UNIVERSIDAD CATOLICA DE HONDURAS

NUESTRA SEÑORA REINA DE LA PAZ

Tetralogía de Fallot
Asignatura:
Embriología 07-02
Integrantes:
Yailin María Ramírez Rivera
0319-2000-00662
Dennis Joel Sarmiento Torres
0101-2003-01240
Maria del Carmen Bonilla Hernández
0507-2001-00686
Lucia Michelle Medina Argueta
0501-2004-01176
Catedrática:
Dra. Suyapa Jacqueline Molina Barrios
Grupo:
#6
Miércoles 3 de marzo del 2021
 Introducción:

La tetralogía de Fallot es una anomalía poco frecuente causada por 4 defectos cardiacos que se
presentan en el nacimiento.

1. Estenosis pulmonar: estrechamiento del conducto que lleva la sangre del corazón a los
pulmones.
2. Comunicación interventricular: Abertura que comunica el lado derecho e izquierdo del
corazón.
3. Cabalgamiento de la aorta: desplazamiento de la aorta a la derecha, quedando conectados
los dos ventrículos.
4. Hipertrofia ventricular derecha: Agrandamiento de la pared muscular de la parte baja a la
derecha del corazón.

La tetralogía de Fallot ocasiona bajos niveles de oxígeno en sangre causando una cianosis y
problemas para respirar.
 Objetivos Generales:

1. Definir que es la tetralogía de Fallot, señalando donde se presenta esta anomalía,

describiendo las semejanzas y diferencias del órgano u estructura, ubicando el gen causante
y la región cromosómica de este.
 Objetivos Específicos:

1. Definir cómo y por qué se presenta en la tetralogía de Fallot

2. Describir las funciones del normales y anómalas del órgano donde se presenta la tetralogía
de Fallot.
 Genes relacionados con la tetralogía de Fallot:

Región
GEN ANOMALIA FENOTIPO
cromosómica
•
Defectos septales
ventriculares defectos cardiacos septales, defectos de conducción y
NKX2.5 5q35.1
• Tetralogía de Fallot miocardiopatía no compactada.
• Anomalía de Ebstein
Estenosis de válvula aórtica, Hipoplasia del ventrículo
NOTCH1 9q34.3 Síndrome de Adams-Oliver
izquierdo, Coartación aórtica
defectos cardíacos, anomalías del paladar, dimorfismo
TBX1 22q11.2 El síndrome de deleción facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia.
Defectos septales ventriculares
colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares
intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica,
• Displasia
anomalías en la segmentación vertebral, facies
JAG1 20p12.2 arteriohepática
característica, anomalías en el segmento
• Síndrome de Alagille
anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y
riñones displásicos.
• Displasia Estenosis de válvula pulmonar, estenosis arterial
arteriohepática pulmonar periférica, anomalías en la segmentación
NOTCH2 1p12
• Tetralogía de Fallot vertebral, facies característica, anomalías en el
• Síndrome de Alagille segmento anterior/embriotoxon posterior
Anomalía de Ebstein,
Defectos septales atrio ventriculares, Defectos septales
GATA6 18.q11.2 Hibridación Genómica
atriales, Persistencia del tronco arterioso
Comparada
Conexión anómala de venas pulmonares, Persistencia del
TBX20 7p14.2 Síndrome QT Largo conducto arterioso, cardiopatías congénitas, alteración
en la repolarización ventricular
Defectos septales atriales, Defectos septales
ventriculares, estenosis de la válvula pulmonar, una
CITED2 6q24.1 Síndrome de heterotaxia
dextraposición de la aorta y un engrosamiento de la
pared ventricular derecha
➢ síndrome de
deformaciones craneofaciales, Dilatación a disfunción
Saethre-Chotzen
HAND2 4q34.1 sistólica y diastólica de los ventrículos izquierdo y/o
➢ anomalías en las
derecho, insuficiencia cardíaca y arritmias
extremidades
• síndrome de Sawyer Doble emergencia del ventrículo derecho, disgenesia
ZFPM2 8q23.1 • anomalías en el gonadal, insuficiencia respiratoria e hipertensión
desarrollo gonadal pulmonar persistente con mortalidad alta
anomalía estructural del Defectos septales atriales, ventriculares, atrios
GATA4 8p23.1
corazón ventriculares, defecto cardiaco congénito
Región Cromosómica

Cromosoma 1 Cromosoma 4 Cromosoma 5

NOTCH2: 1p12 HAND2: 4q34.1 NKX2.5: 5q35.1

Cromosoma 6 Cromosoma 7 Cromosoma 8

CITED2: 6q24.1 TBX20: 7p14.2 ZFPM2: 8q23.1

GATA4: 8p23.1
 Cromosoma 9 Cromosoma 18

NOTCH1: 9q34.3 GATA6: 18q11.2

Cromosoma 20 Cromosoma 22

JAG1: 20p12.2 TBX1: 22q11.2

Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es una afección poco frecuente que se produce a causa de una combinación
de cuatro defectos cardíacos presentes al momento del nacimiento (congénita).

Estos defectos, que afectan la estructura del corazón, hacen que este órgano irrigue sangre con una
cantidad insuficiente de oxígeno hacia el resto del cuerpo. En general, los bebés y los niños que
padecen tetralogía de Fallot tienen la piel azulada porque la sangre no transporta suficiente oxígeno.

A menudo, la tetralogía de Fallot se diagnostica durante el primer año de vida o inmediatamente

después. Si se diagnostica temprano y se hace un tratamiento quirúrgico adecuado, la mayoría de
los niños y adultos que padecen la tetralogía de Fallot pueden llevar una vida relativamente normal,
aunque necesitarán atención médica de manera periódica durante toda la vida y, quizá, deban
restringir la actividad física.

Causas

La tetralogía de Fallot aparece durante el crecimiento fetal, cuando el corazón del bebé se está
formando. Aunque algunos factores, como la desnutrición materna, una enfermedad viral o los
trastornos genéticos, pueden aumentar el riesgo de padecer esta enfermedad, en la mayoría de los
casos se desconoce la causa.

Las cuatro anormalidades que componen este trastorno comprenden:

• Estenosis de la válvula pulmonar. La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento

de esta válvula —la que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo derecho)
del principal vaso sanguíneo que conduce a los pulmones (arteria pulmonar).
• Comunicación interventricular. Una comunicación interventricular es un orificio
(comunicación) en la pared (tabique) que separa las dos cavidades inferiores del corazón,
los ventrículos izquierdo y derecho. Este orificio permite que la sangre no oxigenada en el
ventrículo derecho fluya dentro del ventrículo izquierdo y se mezcle con la sangre fresca y
oxigenada de los pulmones.
• Cabalgamiento de la aorta. En la tetralogía de Fallot, la aorta se encuentra un poco
desplazada hacia la derecha y se apoya justo encima de la comunicación interventricular.
En esta posición recibe la sangre que proviene de los ventrículos derecho e izquierdo y
mezcla la sangre poco oxigenada que sale del ventrículo derecho con la sangre rica en
oxígeno del ventrículo izquierdo.
• Hipertrofia ventricular derecha. Cuando el corazón trabaja demasiado para bombear la
sangre, la pared muscular del ventrículo derecho se engrosa. Con el tiempo, esto podría
causar que el corazón se endurezca, se debilite y que finalmente falle.

Algunos niños o adultos que padecen tetralogía de Fallot pueden tener otros defectos cardíacos,
como un orificio entre las cavidades superiores del corazón (comunicación interauricular), un arco
aórtico recto o anomalías en las arterias coronarias.
Características Normales del corazón:

El corazón normal es una fuerte bomba hecha de tejido muscular. Es normalmente del tamaño del
puño de una persona. Es considerado el órgano principal del aparato circulatorio. Tiene como
función principal abastecer de sangre a cada uno de los órganos del cuerpo.

El corazón tiene cuatro cámaras. Las dos cámaras superiores son las aurículas y las dos inferiores
son los ventrículos. Las cámaras están separadas por una pared de tejido llamado el tabique. La
sangre se bombea a través de las cámaras, ayudada por cuatro válvulas del corazón. Las válvulas se
abren y cierran para permitir que el flujo de sangre sea en una sola dirección.

Las cuatro válvulas del corazón son:

• la válvula tricúspide, que se encuentra entre la aurícula y el ventrículo derechos;

• la válvula pulmonar entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar;
• la válvula mitral, entre la aurícula y el ventrículo izquierdos, y
• la válvula aórtica, entre el ventrículo izquierdo y la aorta.

Cada válvula tiene un conjunto de valvas o aletas. La válvula mitral normalmente tiene dos valvas,
las otras tienen tres.

Cada mitad del corazón trabaja como una bomba independiente. La mitad derecha se encarga del
regreso de la sangre carente de oxígeno que viajará hasta los pulmones para luego ser eliminada del
cuerpo.

Estas cavidades reciben sangre de la vena cava. Luego la sangre pasa de la aurícula izquierda a través
de la válvula hasta el ventrículo izquierdo y sale del corazón a través de la arteria pulmonar.

Algunas venas y arterias importantes del circuito son:

• Vena cava.
• Arteria pulmonar.
• Vena pulmonar.
• Arteria aorta.
Características del corazón con Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot consiste en los siguientes cuatro defectos del corazón:

 Estenosis pulmonar infundibular (obstrucción en el tracto de salida del ventrículo derecho).

La estenosis de la válvula pulmonar es una patologíacardíaca en la que el flujo
de sangre saliendo desde el ventrículo derecho del corazón, es obstruido a nivel de la
válvula pulmonar. Eso resulta en una reducción del flujo de sangre hacia los pulmones.

 Comunicación interventricular (defecto del tabique interventricular). La comunicación

interventricular (CIV) es la cardiopatía congénita1 más frecuente, caracterizada por el cierre
incompleto del tabique interventricular la pared que divide los dos ventrículos del corazón
lo que permite la comunicación libre entre ambos ventrículos. Con frecuencia se asocia a
otros defectos estructurales, como la tetralogía de Fallot y el síndrome de Down

 Dextraposición de la aorta (aorta cabalgante o aorta a caballo). Es decir, la aorta se

encuentra entre los dos ventrículos. La dextraposición de la aorta o cabalgamiento de la
aorta es una cardiopatía congénita donde la aorta se posiciona directamente sobre
un defecto ventricular septal, en vez de sobre el ventrículo izquierdo. El resultado es que
la aortarecibe cierta cantidad de sangre del ventrículo derecho, lo que reduce la cantidad
de oxígeno en la sangre circulante.

 Hipertrofia ventricular derecha también llamada hipertrofia cardíaca es

una enfermedad que consiste en un aumento del grosor del músculo cardíaco (miocardio)
que conforma la pared ventricular, tanto derecha como izquierda, secundaria a una
alteración en la que el ventrículo debe esforzarse más para contraerse por tener que vencer
un obstáculo como por ejemplo en la estenosis pulmonar valvular (estrechez de la apertura
de la válvula que regula el paso de la sangre hacia los pulmones).
Comparación de un corazón normal con uno que presenta tetralogía de Fallot:

Partes del corazón Corazón Normal Tetralogía de Fallot

Arteria pulmonar Normal Estenosis pulmonar

Tabique Ventricular Normal Defecto del Tabique interventricular

Arteria Aorta Normal Aorta cabalgante
Ventrículo derecho Normal Hipertrofia ventricular derecha
Vena cava superior Normal Normal
Venas pulmonares Derecha Normal Normal
Venas pulmonares izquierda Normal Normal
Aurícula derecha Normal Normal
Válvula sigmoidea pulmonar Normal Es Estrecha
Válvula tricúspide Normal Normal
Vena cava inferior Normal Normal
Aurícula izquierda Normal Normal
Válvula Mitral o Bicúspide Normal Normal
Ventrículo izquierdo Normal Normal
Pared Ventricular Normal Engrosado
Válvula sigmoidea aortica Normal Normal °
 Conclusiones:

1. Tetralogía de Fallot es un tipo de defecto cardíaco congénito causada por la combinación

de cuatro defectos del corazón que están presentes al nacer. Estos defectos, que afectan a
la estructura del corazón, hacer que la sangre pobre en oxígeno fluya hacia fuera del corazón
y en el resto del cuerpo. Los bebés y los niños con tetralogía de Fallot, por lo general tienen
la piel azulada debido a que su sangre no lleva suficiente oxígeno.

2. Tetralogía de Fallot con frecuencia se diagnostica durante la infancia o poco después. Sin
embargo, la tetralogía de Fallot no se puede detectar hasta más tarde en la vida,
dependiendo de la severidad de los defectos y síntomas. Con un diagnóstico temprano
seguido de un tratamiento adecuado, la mayoría de los niños con tetralogía de Fallot vivir
una vida relativamente normal, aunque necesitará atención médica regular y pueden tener
restricciones en el ejercicio.
Bibliografía:

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