UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE

NUEVO LEÓN
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS

444 E2023 Metodología de la investigación

Grupo 444

2.2 - Documento colaborativo: título, introducción y justificación

relacionado con el problema de investigación detectado

Profesor. Daniel Barboza Pérez

Alumna. Ana Belén Hernández Poot – 2123791

4 Semestre – Licenciatura en Biotecnología Genómica

San Nicolás de los Garza, N.L a 09 de marzo 2023

Avances terapéuticos en la Esferocitosis Hereditaria: desde la patogénesis hasta
los ensayos clínicos

Introducción
Esferocitosis hereditaria (HS) (también conocida como la enfermedad de

Minkowski Chauffard) es el trastorno hereditario de la membrana de los glóbulos

rojos más frecuente, con un caso entre 2000 y 3000 individuos, y probablemente

una prevalencia aún mayor debido al diagnóstico infradiagnóstico de formas

menores o moderadas de HS. Aunque se diagnostica con mayor frecuencia en

Europa y América del Norte, la HS se informa en otros continentes y países, sin un

efecto fundador. La herencia es dominante en el 75% de los casos.

Morfológicamente, los esferocitos son glóbulos rojos redondeados que han perdido

la capacidad de forma. La lesión primaria en la esferocitosis hereditaria es la

pérdida del área de la superficie de la membrana, lo que conduce a una

deformabilidad reducida debido a defectos en las proteínas de la membrana

anquirina, banda 3, espectrina β, espectrina α o proteína. Se han identificado

muchas mutaciones aisladas en los genes que codifican estas proteínas de

membrana; no se han identificado mutaciones hereditarias comunes asociadas a la

esferocitosis. Los esferocitos anormales quedan atrapados y destruidos en el bazo

y esta es la principal causa de hemólisis en este trastorno. Las complicaciones

comunes son colelitiasis, episodios hemolíticos y crisis aplásicas. La

esplenectomía es curativa, pero debe realizarse solo después de una evaluación

cuidadosa de los riesgos y beneficios.

Justificación

Aunque se han logrado avances importantes en la comprensión de la patogénesis

de la enfermedad, los tratamientos actuales se centran principalmente en el

manejo de los síntomas y no en la curación de la enfermedad en sí misma. Además,

algunos de los tratamientos actuales, como la extirpación del bazo, pueden tener

efectos secundarios significativos. Por lo tanto, es importante seguir investigando

para desarrollar tratamientos más efectivos y seguros para la esferocitosis

hereditaria. El objetivo de esta investigación es recopilar y analizar información

sobre los avances terapéuticos en la esferocitosis hereditaria, desde la

patogénesis hasta los ensayos clínicos, con el fin de identificar nuevas estrategias

terapéuticas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta

enfermedad.
Esta investigación puede ser de gran importancia para la comunidad médica y

científica, así como para las personas afectadas y sus familias, al proporcionar

información actualizada sobre los tratamientos disponibles y los avances

prometedores en la investigación de la esferocitosis hereditaria.

Referencias:
 Bolton-Maggs, P. H. B., Langer, J. C., Iolascon, A., Tittensor, P., & King, M.-J.

(2011). Guidelines for the diagnosis and management of hereditary

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 Da Costa, L., Galimand, J., Fenneteau, O., & Mohandas, N. (2013). Hereditary

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 Perrotta, S., Gallagher, P. G., & Mohandas, N. (2008). Hereditary

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