámetro. Debido a
la hipertensión htracraneal se colocó una válvula
de derivación ventriculoperitoneal en el lado de-
redio, que consiguió corregir la hidrocefalia en
pocos dias (Fig. 23-3 B).
Tras recuperarse de la intervención quirúrgica,
procedimos a evaluar en mayor profundidad los
déficits motores y lingiiísticos que ya se habían
detectado 3 meses atrás. Con esta exploración
pretendíamos estimar la influencia de la neuro-
cirugía en el perfil neuropsicológiw y motor del
niño. El objetivo principal era planificar la inter-
vención partiendo del momento actual y tenien-
do en cuenta los síntomas neuropsicológicos que
más a menudo se observan tras un dafio temprano
en el cerebelo (Recuadro 23-3). Cuando nos en-
contramos con un niño de corta edad uavi tenía
entonces 2 aíos y 5 meses) y con escasas habili-
dades lingüísticas, resulta complejo establecer una
valoración completa y objetiva con la ayuda de
pruebas estandarizadas, ya que están indicadas, en
su mayoría, para una edad madurativa lingüística
mínima de 3 anos. Por este motivo, optamos por
utilizar la observación en tareas semiestructura-
das, así como un protocolo formado por diversos
ítems de diferentes escalas de desarrollo.
En este momento, a nivelmotorpeso se apre-
ciaba dificultad en la marcha, que era inestable y
con tendencia a desviarse hacia la izquierda. Javi
no rese en taba determinadas conductas propias
de su edad, como correr de manera coordinada,
mantenerse a la pata coja durante unos instantes
o saltar. Necesitaba ayuda para subir y bajar es-
caleras y las caídas eran frecuentes. Las babilida-
des de coordinación oculomanual y oculopodd
(lanzar y recoger una pelota, chutar, derribar bo-
los, etc.) también estaban afectadas, tanto por la
presencia de temblor y dismetría (dificultad para
ejecutar movimientos con precisión debido a la
alteración en la medida de las distancias), como
por los problemas de morilidad ocular derivados
de la parálisis del VI par craneal del ojo derecho,
que le ~rovocabaun notable estrabismo conver-
gente.
 servó una voluminosa turnoración infratentorial con compresión anterior del tronco, obstrucción prácticamente completa
del IV ventriculo (reducidoa una fina lámina semilunar) y abundante edema vasogénico en los hemisferios cerebelosos.
Deformaba la cara posterior del mesencéfalo y elevaba los tubérculos cuadriqéminos inferiores.Existían siqnos de hernia-
ción transtentorial ascendente del margen superior vermiano, y descendente de amigdalas cerebelosaspordebajo del
agujero magno. A nivel supratentoriai se observaban signos de hid-efalia no comunicante hipertensiva con prominente
dilatación ventricular.Tms la intervención quirúrgica y la colocación de la válvula de derivación ventriculoperitoneai(8).se
advertía el ióculo posquirúqicoen el verrniscerebeloroen comunicación con el IVventrículo.Persistía un evidentedewen-
so arnigdaiar,aunque había disminuido considerablementela hipertensión iníratentarial,asicomo el tamaño ventricuiar.

'1 En cuanto a la manipulación, la ataxia era evi- En cuanto a los q e m cognitiws, la capacidad
.
dente. en esoecial en el lado izauierdo.,lo oue dif-
&taba las tareas de precisión. La pinza íina estaba
de imitación semía Loreservada tanto a nivel oroce-
0

dimental como genial, y mantenía la imprecisión

presente. Pese a las dicuitades, Javi era capaz de
completar juegos de varias piezas, ensartar fichas
en un cordón-blando, mon& rompecabezas, en-
cajables, etc., debido a su perseverancia en estas
tareas, que le encantaban.
Las am'uiddder dc autocuidddo estaban afectadas
en mayor o menor medida por la ataxia. Así, en
el vestido era capaz de desnudarse, pero necesi-
taba ayuda para ponerse las prendas sencillas que
por su edad debía ya lograr completar con éxito,
como los zapatos. Colaboraba activamente en las
tareas de b h o y aseo personal, y en lo referente a
la alimentauón, la dificultad radicaba en el uso de
los cubiertos y en llwarse la comida a la boca con
ellos, tanto por el temblor como por la dismetría.
El control de esfinteres estaba aún en proceso de
adquisición.
y limitación en cuanto a imifación verbal. La aten-
ción era aceptable, va que se centraba adecuada-
mente en las-tareas que eran de su agrado, aunque
se observaba cierta difidtad para inhibir esúmulos
poco relevantes, lo que haúa que se dieran distrac-
ciones ocasionales durante la realización de las acti-
vidades propuestas. Esa dificultad de inhibición se
expresaba también como cierta impulsividad.
En los 3 meses que transcurrieron entre la
evaluación prequiríirgica y la posquirúrgica, los
padm no habían observado evolución alguna en
cuanto al knguajc. Con el 6nde obrener el p e d
comunicativo y verbal, se aplicó el bloque lingüís-
tico del Inventario de desarrollo de Battelle, con
el que Javi se encontraba en una edad lingüística
de unos 24 meses, siendo mucho más evidente el
desfase en la expresión.
m Recuadro 23-3. Neuropsicologla del cerebelo
t El cerebelo se ha relacionado con diversas fw-
-
cioms coqnitívas en esrudios de neuroimaqen-
y neuropstcológicos: por un I3d0, con pacientes
addtos que presentan algún tipo de dano adqui-
rido (principalmente accidentes cerebrovascula-
res o enfermedades deqenerativas) y, por otro,
con niños con lesiones en la fosd posterior (en su de trabajo, específicamente con el bucle fono-
gran mayoria deoidas a tumores). En general. el
dano en el cerebelo no ocasiona la desaparición
de niriyuna función cognitva, pero p r o d ~ c eun salida verbal) con el contenido del buclefonoló-
déficit en la coordinación v modulación de esa
I funciún. Se postula que e, cerebelo es und es-
tructura crucial ara extraer v seleccionar infor-
mación del contexto con e. fin de crear modelos
inrernos que. o~t,micen
. el funcionamiento de
r~alquierproceso, ya sea motor o cognitivo, con
el obirtivo de meiorar las inrerarciunes fururds
con el medio. ~ero'sedesconoce atin su implica-
ción especifica en cada uno de esos procesos en
los que la ncbroimagen ha mostrado su pdrtici-
pacion (Stooolcy. 2012).
4 Debidoa la dec;sación de las fibras que salen del
cerebelo haciala corteza ceíebrahse cuenta con
unaextensa literatura cientifica que recoge alfe- 4 El cerebelo es fundamental también en los pro-
raciones viuioespaaaies tras el daño cerebeloso
izqd~erdoy défi;its IingJirticos tras el dano ce-
rebeloso derecho. En relación con las funciones
visuoesoaaaies Dacíentes con daño cerebeloso
izquierdo manifiestan dificultades en tareas vi-
suoconstructivas(copia de dibojor) o en aquellas
en las que deben realizarse mentalmente rota-
oones esoaciales. mientras que la eiecución en
tareas manipulativascomolasdecubos las llevan
a cabo con menor dificultad. En niiioscon tumo-
res en el hemisferio cerebeloso izquierdo se han 4 Asimismo, se ha vinculado a menudo a las fun-
observado déficits semeiantes en ~ruebasno
verbales, así como una alteración de la prosodia
- 2000).
(Riva y Giorqi,
t En cuanto al lenguaje, una de las consecuencias
m& comunes tras la afectación rerebelosa de-
recha es la prerencia de oisartria. cardctcrizada
por habfa escandidd (explosiva, con sepdraciún
entre sflabas y aprosodia), así como una dismi-
nución de la fluidez verbal, sobre todo con cla-
I ve fonstica, y mayor dificultad en tareas de de-
nominación. También se han descrito casos de
afasia no fluente con aaramatismo. En general. t Por último. tras la lesión en el cerebelo se han
I los estudios de neuroimagen han mostrado su
im~iicaciónen orocesos semánticos. fonoióai- -
cos. en generación oe palaoras y en la Iccturd. La
activación es mayor en el hemisfciio cerebt!ioso
derccho (si la 1dteral;zacion corticai del lenq~dje sistc en la presencia de mutismo tras la esión,
es ibquierda). En el raqo ae niños con lbmores en
I continúo
el hem'rferiocereoeloso derccho, se han drscrito
tambien deficits en tareas de denominación y de
comprensión Ibxica y sintáctica. asi como una re
ducción de la fluidez verbal (Riva y Giorgi, 20001.
El papel del cerebelo en el lenguaje seencuen-
tra con frecuencia relacionado con la memoria
lógico. De hecho, se ha propuesto que compara
la articulación subvocal generada (antes de su
oico. Así. el cerebelo detectaría las discreoancias
entre la programaoón fonológica actual y la que
se retend de realizar. uti,izando esta informavon
para actualzar y corregir y enviandola a lóbu-
1
lo ref frontal (Leqqio
. S -
et al.. 201 1). No obstante.
cuando se ha 'mpedido la articulacinn subvocal.
pareo? que iamb;én sique ooservhndose Id Dar-
iicipaciin del cerebelo. por lo que hay autores
que lo han relacionado, más que con el procero
de subvowl:zación en si. con el incremento de
la rarqa en memoria de traoajo que haya que
mantener en el bucle fdnológico (Thiirling et al.,
2012).
cesos de memoria y aprend'ie, sobre todo los
de tipoprocedimc~tal.Es bienconocidast. parli-
cipación en el aprendizaje motor, sobre todo en
los característicos del condicionamiento clásico
1
(modulación de los renejos de parpadeo y ocu-
lovestibular) De hecho, en nifios con lesión en la
fosa posterior se ha observado la afectación de la
memoria de procedimientos, mientrasque lame-
moria declarativa quedaba preservada (Baillieux
etal., 2008).
ciones eiecutivas, Duesto que su lesión puede
producir la alteración de procesos atencionales.
como la atención selectiva o dividida, así como
de la flexibilidad cognitnra, la resolución de
problemas y la planificación. Diversos estudios
muestran que pacientes con afectación cerebe-
losa y niños con tumores en el cerebelo tienen
défirjtsa ,a hora de realizar tareasde tipo Stroop.
tareas diiales, IaTorre de Londres o elTesr de cla-
sificacióndetarjetasde Wisconsin (Bailliewetal.,
2008; Riva y Giorgi,20001.
descrito alteraciones conductuales y cambios de
.
oersonalidad.. lo oue Schmahmann v Sherman
(1998) denominaron sindrome cognirrvo-afect,vo
cerebeloro. Habitualmente, este sindrome con
que riene una duración variable de horas a dias
1
 o, inciuso,semanas,acompañado de irritabilidad,
agitación, labilidad emocional, depresión, llanto
y apatía. En niños, este tipo de alteraciones se ha
observadotras lesiones en el vermis. En concreto.
~~
I la escisión completa del vermis produce un mu:
tismo inicial aue da luoar a un habla disártrica,
sin afectación lingüística ni ejecutiva. En ocasio
nes. cuando la alteración del hemisferio derecho
se añade al daño del vermis, tras el mutismo ini-
ciai aoarece un ienauaie
- . aaramatical.
- Sin embar-
l go. en el caso de tumores que implican el vermis
y los lóbulos posteroinferiorer, los cambias emo-
iionales sonevidentes. con mayor irritabilidad,
menor tolerancia a estar en compaíiia de otros,
y tendencia a evitar el contacto físico y ocular.
El lenguaje tiene una alteración prosódica, con
monotonia y falta de entonación emocional. En
En lo referido a las bases anatómicas orofacia-
les, mostraba dificultad en la imitación de praxias
y en el control linguolabial, pero sin rasgos que
pudiera1 evidenciar disglosias. Tenía una buena
capacidad masticatoria y deglutoria e ingería ali-
mentos sólidos sin problemas, aunque se observó
cierto escape de saliva asociado a hipotonía oral.
En su casa seguían permitiéndole el uso de bibe-
rón para facilitar la dimeotarión, lo cual no era
recomendable para conseguir mayor tono en la
musculatura orofacial.
Centrándonos en la comunicación y el lengua-
je expres~0,percibimos un peque60 retroceso
con respecto al funcionamiento prequirúrgico.
Javi se mostraba poco comunicativo en casa, con
tendencia al mutismo, y bacía un uso mucho más
limitado de esos gestos naturales que combinaba a
la perfección unos meses antes. Casi no empleaba
el lenguaje oral, con excepción de algunas emi-
siones con un reducido repertorio fonético (/pa/,
/mal) que utilizaba para llamar a sus padres. Tam-
poco emitía cadenas silábicas (/tatatata/, /baba-
bal) ni palabras de dos sílabas (/mama/, /tata/)
como forma comunicativa. En la repetición de
sílabas aisladas formadas por consonante más vo-
cal (CV) se evidenciaba capacidad para articular
un repertorio más amplio de fonemas, pero éstos
eran inaccesibles espontáneamente. La dificultad
para imitar formas verbales disminuía su motiva-
ción por este tipo de tareas.
Durante la observación se consrató, como tam-
bién afirmaban los padres, un desarrollo aceptable
en el área comprensiva del lenguaje. Había am-
algún caso se ha descrito la aparición dramática
de autisrno tras la resección de un tumor en el
vermis (Riva y Giorgi, 2000).
En lesiones cerebelosas conaénitas.estos oerfiles
1
de alteraciones neuropsicokgicas;e repiten. En
concreto.en niñoscon aaenesia del vermis seob-
<
serva trastorno profundo del desarrollo intelec-
tual y desconexión con el medio compatible con
el diagnóstico de trastorno del espectro autista.
- casos de hi~oplasia
En alqunos . . del vermis se han
detectado conductas repetitivas y rígidas, mien-
tras que los niños con lesiones confinadas en los
hemisferios cerebelosos presentan un trastorno
1
del desarrollo intelectual leve o limite y buena
conexión con el medio, pero una ejecución po-
bre en habilidades visuomotoras, lingüísticas y
ejecutivas (Tavanoet al., 2007).
pliado ligeramente el reperrorio léxico. Idencifi-
caba conceptos, comprendía preguntas sencillas y
seguía órdenes básicas, aunque a menudo no Las
acataba y mostraba una actitud desafiante. Tam-
bién se observaba un procesamiento ligeramente
enlentecido.
Por último, en relación con los aspectos socio-
emorionaks y conductueler, durante la evaluación se
mostró irritable y, desde un primer momento, lla-
maba la atención la poca expresividad facial: ten-
día aestar circunspecto e indiferente, no mostraba
gestos de alegría ni sonrisa social o asombro ante la
novedad de los objetos presentados, pero se enfa-
daba a menudo ante la mínima frustración. Tanto
en la observación durante el juego libre como en
actividades más dirigidas, casi no utilizaba el len-
guaje oral, permanecia en silencio y aislado, salvo
para demandar ayuda o un cambio de juego, para
lo que se servía del llanto o la protesta. En la es-
cuela infantil, aunque parecía estar más adaptado
y le gustaba realizar las tareas propuestas, seguía
siendo timido en la interarción, se retraía y bajaba
la mirada cuando se acercaban a él los iguales, y
manceiiia con ellos una relación escasa e inducida
externamente. Este retraimiento, en gran parte
motivado por la conciencia que tenía de sus défi-
cits verbales y motores, lo llevaba a experimentar
gran frustración en contextos que Le resultaban
dificiles. en especial cuando requerían interac-
ción verbal. Como consecuencia, continuaban
las rabieras, que incluso Irabían aumentado en
frecuencia en los últimos meses y se convirtieron
en la forma habitual de demanda y de relación de
 DM0 CEREBRAL ADQUüüDO
Javi con sus padres. En su casa, el nino cambiaba
continuamente de actividad y solicitaba atención
constante. La actitud de sobreprotección existente
favorecía el mantenimiento de estas conductas y el
agravamiento de la situación, lo cual es frecuente
en casos de enfermedad grave infantil. Los padres
eran conscientes de este aspecto. Aun así, la re-
lación intrafamiliar era buena y se obsenaba un
mayor apego con el padre.
M EDIFICAR UN PUENTE AL CEREBELO
Sm demorarlo más, comenzó la intervención.
Inicialmente se centró en los aspectos motores,
lingiiisticos, c o n d u d e s y emocionales, por ser
en los que se detectó una mayor alteración. Se pro-
puso llevar a cabo reevaluaciones periódicas con
el iin de vigilar el desarrollo wgnitivo conforme
Javi fuera creciendo: a mayor edad, las demandas
d d entorno son más exigentes y podrían aparecer
déficits cognitivos actualmente no valorables que,
dado el cuadro, eran predecibles. Además, la exis-
tencia de un resto de nimoración conllevaba el se-
guimiento exhaustivo por parte de neuropediatría,
de neurorradiología y de todos los profesionaies
implicados en su abordaje.
Como se recomienda en los centros de aten-
ción temprana, desde el primer momento se Ira-
bajó de forma wnjunta w n la familia. Siempre es
mucho más eficaz, económiw y ecológico que los
padres observen de manera directa y participen
en la rutina de trabajo, ya que aumenta su im-
plicación y el aprendizaje de estrategias para con
sus hijos. La implicación familiar es, pues, parte
fundamental en el éxito de la intervención. Pero
en la práctica diaria nos encontramos w n que esto
no siempre es posible. En este caso fue necesario
el trabajo individual con el nino, ya que con los
padres se mostraba más irritable e inatento y no
respetaba las normas establecidas. Así, se awrdó
con ellos repasar las actividades realizadas durante
la sesión al h a i z a r ésta, además de proporcionar
el material oportuno para abordar los mismos
objetivos en la casa. Con Javi, desde el primer
momento, los padres se mostraron participativos
e implicados. Se hacia evidente la labor desempe-
nada en el hogar, a t o en lo referente a las pau-
tas de conducta como a los objetivos terapéuticos
planteados, siendo la familia uno de los factores
que determinaron el desarrollo favorable del niño,
lo que, unido al gran potencial de aprendizaje del
menor, hacia que cada semana su evolución favo-
rable fuera patente.
Para abordar la globaíidad de las necesidades
de Javi, sus padres decidieron escolarizarlo en un
centro que dispusiera de atención a las dificultades
motoras. Así, se incorporó a un colegio ordinario
con apoyos. El departamento de orientación es-
tableció que fuera atendido por el fisioterapeuta,
además de los apoyos de audición y lenguaje, de
pedagogía terapéutica y de integración especifica-
dos en el dictamen. Se realizaron reuniones perió-
dicas con los profesionales implicados y, en el caso
de la intervención linguística, manmvimos desde
el inicio una wmunicación directa mediante un
cuaderno de registro diario en el que, además de
seguir la misma línea de tratamiento, comparría-
mos algunos de los materiales espe&ws utiliza-
dos con él
Buscar el equilibrio
Javi wmenzó a acudir semanalmente para reci-
bir sesiones de fisioterapia y de terapia ocupacio-
nal. Era fundamental abordar la ataxia, el temblor
y la dismetría tan característicos del daño cerebe-
loso. Se pretendía mejorar las habiiidades motoras
gruesas y manipulativas del niño para lograr un
mejor funcionamiento en todas las actividades
cotidianas en las que tenía que participar a esta
edad: juego, tareas escolares en la guardería, uso
de cubiertos. aseo. vestido, etc.
Así, en hioterapia Javi trabajaba el equilibrio y
el fortalecimiento de los grupos
. ~
musculares que le
pcrinitíaii conscgiir una poclura m& equilibrada
y unn marcha ni& rs'dble. Para d o se i~sabdiiac-
tividades aue imolicaban desde el eateo v arrastre
u ,
hasta el salvado de desniveles y obstáculos, despla-
zamientos con ojos cerrados, plataformas inesta-
bles, etcétera.
Por orra parte, se entrenaban habilidades de
coordinación dinámica general con juegos a m o
chutar un balón, jugar al tenis con un globo, ences-
tar pelotas en una canasta, etc. Además de motivar-
lo y ayudarlo en el desarrollo de estas habilidades
de coordinación, se le proporcionaban herramieu-
tas para relacionarse w n los demás niños.
Se bacía mucho bincapié en que integrara su
hemicuerpo izquierdo en todas las actividades, ya
que, especialmente en las tareas manuales, tendía
a ignorarlo.
Desde la terapia ocupacional se incidía en el
trabajo manipulativo con una doble vertiente:
las tareas productivas y la autonomía. Todas las
actividades que se le proponían buscaban coordi-
nación y dinámica bimanual, uso de pinza fina y
mayor precisión en los movimientos.

nto presentaban un desfase respecto
para su edad. Mediante juegos y ac-
con cubiertos, por un lado, había que buscax
mesay sillas adecuadas a su estatura, de manera
S y antebrazos apoyados correctamente,
la mayor estabilidad posible. Al princi-
y tuvieran el mango engrosado.
la rabieta al lenguaje: desmutización
sesiones, incluso en presencia de los padres,
ausencia casi total de lenguare
- caracterizaba sus
racciones comunicativas. Existen numerosos
dios que describen un mutismo transitorio
resultado de la intervención quirúrgica en
oraciones en el cerebelo (Recuadm 23-31,
características de Javi coincidían con esta des-
ción; en consecuencia, nuestro primer reto
istió en superar ese mutismo que lo mantenía
cesible al mundo verbd. Para conseguir tal fin
os abordar las funciones comunicativas
almente, se hacia necesario corre-
ekaón con el medio, instaurando
cuado de demanda y rechazo: em-
pleo de «silno»y uso de «dame*para pedir, awm-
pahando el gesto con la formaverbal aunque fuese
aproximada. Con estos recursos se pretendía dotar
a Javi de unas estrategias mínimas para controlar
el entorno y tratar así de disminuir las conductas
desadaptativas. Al partir de unas habilidades ad-
quiridas previamente que apareúan deterioradas
como consecuencia del tumor y la umgía, la es-
tructuración de la intervención y la secuenciauón
de los objetivos fueron diferentes a las quese pre-
sentan en un trastorno del lenguaje (v. cap. 15),
aunque siempre con la premisa del trabajo en la
globalidad y evitando la segmentación por áreas
linguisticas. Para completar esta fase inicial, y
como base para abotdajes posteriores, Facilitamos
la adquisición de un repertorio expresivo signifi-
cativo y funcional, como eran los nombres de sus
familiares, juguetes, comidas y actividades Favori-
tas (p. ej., animales, coches y colores), junto con
algunas acciones básicas importantes dentro de su
rutina diaria (p. ej., comer, beber, dormir, etc.).
Aprender mil palabras
Pasado el período de mutismo transitorio pos-
quirúrgico, comenzaron a hacerse evidentes el
agramatismo, la anomia y la escasa fluidez verbal.
Conocía el vocabulario, pero su lenguaje espon-
táneo era telegrá6co. Trabajamos la categoriza-
ción y las relaciones entre conceptos (p. ej., iden-
tificar opuestos, asociar objeto-uso, clasificar en
semejanzasldiferencias, detectar errores lkxicos,
objetos de diferente categoría, etc.) y el acceso al
léxico adquirido (p. ej., nombrar palabras según
el grupo semántica o rasgo, completar frases, re-
solver adivinanzas, etc.). Con el entrenamiento
diario se observó un avance favorable en la cate-
gorización y en tareas de recuperación léxica y se
acortó significativamente el tiempo de respuesta.
En los meses siguientes, Javi experimentó
una ampliación I&xa importante. Al alcanzar
los 3 atíos se evaluó el vocabulario comprensivo
mediante el Test de vocabulario en imágenes de
Peabody Vabla 23-Z), en el que mostró un ren-
dimiento ligeramente por encima de lo esperado
para su edad. Aun así, la expresión de verbos en su
lenguaje espontáneo se encontraba notablemente
limitada, por lo que comenzamos a trabajarla a
través del juego simbólico y el empleo de apoyo
visual mediante el sistema bimodal de gestos, que
Favorecieron el aprendizaje y el acceso a la forma
verbal: no siempre recuperaba de forma efcaiva
la palabra, pero la representaba con el gesto. Esas
dificultades de recuperación también se hacían
 DAFJ0 C E W R A L ADQUIRIDO

,la 23-2. Evaluación n.uropslcolÓgics de Javi a la edad de 4 aiios y 7 meses

evaluada 1 Procesos 1 Prueba utilizada 1 Resultado

Cociente CI verbal WPPSI-III Normal
intelectual (CI) CI manipulativo Normal
Ci total Normal
' Velocidad de S~nrr<r Cidvrr (WPP5.- 0 Norma -alto
1 procesamiento 5.orcrr B¿rq.edade, inuol<.<.WPPS
.-
- I -.
Nornia 3 lo.. ..
Atención Selectiva Subtest Búsqueda de símbolos (WPPSI-III) Normal-alta
Memoria Información cultural Subtest Información (WPPSI-IiI) Normal
De trabajo Subescala Memoria verbal (MSCA) Normal
Visual Test de copia de una figura compleja de Rey Normal
para niños. Recuerdo

/
Caudal léxico
Estructurar
gramaticales
/ Test de vocabulario en imágenes de Peabody
Testderompresióndeestructurasgramaticales
(CEG)
1 Normal
Normai-alto

Lenguaje Fonologia Registro fonológico inducido (RFI) Alterado

expresivo Denominación Subtest Nombres (WPPSI-III) Normal
Definición SubtestVocabulario (WPPSI-III) Normal
de conceptos
Construcción Morfología (BLOC) Levemente alterado
oramatical Sintaxis (BLOC) Levemente alterado
Praxias Vlsuocanstructlvas Subtest Dibujo de un niño (MSCA) Alterado
Test de copia de una figura compleja de Rey Alterado
para nifios. Elementos y calidad
Subtest Cubas (WPPSI-111) Alterado
Visuoperceptivas Subtest Rompecabezas (WPPSI-III) Normal
TestdecopiadeunafiguracomplejadeReypar Normal
niños. Posición. tamaño y proporcionalidad
Funciones Razonamiento
ejecutivas Abstracta verbal Subtest Adivinanzas (WPPSI-III) Normal
Abstracto visual Subtest Matrices (WPPSI-III) Alto
BLOC: Batería de lenguaje objetiva y criterial; MCSA: Escala McCarthy de aptitudes y psiamafricidad para nifiar PSSI-i1l:frcala de inteligencia
de Werhrler para preercolary primada-ill

evidentes con la presencia de parafasias semán-
ticas en denominación, aunque no eran muy fre-
cuentes (p. ej., ante un caballo decía «vaca»).
Hablar claro
En lo referente a la motricidad oral, conforme
Javi iba adquiriendo mayor competencia lingüís-
tica se bacía más evidente el déficit articulatorio:
sus emisiones eran prácticamente ininteligibles.
Como se ha mencionado con anterioridad. el con-
trol y la coordinación de la musculatura implicada
en la articulación eran deficienres, y Javi tendía a
emitir el sonido con la boca cerrada: parecía que
estuviera intentando hablar pero tuviera los la-
bios sellados. Estudios recientes muestran que las
lesiones en la región cerebelosa rostral alteran la
competencia arriculatoria y limitan la capacidad
de producción eficaz de fonemas (Urban, 2013).
Dada la temprana edad del menor, la wncien-
cia fonológica estaba aún en proceso de desarro-
110. Por lo tanto, las dificultades expresivas no
sólo tenían aue ver con la alteración en el control
motor orofacial, sino también con la conciencia
de los fonemas y el orden de éstos dentro de las
palabras. Se realizaron actividades tanto de dis-
criminación como de producción de sonidos
consonánticos mediante imiración de logoto-
mas (o seudopalabras) o sílabas directas sencillas
(haciendo uso de monosílabas y onomatopeyas
en imiración elicitada). Este objetivo, que suele
resultar tedioso para un niño, se puede llevar a
cabo a través de tareas Iúdicas: con aros, cubos,
pelotas, instrumentos musicales o un micrófono,
asociando cada emisión verbal a un turno para,
por ejemplo, hacer una wrre o tirai la pelota gi-
gante. Resultó bastante complejo pasar de esa in-
capacidad práxica inicial, incluso en imitación, a

conseguir que imitara algunos sonidos fonéticos
de forma precisa.
Tras lograr una buena conciencia de cada uno
de los fonemas consonánticos, adquiridos todos
los puntos miculatorios y su imitación, debíamos
obtener su inclusión dentro de la palabra. Intro-
dujimos los gestos de apoyo a los fonemas para
facilitar su aprendizaje (v. cap. 15). La inconsis-
tencia fonética y la simplicidad estructural habían
estado instauradas en su lenguaje durante mucho
tiempo, por lo que la resistencia a la intewención
fue mayor. La coordinación entre conciencia fo-
nológica y siláhica es uno de los errores más fre-
cuenres en niños con dificultades del lenguaje y,
por supuesto, era una limitación para Javi: si se
centraba en articular una palabra correctamente,
tendía a simplificarla en su longitud, y le ocurría
al contrario (simplificación fonológica) si la pala-
bra tenía el número correcto de sílabas. Además,
cuanto mayor es la longitud de la palabra, más
probable es que baya un mayor número de tran-
siciones entre el punto y el modo de articulación,
lo cual empeoraba su ejecución.
A medida aue la discriminaciónfonolózica u iba
mejorando, se' hacía más evidente la disartria. Él
era consciente de que lbolal contenía los fonemas
Ib-o-l-al, pero era incapaz de reproducirlo con
ese formato. La dificultad para controlar los mo-
vimientos musculares era mayor que la habilidad
fonológica que estaba desarrollando. Se ha descri-
to en casos de disarrria cerebelosa una habla es-
cándida (explosiva, silabeante y aprosódica) (Woi-
sard-Bassols et al., 2010), corno ocurría con Javi.
Una forma de entrenar el control muscular fue la
repetición de cadenas silábicas largas y de seudo-
palabras (conjunto de letras que, si bien pueden
construir una palabra no lo hacen realmente, ya
que carece de significado), transiciones rápidas
entre fonemas (unión entre diferentes consonan-
tes) o realización de diadowcinesias (ejecución de
movimientos opuestos sucesivos).
A grandes pasos con las frases:
superar el agramatismo
Javi ya estaba escolarizado, tenía 3 d o s y
2 meses, pero su lenguaje seguía siendo telegrá-
fico. Había ampliado las estructuras gramaticales
en frases de 2 y 3 elementos: sujeto +verbo, nom-
bre + adjetivo, sujeto + verbo + nombre, con bas-
tante éxito. Dentro de la estructuración no había
di6culrad en ampliar el número de palabras con
carga semántica, e induso en pocos meses llegó a
unir hasta 4 para founar una frase; sin embargo,
Tomor cerebral &tü
omitía siempre las palabras de función, induso en
imitación, lo que dejaba patente el agramatismo.
Por ello, junto w n la ampliación de los enuncia-
dos, se trabajaron los diferenres morfemas prima-
nos, que tienen función estrictamente gramatical:
Pronombres (yoltú): partimos del uso de nyo,
tú»en actividades por turnos, para continuar
con la unión de éstos más una acción (D. e¡..&
. ,.
yro pinto», «túsaltas*).
Artículos (ellla; unluna): trabajamos los articu-
los determinados «eiila» y su unión can el
nombre (p. ej., «eloso»,«la moto»). Conunua-
mos refonando las xrividades de género con
los indeterminados «unluna», ya que denomi-
naba a rodo «uno».
Adverbios (süno; más): practicamos las fra-
ses negativas y afirmativas (p. ej., «no salta»,
«sí comen); además de la demanda mediante
«más»(p. ej., «másparatasu).
Preposiciones (a, con, para): buscamos el uso
de la preposición «con»en sinragmas comple-
tos (p. ej., «wnel tenedor*) y la descripcióndel
uso de los objetos con «paran (p. ej., «lapelota
para jugar*).
Conjunciones (y, o, porque): como úItrmo re-
curso preparamos acrividades de razonamien-
to lógico para utfizar la conjunción «porque>
dentro de secuencias o oarrauones sencilks.
El siguiente objetivo en este caso fue la cons-
mcción de oraciones de diferentes categorías.
Aquí también nos servimos del desarrollo nor-
mativo para jerarquizar y organizar el trabajo de
ampliación gramatical: pronominales reflexivas
(p. ej., «el nino se despierta*), atributivas (p. ej.,
«papá es morenon), atributivas de lugar (p. ej.,
&aúl está en el tole») y predicativas no reversibles
(p. ej., gavi come calamares»).
Entonar y... iquécara pongo?
Como se ha wmentado previamente, la ~roso-
di., dr Javi <.r.i iiiuy linc31: el discurio scguíz sien-
JCIpoco Iliiidu, ). cl kidb1.i eniciiiccida y ailabcadd,
c o i escasas m a s de entonación. Tras la drugía
de tumores en la fosa posterior, las características
foniátricas de estos ninos (desde edades tempra-
nas hasta la adolescencia) suelen incluir distorsio-
nes vocales, íentimd, temblor y monotonía (De
Smet et al., 2012). Asimismo, las disfluencias y el
enlentccimiento del habla tienden a permancccr
hasta la edad adulta (Huber et al., 2007). En el
momento en que Javi tuvo un discurso aceptable
 DANOCEREBRAL ADQUIRIDO
en lo referente a la forma, procedimos al entrena-
miento de los rasgos s~~rasegmentales más afec-
tados: fluida. ritmo v entonación. Son tareas aue
requieren habilidades mevias, como control mo-
tor y madurez cognitiva, y Javi siempre se mostró
motivado frente a ellas. Trabajamos la entonación
con juegos de roles, en los que cada uno represen-
taba a un personaje con distinta voz; repetíamos
frases mientras uno movía una waritax que tenía
la capacidad de cambiar, agudizando o agravando,
la voz del otro, etcétera.
Pata acompañar una prosodia algo más natu-
ral y rica en entonaciones, se hacía necesaria la
concordancia de la expresión facial y el mensaje,
promoviendo que se adecuar1 al contexto. Por
un lado, se trataba de hacer comprender a Javi la
importancia de complementar los mensajes que
emitimos con información no verbal proveniente
de los gestos naturales y de la expresión de nues-
tro rostro, siendo obligatorio su empleo para una
mejora en la interacción y en la relación con los
otros. Se abordó mediante historietas en las que
una misma frase acompañada por diferentes ex-
presiones faciales puede tener significados muy
diferentes. Por otra parte, sentados frente al es-
pejo, practicamos la expresión de la propia cara
asociando los diversos estados emocionales a cier-
tas claves faciales (p. ej., rcontento» se expresa
con la boca entreabierta, elevando las mejillas y
relajando el ceno). Iniciamos juegos de turnos, en
los que uno ponía una expresión y el otro debía
reconocerla. Al principio todo era frente a l espejo,
ya que, sin él, Javi era tan sutil en la expresión
que dibujaba en su cara que apenas se apreciaban
cambios. Conforme fue siendo más consciente de
la necesidad de exagerar sus gestos faciales y más
capaz de controlarlos, se fue retirando el apoyo vi-
sual que le proporcionaba su propia imagen. Para
completar este trabajo, finalmente asociamos si-
tuaciones a expresiones y entonaciones, de mane-
ra que simulábamos un-escenano, y nuestra con-
ducta verbal v no verbal debían aiustarse al suceso
acaecido. Hacíamos verdadero teatro, en el que
imaginar a una persona del público sentada muy
lejos ayudaba a Javi a marcar más sus expresiones.
Hacer amigos
Cuando hubo adquirido habilidades conver-
sacionales básicas decidimos que era el momento
de trabajar junto con otros niríos y entrenar las
habilidades sociales. Para ello comenzamos con
sesiones compartidas con uno de ellos y aumen-
tamos de manera progresiva el número de parti-
cipantes hasta formar un grupo reducido de unos
4 o 5 compañeros. Además, en el caso de Javi,
dadas las dificultades mantenidas en el tiempo, su
autoestima estaba mermada y aparecía inseguro e
inhibido en sus interacciones, en especial con los
iguales. Durante las primeras sesiones se mostró
cohibido y casi no utilizó el lenguaje oral para re-
lacionarse.
Como ocurre con frecuencia, las limitaciones
formales pueden deteriorar el uso de la capacidad
lingüística. Debido a que la inteligibilidad de las
emisiones de Javi era muy reducida, su comunica-
ción seguía siendo escasamente eficiente en la ma-
yoría de las ocasiones. Peto a pesar de ello, el uso
mejoraba durante la intervención y lo trasladaba a
otros contextos. Su conducta comunicativa estaba
madurando: intentaba iniciar conversaciones con
las personas de su entorno más cercano y mos-
traba mayor predisposición hacia las actividades
verbales
FUNCIONAMIENTO
NEUROPSICOLOGICO ACTUAL
En la actualidad, Javi ya cuenta con 4 años y
7 meses. La evolución en todo este tiempo ha sido
notable y nos hace ser positivos a la hora de pensar
en su futuro. Sin embargo, siguen presentes diver-
sos déficits, y en la última reunión mantenida con
los profesionales del centro educativo comentaron
que, a pesar de que se encuentra acorde con el
grupo a nivel curricular, persisten algunas dificul-
tades. Así, aunque participa en la asamblea y las
tareas del aula, tiende a permanecer callado. Tam-
bién observan un importante cambio en la sociali-
zación, ya que es más activo en las interacciones y
se han reducido considerablemente la irritabilidad
y las rabieras. La maestra de pedagogía terapéutica
trabaja con él en su propia clase, reforzando la eje-
cución en tareas manipulativas (p. ej., realización
de fichas, uso de plastilina, tijeras, etc.), aunque
Javi normalmente rechaza su ayuda: quiere hacer-
lo solo.
En el momento presente, tanto la edad de lavi
como la mejora observada en los aspectos motores,
lingüísticos y emocionales permiten realizar una
evaluación más completa, con pruebas normati-
vas que previamente no era posible administrar.
Esto facilita valorar el progreso en las funciones
que fueron detectadas como deficitarias cuando
comen76 PI rrat?mi~nro,aqí como evaluar funcio-
nes cognitivas más complejas que van madurando
conforme el niño crece (Tabla 23-2).
 En conueto, en motricidad gruesa, la m c h a
muestra más estable, aunque sigue presentado
encia a desviarse hacia la izquierda; cuando
rápido o corre, momentos en los que pier-
control, ésta es mucho mis descoordinada.
sto de las habilidades propias para su edad,
subir esderas, salvar obstáculos, trepar y
itios elevados, chutar un balón, etc., es-
'das y su ejecución es adecuada, si bien
e la tendencia a usar el hemicuerpo de-
o mas que el izquierdo. En motricidad final
ulación predomina también el uso de la ex-
superior derecha sobre la izquierda, que
e poco integrada en el esquema corporal
obstante, si la carea lo requiere, Javi
o de ambas de manera coordinada. En la
derecha, la dominante, apenas se aprecia
tría, y la calidad de la manipulawón es
scada: hay una buena pronosupinación
owación de los dedos y el patrón general es
ado (lo que indica madura en tareas como
nsión del lápiz, recortado con tijera, etc.).
mano izquierda la manipulación es mucho
os precisa, los mownientos aparecen eniente-
s Y la dismeuía es notable.
n ielación con el lenguqe expresivo, lafono-
sigue siendo el punto débil que determina y
su capacidad comunicatiya. Las Lunitacio-
, cada v a más, puramente motoras (i. e.,
a), aunque c o n d a n presentes errores fo-
os de sustitución y simplificallón, y fatan
quirir las combinaciones fonológicas en sí-
as mversas y sinfones. Aun así, la inteligibilidad
a media-alta y ha avanzado de forma sustancial
desde las dificultades práxicas y de discriminación
fonológica que mostraba hace dos años. A nzuel
morforintdckco, algunas frases siguen sin ser com-
pletamenre correctas, por el cambio de orden de las
palabras, pero son funcionales, con una gran mejo-
ra desde el mutismo y el agramatismo iniuales. En
k Batería de lenguaje objetiva y uiterial (BLOC),
los datos indican un desfase en morfología, con
déficits en el uso de plurales y de formas verbales
regulares como pasado y futuro. La prosodia lineal
wntinúa en la mayoría de las emisiones, aunque es
cietto que va controlando k entonación en frases
interrogativas y exdamarivas. Se ha producido una
mejora importante tras la intervención, pero aún
queda trabajo pendiente en lo referente al ritmo
de secuencias fonológicas de 3 elementos o más.
Su habla suena todavía algo robótica, con escasa
nriedad de entonaciones y muy sepentada. Su
lenguaje comprensivo, en cambio, se encuentra
dentro de lo esperado para su edad.
A pesar del trabajo realizado, en su día a día
Javi sigue mostrando escasa expresividad hcial.
Durante las sesiones encuentra menos dificulfa-
des para representar las situaciones planteadas y
también manifiesta mayor facilidad para exhibir
emociones básicas, lo cual se va generalizando len-
tamente a los contextos naturales.
En la Escala de inteligencia de Wechsler para
preeswlar y primaria-111 (Wl'PSI-111) muestra un
desarrollo wgnitivo adecuado, con un cociente
inteiec~ainormal. Cabe destacar que en veloci-
dad de procesamiento ha obtenido una p u m a -
uón elevada para su edad, lo que consideramos
que se debe, en 5 a n medida, a la magnífica ca-
~acidadatencional del menor, una memoria de
trabajo adecuada y ese gran instinto de superación
aue venimos comenendo. También hav , oue
* sub-
rayar que las pruebas que evalúan dicba capacidad
en e s a escala no tienen wmponente verbal, por lo
que el procesamiento se ve dificultado en situacio-
nes en las que interviene el lenguaje debido a los
problemas de articulación (disama). Se objetivan
además unas capacidades de memoria y razona-
miento adecuadas para su edad.
En cuanto a las habilidades visuoperceptivas,
se observa que han madurado y, en estos momen-
tos, la mayor dificultad radica en los aspectos M-
suownstrucuvos y en las capacidades de semen-
ciauón y planificación de la actividad, como se
describe en la bibliografía sobre daño cerebeloso.
Así, la reproducuón de figuras (Fig. 23-4) y las
construaones en dos y tres dimensiones no son
adecuadas, lo que se traduce en problemas para
la adquisición de la escritura, ya que invierte le-
tras. La realización de dibujos en los p e tiene que
organizar un esquema y sus pares, así como re-
cordar detalles, es también deficitaria (E¡. 23-5).
Las tareas secuenciadas en Las que debe plani-
ficar y llevar a cabo una sene de pasos también
le resultan difíctles; por ejemplo, en la secuencia
«cuandoterminan las clases, tengo que ponerme
-
el abrigo, guardar las cosas en la mochila, cerrarla,
ir al comedor y quitarme el abrigo para comer,,, a
menudo se olvida de guardar todas las cosas en la
mochila o de cerrarla, e incluso p e d e sentarse a
comer con el abrigo puesto. Esto ocurre con ma-
yor asiduidad en tareas novedosas.
En resumen, decir que Javi presenta
un lenguaje espontáneo en constante evoluuón,
reaüzando incluso descripciones y narraciones de
complejidad progresiva. Comparte sus intereses
de forma verbal con iguaies y adultos de su entor-
no. Es capaz de iniciar y manrener conversaciones.
Se encuentra cada vez más s e m en situaciones
 DAÑO C E W R 4 L ADQUIRIDO

A B

Figura 23-4. Ejecución de Javi en eiTest de copia de una figura compleja de Rey para niños tanta en la copia (Al romo
en el recuerda inmediata (8). Se observa que la calidad del dibujo (visuaconstrucción)es significativamenteinferior a la
capacidad para percibir los tamaños, las proporciones y la posición de las figuras (visuopercepción).

sociales, manifestando una mayor predisposición

para la interacción. Dado que es consciente de sus
limitaciones, la autoestima es un aspecto que pre-
cisará especial atención más adelante, conforme
vaya madurando. Aun hoy, cuando s u funciona-
miento cotidiano se ve interferido por alguna de
sus limitaciones, rompe a llorar con gran fmstra-
ción, aunque luego es capaz de persistir en las ta-
reas en las que ha fracasado. Y aunque, en gene-
ral, podemos hablar de éxito en l a intervención
llevada a cabo hasta ahora, queda mucho camino
por recorrer. La vigilancia del resto tumoral n o
extirpado quirúrgicamente debe ser exhaustiva y
esperamos que, r o n el esfuerzo y l a constancia que
Javi y s u familia emplean en su día a día, junto
can la continuación del abordaje inrerdisciplinar,
consigan que ese camino los lleve a los primeros
Figura 23-5. Dibujo de una figura humana realizado por puestos en l a carrera contra el cáncer y a favor de
Javi. una vida plena y feliz.

m Juicio clínico: oliyoastrocitoma de grado II en m Los tumores infratentoriales, y concretamen-

el cerebelo. te los cerebelosos, son los más frecuentes en
- Hallazgos en neuroimayen (RM): volumi- la infancia. Se han descrito secuelas motoras
nosa tumoración infratentorial con com- (ataxia, dismetria, diadococinesias y disartria),
presión anterior del tronco y obstrucción así como déficits cognitivos tras daíio cerebe-
prácticamente completa del IV ventriculo. ioso temprano: mutismo inicial, falta de flui-
Signos de herniación transtentorial ascen- dez. agramatismo, aprosodia y dificultades
dente y descendente, así como hidrocefalia en expresión emocional. memoria de trabajo,
no comunicante hipertensiva con promi- aprendizaje, capacidades visuoconstructivas y
nente dilatación ventricular. funciones ejecutivas.
- Se realiza intervención quirúrgica para ex- m Diversos autores otorgan al cerebelo u n papel
tiroación casi comoleta del tumor v coloca- primordial en los procesos de control antici-
cidn de una válvuia de derivación kentricu- patorio, considerándolo crucial en el desa-
loperitoneal. rrollo de las funciones cognitivos predictivos
l'
ACTIVIOAO
23-1. Familiarizarsecon los datos
médicos
J Ejercicio 1. Busque y defina los siguientes tér-
minos:
- Infratentorial y supratentorial.
- Hidrocefalia no comunicante.
- Válvula de derivación ventriculoperitoneal.
- Amígdalas cerebelosas.
ACTIVIDAO23-2. Repasar la neuroanatomía
infantil
J Ejercicio 2. Localice en una lámina de neuroa-
natomía las lesiones descritas en la RM de Javi y, a
partir de las manifestaciones clínicas expuestas en
el capítulo, especifique qué sistemas cerebelosos
se pueden encontrar afectados por la lesión.
ACTIVIDAD23-3. Aprender a evaluar
en neuropsicología infantil. Principales pruebas
Test de copia de una figura compleja de Rey.
Figura B (Rey, 1987)
Este test permite evaluar las praxias visuocons-
tructivas a través de la copia de una figura com-
pleja. Asimismo, proporciona información sobre la
memoria visual.va .
., aue se solicita al individuo que
reproduzca lo que recuerde de dicha figura, trans-
curridos unos minutos. Incluye dos figuras: A y B.
La primera es la más conocida, ya que se puede
administrar desde los 5 años hasta la madurez y
es una de las pruebas clásicas de la neuropsico-
logia de adultos. Sin embargo, con el objeto de
evaluar a niños más pequeños, desde los 4 hasta
los 5 años y 6 mcses. el test incluye una segunda
figura más simple y adaptada a las posibilidades
infantiles.
La figura B permite, al igual que la A, analizar
tanto la calidad de la ejecución como la posición
de los elementos que la componen (un círculo, un
triángulo, un rectángulo y un cuadrado superpues-
tos, entre los que aparecen elementos secunda-
rios como rayas, puntos o cruces). Sin embargo, y
a diferencia de la utilizada tradicionalmente en los
adultos, la figura B puntúa los siguientes aspectos:
a) número de elementos que aparecen en el dibu-
jo; b/ calidad de los elementos; CJ posición de los
elementos secundarios; d) tamaño proporcional
de los elementos respecto al modelo; el tamaño
proporcional de las e l h e n t o s entre sí, y fl solapa-
miento entre los elementos.
NEPSY-II. A DevelopmentolNeuropsychological
Assessment (Korkman, Kirk y Kemp, 2013)
Permite valorar el desarrollo neuropsicológico
en niños de 3 a 12 atios. Consiste en un total de
27 subpruebas. que pueden administrarse como
una batería esencial o completa, de acuerdo con
la edad del niño y el propósito que se persigue
con la evaluación. Dichas subpruebas se agrupan
en cinco dominios funcionales. A continuación se
describen cada unos de los cinco dominios y las
subpruebas que contienen:
Atención y funciones ejecutivos
Torre: adaptación de la Torre de Hanoi, que
evalúa la planificación y la resolución de pro-
blemas.
Atención auditiva: respuesta diferencial a estí-
mulos auditivos.
' Atención visual: respuesta diferencial a estímu-
los visuales.
Fluidezde diseno: el niño debe generar esque-
mas uniendo dos puntos o más.
Estatua: evalúa la inhibición y persistencia mo-
tora mediante la petición de mantener una pos-
 DANO CEREBRAL ADQUlRlDO

tura durante 75 segundos, absteniéndose de Procesamiento visuoespacial

responder ante estímulos distractores.
Golpeteo con puho y palma: evalúa la inhibi-
ción motora, puesto que debe aprender una se-
cuencia de golpeteo y renunciar al impulso de
imitar al examinador.
Lenguaje
Nombres de partes del cuerpo: tarea de deno-
minación.
Procesamiento fonológico: el niño debe iden-
tificar un dibujo a partir del segmento de una
nalabra presentado de forma oral.
velocidad de denominación: prueba de flui-
dez en la que debe nombrar según tamario, for-
ma y color.
Comprensión de instrucciones: tarea de discri-
minación de objetos.
Xepetición de palabras sin sentido: evalúa la
-3a :icx on fono cor;,.
.:'::ider
. verbai: I>IL'c~>,~ 11:) o( j. < .,ic:~x a as
animaies, alimentos y bebidas. Los ninos mayo-
res deberán realizar también una tarea de fiui-
derfoiiética.
Secuencia oromotora: repetición ritmica de se-
cueiicias de sonido y trabalenguas.
Frnciones sensoriomororas
Copia de dibujos: praxia visuoperceptiva.
Construcción con cubos: praxia visuoconstruc-
tiva.
Flechas: prueba de orientación de líneas.
Descubrimiento de rutas: habilidad de com-
prender las relaciones visuoespaciales y direc-
cionales con el uso de mapas esquemáticos.
Memoriay aprendizaje
Memoria de rostros: identificación de caras y
recuerdo demorado (tras 30 minutos).
Memoria de nombres: aprendizaje y recuerdo
demorado de nombres (tras 30 minutos).
Memoria narrativa: aprendizaje y recuerdo de-
morado de una historia.
Repetición de oraciones: amplitud de memo-
ria de trabajo verbal, mediante la repetición de
irases de longitud creciente.
Aprendizaje de iistas: aprendizaje y recuerdo
demorado de una lista de 15 palabras.
J Ejercicio 3. Observando la ejecución de Javi
en la copia y el recuerdo del Test de copia de una
figiira compleja de Rey ilustrada en la figura 23-4
A v. B.. considere si las dificultades que muestra son
perceptivas, práxicas o de memoria visual. iiazone

Golpeteo con las puntas de los dedos: valo-

.
la resouesta.
~~

ración cie diadococinesias (alternancia veioz de

movimientos con los
~ ~ ~~~- dedos).
~ ~~
Acriviono 23-4.Planificar la intervención
Imitación de posiciones de la mano: repro- en neuropsicologia infantil
ducción de praxias motoras.
Precisión visuomotora:
~~~ ~ ~coordinación
~ ~ oculoma ~ J Eiercicio
~ 4. Plantee ~ los obietivos
~ de tratamien-
~

ruai mediante la realización de una linea d?n?ro ?o a corto p!aro -de 3 a 6 meses- y diseñe un pro-
de un camino a la mayorvelocidad posible. gr?r;a de interivención proponiendo actividades
S-cuencias motoras manarales: ejecución de tspeciícas, c i r i i e x c i ~del momento actual cir Javi,
ztries rítmicas y alternancias. teniencio en cuerita tanto ios aspectos deficitarios
3jssriminación do dedos: valoración de la gno- romo las fortalezas e intereses del menor.
cia digital.

rior fossa iumoii: cEecc* o f rumor typr, ndiarion, apr ar

K,ili,eux M, De Smer HJ. Pzquier I'F, De Dcyn PC hfaiien E
Criebclia ncurocopi>irioli: inrighrr inro rhe burtoin ofthe
brbin. Clin Neurol Neurosui 2008;110:763-73.
De Smer HJ, Carsrnan-Berievoea C. Aarsen F Veihoeven J,
ManenP, Paquier PF Auditnv-perceprd speech analysis
in chiidren wirh cerebillai rurnouis: a long-cerm follow-up
arudy EurJ Paediarr Neiirol2012;16:434-42.
Glichrein M, Siilran F. Voogd J . Funcriond locaikarion in rhe
cerebeiium. Corren 2011;47:59-80.
Hubci JF, Bradley K, Spiegler B, Dennis M. Lang-reim neu-
romoror speech deficirs in survivois of childhood poste-
diagnosis. aiid siivviird Kan. J Child Neiirol 200x22:
848.54.
Iro M. Bares and implicarions of icaining in ihe ceiebellum-
~ d ~ p r ~conriol
r i ~ e and inrernal rnodel mechanism. Piog
Brain Res 2005;148:95-109.
Klcihues i? Buigcr PC, Sciieirhauer BW Tipos hisiolágicos de
los rumores del sistema nervioso cenrid. Berlin: Sptinger
1993.
Koriol LF, B~ddingDE, Chidekel D. Fiom movemenr ro
dioughr: execurive funccion, smbodied cognition and rhe
ierrbrllum. Crrebellum 2012;11:505-25.
Leggio blG, Chiricozzi FR Clausi S. Tedesco AM, Molinari

, Ganizar C. Tumores cerebrales i d -
'SUCO y semiologianeumlágica En: Asociaú6n
.Pediatría, eds. Protocolo diagnóstico twpku-
lo& pediáuica Madrick AEP, 2008: p. 203-9.
C.?he caebellum contributa m higher func-
development. Evidence fiom a seria of hil-
treated for posterior fosa tumours. Brain
S k e r m JC.The ccrebellar cognirivc &m-
me. Bmin 1998;121:561-79.
e ~ercbellumand cagnitiom widence &m
aging srudia. Cercbdm 20121 1:352-65.
Sdimahmaon JD.Funnional topography in
cerebellum: a meta-mdysisof neuroimaging
umimage 2009í44:489-501.
Tumor cerebral i n h t ü
'l5vano A, Graso K, C;aliarrtiC.Triulu F. Brrsi>linN, Fdh.
hro E rt al I>suder< oiropirivr srid afferiivcJrirlop
mrnr in ~rrrl>rllar iiirlfoiiimiion> I h u 2007,13(1.2646
60.
Thürüng M, Hautzel H, Kuper M, Stefancscu MR, Mader-
ardd S, ladd ME, er d. Involwmenr ofthc cerebellar cor-
ter and nuclci in verbd and visuosparia1wo~kiogmcmory:
a7TfMP.J snidy. Neuroimage 2012;62:1537-50.
Urban PE Speech motor ddcits in cerebdar bfaraiaos.
Bmin Lmg2013;127:323-6.
Villarejo E Mdna-Lage JF Tumores ~erebdcsen niños.
Pcdiatr Integral 2008;12:577-83.
WoM-B-E V, E s p R Gbio A, Ngu- N, h a D.
ihe dfca of Ume-mmpressed speech on &e perception
of agxic d m i a ; a repon of rwo casa.Folia Phoniatr
h g o p 2010;62:185-94.
 Neuropsicología
del Desarrollo

0
"
La neuropsicologia es una disciplina que integra los conocimientos de la neurocienci
que estudia el desarrollo del sistema nervioso, y de la psicologia, evaluando S
consecuencias funcionales.
La neuropsicologia infantil permite entender qué esta ocurriendo en el cerebro del niñ
correlacionar las anomalias cerebrales con las dificultades cognitivas, emocional
o comportamentales, seleccionar las pruebas pertinentes, buscar las capacidad
preservadas para potenciarlas y elaborar un plan de intervención.
Este libro es una aproximación a los trastornos del neurodesarrollo a través de cas
clinicos y desde una perspectiva integradora e interdisciplinar. En cada capitulo
describe u n caso prototípico, se exponen las ultimas investigaciones en genética
epigenetica del trastorno, se analizan las alteraciones cerebrales que presenta y I
procesos cognitivos. socioemocionales y comportamentales que se ven afectad
También se revisan las pruebasde evaluación y diagnósticoy lastecnicasde intervenci
que permiten habilitar las funciones deficitarias, asi como potenciar las habilidad
del niño. Se ha ajustado el temario, al disetio de contenidos para los alumnos de
UNED para la asignatura de Neuropsicologia del Desarrollo, por lo que se hace especi
hincapié en los datos neurobiologicos de los diferentes trastornos.
La obra apuesta por:
La detección e intervención temprana.
Valorar tanto el dato cuantitativo como el análisis cualitativo.
Abordar los casos desde la estimulación y la habilitación de las potencialidades q
@Sf(:rrrPldMLlttá muchos de estos ninos pueden adquirir.
La obra está dirigida principalmente a estudiantes de Grado de Psicologia o de mast
relacionado. además de a Magisterio, Logopedia, Terapia Ocupacional o Fisioterapi
Debido a su carácter didáctico. el texto se va intercalando con recuadros v tablas o
revisan contenidos re.acionao"s. modelos reoricos u as investigaciories inai re evanr
y recienressooree~tema A, term nooecada c a p i t ~ l o s eIncluyen Ina seriedeacr#vdda
autoformativas para que el estudiante pueda consolidar los contenidos previos.