CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA AUTORIZAR LA REALIZACIÓN DE ESTUDIO GENÉTICO

DATOS DE IDENTIFICACIÓN DEL PACIENTE O SU REPRESENTANTE

Nombre y apellidos del paciente: ………………………………………………………………..….…….…... Nº DNI: ............................
Nombre y apellidos del representante (si procede): …………………………….……………..…...… Nº DNI: ............................

DATOS DE IDENTIFICACIÓN DEL FACULTATIVO INFORMANTE

Nombre y apellidos del MÉDICO:……………………………………………………………….…………, Nº Colegiado: .........................

DESCRIPCIÓN DEL PROCEDIMIENTO

Los estudios genéticos son determinaciones de laboratorio en las que se analizan las características genéticas de
las células contenidas en una muestra. Los estudios genéticos aportan información que puede ser específica del
individuo manteniéndose en el tiempo, a diferencia de otros análisis cuyos resultados varían a lo largo de la
vida.

FINALIDAD DEL PROCEDIMIENTO

Las indicaciones para estos estudios son variadas:
 Trastornos genéticos: Esta prueba analiza un gen o genes específicos para detectar cambios genéticos
denominados mutaciones y/o polimorfismos, lo cual puede ayudar a su diagnóstico, determinar si usted
tiene un riesgo significativamente mayor de desarrollar una enfermedad, y/o condicionar la respuesta a un
tratamiento específico. La información obtenida en algunas pruebas genéticas puede afectar a sus parientes 1/3
consanguíneos. En estos casos, usted decidirá la posibilidad de compartir sus resultados con aquellos de
dichos parientes consanguíneos que podrían estar en riesgo.
 Algunas enfermedades hematológicas u oncológicas requieren la realización de estudios genéticos para
establecer el diagnóstico preciso de un problema, valorar el pronóstico e, incluso, definir el tratamiento más
adecuado para cada situación.
 Ante un trasplante alogénico, la realización de estudios genéticos al donante y/o receptor aporta
información indispensable para el control del proceso.

CONSECUENCIAS RELEVANTES DE LA REALIZACION DEL ESTUDIO.

Ante trastornos genéticos: el estudio genético puede confirmar si usted está afectado o es portador de un
trastorno genético. En estas circunstancias el diagnóstico puede confirmarse a través de un estudio de
laboratorio mediante el análisis del ADN/ARN obtenido a partir de su sangre periférica. Por la complejidad de
los estudios genéticos y las importantes implicaciones de sus resultados, éstos le serán comunicados a través de
un médico o un experto en Genética, y siempre con la máxima confidencialidad, tanto por parte del personal
médico como del personal de laboratorio. En el caso de que ejerza el derecho a no ser informado, entiende que
sólo se le suministrará la información que sea necesaria para el seguimiento del tratamiento prescrito por el
médico y aceptado por usted.

Cuando la información sea necesaria para evitar un grave perjuicio para la salud de sus familiares biológicos,
comprende que se podrá informar a los afectados o a sus representantes legalmente autorizados, limitándose,
en todo caso, a informar sobre los datos necesarios para esas finalidades.

No podemos olvidar que la determinación de la mutación es diagnóstica, mientras que la no determinación no

es excluyente de la patología. Esta prueba no detectará todas las mutaciones posibles dentro de este gen, ni
detectará mutaciones en otros genes. Aunque el análisis de la mutación por lo general da una información
precisa, varias fuentes de errores son posibles. Estas son, entre otras, diagnóstico clínico erróneo de la
condición, identificación errónea de la muestra, contaminación de la muestra, e información inexacta sobre las
relaciones familiares.

En el resto de circunstancias en las que se realiza un estudio genético, los resultados pueden aportar
información esencial para el correcto tratamiento en ciertas ocasiones, así como para el seguimiento o control
de su proceso.

El laboratorio es el responsable del almacenamiento y custodia de las muestras. En caso necesario su muestra
puede ser enviada a otros centros tanto nacionales como internacionales, debidamente certificados, para la
realización de la prueba necesaria, preservando la máxima confidencialidad mediante códigos, de manera que
ninguna persona ajena al laboratorio pueda relacionar el resultado con el paciente del que se ha obtenido la
muestra.

RIESGOS PROBABLES EN CONDICIONES NORMALES

El estudio genético es una técnica de laboratorio que se realiza sobre una muestra de sangre o tejido (p.
ejemplo obtenido de una biopsia) y, por tanto, no entraña ningún riesgo para usted.

RIESGOS PERSONALIZADOS
Por la situación particular de cada paciente.
Por mi situación actual al sufrir ……..…………………………………………………………………………............................
....................................................................................................................................................................................
puede aumentar la frecuencia o la gravedad del riesgo o complicaciones.

También se me ha explicado la necesidad de advertir de mis posibles alergias medicamentosas, alteraciones de

la coagulación, enfermedades cardiopulmonares, existencia de prótesis, marcapasos, medicaciones actuales o 2/3
cualquier otra circunstancia relevante.

CONTRAINDICACIONES
No existe ninguna contraindicación para la realización de un estudio genético.

ALTERNATIVAS AL PROCEDIMIENTO
Los resultados del estudio genético no tienen el propósito de usarse como el único medio de diagnóstico clínico
o de decisiones sobre la atención al paciente; pero en ocasiones estos estudios aportan información
indispensable para el adecuado manejo del paciente y en ciertos casos constituyen el único medio disponible
para el adecuado diagnóstico de un trastorno genético.

Declaraciones y firmas:
 CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA PRUEBAS GENETICAS

D./Dª: ………….……………………………………………………………………..…….….. con DNI: ……………..……............ como paciente

o representante de D./Dª......................................................................................................................., en calidad
de ...................................................................... a causa de ........................................................... en pleno uso de
mis facultades, libre y voluntariamente DECLARO:

 Que he sido informado por el médico del procedimiento (AUTORIZACIÓN PARA REALIZACIÓN DE ESTUDIO
GENÉTICO) que se me propone realizar, así como de sus riesgos y complicaciones.
 Que he leído y comprendido este escrito.
 Que estoy satisfecho con la información recibida, la cual he comprendido adecuadamente, he formulado
todas las preguntas que he creído conveniente, y me han aclarado todas las dudas planteadas, y en
consecuencia, DOY MI CONSENTIMIENTO para que se me realice el procedimiento propuesto.
 Que se me ha informado de la posibilidad de utilizar el procedimiento en un proyecto docente o de
investigación, sin que comporte riesgo adicional sobre mi salud, con observancia de las disposiciones
legales en materia de protección de datos y resto de normas específicas.
 También comprendo que, en cualquier momento y sin necesidad de dar ninguna explicación, puedo revocar
el consentimiento que ahora presto, con sólo comunicarlo al equipo médico.
 Que se me ha entregado una copia de este documento de consentimiento informado.
En ……………………………………………, a ........ de ......................... de ............

Firma del Médico que informa:

Dr./Dra.: ....................................................... 3/3
Colegiado nº: ………………………………………..…

Firma del paciente: Firma del representante (si procede):

D./Dª:……………………………………………………… D./Dª: ………………………………………………………

Revocación del consentimiento:

D./Dª:………………………………………………………………………………………………., con DNI: ………….…….……..…………
REVOCO el consentimiento anteriormente dado para la realización de este procedimiento por voluntad propia,
y asumo las consecuencias derivadas de ello en la evolución de la enfermedad que padezco / que padece el
paciente.
En ……………………………………, a ........ de ......................... de ............
Firma del paciente: Firma del representante (si procede):